肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生症的科普知识PPT课件
治疗与管理
生活方式调整
患者应注意饮食、锻炼和心理健康，避免应激情 况。
建立良好的生活习惯有助于提高生活质量。
预防与展望
预防与展望 遗传咨询
有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询，以评 估风险。
早期了解疾病可帮助做出明智的生育选择。
预防与展望
新生儿筛查
普及新生儿筛查有助于早期发现并及时治疗 。
国家政策的推动将有助于提高筛查的覆盖率 。
预防与展望 未来研究
随着基因治疗和新药物的研究进展，CAH的 治疗前景将更加乐观。
希望未来能够实现更精准的个体化治疗。
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如不及时治疗，可能导致电解质失衡、低血 糖和肾上腺危机等严重后果。
长期缺乏激素会增加心血管疾病的风险。
治疗与管理
治疗与管理
治疗方法
主要治疗方法为激素替代疗法，通过口服或注射 激素来补充缺乏的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和可的松。
治疗与管理
长期管理
患者需定期监测激素水平和生长发育，以调整治 疗方案。
最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 病因
该疾病通常由遗传突变引起，影响激素的合成与 平衡。
父母双方携带突变基因时，子女有可能发病。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
流行病学
该疾病在不同人群中的发病率各异，一般为每 10,000到15,000名新生儿中有1例。
在某些特定人群中（如阿拉伯和犹太人）发病率 更高。
先天性肾上腺皮质增生症的临 床表现
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 症状
症状因缺乏的激素种类而异，常见症状包括 性早熟、月经不规律或肾上腺危机等。
女性可能表现为男孩化特征。源自先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 诊断
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要是由于肾上腺皮质酮合酶缺乏或不足导致的。
患者常常出现肾上腺皮质增生、雄激素分泌增加等表现，严重者会影响患者的身体发育和性腺功能。
早期的外科干预对于CAH的治疗非常重要，本文将从诊断、手术治疗、并发症预防等方面对CAH的外科诊治经验进行总结。
一、临床表现及诊断1. 临床表现CAH患者主要的临床表现包括生长迟缓、过早发育、性别不明、男性异化、肾上腺危象等。
在女性患者中，常见的表现是外生殖器异常、阴道腔闭锁及其它少见异常。
而男性患者则常表现为肾上腺危象、生殖器异常等症状。
2. 诊断方法CAH的诊断主要是通过血液或尿液中的17-羟孕酮水平检测来确定。
影像学检查也是诊断CAH患者的重要手段，常用的有超声检查、CT或MRI等。
二、手术治疗1. 手术适应症对于CAH患者，如果出现了肾上腺危象、生殖器异常、慢性阴道腔闭锁等情况，需要考虑进行手术治疗。
2. 手术方式手术治疗CAH主要包括：肾上腺切除术、生殖器修复手术、肾脏移植等。
肾上腺切除术是治疗CAH的主要手术方式。
手术方法可以根据患者的具体情况采取腹腔镜手术或开放手术。
而对于生殖器异常的患者，则需要进行性别重塑手术。
3. 术后处理术后患者需要密切观察，尤其是对于肾上腺危象患者。
术后需根据情况合理使用激素替代治疗，确保患者身体内的激素水平在正常范围内。
三、并发症预防1. 肾上腺危象的预防术前或术后患者需服用足量的氢化可的松（氢化可的松）来预防肾上腺危象的发生。
对于已经发生了肾上腺危象的患者，需要及时补充大量的生理盐水，并适当使用氢化可的松等药物来纠正体内的电解质失衡。
2. 激素替代治疗患者在术后终身需要依靠激素替代治疗来维持正常的生理功能。
医师应根据患者的具体情况，合理地制定激素替代治疗方案，确保患者的身体能够得到有效的支持。
四、术后随访CAH患者手术治疗后需要进行定期的术后随访。
先天性肾上腺皮质增生症
• 3. 3β-HSD（3β-羟类固醇脱氢酶）缺乏症 • 较罕见，由于3β-HSDII基因突变所致。 3β-HSD缺乏，皮质醇，醛固酮，性激素均 合成受阻，常在1周至3月出现严重的肾上 腺皮质功能减退和失盐症状，新生儿期即 可出现失盐，脱水表现，病情较重。男性 胎儿可有尿道下裂，分叉阴囊和隐睾（男 性假两性畸形）。女性胎儿外生殖器可正 常或轻度男性化。
• • • •
初期治疗 失盐型-不及时治疗，常死于新生儿期 1.纠正水盐代谢紊乱 扩容，纠酸，继续补液 2.补充盐皮质激素：与扩容同时开始给予醋酸脱氢 皮质酮（DOCA）。根据血清电解质、脱水、体重及 血压的恢复情况调整。 • 3.补充糖皮质激素：在确诊前尽量不给糖皮质激素， 以免影响检查诊断。但病情严重可以使用。 • 4.高钾血症：首选盐皮质激素，对于失盐型CAH， 不给予含钾液体，禁用含钾抗生素及库存血，严重 高钾血症可予葡萄糖酸钙，碳酸氢钠
• （2）失盐型 21-羟化酶完全缺乏所致。皮质 醇和醛固酮合成严重障碍，不能被增加的 ACTH及血管紧张素代偿。生后很快出现肾上 腺皮质功能减退和失盐症状，男性化更为严重。 肾远曲小管再吸收钠减少，失钠增加，排钾及 氢离子减少。常在生后6-14天出现症状，精神 萎靡，嗜睡，厌食，呕吐，体重不增或下降， 低钠血症，高钾血症，脱水及代谢性酸中毒。 如未及时治疗，迅速发生周围循环衰竭，高钾 血症可致心律紊乱甚至心搏骤停。
• 4.17α-羟化酶缺乏症
• 罕见，皮质醇及性激素合成障碍，低钾血 症，高钠血症和高血压，无或轻度肾上腺 皮质功能减退症，女性胎儿外生殖器可正 常，青春期可发生幼稚型和雌激素缺乏症 状，男性胎儿外生殖器男性化不完全或完 全呈女性型，但内生殖器仍未男性型。
• 5.P450scc（胆固醇侧链酶）缺乏症
先天性肾上腺皮质增生症护理PPT课件
为什么护理重要？
预防并发症
通过科学的护理干预，能够有效预防可能的并发 症和危机。
定期监测和及时干预是关键。
为什么护理重要？
增强患者教育
提高患者及其家庭成员对疾病的认识，增强自我 管理能力。
教育可以帮助患者更好地应对生活中的挑战。
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监测电解质平衡对预防危机状况至关重要。
何时进行护理干预？
急救情况
当患者出现低血糖、脱水或其他危机症状时，需 立即采取应急措施。
家属应学习如何进行急救处理，以确保患者的安 全。
如何进行护理？
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用激素替代药物，并观察药 物副作用。
遵循医生的处方并进行药物的定期评估。
谁需要护理？ 专业团队
内分泌科医生、营养师和心理医生组成的团 队为患者提供全面的护理。
多学科合作可以提高患者的生活质量。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
疾病诊断后
在确诊后，立即进行个体化的护理干预，以防止 并发症的发生。
及时的激素替代治疗可以改善患者的症状。
何时进行护理干预？
定期监测
定期随访和监测患者的激素水平，以调整治疗方 案。
这种疾病通常是由于21-羟化酶缺乏引起的，影响 患者的生长和发育。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 症状
患者可能出现性别发育异常、早熟、低血糖等症 状。
不同类型的CAH症状表现可能有所不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 发病机制
由于酶的缺乏，导致激素合成途径被阻断，导致 过量的其他激素产生。
这可能导致体内电解质失衡和严重的健康问题。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性内分泌疾病，患者体内的肾上腺皮质合成皮质醇和雄激素功能受损，导致皮质醇及雄激素过多分泌，引发多种临床表现，如生长迟缓、早熟、身材矮小等。
CAH患者需要长期的治疗和管理，其中外科手术是治疗的重要手段之一。
本文将通过总结我院对CAH外科诊治的临床经验，分享一些诊治中的关键技术和注意事项。
一、术前准备1. 充分了解病史和症状在进行手术治疗之前，首先需要充分了解患者的病史和症状，包括生长发育情况、肾上腺功能状态、患者是否有肾上腺性别不符等情况。
要了解患者的手术及麻醉史，以便确定手术方案和麻醉计划。
2. 术前评估在进行手术治疗之前，需要进行全面的术前评估。
根据患者的年龄、病情严重程度和合并症情况，评估手术的风险和适应症。
需要评估肾上腺功能状态，以确定手术的方式和范围。
3. 多学科团队会诊由于CAH是一种复杂多样的内分泌疾病，治疗过程中需要多学科的综合治疗。
在手术治疗之前，需要进行多学科团队会诊，包括内分泌学、外科学、麻醉学等专家，以确定合理的治疗方案和手术计划。
二、手术治疗1. 术式选择对于CAH患者进行手术治疗时，术式选择非常重要。
通常情况下，包括肾上腺皮质增生症手术包括两种主要方式，即肾上腺副肾脏结构的单侧切除和肾上腺的部分切除。
具体的术式选择需要根据患者的病情情况、肾上腺的功能状态和肿瘤性质来决定。
2. 术中治疗在进行手术治疗时，需要密切监测患者的生命体征，特别是血压、心率和呼吸情况。
需要密切观察患者的肾上腺功能状态，以确保手术治疗的安全性和有效性。
对于术中发现的异常情况，需要及时处理，并根据需要调整手术方案。
三、注意事项1. 麻醉管理CAH患者在进行手术治疗时，需要特别注意麻醉管理。
由于患者体内的肾上腺皮质合成皮质醇和雄激素功能失调，对麻醉药物的代谢和排泄能力可能存在不同程度的影响。
在进行麻醉管理时，需要根据患者的肾上腺功能状态和临床症状，调整合理的麻醉药物和用量，以确保手术治疗的安全性和有效性。
先天性肾上腺皮质增生症科普宣传PPT
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
此疾病可以影响任何性别和种族的个体，男 女发病率相近。
新生儿筛查可以帮助早期发现该疾病。
谁会受到影响？ 临床表现
症状包括生长发育迟缓、性别发育异常、盐 丢失危机等。
症状的严重程度因个体差异而异。
谁会受到影响？ 家族历史
未来的研究方向
新药开发
研究人员正在探索新型激素替代治疗方案，以更 好地满足患者需求。
新药开发可能为改善生活质量提供新的解决方案 。
未来的研究方向
患者登记系统
建立全国性患者登记系统，以便于数据收集和研 究。
这将有助于了解疾病流行病学和治疗效果。
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治疗方案应根据患者的具体情况来制定。
如何预防和治疗？
心理支持
除了身体治疗外，心理支持也十分重要，帮 助患者及家属应对疾病带来的压力。
建立支持小组可以增强患者的信心和归属感 。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
未来的研究可能集中在基因疗法，以纠正引起疾 病的基因缺陷。
这可能为患者提供更有效的治疗选择。
有家族史的人群更易受到影响，建议进行基 因检测。
了解家族病史有助于早期诊断和干预。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
若发现婴儿有明显的性别发育异常或生长发育不 良，应及时就医。
早期干预对改善预后非常重要。
何时需要就医？
筛查建议
新生儿筛查是推荐的检测手段，可以在出生后几 天内进行。
及早发现可显著降低并发症风险。
何时需要就医？
定期检查
对于确诊患者，建议进行定期的激素水平监测和 随访。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的内分泌疾病，患者常常需要接受外科干预。
针对CAH外科诊治的经验总结，可以帮助医务人员更好地理解这一疾病，提高治疗效果。
本文将就CAH外科诊治的经验进行总结，以期为临床实践提供一些参考。
一、术前评估CAH的外科治疗需要进行全面的术前评估，包括患者的临床表现、实验室检查和影像学检查等方面。
首先要进行患者的详细病史询问，了解患者的病情发展过程及症状表现。
需要进行肾上腺功能的相关实验室检查，如血清皮质醇、肾上腺皮质激素、ACTH、肾上腺素等项目的测定。
还需要进行影像学检查，如B超、CT、MRI等，帮助了解肾上腺肿瘤的性质、大小和位置等信息。
二、手术方式选择CAH外科治疗的手术方式选择需要根据患者的具体情况来决定。
一般来说，对于患有肾上腺皮质增生的患者，常见的手术方式包括肾上腺部分切除术、肾上腺全切除术和肾上腺嗜铬细胞瘤手术等。
在选择手术方式时，需要全面评估患者的肿瘤性质、部位和大小，以及患者的身体状况和术后康复情况。
还需要充分尊重患者的意愿和需求，在与患者进行充分沟通的基础上进行手术方案的确定。
三、围手术期管理在CAH患者的外科治疗中，围手术期的管理十分重要。
在手术前，需要对患者进行充分的术前准备，包括对患者的相关实验室检查、心电图、胸片等全面评估。
术中需要严格遵守严格的无菌操作规范，确保手术操作的安全和有效。
还需要对患者的生命体征进行严密监测，及时处理术中可能出现的并发症和意外情况。
术后要加强对患者的观察和护理，全面评估患者的术后恢复情况，并根据患者的具体情况进行个性化的康复方案制定。
四、并发症的预防与处理在CAH外科治疗中，需要重点关注手术可能出现的并发症，包括术后出血、感染、肾上腺功能不全等。
在手术前需要综合考虑患者的手术适应症和禁忌症，严格掌握手术适应症，避免手术风险过高。
术中要精心操作，减少术中损伤，有效控制出血和减少感染的风险。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结1. 引言1.1 疾病概述先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肾上腺皮质增生导致的激素分泌异常。
这种疾病通常在婴儿期或儿童早期就会出现，临床上表现为发育延缓、血压升高、性早熟等症状。
患者常常需要长期的激素替代治疗来维持生命。
先天性肾上腺皮质增生症是一种复杂多样的疾病，其临床表现和发病机制各不相同。
有些患者可能只表现为轻度的激素分泌异常，而有些患者则可能出现严重的合并症，如肾功能衰竭或癫痫等。
对于这种疾病的诊断和治疗需要有经验丰富的医疗团队来共同参与，以确保患者能够得到及时有效的治疗。
虽然先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见疾病，但随着医疗水平的不断提高，对于这种疾病的认识和治疗方法也在不断改进。
希望通过本文的介绍，能够让更多的医疗人员和患者对这种疾病有更深入的了解，从而提高患者的诊疗质量，改善患者的生活质量。
1.2 研究目的研究目的是为了探讨先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验，总结并分析手术治疗的有效性和安全性，为临床医生提供指导和参考。
通过对手术治疗的适应证和禁忌证、手术方式选择以及手术并发症的预防和处理等方面进行深入研究，旨在提高先天性肾上腺皮质增生症患者的治疗效果，减少手术风险，提高患者的生存率和生活质量。
我们也希望通过本研究为未来相关疾病的治疗提供经验积累和借鉴，为临床实践和学术研究提供新的思路和方法。
通过本次研究，我们期望能够为先天性肾上腺皮质增生症的外科诊治贡献新的见解和经验，为患者的健康和生命贡献力量。
1.3 研究意义先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的遗传疾病，其发病率较低，但病情危害性极大，容易导致严重的健康问题。
对该疾病进行外科诊治具有十分重要的意义。
外科治疗能够有效减轻患者的症状，提高其生活质量和长期存活率。
目前对该疾病的外科诊治仍存在许多不足之处，需要进一步探究和完善。
研究意义在于提高对先天性肾上腺皮质增生症外科治疗的认识和理解，为临床医生提供更为科学的诊疗方案，从而更好地服务患者。
成人先天性肾上腺皮质增生症简介及参考治疗方法
成人先天性肾上腺皮质增生症简介及参考治疗方法先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码肾上腺皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍，反馈性引起下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）和ACTH分泌增加而致肾上腺皮质增生。
其中涉及到的酶主要有：20，22碳裂链酶、17α-羟化酶（CYP17）、3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）、21-羟化酶（CYP21）、11β羟化酶（CYP11B）。
不同酶缺陷带来的临床表现各异，主要包括两方面：一是糖皮质激素不足的表现，某些类型尚伴有盐皮质激素不足的症状；二是缺陷酶以前的类固醇激素前体大量堆积的表现，归纳起来主要是肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调及性发育异常。
临床上以21-羟化酶缺陷最常见，约占90%～95%以上，分为经典型和非经典型。
此酶的活性降低或缺乏使类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17-羟孕酮（17-OHP）的水平，因雄激素的合成不需要21-羟化酶，在长期ACTH的刺激下，大量皮质醇前体物质进入雄激素合成途径，造成雄激素水平升高。
主要表现为女性假两性畸形、男性假性性早熟及男性化伴失盐。
本文主要介绍成人21-羟化酶缺陷症中糖皮质激素的应用。
【适应证】成人21-羟化酶缺陷症患者均需糖皮质激素治疗，需要的剂量取决于患者的年龄、性别及病情。
糖皮质激素既可以补充缺乏的生理性皮质醇，又可以抑制ACTH的过度释放，与Addison病常规的激素替代治疗不完全相同。
【禁忌证】见8.1成人腺垂体功能减退症在成人21-羟化酶缺陷症的治疗中，糖皮质激素一方面是替代激素，另一方面是抑制垂体ACTH，其使用剂量仍为生理剂量，因此，除了患者对糖皮质激素有严重的过敏反应外，应在积极治疗原发疾病、严密监测上述病情变化的同时使用糖皮质激素类药物。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
性激素（雄激素） 促进雄性的性器官和第二性征的发育和维持 促进蛋白质合成，使身体肌肉发达
CAH的发病机制
CAH的发病机制
先天性肾上腺皮质增生症
(congenital adrenal hyperplasia, CAH）
胡欣 江苏省中西医结合医院 内分泌科
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010, 95(9):4133-4160.
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的类型
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
CAH的诊断
影像学检查
X片：通过骨龄评估个体的生长发育水平和成熟程度 B超：对肾上腺肿瘤定位有诊断价值，但一般不能检测到增生。 CT/MRI：患者表现为双侧肾上腺影普遍增大，边缘略呈结节状， 但仍保持其大体形态，结构正常。 131I标记胆固醇肾上腺皮质扫描：示肾上腺细胞摄取胆固醇增加， 双侧肾上腺皮质增生， 131I-胆固醇浓集于双侧肾上腺皮质区，呈 双侧对称性增强。
CAH的定义
先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素生物合成酶系 中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不 足所致的一组疾病。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种由于肾上腺皮质合成酶缺乏而引起的遗传疾病。
该病主要影响肾上腺皮质激素的合成，导致激素水平异常增高，从而对身体的多个系统产生不良影响。
本文将深入探讨先天性肾上腺皮质增生症的病因、临床特征、诊断方法、治疗方式以及预后等方面的内容。
病因先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。
其中最常见的病因是21-羟化酶（21-hydroxylase）缺乏，该酶是合成肾上腺皮质激素的关键酶之一。
21-羟化酶缺乏会导致肾上腺中17-羟化孕酮（17-hydroxyprogesterone）的合成受阻，进而引起肾上腺激素的合成异常增生。
此外，其他稀有的酶缺乏也可能引起先天性肾上腺皮质增生症。
临床特征先天性肾上腺皮质增生症的临床表现会因酶缺乏的严重程度、患者的性别和年龄等因素而有所不同。
在女性患者中，最常见的表现是阴蒂增大（clitoromegaly）和不完全融合的阴茎或阴户（ambiguous genitalia）。
此外，女性患者出现早熟（precocious puberty）的几率也相对较高。
而男性患者则表现为生殖器早熟、阳痿、精子产量减少等性功能问题。
无论男女，患者都可能出现多毛症、不稳定的血压及电解质异常等肾上腺皮质激素的过度分泌症状。
诊断诊断先天性肾上腺皮质增生症的关键是检测血液中17-羟化孕酮（17-OH progesterone）的水平。
正常情况下，17-羟化孕酮的水平较低，而在肾上腺皮质细胞增生的情况下，其水平会显著升高。
因此，通过血液检测17-羟化孕酮的水平，可以初步确定是否存在先天性肾上腺皮质增生症。
确认诊断需要进一步进行基因检测，以确定具体的酶缺乏类型。
治疗治疗先天性肾上腺皮质增生症的主要目标是控制肾上腺激素的合成，以维持正常的激素水平。
一般而言，治疗措施包括使用合成皮质激素替代疗法（如氢化可的松）和使用抑制肾上腺皮质激素合成的药物（如醋酸甲羟孕酮）。
皮质增生是什么
皮质增生是什么
皮质增生相信大家都有所耳闻，这种疾病是关于我们肾上腺这个腺体有关，通俗一点就是肾上腺的病变。
相信大家也只是听说过并没有对皮质增厚有相关的了解，给大家收集了一些相关资料，下面就来一起了解一下什么是皮质增厚。
肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变
态征。
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷引起的疾病，主要是由21-羟化酶缺乏引起。
临床可出现高血压、高血钾症、低钾血症、低血容量等表现，女性男性化，女性患者可在青春期前后出现阴蒂肥大等雄激素过多的症状。
治疗的目的就是纠正肾上腺皮质功能减退引
起的症状，维持机体正常代谢机能。
同时要抑制高雄激素血症，促进青春发育，减少成年身高受损。
还要进行外生殖器整形手术，应该在青春发育后及早进行，为患者进入成年期创造良好的生活、生育条件。
最重要的就是皮质激素替代治疗，需要终身治疗，而疗效取决于病变的严重程度、开始治疗的时间早晚。
遗传病很难治愈，应该通过孕前遗传学基因检测致病基因，并积极避免将致病基因遗传给后代。
先天性肾上腺皮质增生症病人的护理
先天性肾上腺皮质增生症病人的护理先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种由于酶缺乏导致肾上腺皮质失去正常控制并导致皮质增生的遗传性疾病。
这种疾病会影响激素的合成，导致肾上腺分泌过多的雄激素。
针对CAH患者的护理需要掌握以下几个方面。
一、监测患者状态1.定期监测血压，因为CAH患者往往患有高血压。
2.监测患者的性早熟情况，及时采取相应措施。
3.监测患者的骨密度，因为激素的影响可能导致骨质疏松。
4.定期检查身高和体重，及时发现存在的问题。
5.监测患者的生长和性发育情况，及时调整治疗方案。
二、合理药物治疗1.给患者补充皮质醇，根据患者的具体病情，医生会开具恰当剂量的皮质醇。
2.根据患者的具体情况，可能需要补充生长激素。
3.对于女性患者，可能需要给予孕酮替代治疗，以促进正常的性发育和生理周期。
4.对于男性患者，可能需要给予雄酮抑制剂或睾酮替代治疗，以促进正常的性发育。
三、日常生活护理1.帮助患者建立良好的生活习惯，包括规律作息、合理饮食和适当的运动。
2.教育患者和家属认识疾病，了解疾病的病因、发病机制和合理治疗方法。
3.增加患者的营养摄入，特别是钙、维生素D等对骨骼健康重要的营养物质。
4.教育患者和家属监测血压，学习了解高血压的危害和控制方法。
5.告知患者避免紫外线照射，因为过度曝晒可能导致皮肤问题。
6.鼓励患者与医生保持定期随访，定期检查血液和内分泌指标。
四、心理支持和心理疏导1.教育患者和家属正确对待疾病，增加对疾病的了解，减少不必要的焦虑和恐惧。
2.尊重患者的意愿和权益，鼓励患者积极面对疾病，保持乐观的心态。
3.与患者建立良好的沟通和信任关系，给予患者足够的关心和支持。
4.鼓励患者参加相关的社交活动，增加社交支持。
总结起来，先天性肾上腺皮质增生症患者的护理需要监测患者状态、合理药物治疗、日常生活护理和心理支持。
通过综合治疗和综合护理，可以帮助患者控制疾病，并提高生活质量。
先天性肾上腺皮质增生症(1)
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenalhyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。
由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
病因和发病机制先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷，约占90%以上，其余依次为11-β羟化酶缺陷症，3β类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症以及StAR缺陷症。
各型CAH的临床特点各型CAH的表现不一，主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴有低血钾、色素沉着等。
1. 21-羟化酶缺陷：本症根据表现可分为单纯男性化型、失盐型和非经典型。
严重者（经典型）在出生时即可发现女性男性化/失盐症群、高血钾、代谢性酸中毒。
较轻的患者仅表现不同程度女性男性化或男性性早熟。
少数患者无任何高雄激素血症表现，仅因家系调查或体检偶然发现（隐匿性非经典型）。
此外，ACTH增高，有不同程度色素沉着。
实验室检查血浆17-OHP增高；尿17-KS或17-OHP增高也有助于诊断。
非经典21-OHD患者可仅表现睾酮轻度升高，ACTH的升高和皮质醇降低均不明显，血清17-OHP也多在正常范围。
2. 11β-羟化酶缺陷：患者雄激素合成增强引起不同程度的雄性化表现；具有盐皮质激素作用的DOC堆积导致高血压和/或低血钾，同时肾素活性（PRA）受到抑制。
因酶缺陷的严重程度不同，患者可以有正常血压到严重高血压、低血钾的不同表现。
实验室检查可发现皮质醇合成不足，血浆DOC基础值和ACTH兴奋后增高，ALD水平很低，PRA通常被抑制。
血浆肾上腺雄激素（雄烯二酮、DHEAS）基础值水平增高，肾上腺雄激素代谢产物如17-KS增高。
经典型患者血浆与尿四氢-11-去氧皮质醇增高。
先天性肾上腺皮质增生症的科普知识
医生会根据症状和检测结果制定相应的治疗方案 。
何时发现？
重要性
及时发现CAH对患者的健康和生活质量至关重要 。
早期的干预和治疗可以有效防止并发症的发生。
如何治疗？
如何治疗？ 激素替代治疗
CAH的主要治疗方法是激素替代治疗，以补 充缺失的激素。
常用的药物包括氢化可的松和氟氯噻嗪等。
如何治疗？
定期监测
谁会受到影响？ 新生儿筛查
许多国家已在新生儿筛查中加入CAH的检测 ，以便早期发现和干预。
早期筛查和诊断可以显著改善患者的预后。
何时发现？
何时发现？
临床表现
CAH的症状通常在出生后的几周内显现，特别是 在盐丢失型患者中。
这些症状可能包括脱水、体重下降等，需及时就 医。
何时发现？
诊断方法
通过血液检测、激素水平测定和基因检测等方式 进行确诊。
先天性肾上腺皮质增生症科普知 识
演讲人：
目录
1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时发现？ 4. 如何治疗？ 5. 未来展望
什么是先天性肾上腺皮质增生 症？
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
定义
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性 疾病，导致肾上腺无法正常合成激素。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
CAH是常染色体隐性遗传，父母双方都是携 带者时，子女有25%的几率患病。
因此，家族有CAH病史的个体应进行基因检 测。
谁会受到影响？
发病率
在不同的种族中，CAH的发病率有所不同， 白人和阿拉伯人群体的发病率较高。
全球范围内，CAH的发病率约为1/10,000到 1/15,000。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的内分泌疾病，主要表现为由醛固酮激素合成酶（CYP21）缺陷引起的皮质醇和雄激素合成代谢紊乱，从而导致机体皮质醇分泌不足和雄激素分泌过多。
对于CAH患者来说，病情的严重程度和表现形式各不相同，但需及时诊断和治疗。
外科治疗是CAH的常规治疗手段之一，在临床实践中，我们根据经验总结出了一些诊治CAH的经验和注意事项，希望对临床工作提供参考。
一、术前评估在对CAH患者进行外科手术治疗前，需要进行全面的术前评估。
首先要了解患者的病史，包括症状的出现时间、发作频率、持续时间等情况，以及曾经的治疗经历和效果。
其次需要进行详细的体格检查和实验室检查，包括血液生化指标、肾上腺激素水平、性激素水平等。
对于严重的CAH患者，还需要评估患者的手术风险和术后生活质量，以确定手术的必要性和可行性。
二、手术选择CAH的外科治疗主要包括肾上腺切除术和肾上腺皮质细胞移植术。
肾上腺切除术是目前治疗CAH的首选方法，适用于严重的CAH患者或对药物治疗无效的患者。
肾上腺皮质细胞移植术适用于一些特殊病例，如双侧肾上腺先天性增生症伴有低钠血症，或者患有肾上腺危象的患者。
三、手术前准备在进行肾上腺切除术前，需要进行充分的手术准备工作。
首先要纠正患者的电解质紊乱和代谢紊乱，包括纠正低钠血症、高钾血症等。
其次要进行全面的营养支持和抗感染治疗，以提高术后的康复能力和预防术后感染。
要对患者的心肺功能和血液凝固功能进行评估，并给予必要的支持治疗。
四、手术操作肾上腺切除术的手术操作要求细致、规范。
首先要进行全面的麻醉评估和监测，保证患者的生命体征稳定。
其次要选择合适的手术入路和方式，根据肿瘤的部位和大小选择尽可能保留正常组织的手术方式，尽量减少手术损伤。
在手术中要注意保护患者的肾上腺功能和避免损伤周围重要结构。
手术结束后，要进行充分地止血和愈合处理，防止术后感染和出血。
先天性肾上腺皮质增生症对妊娠的影响
先天性肾上腺皮质增生症对妊娠的影响先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的内分泌疾病，主要由于肾上腺皮质合成过程中一些酶的缺陷，导致激素分泌异常。
这种异常激素产生和分泌导致了一系列的临床表现，其中包括肾上腺皮质增生和睾酮分泌过多。
而对于患有CAH的女性来说，在妊娠中，这些异常激素的变化和影响可能会导致一些特殊的情况。
首先，女性患有CAH的主要问题是在婴幼儿期就开始出现淤血性器官（生殖器）肥大，而这种病变容易导致生殖道的感染迅速扩散、肾功能受损等，并且长时间困扰患者。
因此，对于女性患者而言，妊娠可能会加重这些病变并导致并发症的发生。
此外，在妊娠期间，激素水平的变化也可能进一步增加器官负担，导致更严重的病理性病变。
其次，CAH患者由于肾上腺皮质的增生导致睾酮增多，从而可能影响患者的月经周期、排卵及受孕。
很多患有CAH的女性会出现月经不规律、周期延长以及排卵问题等。
这些问题对于怀孕的女性来说，意味着更难预测具体的排卵时间，进而降低了受孕的机会。
此外，患有CAH的女性可能具有一些雄性化特征，如体毛增多、阳痿和性欲降低等。
这些特征不仅会对患者的心理健康产生负面影响，还可能在妊娠期间对患者和胎儿的发育产生一定影响。
对于从生理和精神上受到CAH影响的女性患者，在妊娠期间需要特殊的医疗和支持。
首先，甚至在怀孕之前，女性患者需要在妇产科医生和内分泌科医生的指导下进行治疗和管理，以稳定激素水平，减轻病变对器官的影响。
其次，在怀孕期间需要定期观察和监测激素水平的变化，以进行及时调整和干预。
第三，为了减轻雄性化特征的影响，可以考虑使用抗雄激素药物进行治疗。
最后，在选择分娩方式和时间时，也需要充分考虑女性患者的特殊情况。
总之，CAH对于女性妊娠的影响是多方面的，包括淤血性器官变大、月经不规律、排卵问题、雄性化特征等。
这些因素可能会影响怀孕的机会、胎儿的发育以及患者的心理健康。
因此，在妊娠期间，对于患有CAH的女性需要进行医疗和支持的特殊管理，以确保妊娠期的安全和顺利。
小儿先天性肾上腺皮质增生症科普宣传
什么是小儿的风险因素包括家族遗传史和特定基因突变 。
了解家族病史有助于早期识别和干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
受影响人群
该疾病主要影响新生儿和婴幼儿，尤其是女性婴 儿的发病率较高。
早期诊断对于改善预后至关重要。
谁会受到影响？
症状表现
常见症状包括生长发育迟缓、性别特征异常、脱 水等。
定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，主要影响肾上腺的激素分泌。
这种疾病通常是由于肾上腺皮质的酶缺陷引起的 ，导致激素失衡。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
发病机制
该疾病的发病机制主要涉及肾上腺皮质合成激素 的酶缺陷，导致体内皮质醇和醛固酮不足。
患者体内可能会积累其他激素，导致一系列症状 和并发症。
怎么治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症？
监测与评估
治疗过程中需定期监测激素水平和生长发育情况 。
通过监测可以及时调整治疗方案，确保效果。
怎么治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症？
长期管理
患者需要终身管理，定期复查以评估治疗效果。 持续的医疗支持对于患者的生活质量至关重要。
为什么要重视小儿先天性肾 上腺皮质增生症？
这有助于调整治疗方案，确保最佳管理。
何时寻求医疗帮助？
家族遗传咨询
有家族病史的家庭应考虑进行遗传咨询，了解风 险。
这可以为未来的怀孕提供重要信息。
怎么治疗小儿先天性肾上腺 皮质增生症？
怎么治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症？
激素替代治疗
主要治疗方法是激素替代治疗，以补充不足的激 素。
治疗方案需根据患者具体情况进行个体化调整。
为什么要重视小儿先天性肾上腺皮质增生症？
影响生活质量
先天性肾上腺皮质增生症分为哪几种
先天性肾上腺皮质增生症分为哪几种
一、概述
大家胆固醇代谢的中间产物和终产物的增减都会对症状产生影响，除ACTH刺激下大家的肾上腺增生外，各型CAH的表现还具有自身的特点，主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群、高血压伴有低血钾、男性女性化等。
先天性肾上腺皮质增生症分为哪几种呢，分享给大家
二、步骤/方法：
1、21-OHD患者由于21羟化酶缺乏或活性降低，孕酮和17羟孕酮不能转化为脱氧皮质酮和11-取样皮质醇，皮质醇合成减少，ACTH 反馈性增加，刺激肾上腺束状带增生，孕酮和17羟孕酮等中间代谢产物增加，部分进入雄激素合成途径导致雄激素增加，严重者也可有盐皮质激素不足，引起失盐症群。
2、11β-羟化酶缺陷患者DOC和11-去氧皮质醇进一步合成ALD 和皮质醇的途径被阻断，皮质醇醛固酮合成减少，ACTH增加，阻断部位的前体物质DOC、11-去氧皮质醇等增加，部分进入性激素合成途径。
3、3β-HSD缺陷症患者肾上腺和性腺中3β-HSD酶活性均下降，Δ5-孕烯醇酮不能转化为孕酮，17α-羟孕烯醇酮不能转化为Δ5-雄烯二酮及孕酮，以至皮质醇、ALD及雄激素合成均受阻，而去氢异雄酮（DHEA）可增加，尿中17-KS排出量增多
4、17α-羟化酶缺陷症因酶缺陷，阻断了皮质醇和性激素合成通路，ACTH分泌增多，盐皮质激素途径活性增强，皮质酮和DOC合成显著增加，ALD通常降低
5、StAR缺陷症极罕见，对有皮质功能不足症群的新生儿、假两性畸形的男性（46,XY），出生后不久出现肾上腺功能减低危象，均应考虑StAR缺陷症。
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17α羟化酶缺陷症
► 皮质醇合成显著减少,促皮质激素(ACTH)反应性分泌
增加,双侧肾上腺增生。 ► 盐皮质激素产生通路中去氧皮质酮(DOC)大量增 加,DOC对盐代谢的影响则表现为水钠潴留,血容量 增加出现高血压,低血钾等表现;而肾素活性显著受 抑,醛固酮合成下降 ► 由于雌激素和睾酮等性腺激素产生障碍,导致女性第 二性征不发育,表现为性幼稚、原发性闭经。而在男 性,由于胚胎期的睾丸组织,仍可正常分泌抗苗勒管 激素(AMH),使副中肾管退化,无子宫输卵管出现,内 生殖器为男性;而睾酮合成不足,使外生殖器分化呈 女性化,表现为阴道盲端,呈假两性畸形
► 先天性肾上腺皮质增生症的少见类型,约占5%~8% ► 束状带糖皮质激素合成显著减少,ACTH反应性分泌
增加,双侧肾上腺增生 ► 酶的底物及其前体物质积聚,盐皮质激素产生通路中 去氧皮质酮大量增加,该物质具有强大的理糖作用和 理盐作用,理糖作用足以代偿皮质醇的不足,患者极 少出现肾上腺皮质功能危象的表现,但可有消瘦和色 素沉着;理盐作用则导致水钠潴留,血容量增加,出现 高血压、低血钾等表现 ► 过量的前体物质积聚,使肾上腺源性的性激素合成增 加,雄激素产生过多,临床上表现为男性性早熟和女 性男性化
肾上腺疾病
-先天性肾上腺皮质增生症
病例一
►
►
►
►
患者,男,12岁 血压升高10个月,左肾上腺切除术后8个月 患儿于10个月前体检时发现血压升高,达150/100 mmHg左右,无心慌心悸、 头痛、头晕及多汗乏力,8个月前在当地医院血、尿皮质醇在正常范围,促 皮质激素稍高,尿游离肾上腺素两次复查均高于正常,间碘苄胍(MIBG)显 示“左侧肾上腺占位”,诊断为“双肾上腺皮质增生,嗜铬细胞瘤可能”, 并行左肾上腺切除术,术后病理示肾上腺皮质结节状增生。但血压控制仍 不理想,给予“氨氯地平(络活喜)5 mg qd”治疗后,患儿血压仍波动于 130~140 mmHg /80~100 mmHg左右 既往患儿幼年时生长速度快于同龄人,6岁半左右开始有勃起、遗精等现 象
入院查体
►
BP 140/100 mmHg,身高165 cm,体重69 kg,体重指数 (BMI)25.3。无多血质面容,无满月脸及水牛背,无向心性肥 胖,双侧乳腺无发育。腹部平软,腹壁无紫纹,左侧腹部可见 陈旧性手术瘢痕,腋毛阴毛浓密,阴茎约4 cm,睾丸约2 ml左 右
实验室检查
► ► ► ► ► ► ► ►
► 对患儿及其父母的外周血DNA进行CYP11B1
基因突变检测,发现R453Q及R454C的复合杂 合突变
胆固醇 20,22裂解酶 孕烯醇酮 3-脱氢酶 孕酮 17-羟化酶 17-羟孕酮 17-羟孕烯醇酮 11-脱氧皮质醇 11-羟化酶 脱氢表雄酮 睾酮 雄烯二酮 雌酮 皮质素 雌二醇 皮质醇 ACTH 皮质酮 18-羟化酶 18-羟皮质酮 18-氧化酶 醛固酮 21-羟化酶 11-脱氧皮质酮 肾素
►
影像学检查
►
肾上腺CT示“双侧肾上腺较前显著增生,右侧为著”;垂体 MRI示“垂体未见明显异常”。骨龄片显示骨骺基本愈合,约 18岁左右。
诊断？
病史特点
► 少年起病,以血压升高为主要表现
–继发性高血压? ► 低血钾 肾素活性受抑 –醛固酮水平不高 ► ACTH显著升高,原发或继发?皮质醇正常,提示存在 肾上腺原发皮质醇合成障碍 –继发性ACTH升高 ► 17羟孕酮水平升高 ► 患者有性早熟症状及体征,实验室检查发现肾上腺源 性雄激素合成增加 ► 双侧肾上腺增生
► 经典型又分为失盐型(SW)及单纯男性化型
(SV),在不同人群中的发生率约在1∶ 10000~1∶ 18000。失盐型主要表现为,除出 生时女性的外生殖器两性畸形及男性异常增 大的阴茎外,严重醛固酮缺乏所致的电解质紊 乱(脱水、低钠、高钾)是其主要临床特点;单 纯男性化型表现类似,但无失盐症状
► ►
血游离皮质醇 8am16.7ug/dL,4pm10.9ug/dL,12pm14.6ug/dL 血ACTH 20.2ng/L (12~78 ng/L) 肾素活性(基础)0.16 ug/(L·h) (0.1~0.5ug/L·h),(激发)1.77 ug/(L·h) 醛固酮(基础)123.30 pg/ml (29.4~161.5 ng/L),(站立)167.40 pg/ml 雌二醇 25.66 pg/ml (12~48 ng/L),,孕酮 5.88 ng/ml,睾酮1.06 ng/ml (0.1~0.96 ug/L),硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)257.22 ug/dl(7~348 ug/dl); 雄烯二酮9.87ng/ml(0.14~3.1 ng/ml) 黄体生成素23.10 mIU/ml,卵泡刺激素32.10 mIU/ml,泌乳素21.56 ng/ml 17-羟孕酮47.60 ng/ml (0.6~3.3 ug/L)
影像学检查
► 胸部X线正侧位片及颅脑CT未见明显异常。
肾上腺CT: 双侧肾上腺增生,左侧肾上腺结节 样改变。妇科B超示:子宫、卵巢未见异常
诊断？
病史特点
–继发性高血压 ACTH显著升高,提示存在肾上腺原发的皮质 醇合成障碍 肾素活性显著受抑 第二性征缺如 17羟孕酮水平正常 双侧肾上腺增生
血游离皮质醇 8am15.8ug/dL,4pm13.1ug/dL,12pm4.5ug/dL(10~20ug/dL) 血ACTH 692-866 ng/L (12~78 ng/L) 肾素活性(基础PRA)0.14ug/L·h (0.1~0.5ug/L·h),激发0.30ug/L·h 醛固酮(基础)41.8ng/L,(站立) 42.4 ng/L (29.4~161.5 ng/L), 雌二醇33.0ng/L (12~48 ng/L),孕酮1.0ug/L,睾酮4.2ug/L(0.1~0.96 ug/L) 促黄体生成素0.07IU/L ,促卵泡生成素0.05 IU/L 17羟孕酮 14.59ug/L (0.6~3.3 ug/L) 硫酸脱氢异雄酮120.9 ug/dl (7~348 ug/dl),雄烯二酮19.39 ng/ml(0.14~3.1 ng/ml) 血钾3.0 mmol/L 24小时尿:K+ 28.44 mmol/L
►
入院查体
► BP
170/80 mmHg,体重72 kg,身高167 cm,体 质指数(BMI)25.8。全身皮肤无多毛紫纹,无 满月脸,唇周可见小须,无多血质面容及水牛 背,腋毛浓密,甲状腺无肿大。阴蒂肥大,无阴 唇融合,有尿道开口与阴道开口,阴毛呈女性 分布。双下肢无水肿
实验室检查
►
►
► ► ►
青年高血压
胆固醇 20,22裂解酶 孕烯醇酮 3-脱氢酶 孕酮 17-羟化酶 17-羟孕酮 17-羟孕烯醇酮 11-脱氧皮质醇 11-羟化酶 脱氢表雄酮 睾酮 雄烯二酮 雌酮 皮质素 雌二醇 ACTH 皮质醇 皮质酮 18-羟化酶 18-羟皮质酮 18-氧化酶 醛固酮 21-羟化酶 11-脱氧皮质酮 肾素
影像学检查
► 肾上腺CT(平扫+增强):左侧肾上腺髓样脂肪
瘤可能性大,双侧肾上腺结节样增生。B超:子 宫和双附件未见异常。
诊断？
病史特点
► 老年高血压—原发?继发? ► ACTH,皮质醇,醛固酮,肾素水平正常 ► 17羟孕酮水平升高
► 肾上腺源性雄激素水平升高
► 双侧肾上腺结节样增生
胆固醇 20,22裂解酶 孕烯醇酮 3-脱氢酶 孕酮 17-羟化酶 17-羟孕酮 17-羟孕烯醇酮 11-脱氧皮质醇 11-羟化酶 脱氢表雄酮 睾酮 雄烯二酮 雌酮 皮质素 雌二醇 皮质醇 皮质酮 18-羟化酶 18-羟皮质酮 18-氧化酶 醛固酮 21-羟化酶 11-脱氧皮质酮
►
入院查体
► 血压波动于120~135
/80~90 mmHg,身高1.62 m,体重50 kg,无多血质面容,无痤疮、多毛及 紫纹。无满月脸、水牛背及向心性肥胖。无 肢端肥大改变。腋毛、阴毛缺如,乳腺及外阴 发育同成熟女性(Tanner 5期)
实验室检查
► ► ► ►
►
► ► ►
血游离皮质醇(F) 8am11.8ug/dL,4pm8ug/dL,12pm1.2ug/dL(10~20ug/dL) 血促皮质激素(ACTH) 388 ng/L(12~78 ng/L) 肾素活性(基础PRA)0.01ug/L·h(0.1~0.5ug/L·h),激发PRA 0.05ug/L·h 醛固酮(基础)85.6ng/L(29.4~161.5 ng/L),醛固酮(站立) 52.5 ng/L 雌二醇(E2) 32.9 ng/L(12~48 ng/L),孕酮(P)3.39ug/L(0.27~3.9 ug/L), 睾酮(T)0.17ug/L(0.1~0.96 ug/L) 促黄体生成素(LH)6.86 IU/L (1.2~12.5 IU/L),促卵泡生成素(FSH)6.4 IU/L(3.2~10 IU/L) 17羟孕酮 (17OHP)1.9 ug/L (0.6~3.3 ug/L) 血钾3.61
的17α羟化酶/17,20碳链裂解酶 的基因CYP17A1进行检测发现,先证者 (II:3) 的CYP17A1基因第8外显子1418位碱基出现腺 嘌呤到胞嘧啶的纯合突变,造成453位氨基酸 苯丙氨酸到丝氨酸的替代突变(F453S) ► 结论:非典型 17α羟化酶缺陷症
病例三
患者,女,59岁 ► 发现血压升高3年 ► 3年前出现发作性头晕、黑朦,当时测血压160/80 mmHg,予以 珍菊降压片、非洛地平等治疗,血压一直波动在 150~170/70~90 mmHg之间,以后经常出现阵发性头痛伴面部 潮红,以午后多见,无恶心、呕吐,无面色苍白、出冷汗,无胸 闷、心悸。1年前在本院行肾上腺CT示:双侧肾上腺结节增生; 左肾上腺占位,髓样脂肪瘤可能。头颅磁共振成像(MRI):垂 体小腺瘤可能。半年前在外院复查头颅MRI示:垂体微腺瘤证 据不足。 ► 既往体健,已婚,不孕,未查明原因;13岁月经初潮,周期规律, 量中等,50岁绝经。父母为近亲结婚,有高血压及心脏病史; 患者有一妹妹,58岁,自诉“输卵管堵塞”致不孕。