第四章 生命的遗传与变异(3)

第四章 生命的遗传和变异（1）
8
遗传的基本规律(III)
连锁与互换定律
生物在形成生殖细胞时，
两对或两对以上的性状联
合传递的现象，称为连锁
(linkage)。 位于 同 一条染 色体上的基因彼此连锁在
一起传递，构成了连锁群
(linkage group)。
完全连锁 不完全连锁
第四章 生命的遗传和变异（1）
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常染色体遗传病
第四章 生命的遗传和变异（3）
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完全显性遗传
杂合子与纯合子患者的
表型完全一样
➢连续遗传
➢发病与性别无关
➢双亲无病，子女无病
家族性多发性结肠息肉症
第四章 生命的遗传和变异（3）
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不完全显性遗传
杂合子的表型介于纯和显性与纯和隐性患者之间。
第四章 生命的遗传和变异（3）
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不规则显性遗传
杂合子有时并不发病，即使发病其表现程度也有差异，
导致显性遗传规律出现不规则，也称不完全外显。
表现度
外显率
第四章 生命的遗传和变异（3）
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共显性遗传
杂合子中一对等位基因同时发生作用，所代表的性状同 时表现出来，不存在显性与隐性的关系。
复等位基因
第四章 生命的遗传和变异（3）
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延迟显性遗传
杂合子在生命早期无性状，到一定年龄后才出现显性 基因的性状。
40
组蛋白共价修饰(I)
41
组蛋白共价修饰(II)
乙酰化
42
组蛋白共价修饰(III)
甲基化
43
染色体重塑
DNA复制、转录、修复、重组在染色质水平发生, 这些过程中, 染色质重塑可导致核小体位置和结构的变化, 引起染色质变化。
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基因组印迹
配子或合子发生期 间，来自亲本的等 位基因或染色体在 发育过程中产生专 一性的加工修饰， 导致后代体细胞中 两个亲本来源的等 位基因有不同的表 达活性的现象。
性状(trait) & 相对性状 显性性状 & 隐性性状 性状的分离(segregation) 表型(phenotype) & 基因型(genotype) 纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 等位基因(allele gene)
生命的遗传与变异
孟德尔的实验(I)
第四章 生命的遗传与变异（3）
第三节 基因与遗传病
遗传学三大规律 单基因遗传病 多基因遗传病
遗传学三大定律
孟德尔的分离定律和自由组合定律以及摩 尔根提出的连锁与互换定律，通称遗传的 三大规律，这三大规律奠定了现代遗传学 的理论基础。
遗传学三大定律
第四章 生命的遗传和变异（2）
3
几个概念
45
由于除遗传因素外，环境因素在这类疾病中往往起着重 要 作 用 ， 故 又 称 多 因 子 遗 传 病 (multifactorial inheritance disease)或复杂疾病(complex disease)
第四章 生命的遗传和变异（3）
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多基因遗传病中的概念
易感性：由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可 以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。易感性 完全由基因决定。在环境致病因子作用下的基因表达往 往起着更重要的作用。
微效基因(minor gene)
加性效应(additive effect)
第四章 生命的遗传和变异（3）
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数量性状
多基因遗传性状与单基因遗传性状有所不同。在多基因遗
传的性状中，一个群体的变异分布是连续的，只有一个峰
。不同个体之间的差异只有数量上的差异。
80
个 70 60
体 50 40
数 30 20 10
易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同 作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性。
第四章 生命的遗传和变异（3）
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常见多基因遗传病
原发性高血压、恶性肿瘤、支气管哮喘、 冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分 裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、 下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、 无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受 累人数约占20%左右。
生命的遗传与变异
系谱分析法
研究人类性状或疾病遗传规律常用的方法。
系谱是指从先证者入手，追溯调查其家系所 有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状为 依据，按一定格式绘制成的图解。
先证者(proband)是指某个家系中首先被医生 或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者 或者具有某种遗传性状的成员。
多基因遗传病
与单基因遗传病相比，多基因遗传病 不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与 环境因素共同起作用。病种虽不多，但发 病率高，多为常见病和多发病。
人类遗传病总结
第四章 生命的遗传和变异（3）
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线粒体遗传病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP
合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
第四章 生命的遗传和变异（3）
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质量性状与数量性状的区别
质量性状
数量性状
①．变异类型
种类上的变化 (如红、白花)
数量上的变化 (如高度)
②．表现型分布
不连续
连续
③．基因数目
一个或少数几个 微效多基因
④．对环境的敏感性 不敏感
系谱绘制符号
第四章 生命的遗传和变异（3）
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质量性状
单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制， 相对性状之间的差异明显，可将变异的个体明显地区分为 2～3个群体，没有中间过渡类型，即变异是不连续的。
0~5%
aa
45%~50%
100%
Aa
AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
第四章 生命的遗传和变异（3）
MERRF综合征
MELAS综合征
第四章 生命的遗传和变异（3）
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第四节 表观遗传学
Prader-Willi/Angelman综合征
表观遗传
指不涉及DNA序列变化，并在细胞分裂中可以传代的基因表达 活性的改变。
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DNA甲基化(I)
DNA甲基化（DNA Methylation）为DNA化学修饰的一种形 式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。
23
X-连锁遗传病
第四章 生命的遗传和变异（3）
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Y连锁遗传病
多 毛 耳
常见单基因遗传病
家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维 瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发 育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、 全身白化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮 尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、 抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占 10%左右。
9
单基因遗传病
单基因遗传病 (monogenic disease， single-gene disease) 是指受一对等位基因 控制而发生的疾病， 它的遗传遵循孟德尔 定律，所以也称为孟 德尔式遗传病。
第四章 生命的遗传和变异（3）
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单基因遗传病
常染色体显性 常染色体隐性 X连锁隐性 X连锁显性 Y连锁遗传
S-腺蛋氨酸 S-Adenosyl Methionine
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DNA甲基化(II)
CpG岛（CpG islands）是指DNA上一个区域，此区域含有大量相 联的胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G），以及使两者相连的磷酸酯键 （p）。哺乳类基因中的启动子上，含有约40%的CpG岛（人类约 70%）。一般CpG岛的长度约300到3000个碱基对（bp）。
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多基因遗传病
人类一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过 0.1%，这些疾病的发病有一定的遗传基础，常表现有家 族倾向性，但并不象单基因遗传病那样，由一个基因所决 定，而是由多对基因决定的，这类疾病称为多基因遗传病 (polygenic inheritance disease)。
第四章 生命的遗传和变异（1）
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遗传的基本规律(I)
分离定律
生物在生殖细胞形成过程中， 成对的等位基因彼此分离，分 别进入不同的生殖细胞，每一 个生殖细胞只得到成对等位基 因中的一个，也称孟德尔第一 定律。生殖细胞形成时所进行 的减数分裂中，同源染色体的 分裂是分离律的细胞学基础。
第四章 生命的遗传和变异（1）
敏感
⑤．研究方法
系谱和概率分析 统计分析
第四章 生命的遗传和变异（3）
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多基因遗传的特点
❖ 两个极端变异（纯种）的个体杂交，子1代都 是中间类型，但存在一定范围的变异；
❖ 两个中间类型的子1代个体杂交，子2代大部分 是中间类型，但变异范围要比子1代更广泛；
❖ 一个随机杂交的群体，大多数个体近于中间类 型，但变异范围广泛；
遗传因素起决定作用，而环境因素基本 不起作用。
多基因遗传
一些遗传性状或遗传病的形成是由多对基因控制的， 也受环境因素的影响。这种遗传方式称为多基因遗传 (polygenic inheritance) 或 多 因 子 遗 传 (multifactorial inheritance)。由这种遗传方式遗传 的疾病称为多基因遗传病。
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孟德尔的实验(II)
第四章 生命的遗传和变异（1）
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遗传的基本规律(II)
自由组合定律
自由组合律即生物在形成生殖细 胞时，不同对的基因独立行动， 可分可合，随机组合到一个生殖 细胞中去，也称孟德尔第二定律 。减数分裂时，非同源染色体之 间是独立的，可分可合，随机组 合进入到一个生殖细胞中，这就 是自由组合律的细胞学基础。
第四章 生命的遗传和变异（3）
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早现遗传
遗传病在连续世代传递过程中，发病年龄逐代提早且
病情加重。
强直性肌营养不良
第四章 生命的遗传和变异（3）
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从性遗传
常染色体的显性遗传受性别的影响， 在某一性别中表现出相应表型。
第四章 生命的遗传和变异（3）
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常染色体隐性遗传病
第四章 生命的遗传和变异（3）