肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床评估及诊断

临床评估

临床表现

主要的临床表现为骨骼肌萎缩、无力，直至呼吸麻痹而死亡。

肢体首发型：约占所有ALS患者的3/4，症状常始于一侧肢体远端，逐步蔓延到对侧和其他四肢，然后累积颈部、躯干、面肌等其他部位。

延髓首发型：约占所有ALS患者的1/4，起病时即出现构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状，部分患者表现为情绪控制不良。

体检

常见神经系统体征：肌肉萎缩、肌束震颤（可在多个肢体及舌部发生），腱反射亢进。

1、无感觉障碍的体征，但患者常主观感觉麻木、发凉等症状。

2、上肢：多见远端为主的肌肉萎缩，以手部大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束震颤，肌张力不高。

3、下肢：呈痉挛性瘫痪，肌张力增高。

下运动神经元损害综合征：主要是肢体远端肌萎缩，也可出现肌肉震颤和肌肉痛性痉挛。上运动神经元损害综合征：发生于下运动神经元损害同时或以后，多表现为下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高，腱反射亢进、病理征阳性。

1、无明显肌力减退，但运动缓慢、协调性差、易疲劳、不能完成精细动作。

2、当下运动神经元损害程度远重于上运动神经元损害时，可能会掩盖增高的肌张力，牵张反射也可以减退。

3、病理征阳性：如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征；在下肢可出现Babinski 征及Chaddock征阳性。

4、颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤。

5、精神检查：评估患者是否有认知功能或情感障碍，有些患者可有强哭、强笑，情绪控制不良等。

6、呼吸肌受累：出现呼吸困难的体征。

辅助检查

血液检查：以除外其他疾病，并不能为确诊ALS提供依据。

1、血清磷酸肌酸激酶多正常，个别患者可增高。

2、血中免疫球蛋白及补体正常，少数患者有血清球蛋白增高。

脑脊液检查：以除外其他疾病，不能为确诊ALS提供依据。大多正常，少数患者有脑脊液蛋白、氨基酸含量轻度升高。

神经电生理检查

1、肌电图（EMG）：可见四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位，出现纤颤电位、束颤电位，正锐波（PSW），波幅增高、时相延长的巨大动作电位。可用于确定受累部位，例如延髓肌、上肢带、躯干肌及下肢带是否受累，明确临床未受累部位是否出现下运动神经元功能障碍。

2、神经传导速度（神经电图）：包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定。可排除周围神经病变。ALS感觉传导速度（SCV）正常，而远端运动传导速度（MCV）可能减慢。

3、运动诱发电位（MEP）检查：检查锥体束功能状态。

神经影像学检查：以排除其他疾病。

1、脊髓和脑干MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。

病理学检查：对于不典型病例，或怀疑其他疾病（如包涵体肌炎）时，可考虑进行肌肉和周围神经活检。

诊断

1、肯定ALS：全身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；

2、拟诊ALS：2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；

3、可能ALS：1个区域上、下运动神经元病损的症状和体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。

支持ALS的依据：

1、1处或多处肌束震颤；

2、肌电图提示神经源性损害；

3、运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；

4、无传导阻滞。

ALS不应有的症状和体征：

1、感觉障碍体征；

2、明显括约肌功能障碍；

3、视觉和眼肌运动障碍；

4、自主神经功能障碍；

5、锥体外系疾病的症状和体征；

6、AD的症状和体征；

7、可由其他疾病解释的类ALS的症状和体征。