基因互作及其与环境的关系
第三章作业答案
第三章基因的作用及其与环境的关系一、名词解释1、基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。
2、反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。
3、修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。
它通过改变细胞的内环境来改变表型。
4、表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间基因表达的变化程度。
5、外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。
6、不完全显性（半显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型，称之为不完全显性。
7、镶嵌显性（嵌镶显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。
8、共显性（并显性）：双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。
9、表型模写：因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型变化的现象。
10、显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的。
在杂合状态下即可致死。
11、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。
12、复等位基因：同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因,这样的一组基因成为复等位基因。
13、顺式AB型：I A和I B位于同一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因，血型是AB型，基因型I AB i。
14、基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。
15、互补作用：独立遗传的两对基因，分别处纯合显性或杂合显性状态时，共同决定一种新性状的发育。
当只有一对基因是显性（纯合或杂合），或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。
F2性状的分离比是9:7。
16、积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当两对都是隐性基因时则表现出第三种性状。
F2产生9:6:1的比例。
基因互作及其与环境的关系
性状和基因的关系
• “一对一”的关系 • 基因型改变，表现型随着改变；环境改变，表现
型也随之改变。
• 表型（P）=内因+外因=基因（G）+环境 （E） 这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它
的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也 受基因（等位基因和非等位基因）的影响。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
1. 33±0.04
42. 56±3.48
78. 51±12.23
CCFF 14
1. 34±0.05
41. 64±3.15
82 .57±18.11
DDEE 27
1. 35±0.05
41. 36±2.31
73. 85±19.99
DDFF 1
1.4
41. 5
38. 00
注：因为DDFF个体数太少（n<2)，未能参与组间均数的显著性检验
镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异， 共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部 性的。
人的血型系统
1901年生物学家兰德斯特勒发现了第一个血型系统，即ABO血型系统。他将人类的 血型分为A型、B型和O型三种。两年后，他的学生又发现了AB型，因而形成了沿用 至今的完整的ABO血型系统。 随着医学、生物学的发展，新的血型系统不断被发 现，至今为止，仅根据红细胞抗原的差异而确定的血型系统(简称红细胞型)，被 世界公认的已达15个之多，如ABO、MN、Rh血型系统等等。其中每一个血型系统又 可以分出若干个亚型。
囊疝者=15：1；母猪全部正常。
•只要有一个显性基因存在就表现相同的影响，而隐性性 状只有在隐性纯合的条件下才表现。
Photo: Inger Catrinius Pig with inguinal hernia is examined by veterinary students
生物工程专业《遗传学》教学大纲
生物工程专业《遗传学》教学大纲（课程编码081801032）一、课程说明1.课程学时、学分及分配课程总学时90，总学分5，开课学期第5学期。
2.课程类别专业主干课。
3.课程教学目标与要求遗传学是现代生物学中进展最迅速、与其它自然科学、社会科学与技术科学交叉最多的学科之一，是新技术革命的动力学科。
本课程内容涉及知识面广、实验性强、学习难度大。
教学要突出重点，明确难点、疑点，精简适当。
注重理论的同时强化实验环节，提高学生综合能力。
通过本门课程的学习，使学生在有限的时间内，系统地熟悉遗传学的基本知识，掌握基本理论与基本技能，触摸到本学科进展动态的前沿，认识到遗传学在生物学领域中的重要位置，为将来习惯本质工作及科研的需要奠定坚实的基础。
4.参考教材与参考书目参考教材：普通遗传学（面向21世纪课程教材）杨业华高等教育出版社2000.8参考书目：遗传学（第二版上下）刘祖洞高等教育出版社 1999.6 遗传学王亚馥戴灼华高等教育出版社 2000.7新编遗传学教程李惟基中国农业大学出版社 2002.1现代遗传学赵寿元乔守怡高等教育出版社 2001.8 5.课程教学重点与难点标注*为重点内容，难点是交换值的计算、真菌类的遗传分析、噬菌体的遗传及重组的分子基础、遗传工程等内容。
6.课程教学方法与手段注重理论与实验密切配合，强化实验环节，采取灵活多样的教学方式，利用现代化教学手段，开发遗传学的CAI课件，使学生真正成为教学过程的主体。
7.课程考核方法与要求平常成绩（包含作业、测验等）与期中考试占成绩30%，期末考试成绩占70%。
8.实践性教学内容安排本课程的实践教学内容，由遗传学实验课独立完成，全面内容见《遗传学实验课》教学大纲。
9.先修课程与后续课程本课程与生物化学、微生物学、植物生理学与动、植物学、细胞生物学、胚胎学课程均有联系，特别是与生物化学、微生物学与细胞生物学的联系更为密切。
细胞的形态、结构、分裂等内容需要细胞生物学或者者是植物学、动物学中全面讲授；而DNA、RNA与蛋白质的合成、DNA损伤与修复由生物化学讲授；微生物的形态结构及生活史由微生物学讲授。
动物遗传育种学 基因互作及其与环境的关系
喜马拉雅兔
2、性状的多基因决定 多因一效（multigenic effect）
玉米胚乳
A1、a1和A2、 a2都决定花青素的有无； C和c决定糊粉层颜色的有无； R和r决定糊粉层和植株颜色的有无； A1、A2 、C、R都存在时，胚乳是红色的； 如果再有Pr存在时，则胚乳呈紫色； Pr和pr决定胚乳的颜色，紫色或红色。
ii基因
H 抗原
一个孟买个体的家系
I
O型
B型
II A型
III O型
“O”型
AB型
先证者带有IB基因， 但其表达受到hh基因型 的抑制。（系近亲结婚
所生）
Rh血型与新生儿溶血
Rh血型是与 ABO 血型和 MN 血型独立的另一血型系统；最早
在恒河猴（Rhesus macacus）中发现可与人红细胞交叉反应的抗
1、互补基因（complementary gene）:
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时， 共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或 两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
白花三叶草
hhDD X HHdd (不含氰） (不含氰）
HhDd （含氰）
9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh
两对或两对以上的显性基因对表型能 产生相同的作用，只要其中任何一个显性 基因存在，性状就能表现出来。
特征比率15：1
荠菜的蒴果形状
小结
本章要点
1. 基本概念
基因多效性 表现度 外显率 表型模写 不完全显 性 共显性 复等位基因 致死基因 上位效应
2. 非等位基因间的相互作用的种类和 特点
4、复等位基因 Multiple alleles
在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的， 决定同一性状的基因
遗传学————刘祖洞chapter4
第四章 基因的作用及其与环境的关系1、从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？2、在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？（1） i I i I B A ⨯; （2） i I I I B B A ⨯; （3） i I i I B B ⨯解： ABO 血型为孟德尔式遗传的复等位基因系列，以上述各种婚配方式之子女的血型是：（1）↓1AB 型： 1A 型： 1B 型： 1O 型（2）↓1AB 型： 1A 型： 2B 型（3）↓3B 型： 1O 型3、如果父亲的血型是B 型，母亲是O 型，有一个孩子是O 型，问第二个孩子是O 型的机会是多少？是B 型的机会是多少？是A 型或AB 型的机会是多少？解：根据题意，父亲的基因型应为i I B，母亲的基因型为ii ，其子女的基因型为：↓ 1B 型： 1O 型第二个孩子是O 型的机会是05，是B 型的机会也是0.5，是A 型或AB 型的机会是0。
4、分析图4－15的家系，请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。
解：5、当母亲的表型是ORh -MN ，子女的表型是ORh +MN 时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？ABRh +M ， ARh +MN ， BRh -MN ， ORh -N 。
解：ABO 、MN 和Rh 为平行的血型系统，皆遵循孟德尔遗传法则；ABO 血型是复等位基因系列，MN 血型是并显性，Rh 血型显性完全。
可见，血型为ABRh +M ，BRh -MN 和ORh -N 者不可能是ORh +MN 血型孩子的父亲，应予排除。
6、某个女人和某个男人结婚，生了四个孩子，有下列的基因型：iiRRL M L N，I A iRrL N L N，iiRRL N L N，I B irrL M L M，他们父母亲的基因型是什么？解：他们父母亲的基因型是：I A iRrL M L N，I B iRrL M L N7.兔子有一种病，叫做Pelger异常（白血细胞核异常）。
基因互作
雌性为隐性
从性遗传
类型
范例
基因型
从性显性 人类早秃
b+b+
b+b
bb
从性显性 绵羊长角
h+h+
h+h
hh
表型 ♀♂ 正常 正常 正常 早秃 早秃 早秃
有角 无角 无角
有角 有角 无角
（二）致死基因 当其发挥作用时导致个体死亡的基因。
隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能 使个体死亡。
A
IAIA,IAi
A
β（抗B） A抗原
B
IBIB,IBi
B
α（抗A)
B抗原
AB
IAIB
AB
-
A、B抗原
O
ii
-
αβ（抗A抗B）无相应产物
下图为某一家族的族谱。在一次实验中，将不同家族成员的 血浆和血球两两混合配对，以测试血液凝固情况，若凝固为 （p），不凝固为（a），空白表示试验中未测试该组合。族 谱中成员1的表型为AB型Rh阴性，成员2的表型为B型Rh阳性
( LMLM ) M × N( LNLN )
( LMLN )MN × MN
M MN N 1: 2 : 1
4.镶嵌显性（mosaic dominance） 双亲的性状在后代的同一个体不同部位表 现出来，形成镶嵌图式。
5.从性显性
基因在常染色体上，因受到性激素 的作用，基因在不同性别中表达不同。 如：人的早秃基因：男性为显性,
一因多效 ：一个基因影响许多性状的 发育往往是多个性状同时表现出来。
3.表现度与外显率
表现度（expressivity):指一定的基因型 在不同的遗传背景和环境因素的影响下， 表型表现程度的差异。
3孟德尔遗传2
1900年，孟德尔规律重新发现使世界 上出现遗传学研究的高潮。许多学者 从不同角度探讨了遗传学的各种问题 ，其研究工作巩固、补充和发展了孟 德尔规律。下面从几个方面做一简单 介绍。
本章重点
1、显隐性关系的相对性。 2、复等位基因。
3、致死基因。
4、非等位基因间的相互作用。 5、多因一效与一因多效。
第一节 环境的影响和基因的表型效应 Section 1 The effects of environment and gene on phenotypes
1、环境的作用
藏报春（Primula sincnsis）
P
红花×白花 ↓
黑羽×白羽 ↓ 灰羽
黑缟蚕×白蚕 ↓ 灰缟蚕
F1
粉红
↓
F2 红花 粉红 白花 1 ： 2： 柴茉莉花色 (a) 1
↓
黑羽 灰羽 白羽 1 ： 2 ： 1 鸡的羽色 (b)
↓
黑蚕 灰缟 白蚕 1 ：2 ：1
家蚕的体色 (c)
P
棕色×白色
↓
透明鱼 ×非透明鱼
↓ 半透明 ↓
F1
淡棕 ↓
Red Pink White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA) Red Pink White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
O AB i i × AB O AB O O IA IB
i
O
i
正常情况下，IA和IB是在一对同源染 色体上，称反式AB型(transAB) ，但 有极少数的人，由于交换使得IA和IB 位于同一条染色体上，另一条染色体 上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为0.18‰。
第四章 基因的作用及其与环境的关系
人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形 (Phocomelia)，患者的臂和腿部分缺失。妇女在妊娠早期特 别是在第3—5周时，服用一种称为反应停(thalidomide)的 安眠药，这药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致 了短肢畸形。 研究拟表型的意义有下列两点： (1) 什么时候进行处理，可以引起表型改变, 由此可以推 测基因在什么时候发 生作用。 (2) 用一些什么物理条件或化学药刘处理，可以引起哪 一些表型，类似哪一类突变型。由此可以推测基因 是怎样在起作用的。
一个颅面骨发育不全症的 家系(任在镐、刘祖洞等) 因为这病是由显性基因决定的 所以，所以II-2个体—定带有这个 显性基因，这样他才能起到承前 传后的作用。但他的表型是正常 的，所以出现了越代遗传现象。 III-1, III-4等个体是否一定带有这 个致病基因却不能肯定。
四、等位基因间的相互作用 同一基因座上等位基因间的关系 。这 种相互作用可通过分析杂合体（ 如：Cc ） 的表型来确定。 完全显性 孟德尔研究过的豌豆的7对性状中， 杂合体(Rr)与显性纯合体(RR)在性状的表 型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗 传因子同时存在时，其中只有一个的表型 效应得以完全表现，这是一种最简单的等 位基因之间的相互作用即完全显性。
基因型决定着个体的反应规 范，而不是单一的表型. 即：一种基 因型 对应 一种反应规范，而不是 一种表型
环境
包括 外部环境 和 内部环境
对于某一基因而言，其他基因 就是他的环境（内部环境） 香豌豆中，有一隐性基因d影响花冠的颜色。
这是因为 dd 植株的细胞液pH比DD或Dd植株平均升 高0.6，使细胞液趋向碱性，而花青的反应一般在酸性带红 色，在碱性带蓝色。所以D／d这样的基因就可称之为修饰 基因(modifier gene), 因为它能改变另一基因的表型。
遗传学-孟德尔遗传定律
整理ppt
7
外显率(penetrance)：指某一基因型个体在特 定的环境中显示其预期表型的比例，一般用 百分率表示。
如：黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的 外显率只有90%
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8
表现度(expressivity)：指杂合体在不同的遗传 背景和环境因素的影响下，个体间的基因表 达的变化程度。
有些基因本身并不能独立地表现任何可见 的表型效应，但可以完全抑制其他非等位 基因的作用，这种基因称为抑制基因。
孟德尔比例被修饰为13:3。
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28
白色色素
I ↓抑制 K
黄色色素
报春花属花色遗传 抑制效应的生化机制
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29
P
黄花 × 白花
iiKK ↓ IIkk
F1
白花
IiKk
↓
F2
红细胞凝集
血清凝集
可使A及AB型的 可被O及A型的
红细胞凝集
血清凝集
O ii
—
可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
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19
A抗原＋IA少量H抗原 前体 HH抗原 BI抗B 原＋少量H抗原
H抗原 i
hh基因
缺乏A、B、H抗原(孟买型)
图4-10 抗原形成的途径和相关的基因
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
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23
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
9R_P_
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
3R_pp
3rrP_
整理ppt
遗传学名词解释
1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
3、遗传学：经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
孟德尔定律１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。
7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。
8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。
9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。
如花的颜色性状。
10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。
由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
4 性状、基因与环境_遗传学(2013)
表型模写(phenocopy)
• 环境的改变可能会影响到表型的改变，如果环 境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表 型变化相似，就叫做表型模写（ Phenocopy）。
• 模写的表型性状是不能遗传的。
•表型模写举例 用高温处理残翅果蝇的幼虫，幼虫羽化成成虫 后，翅膀接近于野生型，但其基因型仍然为突变 型，遗传方式不变。
ABO血型的遗传
• 问题1： 丈夫的血型为AB型，妻子的血型为O型， 问其子女可能为O型吗？
5、致死基因
• 老鼠皮毛颜色： 黄色－黑色，单基因决定。 • 杂交实验结果： 杂交1： 黑鼠×黑鼠 → 黑鼠 杂交2： 黄鼠×黄鼠 → 2 黄鼠 ：1黑鼠 （每窝胎数较野生型少1/4） 杂交3： 黄鼠×黑鼠 → 1 黄鼠：1黑鼠
MN血型系统：
红细胞上有抗原：M抗原和N抗原
单基因决定，基因为 LM和 LN。
血型 M型 N型 MN型 抗原 M抗原 N抗原 M和N抗原 基因型 LMLM LN LN LMLN
ABO血型系统
• 血型类型：A、B、AB、O。 • 分子基础：抗原A和抗原B。 • 控制血型的基因：IA、IB、IO， 其中： IA、IB 为并显性，相对于 IO 为显 性，
复等位基因：具有两个以上等位基因形式的基 因称为复等位基因，复等位基因的作用相互类 似，它们影响同一器官的形状和性质。即同一 基因的多种不同形式。
血型
A B AB O
抗原
抗原A 抗原B 抗原A和 抗原B 无抗原A 和抗原B
抗体
抗B抗体
基因型
IA IA、 IA IO
抗A抗体 IB BA、IB IO 无抗体 抗A和B 抗体 IA IB IO IO
或杂合状态时，共同决定一种新性状的发育。
基因型与表型及其环境互作的研究
基因型与表型及其环境互作的研究人类的表现和生物特征是由基因型和环境共同决定的。
基因型是指个体所有基因的组合，在生物特征和行为方面起着重要作用。
表型则是指一个人的外部和内部特征，包括身材、皮肤颜色、眼睛的颜色、行为和智力等。
基因型和表型之间有着复杂的关系，这种关系又受到环境因素的影响。
在过去的十年里，科学家们通过对人类基因和表型的研究，发现了很多共同的模式。
例如，人类的基因组在很大程度上是高度保守的，这意味着在不同人群之间，基因组具有很高的一致性。
同时，科学家们还发现许多表现出重大变化的基因，它们与一系列人类特征相关。
这些特征包括个体的生长、代谢以及身体和心理功能。
基因型是由DNA序列编码的，因此研究DNA序列和基因的变异将有助于科学家们理解和识别人类表型的变异和特征。
科学家们在研究基因型和表型之间的复杂关系时，利用了新型技术，例如全基因组关联研究（GWAS）和人类基因组计划（HGP）等。
关于基因型与表型的研究，必须考虑到环境因素。
环境因素可以影响人体的发育和生长，并影响着人类的表现和生理功能。
仔细研究基因型、表型和环境之间的关系，可以帮助科学家们更好地了解人类生物学以及许多疾病的发生和发展。
例如，基因型与环境互作是识别肥胖和相关健康问题的一个重要领域。
遗传学家们已经确认了数百个与肥胖有关的基因，并确定了某些基因与更高的体重、更高的脂肪含量以及高血压和心脏疾病等健康问题之间的联系。
肥胖问题还受到饮食和锻炼习惯等环境因素的影响，这意味着基因型与环境互作在肥胖研究和治疗方面具有重要作用。
相似的研究还涉及各种心理健康问题，包括精神疾病、沮丧和自闭症等。
科学家们希望通过研究基因型和表型的复杂关系，深入了解这些健康问题，并帮助医生制定更有效的治疗方案。
总之，研究基因型和表型之间的关系是生物学和医学领域中最令人兴奋的领域之一。
随着技术和方法的不断进步，人们将迅速了解更多有关基因与人类表现和健康的复杂关系的信息。
《遗传学》教学大纲
《遗传学》教学大纲一、课程基本信息课程编码：0901118B中文名称：遗传学英文名称：Genetics课程类别：专业核心课程总学时：48总学分：3适用专业：生物科学先修课程：植物生物学、动物生物学、生物化学、微生物学、细胞生物学等二、课程的性质、目标和任务遗传学是研究生物遗传和变异规律的一门科学，是生物科学中重要的基础理论学科之一，是生物专业的专业主干课、必修课。
通过遗传学课程的学习，在知识上掌握遗传学的基本概念、基本原理、遗传传递规律、生物变异机制等；在思想上从遗传物质的水平理解生物与非生物的统一性及生物进化理论，进一步树立辩证唯物主义的世界观；在能力上具有对性状遗传的基本分析能力；进行杂交试验的基本设计能力；对连锁基因定位的分析计算能力；对人类遗传病与传染病的发生机制的解释能力，对群体中某基因频率的预测能力。
三、课程教学基本要求需要先修普通生物学、细胞生物学、微生物学、植物生理学、生物化学，生物统计等课程。
采用多媒体和板书等方式教学。
四、课程教学内容及要求第一章绪论（2学时）【教学目标与要求】1、教学目标：本章介绍遗传学研究内容、发展简史以及遗传学在生命科学理论研究和生产实践中的作用。
2、教学要求：掌握遗传学的定义；了解遗传学研究内容、发展简史以及遗传学在生命科学理论研究和生产实践中的作用。
【教学内容】1.1 遗传学的定义和研究内容1.2遗传学的发展简史1.3遗传学在科学研究和生产实践中的作用第二章遗传的细胞学基础（4学时）【教学目标与要求】1、教学目标：本章介绍染色体的组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点2、教学要求：掌握染色体的组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点和减数分裂的意义；了解染色体的形态、大小和数目；理解核型分析；生物的染色体周史。
【教学重点与难点】1、教学重点：掌握染色体组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点和减数分裂的意义。
2、教学难点：染色体的一级结构。
【教学内容】2.1染色体2.1.1染色体化学组成和结构2.1.2染色体的形态、大小、和数目2.1.3核型分析2.2染色体传递——减数分裂2.2.1减数分裂过程中染色体变化特点。
《遗传学》课程考核大纲
问题的能力。促使学生能胜任中学生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。 【考核范围】
遗传学是研究生物和变异的一门科学。遗传和变异是遗传信息决定的，因此，遗传也是 研究生物体遗传信息组成，传递和表达规律的一门科学。具体地说，遗传学的内容大体上应 包括以下四个方面：（1）基因和生物体全部基因的总结构-基因组-的结构分析,构成基因和 基因组的核苷酸排列顺序与其生物学功能之间的关系。（2）基因世代之间传递的方式与规 律。（3）基因转化为性质时所需的各种内外环境条件，也就是基因表达的规律（4）根据上 述三个方面研究所获得的知识，能动地改造生物使之符合与人的利益和要求。 【考核方法】
遗传与变异教案：环境因素对基因表达的影响
遗传与变异教案：环境因素对基因表达的影响。
一、遗传——基因由基因因素传递而来遗传是指基因通过生殖细胞传递给后代的过程。
每个人体内都自然而然地含有一定量的DNA，它们构成了人的基因组。
这些基因决定了人的血型、体形、生理功能、智力、个性等重要特征。
由于每个人的基因组都不同，这就导致了人们拥有各自独特的特性和表现。
例如有的人更容易发胖、有的人更聪明、有的人更适应高海拔环境等。
基因方面的研究最早始于1859年，遗传学家门德尔提出了遗传学基本定律，即基因由基因因素（上、下、环境）传递而来，遗传表现方式遵循等位基因显隐规律（隐性、显性），即每个特性对应着两个基因，一个来自父亲，一个来自母亲，只有两个都是隐性基因才会表现该特性。
在遗传方面，一个人会继承他的父母的特征和潜在特征。
这种特征可能是生理特征，也可能是基因表达，包括行为和认知方面的变化。
遗传不是唯一因素，还有环境因素的重要影响。
二、环境因素——影响基因表达的关键环境因素是指生活中的各种外部因素，包括我们所处的气候、某些化学物质以及饮食等。
在一些情况下，环境因素会直接影响到我们的基因表达，从而影响我们的生理和心理。
1.气候我们的身体会对气温、湿度和其他气候和天气变化做出反应。
这些反应包括调整心率和新陈代谢、控制体温和调节睡眠周期等等调节作用。
这些方面都是由特定的基因表达调节完成的。
例如，在冷环境下，一个体内的机制被激活，导致身体的产热速率加快，这个机制在两种情况下会启动，一种是正常的体温调节，另一种是外部环境过于寒冷时。
2.饮食饮食也是环境因素中的重要一环。
研究显示，我们的饮食决定了我们的体内环境，包括酸碱度、氧化水平等等因素。
这些因素影响了许多重要的生理机能，例如免疫系统、心脏、前列腺等等。
在一些情况下，食物中的成分也可以直接影响我们的基因表达，从而影响我们的生理。
例如，鱼油中含有的特定脂肪酸可以影响细胞内有关抵御炎症的基因的表达。
3.药物药物也是一个影响基因表达的重要因素。
拟南芥规律性发育中基因互作网络及其调控机制
拟南芥规律性发育中基因互作网络及其调控机制拟南芥（Arabidopsis thaliana）是一种小型植物，因为其短生命周期、小体型和基因组完整性等特性而成为植物学和生命科学研究领域的重要模式生物之一。
作为一种模式生物，研究拟南芥的发育规律和基因调控网络，对于了解植物细胞生长分化、组织形成和适应环境的基本原理具有重要意义。
拟南芥的发育分为胚胎发育和后生发育两个阶段。
胚胎发育中，拟南芥的各种细胞类型和器官的基本形态和结构已经建立。
后生发育则是指在胚胎发育后，植物细胞的分裂、扩增和分化过程，从单一的胚胎细胞逐渐形成植物的各种器官和组织。
后生发育中，植物细胞的分化和组织形成不仅由基因表达和蛋白质互作等多种分子水平调控，还由植物内外界信号的协同作用来影响和调节。
基因调控网络是植物体内基因表达和组织形成的重要调节机制之一。
在拟南芥的生长发育过程中，基因调控网络由基因表达、基因互作和信号传递等多种调控机制组成。
这些机制包括基因座调节、启动子元件、miRNA调控和转录因子等各种因素对基因表达的影响，以及蛋白质相互作用和修饰等多种机制对基因互作关系的调节（图1）。
其中，因子调控和miRNA调控是两个最常见的基因调控机制。
转录因子是一类能够结合到DNA序列上并能够调节靶基因转录的蛋白质。
在拟南芥的基因调控过程中，转录因子对基因表达有着显著的调节作用。
另一种调控作用则是miRNA调控。
miRNA是一类短链非编码RNA，与mRNA靶基因互作后，抑制mRNA的翻译进而抑制基因表达。
对于拟南芥发育的精细调控，基因互作网络是至关重要的。
基因互作网络是指蛋白质相互作用、代谢通路、信号调节和mRNA互作等多种因素参与的调节网络，是调节细胞生长、分化和组织再生等过程的基础。
在拟南芥的基因互作网络中，基因间的调控关系复杂多样，形成了一个巨大的调控网络，这个调控网络对拟南芥的维持和适应环境具有重要的意义。
拟南芥基因调控和基因互作网络的调节机制是一个复杂的系统，需要进行多个方面的研究才能深入了解。
医学遗传学第三章第三节基因互作与环境
同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。 杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。
用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交： 如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如图。
紫茉莉的花色遗传
黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交: 杂种F1(Bb)表现为蓝羽， F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图。
（二）基因型与表型间关系
表型模拟（phenocopy）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。 外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。 表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。
Байду номын сангаас
比率9：3：3：1，但产生新性状
例如鸡冠的遗传，子一代表现为：
单冠 X 单冠 全部单冠
胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠
玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠
X
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp
植物对自然环境的适应性分析
植物对自然环境的适应性分析植物是自然界中最多样化的生物类群之一。
它们因为分布在不同的地理区域，所以需要适应不同的自然环境。
植物的适应性是指它们适应环境变化的能力，包括了生理、形态、生态和分子水平上的适应性。
植物适应性的研究可以帮助我们更好地理解植物与自然环境之间的关系，以及其对环境的响应和适应。
形态适应性植物的形态适应性是指植物形态结构对环境的适应能力。
植物的根系、茎干、叶片和花朵等部位都可以发生形态上的变化以适应尔后环境的需要。
例如，在干旱的环境下，植物可以通过增加根系的深度和数量来增加吸水面积和根系的保水性，以保持水分的供应。
同时，茎干可以变成肉质或者变薄以节约水分，叶片也可以变成肉质或针叶状以降低水分蒸散，以此来应对干旱环境。
另一个例子是，植物在大部分环境中的分枝是呈分散状的，但在密集竞争的环境中，分枝会变得紧凑。
这种适应性可以帮助植物在有限的环境内竞争更多的养分和生存空间。
生理适应性植物的生理适应性主要是指植物的生理反应和代谢过程对环境的适应能力。
植物在面对环境压力的时候，会有一系列的生理反应，例如，光合作用代谢改变、气孔的改变、调节温度、荷尔蒙产生改变等。
这些生理适应性的变化使得植物可以适应周围环境的变化。
一个例子是高山植物的适应，它们生长在海拔较高的地方，面对低氧、强光和低温的环境。
这种植物通过增加植物蛋白的含量和调节酵素代谢来适应这些条件。
同时，它们可以通过调节气孔大小和数量来控制水分的流失，并通过减少叶片的大小和数量，来降低水分蒸散的量。
生态适应性植物的生态适应性是指它们在生态系统中的角色和响应。
植物在生态系统中扮演着非常重要的角色，例如，产生氧气、净化空气、降低土壤侵蚀等。
当环境发生变化时，植物也会对环境做出相应的调整。
一个植物的例子是松树。
松树很适合在寒冷的环境下生长，它们的针叶可以保留水分和防止叶面的冰冻，同时，它们通过其树皮的形状和厚度来适应不同的环境压力，如火灾和寒冷环境。
生态学基因组学及其应用研究
生态学基因组学及其应用研究随着生物学技术的日益发展，人们对生态系统的探索越来越深入，不仅关注单个物种的生长和生殖，更关注各种生物之间的相互作用、与环境的关系以及其对生态系统的稳定性和可持续性的影响。
在这个过程中，生态学基因组学逐渐成为常规研究手段之一，为生态系统研究提供了新的视角和思路。
生态学基因组学是一门交叉学科，它将生态学和基因组学紧密结合起来，旨在通过分析生物群落中所有生物种的基因组特征，揭示它们在生态系统中的角色和功能。
该领域的研究主要涉及以下三个方面。
一、生态系统中种间相互作用研究生物种之间的相互作用是生态系统中最基本、最重要的问题之一，也是生态学基因组学的一个重要研究方向。
目前，生态学基因组学常用的相互作用分析方法主要有互作网络分析、差异丰度分析和代谢物谱分析3种。
其中互作网络分析通过构建各种群落中不同生物个体之间的相互关系网络，揭示它们之间的相互作用类型和效应等信息。
差异丰度分析则通过比较群落不同物种间的基因组丰度差异，分析它们之间的相互作用关系。
代谢物谱分析则是通过检测不同生物个体中代谢活性物质的含量和种类，揭示它们之间的相互作用机制。
二、环境适应性研究生态学基因组学研究还可以揭示各种生物在生态系统中的生存适应能力及其与环境之间的关系。
例如，通过分析不同生物种在不同环境条件下的基因组特征，可以研究其适应性变化机制及其进化通路。
这种研究方法可以为生态系统管理和保护提供新的思路和手段。
三、新物种发现和生物多样性保护生态学基因组学在生物多样性保护方面也有着非常重要的应用。
通过对生态系统中不同生物种基因组特征的分析，可以发现一些新物种、未知物种，为生态系统保护提供更加全面的数据支持。
同时，还可以发现遗传多样性保护方面的问题，为生物多样性保护的深入推进提供新的数据和思路。
总之，生态学基因组学是一门非常新颖、非常重要的生物学研究领域。
借助现代生物学技术，它为生态系统研究提供了更加全面的数据支持，为我们深刻理解生物种间相互作用、生态环境适应机制以及生态系统的稳定性和可持续性等问题提供了新的视角和手段。
细胞内外基因调控及其关系
细胞内外基因调控及其关系细胞是生命的基本单位，人体内的所有生命活动都由细胞完成。
而基因是控制细胞生命活动的重要基础。
基因调控机制能够解释细胞内外环境变化对基因表达的影响，并为基因治疗提供理论基础。
细胞内基因调控基因调控是指细胞通过对基因进行调节，使其在不同的时间和空间表达不同的基因产物，从而实现对细胞功能的精细调节。
1. 转录因子转录因子是一类特殊的蛋白质，它们能够与DNA结合并影响基因转录。
转录因子的表达和功能活性受到多种因素的调节，如化学信号、细胞周期和外界环境等。
转录因子在细胞分化和发育中起到了至关重要的作用。
2. 修饰基因组希望通过调节基因表达来治疗疾病的科学家以及医生们当前研究的主要方向是基因组修饰技术。
生物体内大量的基因组修饰现象，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
这些修饰作用能够影响基因的收缩和展示等方面，进而影响基因表达。
3. 非编码RNA非编码RNA主要指转录过程的副产物，这些RNA分布在整个基因组中，与染色质构成复杂的互作网络。
非编码RNA不仅能够调节基因表达，同时还能调节细胞分裂、凋亡等细胞生理活动。
细胞外基因调控随着人类对基因调控机制的探索，人们发现，对于一些因子类型，它们的调控机制并不是在细胞内完成，而是发生在细胞外。
其中，细胞外小体和紫外线辐射是两种影响机体内基因表达的重要细胞外因子。
1. 细胞外小体细胞外小体（extracellular vesicles，EVs）是细胞外分泌的膜包被小颗粒。
它们通过包封细胞内的蛋白质、RNA等分子，在细胞间传递信息，从而对基因表达调控产生影响。
2. 紫外线辐射紫外线具有高能量、短波长等特性，能穿透细胞膜，影响DNA的结构，从而导致基因畸变和突变。
另外，紫外线还能够激活细胞内外转录因子，细胞衰老以及神经变性疾病的发生也与紫外线有一定的关系。
基因调控的关系细胞内外环境因素的作用会直接或间接地影响核糖体上基因的表达。
细胞外小体可传递其来源细胞释放的特定信息在接收细胞内领导正常或者恶化状态。
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人的血型系统
1901年生物学家兰德斯特勒发现了第一个血型系统，即 ABO血型系统。他将人类的 血型分为A型、B型和O型三种。两年后，他的学生又发现了AB型，因而形成了沿用 至今的完整的ABO血型系统。 随着医学、生物学的发展，新的血型系统不断被发 现，至今为止，仅根据红细胞抗原的差异而确定的血型系统 (简称红细胞型)，被 世界公认的已达15个之多，如ABO、MN、Rh血型系统等等。其中每一个血型系统又 可以分出若干个亚型。 MN血型系统：MN血型系统是由兰德斯特勒和列维利两人在1927年发现的，它根据 红细胞上所含M、N抗原的不同，将人体血液分为M型、N型和MN型三种。红细胞中 含有M抗原的为M型，含有N抗原的为N型，MN两种抗原都有的为MN型。MN血型系统 是独立于ABO血型系统之外的又一个红细胞型系统。M、N抗原在ABO系统四种血型 的血液中都可以见到，因而A、B、O和AB四型中的每一型又可以划分为M、N和MN三 型，形成12种血型。 MN血型系统也是法医实践中运用得比较广泛的一个系统 . 在ABO血型系统中，有一种RH血型。1940年科学家发现人红细胞上的Rhesus(Rh)系 统的抗原。他们把恒河猴的红细胞注射给兔子，发现被免疫的兔子血清内含有一 种抗体，能凝集85%欧洲血统人的红细胞。这些被凝集的红细胞叫做“恒河猴阳 性”。Rh,是英文恒河猴(Rhesus monkeys)头两个子母。在临床上，凡带有D抗原 者称为Rh阳性，不带D抗原者称为Rh阴性。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
（四）拟表型 已知某种表型特征是基因突变的结果，而这种 表型特征也可由遗传因素之外的其他因素所致。 环境因素所诱导的表现型类似于基因突变所产 生的表现型，这种现象称为拟表型 (phenocopy)或表型模拟。 人的手掌骨异常 黑腹果蝇高温处理
第二节 等位基因间的相互作用 （显隐性关系的相对性）
（一）外环境与表型 反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各 种不同的环境条件下所显示的表型变化范围成为 反应规范。 基因型和表现型之 例如：玉米控制叶绿体形成的基因是一对等位基 间的关系远远不是 因，A对a是显性。AA、Aa 的个体在光下可以形 “一对一”的关系。 成叶绿体，aa个体光下不能形成叶绿体。 AA在 暗处也不能形成叶绿体。 说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是 决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规 范，AA和aa个体的反应规范不同。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
（三）基因表达的变异 （1）表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素 影响下，个体间的基因表达的变化程度。 例如多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都 会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚 至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但 变异程度不同。又如克汀病患者，同样患病，但症状有轻 有重，重者生活无法自理，轻者可以从事简单劳动，可以 做10以内的加减法。这就是表现度的不同。 （2）外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子) 个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。也就是说同 样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体 可能没有表达，这样外显率就小于100％。 例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代 之间连续，但偶尔会出现代与代之间不连续现象，就是由 于显性基因外显不全。
性状和基因的关系
“一对一”的关系 基因型改变，表现型随着改变；环境改变，表现 型也随之改变。
表型（P）=内因+外因=基因（G）+环境 （E） 这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它 的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也 受基因（等位基因和非等位基因）的影响。
Байду номын сангаас
第一节 环境的影响和基因的表型效应
（一）完全显性 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表 现出一个亲本的性状，即完全显性。 （二）不完全显性（半显性） 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现 双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的 花色遗传。 红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉 红色。人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的， 其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW 的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww 则为直发。有耳垂AA、Aa，无耳垂aa。眼睑单aa，双 AA、Aa（日本45岁80%延迟显性）
第一节 环境的影响和基因的表型效应
环境和基因的相互关系
第一节 环境的影响和基因的表型效应
（二）内环境与表型 修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。 它通过改变细胞的内环境来改变表型。 例如：香豌豆植株的红花基因A，AA的个体红花 的颜色不同，有红色，偏蓝的红颜色。发现有另 外一对基因 D/d基因与此有关，DD和Dd基因型 的植株花色红色，而dd的花色偏蓝。原因dd植 株细胞液pH高（0.6），偏碱性，花青素在酸性 环境显红色，碱性条件下偏蓝色。D/d基因即修 饰基因。
第二节 等位基因间的相互作用
（3）镶嵌显性（嵌镶显性） 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲 性状在不同部位镶嵌存在的现象。异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。
（4）共显性（并显性） 双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。AB血型；MN 血型的遗传。MN血型人体内无天然抗体，输血是不用考虑 MN血型是否一致。
基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。 表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。 基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致 一定表型的产生，这就是基因型效应。
主要内容
第一节 环境的影响和基因的表型效应 第二节 等位基因间的相互作用 第三节 非等位基因间的相互作用类型 第四节 多因一效与一因多效（育种学讲授） 第五节 复等位基因 第六节 不良基因