产前筛查技术标准
产前筛查技术规范及质量标准
产前筛查技术规范及质量标准概述本文档旨在制定产前筛查技术的规范及质量标准，以确保准确、可靠和安全地进行产前筛查。
产前筛查是一种早期筛查方法，用于评估胎儿是否存在染色体异常、遗传病等风险。
技术规范1. 样本采集- 采集产妇血液样本或羊水样本作为产前筛查的基础材料。
- 采集样本时，应遵循无菌操作，确保样本不受污染。
- 采集后的样本应及时储存，并采取适当的方法保存和运输，以确保样本的完整性和可靠性。
2. 实验室分析- 实验室应具备先进的设备和专业的技术人员，能够准确分析产前筛查样本。
- 实验室分析过程应规范化，包括样本准备、实验操作、数据分析等环节。
- 实验室应定期进行质量控制，确保实验结果的准确性和可靠性。
3. 报告解读- 产前筛查结果应由专业的医生或遗传学家进行解读，确保结果的准确性和可靠性。
- 报告解读时应注明参考标准和风险评估，并向产妇详细解释结果的含义。
- 对于高风险结果的产妇，应提供及时的遗传咨询和相关医疗建议。
质量标准1. 准确性- 产前筛查技术应具备高准确性，能够准确检测染色体异常和遗传病风险。
- 技术应具备低假阴性率和低假阳性率，以避免漏诊或误诊的情况发生。
2. 可靠性- 产前筛查技术应具备稳定的可靠性，能够在不同实验条件下保持一致的结果。
- 技术应具备良好的重现性和再现性，以保证结果的可信度和可重复性。
3. 安全性- 产前筛查技术应采用安全无创的样本采集方法，最大程度减少对产妇和胎儿的伤害。
- 技术应具备可靠的风险评估和结果解读，以确保产妇能够及时获得必要的医疗干预。
结论本文档制定了产前筛查技术的规范及质量标准，从样本采集、实验室分析到报告解读，均提出了相关要求。
通过遵守这些规范和标准，可以保证产前筛查的准确性、可靠性和安全性，为产妇提供更好的医疗服务。
产前筛查技术规范及质量控制
产前筛查技术规范及质量控制产前筛查技术规范及质量控制1.引言1.1 目的1.2 适用范围1.3 定义2.产前筛查技术概述2.1 产前筛查的定义2.2 产前筛查的目的2.3 产前筛查的常用技术2.3.1 确定高危人群2.3.2 常规检测项目2.3.3 高分子量DNA筛查2.3.4 羊水穿刺术2.3.5 绒毛活检术2.3.6 胎盘活检术3.质量控制要求3.1 实验室设备要求3.2 人员培训及资质要求3.3 样本采集、处理及储存要求3.4 检测程序及流程要求3.5 质控体系要求3.5.1 样本质量控制3.5.2 实验室内质控3.5.3 外部质控4.检测结果解读及报告4.1 结果说明4.2 结果分类及风险评估4.3 报告格式及内容要求4.4 结果解读的风险提示4.5 咨询与辅导5.常见问题及应对措施5.1 样本采集、处理与储存中的常见问题5.2 检测中的常见问题5.3 结果解读与报告中的常见问题5.4 辅导与咨询中的常见问题6.附件- 附件1：产前筛查工作流程图- 附件2：样本采集、处理及储存操作规范- 附件3：质量控制记录表格7.法律名词及注释- 产前筛查：通过对胎儿基因组的分析，检测可能存在的遗传性疾病、染色体异常或其他疾病风险的一系列检查和分析。
- 高分子量DNA筛查：通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测染色体异常和遗传疾病的筛查方法。
- 羊水穿刺术：通过从子宫中取出羊水样本进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 绒毛活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 胎盘活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
产前筛查技术规范
产前筛查技术规范篇一：产前筛查诊疗技术规范产前筛查诊疗技术规范诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体内容包括：1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。
3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。
4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5．对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。
建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）产前筛查结果属高危人群。
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。
三体综合征和神经管缺陷 产前筛查技术标准
三体综合征和神经管缺陷是两种常见的胎儿先天性疾病，在孕期筛查和预防方面具有重要意义。
产前筛查技术标准的制定和实施对于减少胎儿先天性疾病的发生具有重要作用。
以下是对于产前筛查技术标准的相关内容进行详细分析。
一、三体综合征1. 三体综合征概述三体综合征，俗称唐氏综合征，是一种由21三体（T21）导致的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、外貌特征突出等特点。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：胎儿超声检查是目前产前筛查三体综合征的主要手段，可以通过多种超声技术来判断胎儿是否存在异常。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如血清孕酮、游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）等，来评估胎儿是否患有三体综合征。
3. 产前筛查技术标准目前产前筛查三体综合征的标准主要包括胎儿超声检查和孕妇血清学检查两个方面，国际上普遍认可的标准为NT评价和血清标志物测定的组合筛查。
4. 技术标准的进展和挑战在三体综合征的产前筛查技术标准方面，近年来随着技术的发展，越来越多的新技术被引入到产前筛查技术中，如DNA测序技术、细胞游离DNA检测技术等。
二、神经管缺陷1. 神经管缺陷概述神经管缺陷是一种发育异常，通常在胚胎期第3-4周形成，是指胎儿的神经管在胚胎发育过程中未能充分闭合，导致中枢神经系统发育异常。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：通过超声检查可以直接观察胎儿的脊柱、头部等部位，判断是否存在神经管缺陷。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如α-胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，来间接评估胎儿是否患有神经管缺陷。
3. 产前筛查技术标准国际上对于神经管缺陷的产前筛查技术标准主要包括超声检查和孕妇血清学检查两个方面。
4. 技术标准的进展和挑战目前在神经管缺陷的产前筛查技术标准方面，已经出现了包括DNA 测序技术、细胞游离DNA检测技术在内的新技术，这些新技术的应用为筛查和诊断提供了新的思路和方法。
产前筛查技术规范及质量评估
产前筛查技术规范及质量评估简介本文档旨在提供产前筛查技术的规范及质量评估标准，以确保该技术的准确性和可靠性。
产前筛查技术是一项用于评估胎儿可能存在的先天性疾病风险的检查方法，对于预测胎儿在出生后可能出现的健康问题具有重要意义。
技术规范可行性评估在进行产前筛查之前，应进行可行性评估，包括评估所需的样本类型和数量、检测方法和设备的可用性，以确保产前筛查技术的可行性。
样本收集与处理产前筛查涉及对孕妇的血液样本和胎儿的遗传物质进行检测，因此对样本的收集和处理应遵循以下规范：- 孕妇血液样本的收集应遵循正确的采样方法，确保样本的完整性和准确性。
- 胎儿的遗传物质（如羊水或绒毛）的收集应通过无创或微创的方法进行，以避免对胎儿造成不必要的伤害。
- 样本的处理应严格按照相关标准操作规程进行，避免污染和交叉污染。
检测方法与准确性产前筛查技术应选择准确度高的检测方法，并确保以下方面的规范：- 检测方法应基于科学研究和临床试验，确保其准确性和可靠性。
- 检测时应使用标准化的试剂盒和设备，以提高结果的一致性和可比性。
- 实验操作应严格按照操作手册中的步骤进行，以减少人为操作误差的可能性。
- 结果的解读应由经过专业培训和资质认证的人员进行，确保结果的准确性和恰当性。
报告与咨询产前筛查的结果应及时报告给孕妇，并提供专业的咨询：- 报告应明确指出筛查结果，包括风险评估和可能的进一步检测建议。
- 报告的格式应简明扼要，并用易懂的语言解释结果。
- 提供专业的咨询服务，帮助孕妇理解结果并作出相应的决策。
质量评估为确保产前筛查技术的质量，应进行定期的质量评估：- 定期检查设备和试剂的质量，确保其性能符合规范要求。
- 定期对操作人员进行培训和考核，提高其技术水平和操作规范性。
- 定期进行质控样本的检测，评估检测结果的准确性和可重复性。
结论产前筛查技术的规范和质量评估对于确保其可靠性和准确性至关重要。
本文档提供了产前筛查技术的规范要求和质量评估标准，供相关机构和从业人员参考和遵循，以提高产前筛查技术的质量水平。
产前筛查关键技术标准规范及质量控制
产前筛查质量控制规范一、产前筛查门诊工作程序1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。
2. 范畴：产前筛查检测项目。
3. 程序：①在孕妇进行孕期检查时，及时理解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同步向其宣传产前筛查避免遗传病的重要性，并指引孕妇如何参与产前筛查。
②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次具体的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。
③向孕妇阐明其具有知情批准权，待其批准参与产前筛查后，门诊医师应具体询问并精确填写下列数据：i.出生日期（公历）ii.体重iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值iv.与否吸烟v.与否双胞胎或多胞胎vi.与否胰岛素依赖型糖尿病vii.与否有异常妊娠viii.联系措施④标本采集见产前筛查实验操作常规。
⑤筛查成果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表达，意味着出生某一患儿存在1/n的也许性。
唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。
筛查成果分为高风险和低风险，与临床检查上的阳性和阴性成果有区别。
⑥筛查成果的解决：i.筛查高风险的孕妇表达其生唐氏综合征儿的也许性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。
ii.筛查低风险的孕妇表达其生唐氏综合征儿的也许性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的也许性，可以继续妊娠。
⑦通过产前筛查的孕妇都进行随访。
⑧下列状况的孕妇建议行染色体病产前诊断：i.产前筛查高风险的孕妇ii.35岁以上的高龄孕妇iii.有反复流产史的孕妇iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇v.夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨ B超发现胎儿下列状况建议孕妇做胎儿染色体检查：i.羊水过多，特别伴有胎儿宫内生长受限ii.股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿iv.肾盂积水、肾脏畸形v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽vi.唇、腭裂，特别伴有其她异常者vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出viii.先天性心脏病、心内强回声光斑ix.多发畸形二、产前筛查质量控制管理1、应向35岁如下孕妇推荐产前筛查。
003产前筛查技术规范
产前筛查技术规范一、筛查的基本原则1.进行产前筛查的医疗单位必须对筛查阳性病例的后续诊断负责。
2.应向35岁以下妊娠7-20周的孕妇推荐产前筛查。
3.产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则。
医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的，以及与诊断性检查相比筛查的局限性。
孕妇和家属签署知情同意书。
医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。
4.可选择的筛查方案：(1)早孕期(7-12周)；①妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)；②加人绒膜促性腺激素游离β-亚基(Free-βhCG)；③有条件的单位 B超测量胎儿颈后半透明带厚度(NT)；(2)孕中期(14-20周)；二联方案： Free-βhCG(或hCG)+AFP(甲胎蛋白)；三联方案： Free-βhCG(或hCG)+AFP +uE3 (非结合雌三醇)。
5.各实验室应确定其所采用的筛查方案筛查结果与已发表的预测值有可比性。
6.筛查采用的设备和试剂必须符合国家相关技术监督部门的规定。
二、技术程序和质量控制㈠标本的采集与接收1.标本采集与接收时应认真核对送检单各项填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书。
2.对所有筛查孕妇应再次确定年龄、孕周等的准确性，对因月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶颈确定胎龄，以免因年龄、孕周错误影响筛查结果。
3.采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm10分钟分离血清。
4.对送检的使用抗凝剂、溶血、高血脂等标本退回重采。
5.标本使用唯一编号。
㈡实验中的质控1.实验仪器定期校正。
2.实验前必须校对试剂的批号、效期，标本的编号与姓名等。
3.每次实验均插入定值质控，质控品测定值在参考范围内方可确认标本的测定值。
4.严格按照仪器与试剂盒规定的实验步骤进行实验操作。
5.实验记录应包括实验室的温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果、质控结果等。
6.对血清标志物MOM值异常者，应进地重复检测，以排除检测误差，确定结果后方可报告。
产前筛查质量管理的技术标准
产前筛查质量管理的技术标准产前筛查质量管理的技术标准1. 介绍产前筛查是一项非常重要的医学检测项目，通过对孕妇进行多项检测，可以及早发现有可能对胎儿产生影响的异常情况。
产前筛查质量管理的技术标准对于确保这项服务的可靠性和准确性至关重要。
2. 技术标准的含义技术标准是对于某一项技术或服务的质量要求和管理措施的规范，它不仅仅是对具体技术指标的要求，更是对于整个服务流程、仪器设备、人员素质等方面的要求。
3. 产前筛查的技术标准（1）服务流程的规范产前筛查的服务流程需要规范化，包括孕妇的登记、采样、检测、结果分析和告知等环节。
每一个环节都需要有明确的标准操作程序，以确保每一位孕妇都能够得到规范化的服务。
（2）仪器设备的要求产前筛查需要使用到各种各样的仪器设备，包括血液分析仪、超声心动图仪、染色体核型分析仪等。
这些仪器设备的精准度、稳定性、使用方法等都需要符合严格的标准。
（3）人员素质的要求产前筛查需要专业的医学人员来进行操作和解读结果。
这些医学人员的专业水平、工作态度、沟通能力等都需要符合专门的标准。
4. 个人观点和理解我个人认为，产前筛查质量管理的技术标准非常重要，它直接关系到准确性和可靠性，影响着每一位孕妇和胎儿的健康。
在制定技术标准的过程中，应该充分考虑到最新的医学发展和技术进步，不断完善和更新标准，以确保产前筛查服务始终处于行业的领先水平。
总结产前筛查质量管理的技术标准是确保产前筛查服务质量的重要保障，它涵盖了服务流程、仪器设备、人员素质等方方面面。
制定完善的技术标准，并严格执行，可以保障产前筛查服务的准确性和可靠性，为每一位孕妇和胎儿的健康提供有力支持。
产前筛查是在孕妇怀孕期间进行的一系列检查和测试，以确定胎儿是否存在某些可能导致先天性疾病或其他异常的风险因素。
产前筛查的技术标准涵盖了服务流程、仪器设备、人员素质等多个方面。
这些标准的确立和执行对于确保产前筛查的准确性和可靠性至关重要。
服务流程的规范对产前筛查的质量至关重要。
产前筛查技术标准[详]
![产前筛查技术标准[详]](https://img.taocdn.com/s3/m/4151d408a45177232f60a2d9.png)
附件：省产前筛查技术基本标准根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。
一、组织设置（一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。
（二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。
二、人员要求从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。
保持人员相对稳定。
（一）人员配备1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。
2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。
（二）专业技术人员的基本条件1、临床医师（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。
（2）具备相关专业的基本知识和技能是：①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略；②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施；③常见的致畸因素、原理以及预防措施；④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义；⑤掌握有关的法律、法规和规定。
2、影像（B超）医师⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训；⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和脏畸形。
3、实验室技师（1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训；（2）技术人员具有相关基本知识和技能是：①掌握标本采集与保管的基本知识;②掌握无菌操作技术;③掌握免疫标记检测技术的基本知识与技能;④掌握质量控制知识与技能；⑤掌握有关的法律、法规和规定。
三、房屋要求科室名称建议标准（间）宣教室 1遗传咨询室 1生化免疫室（检测室、分析室） 2 B超室 1放射科 2-3四、设备配备设备名称建议标准（台、件）（一）影像（B超）室：高档彩超 1-2200毫安以上X光机 1（二）生化免疫室：时间荧光分辨仪（酶标仪、金标定量仪、化学发光仪）1pH 计 1普通冰箱 1低温冰箱（-80℃） 1离心机 1恒温水浴箱 1（三）宣教室：电视机光盘五、业务围（一）宣传预防先天缺陷的科学知识，按照知情同意原则进行产前筛查；（二）开展与产前筛查相关的遗传咨询；（三）产前筛查发现胎儿异常的，将孕妇转至许可开展产前诊断的医疗保健机构，进一步明确诊断；（四）建立健全技术档案管理和追踪观察及转诊制度。
中孕期母血清学产前筛查技术标准解读湖南省妇幼保健院
与18-三体综合征） 开放性神经管缺陷 血清学产前筛查
工作程序
由经过专门培训的并具有资质的人员承担 孕15~20+6周进行 对自愿产前筛查的孕妇 收集病史 签署知情同意书 确定孕周 采集外周血 测定血清学指标 并计算出风险 解释筛查报告 对高风险人群进行遗传咨询 对同意介入性前诊断者行产前诊断 随访妊娠结局
筛查实验室检测（2）
实验室技术的精密度要求: 所有血清标记物检测指标的检测测定水平
技术应满足《卫生部临床实验室管理办法》 对定量测定卫生部临床检验测定的要求 包括精密度、准确度及测量的不确定度 以变异系数CV%为代表，批内CV%<3%， 批间CV%<5%
所以中孕期产前筛查应在孕15~20+6周进行
对唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率 ＜5%
学实验室标准和规范》 报告发放应在收到标本的7个工作日以内
包括精密度、准确度及测量的不确定度
产前筛查实验室应符合WS/T250-2005（临床实验室质量保证的要求）
结 合 对筛查高风险孕妇的处理
卫
生
部
全
国
产
产前筛查特殊情况的处理（二） 参考 医学遗传学会2006年版《临床遗传学实验室标准和规范》
医疗单位专家函审 随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常
中华人民共和国卫生行业标准 对唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率 ＜5%
将由中华人民共和国卫生部批准 对18三体综合征的检出率≥85%，假阳性率 ＜ 1%
前
诊
断
专
家
组
针
对
产
前筛查工作规范所提出的相关建议文件
产前筛查技术规范及质量管理
产前筛查技术规范及质量管理1. 引言产前筛查是一种重要的医学检测方法，用于评估胎儿是否存在染色体异常和遗传病风险。
准确和可靠的产前筛查技术对于指导产前诊断和选择合适的产前治疗方案具有关键意义。
本文档旨在提供一套产前筛查技术规范及质量管理的指南，以确保产前筛查的准确性和质量。
2. 技术规范2.1 样本采集和处理- 使用严格的样本采集和处理程序，确保样本的质量和完整性。
- 采集前确认患者的相关信息，并记录在案。
- 样本采集时应遵循无菌技术，以避免污染。
- 保证样本的正确标识和链条管理，避免混淆。
2.2 实验方法- 使用经过验证和认可的合适方法进行实验。
- 涉及的实验方法应有明确的步骤和操作规范。
- 操作人员应接受专业培训，熟悉实验方法和操作步骤。
- 使用标准参照物质来验证实验方法和确保结果的可靠性。
2.3 仪器设备和试剂- 选择合适的仪器设备和试剂，确保其质量和性能符合要求。
- 仪器设备应进行定期的校准和维护，以保证其准确性和可靠性。
- 试剂的来源和存储应符合相关标准和规定。
- 仪器设备和试剂的使用记录应完整，包含相关细节和操作人员的签名。
2.4 数据分析和解读- 使用准确和可靠的分析软件进行数据处理和分析。
- 分析过程应有明确的步骤和记录，方便结果的审查和核实。
- 结果的解读应基于权威的参考数据库和实验室经验。
- 结果应及时和准确地报告给相关专业人士和患者。
3. 质量管理3.1 质量控制- 建立质量控制体系，监测和评估实验室的质量表现。
- 定期进行质量控制实验和比对，确保实验结果的准确性和一致性。
- 记录和分析质控结果，及时采取纠正措施和改进方案。
3.2 质量评估- 进行定期的内部和外部质量评估，评估实验室整体的质量水平。
- 参加外部质量评估计划，与其他实验室进行比对和交流。
- 定期进行实验室的全面评估，发现潜在问题并采取改进措施。
3.3 培训和教育- 建立培训和教育计划，提高操作人员的专业知识和技能。
产前筛查技术规范及质量控制要求
产前筛查技术规范及质量控制要求简介本文档旨在制定产前筛查技术的规范和质量控制要求，以确保产前筛查结果的准确性和可靠性。
技术规范1. 设备要求产前筛查所使用的设备应具备以下要求：- 设备性能稳定，能够正常运行并保持准确性；- 设备应符合国家相关法规和标准的要求；- 设备应具备良好的数据存储和传输功能；- 设备硬件及软件应经过验证和认证。
2. 样本采集与处理样本采集和处理过程应符合以下规范：- 采样过程应严格按照标准操作程序进行，确保样本的完整性和准确性；- 样本应妥善保存并防止污染，采取适当的贮存条件；- 对于不同类型的样本，应根据相关要求进行预处理，确保样品的适用性。
3. 检测方法与流程产前筛查的检测方法和流程应遵循以下规定：- 检测方法应基于科学且可靠的技术原理，确保结果的准确性和可比性；- 检测流程应符合标准操作程序，从样本准备到结果分析，每一步都应被严格控制；- 在整个流程中，应有明确的质量控制措施和记录，以确保结果的可靠性。
质量控制要求1. 内部质量控制内部质量控制是指在每次实验过程中，使用一定量的已知样本进行控制，以评估整个实验过程的准确性和可靠性。
以下要求适用于内部质量控制：- 每个实验批次应配备适当的内部质量控制样本；- 内部质量控制样本应具备与实际样本类似的特征和性质；- 内部质量控制样本的结果应符合预定的可接受范围。
2. 外部质量评估外部质量评估是指通过与其他实验室进行比对，评估实验室的检测结果是否可靠和准确。
以下要求适用于外部质量评估：- 实验室应定期参加相关的外部质量评估活动；- 参加外部质量评估的结果应符合预定的可接受范围；- 实验室应积极改进和纠正外部质量评估中发现的问题。
结论本文档为产前筛查技术的规范和质量控制要求提供了指导和参考，通过合理的技术规范和质量控制措施，可以确保产前筛查结果的准确性和可靠性，提高产前筛查的质量水平。
产前筛查技术规范及质量控制
产前筛查品量统造典型之阳早格格创做一、产前筛查门诊处事步调1. 脚法：包管产前筛查处事典型有序天启展.2. 范畴：产前筛查检测名目.3. 步调：①正在孕妇举止孕期查看时，即时相识孕产妇的部分史、既往史、孕产史战家属史，共时背其传播产前筛查防止遗传病的要害性，并指挥孕妇怎么样介进产前筛查.②母血浑产前筛查正在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）举止，但是由于母血浑产前筛查的限造性，普遍可修议孕妇正在孕12～14周、孕20～22周及孕32周安排各举止一次小心的B超查看，以排除各期可创造的先天畸形.③背孕妇证明其具备知情共意权，待其共意介进产前筛查后，门诊医师应小心询问并准确挖写下列数据：i.出死日期（公历）ii.体沉iii.终次月经日期（公历）、月经周期、B超查看时间测定的CRL或者BPD值iv.是可吸烟v.是可单胞胎或者多胞胎vi.是可胰岛素依好型糖尿病vii.是可有非常十分妊娠viii.通联要领④标本支集睹产前筛查真验支配惯例.⑤筛查截止分解：正在对于各个指标举止估计分解之后，危害率以1/n的办法去表示，表示着出死某一患女存留1/n的大概性.唐氏概括征筛查采与1/275为临界值；18－三体筛查采与1/350为临界值.筛查截止分为下危害战矮危害，与临床考验上的阳性战阳性截止有辨别.⑥筛查截止的处理：i.筛查下危害的孕妇表示其死唐氏概括征女的大概性较下，但是没有是确诊，修议该孕妇举止产前诊疗.ii.筛查矮危害的孕妇表示其死唐氏概括征女的大概性较小，但是没有克没有及真足排除死唐氏概括征女的大概性，不妨继启妊娠.⑦通过产前筛查的孕妇皆举止随访.⑧下列情况的孕妇修议止染色体病产前诊疗：i.产前筛查下危害的孕妇ii.35岁以上的下龄孕妇iii.有反复流产史的孕妇iv.曾死育过染色体非常十分女的孕妇v.妇妇一圆为染色体非常十分的孕妇⑨ B超创造胎女下列情况修议孕妇搞胎女染色体查看：i.羊火过多，更加陪随胎女宫内死少受限ii.股骨短iii.颈部透明区删薄或者颈部火囊瘤、胎女火肿iv.肾盂积火、肾净畸形v.脑积火或者侧脑室夸大、脑脉络丛囊肿、后颅窝删宽vi.唇、腭裂，更加陪随其余非常十分者vii.单脐动脉、脐戴囊性包块、脐膨出viii.先天性心净病、心内强回声光斑ix.多收畸形两、产前筛查品量统造管造1、应背35岁以下孕妇推荐产前筛查.2、产前筛查必须依照知情采用、孕妇志愿的准则，医务人员预先需告知孕妇或者其家属产前筛查的本量战脚法以及与诊疗性查看相比筛查的限造性.孕妇战/或者家属签署知情共意书籍.调理单位没有得以强造脚法央供孕妇举止产前筛查.3、产前筛查机构必须对于筛查下危病例的后绝诊疗控造.4、定期评估筛查效验.5、修议将如下筛查指标动做下危害指标，举止胎女核型分解：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Freeβ-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏危害≥1/275（5）18三体危害≥1/3506、AFP值≥2.5 MoM修议超声查看排除NTD.7、唐氏筛查下危切割值应与临床医死惯例以年龄为唯一唐氏女危害指标止产前细胞遗传教诊疗人群的切割值相普遍.8、筛查报告经副下以上职称的具备进止产前诊疗资格的博业人员复核后，才搞签收.9、认识真验室报告的产前接洽医死，对于筛查截止举止阐明.10、所有筛查孕妇应最先决定年龄、孕周等的准确性，以防止果年龄、孕周过失做用筛查截止.对于血浑标记物MoM值非常十分者，应举止沉复检测，以排除检测缺点.（所有筛查下危的孕妇需要最先对于血浑举止沉复检测，以缩小检测历程中的缺点.如仍为下危举止超声查看核查于孕周，以排除由于孕周过失所致的下危截止.）11、超声核查于孕周应以单顶径动做指标.12、真验室报告正在B 超矫正孕周后假阳性率应正在5%安排.13、筛查截止的本初数据战血浑标本必须保存一年以上，血浑标本须保存-70℃，以备复查.三、筛查后下危人群的处理准则1. 应即时将筛查截止报告孕妇战/或者家属，并由产前接洽人员背他们阐明截止，并提出进一步查看战诊疗的修议.2. 对于筛查截止猜疑神经管缺陷（NTD）的孕妇修议举止超声查看.对于唐氏女下危害的孕妇修议止胎女细胞遗传教查看.正在患者知情共意的前提上签署知情共意书籍.3. 对于唐氏女下危害的孕妇胎女细胞遗传教查看率应≥80%；如已举止胎女核型分解，则正在出死后尽大概举止脐血染色体核型查看；下危害孕妇随访率应达到100%.4. 对于筛查出的下危病例，正在已做出透彻诊疗前，没有得随意为孕妇搞终止妊娠的处理.5. 对于所有筛核查于象举止追踪瞅察，曲至临盆（随访率≥95%），并将妊娠了局如真记录.流产者应尽管争与获与构造标本止细胞遗传教诊疗.四、筛查资料战样本的支集、保存、运支技能典型1、人员央供：筛查处事必须由通过博门训练的有天分的人员背担.2、产前筛查需按知情共意、孕妇志愿的准则医务人员告知孕妇或者其家属产前筛查的本量、脚法以及与诊疗性查看相比筛查的限造性，孕妇战/或者家属签署知情共意书籍后圆可举止筛查支配.3、筛查孕妇资料备案央供所有介进产前筛查孕妇资料应依照产前筛查申请单真量逐项备案领会.4、使用唯一编码编码央供准确、领会，每位孕妇使用唯一编码，央供复读给孕妇听.5、编码支配者牢固，搞到“三查七对于”支配时三查：即查编码、查离心管、查血浑管.6、血样备案表与自己七对于：即对于姓名、对于年龄、对于编码、对于终次月经、对于B超孕周、对于天点、对于通讯电话.7、血浑管编码的书籍写央供编号央供字迹领会，准确无误.8、血样的处理央供齐血于室温搁置2小时待血液真足凝集后再举止离心，分散血浑时要小心，防止溶血局里，分散出的血浑用一次性吸管转进血浑管中，血浑管盖须拧紧，防止血浑漏出，标本如能正在7天内检测完成，则置2~8℃保存；如检测时间超出7天，则置-20℃冰箱保存.9、筛查时孕周估计尽大概按B超孕龄，如没有克没有及博得B超孕龄，则按终次月经推算；但是如逢孕妇月经没有准则或者终次月经记没有领会，则必须举止B超孕龄丈量，孕龄丈量需透彻到天数，早孕期统一以头臀少为准，中孕期统一以单顶径孕周为准.五、品量统造管造确定1、产前筛查品量管造是产前筛查技能的包管，各项品量统造依照各博业确定举止.2、造定品量统造步伐分别以下列博业举止：临床科、影像科、真验室战疑息管造的科.3、各博业根据本博业的处事真量，造定小心的、确真可止的品量统造体系战步伐，并接医务部存案.4、每一个博业应设品量统造监督人员，定期举止品量查看，并写出书籍里报告志，报博业控造人.博业控造人签署意睹后报医务部.5、树立博门的品量统造机构，由博人控造核心的品量统造.6、品量统造机构应每月对于各博业的品量举止查看战评介，并写出书籍里报告会，报医务部.7、各博业正在接到品量统造台机构的整理意睹后，应即时提出整天改步伐并报品量统造机构.8、产前筛查品量评介纳进对于各博业举止考核的指标.。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作， 空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
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附件：
河北省产前筛查技术基本标准
根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。
一、组织设置
（一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。
（二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。
二、人员要求
从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。
保持人员相对稳定。
（一）人员配备
1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。
2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。
（二）专业技术人员的基本条件
1、临床医师
（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。
（2）具备相关专业的基本知识和技能是：
①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略；
②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施；
③常见的致畸因素、原理以及预防措施；
④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义；
⑤掌握有关的法律、法规和规定。
2、影像（B超）医师
⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训；
⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。
3、实验室技师
（1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训；
（2）技术人员具有相关基本知识和技能是：
①掌握标本采集与保管的基本知识;
②掌握无菌操作技术;
③掌握免疫标记检测技术的基本知识与技能;
④掌握质量控制知识与技能；
⑤掌握有关的法律、法规和规定。
三、房屋要求
科室名称建议标准（间）宣教室 1
遗传咨询室 1
生化免疫室（检测室、分析室） 2
B超室 1 放射科2-3 四、设备配备
设备名称建议标准（台、件）（一）影像（B超）室：
高档彩超1-2 200毫安以上X光机 1
（二）生化免疫室：
时间荧光分辨仪（酶标仪、金标定量仪、化学发光仪）
1
pH 计 1
普通冰箱 1
低温冰箱（-80℃） 1
离心机 1
恒温水浴箱 1
（三）宣教室：电视机光盘
五、业务范围
（一）宣传预防先天缺陷的科学知识，按照知情同意原则进行产前筛查；
（二）开展与产前筛查相关的遗传咨询；
（三）产前筛查发现胎儿异常的，将孕妇转至许可开展产前诊断的医疗保健机构，进一步明确诊断；
（四）建立健全技术档案管理和追踪观察及转诊制度。
六、规章制度
（一）人员岗位职责；
（二）自查制度；
（三）实验室操作规范；
（四）质量控制管理制度；
（五）标本采集与管理制度；
（六）疑难病例转会诊制度；
（七）追踪观察随访制度；
（八）资料管理制度；
（九）患者知情同意制度；
（十）仪器设备、试剂及药品材料管理制度。