第十四章基因的结构和功能
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内含子（intron）：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； 外显子（extron）：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
卵清蛋白 基因
extron
断裂基因的特征：
断裂基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排 列顺序相同；
核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义突变子，因此一般 没有编码功能；
➢ 如：花生条纹病毒只有一个基因；MS2噬菌体有3个基因； 大肠杆菌约有1000个基因；哺乳动物编码蛋白质的基因达 数万个。
➢ 假基因（pseudogene）：同已知的基因相似，处于不同 的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的 基因。真核生物中的血红素蛋白基因家族中就存在假基因 现象。
几种生物的大约基因数目
②．重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。
一个交换子可以只包含一个碱基对。
③．顺反子（cistron）：表示一个作用的单位，基本符合
通常所述基因的大小或略小。所包括的一段 DNA与 一个多肽链合成相对应；平均为500~1500个碱基对。
二、断裂基因（split gene）
指含有可翻译区区段和不翻译区段的一类结构基因，即基因的编码顺序由 若干非编码区（间隔序列）隔开，使可读框不连续。
重组值
2 rr噬菌体数 总噬菌体数
100%
2 K12( )株上生长的噬菌斑数
B株上生长的噬菌斑总数
100%
可以获得小到0.001％，即十万分之一的重组值。 利用大量rⅡ区内二点杂交结果，绘制出rⅡ区座位间 微细的遗传图：
r47 r104 r101
1.3
1.0
r106
r31 r107
1.6
1.9
1.6
5S RNA 7
140 165 2 000 24 000
tRNA 60 250 850
1 300 1 150
基因数目的鉴定方法：
① 通过基因表达测算。根据mRNA的数目来计算基因数目。由于基因数 与mRNA的种类数之间是不确定的对等关系，通过该方法只能大概估计 某个生物的基因数目。
② 通过突变分析测算。若在染色体某区段充满致死突变，测定此染色体 区段的致死位点数量可得知这段染色体上必需基因的数目，然后推出整 个基因组中基因的数目。利用该方法无法知道非必需基因的数量。
位。
3.根据基因产物的分子差异，将基因分为下面几种： ➢ 编码蛋白质的基因，包括编码酶、结构蛋白的结构基因和调节基因，该
类基因具有转录和翻译功能，在原核生物中占有DNA的大部分，而在 真核生物中仅占一小部分，调节基因的作用是调控其他基因的活性， 转录成的mRNA翻译成阻遏蛋白或激活蛋白； ➢ RNA基因，只有转录功能而没有翻译功能，即转录成RNA后不再翻译为 蛋白质的基因，包括tRNA基因和rRNA基因，这些基因的产物与蛋白质 的生物合成有关； ➢ 不转录的基因，该类基因对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和 操纵基因，启动基因和操纵基因有时被统称为控制基因。 ∴基因是具有一定生物功能的DNA或RNA序列。
几种生物的平均基因大小
种类 流感嗜血杆菌（Haemopophilus influenzae） 尿殖道支原体（Mycoplasma genitalium） 大肠杆菌（Escherichia coli） 酵母（Saccharomyces cerevisiae） 真菌（Fungus） 藻虫（Cyanidioschyzon merolae） 秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans） 果蝇（Drosophila melanogater） 拟南芥（Arabidopsis thaliana） 水稻（Qryza sativa） 小鼠（Mus musculus） 鸡（Red jungle fowls） 哺乳动物（Mammal） 人（Homo sapiens）
株，选择重组体r+ 计算出两个r+ 突变 座位间的重组频率。
⑵．方法：
两种rⅡ突变类型：rx、ry
r+rx × ryr+
↓混合感染
E.coli B株
接种
B株
K12 (λ) 株
计数
r+ ry、rxr+ r+ r+、rxry 四种基因型 均能生长
r+ r+ 仅生长一 种重组型
⑶．结果： ①.重组值计算： rxry的数量与r+r+ 相同，计算时r+r+ 噬菌体数×2。
1.揭示遗传密码的秘密：基因 具体物质。 一个基因 DNA（或RNA）分子中含有特定遗传信息
的一段核苷酸序列 转录成RNA 翻译成多肽链，或对 其它基因的活动起调控作用 （ 如调节基因、启动基因、操纵 基因）。
2.基因是一个功能单位 并不是一个突变单位和交换单位： 例如：在一个基因可以包括许多突变单位和许多重组单
➢ 如何判断一段核苷酸序列是不是基因呢？ ➢ 一般情况下，基因的DNA序列和非编码DNA序列呈现出一
些差异：
① 所有有活性的基因都能表达并产生RNA产物，主要是mRNA； ② 基因表达的产物是细胞发挥功能所必需的，基因的DNA序列通常 上比较保守； ③ 基因序列与非编码DNA序列相比经常含有相当长的可读框。
基因组大小/bp 1.0×106 1.5×106 1.6×106 1.6×105 4.2×106 4.6×106 1.1×106 1.0×106 9.7×107 wk.baidu.com.4×108 1.0×108 4.6×108 3.0×109
基因数目 750 1512 1738 200 4288 5886 1234 894
内含子可多可少，可长可短，外显子可多可少，可长可短，一般内含 子的比例大于外显子；
外显子可在一个基因中，也可以不在一个基因中； 存在Chambon规律，如内含子5’端的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的
两个核苷酸都是AG，这种接头形式被称之为GT-AG法则，是RNA剪接 的信号； 存在一致序列，是在内含子与外显子交界处保守型很强的核苷酸序列。
各类基因或DNA片段之间的相互关系
第二节 基因的大小与数目
1. 基因的大小
➢ 真核生物的基因比较大，如哺乳动物的基因可达100kb， 很少有小于2000bp的，大多在5-100kb之间。在分析一段 DNA序列时，如果小于100个密码子或300bp的一段DNA 序列就不能看作一个基因。
➢ 原核生物的基因比较小，如¢X174的K基因仅仅167个核苷 酸。
③ 通过基因密度测算。首先测出平均每个可读框（ORF）的大小及每个 可读框之间的间隔，然后计算出基因的数目，该方法能够相对精确地确 定基因的数目。例如，酵母菌的基因组全长为12 000 kb，平均每个可读 框长度为1.4 kb，基因间隔平均为600 bp，可得出基因数目为 6000个。
3. 基因的鉴定
本泽尔：提出顺反子， 表示功能的最小单位和顺 反的位置效应。
㈡、基因的微细结构：
本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术 分析T4 噬菌体rⅡ区基因的微细结构。
⑴．原理：
r+ 野生型T4噬菌体：侵染E.coli B株和K12株； rⅡ突变型T4噬菌体：只侵染B株，不能侵染K12（λ）株。
利用上述特点: 让两个rⅡ突变型杂交 侵染K12（λ）
生物 支原体（Mycoplasma） 噬高温菌（Aquifex aerelicus） 詹氏甲烷球菌（Methanocorcus jannaschia） T4噬菌体（T4 phage） 枯草杆菌（Bacillus sabtilis） 大肠杆菌（Escherichia coli） 梅毒螺旋体（Treponema pallidum） 沙眼衣原体（Chlamydia trachomatis） 秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans） 果蝇（Drosophila melanogater） 拟南芥（Arabidopsis thaliana） 水稻（Qryza sativa） 人类（Homo sapiens）
交换单位：基因在染色体上占有一定位置（位点），是交换 的最小单位，即在重组时不能再分割；
突变单位：基因是突变的最小单位，以一个整体进行突变； 功能单位：基因是一个功能单位，控制着正在发育有机体的 一个或某些性状。 ∴ 经典遗传学认为：基因是一个功能、突变 和交换单位的“三位一体”的概念。
二、基因的现代概念：
3. 基因的鉴定
4）计算机分析鉴定：利用生物信息学的方法对测序后 DNA序列进行分析，主要通过同源性分析和编码区预测判断某 一段DNA序列是否为基因序列。
DNA克隆 测序
同源性分析
基因鉴定
第三节 基因的精细结构
一、互补测验
㈠、互补作用：
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。 判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？ 即判断是否属于等位基因？ ①．建立双突变杂合二倍体； ②．测定突变间有无互补作用。
顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体 是否属于同一个基因（顺反子）。
顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色体上）， 其表现型 野生型。
实质上是进行反式测验（反式排列：是两个突变座位位于不 同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
②. rⅡ突变体类型： rⅡA、 rⅡB：
两个rⅡA 突变体混合
K12
无噬菌体繁殖
两个rⅡB 突变体混合
K12
无噬菌体繁殖
rⅡA ＋ rⅡB突变体
K12
噬菌体繁殖
∴ rⅡA与rⅡB区段可以互补，分属于不同基因座位。
（4）. 现代遗传学上认为：
①．突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。 一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。
2．约翰逊：
提出基因（gene）
取代遗传因子。
3．摩尔根：
对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和
染色体为主体的经典遗传学。
基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因共性（按照经典遗传学关于基因的概念）：
基因具有染色体的主要特性：基因位于染色体上，能自我复制， 相对稳定，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配；
3. 基因的鉴定
1）与RNA杂交鉴定：根据基因表达将产生于基因DNA
序列互补的RNA产物
待测DNA克隆
mRNA或总RNA
阳性结果 阴性结果
3. 基因的鉴定
2）Zoo-blot杂交鉴定：利用基因序列的保守性或在不同物
种都存在的可能性，以及含有可读框的特性进行基因鉴定
待测DNA片段 Southern 杂交
平均基因长度/kb 0.9 1.0 1.0 1.6 1.5 4.0 5.3 11.3 6.0 4.5 30.0 13.9 16.6 27.0
平均mRNA长度/kb 0.9 1.0 1.0 1.6 1.5 3.0 1.9 2.7 2.1 2.2 2.3 2.4 2.2 2.2
2. 基因的数目
➢ 不同生物的基因数目差异很大。
19 141 13 600 25 800 45 000 35 000
➢ 生物越高级，基因组越大，所含基因越多； ➢ 生物体基因数目的差别与生物体在进化位置上的差别不相
称； ➢ 生物体基因组内基因密度随着生物的进化而降低。
几种物种中编码5S RNA和tRNA的拷贝数
物种 大肠杆菌 啤酒酵母 黑腹果蝇 人类 非洲爪蟾
第十四章 基因的结构和功能 Chapter 14 Structure and function of gene
本章重点
1．重点：基因经典概念、现代概念及其发 展；基因的结构；基因的功能 2. 难点：互补测验
第一节 基因的概念
一、基因的经典概念
1．孟德尔：
把控制性状的因子称为遗传因子。
如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。
1．无互补作用：则个体表现为突变型，突变来自同一个基因， 只能产生突变的mRNA 形成突变酶和个体， 显示突变的表现型。
2．有互补作用：突变来自不同的基因，则每个突变的相对 位点上都有一个正常野生型基因最终可 产生正常mRNA，其个体表现型为野生型。
3．互补测验（顺反测验）：根据功能确定等位基因的测验。
阳性
阴性
不同种类基 因组
测序看是否有可读框和外显 子与内含子连接的典型序列
3. 基因的鉴定
3）GC岛鉴定：利用基因序列中含有特殊序列的特性进行 鉴定，例如，脊椎动物基因的5 ’末端常有的短的低甲基化的富 含GC的序列。
CG岛的 G＋C含量超过60％，既比平均水高出10-20％ 即可认为可能是基因序列。进一步可通过Southern印迹判断是 否为真正的基因对于不含CG岛的 基因不适用。
卵清蛋白 基因
extron
断裂基因的特征：
断裂基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排 列顺序相同；
核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义突变子，因此一般 没有编码功能；
➢ 如：花生条纹病毒只有一个基因；MS2噬菌体有3个基因； 大肠杆菌约有1000个基因；哺乳动物编码蛋白质的基因达 数万个。
➢ 假基因（pseudogene）：同已知的基因相似，处于不同 的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的 基因。真核生物中的血红素蛋白基因家族中就存在假基因 现象。
几种生物的大约基因数目
②．重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。
一个交换子可以只包含一个碱基对。
③．顺反子（cistron）：表示一个作用的单位，基本符合
通常所述基因的大小或略小。所包括的一段 DNA与 一个多肽链合成相对应；平均为500~1500个碱基对。
二、断裂基因（split gene）
指含有可翻译区区段和不翻译区段的一类结构基因，即基因的编码顺序由 若干非编码区（间隔序列）隔开，使可读框不连续。
重组值
2 rr噬菌体数 总噬菌体数
100%
2 K12( )株上生长的噬菌斑数
B株上生长的噬菌斑总数
100%
可以获得小到0.001％，即十万分之一的重组值。 利用大量rⅡ区内二点杂交结果，绘制出rⅡ区座位间 微细的遗传图：
r47 r104 r101
1.3
1.0
r106
r31 r107
1.6
1.9
1.6
5S RNA 7
140 165 2 000 24 000
tRNA 60 250 850
1 300 1 150
基因数目的鉴定方法：
① 通过基因表达测算。根据mRNA的数目来计算基因数目。由于基因数 与mRNA的种类数之间是不确定的对等关系，通过该方法只能大概估计 某个生物的基因数目。
② 通过突变分析测算。若在染色体某区段充满致死突变，测定此染色体 区段的致死位点数量可得知这段染色体上必需基因的数目，然后推出整 个基因组中基因的数目。利用该方法无法知道非必需基因的数量。
位。
3.根据基因产物的分子差异，将基因分为下面几种： ➢ 编码蛋白质的基因，包括编码酶、结构蛋白的结构基因和调节基因，该
类基因具有转录和翻译功能，在原核生物中占有DNA的大部分，而在 真核生物中仅占一小部分，调节基因的作用是调控其他基因的活性， 转录成的mRNA翻译成阻遏蛋白或激活蛋白； ➢ RNA基因，只有转录功能而没有翻译功能，即转录成RNA后不再翻译为 蛋白质的基因，包括tRNA基因和rRNA基因，这些基因的产物与蛋白质 的生物合成有关； ➢ 不转录的基因，该类基因对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和 操纵基因，启动基因和操纵基因有时被统称为控制基因。 ∴基因是具有一定生物功能的DNA或RNA序列。
几种生物的平均基因大小
种类 流感嗜血杆菌（Haemopophilus influenzae） 尿殖道支原体（Mycoplasma genitalium） 大肠杆菌（Escherichia coli） 酵母（Saccharomyces cerevisiae） 真菌（Fungus） 藻虫（Cyanidioschyzon merolae） 秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans） 果蝇（Drosophila melanogater） 拟南芥（Arabidopsis thaliana） 水稻（Qryza sativa） 小鼠（Mus musculus） 鸡（Red jungle fowls） 哺乳动物（Mammal） 人（Homo sapiens）
株，选择重组体r+ 计算出两个r+ 突变 座位间的重组频率。
⑵．方法：
两种rⅡ突变类型：rx、ry
r+rx × ryr+
↓混合感染
E.coli B株
接种
B株
K12 (λ) 株
计数
r+ ry、rxr+ r+ r+、rxry 四种基因型 均能生长
r+ r+ 仅生长一 种重组型
⑶．结果： ①.重组值计算： rxry的数量与r+r+ 相同，计算时r+r+ 噬菌体数×2。
1.揭示遗传密码的秘密：基因 具体物质。 一个基因 DNA（或RNA）分子中含有特定遗传信息
的一段核苷酸序列 转录成RNA 翻译成多肽链，或对 其它基因的活动起调控作用 （ 如调节基因、启动基因、操纵 基因）。
2.基因是一个功能单位 并不是一个突变单位和交换单位： 例如：在一个基因可以包括许多突变单位和许多重组单
➢ 如何判断一段核苷酸序列是不是基因呢？ ➢ 一般情况下，基因的DNA序列和非编码DNA序列呈现出一
些差异：
① 所有有活性的基因都能表达并产生RNA产物，主要是mRNA； ② 基因表达的产物是细胞发挥功能所必需的，基因的DNA序列通常 上比较保守； ③ 基因序列与非编码DNA序列相比经常含有相当长的可读框。
基因组大小/bp 1.0×106 1.5×106 1.6×106 1.6×105 4.2×106 4.6×106 1.1×106 1.0×106 9.7×107 wk.baidu.com.4×108 1.0×108 4.6×108 3.0×109
基因数目 750 1512 1738 200 4288 5886 1234 894
内含子可多可少，可长可短，外显子可多可少，可长可短，一般内含 子的比例大于外显子；
外显子可在一个基因中，也可以不在一个基因中； 存在Chambon规律，如内含子5’端的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的
两个核苷酸都是AG，这种接头形式被称之为GT-AG法则，是RNA剪接 的信号； 存在一致序列，是在内含子与外显子交界处保守型很强的核苷酸序列。
各类基因或DNA片段之间的相互关系
第二节 基因的大小与数目
1. 基因的大小
➢ 真核生物的基因比较大，如哺乳动物的基因可达100kb， 很少有小于2000bp的，大多在5-100kb之间。在分析一段 DNA序列时，如果小于100个密码子或300bp的一段DNA 序列就不能看作一个基因。
➢ 原核生物的基因比较小，如¢X174的K基因仅仅167个核苷 酸。
③ 通过基因密度测算。首先测出平均每个可读框（ORF）的大小及每个 可读框之间的间隔，然后计算出基因的数目，该方法能够相对精确地确 定基因的数目。例如，酵母菌的基因组全长为12 000 kb，平均每个可读 框长度为1.4 kb，基因间隔平均为600 bp，可得出基因数目为 6000个。
3. 基因的鉴定
本泽尔：提出顺反子， 表示功能的最小单位和顺 反的位置效应。
㈡、基因的微细结构：
本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术 分析T4 噬菌体rⅡ区基因的微细结构。
⑴．原理：
r+ 野生型T4噬菌体：侵染E.coli B株和K12株； rⅡ突变型T4噬菌体：只侵染B株，不能侵染K12（λ）株。
利用上述特点: 让两个rⅡ突变型杂交 侵染K12（λ）
生物 支原体（Mycoplasma） 噬高温菌（Aquifex aerelicus） 詹氏甲烷球菌（Methanocorcus jannaschia） T4噬菌体（T4 phage） 枯草杆菌（Bacillus sabtilis） 大肠杆菌（Escherichia coli） 梅毒螺旋体（Treponema pallidum） 沙眼衣原体（Chlamydia trachomatis） 秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans） 果蝇（Drosophila melanogater） 拟南芥（Arabidopsis thaliana） 水稻（Qryza sativa） 人类（Homo sapiens）
交换单位：基因在染色体上占有一定位置（位点），是交换 的最小单位，即在重组时不能再分割；
突变单位：基因是突变的最小单位，以一个整体进行突变； 功能单位：基因是一个功能单位，控制着正在发育有机体的 一个或某些性状。 ∴ 经典遗传学认为：基因是一个功能、突变 和交换单位的“三位一体”的概念。
二、基因的现代概念：
3. 基因的鉴定
4）计算机分析鉴定：利用生物信息学的方法对测序后 DNA序列进行分析，主要通过同源性分析和编码区预测判断某 一段DNA序列是否为基因序列。
DNA克隆 测序
同源性分析
基因鉴定
第三节 基因的精细结构
一、互补测验
㈠、互补作用：
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。 判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？ 即判断是否属于等位基因？ ①．建立双突变杂合二倍体； ②．测定突变间有无互补作用。
顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体 是否属于同一个基因（顺反子）。
顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色体上）， 其表现型 野生型。
实质上是进行反式测验（反式排列：是两个突变座位位于不 同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
②. rⅡ突变体类型： rⅡA、 rⅡB：
两个rⅡA 突变体混合
K12
无噬菌体繁殖
两个rⅡB 突变体混合
K12
无噬菌体繁殖
rⅡA ＋ rⅡB突变体
K12
噬菌体繁殖
∴ rⅡA与rⅡB区段可以互补，分属于不同基因座位。
（4）. 现代遗传学上认为：
①．突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。 一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。
2．约翰逊：
提出基因（gene）
取代遗传因子。
3．摩尔根：
对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和
染色体为主体的经典遗传学。
基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因共性（按照经典遗传学关于基因的概念）：
基因具有染色体的主要特性：基因位于染色体上，能自我复制， 相对稳定，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配；
3. 基因的鉴定
1）与RNA杂交鉴定：根据基因表达将产生于基因DNA
序列互补的RNA产物
待测DNA克隆
mRNA或总RNA
阳性结果 阴性结果
3. 基因的鉴定
2）Zoo-blot杂交鉴定：利用基因序列的保守性或在不同物
种都存在的可能性，以及含有可读框的特性进行基因鉴定
待测DNA片段 Southern 杂交
平均基因长度/kb 0.9 1.0 1.0 1.6 1.5 4.0 5.3 11.3 6.0 4.5 30.0 13.9 16.6 27.0
平均mRNA长度/kb 0.9 1.0 1.0 1.6 1.5 3.0 1.9 2.7 2.1 2.2 2.3 2.4 2.2 2.2
2. 基因的数目
➢ 不同生物的基因数目差异很大。
19 141 13 600 25 800 45 000 35 000
➢ 生物越高级，基因组越大，所含基因越多； ➢ 生物体基因数目的差别与生物体在进化位置上的差别不相
称； ➢ 生物体基因组内基因密度随着生物的进化而降低。
几种物种中编码5S RNA和tRNA的拷贝数
物种 大肠杆菌 啤酒酵母 黑腹果蝇 人类 非洲爪蟾
第十四章 基因的结构和功能 Chapter 14 Structure and function of gene
本章重点
1．重点：基因经典概念、现代概念及其发 展；基因的结构；基因的功能 2. 难点：互补测验
第一节 基因的概念
一、基因的经典概念
1．孟德尔：
把控制性状的因子称为遗传因子。
如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。
1．无互补作用：则个体表现为突变型，突变来自同一个基因， 只能产生突变的mRNA 形成突变酶和个体， 显示突变的表现型。
2．有互补作用：突变来自不同的基因，则每个突变的相对 位点上都有一个正常野生型基因最终可 产生正常mRNA，其个体表现型为野生型。
3．互补测验（顺反测验）：根据功能确定等位基因的测验。
阳性
阴性
不同种类基 因组
测序看是否有可读框和外显 子与内含子连接的典型序列
3. 基因的鉴定
3）GC岛鉴定：利用基因序列中含有特殊序列的特性进行 鉴定，例如，脊椎动物基因的5 ’末端常有的短的低甲基化的富 含GC的序列。
CG岛的 G＋C含量超过60％，既比平均水高出10-20％ 即可认为可能是基因序列。进一步可通过Southern印迹判断是 否为真正的基因对于不含CG岛的 基因不适用。