医学遗传学绪论
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第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学第1章 绪论
个体化用药是利用先进的遗传学方法和技 术（包括基因芯片技术）对不同个体的药物相 关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进 行解读，临床医生可以根据患者的基因型资料 实施给药方案，并“量体裁衣”式地对患者合 理用药，以提高药物的疗效，降低药物的毒副 反应，同时减轻患者的痛苦和经济负担，这就 是基因导向的个体化用药。对于促进个体化用 药和3P医学模式的深入开展具有至关重要的意 义。
㈣遗传咨询
遗传咨询充分体现遗传学基本理论和知识 与临床实践的密切结合与应用，围绕遗传病发 病原因、遗传规律、子女中发病的再发风险、 治疗和预防的方法以及预后等问题与患者或其 亲属交谈，同时给以婚姻、生育等方面的建议 和指导。有助于减少遗传病儿出生．降低遗传 性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量。 主要包括婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨 询等。
医学遗传学
Medical genetics
第一章
绪论
(Introduction)
第一节 医学遗传学及其发展简史
一、医学遗传学的任务
医学遗传学（medical genetics）：应用 遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人 类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学的任务是研究遗传病的发生机 制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预 后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其 在群体中的流行提供理论依据，并且提供遗 传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改 善人类健康，提高人口素质作出贡献。
医学遗传学的研究领域涉及基础医学和 临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是 一门重要的基础医学课程，也是基础医学与 临床医学之间的桥梁课程。
近年来,医学遗传学取得了巨大的成就。
㈠揭示遗传病的发生机制与传递规律
1.遗传病是常见病和多发病 由于我国有效地控制了一些危害人民健康 的传染病（例如结核病、乙型肝炎等）的发生 和发展，使得这些疾病在人群中的发病率逐渐 降低。但是遗传病的发生率不断升高，对人类 健康的危害日益严重。
医学遗传学.绪论
1.先天性疾病与遗传病,后天性疾病与迟发 性遗传病 2.家族聚集性疾病与遗传病 3.遗传病与是否可以垂直传递
遗传病的分类
1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。
据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾 病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利 亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生 缺陷率下降了81％ ；古巴对神经管畸形的产前筛 查率达到95％，使患这种先天缺陷的活产儿出生 率大大降低；英国通过对“唐氏综合征” 的大规
医学遗传学
Medical Genetics
第一章 医学遗传学概论
一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点
一、医学遗传学的研究内容
应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾 病和人类疾病发生的遗传学问题。
二、遗传病的概念及其分类
请判断下列疾病那些属于遗传性疾病
2、人类基因组计划human genome project,HGP 人单倍体基因组：3.2×109bp，2~2.5万基因， 意义：人类基因信息库 产前基因诊断 3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反 应） 微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应用 … 4、基因诊断 用分子生物学方法在DNA或RNA水平 上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 。目前主要应用于产前诊断。 5、基因治疗用遗传工程手段使正常基因进入患者细胞 内。 6、克隆技术
三.医学遗传学领域目前ห้องสมุดไป่ตู้研究热点
遗传病的分类
1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。
据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾 病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利 亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生 缺陷率下降了81％ ；古巴对神经管畸形的产前筛 查率达到95％，使患这种先天缺陷的活产儿出生 率大大降低；英国通过对“唐氏综合征” 的大规
医学遗传学
Medical Genetics
第一章 医学遗传学概论
一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点
一、医学遗传学的研究内容
应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾 病和人类疾病发生的遗传学问题。
二、遗传病的概念及其分类
请判断下列疾病那些属于遗传性疾病
2、人类基因组计划human genome project,HGP 人单倍体基因组：3.2×109bp，2~2.5万基因， 意义：人类基因信息库 产前基因诊断 3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反 应） 微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应用 … 4、基因诊断 用分子生物学方法在DNA或RNA水平 上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 。目前主要应用于产前诊断。 5、基因治疗用遗传工程手段使正常基因进入患者细胞 内。 6、克隆技术
三.医学遗传学领域目前ห้องสมุดไป่ตู้研究热点
医学遗传学绪论
医学遗传学 Medical Genetics
为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？ 为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者 的疗效不同（有人显效、有人无效）？ 第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎 也为先天缺陷患儿的危险有多大，是否可能出 生健康的第二胎？ 唐氏综合征是如何发生的，它在新生儿中出 现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？ 临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的 遗传学问题。
1983年Adrian首先用反转录病毒介导法对腺苷 脱氨酶（ADA）缺乏症患儿进行了基因治疗。
1985年Saiki创建了聚合酶链反应（PCR）方法。
真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世 纪90年代开始的人类基因组计划。
人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明 人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、 物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方 面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数 据，揭示上万种人类单基因异常和上百种严重危 害人类健康的多基因病的致病基因或疾病易感基 因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动 整个生命科学和医学领域发展。
AD
AR
低磷酸盐血症性佝偻病 XD
XR
LY
（三）遗传病的先天性
白化病
美国的一个“反应停” 受害女孩。
马丁.施奈德斯是荷兰第 一个“反应停儿童”。
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
先天性疾病是胎儿在生长 发育过程中，受到外界或内 在不良因素作用，致使胎儿 发育不正常，出生时已经有 表现的疾病。如：风疹病毒 感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？ 为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者 的疗效不同（有人显效、有人无效）？ 第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎 也为先天缺陷患儿的危险有多大，是否可能出 生健康的第二胎？ 唐氏综合征是如何发生的，它在新生儿中出 现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？ 临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的 遗传学问题。
1983年Adrian首先用反转录病毒介导法对腺苷 脱氨酶（ADA）缺乏症患儿进行了基因治疗。
1985年Saiki创建了聚合酶链反应（PCR）方法。
真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世 纪90年代开始的人类基因组计划。
人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明 人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、 物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方 面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数 据，揭示上万种人类单基因异常和上百种严重危 害人类健康的多基因病的致病基因或疾病易感基 因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动 整个生命科学和医学领域发展。
AD
AR
低磷酸盐血症性佝偻病 XD
XR
LY
（三）遗传病的先天性
白化病
美国的一个“反应停” 受害女孩。
马丁.施奈德斯是荷兰第 一个“反应停儿童”。
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
先天性疾病是胎儿在生长 发育过程中，受到外界或内 在不良因素作用，致使胎儿 发育不正常，出生时已经有 表现的疾病。如：风疹病毒 感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
医学遗传学课件-绪论
研究肿瘤的遗传易感性，帮助人们了解自身患肿瘤的风险并采 取相应的预防措施。
肿瘤的分子机制
研究肿瘤发生发展的分子机制，为开发新型抗癌药物和治疗方 案提供理论支持。
肿瘤基因组学
通过对肿瘤基因组的研究，发现新的肿瘤标记物和治疗靶点， 提高肿瘤诊断和治疗的准确性及效果。
05
医学遗传学的未来发展
基因组学与医学
基因表达与调控
总结词
理解基因表达的调控机制，掌握基因表达 的时空性和可塑性是理解医学遗传学的重 要内容。
VS
详细描述
基因表达是指基因经过转录和翻译等过程 合成蛋白质的过程。基因表达受到多种因 素的影响，包括环境因素、发育阶段、组 织特异性等。这些因素通过调节基因的转 录和翻译等过程来控制基因的表达水平， 从而影响生物体的性状表现。
详细描述
细胞是生物体的基本结构和功能单位，具有独立的代谢、增殖和遗传复制等 功能。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核等组成，其中细胞核内含有DNA和 RNA等遗传物质，控制细胞的遗传特性。
染色体与基因
总结词
理解染色体的组成和结构，掌握基因的概念和作用是理解医学遗传学的关键。
详细描述
染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的细长结构，是遗传物质的主要载体。基 因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特性。基因通过 DNA的复制和转录等过程表达出蛋白质，进而影响生物体的性状。
生物信息学在医学遗传学中的应用
生物信息学在遗传学研究中的重要性
01
生物信息学方法可以帮助研究人员分析海量的基因组数据，揭
示遗传与疾病之间的复杂关系。
个性化医疗的推动
02
生物信息学在个性化医疗方面发挥着关键作用，通过对个体基
因组数据的分析，为患者提供定制化的诊疗方案。
肿瘤的分子机制
研究肿瘤发生发展的分子机制，为开发新型抗癌药物和治疗方 案提供理论支持。
肿瘤基因组学
通过对肿瘤基因组的研究，发现新的肿瘤标记物和治疗靶点， 提高肿瘤诊断和治疗的准确性及效果。
05
医学遗传学的未来发展
基因组学与医学
基因表达与调控
总结词
理解基因表达的调控机制，掌握基因表达 的时空性和可塑性是理解医学遗传学的重 要内容。
VS
详细描述
基因表达是指基因经过转录和翻译等过程 合成蛋白质的过程。基因表达受到多种因 素的影响，包括环境因素、发育阶段、组 织特异性等。这些因素通过调节基因的转 录和翻译等过程来控制基因的表达水平， 从而影响生物体的性状表现。
详细描述
细胞是生物体的基本结构和功能单位，具有独立的代谢、增殖和遗传复制等 功能。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核等组成，其中细胞核内含有DNA和 RNA等遗传物质，控制细胞的遗传特性。
染色体与基因
总结词
理解染色体的组成和结构，掌握基因的概念和作用是理解医学遗传学的关键。
详细描述
染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的细长结构，是遗传物质的主要载体。基 因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特性。基因通过 DNA的复制和转录等过程表达出蛋白质，进而影响生物体的性状。
生物信息学在医学遗传学中的应用
生物信息学在遗传学研究中的重要性
01
生物信息学方法可以帮助研究人员分析海量的基因组数据，揭
示遗传与疾病之间的复杂关系。
个性化医疗的推动
02
生物信息学在个性化医疗方面发挥着关键作用，通过对个体基
因组数据的分析，为患者提供定制化的诊疗方案。
医学遗传学课件—绪论
医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学（structural genomics）
功能基因组学（functional genomics） 蛋白质组学（proteomics）
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务：研究疾病的遗传特点，揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点：Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP（Single nucleotide polymorphism） 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910～1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成，2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
（1）细胞遗传学（cytogenetics）：染色体和染色体病 （2）生化遗传学（biochemical genetics）：分子代谢病 （3）分子遗传学（molecular genetics）:基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学（population genetics）：基因频率和基因分布
医学遗传学绪论
➢ 1969年，Caspersson T用喹吖因处理细胞染色体后， 在荧光显微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强 弱不同的带纹，称为Q显带。
➢ 以后相继出现C显 带和G显带技术。
➢ 上个世纪80年代出现荧光原位杂交（FISH）技术， 用特异的DNA片段作为探针与中期染色体上的DNA 进行原位分子杂交，可准确检测染色体微小片段改 变和基因定位。
47，XXY。 ➢ 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综
合征（13三体）、Edward综合征（18三体） 等。
➢ 1959年Nowell P在美国费城研究慢性粒细 胞白血病(CML)时发现了Ph染色体。这是 染色体异常与肿瘤关系的第一个例证。
➢ 1961年Lyon M在研究小鼠斑色遗传的，提 出了“Lyon（赖昂）假说”。
染色体涂染
（三）生化遗传学
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质 对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。
➢ 1902年Garrod提出了“先天性代谢缺陷”的概念， 但直到1941年Beadle GW和Tatum EL研究链孢霉 的营养缺陷型突变种，提出了“一个基因一种酶” 学说以后，对基因通过控制酶的合成影响代谢过 程才有了深入理解。
疾病基因组学
肿瘤遗传学
表观遗传学
免疫遗传学
优生科学
群体遗传学
遗传伦理学
生物信息学
药பைடு நூலகம்遗传学
生态遗传学
体细胞遗传学
发育遗传学
从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。
三、医学遗传学发展简史
➢ 1865年孟德尔（Mendel G）发表 了“植物杂交试验”论文，揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 Mendel G. 了现代遗传学的基础。
【医学遗传学】第1章医学遗传学绪论
遗传病
• 人类遗传病的分类 • （一）单基因病 • （二）多基因病 • （三）染色体病 • （四）体细胞遗传病 • （五）线粒体遗传病
染色体病
• 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 • 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或 数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因 病和多基因病。 • 其中最常见的染色体异常为Down综合征。
遗传病与医学伦理
• １．遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：①产前诊断技术 上的安全性；②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的 “合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。
• ２．遗传病的症状前诊断问题。这涉及：①是否有有效的医 学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；②个人隐私 问题。
• ３．基因诊断和基因治疗问题。这包括：①基因诊断、基因 治疗在技术上的安全性问题；②诊断及治疗措施的“合法 性”、“合理性”等问题；③基因治疗措施对人类基因组的 安全控制问题等等。
• ４．基本上由环境因素决定发病
•
遗传因素
环境因素
100% Genetic
表型效应
100% environmental
遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、 Turner综合征
环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌 症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病
有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G-6-PD 缺乏者
医学遗传学
第一章 绪论
• 医学遗传学的概念及研究内容 • 学习医学遗传学的目的和意义
医学遗传学的概念
• 医学遗传学（medical genetics） ：以遗传病作为研究对象 的学科，（从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系）。
医学遗传学绪论
35
第三节 医学遗传学的研究方法
36
（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
37
（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
34
二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
30
第二节 医学遗传学发展简史
31
一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
第三节 医学遗传学的研究方法
36
（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
37
（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
34
二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
30
第二节 医学遗传学发展简史
31
一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
医学遗传学绪论
第二节、 第二节、医学遗传学发展介史
1859 报道第一例先天性代谢病 1866 分离律、自由组合律 Mendel 1869 首次分离DNA Miescher 1903 遗传因子在染色体上 Sutton & Boveri 1909 遗传因子改称“基因” Johannsen 1910 连锁与互换律 Morgan 1944 证明DNA是遗传物质 Avery 1953 DNA双螺旋结构 Watson & Crick 1956 确定人体细胞染色体数为46条 蒋有兴 & Levan 1966阐明DNA遗传密码 Nirenberg, Ochoa & Khorana 1970 试管内合成基因 Khorana
在50年内，人类许多疾病发生、发展的分 50年内，人类许多疾病发生、 年内 子机理将会阐明， 子机理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或 早期在基因水平上得以诊断和治疗； 早期在基因水平上得以诊断和治疗； 50年内 与许多复杂性疾病发生、 年内， 在50年内，与许多复杂性疾病发生、发展 相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明， 相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明， 并能够通过改变生活习惯和改进环境条件来降 低患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。 低患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。 到2050年，一个较全面、完整的以基因组 2050年 一个较全面、 为基础医疗实践和卫生保健体系将有可能在各 个国家成为标准和规范应用。 个国家成为标准和规范应用。
1990年启动的人类基因组计划经过包括中 1990年启动的人类基因组计划经过包括中 年启动的人类基因组计划 国在内的多国科学家的10年努力，2001年 10年努力 国在内的多国科学家的10年努力，2001年“大 功告成” 2001年 15日出版的英国 nature》 日出版的英国《 功告成”。2001年2月15日出版的英国《nature》 杂志和2001 2001年 16日出版的美国 science》 日出版的美国《 杂志和2001年2月16日出版的美国《science》 杂志， 杂志，分别正式公布了人类基因组计划和塞莱 拉遗传公司的人类基因组全序列数据， 拉遗传公司的人类基因组全序列数据，人类基 因组草图诞生了。 因组草图诞生了。
医学遗传学-第一章 绪论
Gregor Mendel（1822-1884）
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、 不可动摇的基础
Medical Genetics
1900年：奥地利的 卡尔．兰德施泰纳 （Landsteiner K）发现
红细胞血型。他把每个
人的红细胞分别与别人 的血清交叉混合后，发 现有的血液之间发生凝 集反应，有的则不发生。
动物体细胞克隆
21世纪
“后基因组时代”
Medical Genetics
四、医学遗传学在现代医学中的地位
我国每年大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 %
已存活的儿童，住院就诊的约有 1/4~1/3患与遗传有关的疾病
广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变 （基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。 狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发 生突变，从而使发育的个体发生疾病。
Medical Genetics
二、遗传病的特征 1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。
Medical Genetics
医学遗传学（medical gentics）是研究 人类疾病与遗传关系的一们学科，是遗传
学知识在医学领域的应用。用遗传学理论
和方法研究人类正常性状、疾病与遗传的
关系，进而达到控制人类疾病内的发生或
一些性状的发生。
Medical Genetics
第一章 绪 论
(Chapter 1 Introduction)
30
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、 不可动摇的基础
Medical Genetics
1900年：奥地利的 卡尔．兰德施泰纳 （Landsteiner K）发现
红细胞血型。他把每个
人的红细胞分别与别人 的血清交叉混合后，发 现有的血液之间发生凝 集反应，有的则不发生。
动物体细胞克隆
21世纪
“后基因组时代”
Medical Genetics
四、医学遗传学在现代医学中的地位
我国每年大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 %
已存活的儿童，住院就诊的约有 1/4~1/3患与遗传有关的疾病
广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变 （基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。 狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发 生突变，从而使发育的个体发生疾病。
Medical Genetics
二、遗传病的特征 1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。
Medical Genetics
医学遗传学（medical gentics）是研究 人类疾病与遗传关系的一们学科，是遗传
学知识在医学领域的应用。用遗传学理论
和方法研究人类正常性状、疾病与遗传的
关系，进而达到控制人类疾病内的发生或
一些性状的发生。
Medical Genetics
第一章 绪 论
(Chapter 1 Introduction)
30
医学遗传学课件绪论
细胞遗传学技术
染色体核型分析
01
将患者的染色体进行显微摄影和配对，分析染色体数目、结构
异常和基因位点定位，对遗传病进行诊断和分类。
荧光原位杂交技术
02
利用荧光标记的DNA探针与细胞样本中的DNA进行杂交，在
显微镜下观察杂交信号并分析染色体异常和基因定位。
比较基因组杂交技术
03
利用DNA微阵列比较患者与正常人的基因组差异，快速检测
提高公众意识与教育水平
要点一
增强公众对医学遗传学的认识
通过科普宣传和教育，提高公众对医学遗传学的了解和 认识。
要点二
提高医护人员的教育水平
加强医护人员医学遗传学知识和技能的培训，提高服务 质量。
加强国际合作与交流
共享资源和数据
加强国际合作，共享遗传学研究和治疗的 资源和技术，推动医学遗传学的发展。
基因表达与调控
基因表达的概念
基因表达是指生物体将基因编码的遗传信息转化为具有生物活性的蛋白质或RNA 分子的过程。这个过程受到多种因素的调控，包括转录、翻译、转录后修饰等步 骤。
基因表达的调控
基因表达的调控可以发生在多个层面，包括转录因子、表观遗传修饰、RNA的稳 定性等。这些因素可以影响基因的表达水平，进而影响生物体的生长发育和病理 过程。
05
医学遗传学应用领域
疾病诊断与预防
01
02
03
遗传病诊断
通过基因检测和染色体分 析等方法，对遗传性疾病 进行诊断，为后续治疗提 供依据。
风险评估
通过对个体或家族的遗传 信息进行分析，预测疾病 发生的风险，提供针对性 的预防建议。
遗传咨询
为患者和家庭提供关于遗 传疾病的咨询、教育和生 活指导，帮助他们应对疾 病带来的压力和挑战。
医学遗传学第一章绪论
What is genetic disorder? A genetic disorder is a disease that is caused by an abnormality in an individual’s DNA. Abnormalities can range from a small mutation in a single gene to the addition or subtraction of an entire chromosome or set of chromosomes.
185500
7q11.2
遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋
Fechtner syndrome
153640
22q11.2
Noonan综合征
Noonan syndrome 1
163950
12q24.1
神经纤维瘤
neurofibromatosis, type I
162200
17q11.2
结节性脑硬化
tuberous sclerosis
遗传病的特点
添加标题
遗传病的先天性
遗传病的传播方式
遗传病的数量分布
遗传病的家族性
遗传病的传染性
Genetic disease
B. Characteristics of genetic disorders
population distribution
mode of inheritance
单击此处添加小标题
人类遗传病的分类
多基因病
体细胞遗传病
单基因病
染色体病
线粒体遗传病
Genetic disease
C. Classification of Genetic Disorders
医学遗传学：1绪论
绪论
免疫遗传学
免疫遗传学（immunogenetics）研究免疫 反应的遗传基础与遗传调控，例如抗原的遗传 控制、抗体多样性产生的遗传机理、补体的遗 传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病 提供手段。
绪论
体细胞遗传学
体细胞遗传学（somatic cell genetics）用 细胞体外培养的方法建立细胞系（cell line）， 这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的 发生等过程有独特的作用；通过细胞融合完成 体细胞杂交，产生杂种体细胞等，在单克隆抗 体的制备和基因定位上有重要作用。
3 控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育 的基本内容。
第二节 医学遗传学的分支学科
细胞遗传学
细胞遗传学（cytogenetics）研究人类染色 体的结构、异常（或畸变）、发生频率及与疾 病的关系。现已认识到100余种染色体异常综 合征和10 000余种罕见的异常核型。
绪论
生化遗传学
生化遗传学（biochemical genetics）用生物 化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及 核酸的相应改变。这使人们了解到分子病 （molecular disease）和遗传性代谢病（genetic metabolic disease）对人类健康的影响 。
2.家族性： 指疾病的发生具有家族聚集倾向。
3.终生性：
❖遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系： 1先天性疾病： 指出生后即表现出来的疾病，主要 表现为先天畸形或出生缺陷。
先天性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是先天性疾病
“反应停”引起的海豹肢畸形
2 家族性疾病： 指表现出家族聚集倾向的疾病。 家族性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是家族性疾病
遗传因素决定发病：血友病、白化病、色盲
免疫遗传学
免疫遗传学（immunogenetics）研究免疫 反应的遗传基础与遗传调控，例如抗原的遗传 控制、抗体多样性产生的遗传机理、补体的遗 传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病 提供手段。
绪论
体细胞遗传学
体细胞遗传学（somatic cell genetics）用 细胞体外培养的方法建立细胞系（cell line）， 这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的 发生等过程有独特的作用；通过细胞融合完成 体细胞杂交，产生杂种体细胞等，在单克隆抗 体的制备和基因定位上有重要作用。
3 控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育 的基本内容。
第二节 医学遗传学的分支学科
细胞遗传学
细胞遗传学（cytogenetics）研究人类染色 体的结构、异常（或畸变）、发生频率及与疾 病的关系。现已认识到100余种染色体异常综 合征和10 000余种罕见的异常核型。
绪论
生化遗传学
生化遗传学（biochemical genetics）用生物 化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及 核酸的相应改变。这使人们了解到分子病 （molecular disease）和遗传性代谢病（genetic metabolic disease）对人类健康的影响 。
2.家族性： 指疾病的发生具有家族聚集倾向。
3.终生性：
❖遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系： 1先天性疾病： 指出生后即表现出来的疾病，主要 表现为先天畸形或出生缺陷。
先天性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是先天性疾病
“反应停”引起的海豹肢畸形
2 家族性疾病： 指表现出家族聚集倾向的疾病。 家族性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是家族性疾病
遗传因素决定发病：血友病、白化病、色盲
医学遗传学：绪 论
遗传病
genetic disease
人类遗传学
human genetics
主要从人种和人类发展史的角度来已研究人 的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种 的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功 能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。
临床遗传学 侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容
clinical genetics
MIM
11
遗传病与遗传和环境因素的关系
12
遗传病在医学实践中的一些问题
1. 如何确定是否有遗传性 2. 再发风险 3. 遗传病的群体负荷 4.遗传病与医学伦理
13
第四节 遗传病的研究策略
（与有关章节同步自习/不做要求）
14
只在特定的体细传病概念不包括这类 疾病。
（五）线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorder） 10
在线 《人类孟德尔遗传》（OMIM） Online Mendelian Inheritance in Man
《人类孟德尔遗传》 Mendelian Inheritance in Man
4
第一节 任务和范畴
医学遗传学往往是从医学角度来研究人类 疾病与遗传的关系。 医学遗传学也可以说是一门由“遗传病” 这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘 学科。
5
第二节
医学遗传学的发展简史
（自学/了解）
6
第三节
遗传性疾病概述
（重点讲授/掌握）
7
遗传病
遗传病 遗传物质改变所引起的疾病。 经典概念 遗传病是其发生需要有一定的遗传基 础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后 代而发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成 的疾病，而是遗传病的发病基础。
医学遗传学绪论
54
●智力低下的主要病因是遗传病
16:32
精选课件
55
16:32
• 智商就是智力商数，简称IQ。智力通常叫 智慧，也叫智能。是人们认识客观事物并 运用知识解决实际问题的能力。
• 智商：心理学智力测验术语,即智力商数。 智力测验者用以标示智力发展水平，它是 依下列公式求得的，智力年龄/实足年龄 ×100=智力商数。如果某儿童智龄和实龄 相等，依公式计算智商测验等于100，即标 示其智力相当于中等儿童的发展水平。智 商测验者将智商在120以上的称作“聪明”， 在80以下称作“愚蠢”他们还认为智商基本 上是不变的。
• 一、是认识自身的情绪，只有认识自己，才 能成为自己生活的主宰。
• 二、是能妥善管理自己的情绪，即能调控自 己。
• 三、是自我激励，它能够使人走出生命中的 低潮，重新出发。
• 四、是认知他人的情绪，这是与他人正常交 往，实现顺利沟通的基础。
• 五、是人际关系的管理，即领导和管理能力。
精选课件
59
16:32
狭义：由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起 的疾病。
精选课件
29
遗传病
二、遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性” （五）遗传病的“罕见性”
精选课件
30
遗传病
遗传病的特点
（一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性
（三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性” （五）遗传病的“罕见性”
精选课件
35
遗传病的特点
①先天性 ② 家族性 ③垂直传递 ④ “终生性” ⑤“罕见性”
容易混淆的问题 遗传性疾病与家族性疾病 遗传性疾病与先天性疾病
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三、在线《人类孟德尔遗传》
第三节 遗传病概述
OMIM的网址是：/omim
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
第三节 遗传病概述
五、遗传病在医学实践中的一些问题
（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理
医学遗传学
medical genetics
用人类遗传学的理论和方法，研究遗传病从亲
代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理 机制、病变过程及其临床相关情况的一门综合 性学科。
侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究
临床遗传学
clinical genetics
侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容
第一节 任务和范畴
医学遗传学绪论
第一节 任务和范畴
遗传病
genetic disease
人类遗传学
human genetics
遗传因素是其惟一或主要病因的疾病
主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的
遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特
征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的 变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。
（三）染色体病（chromosome disorder）
染色体结构或数目异常引起的一类疾病。
（四）体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）
只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾 病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类 疾病。
（五）线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorder）
第四节 遗传病的研究策略
一、单基因遗传病的研究 二、多基因遗传病的研究 三、染色体病的研究
教学大纲要求
1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等 基本概念
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型、 遗传病的特点和分类
3．熟悉医学遗传学的分支学科 4．了解→熟悉遗传病的研究策略 5．了解医学遗传学的发展历史
② 按照遗传方式进行分类
第三节 遗传病概述
现在：分为五类
第三节 遗传病概述
（一）单基因病（monogenic disorder）
由单一基因突变所致。
（二）多基因病（polygenic disorder）
有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系 谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程 度的作用。
现代概念 遗传病的概念有所扩大，遗传因素不 仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾 病的发生、发展及转归中起关键性作用。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
第三节 遗传病概述
统分类；
医学遗传学往往是从医学角度来研究人类 疾病与遗传的关系。 医学遗传学也可以说是一门由“遗传病” 这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘 学科。
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 遗传病概述
第三节 遗传病概述
再谈遗传病的概念
经典概念 遗传病或遗传性疾病是其发生需要有 一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定 的方式传于后代发育形成的疾病。遗传病的传递 并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。