遗传学名词解释及简答题标准答案
【个人资料整理】医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
遗传学名词解释
遗传学名词解释1. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
2. 染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
3. 等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
4. 显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
5. 杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
6. 基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
7. 遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
8. 杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
9. 基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。
基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
遗传名词解释
医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。
如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。
【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。
是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
遗传学名词解释及简答题答案
遗传学名词解释及简答题答案遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指父母和后代之间以及后代个体之间的差异。
细胞：生物体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：由核膜包围的具有完整核结构的细胞。
多细胞生物的细胞和真菌。
单细胞动物大多属于这种细胞。
染色质：指间期细胞核内由dna、组蛋白、非组蛋白和少量rna组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指在细胞分裂过程中，染色质凝聚形成一定数量和形状的复杂结构。
常染色质：指指间核内染色质细而伸长，碱性染料呈浅染。
异染色质：指在间期细胞核内高度凝聚、碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或dna)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：具有相同形状、结构和相似功能的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：染色质的基本结构单位，包括约200 bp的DNA超螺旋和由两个H2A/H2B/H3/H4分子组成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双重受精：在被子植物中，两个精子核中的一个受精并与卵细胞（n）结合形成合子（2n），合子将发育成种子胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直接性（胚乳直接性）：指胚乳（3n）性状的受精核影响两人直接表达父本某些性状的情况现象。
果实直接性（种皮直接性）：指种皮或果皮组织AI（2n）在发育过程中表现出受花粉影响的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
遗传学考试题库(汇总)(含答案)
第一章绪论一、名词解释遗传学：研究生物遗传与变异的科学。
变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。
遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。
二、填空题在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。
沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。
遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。
三、选择题1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D )A.相对较短的生命周期B.种群中的各个个体的遗传差异较大C.每次交配产生大量的子代D.以上均是理想的特征2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )A James D. WatsonB Barbara McClintockC AristotleD Gregor Mendel3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( )A 酵母B 果蝇C 玉米D 以上选项均是4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（）A Avery O. TB Barbara McClintockC Beadle G. WD Gregor Mendel三、简答题如何辩证的理解遗传和变异的关系？遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。
遗传学名词解释及问答题
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
遗传学名词解释
遗传学名词解释绪论１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。
２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。
第一章１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。
２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。
３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。
５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。
６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。
第二.三章１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。
２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。
４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。
５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。
６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。
７.自交：植物的自花授粉称为自交。
8.测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。
9.基因型：个体的基因组合称为基因型。
10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。
11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。
12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。
13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。
14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。
15.基因互作：不同对基因间相互作用的现象称为基因互作。
16.返祖遗传：F1和F2的植株表现其野生祖先的性状的现象称为返祖遗传。
17.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，称为多因一效。
18.一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育，称为一因多效。
遗传学名词解释及试题全部
1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
名词解释１.细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２.原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３.真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
遗传学名词解释和问答题(1)
一、名词解释遗传与变异：遗传（heredity）：是指亲子间的相似现象；所谓“种瓜得瓜、种豆得豆”。
变异（variation）：是指个体之间的差异。
在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在不同程度的差异。
所谓“母生九子，九子各别”。
遗传和变异是一对矛盾。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：遗传+变异+自然选择⇒形成物种，遗传+变异+人工选择⇒动、植物品种，遗传和变异的表现与环境不可分割。
同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
遗传学名词解释和简答题
名词解释1、染色质或染色体(chromosome)：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。
当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。
2. 染色单体(Chromatids)：复制时产生的染色体拷贝。
此名字通常用来形容处于随后的细胞分裂期它们分开的之前的染色体。
3、姊妹染色单体（sister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由一个着丝粒相连的两条染色单体。
4、非姐妹染色单体（nonsister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由不同着丝点相连的染色单体就叫非姐妹染色单体.5、同源染色体（homologous chromosomes）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
6.常染色质（euchromatin）：指染色体上螺旋化程度较低，染色较浅的区域，称常染色质区域。
异染色质（heterochromatin）相反。
7、染色体组（genome）：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
8、单倍体（haploid）：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
9、二倍体(diploid)：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类。
10.单价体（univalent）：指真核生物的减数分裂前期没有联会配对的，成单的染色体11、二价体（bivalent）：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。
12、联会(synapsis)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
13、性状(traits)：生物体所表现的形态特征和生理特性。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
遗传学复习附答案(朱军)
名词解释：第一章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。
4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第二章遗传的细胞学基础6.生殖（reproduction）：生物繁衍后代的过程。
7.有性生殖（sexual reproduction）：通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。
8.同源染色体（homologous chromosome）：生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们成为同源染色体。
9.非同源染色体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被子食物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精子从花粉管中释放出来，其中一个与卵细胞结合产生合子，以后发育为种子胚，另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这一过程称为双受精。
107. 常染色体（autosome）：在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染色体相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。
116. 核型（karyotype）：每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物河内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。
遗传学名词解释
1、常染色质与异染色质 ：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。
测交：杂种一代与隐性纯合体的杂交
2、重组DNA技术: 它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。
遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；
变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ间表现出一定差异的现象。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
单倍体：具有一组基本染色体数的细胞或者个体。
二倍体：具有两组基本染色体数的细胞或者个体。
重叠作用：不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用。
遗传学名词解释
遗传学名词解释68599 遗传学（Genetics）是生物学的一个分支，研究生物体遗传信息的传递、变异和表达的学科。
遗传学是建立在生物学、化学、统计学等多学科基础上的一门学科，它的应用范围非常广泛，涉及到人类、动植物、微生物等多种生物类型。
1.基因（Gene）：遗传学中，基因是携带生物遗传信息的基本单位。
基因通过DNA序列的方式存在于细胞核中的染色体上。
基因可以是编码蛋白质的基因，也可以是非编码基因，其功能多种多样，包括控制代谢、结构、功能等。
2.DNA：全称为脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid），是生物体内主要的遗传物质。
DNA由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）构成，以序列的方式存储着遗传信息。
DNA的主要功能是储存和传递遗传信息，通过复制和转录形成RNA，进而指导蛋白质的合成。
3.染色体（Chromosome）：染色体是DNA的主要载体，是遗传信息在细胞核内的重要组织形式。
在细胞分裂过程中，染色体会发生特定的形态变化，并通过DNA的复制和重组实现遗传信息的传递和变异。
4.遗传变异（Genetic Variation）：遗传变异是指生物群体中存在的遗传信息的差异。
这种差异可以通过基因突变、基因重组和染色体变异等方式产生，是生物进化的重要驱动力。
5.遗传密码（Genetic Code）：遗传密码是DNA序列和蛋白质序列之间的对应关系。
每一种氨基酸由一种或多种三联体密码子（由三个相邻的DNA碱基组成）所决定。
在翻译过程中，每一种密码子只能对应一种氨基酸，这种一一对应的关系就是遗传密码。
6.转录（Transcription）：转录是指由DNA的一条链为模板合成RNA的过程。
转录过程中，以DNA的一条链为模板合成单链RNA分子的过程称为初级转录，再经过剪切和修饰形成成熟的RNA分子。
7.翻译（Translation）：翻译是指以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
翻译开始于mRNA的起始密码子，终止于其终止密码子。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学名词解释及复习解答(部分)
遗传学名词解释及复习解答（部分）名词解释染色体chromosome是指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构细胞周期cell cycle是细胞分裂增殖的周期，细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期减数分裂miosis是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，所形成的配子染色体数减半。
生活周期life cycle即个体发育过程或称生活史，有性生殖的动植物生活周期是指从合子到个体成熟再到死亡所经历的一系列发育阶段半保留复制semiconservative replicationDNA复制时，形成的新链DMA分子一链来口原來的亲本DNA分子，一链來口于新合成的DNA分子，这种复制方式称为半保留复制性状character是指生物体所表现的形态特征和生理待征的总称测交test cross是指被测验个体与隐性纯合个体间的杂交等位基因allele控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因基因互作interaction of gene不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现结果的现象连锁遗传linkage指在统一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象连锁群linkage group存在于同一染色体上的基因群基因突变gene mutation指基因内部发生了化学性质的变化，与原來的基因形成对性关系野生型wild type自然群体中最常见的类型整倍体euploid染色体数目是X整数倍的个体或细胞非整倍体aneuploid正常染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干染色体的个体或细胞基因组genome指一个生物单倍体的染色体的数目即生物体全部遗传物质的总和数量性状quantitative trait表现连续变异的性状遗传率heritability指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为朵种后代进行选择的一个指标。
近亲繁殖inbreeding指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型为口交轮回亲本recurrent parent被用来连续回交的亲本杂种优势heterosis指两个遗传组成不同的亲本朵交产生的朵种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其亲本优越的现象细胞质遗传cytoplasmic inheritance由细胞内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律干细胞stem cell是一类具有口我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下, 它可以分化成多种功能细胞孟徳尔群体mendelian group在一个的群体内，个体间随机交配，遗传因子以各种不同的方式从一代传递到下一代，这种群体称为孟德尔群体遗传漂变genetic drift在一个小群体内由于抽样误差造成的群体金银频率随机波动的现象交换值crossing-over value指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率简答题：1、有丝分裂和减数分裂的过程，遗传学意义。
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遗传:指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞:生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如:细菌、蓝藻等。
真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：指间期细胞核内由ＤNＡ、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体:一条染色体(或ＤＮＡ)经复制形成的两个分子,仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：指形态、结构相同,功能相似的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比(臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号,这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体:是染色质的基本结构单位,包括约20０bp的DNA超螺旋、由H2A/Ｈ２Ｂ／H3/H ４各２分子构成的蛋白质八聚体。
受精:也称作配子融合,指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（ｎ)受精结合为合子（2ｎ)，将发育成种子的胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感):指胚乳(3ｎ)性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感(种皮直感）:是指种皮或果皮组织爱（2n)在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似,但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果,而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
世代交替：在大多数有性生殖的生物中,生活周期包括一个无性时代和一个有性世代,二者交替发生，称为世代交替。
联会:减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。
无融合生殖:雌、雄配子不发生核融合,但有能形成种子的一种特殊生殖方式。
性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
单位性状:被区分开的每一个具体的性状。
等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。
完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,这样的显性表现称为完全显性。
不完全显性:有些性状,其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。
复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。
基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。
类型：互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状。
积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表现相似的性状,两种显性基因。