地中海贫血课件

地中海贫血
地中海贫血
◆ 地中海贫血的定义 ◆ 地中海贫血的分布 ◆ 地中海贫血的分类 ◆ 地中海贫血的遗传规律 ◆ 地中海贫血的防治
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地中海贫血的定义
何谓“地中海贫血”？由于早期报告的病例几乎都 是来自于地中海地区的移民，这种病被命名为地中 海贫血（简称“地贫”）；后来，研究发现地贫并 非一种而是一组疾病，系遗传性溶血性疾病。 地贫的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋 白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合 成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临 床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫 血。保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因。 因此，这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康 的六种常见疾病之一。
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现状
◆ 基因无法改变 ◆ 造血干细胞移植术可治愈，但也是治“根” 不治“本” ◆ 输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗 方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细 胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由 于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载， 因此在输血的贵且难以治愈，通过产 前诊断阻止重症患儿出生是 目前公认的首选预防措施。 地中海贫血症，一个死亡的 代名词。它像吸血鬼，无情 地吞噬着一个个无辜的患病 儿童，直到生命在等待死亡 的痛苦中枯萎。
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地中海贫血的分布
地中海贫血病高发于地中海沿岸，在全球热带 和亚热带广为流行 。在我国则多见于广东、广西、 海南、香港、福建、云南、贵州、四川 等地区。 最新调查显示，广东人群中地贫基因的携带率高 达11.07%，也就是9个人就有1个有潜伏发病的可 能，而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约 1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地贫基 因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。
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β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病， 呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽， 症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓 腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表 现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中 海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着 症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引 起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁 沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如 不治疗，多于5岁前死亡。 2. 轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存 活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 3. 中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度 贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
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世界地贫日 5月8日
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腹内结块明显
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地中海贫血的遗传规律
地贫是单基因病。也就是 说，人体内有两条基因， 地贫基因携带者所编码合 成血红蛋白链的两条DNA 中的一条出了问题，另一 条正常可以作为补救。但 若父母同属携带者，双方 均有一条携带地贫基因的 DNA，那么有25%的可能将 这两条‘坏’DNA同时传 给孩子”，地贫患儿的血 红蛋白的肽链比例失衡， 血红蛋白合成不足，这好 比盖房子时，砖不够了， 材料不全了，房子就不能 盖成。
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地中海贫血的分类
地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等4种类 型，其中以β和α地中海贫血较为常见。我们 一般能见到的地贫患者几乎都是β-地贫患者。 而另一类α-地贫患者多在胎儿期或刚出生时 便夭折，“这是由于血红蛋白的α链合成减少 所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水 肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称‘胎儿 水肿综合症’。”
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治疗方法
目前治疗方法有两种： （1）坚持定期输血和去铁。 （2）进行骨髓移植。
重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬 液，以维持生命和正常生长发育，但由于 长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载， 因此在输血的同时必须使用去铁剂。
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现状
据了解，南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来，完全 的配型成功率为14%，有希望的配型成功率为20%－30%。 没有合适的血源，病情就只能拖着，可是手术最佳时间 是3岁到6岁。错过了最佳时间，就只能保险治疗，也就 是输血加排铁。更无奈的是，即便等来了合适配型，移 植床位也相当难等，甚至许多排上队的地贫患者又不得 不将来之不易的救命机会让给白血病等高危患者。截至 2011年7月31日，南方医院已有210位重型地贫儿在排队 等待手术，安排完这些病人大概需要三年。还有一个不 争的现实。即便有了这种“救命”技术，也是治“根” 不治“本”。专家称，就目前技术而言，造血干细胞移 植术只能解决患者本身的问题，而不会改变自身基因。 这意味着他们的下一代又将携带着地贫基因。