高考遗传图谱分析

关于人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算
1 关于人类遗传病遗传方式的判定
1.1确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传
1.1.1伴Y遗传
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。

因此，被称为“全男性遗传”。

伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。

正常男女
患病男女
图1 伴Y染色体遗传
1.1.2细胞质遗传
细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。

正常男女
患病男女
1.2确认是显性遗传还是隐性遗传
1.2.1隐性遗传的判定
在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。

1.2.2 显性遗传的判定
在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”。

1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病。

1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病。

1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病。

1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X 染色体显性遗传病。

总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下
无中生有为隐性，隐性遗传看女病；
父子皆病为伴性，女病父正非伴性。

有中生无为显性，显性遗传看男病；
母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。

1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。

1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。

1.4.2 常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子，子代正常者为隐性纯合子。

1.4.3 伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。

1.4.4 伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。

2 遗传病有关概率计算
2.1两组基本概念
2.1.1 互斥事件：一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件称为互斥事件。

2.1.2 独立事件：一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。

2.2 概率的运算法则
2.2.1 加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为P AB = P A+P B。

2.2.2 乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为P AB = P A P B。

2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：
3高考真题分析
例1下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
（1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。

（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。

（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。

解题方法：
（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。

（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。

（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。

由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2 ：2/3 Aa;1/3AA。

Ⅲ4：2/3 Aa; 1/3AA。

他们的后代患者（aa）的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。

答案：（1）隐常（2）AA或Aa 2/3 （3）1/9
例2：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和
乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱
图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：
（１）甲病是性遗传病，致病基因位于染色体
上
（2）乙病是性遗传病，致病基因位于染色体上。

（3）Ⅲ-２的基因型是。

（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率
是，同时患两种病的是，正常的概率是，患一种病孩子的概率是。

A.15/24
B.1/12
C.7/12
D.7/24
解题方法：
（1）对于甲病：根据甲病遗传系谱图II－5，II－6，III－3的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。

（2）对于乙病：根据乙病遗传系谱图II－1，II－2，III－2的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。

还可用假设法进一步验证，如果是常染色体遗传病，则II－1一定是乙病的携带者，这明显与题意矛盾。

所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。

（3）从甲病看，Ⅲ－２的基因型为A ，II－1aa一定要把一个a给Ⅲ－２，所以Ⅲ－２的基因型一定为Aa 。

从乙病看，Ⅲ－２的基因型为X b Y。

两者组合Ⅲ－２的基因型为AaX b Y。

（4）本小题主要考查有关概率的计算问题，若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必须先清楚Ⅲ-１与Ⅲ-４的基因型及概率。

甲病：Ⅲ-１：aa×Ⅲ-４：1/3AA,2/3Aa
甲病：1/3×1＋2/3×1/2=2/3；
无甲病：2/3×1/2＝1/3。

乙病：由条件知II－1：X B Y，II－2：X B X b Ⅲ-１：1/2X B X b ，1/2X B X B×Ⅲ-４：X B Y
乙病：1/2X B X b ×X B Y：1/2×1/4=1/8；
无乙病：1－1/8=7/8。

（或者：1/2×1+1/2×3/4=7/8。

）
只患甲病概率：患甲病概率×不患乙病概率= 2/3×7/8=7/12
只患乙病概率：患乙病概率×不患甲病概率=1/3×1/8=1/24
只患一种病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/12＋1/24＝15/24。

患两种病概率：患甲病概率×患乙病概率= 2/3×1/8=1/12
患病概率：患甲病概率+ 患乙病概率－甲乙病都患概率= 1－7/24＝17/24
不患病概率：1－患病概率= 1/3×7/8＝7/24
答案：（１）显常（2）隐X（3）AaX b Y（4）C、B、Ｄ、A。

总之，人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤：第一步、显隐的判断；第二步、判断致病基因的位置；第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉及几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。

扩展延伸
详析高考遗传图谱模式（以近5年高考试题为例）
1 遗传概率+基因频率模式
例3【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。

其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。

请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。

（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。

（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。

（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。

专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。

【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫妇正常，Ⅲ中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。

Ⅱ中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X 染色体隐性遗传。

Ⅲ中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。

H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3 ×1/10000×1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100×1/2 =1/200。

H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。

因此优先选择生育女孩。

【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。

判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病，女病男正非伴性”。

概率计算的关键是注意Ⅲ-2中的表现型和H如果是男孩或女孩患乙种遗传病的概率（确定是男孩或女孩），另外是什么时候该用上基因频率，什么时候不需计算在一起。

【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAX B Y，1/3或AaX B Y，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩。

例4【2009年江苏卷第33题】在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。

1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。

请回答下列问题。

(I)该遗传病不可能的遗传方式是。

(2)该种遗传病最可能是遗传病。

如
果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的
基因型及其概率(用分数表示)
为。

(3)若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最
可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型
为。

【解析】本题考查模式和2008年第27
题一模一样，考查了遗传疾病的推导和
概率计算，并融合了基因频率的相关知识。

（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2X A X a、1/2X a X a，她可能与正常的男性X a Y（概率9999/10000）和患病男性X A Y（1/10000）结婚，然后组合四种情况分别计算，则X A X A为1/10000×1/4=1／40 000, X A X为1/4×9999/10000+1/2×1/10000= 10 002／40 000, X a X a为29 997／40 000。

（3）若Ⅳ-3表现正常，但是Ⅳ-4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。

Ⅳ-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。

其女儿可能为AA、Aa、aa。

【答案】(1)Y染色体遗传和x染色体隐性遗传(2)X染色体显性1／40 000 X A X A、10 002／40 000 X A X a、29 997／40 000 X a X a (3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa
2 遗传概率单一模式
例5【2010年江苏卷第29题】遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）
(1)甲病的遗传方式是。

(2)乙病的遗传方式不可能是。

(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是。

②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。

女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是。

【解析】本题以系谱图为载体，遗传概率计算的单一模式呈现，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。

（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传；
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病；
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa 和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3．*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。

子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴X显性遗传（3）1/1296 1/36 0
例6【2011年江苏卷第24题】某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。

相关分析正确的是
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2
C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能
D．若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【解析】这道题涉及的问题可不少，首先分析系谱图，确认遗传方式，另有基因型的判定和概率的计算。

其实，还是要掌握一个基本的解题套路，可以变复杂为简单。

先看甲病，图中II-4和II-5均患甲病，而他们的女儿III-7表现正常，根据“双亲有病，女儿正常”的口诀，可直接判断甲病为常染色体显性遗传病（假设致病基因为A、正常基因为a）；再看乙病，图中II-4和II-5均不得乙病，但其两个儿子III-5和III-6得乙病，根据“无中生有为隐性”，可判定乙病为隐性遗传病，而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”，因此可判断乙为伴X隐性遗传病（假设致病基因为b、正常基因为B），因此可判断A正确，同时为后面的问题分析提供平台。

II-3甲、乙两病兼得，据其双亲表现型分析，其甲病显性致病基因来得I-2，而乙病隐性致病基因应该来自I-1，B项错误。

II-2不得甲病，相关基因型为aa，她也不患乙病，但她的女儿III-2患乙病，相关基因型为X B X b，所以II-2的基因型只有一种，为aa X B X b。

III-8患甲病，但她有一个姐姐表现正常，而其双亲均患甲病，所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa；乙病方面，III-8不得乙病，但其两个哥哥患乙病，故其母亲为乙病基因携带者，她的相关基因型为X B X B或X B X b，
因此Ⅲ-8的基因型应有四种可能，C正确。

若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，据系谱图分析，III-4的基因型为Aa X B X b，III-5的基因型为：
（1/3）AAX b Y或（2/3）AaX b Y，采取“先分后合”的解题思路，他们的子女患甲病的概率为5/6，患乙病的概率为1/2，所以生一患两病孩子的概率为5/12，D正确。

【点评】以系谱图为背景的遗传题历来为高考命题专家看好，因为它的信息容易大，可多方面考查考生的知识水平、逻辑思维能力和计算技巧，试题呈现的形式并不重要，关键是要具备清晰的解题思路，其中最关键的则是遗传方式的判定。

【答案】ACD
3 文字+表格模式
例7【2009年广东卷第37题】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。

某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和伴染色体基因（Z B、Z b）共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。

请回答下列问题。

（1）黑鸟的基因型有种，灰鸟的基因型有种。

（2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是，此鸟的羽色是。

（3）两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为，父本的基因型为。

（4）一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为，父本的基因型为，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为。

【解析】本题考查的模式是文字+表格，也是对遗传规律和伴性遗传知识灵活运用的考核，根据题中表格可知，黑鸟的基因型有AA Z B Z B AA Z B Z b AaZ B Z B AaZ B Z b AAZ B W AaZ B W 6种，灰鸟的基因型有AAZ b Z b AaZ b Z b AAZ b W Aa Z b W 4种。

基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZ b Z b ,杂合的黑雌鸟的基因型为AaZ B W，子代基因型为AA Z b W Aa Z b W AAZ B Z b AaZ B Z b 4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。

第三小题根据子代的性状，判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白则不应有b基因存在。

第四小题同理，因为后代有三种表现性，则亲代雄性两对基因都杂合，根据子代基因型的比例，归纳出表现性的比例为3:3:2。

【答案】（1）6 4（2）黑色灰色（3）AaZ B W AaZ B Z B（4）AaZ b W AaZ B Z b 3:3:2
例8【2013年重庆卷】(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。

异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。

若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。

若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。

【解析】
（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿
患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。

（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。

（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。

制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。

【点评】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。

【答案】
（1）常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
（2）基因突变；46
（3）目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR
4 遗传图谱规律总结
通过以上三种典型考题模式，可以摸索出“遗传图谱的分析和概率计算”这一大类高考热点题型的解题规律。

4．1 遗传病遗传方式判定方法
解题顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。

（1）常染色体显性遗传常见病：多指（趾）症、并指症、先天性白内障等。

①遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；
②如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图A)
③如果已知是显性，父病而女儿正常(图B)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图C)；
（2）常染色体隐性遗传常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。

①表现为不连续，即常表现为隔代遗传。

遗传与性别无关，男女患病机会均等。

近亲婚配发病率高。

②如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图D)
③如果已知是隐性，母病而儿正常(图E)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传(图F)；
（3）伴X 显性遗传常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤。

①表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性
②遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病(图G)；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；(图H)
（4）伴X 隐性遗传
①遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性；
②遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者, 即女患者的父亲和儿子一定患病(图I); 男性正常，则其女儿和母亲一定正常；(图J)
③近亲婚配发病率高。

常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。

4．2 基因频率计算方法
“基因频率”是学生学习的难点，在掌握种群、种群的基因库、基因频率等概念的基础上，总结基因频率的计算方法，以突破难点。

下面把有关的计算方法与规律进行归纳如下：
（1）基因频率=
（2）基因型频率=
（3）在种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。