21三体综合征唐氏综合征课件

核型2-2
G/G易位 21/21易位 46，XX（XY），-21，
+t（21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，
+t（21q22q）
❖ 5%亲代为平衡易位 携带者
❖ 95%为突变
核型3
嵌合型
46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 ➢ 受精卵早期卵裂时21号染色体不分离造成 ➢ 临床表现差异大，随正常细胞所占百分比而异
染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片技术， ＤＮＡ分析、生化测定
预防
一级预防——防止出生缺陷发生
以婚前检查以及孕期保健为中心， 包括合理营养，预防感染，谨慎用药， 戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同 位素，减少环境污染，避免高龄生育； 普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。
预防
二级预防——减少出生缺陷儿出生
遗传性疾病
概述
❖ 遗传性疾病 (genetic disease)
遗传物质结构或功能 改变所导致的疾病
先天性 终生性 家族性
分类
1.染色体病（chromosomal disorders)
数目异常;结构畸变 常染色体病；性染色体病
2.单基因遗传病(monogenic disease)
是指一对主基因突变造成的疾病 显性基因一对基因中一个致病基因存在就能表现性状 隐性基因一对基因2个基因同时存在病变时才表现性状
遗传学基础
亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时 21号染色体不分离
病因
❖ 孕母年龄过大 ❖ 放射线接触 ❖ 病毒感染 ❖ 化学因素 ❖ 遗传因素
➢一般人出生时的母 亲年龄平均28.2岁
➢本病患儿母亲平均 年龄34.4岁
临床表现1
❖ 特殊面容
眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
核型报告：国际命名体制
正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1
标准型
（典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成
核型2-1
易位型
D/G易位
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
诊断与鉴别诊断
❖ 诊断：
典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
单基因遗传病遗传方式
➢ 常染色体显性遗传 ➢ 常染色体隐性遗传 ➢ X连锁隐性遗传 ➢ X连锁显性遗传 ➢ Y连锁遗传
分类
3. 多基因遗传病(polygenic disease) 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加 上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如 2型糖尿病、高血压等。
4. 线粒体病(mitochondrial disease) 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺 陷、特殊类型的糖尿病等有关。
能利用血生化检查或染色体分析， 作出遗传病的早期诊断，及时的内 科、外科治疗。
染色体病
❖ 由各种原因引起的染色体的数目或/和 结构异常的疾病，常造成机体多发畸 形、智力低下、生长发育迟缓和多系 统的功能障碍
❖ 又称之为染色体畸变综合征 (chromosomal aberration syndrome)
分类
5. 基因组印记(genomic imprinting) 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，
活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源 或母源则有不同的表现形式。 PWS综合征与Angelman综合征
诊断
➢ 病史 ➢ 母亲妊娠史，孕期用药史及病史 ➢ 家族史 ➢ 体格检查：面容，体态，皮肤毛发，外生殖器…… ➢ 实验室检查 :
临床表现5
❖ 皮纹特点：
通贯手： 患者 50% 正常人 2%
临床表现5-2
皮纹特点
atd角增大>45。 正常人<41。
临床表现5-3
❖ 第4、5指桡侧箕 形增多
临床表现6、7
❖ 多发畸形：
先心、脐疝、隐睾、闭 经、 消化道及泌 尿道畸形
❖ 免疫功能低下：
易感染，白血病发生率高
临床表现Hale Waihona Puke Baidu
细胞遗传学
21三体综合征
唐氏综合征
21三体综合征
Down Syndrome
先天愚型
❖ 英国医生Langdon Down 首先描述 ❖ 最常见的常染色体病 ❖ 第21号染色体增加了一条，成三条 ❖ 出生婴儿发生率 1/600-1/1000 ❖ 半数以上病例在妊♘早期自然流产
遗传学基础
❖ 1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病 的病因是多了一个小的G组染色体（后来确 定为21号）
容、皮肤纹理改变
常见的染色体疾病
常染色体病
1-22号染色体畸变 常见:21-三体、18-三体、13-三体
性染色体病
占染色体病总数的1/3 X和Y染色体的缺如或增多 Turner综合征，Klinefelter综合征等
染色体核型分析的指征
①怀疑患有染色体病者； ②有多种先天性畸形； ③有明显生长发育障碍或智能发育障碍； ④性发育异常或不全； ⑤孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史； ⑥有染色体畸变家族史
染色体病
染色体畸变类型及特点：
➢ 染色体数目异常
减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病
染色体病
➢ 染色体结构异常
缺失、重复、易位、环状、等臂染色体
➢ 染色体数目异常和结构异常同时存在
染色体病:临床特征
常染色体病共同的特征为: ①生长发育迟缓；
②智能发育落后； ③多发性先天畸形:内脏畸形、骨骼畸形、特殊面
临床表现1
临床表现2
❖ 生长发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 韧带松弛 肌张力低下
临床表现3、4
❖ 智能低下
• IQ低：在25~50之间， 高于50的很少
• 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢表现
四肢关节柔软，易 弯 曲。短而宽的手，第五 指短而内弯、单一褶纹
临床表现3、4
“指挥”舟舟，男，1978-4-1出生 身高140cm，智商<30
❖ 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触 不良因素的妇女，进行必要的产前诊断 检查，一旦确诊，则及时处理，减少出 生缺陷儿的出生。
❖ 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛 活检、羊膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生 化测定等。
预防
三级预防——出生缺陷的治疗
新生儿群体疾病普查。 疑有先天性疾病的，出生后即尽可