高中生物知识梳理复习 5、人类遗传病与优生
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第五节人类遗传病与优生
教学目的
1.人类遗传病的主要类型(A:知道)。
2.遗传病对人类的危害(A:知道)。
3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施(A:知道)。
重点和难点
1.教学重点
(1)人类遗传病的主要类型。
(2)优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。
2.教学难点
(1)多基因遗传病的概念。
(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学过程
【板书】
单基因遗传病
人类人类遗传病概述多基因遗传病
遗传染色体异常遗传病
病与遗传病对人类的危害
优生优生的概念
禁止近亲结婚
优生的措施进行遗传咨询
提倡“适龄生育”
产前诊断
【注解】
一、单基因遗传病
(一)概念:受一对等位基因控制的遗传病
(二)种类
常染色体显性遗传病如:软骨发育不全、并指
1.显性遗传病
X连锁显性遗传病如:抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病如:白化病、苯丙酮尿症
2.隐性遗传病
X连锁隐性遗传病如:血友病、色盲、进行性肌营养不良
3.特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
二、多基因遗传病
(一)概念:由多对基因控制的人类遗传病
(二)特点:
1.家族聚集现象
2.易受环境影响
3.在群体中发病率较高
(三)病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体病
(一)概念:由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
(二)种类:
1.常染色体病:(21三体综合征)
2.性染色体病(性腺发育不良XO)
(三)特点:引直遗传物质较大改变,往往造成较严重的后果
四、危害:危害身体健康;贻害子孙后代;给患者造成沉重的经济负担和精神负担;增加社
会负担。
五、优生
(一)概念:让每一个家庭生育出健康的孩子
应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学
(二)优生学预防性优生学(负优生学)
分类进取性优生学(正优生学)
(三)措施
1.禁止近亲结婚(最简单有效的方法)
直系血亲
(1)近亲
旁系血亲
(2)原因:近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增,使所生子女患隐性遗传病的机会大增
2.遗传咨询(主要手段):诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
3.提倡适龄生育
4.产前诊断(重要措施)在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【同类题库】
人类遗传病的主要类型(A:知道)
.有一女童患有某种遗传病,但她的父母健康。如果她的父母要再生一个小孩,那么(C)
A.这个小孩为健康男孩的概率为3/4 B.该女童的母亲最好至40岁时再生
C.在小孩出生之前要对胎儿进行诊断 D.此病为伴X遗传,后代中男孩肯定健康.家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病,杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞,纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞,不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻,已经生育了一个完全正常的孩子,如果再生一个男孩,那么这个男孩能活到50岁的概率是(D)
A.1/3 B.2/3 C.1/2 D.3/4
.假定基因A是视网膜正常所必需的,基因B是视神经正常所必需的。现有基因型为AaBb
的双亲,从理论上分析,他们所生的后代视觉正常的可能性是(D)
A.3/16 B.4/16 C.7/16 D.9/16
.下列关于遗传病的叙述,正确的是(C)
A.遗传病是先天的,因此在婴幼儿时期就表现出来
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病是由于遗传物质改变引起的,但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用
D.遗传病仅由遗传物质改变引起的疾病
.下列病症属于遗传病的是(C)
A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲型肝炎
.(多选)在夫妻双方一方有病,另一方正常的情况下,下列关于显性致病基因们于常染色
体上和X性染色体上的遗传病发病情况,正确的是(AB)
A.男性患者的儿子发病率不同 B.男性患者的女儿发病率不同
C.女性患者的儿子发病率不同 D.女性患者的女儿发病率不同
.(多选)在夫妻双方一方有病,另一方正常的情况下,下列关于隐性致病基因们于常染色
体上和X性染色体上的遗传病发病情况,正确的是(AB)
A.男性患者的儿子发病率相同 B.男性患者的女儿发病率相同
C.女性患者的儿子发病率相同 D.女性患者的女儿发病率相同
.若某男患者,则可推知其母亲及女儿一定有此病,那么该病是哪种遗传病(C)
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C.X 染色体显性遗传病 D.X染色体隐性遗传病
.多基因遗传病的特点是(B)
①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低
A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④
.人类遗传病不包括下列哪一类疾病(D)
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.流行性传染病
.右图是人类某种遗传病系谱图,该病的致病基因不可能是(D)
A.Y染色体上的基因Array B.常染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因
D.X染色体上的显性基因
.(多选)右图为某种遗传病的系谱图(加阴影的表示患者
遗传方式是(ABCD)
A.伴X染色体显性遗传 B.伴X染色体隐性遗传
C.常染色体显性遗传 D.细胞质遗传
遗传病对人类的危害(A:知道)
优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施(A:知道)
.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育(C)
A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩 D.女孩、男孩
.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是(D)
A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚违反社会的伦理道德
C.人类遗传病都是由隐性基因控制的 D.近亲结婚后代患遗传病的机会增大.(多选)对任何一个人来说,在下列血亲亲关系中属于直系血亲的是(AB)
A.祖父、祖母 B.外祖父、外祖母 C.亲兄弟、亲姐妹 D.表兄弟、表姐妹.血缘关系的“血”是指(D)
A.血液 B.血浆 C.血清 D.遗传
.近亲结婚的主要危害是(C)
A.子女智力下降 B.子女身高变矮 C.遗传病发病率高 D.子女寿命明显缩短.(多选)我国现行婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改规定为20周岁,其主要意义是(ABC)
A.有利于控制人口数量 B.有利于提高人口素质
C.有利于优生优育 D.有利于社会的安定稳定
.预防遗传病发生的最简单有效的方法是(A)
A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 C.提倡适龄生育 D.产前诊断
.下列哪一项是控制遗传病的最有效办法(C)
A.改善人类生存环境 B.改善医疗卫生条件
C.提倡和实行优生 D.实行计划生育
.进取性优生学主要研究(D)
A.如何降低人群中不利表现型的基因频率 B.减少先天遗传病个体的出生
C.清除有严重遗传病个体的出生 D.如何增加有利表现型个体的基因频率.预防性优生学的具体内容是(B)
①宣传遗传病的知识②对遗传病进行普查,检出致病基因的携带者③DNA重组④开展遗传咨询⑤人体胚胎移植⑥进行产前诊断⑦提倡适龄生育⑧一对夫妇只生一个
A.②④⑥⑦⑧ B.①②④⑥⑦ C.②③④⑤⑦ D.①③④⑤⑦
.下列需要进行遗传咨询的是(A)
A.亲属中生不定期先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是(C)
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
【学科内综合】
.下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配,生了一个既患该病
又患苯丙酮尿症(两种病独立遗传)的儿子,预测他们再生一个正常女儿的概率是()
A .9/16
B .3/16
C .2/3
D .1/3
.基因A 、B 、c 分别控制酶1、酶2和酶3的合成,可将一原本无色的物质转变为黑色素,即: 无色物质?→?1酶X 物质?→?2酶Y 物质?→?3
酶黑色素。则基因型为AaBbCc 的两个个体交配,出现黑色子代的概率为(C)
A .1/64
B .3/64
C .27/64
D .9/64
.右图所示的某家族系谱中,有关遗传病最可能的
遗传方式是(A)
A .常染色体显性遗传
B .常染色体隐性遗传
C .X 染色体隐性遗传
D .X 染色体显性遗传
.下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律(A )
A .单基因遗传
B .多基因遗传
C .染色体异常遗传病
D .传染病
.下列疾病中,哪种不属于遗传病(C )
A .白化病
B .色盲
C .侏儒症
D .镰刀型细胞贫血症 .一对表现型正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefelter 综合症(XXY 型)患者,那么病因(A )
A .与母亲有关
B .与父亲有关
C .与父母亲都有关系
D .无法判断
.父亲正常,母亲患红绿色盲,生了一个性染色体为XXY 的不色盲儿子。该儿子多出的X
染色体来自(B )(正常情况下有X b )
A .卵细胞
B .精子
C .精子或卵细胞
D .精子和卵细胞 .性腺发育不良的性染色体类型是(C )
A .XY
B .XX
C .XO
D .XXY
.下列需要进行遗传咨询的是(A )
A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B .得过肝炎的夫妇
C .父母中有残疾的待婚青年
D .得过乙型脑炎的夫妇
.下列说法中正确的是(C )
A .先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病
B .家族性疾病是遗传病,散发式疾病不是遗传病
C .遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D .遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
.(5分)分析下面的遗传系谱,回答有关问题
(1)如果3号和7号均不带有致病基因。该病的遗传方式是 ;若9号与10号婚配,则后代男孩患病的几率为 ,生一个正常男孩的几率为 。
(2)如果3号不带致病基因,7号带有致病基因,该病的遗传方式是 ;若9号与10号婚配,则后代男孩患病的几率为 。
[(5分)(1)伴X染色体隐性遗传 1/8 7/16 (2)常染色体隐性遗传 1/18]
.下面是某种遗传病的系谱图,请写出你分析遗传病的思维方法:
(1)进行分析的关键性个体是的表现型,可排除显性遗传。
(2)个体的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
(3)如果Ⅲ中号个体有病,则可排除X染色体上的隐性遗传病。
[(1)Ⅲ7(2)Ⅲ9(3)Ⅲ8]
.下图为白化病(A-a)和色盲(B-b)两种遗传病的家族系谱图。请回答:
(1)写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ2 ,Ⅲ9 ,Ⅲ11 。
(2)写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为。
(3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患白化病孩子的概率为,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为。
(4)若Ⅲ7与Ⅲ10结婚,生育一个患白化病孩子的概率为,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为。
(5)Ⅲ8与Ⅲ11以及Ⅲ7与Ⅲ10之间结婚,均属婚配,他们之间的亲缘关系是血亲。
(6)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是。[(1)AaX b Y,aaX b X b,AAX B Y或AaX B Y(2)AX B、AX b、aX B、aX b(3)1/3,7/24(4)1/6,1/24(5)近亲,三代以内的旁系血亲(6)遗传物质的改变(或基因突变和染色体变异)] .1945年8月,美国在日本的长崎和广岛分别投放了原子弹。原子弹的爆炸,给日本军国主义以致命打击。同时也给当地造成了巨大的人员伤亡和财产损失。核辐射持续了很长时间,导致生物的基因突变率大幅度提高。请回答以下问题:
(1)基因突变的实质是遗传信息发生了改变。在生物体内就代表遗传信息。(2)原子弹爆炸后,最初的一个遗传学研究就是调查受过核辐射的人体,了解他们子女的性别比例情况。如果是X染色体上的隐性突变,并且是致死的(若该性状能表现出来,人体就会死亡),则后代男女性别比例的变化趋势是;如果是X染色体上的显性突变,并且是致死的(若该性状能表现出来,人体就会死亡),则后代男女性别比例的变化趋势是。
[(1)DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序(2)降低(或男少女多);升高(或男多女少)]
.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的
遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检
查得知她怀的是双胞胎,右图是该双胞胎的发育过程示意
图。
(1)过程Ⅰ、Ⅱ的名称分别是
;若该双胞胎为男孩,则图中精子内的染色体组成应为。
(2)基因检测可以确定胎儿的基因型。该夫妇迫切想知道他们的双胞胎胎儿是否携带致病基因。
①若丈夫是患者,胎儿为男性时,是否需经对胎儿进行基因检测?为什么?
②若妻子是患者,表现型正常的胎儿的性别是男性还是女性?为什么?
(3)经彩色B超检测发现,胎儿甲患有六指症(常染色体显性遗传病),而乙正常。
①产生这一现象最可能的原因是。
②若胎儿为男性,甲发育为成人后,在婚前切除多余手指并与一个正常女性结婚,他们的子女性状表现如何?
[(1)受精作用和有丝分裂;22+Y(2)①需要,因为表现型正常的女性可能为携带者(X B X b),她可能将X b染色体传递给她的儿子。②女性。因为对于X染色体隐性遗传病而言,女性患者(X b X b)的儿子都应为患者(3)①胚胎在发育早期的细胞分裂过程中发生了基因突变;②若甲为纯合子,则其子女都是多指;若甲为杂合子,子女中多指的可能性为50%。]