医学遗传学绪论(2015-03)
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PKU患者
PKU
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病治疗: 药物治疗 手术治疗 基因治疗
遗传病
一、什么是遗传病？
遗传病 Genetic Disease：
是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称
为遗传病。
特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。
二、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
白化病
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病
医学遗传学绪论(2015-03)
01医学遗传学绪论
introduction to medical Genetics
吴雨虹
沈阳医学院细胞与遗传学教研室
医学遗传学绪论
前言 医学遗传学的基本概念 遗传病概述 医学遗传学的发展史及现状 学习医学遗传学的意义
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的 一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一 个或多个基因结构或数量的变化，因此其 对个体的危害往往大于单基因病和多基因 病，其中最常见的染色体异常为Down综合 征。
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病、多基因病和染色体病的遗传异 常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精 子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代， 而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体 细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这 类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫 缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中， 并不包括这一类疾病。
What is Medical Genetics?
diagnosis
spinal muscular atrophy, SMA
Type II
Type I Type III
SMA
SMN Gene:(5q11.2-13.3) SMN1: 90﹪function SMN2: 10﹪function,
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先ห้องสมุดไป่ตู้性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
医学遗传学（medical genetics）
是用人类遗传学的理论和方法来研究这 些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规 律、起源和发生、病理机制、病变过程及 其与临床关系（包括诊断、治疗和预防） 的一门综合性学科。
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断—— 症状、体征和实验 室诊断
1 Copy of SMN1 on Each Chromosome 5 (Not a Carrier)
1 Copies of SMN1 on One Chromosome 5 with a Deletion (Carrier)
1 Copies of SMN1 on One Chromosome 5 with a Conversion (Carrier)
如疯牛病、克－雅综合征等
三、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病是疾病的发生是由“单”基因的 突变所致。又包括AD、AR、XD、XR
病（genetic disease）
以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学
（medical genetics）
医学遗传学的基本概念
人类遗传学 （human genetics）
人类遗传学（human genetics）
人类遗传学主要从人种和人类发展史的 角度来研究人的遗传性状，例如人体形态 的测量以及人种的特征，同时广泛地研究 形态结构、生理功能上的变异，例如毛发 的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变 异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临 床意义不大。
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
由遗传因素直接导致的疾病
假肥大性肌营养不良
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 多基因遗传病: 哮喘 高血压 消化性溃疡
脊柱裂
一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传
单基因病不多见，但由于其遗传性，危害 很大
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
多基因病是有一定家族史、但没有单基因 性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病， 如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、 动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫 性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、 类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境 因素在这类疾病的发生中起不同程度的作 用。
Type I
Type II
Type III
Homozygous deletion
SMN1 deletion/ conversion
SMN1
conversion
SMA--DHPLC
Normal
Patient Carrier
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病预防
专 用 食 品
PKU
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病治疗: 药物治疗 手术治疗 基因治疗
遗传病
一、什么是遗传病？
遗传病 Genetic Disease：
是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称
为遗传病。
特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。
二、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
白化病
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病
医学遗传学绪论(2015-03)
01医学遗传学绪论
introduction to medical Genetics
吴雨虹
沈阳医学院细胞与遗传学教研室
医学遗传学绪论
前言 医学遗传学的基本概念 遗传病概述 医学遗传学的发展史及现状 学习医学遗传学的意义
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的 一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一 个或多个基因结构或数量的变化，因此其 对个体的危害往往大于单基因病和多基因 病，其中最常见的染色体异常为Down综合 征。
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病、多基因病和染色体病的遗传异 常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精 子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代， 而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体 细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这 类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫 缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中， 并不包括这一类疾病。
What is Medical Genetics?
diagnosis
spinal muscular atrophy, SMA
Type II
Type I Type III
SMA
SMN Gene:(5q11.2-13.3) SMN1: 90﹪function SMN2: 10﹪function,
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先ห้องสมุดไป่ตู้性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
医学遗传学（medical genetics）
是用人类遗传学的理论和方法来研究这 些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规 律、起源和发生、病理机制、病变过程及 其与临床关系（包括诊断、治疗和预防） 的一门综合性学科。
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断—— 症状、体征和实验 室诊断
1 Copy of SMN1 on Each Chromosome 5 (Not a Carrier)
1 Copies of SMN1 on One Chromosome 5 with a Deletion (Carrier)
1 Copies of SMN1 on One Chromosome 5 with a Conversion (Carrier)
如疯牛病、克－雅综合征等
三、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病是疾病的发生是由“单”基因的 突变所致。又包括AD、AR、XD、XR
病（genetic disease）
以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学
（medical genetics）
医学遗传学的基本概念
人类遗传学 （human genetics）
人类遗传学（human genetics）
人类遗传学主要从人种和人类发展史的 角度来研究人的遗传性状，例如人体形态 的测量以及人种的特征，同时广泛地研究 形态结构、生理功能上的变异，例如毛发 的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变 异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临 床意义不大。
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
由遗传因素直接导致的疾病
假肥大性肌营养不良
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 多基因遗传病: 哮喘 高血压 消化性溃疡
脊柱裂
一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传
单基因病不多见，但由于其遗传性，危害 很大
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
多基因病是有一定家族史、但没有单基因 性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病， 如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、 动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫 性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、 类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境 因素在这类疾病的发生中起不同程度的作 用。
Type I
Type II
Type III
Homozygous deletion
SMN1 deletion/ conversion
SMN1
conversion
SMA--DHPLC
Normal
Patient Carrier
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病预防
专 用 食 品