生物信息学概论-1
第一课生物信息学概论
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生物信息学当前的主要研究任务
生物信息学研究都有其特定的、不断创新 的方法学。以系统优化、软件并行化和数 据处理技术为主体的海量生物学数据处理 体系的建立将基于新的思路和设想。
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生物信息学的特点
它是一门基于数据积累，尤其是原始数据 积累的科学。数据的获取是生物信息学发 展的保障和本源。生物信息学研究首先也 是基于实验数据的生产、管理和分析。因 此，生物信息领域的首要特点是生物学基 本数据收集的规模化，数据处理的程序化， 数据分析的专门化。
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生物信息学当前的主要研究任务
蛋白质组学：
（1）蛋白质组图像数据处理，蛋白及其修饰鉴定
（2）构建蛋白质数据库，相关软件的开发和应用； （3）蛋白质结构、功能预测； （4）蛋白质连锁图。
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生物信息学当前的主要研究任务
代谢组学：新陈代谢是由错综复杂的生化 代谢途径所构成的动态网络组成。要揭示 代谢的本质是一个长期的目标。但是，我 们可以从现有数据出发建立主要或特定代 谢途径的模型，如影响人类健康的常见代 谢疾病等。
ACGT
生物信息学基本概念
早在1956年，在美国田纳西州盖特林堡召开的首次 “生物学中的信息理论研讨会”上，便产生了生物信 息 学的概念。1987年，林华安博士正式把这一学科命名 为“生物信息学”（Bioinformatics）。被尊称为 “生物 信息学之父”。 生物信息学（Bioinformatics）： (1)生物信息学包含了生物信息的获取、处理、储存、 分析和解释等在内一门交叉学科， (2)它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工 具进行研究， (3)目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意
8. 生物信息分析的技术和方法研究
—生物信息学绪论
内容
一、生物信息学定义 二、生物信息学的发展历史 三、生物信息学的主要研究内容 四、生物信息学的研究意义 五、生物信息学所用的方法和技术 六、生物信息学学习方法 七、研究生物信息学的一般步骤 八、生物信息学的展望
一、生物信息学定义
3
生物信息学（Bioinformatics）名词的由来
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 80-90年代
14
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计算生物学
• 计算生物学（Computational Biology）是生物学 的一个分支。根据美国国家卫生研究所（NIH） 的定义，它是指开发和应用数据分析及理论的方 法、数学建模、计算机仿真技术等，用于生物学、 行为学和社会群体系统的研究的一门学科 。
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生物信息学与计算生物学区别与联系
• 对大量生物数据的管理、分析和信息化需求促进 了生物信息学的迅速发展。
7
各学科参与、协作：生命科学、数学、物理学、化学、计算机 科学、材料科学以及伦理、法律等社会科学……
化学
物理
分子 生物学
生命信息的组织、 传递、表达
生物信息学
诞生
信息技术
遗传学
8
生物信息学定义的历史演变
• 定义一：生物信息学是一门收集、分析遗传数据以及分发给 研究机构的新学科（Bioinformatics is a new subject of genetic data collection, analysis and dissemination to the research community）。(Dr. Hwa A. Lim，1987)
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
第一章 生物信息学通论
第一章 生物信息学通论我们处在一个激动人心的时代——基因组时代。
科学的进步已使人类可以窥探生命的秘密，甚至包括人类自身。
人类基因组在世纪之交被人类自己破译了。
这部由30亿个字符组成的人类遗传密码本已活生生地摆在了我们面前。
于此同时，来自其它生物的基因组信息源源不断从自动测序仪中涌出，堆集如山，浩如烟海。
这些海量的生物信息是用特殊的“遗传语言”——DNA的四个碱基字符(A、T、G和C)和蛋白质的20个氨基酸字符(A、R、N、D、C、Q、E、G、H、I、L、K、M、F、P、S、T、W、Y和V)——写成。
我们身处急速上涨的数据海洋中，我们如何避免生物信息的没顶之灾呢？一叶轻舟也许可以救命！生物信息学便是我们找到的这样一条“轻舟”，而且我们已在这条轻舟上安装了诸如卫星定位系统等先进的电子设备。
也许在不久的将来，人类会造就一艘永不沉没的航空母艇……生物信息学是一门年青的学科，学科虽然年青，但它充满挑战、机遇且引人入胜。
第一节 生物信息与生物信息学一、迅速膨胀的生物信息近20年来，分子生物学发展的一个显著特点是生物信息的剧烈膨胀，且迅速形成了巨量的生物信息库。
这里所指的生物信息包括多种数据类型，如分子序列(核酸和蛋白质)，蛋白质二级结构和三维结构数据、蛋白质疏水性数据等等。
由实验获得的大量核酸序列和三维结构数据被存在数据库中，这些数据库就是所谓的初级数据库(primary databases)；那些由原始数据分析而来的诸如二级结构、疏水位点和功能区(domain)数据，则组成了所谓的二级数据库(secondary databases)。
那些由核酸数据库序列翻译而来的蛋白质序列数据组成的蛋白质数据库，也应被视为二级数据库。
生物信息的增长是惊人的。
近年来，核酸库的数据每10个月左右就要翻一翻，2000年底，数据库数据则达到了创记录的100亿个记录，大量生物(甚至包括我们人类自身)的整个基因组序列被测定完成或正在进行中，遍布世界各地研究实验室的高通量大型测序仪在日夜不停地运转，每天都有成千上万的数据被源源不断地输入相应的生物信息库中。
生物信息学(1)：概论
对 数 据 进 行 分 析 、 较 、 模 和 预 测 等 ， 动 了生 物 信 息 学 比 建 推
生 物 信 息 学 产 生 的背 景 的迅 速 发 展 。
Ｈ Ｐ 已完 成 ． 入 后 基 因组 计 划 ， 者 说 “ 基 因组 时 Ｇ 进 或 后 被称为生命科学“ 月计划 ” 人类基因组计划 （ ｍ ｎ 登 的 Ｈｕ ａ
高 质 量 的 含有 ３ ０亿 碱 基 的 人类 基 因组 全 序 列 。
ＨＧ Ｐ由 美 国 能 源 部 （ Ｏ ） 国 立 卫 生 研 究 院 （ Ｉ 提 Ｄ Ｅ 和 Ｎ Ｈ）
出并 提 供 资 助 ， 于 ２０ 年 ２月 １ 提 前 完 成 并 公 布 了准 ０１ ２１ ３
不 同， 白质组是一个 动态的概念 ： 不同组织 和不 同发 育 蛋 ①
研 究 的 主 要 任务 ． 这 更 离 不 开生 物信 息 学 的发 展 。 而
Ｈ Ｐ的 主 要 任 务 是 ：人 类 基 因 组 以及 一 些 模 式 生 物 体 Ｇ （ 菌 、 母 、 虫 、 蝇 等 ） 因 组 的 作 图 、 序 和 基 因 识 细 酵 线 果 基 测 别 。 该计 划 一 经 提 出 ， 快 扩 展 成 为世 界 范 围 的 研 究 计 划 ， 很 并 以惊 人 的速 度 前 进 。 经 过 美 、 、 、 、 和 中 国科 学 家 英 １ 法 德 ３ 的 共 同努 力 ， 至 ２０ ０ ０年 ６月 ２ ．完 成 了 工 作 草 图 ； ６１ ３ 至 ２０ ０ １年 ２ １ 完 成 并 公 布 了准 确 、 晰 完 整 的 人 类 基 因 月 ２１ ３ 清 组 图 谱 ． 是 人 类 科 学 史 上 又 一 个 里 程碑 式 的 事 件 ， 预 示 这 它 着 完 成人 类 基 因组 计 划 已经 指 １可 待 。令 人 意 想 不 到 的是 ． ３
生物信息学概论
3、蛋白质结构
目前用于确定蛋白质三维结构的方法：除了通过诸如X射线晶体 结构分析、多维核磁共振（NMR）波谱分析和电子显微镜二维 晶体三维重构（电子晶体学，EC）等物理方法 另一种广泛使用的方法就是通过计算机辅助预测的方法。一般 认为蛋白质的折叠类型只有数百到数千种，远远小于蛋白质所 具有的自由度数目，而且蛋白质的折叠类型与其氨基酸序列具 有相关性，这样就有可能直接从蛋白质的氨基酸序列通过计算 机辅助方法预测出蛋白质的三维结构
医学
生物学、 分子生物学
生物信息学
数学、 统计学
计算机学、 计算机网络
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生物信息学主要功能
➢ 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进 度，缩短科研时间
➢ 提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据 的分析所得的结论设计下一阶段的实验
➢ 实验数据的自动化管理 ➢ 寻找、预测新基因及其结构、功能 ➢ 蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前
研究的焦点和难点）
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1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度， 缩短科研时间
➢ 核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分 析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和 分布、开放阅读框（ORF），蛋白编码区（CDS）及外 显子预测、RNA二级结构预测、DNA片段的拼接
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蛋白质分析技术
氨基酸自动测序：测定蛋白质 N-端氨基酸序列 质谱法测序：测定氨基酸序列 X-射线衍射：测定蛋白质的 3-D结构 细菌或酵母双杂交实验：测定蛋白质间的相互作用 双相电泳：蛋白质组学研究
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(3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息
➢通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和 血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的 分子进化证据。
第01讲生物信息学概述
20世纪90年代
人类基因组计划开始 （Human Genome Project, HGP）
人类基因组计划带来了
生物信息学
人类基因组计划
(HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘
由美国NIH和能源部提出和带头，美、英、德、 法、日、中共同参与的国际合作项目。 完成人全部24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个碱基 对的序列测定，主要任务包括做图（遗传图谱、 物理图谱以及转录图谱的绘制）、测序和基因识 别，其根本任务是解读和破译生物体的生老病死 以及与疾病相关的遗传信息。
（二）基因组时代的生物信息学
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001 年）是生物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速 发展的时期。这一时期生物信息学确立了自身的研究领域 和学科特征，成为生命科学的热点学科和重要前沿领域之 一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、 BLAST（basic local alignment search tool）和FASTA （fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提 出、基因的寻找与识别、电子克隆（in silico cloning） 技术等，大大提高了管理和利用海量数据的能力。
定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持 (1994)
定义三：采用信息科学技术，对各种生物信息（包 括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、 解释的一门学科。
收集、加工、储存：计算机科学家 分析、解释：生物学家
三、生物信息学发展简史
生物信息学-第一章
1 概述当前人类基因组研究已进入一个重要时期，2000年将获得人类基因组的全部序列，这是基因组研究的转折点和关键时刻，意味着人类基因组的研究将全面进入信息提取和数据分析阶段，即生物信息学发挥重要作用的阶段。
到1999年12月15日发布的第115版为止，GenBank中的DNA碱基数目已达46亿5千万，DNA序列数目达到535万；其中EST序列超过339万条； UniGene的数目已达到7万个；已有25个模式生物的完整基因组被测序完成，另外的70个模式生物基因组正在测序当中；到2000年1月28日为止，人类基因组已有16%的序列完成测定，另外37.7%的序列已经初步完成；同时功能基因组和蛋白质组的大量数据已开始涌现。
如何分析这些数据，从中获得生物结构、功能的相关信息是基因组研究取得成果的决定性步骤。
生物信息学是在此背景下发展起来的综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法的崭新交叉学科。
生物信息学是内涵非常丰富的学科，其核心是基因组信息学，包括基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释。
基因组信息学的关键是“读懂”基因组的核苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行药物设计。
了解基因表达的调控机理也是生物信息学的重要内容，根据生物分子在基因调控中的作用，描述人类疾病的诊断、治疗内在规律。
它的研究目标是揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律"，解释生命的遗传语言。
生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。
近来的研究表明，基因组不仅是基因的简单排列，它有其特有的组织结构和信息结构，这种结构是在长期的演化过程中产生的，也是基因发挥其功能所必须的。
弄清楚生物体基因组特有的组织结构和信息结构，解译生命的遗传语言的关键。
生物信息学概论 陈新 生命科学学院 2001年10月
生物信息学概论 陈新 生命科学学院2001年10月（一）、概述 (3)（二）、生物信息学发展 (3)1．生物信息学的诞生和发展 (3)2．生物信息学的国内外现状 (4)（三）、生物信息学的主要研究内容 (14)一、基因组相关信息的收集、储存、管理与提供 (14)二、新基因的发现、鉴定 (14)****BLAST简介 (14)三、非编码区信息结构分析 (21)四、生物进化的研究 (21)五、完整基因组的比较研究 (21)六、基因组信息分析方法研究 (22)七、大规模基因功能表达谱的分析 (22)八、蛋白质分子空间结构预测、模拟和分子设计 (22)1．蛋白质分子模型的建立与显示 (23)2．蛋白质结构预测 (23)3、蛋白质分子模拟软件 (25)九、药物设计 (25)1、蛋白质改性和分子设计 (25)2、基于生物大分子结构的药物设计 (26)3、药物设计中理论方法 (28)（四）、展望 (29)（一）、概述生物信息学是在数学、计算机科学和生命科学的基础上形成的一门新型交叉学科，是指为理解各种数据的生物学意义，运用数学、计算机科学与生物学手段进行生物信息的收集、加工、储存、传播、分析与解析的科学。
近年来随着快速序列测定、基因重组、基因芯片，多维核磁共振等技术的应用，生物学实验数据呈爆炸趋势增长，同时计算机和国际互联网络的发展使对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能。
作为一门新的学科领域，它是将基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得了蛋白质编码区的信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。
它由相互依赖、相互渗透的两个研究领域组成，即构筑现代生物学所必需的信息基础研究，以及旨在解析基本生物学问题的基于计算机技术的基础生物学研究。
因此，在基因组研究时代，基因组信息学、蛋白质的结构模拟以及药物设计必将有机的结合在一起，它们是生物信息学的三个重要组成部分。
生物信息学更多的具备研究领域的特征，而非一套完整的科学概念和原理，因而具有独特的开放性和应用途径的多样性等特征。
生物信息学概论
生物信息学概论
生物信息学是一门生物学、计算机科学和统计学交叉的新兴学科，利
用计算机科学、统计学和生物学等领域的技术手段，研究生物学中的信息
问题。
生物信息学的发展得益于计算机技术的迅速发展和基因组学的大规
模进展，是推动生命科学发展和实现个性化医学的关键技术之一。
生物信息学的研究内容主要包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、
代谢组学、系统生物学和生物信息学软件等方面。
其中，基因组学是生物
信息学的核心内容，研究的是基因组的结构、功能和进化等问题。
转录组
学是研究基因的转录和表达的分子生物学学科，蛋白质组学是研究所有蛋
白质的表达和功能，代谢组学研究的是生物体内代谢产物的组成和代谢活动。
系统生物学则是研究生物体系统级的调控规律和功能。
生物信息学也是个充满挑战和机遇的领域。
生物物种之间的差异和基
因组的复杂性，给生物信息学的研究和应用带来了很大的挑战。
目前生物
信息学面临着数据管理、数据标准化、数据挖掘和信息整合等方面的挑战。
同时，在生物信息学应用中，还有重要的伦理和法律问题等等。
总之，生物信息学不仅是一个新兴专业，也是生命科学与计算机科学、统计学等交叉领域的典型代表，它将成为解决许多生命科学研究的重要工具，对医学、农业等领域的发展也将产生深远影响。
生物信息学知识点总结分章
生物信息学知识点总结分章第一章：生物信息学概述生物信息学是一门综合性学科，结合计算机科学、数学、统计学和生物学的知识，主要研究生物系统的结构、功能和演化等方面的问题。
生物信息学的发展可以追溯到20世纪70年代，随着基因组学、蛋白质组学和生物技术的发展，生物信息学逐渐成为生物学研究的重要工具。
生物信息学的主要研究内容包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学、系统生物学等。
生物信息学方法主要包括序列分析、结构分析、功能预测和系统分析等。
第二章：生物数据库生物数据库是生物信息学研究的重要基础，主要用于存储、管理和共享生物学数据。
生物数据库包括基因组数据库、蛋白质数据库、代谢数据库、生物通路数据库等。
常用的生物数据库有GenBank、EMBL、DDBJ等基因组数据库，Swiss-Prot、TrEMBL、PDB等蛋白质数据库，KEGG、MetaCyc等代谢数据库，Reactome、KeggPathway等生物通路数据库等。
生物数据库的建设和维护需要大量的人力和物力，目前国际上已建立了众多生物数据库，为生物信息学研究提供了丰富的数据资源。
第三章：序列分析序列分析是生物信息学研究的重要内容，主要应用于DNA、RNA、蛋白质序列的比对、搜索和分析。
常用的序列分析工具包括BLAST、FASTA、ClustalW等，这些工具可以帮助研究人员快速比对和分析生物序列数据，从而挖掘出序列的相似性、保守性和功能等信息。
序列分析在基因组学、蛋白质组学和系统生物学等领域发挥着重要作用，是生物信息学研究的基础工具之一。
第四章：结构分析结构分析是生物信息学研究的另一个重要内容，主要应用于蛋白质、核酸等生物分子的三维结构预测、模拟和分析。
常用的结构分析工具包括Swiss-Model、Modeller、Phyre2等，这些工具可以帮助研究人员预测蛋白质或核酸的三维结构，分析结构的稳定性、功能和相互作用等特性。
结构分析在蛋白质结构与功能研究、蛋白质药物设计等方面发挥着重要作用，为生物信息学研究提供了重要的技术支持。
生物信息学概论
13:19
生物信息学
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生命科学学院 吕巍
我们身体中常见的单基因控制的性状
卷舌
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V形发际线
生物信息学
大拇指弯曲
长睫毛
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生命科学学院 吕巍
基因组中非编码区信息结构分析
近年来的研究表明，在细菌这样的微生物中，非编 码蛋白质的区域只占整个基因组序列的10%到20%。 随着生物的进化，非编码区越来越多，在高等生物 和人的基因组中非编码序列已占到基因组序列的绝 大部分。这表明：这些非编码序列必定具有重要的 生物功能。普遍的认识是它们与基因的表达调控有 关。
13:19
生物信息学
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生命科学学院 吕巍
广义概念
生命科学与数学、计算机科学和信息科学交汇 融合形成的一门交叉学科，应用先进的数据管 理技术、数学分析模型和计算软件对各种生物 信息进行提取、储存处理和分析，旨在掌握复 杂生命现象的形成模式与演化规律。
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生物信息学
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生命科学学院 吕巍
具体地说，生物信息学是把基因组DNA序列信 息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白 质和RNA基因的编码区；同时，阐明基因组中 大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在 DNA序列中的遗传语言规律；在此基础上，归 纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关 的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、 发育、分化、进化的规律。
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生物信息学
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生命科学学院 吕巍
生物信息学经历三个阶段
基因组前期：主要是序列分析、数据库的查询、计算 机操作； 基因组年代：主要是基因的寻找、数据与数据之间的 比较、网络相互界面（Interface）； 后基因组年代：主要是数据的挖掘、表达、数据多样 性的分析、相互交叉数据分布的总结与分析。其研究 的内容不仅包括基因的查寻和同源性分析；而且进一 步到基因和基因组的功能分析，即所谓的功能基因组 学研究。
《生物信息学概述》课件
04
生物信息学的挑战与未来发展
数据整合与标准化
数据整合
在生物信息学中，数据整合是一个重要的挑战。由于不同实验室、研究机构的数据格式、标准和质量 各不相同，如何将这些数据有效地整合在一起成为一个亟待解决的问题。
标准化
为了提高数据的可比性和可重复性，生物信息学需要制定统一的标准和规范，以确保数据的准确性和 可靠性。
03
生物信息学在医学研究中的应用
疾病诊断
基因检测
利用生物信息学技术对基因序列进行分析，检测与疾病相关的基因 变异，有助于早期发现遗传性疾病和个性化诊断。
疾病分型
通过对生物样本的基因组、转录组和蛋白质组等数据进行比较分析 ，有助于对疾病进行精确分型，为制定个性化治疗方案提供依据。
预测疾病风险
基于生物信息学的大数据分析，可以预测个体患某种疾病的风险，为 预防性干预提供科学依据。
05
实例分析
基因组学研究实例
总结词
基因组学研究实例展示了生物信息学在基因组序列分析中的应用。
详细描述
基因组学研究实例中，生物信息学发挥了重要作用。通过对基因组序列进行分析，可以 发现与人类健康、疾病相关的基因变异和功能。生物信息学方法包括基因组测序、基因
表达分析、基因变异检测等，这些方法为个性化医疗和精准医学提供了有力支持。
02
生物信息学的主要技术
基因组学
基因组测序
通过对生物体基因组的测序，分析基因序列、基因突变和基 因功能。
基因表达分析
研究基因在不同条件下的表达水平，揭示基因与生物表型之 间的关系。
蛋白质组学
蛋白质分离与鉴定
分离和鉴定生物体内的蛋白质，了解蛋白质的组成和功能。
蛋白质相互作用研究
生物信息学概论(1)
生物信息学概论引言生物信息学是一个跨学科领域，综合了生物学、计算机科学和统计学的原理和方法。
它通过处理和分析大量的生物数据来解决生物学问题。
生物信息学在基因组学、蛋白质组学、代谢组学等领域都起着重要作用。
本文将介绍生物信息学的基本概念、技术和应用。
生物信息学的基本概念生物信息学的核心概念是将生物学数据与计算机科学和统计学方法相结合。
生物学数据可以包括基因序列、蛋白质结构、代谢通路等。
计算机科学和统计学方法则用于处理和分析这些数据。
生物信息学的目标是从生物学数据中提取有用的信息，从而加深对生物系统的理解。
生物信息学的基本任务包括生物数据的收集、存储、管理和分析。
生物数据的收集可以通过实验室技术如DNA测序、质谱分析等获得。
收集到的数据需要进行格式转换和标准化，以便于存储和分析。
存储和管理生物数据需要高效的数据库和文档管理系统。
生物数据的分析可以使用各种统计学和机器学习算法来识别生物学特征和解释生物学现象。
生物信息学的技术和工具生物信息学使用了许多技术和工具来处理和分析生物学数据。
以下是一些常见的生物信息学技术和工具：1. 基因组学分析基因组学分析是生物信息学的重要领域之一。
它主要研究基因组的结构和功能。
常用的基因组学分析技术包括基因组序列比对、基因预测、基因表达分析等。
常用的基因组学工具包括BLAST、GeneMark、TopHat等。
2. 蛋白质组学分析蛋白质组学分析研究蛋白质的结构和功能。
它可以通过质谱分析等技术来识别和鉴定蛋白质。
常用的蛋白质组学工具包括MASCOT、Proteome Discoverer等。
3. 代谢组学分析代谢组学研究生物体内代谢产物的数量和种类。
它可以通过质谱分析和核磁共振等技术来分析代谢产物。
常用的代谢组学工具包括MetaboAnalyst、XCMS等。
4. 网络分析网络分析研究生物系统中的相互作用关系。
这些关系可以通过基因调控网络、蛋白质相互作用网络等来表示。
常用的网络分析工具包括Cytoscape、STRING等。
生物信息学概论-Introduction to Bioinformatics
Biology I
Intended Learning Outcomes
The anticipated knowledge, skills and attitude to be developed by the student are:
1. Skills to perform simple alignment, assembly, and annotation algorithms for data sets
Syllabus ofBiotechnologyat Haide College
Introduction to Bioinformatics
Description
This course teaches analysis of these data sets, and interpretation of the significance o provides an understanding of the specific considerations of different sequencing technologies, as well as an understanding of the algorithms used to align, assemble, and annotate sequence data. While DNA sequencing is useful for sequencing genomes, it also has widespread applications in methods used to understand interactions, whether they be within a cell or organism (signalling, regulation, protein function).
生物信息学讲义
生物信息学讲义第一章：生物信息学概述什么是生物信息学：又称计算生物学（computational biology），是生物学与信息学、计算机科学相互交叉形成的新兴学科，它应用数学、计算机科学的方法研究生物学问题，它所研究的主要对象是生物学的数据。
生物信息学是为了适应人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的需要产生的，最主要的应用是对人类基因组计划所得到的大量生物学数据进行存储、检索和分析。
目前生物信息学已被广泛的应用于医学、人类学、结构生物学和蛋白质组学（Proteomics）等研究领域。
生物信息学的研究内容：广义地说，生物信息学从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。
这一定义包括了两层含义，一是对海量数据的收集、整理与服务，也就是管好这些数据；另一个是从中发现新的规律，也就是用好这些数据。
具体地说，生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区；同时，阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律；在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。
生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结构的模拟和蛋白质功能的预测，并将此类信息与生物体和生命过程的生理生化信息相结合，阐明其分子机理，最终进行蛋白质、核酸的分子设计、药物设计和个体化的医疗保健设计。
基因组信息学、蛋白质的结构计算与模拟以及药物设计，这三者紧密地围绕着遗传信息传递的中心法则，因而必然有机地连接在一起。
1、基因组序列数据的拼接和组装基因组研究的首要目标是获得人的整套遗传密码。
人的遗传密码有32亿个碱基，而目前DNA测序多采用鸟枪法（shotgun），每个反应只能读取几百到上千个碱基。
在进行测序前，首先应用物理方法将人的基因组打碎，得到基因组片段进行测序，然后再把这些片段重新拼接起来。
生物信息学概论-1资料文档
国际著名的生物信息中心
NCBI EBI HGMP ExPASy CMBI ANGIS NIG BIC
National Center for Biotechnology Information (US) European Bioinformatics Institute (EU) Human Genome Mapping Project Resource Centre (UK ) Expert of Protein Analysis System (Switzerland ) Centre of Molecular and Biomolecule (The Netherlands) National Genome Information Service (Australia) National Institute of Genetics (Japan) National Bioinformatics Centre (Singapore)
2001年2月16日《Science》封面
1999.7 第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度 2000 Celera公司宣布完成果蝇基因组测序
国际公共领域宣布完成第一个植物基因组——拟南芥全基 因组的测序工作
2000.6.26 公共领域和Celera公司同时宣布完成人类基因组工作草图 2001.2.15 《Nature》刊文发表国际公共领域结果 2001.2.16 《Science》刊文发表Celera公司及其合作者结果
相当于2800多本每本1000页每页1000字的“天书”
DNA序列数据增长趋势
各种分子生物学数据库及其增长情况
生物数据爆炸性增长：
生物信息学概论
常见研究领域
Alignment (序列比对)
Protein Structure Prediction (蛋白质结构预测)
Computer-Aided Gene Recognitions (计算机辅助基因识别)
DNA Language (DNA语言)
Molecular Evolution & Compared Genomics
基因多态性分析
基因进化
mRNA结构预测
基因芯片设计
基因芯片数据分析
疾病相关基因分析
例：高度自动化的实验数据的获得、加工和整理
各种自动化分子生物学仪器应用上，如DNA测序仪，PCR仪等
实验过程高度自动化，产生的海量数据，专门的实验室数据管理系统自动完成包括实验进程和实验数据的纪录，常规数据分析，数据质量检测和问题的自动查找，常规的数据说明和数据输入数据库。
4、基因表达数据的分析与处理
基因表达数据分析是目前生物信息学研究的热
点和重点
目前对基因表达数据的处理主要是进行聚类分
析，将表达模式相似的基因聚为一类，在此基
础上寻找相关基因，分析基因的功能
所用方法主要有：
相关分析方法
模式识别技术中的层次式聚类方法
人工智能中的自组织映射神经网络
主元分析方法
基因表达分析和调控网络研究
二级结构的预测可以归结为模式识别问题
主要方法有：
立体化学方法
图论方法
统计方法
最邻近决策方法
基于规则的专家系统方法
分子动力学方法
人工神经网络方法
预测准确率超过70%的第一个软件是基于神经网络的PHD系统
蛋白质三级结构预测
同源模型化方法
生物信息学概论-更多文档分类
存在不同的层次
分子，细胞，组织器官和机体等等
生命现象的层次
分子和原子的相互作用 生物小分子——糖、脂肪、核苷酸、氨基酸、金 属离子、水 生物大分子——蛋白质与核酸复制、转录、剪接、 翻译、运输 细胞及信号传导 个体、器官、组织 免疫网络、神经网络、代谢网络 生物多样性、种群动力学 系统生物学、生物复杂性、生态系统
1997年：大肠杆菌基因组（5Mb）全部测序完成;毛 细管测序仪上市。
1998年5月， Craig Venter宣布成立Celera公司，并 宣称将采用“全基因组鸟枪法”完成人类基因组的 全部测序。（人类基因组测序在“公” “私”之间 展开了激烈竞争）。同年，线虫基因组测序完成。
1999年：中国获准参加HGP，承担测定人类基因组 1%测序任务；英国、日本和美国共同完成了第一条 人染色体（第22条染色体）的全部测序工作。
这是人类基因组研究的一个重要里程碑。
我们拥有的基因数量与鱼类和植物相当，也 不比一些蠕虫或苍蝇多多少。但我们的基因 组更为复杂。
一些生物的基因数量
Fugu rubripes (pufferfish): 20,000 to 25,000 Arabidopsis thaliana (thale cress): 26,000 Caenorhabditis elegans (worm): 19,000 Drosophila melanogaster (fly): 13,000
“工作框架图”覆盖人类基因组的97%，至少92%的 序列精确无误。 预计包含3万到4万个编码蛋白质的基因（2001）。 国际公共组估计为 31,000个，而Celera 估计为 38,500个。至2004年，重新校定为20,000---25,000 个。 均远小于预期。（Many predicted genes were unique to each group. There are many transcripts of unknown function.）
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Drosophila melanogaster 果蝇
Arabidopsis thaliana 拟南芥
基因组测序计划 海量DNA序列数据
DNA序列是生命的真谛，这个世界上发生的一 切事情都与这一序列息息相关。 人类基因组计划（HGP）
结果：2003年完成精细图，
产生30亿多个数据(碱基)
AGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGC AAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGAC GATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGAC CTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGAAGT TGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATG CATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGCGAT GCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCA TCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACTGACCTA GCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAG TTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTA GCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAATGC ATGACCTAGCAGCATCGCGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATG ACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTG ACCTAGTGCATGACTGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATG CATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAG CAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCA TGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATGACGAT TGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGCGATGCATGACCTAGCAAGAAGTTGCATGA CGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACC TAGCAAGTTGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACTGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGC ATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAT GACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGT TGCATGACGATTGACCTAGTGCATGACTGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTA GTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGCAAGTTGCATG ACGATTGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTA GCAAGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAATGCATGACCTAGCAGCATCGCGATGCATGACCTAGCA AGAAGTTGCATGACGATGCATGACCTAGTGCATGACGATGCATGACCTAGCAGCATCGAAGTTGCATA
HGP的 历史回顾
1984.12 犹他州阿尔塔组织会议，初步研讨测定人类整个基 因组DNA序列的意义 1985 Dulbecco在《Science》撰文 “肿瘤研究的转折点: 人类基因组的测序” 美国能源部(DOE)提出“人类基因组计划”草案 1987 美国能源部和国家卫生研究院（NIH）联合为“人 类基因组计划”下拨启动经费约550万美元 1989 美国成立“国家人类基因组研究中心”，Watson担 第一任主任 1990.10 经任美国国会批准，人类基因组计划正式启动
DNA、基因、基因组
生命活动三要素：物质、能量、信息
DNA: 遗传物质(遗传信息的载体) 双螺旋结构
A, C, G, T四种基本字符的复杂文本 基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段
基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部
遗传物质。
人类基因组：
3.2×109 bp
HGP的目的是解码生命、了解 生命的起源、了解生命体生长 发育的规律、认识种属之间和 个体之间存在差异的起因、认 识疾病产生的机制以及长寿与 衰老等生命现象、为疾病的诊 治提供科学依据。
第一章：绪 论
第一节 第二节 第三节 第四节 引言 生物信息学及其发展历史 生物信息学主要研究内容 生物信息学的研究意义和展望
第一节
从人类基因组计划（HGP）说起
曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划
40年代美国陆军 60年代美国宇航局
20世纪人类三大科学计划
人类基因组计划
人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于 1985年率先提出，于1990年正式 启动的。美国、英国、法兰西共和 国、德意志联邦共和国、日本和我 国科学家共同参与了这一价值达30 亿美元的人类基因组计划。。
数学家
生物信息学 （bioinfomatics) 的诞生
计算机 科学家
2013-7-13
20
概念（广义）
生物体系和过程中信息 的存贮、传递和表达 信息科学 细胞、组织、器官的生理、病理 、药理过程的中各种生物信息
广义 应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信息的存 贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的 2013-7-13 生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学 中的信息科学。
ACGT
相当于2800多本每本1000页每页1000字的“天书”
DNA序列数据增长趋势
各种分子生物学数据库及其增长情况
生物数据爆炸性增长：
生物数据量的积累已达到人类有史以来所说过的话的
数百倍，而且还将以越来越快的速度增长。
生物信息学的产生诞生
生物学家
HGP 生物数据的激增 （每15个月翻一番）
1995第一个自由生物体流感嗜血菌(H. inf)的全基因组测序完成
1996
完成人类基因组计划的遗传作图 启动模式生物基因组计划
H.inf全基因组
Saccharomyces cerevisiae 酿酒酵母
Caenorhabditis elegans 秀丽线虫
1997 大肠杆菌(E.coli)全基因组测序完成 1998 完成人类基因组计划的物理作图 开始人类基因组的大规模测序 Celera公司加入，与公共领域竞争 启动水稻基因组计划
生物信息学概论
Introduction to Bioinformatics
王燕 生命科学与技术学院 华Pevsner著（孙之荣 等译）. 生物信息学与功能基因 组学. 化学工业出版社, 2006. 2. D. R. Westhead et al. Bioinformatics. 科学出版社（影印本）, 2003 3. 蒋彦 等 基础生物信息学及应用 清华大学出版社 4. 陶士珩 生物信息学 科学出版社
国内部分生物信息学和生物医学信息服务器
北京大学生物信息中心 中国生物信息/ 北京大学物理化学研究所 北京医科大学生物医学信息 中国科学院微生物研究所 天津大学生物信息中心 中科院计算所智能信息处理重点实验室生物信息学研究 组 / 中国科学院基因组信息学中心 /
第二节
生物信息学发展简史
20世纪50年代，生物信息学开始孕育 20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算 生物学和计算机科学联系起来 20世纪70年代，生物信息学的真正开端 20世纪70年代到80年代初期 ，出现了一系列著 名的序列比较方法和生物信息分析方法 20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机 构和生物信息数据库 20世纪90年代后 ，HGP促进生物信息学的迅速 发展
1999.7 第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度
大肠杆菌及其全基因组
水稻基因组计划
2001年2月15日《Nature》封面
2001年2月16日《Science》封面
1999.7 第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度 2000 Celera公司宣布完成果蝇基因组测序 国际公共领域宣布完成第一个植物基因组——拟南芥全基 因组的测序工作 2000.6.26 公共领域和Celera公司同时宣布完成人类基因组工作草图 2001.2.15 《Nature》刊文发表国际公共领域结果 2001.2.16 《Science》刊文发表Celera公司及其合作者结果