出生缺陷预防 ppt课件
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出生缺陷及预防PPT课件
6
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
7
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
14
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
15
代谢1-2％，化学2％-3％）
4
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
8
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
9
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
10
我国出生缺陷发生情况及其危害
12
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
14
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
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代谢1-2％，化学2％-3％）
4
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
8
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
9
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
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我国出生缺陷发生情况及其危害
12
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
出生缺陷预防ppt课件
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
包括： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增：葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
早期筛查、及时干预、减少痛苦
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
谢谢大家！
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断 提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不 断提高，一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加；高龄产妇比例逐年上升等。
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
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Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
出生缺陷及防治PPT课件
杜氏进行性肌营养不良 先天性肾上腺增生症 17-Hydroxyprogesterone 浓度 1/15,000
肝豆状核变性 苯丙酮尿症
Phenylalanine 浓度
高胱氨酸尿症
Methionine 浓度
脊髓性肌萎缩 半乳糖血症
Galactose 浓度
脆X综合征 地中海贫血等*
MCV
1/37,070 1/146,669 1/674,679 6-7/100
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单基因遗传疾病 （2）
• 性连锁遗传病（sex-linked disorder） 以隐性 遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血 友病A、假性肥大性肌营养不良征（Duchenne 肌营养不良），红绿色盲等。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。 这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获 得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男 性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
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出生缺陷的基本防治方法
•婚前体检 •产前筛查
正在 从实验室 走向应用
•产前诊断 基因治疗
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WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率
三级预防 改善出生缺陷 病人的功能
一级预防 防止出生缺陷
的发生
二级预防 减少出生缺陷 患儿的出生 Nhomakorabea24
婚检 • 常规内科体检 • 家族成员健康资料审查-家族病史 • 系谱审查-疾病系谱结构 • 根据个案进一步提供的检查 * 遗传疾病检查 * 感染性疾病检查 * 精神疾病检查
出生缺陷的防治
• 因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困 难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。
• 遗传咨询、基因分析和基因诊断。 • 三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检 • 早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛
预防出生缺陷ppt课件(图文)
PART 02
Please input your content here, and make the expression simple and clear, so that people can quickly understand the meaning you want to express.
另外，二手烟的影响也不可小觑（各位吸烟的准爸 爸也要注意呀！）。
造成出生缺陷的因素
其他因素
造成出生缺陷的其他因素
孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、巨细胞 病毒、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）、药物使 用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末 次月经后30-72天之间 ）、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素 B族、铁）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。
单位：
汇报人：
01
02
CONTENTS
03
04
PART 01
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细菌寄生虫感染
药物使用不当
妊娠期疾病 营养素缺乏
PART 03
Please input your content here, and make the expression simple and clear, so that people can quickly understand the meaning you want to express.
202X PREVENTING
《出生缺陷及预防》PPT课件
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12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
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我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
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出生缺陷三级预防
一级预防措施
1. 健康教育与促进；
2. 婚前保健与咨询；
3. 孕前保健与咨询；
4. 最佳生育年龄和时机；
5. 遗传咨询与指导；
6. 孕前实验室筛查；
7. 合理营养
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 8. 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 9. 避免有毒、有害接触和环境致畸； 10. 预防感染； 11. 谨慎用药； 12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13. 高危人群指导和监护。
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遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
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正 常 男 性 核 型
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正 常 女 性 核 型
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出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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预防出生缺陷ppt课件
《围受孕期增补叶酸预防 神经管缺陷指南(2017)》
无高危因素的妇女
患先天性脑积水、先天性心脏病、唇 腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或 有上述缺陷家族史，或一、二级直系 亲属中有神经管缺陷生育史的妇女
患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女
0.4mg 叶酸 √
-
-
0.8mg 叶酸 √
√
√
患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷非常重要
孕早期是预防出生缺陷的关键时期 孕早期多元营养素缺乏与胎儿出生缺陷密切相关
孕早期补充叶酸，降低新生儿神经管畸形发生率
但其他出生缺陷的预防形势依然严峻 孕期仅补充叶酸，远远不够 应当补充含叶酸的复合维生素
SUCCESS
THANK YOU
2019/5/10
中国孕妇早期缺乏多种多元营养素 研究表明，除了叶酸，中国孕妇孕早期缺乏维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素C以 及钙、锌等重要多元营养素
NTD
20%
Group.1991 胺）
对照组：安慰剂
Ramakrishnan U,et al. Paediatr Perinat Epidemiol. 2012 Jul;26 Suppl 1:285-
B族维生素尤其是叶酸缺乏可引起同型半胱氨酸(HCY)浓 度升高，导致先天性心脏病的发生
• 近年来研究证明，同型半胱氨酸(HCY)代谢异常是诱发胎儿出生缺陷和血管疾病的一 个独立的危险因素，并认为HCY代谢异常在先心病的发病机制中起着重要的作用
补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险
NTDs
降
-50% -
低
-70%
的 比 率 （ ）
%
单纯叶酸片
研究表明，孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片，能降低神经管畸形风险50-70%
出生缺陷预防ppt课件
功能类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的功能 发育，如智力障碍听力障碍 等。
出生缺陷定义
出生缺陷是指婴儿在出生前由 于各种原因导致的身体结构、 功能或代谢异常。
形态类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的形态 发育，如先天性心脏病、先天 性唇裂等。
代谢类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的代谢 过程，如苯丙酮尿症、先天性 甲状腺功能减退等。
加强知识普及：通过各种渠道加强出 生缺陷预防知识的宣传和教育，提高 公众的认知度和参与度。
对策三
鼓励适龄生育：通过宣传教育等方式， 引导年轻夫妇适龄生育，降低高龄生 育带来的风险。
对策二
优化医疗资源配置：加大医疗资源投 入，提高医疗水平较低地区的检测设 备和专业技术人员的配备，实现出生 缺陷的早期筛查和干预。
免致畸因素等。
经验总结
对该家庭成功预防出生缺陷的经 验进行总结，强调预防措施的针
对性和有效性。
案例三
1 2 3
医疗机构背景
介绍该医疗机构的基本情况，如规模、技术力量 等。
实践措施
阐述该医疗机构在出生缺陷预防方面的实践措施， 如建立筛查体系、开展遗传咨询、提高诊疗水平 等。
成果展示
通过数据、图表等形式展示该医疗机构在出生缺 陷预防方面的成果，如降低出生缺陷发生率、提 高存活率等。
中国出生缺陷发生率
中国出生缺陷的发生率约为5%，每年约有90万婴儿出现出生缺陷。
出生缺陷的危险因素
出生缺陷的危险因素包括遗传因素、环境因素、母龄过大、不良生 活习惯等。
03
出生缺陷的成因
遗传因素
遗传疾病
某些遗传性疾病可能导致出生缺 陷，如唐氏综合征、威廉姆斯综
合征等。
染色体异常
出生缺陷防治培训PPT课件
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
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5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
小畸形：普通人群的发生率约4％。多个 小畸形提示分娩损伤、或者综合征。
正常变异 普通人群的发生率>4％。如单 脐动脉。
16
常见的小畸形
部位 眼 耳 头、面、 颈
四肢
其他
畸形
内眦赘皮、虹膜色斑
耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常
枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸 起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部 赘皮
掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼 或者间距过大、跟骨突出
预防出生缺陷PPT课件
血友病A
• （3）轻型 ，出血多在青年期，由于运动、拔牙 或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可 以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
• （4）亚临床型 只有大手术后才发生出血 • 一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，
随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出 现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时 或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
孕妇； • 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒
感染的孕妇； • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 • 产前筛查高危、形态学检查疑畸形
四 出生缺陷的二级预防
21三体
18三体
4p缺失
（四） 三级预防
出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查
二、优生措施应从婚前和孕前开始
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
无脑儿
脊柱裂
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷
冻基因工程
我国出生缺陷的监测期限
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的 围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
一 出生缺陷的意义
• 先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良 环境等原因引起的出生时存在的各种结构性 畸形和功能性异常的总称.
（一） 出生缺陷的范畴
相关主题
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出生缺陷是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因。在全 国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第４位上升至 2011年的第2位，达到19.1％。
加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出 生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地 区尤为突出。
根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的 直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命 周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命 周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响 儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济 负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。
出生缺陷的预防
1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措
施，以预防出生缺陷的发生。（做好婚 前、孕期保健）
(1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性 风疹综合症)； (2)婚前医学检查； (3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)；
出生缺陷的预防
(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15 ％其他重大体表畸形、35％先心病)； (5)严格控制孕期用药； (6)早期发现和治疗糖尿病等疾病； (7)女工保健，避免孕期接触有害物质； (8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄 生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
新生儿疾病筛查
包括： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增：葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
新生儿疾病筛查
出生缺陷的种类
先天畸形：神因：先天性白内障 白化病
生
多基因：先心病
缺
染色体：唐氏综合征
陷 功能异常：耳聋、智力低下
发育异常：孤独症
出生缺陷的特点
1、先天存在；
2、可以是遗传的，也可以是环境因素造 成的；
3、出生时可以发现，也可以在出生后几 年出现。 （WHO研究报告，发展中国家严重遗传病 和出生缺陷到5岁时累计发生率为7.86%， 但出生时仅能发现其中的2.76%。）
婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗
谢谢大家！
出生缺陷的预防
沿滩区人民医院孕妇学校
出生缺陷的危害
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、 婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世界卫生 组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为 6.42％，中等收入国家为5.57％，高收入国家为 4.72％。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国 家的平均水平接近。
早诊断、早防治，减少出生缺陷和残 疾儿的出生
出生缺陷的预防
3、三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查， 早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高 患儿生活质量。 新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状 腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先 天性肾上腺皮质增生)； 新生儿听力筛查，诊断。
早期筛查、及时干预、减少痛苦
出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断 提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不 断提高，一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加；高龄产妇比例逐年上升等。
出生缺陷对健康和社会经济发展 的影响
出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点， 给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。
2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人 口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生 率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
出生缺陷的干预方法
婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗
出生缺陷的预防
2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前 诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。 孕10-12周彩超测胎儿NT值 孕15-20+6周产前筛查（唐氏综合症、18-三 体综合症、开放性神经管畸形) 孕20-26周系统彩超检查（对先心病，器官 发育异常的检查）
加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出 生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地 区尤为突出。
根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的 直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命 周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命 周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响 儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济 负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。
出生缺陷的预防
1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措
施，以预防出生缺陷的发生。（做好婚 前、孕期保健）
(1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性 风疹综合症)； (2)婚前医学检查； (3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)；
出生缺陷的预防
(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15 ％其他重大体表畸形、35％先心病)； (5)严格控制孕期用药； (6)早期发现和治疗糖尿病等疾病； (7)女工保健，避免孕期接触有害物质； (8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄 生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
新生儿疾病筛查
包括： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增：葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
新生儿疾病筛查
出生缺陷的种类
先天畸形：神因：先天性白内障 白化病
生
多基因：先心病
缺
染色体：唐氏综合征
陷 功能异常：耳聋、智力低下
发育异常：孤独症
出生缺陷的特点
1、先天存在；
2、可以是遗传的，也可以是环境因素造 成的；
3、出生时可以发现，也可以在出生后几 年出现。 （WHO研究报告，发展中国家严重遗传病 和出生缺陷到5岁时累计发生率为7.86%， 但出生时仅能发现其中的2.76%。）
婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗
谢谢大家！
出生缺陷的预防
沿滩区人民医院孕妇学校
出生缺陷的危害
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、 婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世界卫生 组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为 6.42％，中等收入国家为5.57％，高收入国家为 4.72％。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国 家的平均水平接近。
早诊断、早防治，减少出生缺陷和残 疾儿的出生
出生缺陷的预防
3、三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查， 早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高 患儿生活质量。 新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状 腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先 天性肾上腺皮质增生)； 新生儿听力筛查，诊断。
早期筛查、及时干预、减少痛苦
出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断 提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不 断提高，一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加；高龄产妇比例逐年上升等。
出生缺陷对健康和社会经济发展 的影响
出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点， 给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。
2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人 口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生 率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
出生缺陷的干预方法
婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗
出生缺陷的预防
2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前 诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。 孕10-12周彩超测胎儿NT值 孕15-20+6周产前筛查（唐氏综合症、18-三 体综合症、开放性神经管畸形) 孕20-26周系统彩超检查（对先心病，器官 发育异常的检查）