医学遗传学绪论
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01医学遗传学绪论 introductiontomedicalGenetics
医学遗传学绪论
? 前言 ? 医学遗传学的基本概念 ? 遗传病 ? 医学遗传学课程在医学教育中的地位
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
? 由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
? 由遗传因素直接导致的疾病
? 临床遗传学（clinical genetics ）
遗传病预防
PKU 专 用 品
PKU患者
? 临床遗传学（clinical genetics ）
遗传病治疗
遗传医学（genetic medicine）
在许多场合等同与临床遗传学。随wenku.baidu.com人类 基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出 现了基因组医学（ genomic medicine ），它侧 重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因） 治疗和分子（基因）预防（预测）。
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
? 由遗传因素直接导致的疾病
假肥大性肌营养不良
? 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病
连体婴儿
脊柱裂
? 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传
病（genetic disea）se
? 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学
（medical genet）ics
? 人类朊蛋白疾病（ human prion diseases ） 遗传性、传染性疾病
如疯牛病、克－雅综合征等
三、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
医学遗传学的基本概念
? 人类遗传学 （human genet）ics
? 人类遗传学（human genet）ics
人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来 已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人 种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上 的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上， 这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床 意义不大。
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发 生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子） 的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗 传病（somatic cell genetic disorder）只在 特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类 疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白 血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的 遗传病中，并不包括这一类疾病。
? 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变 所致。又包括AD、AR、XD、XR
? 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大
表 一些常染色体显性遗传病举例
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状 遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天 性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样 硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年 痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智 能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生 中起不同程度的作用。
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 临床遗传学（clinical genetics）
侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。
学生参加遗传咨询
遗传病临床见习
?临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断 —— 症状、体征和实验 室诊断
? 临床遗传学
（clinical genetics）
遗传病的诊断 ——影像诊断
? 临床遗传学（ clinical genetics ） 遗传病的诊断 ——分子诊断
? 医学遗传学（medical genet）ics
是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗 传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发 生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括 诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
? 医学遗传学（medical genet）ics
肝豆状核变性及其发生的病理机制
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
白化病
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病
一、什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传 基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育 形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大， 遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起 在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了 解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对 遗传病的新进展有所认识。
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类 疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个 基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害 往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的 染色体异常为Down综合征。
二、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
医学遗传学绪论
? 前言 ? 医学遗传学的基本概念 ? 遗传病 ? 医学遗传学课程在医学教育中的地位
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
? 由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
? 由遗传因素直接导致的疾病
? 临床遗传学（clinical genetics ）
遗传病预防
PKU 专 用 品
PKU患者
? 临床遗传学（clinical genetics ）
遗传病治疗
遗传医学（genetic medicine）
在许多场合等同与临床遗传学。随wenku.baidu.com人类 基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出 现了基因组医学（ genomic medicine ），它侧 重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因） 治疗和分子（基因）预防（预测）。
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
? 由遗传因素直接导致的疾病
假肥大性肌营养不良
? 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病
连体婴儿
脊柱裂
? 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传
病（genetic disea）se
? 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学
（medical genet）ics
? 人类朊蛋白疾病（ human prion diseases ） 遗传性、传染性疾病
如疯牛病、克－雅综合征等
三、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
医学遗传学的基本概念
? 人类遗传学 （human genet）ics
? 人类遗传学（human genet）ics
人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来 已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人 种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上 的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上， 这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床 意义不大。
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发 生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子） 的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗 传病（somatic cell genetic disorder）只在 特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类 疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白 血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的 遗传病中，并不包括这一类疾病。
? 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变 所致。又包括AD、AR、XD、XR
? 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大
表 一些常染色体显性遗传病举例
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状 遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天 性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样 硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年 痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智 能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生 中起不同程度的作用。
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 临床遗传学（clinical genetics）
侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。
学生参加遗传咨询
遗传病临床见习
?临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断 —— 症状、体征和实验 室诊断
? 临床遗传学
（clinical genetics）
遗传病的诊断 ——影像诊断
? 临床遗传学（ clinical genetics ） 遗传病的诊断 ——分子诊断
? 医学遗传学（medical genet）ics
是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗 传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发 生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括 诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
? 医学遗传学（medical genet）ics
肝豆状核变性及其发生的病理机制
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
白化病
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病
一、什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传 基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育 形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大， 遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起 在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了 解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对 遗传病的新进展有所认识。
遗传病
? 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
? 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类 疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个 基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害 往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的 染色体异常为Down综合征。
二、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
? 遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性