确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法

黑龙江省龙江一中李焕玲

人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。

人类几种遗传病的类型及其显著特征：

X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常，

其父亲和儿子一定正常。

X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常，

其母亲和女儿一定正常。

伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。

分析判断的步骤：

第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。

第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是：

（1）显性遗传病：

A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。

B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。

（2）隐性遗传病：

A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。

B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。

第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。

具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。

需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。

例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ）

男性正常

男性患者 女性患者

A 、常染色体隐性遗传

B 、常染色体显性遗传

C 、X 染色体显性遗传

D 、X 染色体隐性遗传

解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是：

第一步：排除伴Y 染色体遗传。

第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。

第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。

结论：属于X 染色体显性遗传。

答案：C

练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X

染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图

；可判断为常染色体隐性遗传的是 。

答案：B ；CE ；D ；AF

A B C

D E F