瑞特综合征
瑞氏综合症(Reye Syndrome)
一、疾病概述瑞氏综合症（Reye Syndrome），是由脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群，又称脑病合并内脏脂肪变性综合征。
1963年由Reye首先报道。
多发生在6个月～15岁的幼儿或儿童，平均年龄6岁，罕见于成年人。
二、病因病理病因不明，多认为与病毒感染有关，如流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB 病毒等，也可能与黄曲霉素、水杨酸制剂或环境遗传因素有关。
病毒感染后线粒体的结构和代谢异常导致一系列生化改变是引起肝及脑部病变的主要基础。
主要病理改变以脑和肝为主，可见大量脂肪沉着，在胞浆内充满脂肪滴，电镜下观察线粒体肿胀，呈多形态变化，内嵴消失，基质伸展呈小条状，颗粒变粗，糖原减少。
此外在肾小管、心肌、胰腺、胃肠道、肺、脾和淋巴结等器官也有脂肪浸润现象。
三、临床表现本病起病迅速，其主要临床表现为：①在病前2周内常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状。
②脑部损害，为本病最为突出的表现。
当前驱症状好转时，可突然出现频繁呕吐和剧烈的头痛，开始时兴奋烦燥、精神错乱、嗜睡，随后转为惊厥、昏迷，乃至大脑强直状态，可因呼吸衰竭而死亡。
③肝脏损害，表现肝脏肿大，伴有肝功能障碍，多无黄疸和出血倾向。
④多数伴有低血糖，少数出现脱水和代谢性酸中毒等。
四、诊断鉴别1、诊断根据在小儿病前有轻微的上呼吸道和消化道感染病史，继之出现进行性加剧的精神神经症状、肝脏体征和低血糖表现，应考虑本病。
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
2、辅助检查1.血清转氨酶增高，凝血酶原时间延长，血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。
2.脑脊液检查压力升高，但细胞数和蛋白多在正常范围之内。
3.脑电图检查呈中、重度弥漫性异常。
4.CT检查有助于排除脑部占位性病变。
3、鉴别诊断应注意与流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、化脓性脑膜炎和败血症相鉴别。
五、治疗预防消除脑水肿是治疗本病的重点，是改善预后的关键，应注意保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法，以去除毒素、降低血氨，纠正凝血障碍，取得了一定疗效。
《RETT瑞特综合症》课件
通过本课件，了解瑞特综合症的定义、症状和诊断方法，以及治疗和康复措 施。同时，我们将分享快速诊断工具和病例分析，为未来寻找预防和治疗方 法提供新的启示。
什么是RETT瑞特综合症？
RETT瑞特综合症是一种罕见的神经发育性疾病，主要影响女孩。它由基因突 变引起，导致生长退化、运动障碍和认知功能障碍。
展望未来
我们希望通过深入了解RETT 瑞特综合症的病因和治疗方 法，为未来寻找新的预防和 治疗策略提供更多的机会。同为瑞特综合症患者 带来希望和改变。
预防措施
目前尚无预防瑞特综合症的特定措施，但遗传咨询和基因筛查有助于风险评估。
综合症快速诊断工具
1
工具介绍
快速便捷的诊断工具，帮助医生准确判断患儿是否可能患有RETT瑞特综合症。
2
使用方法
通过临床评估和症状判断，结合基因检测结果进行综合诊断。
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意义和作用
提供快速筛查和早期干预的机会，为患者和家庭带来更好的治疗效果。
病例分享和讨论
案例背景
病情分析
揭示一个RETT瑞特综合症患者的 特定案例，包括病史和家庭背景。
分析患者的临床表现、影像学检 查和基因研究结果。
讨论与建议
围绕病例进行专业讨论，提出治 疗建议和护理方案。
结束语
总结
RETT瑞特综合症是一种影响 生活质量的神经发育疾病， 但通过早期诊断和综合治疗， 我们能够为患者提供更好的 康复机会。
治疗和护理
治疗方法
多学科团队协作进行个性化的药 物治疗、行为和语言疗法。
护理原则
提供安全、舒适的环境，配合个 体化的康复、饮食和生活支持。
药物治疗
针对瑞特综合症症状的药物，如 抗癫痫药物和注意力药物。
瑞氏综合征的病因治疗与预防
瑞氏综合征的病因治疗与预防瑞氏综合征（RS）这是一种严重的药物不良反应，死亡率高。
这种疾病是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中的一种罕见疾病，以服用水杨酸药物（如阿司匹林）为重要原因。
瑞氏综合征病因不明，多与流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等病毒感染有关EB病毒也可能与黄曲霉毒素、水杨酸制剂或环境遗传因素有关。
肝脑病变的主要基础是病毒感染后粒体的结构和代谢异常引起的一系列生化变化。
瑞氏综合床表现为：1.上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状通常发生在疾病前2周。
2.脑损伤是这种疾病最突出的表现。
当前驱症状好转时，会突然出现频繁呕吐和剧烈头痛。
一开始兴奋、烦躁、精神障碍、嗜睡，然后变成惊厥、昏迷甚至大脑强直，可能会因呼吸衰竭而死亡。
肝损伤表现为肝肿大，伴有肝功能障碍，多无黄疸和出血倾向。
4、多伴有低血糖，少数有脱水和代谢性酸中毒。
瑞氏综合征（RS）药物不良反应严重，死亡率高，本病一般需通过以下检查确诊：1.血清转氨酶增加，凝血酶原时间延长，血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸增加。
脑脊液检查压力升高，但细胞数和蛋白质多在正常范围内。
3.脑电图检查中重度弥漫性异常。
4、CT有助于排除大脑占位性病变。
瑞氏综合征的具体病因尚不清楚，其常见的治疗方法如下：1.治疗原则本病治疗应采取综合治疗措施。
重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿，降低颅内压，控制惊厥。
主要用于治疗、监测和评估脑水肿和肝功能衰竭的两个基本病理和生理变化。
二、重症监护严重以上脑病患者必须进行心肺和颅内压监测，及时发现异常，并进行治疗。
由于疾病变化迅速，通常从轻度疾病突然变为严重疾病，因此也应密切观察轻度疾病，不得粗心大意。
3、脑部病变的治疗控制脑水肿是治疗这种疾病的重点，也是改善预后的关键。
在降低颅内压的同时，还要保持大脑的灌注压。
4.降低血氨每次10~可给患者食醋灌肠20ml，将无菌生理盐水稀释2倍后保留灌肠。
5、防治出血胆固醇维生素可以给患者K，有助于凝血酶原的合成，也可输注凝血因子或新鲜血浆。
瑞特综合征介绍PPT培训课件
鉴别诊断相关疾病
风湿性关节炎
强直性脊柱炎
与瑞特综合征有相似的关节症状，但 风湿性关节炎通常无神经系统受累， 且实验室检查如类风湿因子和抗环瓜 氨酸肽抗体阳性。
以脊柱受累为主，表现为腰背痛、晨 僵等，无神经系统症状。X线检查可 见骶髂关节炎和脊柱竹节样改变。
系统性红斑狼疮
可伴有关节炎和神经系统症状，但系 统性红斑狼疮患者常有面部蝶形红斑 、光过敏等典型表现，且抗核抗体阳 性。
地域与季节分布
瑞特综合征在全球范围内 均有分布，无明显的地域 和季节差异。
临床表现及分型
01 关节炎
02 结膜炎
03 尿道炎
04 其他表现
05 分型
通常为非对称性寡关节炎 ，以下肢大关节如膝、踝 、髋等受累为主，也可累 及上肢关节。关节炎可呈 游走性，伴有红、肿、热 、痛等炎症表现。
表现为眼红、眼痛、畏光 、流泪和视力模糊等症状 。结膜炎可为单侧或双侧 ，可反复发作。
康复训练
根据患者的具体情况，制定个性化的康复训练计划，包括运动疗法 、语言疗法等，以促进患者的功能恢复。
06 研究与展望
CHAPTER
当前研究热点和成果
瑞特综合征的遗传学基础
通过对大量患者基因的研究，科学家们已经发现了一些与 瑞特综合征相关的特定基因变异，揭示了该疾病的遗传倾 向。
神经生物学机制
研究人员正在深入探索瑞特综合征患者大脑中神经元连接 和通信的异常，以及这些异常如何导致行为和认知症状。
创新治疗方法的开发
针对瑞特综合征的核心症状，如社交障碍、重复行为和语 言障碍，研究者正在开发一系列创新的治疗方法，包括药 物治疗、行为疗法和脑刺激技术。
未来研究方向和挑战
01
深入了解遗传和环境因素的交互作用
什么是Reiter综合征？
什么是Reiter综合征？*导读：少数研究表示Reiter综合征是一种并非少见的风湿性疾病。
在年轻男性炎症性关节病中，本症是最常见的原因。
……Reiter综合征以无菌性尿道炎、眼结膜炎和多发性关节炎为基本特征，可瘵有皮肚皮肤粘膜及其它器官病变，发病前常有发热，多见于成年男性。
【诊断】典型病例诊断一般不难，但不典型的不完全型病例诊断存在一定困难。
本征诊断要点包括：⑴尿道炎、关节炎、结膜炎三联症同时出现或在短期内先后出现。
⑵皮肤及粘膜的特征性损害。
⑶发热、白细胞增多、血沉增快，血清免疫球蛋白增高，C反应蛋白和阳性、白细胞组织相容抗原HLA-B27阳性。
⑷尿道分泌物、结膜分泌物、滑膜液及大便病原菌检查。
⑸X线特征性表现。
⑹除外类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、淋病性关节炎、银屑病性关节炎、肠病性关节炎及白塞综合征等。
【病理改变】本征早期，滑膜组织学改变学类似轻度化脓性感染，表浅部及血管区有局限性炎症反应，特点是炎症区明显充血、水肿、中性白细胞及淋巴细胞浸润。
病变两周以上可见浆细胞及多种的结缔组织细胞增生，偶见滑膜层细胞坏死;多数病例有局部红细胞渗出。
历时数月的慢性关节炎病理特点是绒毛样滑膜增生、血管翳形成和关节软骨级骨性侵蚀，镜检呈非特异性炎性反应，有淋巴细胞及浆细胞灶性浸润;部分病例可见淋巴病变往往类似类风湿性关节炎。
皮肤病变的特征是皮肤角质层增生，类似皮肤角化病和棘皮病，表皮出现水疱，疱内充满上皮细胞、中性多核白细胞和淋巴细胞，并常见微脓肿样改变。
真皮外层淋巴细胞和浆细胞浸润。
粘膜病理改变与皮肤病变相似，但无皮肤角化病表现。
【流行病学】由于本综合症病因不清，名称和诊断标准不统一，既往对其流行情况及发病率尚缺乏系统的研究。
少数研究表示Reiter综合征是一种并非少见的风湿性疾病。
在年轻男性炎症性关节病中，本症是最常见的原因。
据报道，非特异性尿道炎病人中约1%发和Reiter综合征;更有报道在非特异性尿道炎中约3%发生反应性关节炎。
Reiter综合征有哪些症状？
Reiter综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍Reiter综合征症状，尤其是Reiter综合征的早期症状，Reiter综合征有什么表现？得了Reiter综合征会怎样？以及Reiter综合征有哪些并发病症，Reiter综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*Reiter综合征常见症状：早晨上下眼睑粘连、白细胞增多、阴茎表浅性溃疡、巩膜外层炎、尿道口有红斑和水肿*一、症状Reiter综合征绝大部分发生于成年男性、个别可见于女性，常有不洁性交、冶游史或尿道炎、腹泻病史，以尿道炎、关节炎和结膜炎"三联症"为基本特征。
三症具有全者称完全型，只有关节炎或关节炎合并后二项之一者称不完全型。
本征为系统性疾病，大部份病人有发热、体重减轻，部分病人可有皮肤粘膜病变，少数病变广泛，常有淋巴结及脾肿大，还可累及胃肠、心血管、肺及神经系统等。
1.关节关节病变通常是本征的第二或三特征，常尿道炎、腹泻或结膜炎后2～4周出现，或与这些症状混同出现。
好发于负重的大关节如膝、踝腕关节，但指、趾小关节也常受累，关节炎为多发生性及不对称性、轻重不等，常伴有明显的红肿、热、痛，少数关节炎症可持续几周或更长。
急性期少数病人有背痛、骶髂关节和脊椎压痛。
脊柱关节受累常呈"踊跃式"，从一个部位路过某些节段而累及另一部位。
急性性关节炎迁延或反应发作可成慢性关节炎，曾报告1病程20年[20]病人有明显的膝及手术节变形，大小鱼际肌萎缩。
肌腱附着点的炎症称肌腱端病(enthesopathy)，这可能是Reiter综合征的突出表现，足底筋膜炎时，有明显跟腱压痛，X线检查见足底筋膜附着的跟骨部呈绒毛状钙化，由于骨膜炎可出现散发性条状肿胀。
肌腱端病，也可发生于胫骨下端或胫骨、足底肌腱附着点。
2.泌尿生殖系绝大部分为男性尿道炎，有尿痛、排尿困难、尿道分泌粘液或脓性分泌物，少数尿道口有红斑和水肿，有时尿道炎也可无症状。
reiter综合征 名词解释
Reiter综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，通常以关节炎、尿道炎和结膜炎为特征。
这种综合征最初被德国医生Hans Reiter在1916年描述，因此得名为Reiter综合征。
Reiter综合征的主要特点是非化脓性关节炎，特别是膝关节和踝关节，导致关节肿胀、疼痛和运动受限。
此外，患者还可能出现尿道炎，表现为尿道分泌物增多、尿道灼热和排尿困难。
结膜炎也是Reiter综合征的常见症状，表现为眼睛红肿、分泌物增多和视力模糊。
除了这些主要症状外，Reiter综合征还可能伴随其他症状，如皮疹、溃疡性口腔炎、结肠炎和尿路感染。
此外，患者还可能出现关节痛、腰痛和疲劳等非特异性症状。
Reiter综合征的病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、感染和免疫系统异常可能与该疾病的发生有关。
常见的引发因素包括性传播感染（如淋病和衣原体感染）以及胃肠道感染（如沙门氏菌和耶尔森氏菌感染）。
诊断Reiter综合征通常需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查。
常用的实验室检查包括血常规、关节液分析和免疫学检测。
影像学检查可用于评估关节和骨骼的病变情况。
治疗Reiter综合征的方法包括非甾体类抗炎药（NSAIDs）用于缓解关节炎症状，抗生素用于治疗感染，以及免疫调节剂（如甲氨蝶呤和抗肿瘤坏死因子药物）用于调节免疫系统功能。
此外，物理治疗和康复训练也可以帮助恢复关节功能。
尽管Reiter综合征目前尚无治愈方法，但及早诊断和综合治疗可以显著改善患者的生活质量。
因此，对于出现上述症状的患者，及时就医并接受专业治疗是至关重要的。
总之，Reiter综合征是一种以关节炎、尿道炎和结膜炎为特征的罕见自身免疫性疾病。
它的诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查。
尽管目前尚无治愈方法，但通过合理的治疗和康复训练，患者的症状可以得到有效缓解，提高生活质量。
RETT瑞特综合症课件
能力优于语言能力
4、体格发育大致正常
5、刻板动作更加多样复杂
6.10岁内步态正常，大运动无异常
7、有的有语言散失，如存在常有独特的
语言方式，明显地缺乏动词
8、典型地避免与他人眼对眼交流
9、刻板地仪式性的表现，常常涉及熟练
但奇特的物品使用方式，自我刺激
10、惊厥在青春后期及成人占25%左右
1
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的 神经性疾病。瑞特综合征（生物通注: Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经 系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的 行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以 及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18 个月后才表现出明显的症状。
2
瑞特氏症候群 - 简介 瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系 统疾病, 其发生率约为1/10,000～1/23,000, 好发于 女童。据医学报告指出, 此病症是因X染色体 （Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基 因对脑部及生命的发展步调十分重要, 患童通常于 初期能正常发展, 在6～18个月左右出现发展及头 围生长停滞, 之后进入退化期。
7
八条支器官增大或其它蓄积性疾病体征； 3、 视网膜病变或视神经萎缩； 4、 出生时的小头； 5、 围产时获得性脑损伤证据； 6. 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性
神经病变； 7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经
病变。
9
Rett综合症
1、16-18个月发育正常 2、进行性失去语言和手的功能 3、各个方面智力的严重低下 4、生长迟缓，获得性小头 5、永久手的失用 6.进行性行走困难，步态不稳，躯体的失用和
3
瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括: 一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出
Reiter 综合征 病情说明指导书
Reiter 综合征病情说明指导书一、Reiter 综合征概述Reiter 综合征（Reiter syndrome，RS）又名瑞特综合征，是指以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎。
本病病因至今尚不明确，但与感染和遗传因素关系密切。
临床主要表现为非对称性关节肿胀、疼痛等关节炎表现，尿频、尿痛、脓性或血性分泌物、尿道口溃疡等尿道炎表现，眼无痛性发红等结膜炎表现。
本病较为少见，及时接受正规治疗，多数患者预后良好。
英文名称：Reiter syndrome，RS其它名称：瑞特综合征相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：眼,皮肤,其他常见症状：非对称性关节肿胀、疼痛、尿频、尿痛、脓性或血性分泌物、尿道口溃疡、眼无痛性发红主要病因：本病病因至今尚不明确，但与感染和遗传因素关系密切检查项目：体格检查、血液检查、尿常规、尿道分泌物检查、大便培养、免疫学检查、关节滑液检查、X 线检查重要提醒：本病临床表现复杂，累及器官较多，且可发生多种并发症，患者应及时就诊，早期诊治可有效改善预后。
临床分类：暂无资料。
二、Reiter 综合征的发病特点三、Reiter 综合征的病因病因总述：Reiter 综合征的确切病因和发病机制至今尚不明确，目前认为可能与感染、遗传因素、免疫反应等有关。
RS 常发生于感染之后或感染之中，但致病菌在 RS 发病中的具体发病机制不是很清楚。
基本病因：1、感染在我国，本病多发生于肠道细菌感染后，病原体主要有沙门菌、福氏志贺菌、幽门螺旋菌、耶尔森菌等。
引起泌尿系感染的微生物曾涉及沙眼衣原体或支原体。
链球菌、痢疾杆菌、肺炎支原体、人体免疫缺陷病毒等感染也可能与本病有关。
2、遗传因素本病有家族遗传发病倾向，及患者亲属中骶髂关节炎、强直性脊柱炎、银屑病发病数的增加，提示本病有遗传因素影响。
瑞特综合征1例诊治体会
瑞特综合征1例诊治体会Diagnosis and Tr eatment for One Case of Reiter's Syndrome纪殿玲作者单位:118200 辽宁,丹东市宽甸县中心医院 【中图分类法】 R593.1 【文献标识码】 D 文章编号:1001-1358(2007)01-021-01 患儿男,13岁。
以发热伴关节肿痛10d来诊。
热型呈弛张热,右膝、右踝及右中指关节肿胀、疼痛、活动受限,伴有双眼球结膜充血及尿路刺激症状。
无心悸、气短,无皮疹,无不自主运动。
于外院诊断“风湿热”,给予联合抗生素及激素治疗8d,停用激素后热退而复升,关节肿痛加重而转入我院。
追述病史患儿病前1周有腹泻病史,口服药物治疗后缓解。
入院查体:T39.2℃,双眼球结膜充血,无分泌物,口唇无干裂,浅表淋巴结未触及。
心肺未见异常,肝脾不大。
尿道口红肿,无脓性分泌物。
右中指、右膝、右踝关节肿胀、压痛、活动受限,皮温不高,神经系统无阳性体征。
辅助检查:血常规:WBC13.5×109,Hb127g/L,PLT412×109,尿常规:WBC62个/HP,R BC:0个/HP,余(-),ASO、RF (-),ESR41m m/h,CR P107mg/dL,血、尿细菌培养均阴性,咽拭细菌培养阴性。
心电图正常。
右膝关节正、侧位片未见异常,心脏超声检查未见异常。
诊治分析:按Jones诊断标准,该患儿具备1项主要表现:多关节炎,3项次要表现:发热、血沉增高、CRP阳性。
临床诊断首先考虑“风湿热”,治疗上给予足量青霉素清除链球菌,同时休息对症,并积极收集链球菌感染证据。
治疗3d临床症状无好转, ASO阴性,追述病史患儿病前1周有腹泻病史,并且具备结膜炎、关节炎、尿道炎3个主征,更正诊断为瑞特综合征。
治疗上加用非甾体类抗炎药萘普生0.25,2次/d口服, (10mg/kg d),服药后体温逐渐降至38.0℃左右,关节肿痛减轻,1周后细菌培养结果汇报均阴性,停用抗生素,加用甲强龙80mg,1次/d静滴,连用3d,体温恢复正常,关节肿痛消失,继续口服萘普生治疗1个月,ESR、CRP恢复正常,停药后无反复,随访半年无复发,无腰痛及活动受限。
儿童瑞特综合征1例报告
儿童瑞特综合征1例报告杨宝顺【摘要】@@ 瑞特综合征(reiter syndrome)为变态反应性疾病,在儿童中较为少见.2007年12月本院收治1例,本文报道患儿的诊断治疗经过并行文献复习.【期刊名称】《浙江实用医学》【年(卷),期】2011(016)003【总页数】1页(P221)【作者】杨宝顺【作者单位】温岭市第一人民医院,浙江,温岭,317500【正文语种】中文瑞特综合征(reiter syndrome)为变态反应性疾病,在儿童中较为少见。
2007年12月本院收治1例,本文报道患儿的诊断治疗经过并行文献复习。
1 病例介绍患儿,女,8岁,因双膝关节肿痛13天,发热1天,于2007年12月22日入院。
其于12月9日发现右膝关节肿痛,阵发性,在当地医院给予抗感染治疗5天(具体用药不详),右膝关节仍疼痛明显,来本院门诊予青霉素钠静脉滴注,病情仍无好转,入院当天,左膝也出现肿痛,并且出现发热,热型不规则,体温波动于39℃左右。
门诊化验:WBC 18.5×109/L,N 78.3%,L 21.7%,Hb 108g/L,PLT 433×109/L,CRP 162mg/L,ESR 110mm/h,抗“O ” 、RF 正常。
查体:体温38.9℃,急性热病容,消瘦,巩膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大,无皮疹及皮下结节,双膝关节红肿,疼痛明显,有灼热感,屈伸,旋转等活动受限,浮髌试验阳性。
心肺腹(-),神经系统检查(-),肝脾肋下未及。
入院后理化检查结果如下:尿常规:RBC(+),WBC(+),肝肾功能、血电解质正常,抗核抗体阴性,外周血检查未见狼疮细胞,补体C3、C4正常范围,PPD试验(-),HLA-B27阴性,腹部B超正常,心肺及双膝关节X线未见异常。
骨髓涂片正常,血培养、骨髓培养及关节渗出液培养未见细菌生长。
住院期间继续给予抗感染治疗,效果仍不明显,红肿疼痛剧烈,反复发热。
后经追问其病史,得知患儿发病前3周先后有“痢疾”、“结膜炎”病史,结合关节症状,尿化验改变,诊断为“瑞特综合征”,予布洛芬缓释胶囊口服,伍用少量肾上腺皮质激素,5天后膝关节肿痛减轻,体温恢复正常,复查各项指标均不同程度下降,住院15天临床症状消失而出院,出院后嘱继续口服布洛芬缓释胶囊1个月,定期监测血常规、血沉、肝肾功能。
瑞特综合征
疾病治疗
目前尚无特异性或根治性治疗方法。与其他炎性关节病一样，治疗目的 在于控制和缓解疼痛，防止关节破坏，保护关节功能。
•一般治疗
• 口腔与生殖器黏膜溃疡多能自发缓解，无需治疗。急性关节炎可卧床 休息，避免固定关节夹板以免引起纤维强直和肌肉萎缩。当急性炎症症 状缓解后，应尽早开始关节功能锻炼。
. (三)痛风性关节炎：多发于中老年男性， 最初表现为反复发作的急性关节炎，最常 累及足第一跖趾关节和跗骨关节，表现为 关节红、肿和剧烈疼痛，多有高嘌呤饮食 史，血清中血尿酸水平往往升高，滑液中 有尿酸盐结晶。
. (四)银屑病关节炎：本病好发于中年人， 起病多较缓慢，反应性关节炎主要与其5种 临床类型中的非对称性少关节炎型相鉴别。 此型常累及近端指(趾)间关节、掌指关节、 跖趾关节、膝和腕关节等四肢大小关节， 少数可遗留关节残毁。银屑病关节炎患者 常有银屑病皮肤和指(趾)甲病变可作为鉴别 要点。
. (五)强直性脊柱炎：本病好发于青年男 性，主要侵犯脊柱，但也可累及外周关节， 在病程的某一阶段甚至可出现类似反应性 关节炎的急性非对称性少关节炎，但患者 常同时有典型的炎性下腰痛和影像学证实 的骶髂关节炎。
. (六)肠病性关节炎：本病除可有类似反 应性关节炎的急性非对称性少关节炎外， 还伴有明确的肠道症状如反复腹痛、脓血 便和里急后重等，纤维结肠镜检查可明确 克罗恩病或溃疡性结肠炎的诊断。
. 5 眼部症状
. 1/3的反应性关节炎患者可出现结膜炎，通常症 状较轻，常在关节炎发作时出现，可以是单侧或 双侧受累，伴有无菌性分泌物。 1~4周多可自发 缓解，但很易复发。 5%的患者出现急性前色素膜 炎，表现为眼睛疼痛、发红和畏光，预后一般较 好，但是如不治疗，有11%的患者可出现失明。 角膜炎、角膜溃疡、表面巩膜炎、视神经和球后 神经炎、前房出血也可见于持续性或慢性患者。
RETT瑞特综合症
对rett综合症的典型症状、病程和预后进行深入研究，以提高诊 断准确性和治疗效果。
神经生物学研究
探究rett综合症的神经生物学机制，包括神经元凋亡、突触可塑 性等方面。
研究方向
早期诊断
寻找更早、更准确的rett综合症诊断方法，以便 尽早开始治疗和干预。
治疗方法
研究新的治疗策略，包括药物治疗、康复治疗 和基因治疗等，以提高治疗效果。
量。
常用的心理治疗包括认 知行为疗法、家庭治疗 、支持性心理治疗等， 应根据患者的具体情况 选择合适的治疗方法。
心理治疗应与药物治疗 和康复训练相结合，以 达到最佳的治疗效果。
康复训练
康复训练是rett综合症治疗的重要组成部分，可以助患者提高日常生活能力和社会 适应能力。
康复训练包括日常生活能力训练、语言交流训练、认知能力训练等，应根据患者的 具体情况制定个性化的训练计划。
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03
诊断和鉴别
诊断标准
01
02
03
临床特征
遗传学检测
排除其他疾病
具有典型的手部畸形、智力障碍、 语言障碍和癫痫发作等临床特征。
通过基因检测技术，检测RETT基 因突变，以确诊rett综合症。
排除其他类似疾病，如脑瘫、肌 营养不良等。
鉴别诊断
脑瘫
rett综合症与脑瘫在临床特征上有相 似之处，但脑瘫患者通常没有RETT 基因突变。
rett瑞特综合症
目录
• 疾病概述 • 症状和表现 • 诊断和鉴别 • 治疗和康复 • 预防和管理 • 研究和展望
01
疾病概述
定义和特征
定义
RETT综合症是一种罕见的神经发育障碍性疾病，主要影响女性，其特征包括发育迟缓、肌肉张力减 退、癫痫发作以及特殊的语言和行为特征。
中医治疗瑞特综合征(完整版)
中医治疗瑞特综合征（完整版）（一）辨证分型治疗1．湿热蕴结证：主症：病势急重，骨节红肿，焮热剧痛，不可屈伸，发热烦渴，咽干喉痛，喜饮量少，尿黄便秘，舌质红绛，苔黄厚腻，脉滑而数。
治法：清热利湿，祛风通络。
方药：桂枝白虎汤加减。
生石膏30～90g，桂枝9g，知母12g，黄柏12g，银花藤30g，鸡血藤30g，蚕砂30g，赤芍15g，牡丹皮12g，土茯苓30～90g，地龙12g，生大黄10g，山豆根12g，板蓝根30g。
加减：尿频、尿急、尿痛者加萹蓄15g，瞿麦15g；龟头糜烂溃疡者，加败酱草30g，马齿苋30g；白晴红赤，灼痛羞明，加木贼15g，菊花15g，蝉蜕10g;泻下粘液胶胨者，加黄连10g，木香10g。
2．风寒壅阻证：主症：骨节漫肿，皮色不红，疼痛如掣，屈伸不利，痛处固定，畏寒喜暖，面色苍白或萎黄，舌质淡嫩，苔白腻，脉弦紧或弦缓。
治法：温经通络，利湿蠲痹。
方药：川乌桂枝汤加减。
制川乌15g （煎）），桂枝12g，白芍20g，麻黄12g，苍术15g，黄芪30g，土茯苓30g，五加皮12g，乌梢蛇12g，细辛3g。
加减：关节肿胀疼痛明显者，加鸡血藤15g，当归15g，病在上肢加桑枝15g，病偏下肢加独活15g；风寒壅阻，化热明显者，减川乌用量，加知母10g。
3．寒热相兼证：主症：骨节肿胀，灼热疼痛，反喜温熨，屈伸艰难，日轻夜重，舌质稍红，苔腻微黄，脉濡小数。
治法：温经散寒，除湿清热。
方药：麻桂汤加减。
桂枝12g，白芍30g，麻黄10g，知母12g，苍术15g，黄芪30g，土茯苓30g，鸡血藤30g，地龙12g，蜈蚣3条，防风12g，甘草10g。
加减：寒重者加川乌6g,热重者减麻黄、桂枝用量；关节肿胀屈伸不利者，加桑枝15g，威灵仙20g；目赤肿痛者，加菊花15g，木贼15g。
4．肝肾阴虚证：主症：关节疼痛势缓，喜按喜揉，或见关节强直变形，屈伸不利，或四肢酸软无力，伴肌肉萎缩，双目干涩疼痛，头晕心悸，耳鸣，盗汗，手足心热，舌红苔白，脉弦细无力。
瑞氏综合症的临床表现是什么
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢瑞氏综合症的临床表现是什么
导语：有很多的疾病我们普通人并不是清楚的，瑞氏综合症这个疾病，我们大家就不知道，这种疾病是很严重的，对于患者的生命是有很大的危害的，越早
有很多的疾病我们普通人并不是清楚的，瑞氏综合症这个疾病，我们大家就不知道，这种疾病是很严重的，对于患者的生命是有很大的危害的，越早的发现，越早治疗，就能避免出现生命危险。
那瑞氏综合症的临床表现是什么？对于这个问题很多朋友都想知道，下面就为大家介绍一下。
瑞氏综合症的临床表现是什么？
瑞氏综合征(RS)是一种严重的药物不良反应，死亡率高。
本病是儿童在病毒感染(如流感、感冒或水痘)康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物(如阿司匹林)为重要病因。
广泛的线粒体受损为其病理基础。
瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。
如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
临床表现：
本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来，但更多的时候还是在一两周后出现。
最初患儿通常不停地呕吐。
其他早期症状包括腹泻、疲倦、没精神等。
随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。
上文就是关于瑞氏综合症的临床表现是什么的介绍，现在朋友们了解了吧！如果要是出现了以上介绍的症状，就要及时的到医院就医了，
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
瑞特综合征的护理
瑞特综合征的护理摘要：瑞特综合征于1916年有Han Reiter 首先报道,其特点是尿道炎、结膜炎、关节炎,又称尿道、结膜、关节综合征.瑞特综合征虽然病因至今不明确,但感染、遗传因素与本病的发病有很强的相关性,多数在肠道感染后发病.本病多见于男性年长儿,首发症状以尿道炎居多.我科收治的瑞特综合征患儿,通过对患儿实施心理护理、皮肤护理及症状护理,病情顺利转归,无任何并发症发生,收到良好的效果.现将护理体会介绍如下.关键词：瑞特综合征护理典型的瑞特综合征以关节炎、尿道炎及结膜炎为其临床特征，初次发病的以年轻男性居多，绝大部分患者在15~35岁，不过任何年龄均可发病，此病与HLA-B27有高度的相关性，属血清阴性脊柱关节病。
【病因及发病机制】(一)病因根据目前的报道，可以说绝大多数微生物感染后，均可引起反应性关节炎，主要分为三大类型。
1.非淋病性尿道炎后发病型主要为衣原体。
2.细菌性腹泻后发病型主要为沙门菌、志贺菌、耶尔森菌、弯曲菌、弧菌。
3.链球菌感染后发病型主要为链球菌，扁桃体炎(扁桃体隐窝脓肿)引起的还包括其他许多细菌。
此外还有支原体、包柔螺旋体、布鲁杆菌、Bedsonia病毒、肺炎衣原体等。
(二)发病机制1.关节内存在微生物或其成分目前的研究已经证实反应性关节炎患者的滑膜组织、滑膜液及其沉淀物中存在致病微生物，如衣原体，及其他菌体成分如DNA或其他抗原部分。
目前，用电镜可以看到滑膜组织中的整个衣原体结构、衣原体 RNA。
后者强烈提示衣原体在最近是活的，因RNA酶会破坏旧的RNA。
Schumacher在原位杂交的研究中，发现最多的衣原体 RNA 存在于滑膜组织的深部血管周围细胞。
Granlors等采用对病因性沙门菌脂质多糖特异性的单克隆抗体，研究了9例沙门菌肠炎后反应性关节炎患者的滑膜细胞，结果9例均为阳性，说明这些患者的关节滑膜细胞中存在沙门菌脂质多糖抗原。
Kuo等采用免疫细胞学和PCR扩增方法，证实衣原体存在于冠状动脉粥样硬化斑中，并认为肺炎衣原体可能与动脉粥样硬化过程有关。
有效鉴别是否患有关节炎型牛皮癣的方法
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有效鉴别是否患有关节炎型牛皮癣的方法
怎么有效鉴别是否患有关节炎型牛皮癣
一、鉴别
在临床中应注意与下列疾病相鉴别：
1、瑞特综合征二者的皮损、指甲改变颇为相似，但瑞特综合征有尿道炎和结膜炎，男性病人多有前列腺炎。
在累及关节方面，虽然二者都表现为非对称性关节炎，但瑞特综合征多累及下肢负重大关节，而本病多累及远端或近端指间关节。
瑞特综合征起病前2周左右常有腹泻或尿路感染史，银屑病性关节炎则多有皮肤银屑病史。
2、类风湿关节炎二者不仅临床表现相似，而且可以并存，应注意鉴别。
若血清类风湿因子阳性。
且效价很高或有皮下结节，多为类风湿关节炎。
若先有皮肤损害，以后每次关节症状发作均与皮肤损害的出现有关，即应考虑为银屑病性关节炎。
3、痛风银屑病活动期病人血尿酸常增高。
其关节炎若表现为急性单关节或少关节滑膜炎，并有高尿酸血症时，易误诊为痛风。
但痛风有典型的发作史，发作前病人常有过度疲劳、暴饮暴食、酗酒等诱因，并对秋水仙碱治疗有效。
慢性反复发作常有痛风石形成。
4、骨关节炎不对称性远端指关节损害应与有Heberden结节的骨关节炎相鉴别。
骨关节炎的特征是骨质增生，无皮损，血沉正常，而银屑病性关节炎有指端溶骨性损害，伴有皮损，X线呈典型“笔帽状”改变，血沉正常。
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瑞氏综合征
瑞氏综合征之袁州冬雪创作【概述】瑞氏综合征（Reye syndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性（encephaloathy Withfatty degeneration of the viscera）是急性停止性脑病.病理特点是急性脑水肿和肝、肾、胰、心肌等器官的脂肪变性.主要的超微布局改变是线粒体异常.临床特点是在前驱的病毒感染以后出现吐逆、意识障碍和惊厥等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱. 【病因】尚不完全清楚.一般认为与下列因素有关，但均非唯一的原因.①感染：病前罕见病毒感染，表示为呼吸道或消化道症状.致病原能够是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等.但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致.②药物：有较多的证据认为，病儿在病毒感染时服用水杨酸盐（阿斯匹林）者，以后发生本病的能够性大.近些年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后，本病的发生率已有所下降.此外，抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同的症状.③毒素：黄曲霉素、有机农药等污染食物可出现与本病相同的症状.④遗传代谢病：一部分病儿有家族史.有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表示，有时称为瑞氏样综合征（Reye-like syndrome），例如全身性肉碱缺乏症，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等.随着遗传学技术的前进，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异诊断.【发病机制】现认为，脑病是由于急性线粒体损伤所致.严重的代谢紊乱也是线粒体功能障碍的成果.线粒体对氨基酸代谢、脂肪代谢、有机酸代谢和糖代谢均有影响.线粒体内有尿素循环所需的酶系统，线粒体功能受损时，该酶系统发生缺陷，不克不及将体内的氨变成尿素，大量的氨积聚体内，形成高氨血症，引起机体的氨中毒.高氨血症是脑功能障碍的一个重要原因.线粒体功能障碍时，脂肪酸氧化过程也受到阻碍，致使短链脂肪酸（丙酸、丁酸、异丁酸、异戊酸等）积聚体内，加重高氨血症，并干扰糖酵解、丙酮酸分解和线粒体的氧化磷酸化功能，这对脑组织的功能均有不良影响.迩来提出，瑞氏综合征时血中二羧酸（Dicarboxylic acid）增多是发病的重要原因.据认为，二羧酸是线粒体功能的抑制物.瑞氏综合征时，病人血中二羧酸分明增高，且其浓度与血氨增高的水平相关，与病情的严重程度也相关.伴随二羧酸贮积的先天性脂肪酸代谢异常的临床表示均与瑞氏综合征相似，这些都提示二羧酸确实对瑞氏综合征的发病起重要作用.而在瑞氏综合征时为什么二羧酸增高，这是因为线粒体的脂肪酸β氧化受阻所致.正凡人体的脂酸主要是以单羧酸的形式存在，单羧酸在线粒体内颠末β氧化，成为酮酸.而在瑞氏综合征时，线粒体的β氧化受阻，体内的单羧酸自愿经过另外一途径停止代谢，就是进入肝微粒体内颠末omega氧化而形成二羧酸.这种二羧酸的蓄积是抑制线粒体功能的重要原因.在瑞氏综合征的恢复期，二羧酸逐渐减少，以至消失.【临床表示】发病春秋以6个月至4岁多见，亦可见于任何春秋.起病前常有呼吸道或消化道的病毒感染症状，数日后或晚至2～3周后出现频繁吐逆，尤以婴儿更为严重，可有脱水、酸中毒及电解质紊乱.随着病情发展出现意识障碍和颅内压增高的表示，惊厥、昏迷、呼吸不整等症状停止性加重，最后发生脑疝和脑干功能障碍.有时将病程分为数期，分期是以脑病症状的发展为依据的（参照Lovejoy，1974），应连系个体特点来详细分析.Ⅰ期的主要表示是吐逆、嗜睡、淡漠；Ⅱ期有定向力丧失、谵妄、不安、呼吸深快、腱反射亢进、肝功能不全；Ⅲ期有意识恍惚或昏迷，去皮层强直，过度换气，病理反射，瞳孔对光反应存在，肝功能不全，脑电图分明异常；Ⅳ期昏迷加深，去大脑强直体位，瞳孔散大、对光反应消失，脑干功能障碍，呼吸不整，各型抽搐，视乳头水肿；Ⅴ期全身肌张力消失，腱反射引不出，对外界刺激无反应，心率变慢，血压降低，终至呼吸停止.天职期的Ⅰ、Ⅱ期代表脑水肿的加重过程和肝功能障碍所致代谢紊乱，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ期是颅内压增高和脑疝的发展.小婴儿的病情特点是发热分明，突然呼吸急促或暂停，易有惊厥发作，前囟丰满，频繁吐逆，低血糖.瑞氏综合征一般不伴随高热，神经系统限局征和脑膜刺激征不分明.肝脏可有轻、中度肿大，一般无黄疸.偶可见心律紊乱、肾功能不全或胰腺炎等症状.各例的病情纷歧，轻重不等，轻症者或治疗及时者可在病的早期停止发展而逐渐恢复，严重者可在数日内甚至24小时内死亡.【实验检查】周围血白细胞计数增加，以中性粒细胞为主.血氨在早期升高，可达176μmol/L（300μg/dl）以上，在数日内降至正常.早期有血清转氨酶升高，乳酸脱氢酶增高，凝血酶原时间延长，以后很快恢复正常.低血糖在婴儿最分明.血乳酸和丙酮酸增高，代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒同时存在.线粒体酶的活性分明降低，例如合成尿素的酶系统、参与三羧酸循环的酶和细胞色素氧化酶等.细胞浆的各种酶的活性为正常.脑脊液压力增高，没有炎症改变，细胞数和蛋白均正常，糖量因血糖而异.脑电图呈满盈性脑病改变，布景波呈广泛高幅慢活动，有的有痫样放电（棘波）.【病理】光镜下，脑组织的主要改变是严重脑水肿、脑疝，神经元和星形胶质细胞肿胀，但没有炎症或脱髓鞘改变.肝脏的主要异常是满盈性脂肪浸润，无坏死灶、无炎症改变.脂肪变性也见于近端肾曲管、心肌、胰腺等脏器.电子显微镜检查可见严重的线粒体异常：肝细胞、神经元以及肌细胞内的线粒体均有分明肿胀、多形变、基质有颗粒状物质积聚，线粒体嵴的数目减少并有断裂现象.肝细胞的其他改变还有过氧化物小体增多，肝糖原缺乏以及滑面内质网增加.【诊断说明】根据小儿病前有前驱病毒感染和以后急性停止性脑症状，如吐逆、惊厥、意识障碍，但没有神经系局灶征、脑脊液压力高但无炎症改变等特点就应思索瑞氏综合征的能够.再根据生化代谢的特点如早期血氨高、血糖低、凝血酶原时间延长、血清转氨酶升高、血胆红素不高等方面来支持本病的诊断.如能早期诊断，能够防止发展为后期的严重颅内压增高、脑疝和脑干中枢受压的表示. 【鉴别诊断】瑞氏综合征与中枢神经系统感染（病毒性脑炎、化脓性脑膜炎）的主要区别是后者脑脊液有炎症改变.与病毒性肝炎的脑症状的主要区别是后者有黄疸和持续性肝功能损害.所谓"急性中毒性脑病"是一组诊断尺度不很明白的综合征，其与瑞氏综合征的共同点是常与全身性感染有关，临床表示也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状，病理也有脑水肿、没有炎症.所分歧的是没有线粒体病变，不伴内脏脂肪变性，如治疗及时，一般病程较瑞氏综合征为轻. 遗传代谢病之中，有很多病种的临床表示与瑞氏综合征相似，例如尿素循环的酶系统的缺陷（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏等），全身性肉碱缺乏症，一些有机酸尿症，中链和长链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺陷等.这些遗传代谢病许多都伴随高氨血症，有的伴随二羧酸尿症.其特点是有家族史，起病较早且有相同症状的反复发生或周期出现，肝不大，生长发育迟缓，常因进食大量其所不克不及代谢的食物而诱发，例如有先天性高氨血症的代谢病可因进食大量蛋白质食物而突发近似瑞氏综合征的症状.遗传代谢病的确诊要靠生化代谢分析、酶测定、基因分析等方法.【治疗说明】应采纳综合措施.重点是改正代谢紊乱，节制脑水肿和降颅内压，加强护理和节制惊厥等对症处理. 1.改正代谢紊乱①低血糖必须及时改正，静脉输入10％～15％葡萄糖，逐日约1200～1600ml/m2.当血糖达到稍高于正常水平时，可加用胰岛素以减少游离脂肪酸.②降血氨可用腹腔透析，新鲜血液交换输血；精氨酸滴注或新霉素口服或灌肠以减少产氨；瓜氨酸可以使氨转变成尿素.③维持电解质及酸碱平衡，注意防止低钙血症.④用维生素K治疗低凝血酶原. 2.节制脑水肿、降低颅内压、维持脑的灌注压①降颅内压用渗透利尿剂，甘露醇静注，每次约1.0g/kg，开端每4～6小时一次.地塞米松可同时应用.血液渗透压应维持在315～320mOsm/L.②监测颅内压可用蛛网膜下或硬膜外的测压计，使颅内压维持在2.67kPa（20mmHg）以下.③监测血气，坚持呼吸道通畅，防止低氧血症和高碳酸血症，以防止加重脑水肿.④维持正常血压，以包管脑内灌注压在6.67kPa（50mmHg）以上.脑灌注压＝平均动脉压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿.脑水肿时常须限制液体入量，但应适当，以免出现低血容量性低血压.⑤其他降颅内压的方法亦可选择使用.如过度通气治疗，可降低PaCO2，使脑血管收缩，脑容积减小.有人主张用大剂量苯巴比妥昏迷以降颅内压，同时需有脑电图监测和人工呼吸设施.苯巴比妥的血中浓度应在25～40μg/ml. 3.加强护理、节制惊厥注意坚持气道通畅，坚持适应的头高位但不成屈颈.正确记录出入量.体温应维持在37℃以下.有惊厥者用止惊剂.气管切开的系带不成过紧以免阻碍脑的静脉还流.【预后说明】瑞氏综合征的预后与病情轻重、停顿速度以及治疗早晚有关.小婴儿预后较差.凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176μmol/L（300μg/dl）以上、高血钾、空肚血糖在2.2mmol/L（40mg/dl）以下者，预后不良.病死率约10％～40％.存活者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常.【概述】本征于1916年首先由HansReiter所报导.而在1776年Stoll已有近似病例先容.Reiter综合征的特征有三：即尿道炎、连系膜炎、关节炎.所以也称为尿道、眼、关节综合征.【病因】在本病的发病机理中，环境因素和遗传因素的相互关系起决议作用.多数病例在肠道感染后发病，主要发生于志贺氏菌痢疾之后.Paronen报导在15万福氏志贺菌感染者中有344人发生Reiter综合征.Noer在602例志贺氏菌痢疾患者中，发现6例发生Reiter综合征.作者发现一例系在肠伤寒病后.也有人提出螺旋体、淋球菌、支原体、衣原体、乙型肝炎抗原、疱疹病毒等感染性病因，但均未确立.患者血清高球蛋白血症、血沉增快、C反应蛋白阳性，推测反常反应的发病机理.近些年来，发现本病能够与遗传因素有关，兄弟有均患本病者，患者家族中类风湿关节炎发病者多；患者具有HLA-B27者高达70％（而一般为10％）；HLA-B27阴性的患者具有其它交叉反应抗原，如HLA-B7、Bw22或Bw42.本病多见于年长儿.【临床表示】多为急性发病，伴随高热. 泌尿、生殖系表示该系统的发生率在90％以上，最罕见者为尿道炎，可有浆液性或浆液脓性分泌物，排尿时有灼烧感或剧痛，尿道口红肿，可并发膀胱炎.也可见龟头炎，发生率为23～50％，为无痛性浅表腐败，周围为环状红斑.起病时可仅为小疱，破裂后形成浅表腐败.包皮的冠状缘及龟头附近也常涉及.有时龟头炎可先于其他症状前出现，或唯一龟头炎而无分明尿道炎.女性尿道炎较少. 关节症状关节症状在三联征中最为突出，发生率达90％以上，有激烈疼痛及烧灼感，进而肿胀，多在病程第二周出现，从单关节发展至多关节，好发于负重的下肢关节，如膝关节及踝关节，也见手指、足趾、腕、髋、脊椎关节.应用镇痛剂后数日内即可缓解.一般预后杰出.据报导有5％残留足关节的永久畸形.关节渗出液培养无菌生长. 眼部症状三分之二的病例有眼部症状，眼连系膜炎是本病三联征之一.一般先从下眼睑的连系膜开端，呈平均平坦光滑略带紫色.轻度者可无症状，中度结膜炎患者眼内有砂砾感并有稀浆液性分泌物.在睑结膜及穹窿部呈平均性炎症，部分充血可扩大至球连系膜部.重症病例有眼痛、畏光等症状，球结膜有水肿.病变多为两侧性.80％患者的连系膜炎在1～4周内自行缓解.此外，尚可见到角膜炎、巩膜炎、虹膜炎、虹膜睫状体炎、角膜溃疡等.角膜炎的发生率为3～8％.眼症状可在数天或数周内消失. 其他症状皮肤粘膜病变罕见.皮疹初起为淡黄水疱，继而破溃形成浅表溃疡，多发生于生殖器、掌跖、上腭、咽部.皮疹常结痂及上皮角化.口腔病变也可见于舌、颊、唇和软腭的粘膜，在悬雍垂及扁桃体周围可见停止性融合性红斑.舌面上见红色乳头或表浅腐败.约10％患者可有心脏异常，如心肌炎或心包炎.心电图呈各个部位的传导阻滞.约1％患者有神经系统异常，罕见者为多发性周围神经炎、暂时性偏瘫和脑膜脑炎.呼吸道病变占8％，肺部浸润病灶及胸膜炎.尚见腹泻，腮腺肿大等.【实验室检查】外周白细胞正常或轻度增高，轻度贫血.血沉增快.类风湿因子、狼疮细胞及抗核抗体阴性.血免疫复合物有三分之二患者可为阳性.滑膜组织免疫荧光检查可见免疫球蛋白沉积，血管周围和间质中见IgM及C3沉积.HLA-B27检查有重要参考价值.X线骨关节检查无特异性意义.【诊断说明】有三联征存在时诊断可以确定，有时主要为角膜炎而非结膜炎，或表示为龟头炎而非尿道炎，有时以皮肤粘膜表示分明.因此需与其他疾病相鉴别.关节病变应与风湿热、类风湿关节炎、感染性及感染反应性关节炎鉴别.皮肤粘膜病变成主者，应与斯-琼氏综合征及皮肤粘膜淋凑趣综合征鉴别.【治疗说明】急性期应卧床休息.注意寻找和预防过敏因素.非甾体类抗炎剂及激素可以使症状缓解，但停药后易复发.免疫抑制剂硫唑嘌呤及氨甲喋呤均有治疗成功的报导.眼部病变可用类固醇激素滴眼剂.。
Reiter综合征2例报告
Reiter综合征2例报告
徐广坤;余步云
【期刊名称】《岭南皮肤性病科杂志》
【年(卷),期】1996(003)003
【摘要】Reiter综合征,或译赖特综合征、瑞特综合征、雷特综合征(简称RS),通常是指尿道炎、关节炎、结膜炎三联征。
本病较少见,近半年来我们连续发现两例,现报告如下。
例1,男38岁,个体小商。
主诉尿道痛2月,又下肢关节痛1月入院。
缘病者于2月多前有不洁性交史,3天后出现尿频尿痛伴尿道少许黄色脓性分泌物,经注射“淋必治”后明显好转,但随后尿道口又湿润并有少许紫液性分泌物,并持续轻度尿频尿痛症状。
一月前曾一度出现双眼轻度发红,数天自愈。
随后相继出现膝、踝、趾关节肿胀疼痛,尤以膝关节较明显而在当地医院骨科留医,曾穿刺膝关节抽出草绿色混浊液体。
【总页数】3页(P30-31,35)
【作者】徐广坤;余步云
【作者单位】中山医科大学第三医院皮肤性病科510620;中山医科大学第三医院风湿科510620
【正文语种】中文
【中图分类】R597
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3 炎症泌尿生殖道
典型患者是在性接触或痢疾 后7~14天发生无菌性尿道炎。
4 皮肤黏膜表现
开始为红斑基底上清亮的小水疱，然后发展成 斑疹、丘疹并形成角化小结节。这种皮损无论从 临床表现还是从组织病理上都很难与脓疱性银屑 病相鉴别。类似于银屑病的指甲角化也可见于约 6%~12%的患者。5%～15%的患者可出现一过 性浅表性腔溃疡，溃疡多位于硬腭和软腭、牙龈、 舌和颊黏膜，开始表现为水疱，逐渐发展成浅小、 有时融合的溃疡，多为无痛性。结节红斑是耶尔 森菌感染的临床表现，常见于女性、HLA-B27阴 性及缺乏胃肠道症状的患者。
全身症状
心脏表现
皮肤黏膜表 现
关节炎Βιβλιοθήκη 炎症泌尿生 殖道眼部症状
1 全身症状
全身症状常突出，一般在感染后数周出现 发热、体重下降、倦怠无力和大汗。热型 为中至高热。每日1~2个高峰，多不受退热 药影响。通常持续10~40天，可自行缓解。
2 关节炎 首发症状以急性关节炎多见，典型的关节炎出现在尿道或 肠道感染后1~6周。呈急性发病。多为单一或少关节炎，非 对称性分布，呈现伴关节周围炎的腊肠样指 (趾)。关节炎 一般持续1~3个月，个别病例可长达半年以上。主要累及膝 及踝等下肢大关节。肩、腕、肘、髋关节及手和足的小关节 也可累及。受累关节呈热、肿胀、剧痛和触痛。膝关节常有 明显肿胀及大量积液。背部不适常放射到臀部和大腿。在卧 床休息和不活动时加重。肌腱端病的典型表现是跟腱附着点 炎。初次发病症状通常在3~4个月内消退，并可恢复正常。 但有复发倾向，某些患耆可在反复发作过程中发生关节畸型、 强直、骶髂关节炎和(或)脊柱炎。
发病机制
反应性关节炎的发病与感染、遗传标记(HLA-B27)和免疫失调有关。引起反应性关 节炎的常见病原微生物包括肠道、泌尿生殖道、咽部及呼吸道感染菌群，甚至病毒、 衣原体及原虫等。这些微生物大多数为革兰染色阴性，具有粘附黏膜表面侵入宿主 细胞的特性。研究发现，许多反应性关节炎患者的滑膜和滑膜白细胞内可检测到沙 眼衣原体的DNA和RNA，及志贺杆菌的抗原成分。而衣原体热休克蛋白(HSP）、 耶尔森菌热休克蛋白-60 及其多肽片段均可诱导反应性关节炎患者T细胞增殖。这些 发现提示，患者外周血中的T细胞可能受到上述细菌的抗原成分的诱导而导致发病。 与此同时，近期大量研究证明乙型溶血性链球菌感染与反应性关节炎的发病也密切 相关，乙型溶血性链球菌感染是反应性关节炎的另一个常见原因。 反应性关节炎的发病还与HLA-B27有密切的相关性，肠道及泌尿生殖道感染引起的 反应性关节炎多与易感基因HLA-B27 有关，而链球菌、病毒、螺旋体导致的反应性 关节炎一般无HLA-B27 因素参与。在关节炎病人中存在针对HLA-B27与细菌多肽复 合物的免疫反应而致病。在反应性关节炎患者，用分支杆菌热休克蛋白-65基因，或 从相对应的热休克蛋白序列得到的多肽转染HLA-B27细胞，在其血清中可发现针对 该细胞的特异性抗体。
5 眼部症状
1/3的反应性关节炎患者可出现结膜炎，通常 症状较轻，常在关节炎发作时出现，可以是单侧 或双侧受累，伴有无菌性分泌物。1～4周多可自 发缓解，但很易复发。5%的患者出现急性前色素 膜炎，表现为眼睛疼痛、发红和畏光，预后一般 较好，但是如不治疗，有11%的患者可出现失明。 角膜炎、角膜溃疡、表面巩膜炎、视神经和球后 神经炎、前房出血也可见于持续性或慢性患者。
除HLA-B27 之外，其他基因与反应性关节炎的关 系已有不少研究。已经证明，HLA-B51、B60、 B39 及B7 均可能增加反应性关节炎的易感性。 HLA-B60 和HLA-B27在反应性关节炎致病中有协 同作用，而HLA-B39 和HLA-B7 则可见于HLA-B27 阴性的患者，可能直接参与反应性关节炎的致病 过程。另有研究发现，链球菌感染后反应性关节 炎患者携带HLA-DRB1*01 基因的频率增加，而相 比之下，链球菌感染后发生典型急性风湿热的患 者多为HLA-DRB1*16 阳性。但是，进一步的结论 尚需更多的研究证实。
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瑞特综合征简介
瑞特综合征又叫反应性关节炎，是一种发生于某些特定部位（如
肠道和泌尿生殖道）感染之后而出现的关节炎。早在1916年，
Hansreiter报告在普鲁士军队中，患关节炎、非淋球菌尿道炎、 结合膜炎3症的病例，后来称为Reiter综合征（具有典型尿道炎、 结膜炎和关节炎三联征者）.1969年，Ahvonen提出反应性关节 炎的概念，并延用至今。。随着人们对本病进行的一系列的临床 及实验室研究证实，目前认为，反应性关节炎是一种继发于身体 其它部位感染后出现的急性非化脓性关节炎。
疾病诊断
反应性关节炎需同多种风湿性疾病。如急性风 湿热、痛风性关节炎和脊柱关节炎的其他类型(银屑 病关节炎、强直性脊柱炎、肠病性关节炎等)相鉴别。 但最重要的是排除细菌性关节炎。
（一）细菌性关节炎：是关节腔本身的细 菌感染所致，多为单关节炎，急性发病， 常伴高热和乏力等感染中毒症状。关节局 部多有较明显的红、肿、热、痛，还可出 现身体其他部位感染表现，甚至败血症表 现，一般无眼炎、骶髂关节炎和皮肤黏膜 损害等。关节滑液为重度炎性改变，白细 胞计数常>50x10/L，中性粒细胞比例多在 75%以上。滑液培养可发现致病菌。
6 心脏表现 心脏表现可包括主动脉病变和传导异常。主动脉环和升主 动脉是通常受累的部位，少数患者由于主动脉中层病变和 主动脉根部扩张，最终发生主动脉瓣关闭不全。5%～ 14%的患者可出现心电图异常。慢性病患者(病程超过10 年)最常报道的为I度房室传导阻滞，可能进展为Ⅱ度或完 全性房室传导阻滞。有研究提示，约6%的链球菌感染后 反应性关节炎患者可在病程中出现心脏炎，因此提出对链 球菌感染后的患者仍应给予预防性抗生素治疗，以避免链 球菌感染的进一步关节损害或者心脏炎的出现。
另外瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病，也是 一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，好发于女童，发病率约 为1/10,000～1/23,000，此病症是因X染色体（Xq28）上的
MECP2基因缺陷导致。
瑞特综合征症状
患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规 律以及骨骼问题，通常在18个月后才表现出明显的症状。还有 以下临床表现：