第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询
遗传学专业的遗传疾病诊断和遗传咨询
隐私保护
尊重咨询者的隐私权，对其个人信息和遗 传信息进行严格保密，防止泄露和滥用。
知情同意
确保咨询者充分了解遗传咨询的目 的、意义、可能的风险和限制，以
便其做出自主决策。
A
B
C
D
社会责任
鼓励咨询者关注家族和社会的遗传健康问 题，积极参与相关公益活动，促进遗传健 康知识的普及和传播。
非歧视原则
避免对咨询者进行任何形式的歧视，如基 于遗传信息的歧视，以确保公平和公正。
分子生物学诊断技术
基因测序
01
利用高通量测序技术对特定基因或全基因组进行测序，检测基
因突变和变异。
基因芯片技术
02
将大量基因探针固定在芯片上，与样本DNA进行杂交，检测基
因多态性和突变。
聚合酶链式反应（PCR）
03
通过特异性引物扩增目标DNA片段，用于基因突变的筛查和诊
断。
细胞遗传学诊断技术
1 2
未来发展趋势预测
精准医学在遗传疾病诊断和治疗中的应用将更加广泛
随着精准医学的发展，未来将有更多针对特定基因突变的精准诊断和治疗手段应用于临床 。
遗传咨询服务的普及和规范化
随着公众对遗传疾病认识的提高，遗传咨询服务的需求将不断增加，未来需要建立更加规 范和专业的遗传咨询服务体系。
多学科协作在遗传疾病诊疗中的重要性将更加凸显
患者心理支持与康复辅导
01
心理支持
遗传疾病患者及其家庭往往面临巨大的心理压力和负担，因此需要提供
心理支持服务，帮助他们应对情绪困扰、减轻焦虑和压力。
02
康复辅导
针对患者的具体情况，制定个性化的康复计划，包括物理治疗、康复训
练、职业培训等，帮助患者提高生活质量和社会适应能力。
遗传病诊断防治遗传咨询
202X
第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询
学习目标
掌握：遗传病预防的主要环节； 遗传咨询的方法和步骤。 熟悉：遗传病诊断的主要方法和遗传病 的临床诊断步骤。 了解：遗传病治疗的主要手段。
近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。
病例
指纹
掌纹
拇趾球部纹理
5p-
斗形纹比例大 TFRC高
t′ 双侧或单侧通贯手
正常
13三体
弓形纹较多 TFRC低
t" 2/3通贯手
症状与体征 症状与体征的出现是病人就诊的主要原因，也是进行遗传病初诊的重要线索。遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的，但各种遗传病有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。例如智力低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等是先天愚型的特征；而性腺发育不全或生殖能力下降、继发性闭经、行为异常则可疑为性染色体病；正常出生的婴儿，发育到3～4个月，如果其尿液、汗液有一种特殊的腐臭味，智力发育落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色、易激动、肌张力高、貌似猿猴，可疑为苯丙酮尿症。
目前已有200种左右的蛋白质和酶活性异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸顺序分析等技术进行检测。用于检测的材料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维细胞。
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遗传病的诊断
辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
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2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
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三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法一、遗传病的诊断方法1. 遗传病的概念遗传病是由于基因突变或染色体异常引起的疾病，可通过遗传方式在家族中传递。
2. 临床表现遗传病种类繁多，临床表现各异。
有些遗传病会导致先天性畸形和智力障碍，如唐氏综合征；而另一些可能在儿童或成年后才出现明显的身体或神经系统症状，如亨廷顿舞蹈病。
3. 遗传咨询的重要性遗传咨询帮助个人了解遗传风险、选择最佳生殖方式以及制定合适的治疗方案，具有重要意义。
4. 家族调查进行家族调查是诊断遗传疾病的必要步骤。
了解家族中是否有与某种特定基因突变相关联的事件发生是至关重要的。
5. 基因检测基因检测技术已不断发展，能够用于确定单基因纯合突变（例如囊性纤维化）、单基因杂合突变（例如遗传性失聪）和染色体异常（例如唐氏综合征）。
在基因检测后，医生会解读结果并提供相应的诊断建议。
6. 产前诊断遗传病产前诊断是为了在胚胎或胎儿发育早期检测出可能存在的遗传缺陷。
常用方法包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带血采集以及囊胚培养。
7. 心理评估心理评估可以确定患者及患者家族对诊断结果的心理影响，并根据需求提供遗传咨询和心理支持。
8. 化验检查与影像学检查化验和影像学检查可帮助医生确认某些遗传疾病的确诊，如代谢缺陷与结构异常。
例如，在进行酚醛试验时，可以通过对尿液中物质含量的测定来诊断部分溶酶体脑白质疾病。
二、遗传咨询方法1. 遗传咨询团队一个完整的遗传咨询团队应包括医生、遗传专家、心理咨询师等专业人员。
他们将共同提供综合性的遗传咨询服务。
2. 遗传史和家族回顾遗传咨询发生前，医生会对患者进行详细的遗传史和家族回顾。
这有助于识别任何可能存在的遗传风险，并指导后续的检测方案。
3. 遗传病风险评估通过基因检测和临床调查，医生能够评估患者患有某种遗传疾病的风险，并根据其结果提供相应的策略和建议。
4. 生殖选择与建议在了解遗传疾病风险后，医生可能向个人或夫妇提供生殖选择与建议，以减少患病风险。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询
讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询院系：人文学院中文系专业：汉文秘04-1班姓名：孙芳芳学号：20040104206讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询遗传病，是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。
通常具有垂直传递和终身性的特征。
这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递，所以,遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
现在已被认识的遗传病有3000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。
遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。
根据遗传物质变异的不同，医生把遗传病分成三类：单基因病、多基因病、染色体病。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断（diagnosisofhereditarydisease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。
遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。
遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。
普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。
但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。
此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。
其中产前诊断尤为重要，产前诊断又称宫内诊断。
对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。
产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。
近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。
遗传疾病的诊断和遗传咨询
通过遗传咨询，人们可以更好地了解自身或家族的遗传状况 ，预防或减轻遗传性疾病的发生，提高生活质量。同时，遗 传咨询也有助于推动医学遗传学的研究和发展，提高人类对 遗传性疾病的认识和防治水平。
遗传咨询的对象和时机
01
02
对象
时机
包括具有遗传性疾病家族史的人群、生育过遗传性疾病患儿的夫妇、 携带遗传性疾病基因的人群、长期接触不良环境因子的人群等。
婚前、孕前、孕期以及新生儿期都是进行遗传咨询的重要时机。此外 ，在任何阶段，只要对自身的遗传状况有疑虑或担忧，都可以寻求遗 传咨询。
遗传咨询的内容与流程
内容
主要包括收集咨询者的家族病史、个人病史和生育史等信息；评估咨询者的遗 传风险；提供有关遗传性疾病的预防、诊断、治疗和遗传方式等方面的信息； 给予心理支持和建议。
鉴别诊断
结合患者的临床表现和其 他检查结果，排除非遗传 性疾病的可能性。
实验室检查
常规检查
包括血液、尿液等常规检 查，以评估患者的整体健 康状况。
生化检查
针对特定遗传疾病，进行 相关的生化指标检测，如 酶活性、代谢产物等。
免疫学检查
检测患者的免疫功能和相 关抗体，以辅助诊断某些 遗传免疫性疾病。
影像学检查
表现。
初步评估
根据病史和体征，对患者可能患 有的遗传疾病进行初步判断和分
类。
制定个性化检查方案
遗传咨询
向患者及家属解释遗传疾病的性质、遗传方式、 风险及可采取的预防措施等。
遗传学检测
根据初步评估结果，为患者制定个性化的遗传学 检测方案，如基因检测、染色体分析等。
其他相关检查
根据病情需要，安排患者进行其他相关检查，如 生化检测、影像学检查等。
遗传病的诊断和遗传咨询
严格遵守医疗保密原则，确保 患者个人遗传信息不被泄露。
采用加密技术对遗传数据进行 存储和传输，防止数据被非法 获取或篡改。
限制医务人员和其他相关人员 对患者遗传信息的访问和使用 权限，确保数据安全。
避免歧视和偏见现象出现
加强宣传教育，提高公众对遗传 病的认识和理解，减少歧视和偏
见。
在就业、教育等社会领域推动平 等对待遗传病患者，消除歧视现
确定性。
数据解读困难
基因测序产生的海量数据需要专 业的生物信息学分析，但目前数 据分析方法和工具尚不完善，给
数据解读带来一定困难。
遗传咨询人才匮乏
遗传咨询需要跨学科的专业知识 ，包括遗传学、医学、心理学等 ，但目前具备这些综合素质的遗
传咨询人才相对匮乏。
未来发展趋势预测
精准医学的推动
随着精准医学的不断发展，遗传病 的诊断和治疗将更加个性化、精准 化，有望提高诊断准确性和治疗效 果。
临床表现与危害
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官，如智力障碍、生长发 育迟缓、畸形等。
危害
遗传病不仅影响患者的身体健康和生活质量，还可能给家庭和社会带来沉重的 经济和精神负担。同时，遗传病具有家族聚集性，可能对整个家族的健康状况 产生不良影响。
02
遗传病诊断方法
家族史调查
03 遗传咨询流程与内容
咨询前准备工作
收集相关信息
了解咨询者的家族病史、个人病史、 生育史等，为咨询提供充分的信息支 持。
确定咨询目标
安排咨询时间和地点
为咨询者提供方便的时间和地点，确 保咨询过程顺利进行。
明确咨询者想要解决的问题或达到的 目标，以便提供有针对性的建议。
咨询过程及技巧运用
遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
第六章遗传病的诊断防治与遗传咨询
第七章第一节
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（一）有创性产前诊断
孕早中期胎儿镜检查 可直接观察胎儿畸形，还可以进行一定的 宫内治疗。 安全性及准确性尚待进一步研究。
第七章第一节
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（一）有创性产前诊断
孕中期羊膜腔穿刺 是最常用的产前诊断技术。 一般于孕16～20周进行。 染色体分析、酶的生化测定和基因分析。 可掌握胎儿的发育信息，如感染、死胎等。 有危险性：胎儿损失、感染、羊膜自破等。
第七章第一节
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（二）无创性产前诊断
孕妇血中胎儿细胞检测 从孕妇血浆中可以捕获胎儿游离DNA。 已成功用于21三体综合征、β地中海贫血、 先天性肾上腺增生、软骨发育不良、Rh溶 血等疾病的产前诊断。 技术还不成熟，应用仍有一定的局限性。
第七章第一节
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（二）无创性产前诊断
植入前诊断 卵裂期（6～10个卵裂球时）采集胚胎中 1～2个细胞进行遗传病诊断。
B超检查 先天畸形：如无脑儿、脊柱裂等、先天性心 脏病、多囊肾、畸胎瘤等。 胎儿发育异常：如生长迟缓、脑积水、胎儿 水肿等；肢体短小、残缺、体表畸形。 敏感性和准确性视操作者技术和经验决定。
第七章第一节
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（二）无创性产前诊断
X线检查 检测孕18周以后胎儿骨骼发育的情况。 因安全性，现已极少使用。
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（一）染色体检查
G显带正常女性中期染色体分裂相（46,XX）
唐氏综合征
5-P综合征
女性
正常细胞
肿瘤细胞
（二）性染色质检查
三、细胞遗传学诊断
❖ 染色体原位杂交
➢ 染色体原位杂交 是应用标记的特异性DNA 探针直接在玻片上与中期染色体或间期核 DNA进行原位杂交的技术。
➢ 荧光原位杂交（FISH）是指用生物素、地 高辛、荧光素等标记DNA探针进行的原位 杂交。
遗传病的防治、诊断与遗传咨询
（五）产前诊断的方法
①细胞遗传学诊断：。
②生物化学诊断：例如，甲胎蛋白(AFP)、乙酰胆碱酯酶 （AchE）、蛋白质（酶）的测定可以初筛开放性神经管畸 形或缺陷、先天愚型、地中海贫血和异常血红蛋白症。
③仪器诊断：利用X线或超声波、胎儿镜等方法观察胎儿的外 部形态及骨骼、心脏等内部结构是否正常。。
尺侧比例高>60％ TFRC低 第4或第5指桡箕
大箕或小斗 TFRC 高
弓形纹较多
t′ 双侧或单侧通贯 手
t" 2/3通贯手
25％为t"40％第5 指1条指褶
t′50％通贯手 第5 指1条指褶
t′
正常
正常
42％腓弓 正常
胫弓
异常大的斗 或箕形 纹 正常
七、产前诊断
• （一）产前诊断概念
• 又称为宫内诊断，是利用直接或间接方法对 胎儿进行疾病诊断的过程，从而有效地预防 具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患 儿出生。
n ⑤轴三叉点（t）：
atd角
n 我国人群的atd角均值为41° n atd角小于45°，以t表示； n atd角45°～56°之间，以t′
表示，多见于先天愚型患者； n atd角大于56°，以t" 表示，
（3）褶纹
①指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外， 其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患 者和18三体综合征患者的第五指可只有 一条指褶纹。
n ⑧羊水过多的孕妇；
n ⑨夫妇一方有明显致畸因素接触史；
n ⑩具有遗传病家族史或近亲婚配的孕妇。
（四）产前诊断的取材技术
（四）产前诊断的取材技术
遗传学知识：遗传性疾病的诊断
遗传学知识：遗传性疾病的诊断遗传性疾病的诊断遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，具有遗传性，通常是由父母遗传给子女。
随着现代遗传学的不断发展和技术的进步，对遗传性疾病的诊断和治疗能力也大大提高。
遗传性疾病的诊断通常需要分为临床诊断、实验室诊断和遗传咨询三个步骤。
临床诊断临床诊断主要是通过病史询问、体格检查和相关检查来确定患者是否存在遗传性疾病。
其中病史询问是临床诊断的重要步骤之一。
医生需要详细询问患者自身和家族病史，以确定疾病是否有遗传性。
体格检查主要是针对患者的外貌、身高、体重、脏器功能等方面进行综合检查，以了解患者的身体状况。
相关检查可以包括影像学检查、实验室检查、遗传学分析等，可以更为直接和准确地诊断遗传疾病。
实验室诊断实验室诊断主要是通过实验室检查来确定遗传性疾病的诊断。
随着实验室技术的不断发展和进步，包括分子生物学、细胞遗传学、生物化学、免疫学等技术，已经可以为临床医生提供更为精准和可靠的诊断结果。
具体诊断方式包括：1.基因测序：通过分析患者的DNA序列，可以检测基因突变，从而确定遗传疾病的基因类型和突变位置。
2.细胞遗传学：通过对患者的染色体进行分析，可以确定染色体异常、核型异常和基因副本数变异等问题。
3.生化检测：通过检测患者体内相关代谢产物的含量变化，可以发现患者是否存在代谢性疾病。
4.免疫学检测：通过检测患者体内特定蛋白质的含量变化，确定患者是否存在免疫性疾病。
遗传咨询遗传咨询是在分别确定患者是否存在遗传性疾病和其遗传类型的基础上，向患者家属提供遗传咨询服务。
遗传咨询包括了家庭史分析、遗传风险评估和倡导遗传测试等内容，以确保患者及其家庭成员在遗传咨询后能够做出更明智的决定。
家庭史分析：对患者的近亲属进行疾病史和家庭史的调查，以确定患者是否存在家族遗传疾病，遗传疾病的传递方式和风险等相关信息。
遗传风险评估：分析患者的遗传类型、基因定位、基因表达和遗传变异等因素，根据遗传学知识和统计学模型，评估患者及其家庭成员的遗传风险。
医学遗传学知识点遗传病的诊断与遗传咨询
医学遗传学知识点遗传病的诊断与遗传咨询医学遗传学知识点遗传病的诊断与遗传咨询遗传病是由于基因异常导致的一类疾病，它不仅对个体本身造成了健康问题，还会对整个家族产生影响。
因此，遗传病的诊断和遗传咨询显得尤为重要。
本文将围绕医学遗传学的相关知识点，探讨遗传病的诊断和遗传咨询的重要性，以及相关的科学方法和技术。
一、遗传病的概念和分类遗传病是指由于基因突变或遗传缺陷引起的疾病。
根据遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病又称为遗传性单基因疾病，其突变主要出现在个体的一对等位基因上。
典型的单基因遗传病有血液病（如地中海贫血、血友病）、肌肉病（如肌萎缩性侧索硬化症）、代谢病（如先天性甲状腺功能低下症）等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由许多基因的共同作用引起的遗传病。
典型的多基因遗传病有心血管病、糖尿病等。
3. 染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由染色体异常引起的疾病。
最常见的染色体异常遗传病是唐氏综合症，其主要特征是孩子患有智力障碍、面部特征异常等。
二、遗传病的诊断方法遗传病的诊断是通过患者的病史、体格检查和实验室检查，从而确定患者是否存在某种遗传病。
1. 病史和体格检查病史和体格检查是遗传病诊断中最基本也是最重要的方法之一。
通过仔细询问病人和家族史，结合患者的体格表现，医生可以初步判断是否存在遗传病的可能性。
2. 实验室检查实验室检查是确认遗传病诊断的关键环节。
常见的实验室检查方法包括基因测序、细胞遗传学检查、生化检查等。
例如，在进行基因测序时，可以通过检测特定基因的突变来判断是否存在某种单基因遗传病。
三、遗传咨询的重要性遗传咨询是指通过遗传学专家对有可能患有遗传病的个体和家族进行咨询和指导，以帮助他们了解病情、制定合理的治疗计划和生育计划。
1. 了解病情遗传咨询的首要任务是帮助患者和家族了解病情。
通过与遗传学专家的面对面交流，患者和家族可以更加深入地了解遗传病的性质、传播方式、病程等方面的信息。
遗传病诊断规章制度
遗传病诊断规章制度第一章总则第一条为规范遗传病的诊断工作，提高诊断的准确性和可靠性，保障遗传病患者的健康权益，特制定本规章制度。
第二条本规章制度适用于遗传病的诊断工作，包括遗传病的分类，诊断标准，诊断方法，诊断过程和诊断报告等内容。
第三条遗传病诊断工作应遵循公平、公正、科学、规范的原则，保护遗传病患者的隐私权，尊重其人格尊严。
第四条遗传病的诊断应由具备相关资质和经验的遗传病医师或专业机构进行，严禁无相关资质和经验的人员从事相关诊断工作。
第五条诊断过程中发现有重大疑问或争议时，应及时报告相关部门并进行讨论，严禁擅自作出诊断结论。
第六条对于遗传病诊断结果存在异议的，遗传病医师或专业机构应根据相关规定主动邀请专家进行评估，确保诊断结论的准确性。
第七条对于遗传病的诊断结果，遗传病医师或专业机构应及时向患者及家属进行详细解释，提供相关诊断依据，并根据需要推荐相关治疗和管理措施。
第八条本规章制度自颁布之日起生效，原有相关规定不符合本规章制度的，应当按照本规章制度执行。
第二章遗传病的分类第九条遗传病按照遗传方式、致病机制和临床表现等方面进行分类，主要包括单基因遗传病、染色体异常症和多因素遗传病等。
第十条单基因遗传病按照遗传方式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
第十一条染色体异常症主要包括染色体数目异常、结构异常和功能异常等。
第十二条多因素遗传病包括环境因素和遗传因素等多种因素综合作用导致的疾病。
第十三条遗传病的分类应结合患者的家族史、病史和临床表现等因素综合分析，确保准确诊断。
第三章遗传病的诊断标准第十四条遗传病的诊断应遵循国家相关标准和规范，确保诊断结果的可靠性和准确性。
第十五条单基因遗传病的诊断标准主要包括家族史、特异临床表现和相关检测结果等。
第十六条染色体异常症的诊断主要依据核型分析、FISH检测和PCR等相关检测结果。
第十七条多因素遗传病的诊断应全面考虑环境因素和遗传因素综合作用的影响，确保诊断的准确性和全面性。
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2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。
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（3）反应液进行热 循环，每一周期经过： 变性（92～95℃） 复性（40～60℃） 延伸（65～72℃） 三个阶段产生倍增的 DNA。 一般进行20～40个周期。
何35西珍
六、皮纹分析
（一）皮肤纹理 (简称皮纹) 1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的
何24西珍
四、生物化学检查
单基因遗传病往往是由于基因突变导致酶 和蛋白质的改变或缺如，使一些器官的发育 和正常的代谢发生改变，并在临床上表现出 一系列症状。
因此，酶和蛋白质的定性和定量分析可反映
基因结构的改变，是诊断单基因病的主要方
法之一，由于主要采用生化手段故称之为生
物化学检查。
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生物化学检查适应症 • 主要是对蛋白质和酶结构或功能的检测;
❖ 遗传病的诊断：指临床医生根据患者的症状、 体征及各种辅助检查结果，并结合遗传学分析， 从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方 方式和遗传规律的过程。
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第一节 遗传病的诊断
按诊断的时期可分为以下三种
在婴儿出生前 确定其是否患 某种疾病。
（1）产前诊断： （2）症状前诊断：
症状出现之前确 认其是否 患有某种疾病。
利用血液，尿液和羊水对代谢产物进行质和量的 检测。主要方法有：血液滤纸片法，显色反应。
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苯丙酮尿症的生化检查
酶活性检查 血液滤片法 FeCl3 显色反应
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
肝脏
枯草杆菌抑制试验
苯丙酮酸
绿色
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛 查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
系谱分析往往是由先证者的症状、体征、实 验室检查和其它辅助检查作出疾病的诊断后， 追溯到家系中其他成员，写出系谱图。
何11西珍
系谱分析的目的
• 1、区别遗传病与非遗传病 • 2、区别单基因病与多基因病 • 3、总结出遗传方式
在绘制系谱过程中要注意：
1.系统性、完整性 *系谱成员应调查三代以上，（包括死者） *凡有近亲婚配、死胎、流产和婴儿死亡等，
（3）褶纹：是手指和手掌 的关节弯曲活动处明显可见 的褶线。①指褶纹：正常人 除拇指有一条指褶纹外，其 余各指都有两条指褶纹。先 天愚型患者和18三体综合征 患者的第五指可只有一条指 褶纹。②掌褶纹：普通人手 掌中一般有三条大褶纹：远 端横褶纹、近端横褶纹和大 鱼际纵褶纹。远端横褶纹和 近端横褶纹不相连接。(见 右图)
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1.分子杂交技术
原理：双链DNA在加热到一定温度以上 或在碱性溶液中会变性成为两条单链，互 补的两条DNA单链在一定条件下结合成为 双链。即能够进行杂交。
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基 因 探 针 （ Probe）： 是 一 段 带 有 标 记 的 ， 与待测基因有关的核酸序列。 探针种类:
基因组探针（genomic probe） cDNA探针（cDNA probe） 寡核苷酸探针（oligonucleotide probe）
21三体型 ？ 睾丸发育不全症 ？
智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大
智力发育不全 毛发黄 腐臭味
半乳糖血症 ？ 苯丙酮尿征 ？
面似满月 生长缓慢 哭声象猫叫
副性征发育不良 继发/原发性闭经 身体矮小 肘外翻
猫叫综合征 ？ 45，XO ?
二、系谱分析
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荧光原位杂交（FISH）： 用生物素、地高辛配基等标记物标记的
DNA探针进行原位杂交后，用荧光标记的生 物素亲和蛋白和抗亲和蛋白的抗体进行免疫 检测和放大，使探针杂交 的区域发出荧光，这种 原位杂交称为荧光原位 杂交。
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利用FISH技术诊断Down综合征
图 示 ： 利 用 21 号 染 色 体特异性探针对一位高 龄妊娠妇女进行产前诊 断，未培养的羊水细胞 进行荧光原位杂交, 显示 所检测的细胞均有3个杂 交信号,经选择性人工流 产 后 确 诊 为 Down 综 合 征患儿。
第六章 遗传病的诊断、防治
及遗传咨询
学习目标
知识目标 1.掌握遗传病诊断的概念、种类。 2.熟悉遗传病诊断和防治的常用方法。 3.熟悉遗传咨询的概念、对象、方法和步骤。 技能目标 1.学会利用皮纹分析进行遗传病的辅助诊断。 2.学会简单的系谱分析。
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概念
❖ 临床遗传学：临床遗传学是从临床出发研究遗 传因素与疾病的病变过程及其诊治关系的遗传 学分支学科，是医学遗传学的临床应用。包括 遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防。
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2. Y染色质检查 Y染色质检查适用于具有一个或一个以上Y
染色体的个体或细胞群。如正常男性只有一 个Y小体而XYY男性有2个Y小体。
可用于性别的鉴定。
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（三）染色体原位杂交
应用标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色体 或间期核的DNA或RNA杂交， 在这些核酸不改变其结构和分 布格局的情况下，研究核酸片 段的位置、相互关系，因此称 为原位杂交。
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⑤原发闭经和男女不育症者。 ⑥35岁以上的高龄孕妇。 ⑦有两性内外生殖器畸形者⑧无精子症和男性 不育症 ⑨ 疑是唐氏综合症的患儿和其父母 ⑩原因不明的智力低下伴有大耳朵、大睾丸和 多动症者
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检查程序： 取样与样品处理→接种与细胞培养 →滴片和染色→镜检与核型分析
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（二）性染色质检查 利用发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，
• 特别适用于分子病,先天性代谢病,免疫缺 陷等遗传病的检查；
• 材料主要有血液/活检组织/粪便/脱落细胞 /尿/阴道分泌物等。
（一）酶和蛋白质的分析
利用血液和特定的组织，细胞对酶的活性和蛋白 质的含量进行检测。主要方法有：电泳技术，酶活 性检测，层析技术，免疫技术，氨基酸顺序分析技 术等。
（二）代谢产物的检测
绒毛和羊水细胞检查X染色质或Y染色质。用 于两性畸形或性染色体数目异常疾病的诊断。
优点是方法简单，有一定价值，但确认仍 需依靠染色体检查。
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1.X染色质检查 用于由于X染色体数目异常而引起的性染
色体畸变综合征检测。 如：Turner综合征 X染色质为阴性。 Klinefelter综合征 X染色质为阳性。 2个X染色质
五大线纹
(1)生命线：又叫做‘地纹’。从食指下方沿着‘金星丘’，环绕大拇指的线， 影响的是健康与生命力的强弱。
(2)智慧线：又叫做‘人纹’。从大拇指和食指中间出发，往‘月丘’延伸的线 ，影响的是个性、思路方面。
(3)感情线：又叫做‘天纹’。从小指的下方朝食指的方向延伸的线，影响的是 爱情的品质与态度等方面。
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现症患者诊断
一、病史、症状和体征 1.病史
一般病史：患者的一般发病情况。 家族史:本病在家族中的发病情况。 如：乳腺癌 婚姻史：有无近亲结婚等。 生育史:生育年龄，子女健康状况；有无流产、
死产、早产；有无药物接触史、放射线 接触史等。
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2.查体（症状和体征的了解） 遗传病的症状和体征有和其它疾病的共
也须询问清楚，记录在系谱中。 2.去伪存真
注意区别病人和家属所提供信息的真伪。 3.注意新的基因突变
没有家族史的先证者应考虑是新的基因突变。
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4.保持系谱的及时性。注意不同 时间对同一家系的调查。如：延 迟显性遗传。 5.区别某些拟表型。如：先天性 聋哑。 6.显性与隐性概念的相对性 如:HbAHbS的不同表现。
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三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查
又称核型分析，即通过血液或组织培养制备染色体 标本，进而显带、显微摄影，分组排列对比分析。
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1.标本来源： 现症病人外周血和身体的各种组织，如羊水
中胎儿细胞、脐带血、受精卵卵裂细胞等。 2.染色体检查适应证： ①智能低下、生长迟缓或伴有其他先天畸形者。 ②夫妇中有染色体异常。 ③家族中已发现染色体异常或先天畸形个体。 ④多发性流产的妇女及其丈夫。 ⑤原发闭经和男女不育症者。
五、基因诊断
采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对 某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。
基因诊断特点: ①针对直接病因诊断。 ②特异性强,灵敏度高。 ③适应性强,诊断范围广 ④无组织和发育特异性。
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（一）基因诊断的基本技术
* 分子杂交技术 * 聚合酶链式反应(PCR)技术 * DNA序列测定技术 * 基因芯片技术
同性，亦有遗传病本身的特殊性。 常常有许多相关性状并列出现。如与智 力低下有关的疾病（苯丙酮尿症、半乳 糖血症和一些常染色体疾病）中，苯丙 酮尿症具有特殊的其他性状（尿臭、头 发细黄等）.因而区别于其他的相关疾病。
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智力低下 特殊面容、舌外伸 通贯手 先天性心脏病
外表男性毛 阴茎小、睾丸小 无喉结、无胡须
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核酸分子杂交的流程示意图
❖待测核酸制备 • 制备探针核酸片段
滤膜上核酸固化
探针标记Biblioteka 杂交 去除未参与杂交的探针
加入标记核酸探针
检测杂交信号
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2.聚合酶链反应 (PCR) PCR的原理： （1）按靶DNA片段的5`和3`端的碱基顺序各 合成两条引物（长约20个碱基的寡核苷酸）； （2）将待测DNA变性后，加入四种单核苷酸 引物和耐热DNA聚合酶（Taq 酶）；