细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料
绪论一、细胞遗传学（Cytogenetics）：是研究细胞中染色体遗传规律的学科，由细胞学与遗传学相结合产生的，是遗传学的一门分支。
在细胞水平上研究生物的遗传变异，着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。
二、细胞遗传学的研究对象：主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物的染色体。
具体来说，是染色体的变化引起的遗传性状的变化。
遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构和功能，以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象，阐明遗传和变异的机制。
三、细胞遗传学的研究内容：1、研究细胞中染色体的数目及其变化。
2、研究细胞中染色体的结构。
如：亚结构-超微结构-DNA结构。
3、染色体工程研究：植物中常用：如小麦六倍体、八倍体、单体、缺体等种质资源。
在高等动物（家畜）中研究很少。
在水产动物中较多。
同源六倍体：甘薯。
异源六倍体：普通小麦、燕麦、猕猴桃。
小麦是六倍体的原因：小麦系由山羊草属、广义的冰草属和小麦属3个属的种类杂交形成的，染色体组为AABBDD，是2n=42的异源六倍体植物。
异源八倍体小黑麦：普通小麦是异源六倍体（AABBDD），其配子中有三个染色体组（ABD），共21条染色体；二倍体黑麦（RR），配子中有一个染色体组（R），7条染色体。
普通小麦与黑麦杂交后，子代含四个染色体组（ABDR），由于是异源的，联会紊乱，是高度不育的。
若子代染色体加倍为异源八倍体（AABBDDRR），就能形成正常的雌雄配子，具有可育性了。
四川省农业科学研究所鲍文奎发明的。
4、通过染色体多态性研究动物进化：牛Y染色体多态性；Ag-NOR多态性用于研究亚洲猪与欧洲猪的起源进化。
5、研究染色体的进化规律：如着丝粒如何进化；常染色体、X、Y染色体之间如何进化。
6、染色体的基因定位研究：FI SH（荧光原位杂交）、转染色体片段、转基因等。
四、细胞遗传学的分科：从细胞遗传学衍生的分支学科主要有：1、体细胞遗传学—主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律。
细胞遗传学知识点总结
着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1.着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
功能：姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
细胞遗传学重点整理教材
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）❖同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
❖小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
❖在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
❖绝对长度：实际测量值。
❖相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.❖着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
❖着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、性导的作用转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二系法）第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）4、基因组测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。
细胞遗传学与染色体分析技术复习要点
1、2部分1 简述核孔复合体（NPC）的结构模型及其功能答：捕鱼笼式模型：胞质环、核质环、中央栓、轮辐；功能：介导细胞核与细胞质间的物质运输。
2 简述染色体的组装过程答：DNA—核小体——螺线管——超螺线管——染色单体——染色体3 简述核仁的超微结构与功能答：纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）、颗粒组分（GC）；功能：核糖体的生物发生（rRNA 的合成、核糖体的组装、pre-rRNA的合成）4 简述细胞核的功能答：细胞核是遗传信息库，是遗传物质储存和复制的场所，是细胞代谢和遗传的控制中心。
（可自行发挥说明补全）5 核纤层和核骨架的主要功能答：核纤层：（1）为核膜提供支架，稳定细胞核结构；（2）核膜重建及染色体凝集相关。
核骨架：（1）与DNA的复制密切相关；（2）基因转录、RNA加工及其定向运输；（3）与细胞分裂、分化有关6 简述核小体的组成答：核心：组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）2八聚体、DNA分子：146bp、1.75圈连接：组蛋白H1、DNA：60bp7 名解：核型：指一个细胞内的全套染色体。
染色体数目、大小、长度、着丝粒位置、随体有无、次缢痕数目等形态特征的总和。
核型分析：对全套染色体进行测量计算，并加以分组、排队、配对进行形态分析已确定其与正常核型的异同。
带型：借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
核骨架：在真核细胞间期核内，除去核被膜、核纤层、核孔复合体、染色质及核仁以外的由纤维蛋白组成的纤维网架结构。
又称核基质。
主要由纤维蛋白构成，包括核骨架蛋白和核骨架结合蛋白8常染色体和异染色质的区别（？？？）答：常染色质：间期细胞核中结构松散、螺旋化程度较低、碱性染料着色较浅、转录功能活跃的染色质；异染色质：间期细胞核中结构紧密、螺旋化程度较高、碱性染料着色较深、转录功能不活跃的染色质9 染色体分类：近端着丝粒染色体，中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，端着丝粒染色体（人类没有此染色体）3.染色体畸变3.1 数目畸变名词解释：界标；染色体上稳定存在并具有显著性特征的结构区域，如染色体两臂末端、着丝粒和不同显带显条件下均恒定出现的带。
细胞遗传学知识点归纳总结
细胞遗传学知识点归纳总结着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料绪论1、遗传、变异和选择是⽣物进化和新品种选育的三⼤因素：* 遗传+ 变异+ ⾃然选择形成物种* 遗传+ 变异+ ⼈⼯选择动、植物品种第⼀章遗传的细胞学基础1、染⾊体：是遗传物质的载体。
原来这⼀概念指真核⽣物体细胞分裂中期具有⼀定形态的染⾊质，现在已经扩⼤为包括原核⽣物及细胞器基因的总称。
2、染⾊体和染⾊质：⼀种物质的两种形式染⾊体是分裂期具有⼀定形态的结构，染⾊质是分裂间期位于细胞核的松散的丝状结构遗传物质的载体3、臂⽐：是长臂长度与短臂长度的⽐值，是染⾊体分类的重要标志。
4、根据臂⽐将染⾊体分为4种类型：中部着丝粒染⾊体：臂⽐：1～1.7，记作m，臂数2亚中着丝粒染⾊体：臂⽐：1.7～3.0，记作sm，臂数2亚端着丝粒染⾊体：臂⽐：3.0～7.0 记作 st ，臂数2端着丝粒染⾊体：臂⽐： 7.0～∞，记作t，臂数15、核型: ⼜称染⾊体组型，是指⼀个体细胞中的全部染⾊体，按其⼤⼩、形态特征顺序排列所构成的图象。
6、例题：根据对100个中期分裂相染⾊体的计数结果,确定怀头鲇Silurus soldatovi的2倍染⾊体数为2n=58。
由所测得的核型参数和Levan等提出的染⾊体划分标准得出:中部着丝点染⾊体(m)为12对;亚中着丝点染⾊体(sm)为8对;端着丝点染⾊体(t)为2对;亚端着丝点染⾊体(st)为7对。
染⾊体总臂数(NF)为112,怀头鲇的核型公式为：2n=58=24m+16sm+14 st+4 t ，NF=112⿊珠母贝的核型公式为4m+4sm+10st+10t，这表⽰每个⿊珠母贝细胞含有对染⾊体；其中，中部着丝粒染⾊体条，亚中部着丝粒染⾊体条，亚端部着丝粒染⾊体条，端部着丝粒染⾊体条，总臂数为。
答案：14，4，4，10，10，467、有丝分裂：保证了机体所有细胞（体细胞）染⾊体数⽬和遗传信息⼀致G1期：RNA和蛋⽩质合成，⾏使细胞正常功能，为S期作准备S期：DNA复制，组蛋⽩和⾮组蛋⽩的合成。
细胞遗传学基础
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核小体模式图
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从染色质到染色体
染色体的四级结构
螺线管
二级结构 超螺线管
串珠模型
三级结构
一级结构
染色体
四级结构
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小结：染色质染色体和基因的关系
➢染色质是真核生物的遗传物质在细胞分裂间期存
在的形式。
➢染色体是细胞分裂中期遗传物质存在的形式。
细胞器
有，成分 二分裂方 和结构与 式、出芽 真核细胞 无有丝 相似 分裂
一个细胞 有核膜 有核糖体 有几条染 和核仁 和其他
植物细胞 是纤维素
有
色体
细胞器 和果胶
能进行 有丝 分裂
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区别原核生物和单细胞的真核生物（原生生物）
1、单细胞的原生动物如常见的草履虫、变形虫、疟原虫 2、凡是“菌”字前面有“杆”字、“球”字、“螺旋”及“弧”
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核小体
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4、染色质
常染色质（euchromatin）——真核生物 染色体在细胞分裂时表现正常浓缩周期变 化的部分。在细胞分裂中期就称为染色体。
异染色质（heterochromatin）——细胞 分裂中呈相对浓缩状态的染色质。
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染色质的化学组成和结构
染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量的 RNA组成， DNA和组蛋白是染色质的稳定成 分。
染色体（Chromosome）——在细胞分裂中期 可以看到的由染色质聚缩而成的棒状结构，是 DNA的载体。容易被碱性染料染色。
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染色体的重要性
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
细胞遗传学复习
思考题第一章绪论1、成功的遗传学研究中实验材料的选择有什么特点？（1）生活周期短（2）容易培养（3）染色体数目少（4）染色体较大（5）有个别典型的形态特征（6）繁殖系数高2、举几例说明遗传学领域诺贝尔奖获得者及其在科学上的贡献。
3、对细胞遗传学简史的学习，你有何体会？4、“Cell Theory”（细胞学说）学说要点？（1）细胞是细胞生物的最小结构单位，是生物的基本单位（2）多细胞生物的每一个细胞要完成特定的工作，代表着一个工作单位（3）细胞只能从细胞分裂而来5、“Sutton—Boveri Theory of Chromosome inheritance”理论要点？鲍维里和萨顿于1902年发现，在雄雌配子形成和受精过程中，染色体的行为与孟德尔因子的行为是平行的，即：(1)孟德尔因子在个体的体细胞中是成对的，一个来自父本，一个来自母本，染色体也是这样。
(2)孟德尔因子在配子中不是成对的，而是单个存在的，染色体也是这样。
配子是单倍体。
(3)孟德尔因子能够产生跟自己相似的因子，有遗传性，它在杂交时能保持独立性和完整性。
染色体能复制出姐妹染色单体，它们在配子形成和受精时都保持独立性和完整性。
(4)孟德尔因子在形成配子时自由组合，染色体也是这样。
减数分裂时，来自父亲和来自母亲的同源染色体是随机地趋向两极，所以配子可能包含母本和父本染色体的任何组合状态。
辨别染色体形态的层次：（1）核型分析：染色体数目、染色体长度、着丝粒、臂比、次级缢痕（2）带型分析（3）染色体原位杂交技术第二章染色体结构1、名词解释：巴氏小体（Barr body）即性染色质。
无论一个个体有多少条X染色体，在体细胞中只有1条X染色体具有转录活性，其余的X染色体全部失活沉默，在细胞学上表现为异固缩，两个端粒互相靠近形成功能型异染色质体存在于核膜内侧，这种异染色质称性染色质，1949年由Barr发现，故称巴氏小体。
Lampbrush chromosome（灯刷染色体）：为转录活跃的一类巨型染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期，二价染色体配对后，染色丝两侧产生无数突起，呈灯刷状，称灯刷染色体。
细胞遗传学复习资料
第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。
它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象.研究任务:揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系.内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响.第二章染色体的形态特征和结构§1。
染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3。
与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质),不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。
缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能:着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位.两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成.着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻,造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：1。
有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域.2。
新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外,在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域.3。
无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置.(1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。
细胞遗传学要点整理
第一章1细胞遗传学的任务：研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。
对象：染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。
研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。
着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。
分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；第二章染色体的形态结构染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）：染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。
一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。
水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。
2、减I前期的粗线期。
减I前期粗线期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。
着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。
也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。
在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。
着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。
绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。
相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。
动粒(kinetochore)：在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。
细胞遗传学基础
洗膜
检测
放射性标记：放射自显影 非放射性标记荧光染料与抗体或蛋白结合
记录杂交信号
结合染色体形态进行基因定位
单色FISH
多色FISH
C带
C 带（用HCL处理染色体）——显示的是异染 色质区。如着丝粒区域或异染色质部 位、次缢痕及 Y（或w） 染色体、染 色体其它部位浅染。C带可以用于判 断异染色质的部位，禽类的雌雄鉴别。
2、常染色体(Autosomes)——不直接参与性别决定
的染色体。
家猪的性染色体和常染色体
母猪性染色体
公猪性染色体
（三）研究染色体的材料
处于分裂旺盛期的组织： （1）动物的骨髓、外周血淋巴细胞、睾丸等。 （2）果蝇三龄幼虫的唾腺 （3）植物的根尖（如洋葱）
（四）研究染色体的方法
1、非切片法
{ 滴片法－－细胞培养材料、骨髓 压片法－－果蝇唾腺，植物的根尖
1、结构： 双核层膜（上有核孔）、核仁、染色质
2、染色质（染色体） 成分为蛋白质和DNA
Байду номын сангаас
（有丝分裂间期）染色质
高度螺旋 解螺旋
染色体（有丝分裂分裂期）
3、功能：储存遗传物质DNA，在核内进行DNA复制
（五）原核细胞
1、结构特点
1）没有成形的
核膜
2）无 染色体，只有DNA
3）细胞器只含有
核糖体
4）有细胞壁，成分是
5、高尔基体
结构：由扁平囊、大囊泡、小囊泡组成
功能 植物细胞：与
细形胞成壁有关
动物细胞：与 细胞分形泌成物有关
6、中心体
结构：含有两个中心粒，垂直排列。 功能；与细胞有丝分裂有关
7、液泡
结构： 单膜层泡状结构，内有细胞液 成分：细胞液中有有机酸、生物碱、糖类、蛋白质等 动能：
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细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。
着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。
1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型：1）中着丝粒染色体2）近中着丝粒染色体3）亚中着丝粒染色体4）亚端着丝粒染色体5）近端着丝粒染色体6）端着丝粒染色体臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100%动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
动粒的类型：•固定位置动粒( localized kinetochore)•新动粒(neokinetochore) :着丝粒区域的功能为一个次级移动中心所代替，这时该次级移动中心成为一个新着丝点。
新着丝点作用的部位往往是含异染色质的端粒或染色体疖。
Rhoades(1952)观察到玉米的10号异常染色体，其长臂末端有一个异染色质疖，表现新着丝粒的活性，•无固定位置动粒(non-localized kinetochore) ：又可分为多动粒(polykinetochore)和全身性动粒(holokinetochore)。
•多动粒染色体上具有许多位点可以与纺锤丝相连接，它们都具有着丝粒的功能，但是在着丝粒与着丝粒之间有不具着丝粒功能的短片段相间隔。
如某些蛔虫、线虫就具有这一类型的着丝粒。
•全身性动粒是沿染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，是弥散性的动粒(diffuse kinetochore) (Hughs-schrader, 1948)。
这样的着丝粒曾在半翅目、同翅目昆虫、线虫类的马蛔虫以及高等植物的地杨梅属(Luzula)中观察到过。
核仁组织区(Nucleolus Organizer Region, NOR))某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。
次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。
次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。
次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。
可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).核仁•间期细胞核内呈圆球形的结构，一般1~2个。
功能是转录rRNA和组装核糖体单位。
•蛋白合成旺盛和分裂增殖较快的细胞有较大和较多的核仁，反之核仁很小或缺如。
•核仁在分裂前期消失，末期又重新出现。
核仁形态•①纤维中心(FC) ：是致密纤维包围的低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA。
•②致密纤维组分：呈环形或半月形包围FC，由致密纤维构成，是新合成的RNP。
•③颗粒组分：由直径15-20nm的颗粒构成，是不同加工阶段的RNP。
•rDNA为重复基因，人体细胞中约有200个拷贝，rDNA没有组蛋白核心，是裸露的DNA节段，相邻基因之间为非转录的间隔DNA。
次级缢痕（secondary constriction): NOR位置•NOR是核糖体RNA合成的场所，植物中18S-5.8S- 28SRNA 在该区域转录，5SrRNA在染色体组其他区域转录。
•每个物种至少有一对同源染色体具有NOR, 玉米的 NOR为一异固缩的疖。
人类的体细胞内共含有10个具随体的染色体，而形成的核仁一般只有6个。
核仁竞争(amphiplast)：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。
三级缢痕（Tertiary constriction):染色体上还有一种与着丝粒和核仁组织区都没有关系的缢痕。
它可能是螺旋程度和核酸含量有差别的区域或活性低的区域。
随体(Satellite, SAT)：随体一般由异染色质组成，随体上很少有基因。
随体常常位于具NOR 的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝(随体柄)连接于染色体臂上。
随体有大有小，一般分为：小随体(microsatellite) 大随体(macrosatellite) 串联随体或衔接随体(tandem satellite)中间随体(intercalary satellite)第二节减数分裂粗线期染色体常染色质和异染色质1. 异固缩(heteropycnosis) ：在细胞周期中，一些染色体的部分片断在固缩程度和染色性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。
正异固缩(positive heteropycnosis): 复制较晚，在间期、前期凝缩化过程较其他染色质早，并且染色深。
负异固缩(negative heteropycnosis): 在中、后期固缩化较其他染色质迟、且染色浅，称为负异固缩。
异染色质(heterochromatin)：具有这两种异固缩特性的染色质。
异染色质的行为及结构与常染色质不同。
异染色质富含高度重复的DNA序列，有的拷贝数达108，一般无转录活性。
其DNA合成比常染色质迟，在Ｓ期末复制完成。
常染色质(euchromatin): 具有与此相反的常固缩(isopycnosis)特性的染色质。
常染色质的固缩化过程与细胞周期相吻合。
常染色质含有细胞中主要的遗传成份，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性，在分裂间期，常染色质呈高度分散状态，其DNA的合成在S期的早、中期。
结构或组成性(constitutive) 异染色质：–构成染色体的特殊区域，如着丝点、核仁组织区和端粒附近等；–在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；–只与染色体结构有关，一般无功能表达；兼性(facultative)或功能型异染色质：是一些异染色质化的常染色质，具有常染色质的组成，但在特定组织细胞中表现异染色质的固缩性和染色特性，一般在某一特定的发育时期出现。
–可存在于染色体的任何部位；–携带组织特异性表达的遗传信息。
–X染色体是一个特例。
染色粒(chromomere)、端粒(telomere)、和疖(knob)1.染色粒(chromomere)部分染色质在细胞分裂前期, 尤其是粗线期聚集而成的大大小小的颗粒, 呈念珠状, 直线排列于染色体上。
是DNA与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中的一种局部螺旋化结构。
这种组装并不是随机的，而是随物种、细胞类型及细胞分裂阶段不同而异的。
因此染色粒可被认为是染色质在细胞分裂前期出现的固缩化过程中的一种形式,可作为识别染色体的一种形态学标志。
一般说来，异染色质的染色粒比常染色质的染色粒大(分别称为大染色粒和小染色粒)并且着色深。
在间期DNA转录时小染色粒要解螺旋成套环(loop)。
当小染色粒紧密螺旋化，呈高度浓缩状态时，这段DNA就不具转录活性。
2.端粒(telomere):–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；•防止DNA酶酶切；•防止发生DNA分子间融合；•保持DNA复制过程中的完整性。
–*端粒长度可能与细胞寿命有关。
•端粒酶(性母细胞)。
3. 疖(knob)有些物种(如玉米、水稻、苜蓿等)的粗线期染色体还有另一种称为疖的形态标志，它们是一种染色特别深的大染色粒，在特定染色体的识别中可发挥作用。
核型(Karyotype) : 亦称染色体组型，指的是个体或一群有亲缘关系的个体所特有的染色体组成(chromosome complement)。
核型一般以核型模式图((karyotype idiogram)的形式来表达。
Karyotype: A photomicrograph of an individual chromosomes arranged in a standard format showing the number, size, and shape of each chromosome type; used in low-resolution physical mapping to correlate gross chromosome abnormalities with the characteristics of specific diseases or other traits.染色体分带和带型分析：指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹。
对于某一物种特定的染色体，其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。
这种技术已成为鉴别基因组中的各个染色体或较大的染色体片段，追踪外源染色体的有效手段。
染色体分带（chromosome banding)类型：Q带: 1968，Carspersson用Quinacrine mustard 或Quinacrine (A=T rich region)处理染色体显出荧光带纹。