二代测序技术在非小细胞肺癌中的临床应用word版本
二代测序技术在医学诊断中的应用
二代测序技术在医学诊断中的应用随着科技的不断进步，二代测序技术逐渐应用于医学诊断领域，为医生提供了更准确、更全面的基因信息。
二代测序技术是一种高通量测序技术，通过对个体基因组的全面测序，可以发现与疾病相关的遗传突变、个体药物反应差异等变异。
1. 提高疾病诊断的准确性二代测序技术可以对疾病相关基因进行全面测序，从而帮助医生发现患者基因组中的突变。
这些突变可能是与疾病发生发展密切相关的，通过对这些突变的检测，医生可以更准确地判断患者是否患有某种特定疾病。
例如，在肿瘤的诊断中，二代测序技术可以检测患者肿瘤细胞中的突变基因，帮助医生确定肿瘤的类型和分级，从而指导后续的治疗方案。
2. 个体药物反应差异分析人体对药物的反应差异往往与个体的基因组有关。
通过二代测序技术，可以全面地检测患者基因组中可能与药物反应相关的基因，从而了解患者对特定药物的敏感性或耐药性。
这样一来，医生可以根据患者的基因信息，个体化地选择药物治疗方案，提高疗效并减少不良反应的发生。
例如，对心血管疾病患者进行二代测序，可以发现对某种降压药物敏感的基因，从而帮助制定个性化的用药计划，提高治疗效果。
3. 遗传病筛查与婴儿出生缺陷预防二代测序技术在遗传病筛查和婴儿出生缺陷预防中发挥着重要的作用。
通过对父母遗传物质和胎儿DNA进行测序，可以预测胎儿是否携带某种遗传病的突变基因，从而及早采取干预措施，减少一些严重遗传病的发生。
此外，二代测序技术还可以检测胎儿染色体异常，如唐氏综合征等，从而帮助家庭更好地准备和面对可能的情况。
4. 癌症早期筛查与预防二代测序技术在癌症早期筛查与预防中发挥着重要的作用。
通过对血液、尿液、组织等样本进行测序，可以检测美德强化测序所需的DNA片段，从而检测是否存在癌症相关的基因突变或癌细胞的存在。
这种非侵入性的检测方法，可以帮助医生尽早发现潜在的癌症风险，从而在癌症发生前采取相关的预防措施，提高患者的生存率。
5. 个体健康管理二代测序技术还可以为个体提供定制化的健康管理方案。
二代测序方法列入首部《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》强烈推荐范围
二代测序方法列入首部《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》强烈推荐范围近日，中国首部《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》（以下简称“共识”）正式发布。
“共识”的发布顺应精准诊疗发展大背景，为中国受体酪氨酸激酶RET（Rearranged during Transfection）基因融合临床检测的规范化奠定了基础。
作为驱动癌症产生的“始因”之一，携带某些融合基因/剪切变异的患者相关靶向药预后较好，使得相关变异事件的有效检出深受临床重视。
在推荐的检测方法中，二代基因测序方法（next generation sequencing，NGS）被“共识”列入强烈推荐范围——DNA二代测序方法纳入RET检测「強烈推荐」等级，RNA二代测序方法也备受认可获「推荐」。
中国非小细胞肺癌精准治疗新篇章：迎来首个获批的RET抑制剂2021年3月24日，因优越和持久的临床抗肿瘤活性且耐受性和安全性良好，国家药品监督管理局（NMPA）通过优先审评审批程序附条件批准RET抑制剂普拉替尼胶囊（pralsetinib，商品名：普吉华）上市，用于既往接受过含铂化疗的RET基因融合阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成人患者的治疗。
该药品上市意味着中国迎来了首个RET抑制剂，为局部晚期或转移性NSCLC成人患者提供了新的治疗选择，也打开了中国NSCLC精准治疗的“RET抑制剂新篇章”。
2020年6月，燃石医学与基石药业达成伴随诊断（CDx）战略合作，双方携手开发和商业化普拉替尼在中国地区的CDx伴随诊断, 用于检测肿瘤患者的RET基因变异。
RET基因融合变异和激活突变是NSCLC和甲状腺髓样癌（MTC）等多个癌种中重要的肿瘤驱动基因变异。
此外，肉瘤、结直肠癌、胆管癌和卵巢癌等癌种中也检出了较低频率的RET融合。
二代测序方法获「強烈推荐」“共识”指出，准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。
二代测序及其在临床疾病中的应用
二代测序及其在临床疾病中的应用二代测序二代测序（Next Generation Sequencing，NGS）又称大规模平行测序，能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序的目标，是继Sanger测序之后的革命性进步。
二代测序的原理二代测序从发明至今，已有数个不同的平台开发出了基于不同原理的测序方法，目前，Solexa测序技术应用最为广泛。
本文也将详细介绍solxa测序的原理。
Solexa测序：边合成边测序（SBA），循环可逆终止（CRT）Solexa技术测序的基本原理是边合成边测序，在体系中加入四种不同荧光标记的碱基，在测序过程中，不同的dNTP会释放出不同的荧光，根据图片捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，记录序列信息。
二代测序的临床应用感染性疾病防控医院感染性疾病暴发的调查：NGS序列信息可报告感染性疾病暴发的传播链，并已被用于跟踪由鲍曼不动杆菌、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌和肺炎克雷伯杆菌引起的医院感染性疾病的传播[1-3]；未知病原体的鉴定：NGS已在临床感染性疾病的诊断和新病原体的发现中取得了令人瞩目的成果，其高通量、低成本、并可以从头组装病原体，这一优势是其他基因检测方法所无法比拟的[4-6]。
检测病原体耐药基因突变：NGS不仅可以确认Sanger测序验证的耐药位点，还有助于检测出抗生素耐药基因出现的新发突变，并且通过进一步的实验确定这些基因是否为导致抗生素耐药模式的原因。
肿瘤的早期诊断以及精准治疗随着新的分子诊断技术的出现，对肿瘤的认知也从单一疾病，发展到一系列驱动基因突变形成的一组疾病，带来了从病理分型到分子分型的演变。
目前在临床肿瘤实践中，NGS已广泛应用于多种肿瘤类型，如肺癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤、黑色素瘤等[7-9]，是肿瘤精准诊疗的重要环节，大大促进了个体化医学发展，为临床诊疗提供了一个崭新的平台和广阔的前景。
NGS在肿瘤领域的应用主要为：肿瘤个体化治疗相关的驱动基因突变检测；肿瘤基因组学研究，探索肿瘤异质性、耐药性和肿瘤克隆进化过程及机制;例如FoundationOne CDx，是美国FDA批准的全球首个基于二代测序的泛肿瘤伴随诊断产品，324个基因、2个可以预测免疫检查点抑制剂疗效的分子标记（MSI/TMB）、覆盖全部实体瘤（除肉瘤）、直接对应FDA批准的17种靶向治疗方案。
二代测序技术与临床应用
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高超 ， 沈鉴 东， 崔毓桂
【 摘 要 】 近年来随着二代测 序技 术的蓬勃 发展 ， 使得 高通量 的基因测序技术 日臻成熟 ， 逐渐从 常规
基础科研实验室的应用转入临床 医学 的应用 ， 测序技术原理 的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使 得高通量的基因序列读取趋于个体化需求 的应用 。阐述二代 测序技 术发展历程 ， 针对 目前国际市场上较为
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先进并 占主流优势的测序产 品进行 简要描述 ， 详细介绍Ｌ ｉ ｆ ｅ Ｔ ｅ ｃ ｈ 公 司推 出的Ｉ ｏ ｎ Ｔ ｏ ｒ ｅ ｎ ｔ ￣序平 台， 阐明其基
本技术原理 和操作过 程及相应的性 能特点 ， 列举 了二代测序技 术在临床应用方 面的具体信 息 ， 并 对二代测 序技术在临床应用方面的前景进行 了展望 。 广泛的应用前 景和各类挑战并存是 当下二代测序技术应用于临
非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(完整版)
非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（完整版）NSCLC基因变异检测主要包括靶向治疗及免疫治疗相关分子病理检测。
我国NSCLC患者分子变异谱不同于西方人群，主要体现在腺癌，包括常见变异基因表皮生长因子受体（EGFR，45%~55%）、KRAS（8%~10%）、间变性淋巴瘤激酶（ALK，5%~10%），少见变异基因ROS1（2%~3%）、MET（2%~4%）、HER2（2%~4%）、BRAF（1%~2%）、RET（1%~4%），以及罕见变异基因NTRK（<1%）、NRG1/2（<1%）、FGFR2（<1%）等。
除极少数病例存在共突变外，上述基因变异在同一个病例中普遍存在互斥现象。
靶向治疗相关分子病理检测详见表1。
免疫治疗相关分子病理检测（表1）包括PD-L1蛋白表达和TMB。
其他生物标志物，如高度微卫星不稳定（MSI-H）在NSCLC中罕见。
目前免疫治疗主要用于EGFR、ALK和ROS1基因变异阴性的NSCLC患者。
近年来，肺癌分子微小残留病灶（molecular residual disease，MRD）的检测已受到广泛关注，MRD 指的是经过治疗后，传统影像学（包括PEC/CT）或实验室方法不能发现，但通过液体活检发现的癌来源分子异常，代表着肺癌的持续存在和临床进展可能。
检测适用人群1.拟接受靶向治疗的肺浸润性腺癌（或包括含腺癌成分的NSCLC）患者需进行靶分子基因检测。
对于晚期NSCLC患者，靶分子基因检测能够有效筛选靶向药物获益人群。
对于术后肺腺癌患者，一方面，EGFR基因突变阳性患者可从酪氨酸激酶抑制剂（TKI）辅助治疗中获益；另一方面，术后患者存在复发风险，分子分型可直接指导复发后肿瘤治疗方案的选择。
2.经活检组织病理学证实为非腺癌的晚期NSCLC患者可推荐进行靶分子基因检测。
3.所有EGFR、ALK基因变异阴性晚期NSCLC患者，如拟进行PD-1/PD-L1抗体药物免疫治疗，推荐进行PD-L1表达检测。
《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文
《第二代测序技术的发展及应用》篇一一、引言随着人类对生命科学研究的不断深入，测序技术作为生物信息学研究的重要手段，已经逐渐成为生命科学研究领域的重要工具。
第二代测序技术作为当前应用最广泛的测序技术之一，其发展历程和应用领域不断拓展，为生命科学研究提供了强有力的支持。
本文将介绍第二代测序技术的发展历程、原理及特点，并探讨其在不同领域的应用及未来发展趋势。
二、第二代测序技术的发展历程及原理第二代测序技术，也称为高通量测序技术，其发展历程始于2005年。
当时，454测序技术的出现为第二代测序技术奠定了基础。
随后，Solexa（后被Illumina收购）和SOLiD等技术的相继问世，推动了第二代测序技术的快速发展。
这些技术的共同特点是能够同时对数百万个DNA分子进行测序，从而实现了高通量、低成本和高精度的测序目标。
第二代测序技术的原理主要基于大规模并行测序技术。
其基本流程包括DNA文库构建、桥式PCR扩增和碱基识别等步骤。
首先，将待测DNA分子随机打碎成小片段，并通过连接酶和引物等将其与特定的接头连接起来，形成DNA文库。
然后，通过桥式PCR扩增技术对DNA文库进行扩增，形成大量的单链DNA克隆簇。
最后，利用荧光标记的四种碱基和图像识别技术，实现对单个碱基的准确读取。
三、第二代测序技术的特点及应用领域第二代测序技术具有高通量、低成本和高精度的特点，为生命科学研究提供了有力的支持。
其主要应用领域包括：1. 基因组学研究：通过对不同物种的基因组进行测序，揭示其基因结构和功能，为基因编辑、疾病诊断和治疗等提供依据。
2. 转录组学研究：通过对特定组织或细胞在特定条件下的转录产物进行测序，分析其表达水平和调控机制，为疾病发生机制和药物研发提供线索。
3. 表观遗传学研究：通过对DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学标记进行测序，揭示基因表达调控的机制和规律。
4. 临床诊断与治疗：通过对患者基因组进行测序，实现疾病的早期诊断和个体化治疗。
《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文
《第二代测序技术的发展及应用》篇一一、引言随着人类对生命科学研究的不断深入，测序技术作为生命科学研究的重要手段之一，其发展历程也经历了多次重大突破。
第二代测序技术作为近年来发展最为迅速的测序技术之一，为生命科学研究提供了更加高效、精准的工具。
本文将详细介绍第二代测序技术的发展历程、原理及技术特点，并探讨其在生命科学研究及临床医学等领域的应用。
二、第二代测序技术的发展第二代测序技术，又称高通量测序技术，相对于第一代测序技术，具有更高的测序通量和更低的成本。
其发展历程主要分为以下几个阶段：1. 技术起源与发展第二代测序技术的起源可以追溯到2005年，当时Solexa公司（后被Illumina公司收购）开发出了基于微珠阵列的测序技术。
随后，其他公司如Life Technologies（后被Thermo Fisher Scientific收购）和Pacific Biosciences等也相继推出了各自的第二代测序平台。
这些平台的出现，为生命科学研究提供了更加高效、精准的测序工具。
2. 技术原理与特点第二代测序技术主要基于大规模并行测序原理，通过大规模的微珠阵列或纳米孔道等结构，实现同时对数百万个DNA分子进行测序。
其特点包括高通量、低成本、快速和灵活性等。
此外，第二代测序技术还可以实现对DNA或RNA序列的精确测定和分析。
三、第二代测序技术的应用第二代测序技术在生命科学研究及临床医学等领域具有广泛的应用价值，具体包括以下几个方面：1. 基因组学研究第二代测序技术可以快速、准确地测定和分析生物体的基因组序列，为基因组学研究提供了有力支持。
通过基因组学研究，人们可以深入了解生物体的基因结构和功能，进而为遗传病诊断和治疗提供理论依据。
2. 遗传病诊断与筛查第二代测序技术还可以用于遗传病的诊断与筛查。
通过对患者基因组序列的测定和分析，可以实现对遗传病的早期诊断和预防。
此外，还可以通过基因突变筛查和基因型-表型关联分析等方法，为遗传病的治疗提供个体化治疗方案。
二代测序技术与临床应用
二代测序技术与临床应用高超;沈鉴东;崔毓桂【摘要】近年来随着二代测序技术的蓬勃发展，使得高通量的基因测序技术日臻成熟，逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用，测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。
阐述二代测序技术发展历程，针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述，详细介绍Life Tech公司推出的Ion Torrent测序平台，阐明其基本技术原理和操作过程及相应的性能特点，列举了二代测序技术在临床应用方面的具体信息，并对二代测序技术在临床应用方面的前景进行了展望。
广泛的应用前景和各类挑战并存是当下二代测序技术应用于临床的现实特征。
%In recent years, the sequencing technology has been innovated following the breakthrough of the engineering material bottleneck. The high-throughput gene-sequencing technology matured gradually made the transformation from routine and basic research laboratory to clinical practice, because the next-generation sequencing (NGS) technology met the needs of individual diagnosis and treatment. In this paper, the developing progress of NGS technology, and operational process, were introduced. Those mainstream products in the international market at present were also introduced. The Ion Torrent sequencing platform of Life Tech Company was introduced in detail, including its basic principle, laboratory protocol, coefficient of performance and clinical application. This paper also provided some examples to show the specific significance in clinical application and potential insufficient of NGS technology.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2014(000)003【总页数】4页(P154-156,171)【关键词】序列分析;分子诊断技术;遗传学技术【作者】高超;沈鉴东;崔毓桂【作者单位】210029 南京医科大学第一附属医院生殖医学科;210029 南京医科大学第一附属医院生殖医学科;210029 南京医科大学第一附属医院生殖医学科【正文语种】中文从20世纪七八十年代发明Sanger双脱氧终止法DNA测序技术以来，到21世纪初人类基因组计划的完成，再到最近十几年间以高通量、低成本为特征的并行测序而实现的第二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术，DNA测序技术的发展迅速，尤其目前在各大生物产业公司的研发竞争下，为实现更为高效、廉价的测序平台，DNA测序技术的更新更是日新月异，由此高度准确的测序结果、相对快速和低廉的成本越来越接近临床个体应用的标准。
《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》要点
《二代测寤技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》要点二代测序（NGS ）又称大规模平行测序，能同时对上百万甚至数十亿个DNA 分子进行测序，实现大规模、高通量测序的目标，时继Sanger测序之后的革命性进步。
目前在临床肿瘤实践中,NGS主要用于驱动基因测序, 是肿瘤精准诊疗的重要环节。
NGS有明显的通量优势及发现未知基因变异的优势,但是在使用中也存在包括检测技术、数据管理、分析与报告、解读与临床咨询等方面的各种挑战。
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大,驱动基因诊断和检测应用需求巨大。
但在实际应用中会出现因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS 指导规范，肿瘤诊疗中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。
本共识文中的"声明"是专家组讨论的各个要点，也即专家组形成的共识或推荐。
—、NGS在临床肿瘤诊断中的质量需求声明1 :临床肿瘤诊断应用的NGS项目应符合相应的诊断技术标准.声明2 : NGS检测项目的目的和临床益处应明确二NGS在临床肿瘤应用的检测内容声明3 :如果NGS用于临床分子诊断，应明确至少哪些基因需纳入检测名单中声明4:可靶向作用基因的变异可能会影响临床决策,医师需要根据基因分型的检测结果来指导临床诊疗方案声明5 :应根据实际情况需对检测内容进行更新声明6 :应对每个基因变异点进行明确定义注释声明7 :NGS项目的检测流程和生物信息学分析需针对特定平台和分析项目进行充分优化和标准化三、NGS应用中的样本处理声明8:为提高NGS检测肿瘤驱动基因的准确性，应提供高质量的临床生物材料样本声明9 :样本登记过程中每个标本应在NGS分析中有唯一性标识声明10 :应有充分的样本评估和起始核酸用量声明11:应对抽提后^文库构建后的核酸样本进行质控声明12:应预留生物材料用于后续验证四、NGS测序技术及流程声明13 :NGS检测需符合严格的检测坏境要求声明14 :应对NGS试剂进行严格的管理和质控声明15 :每个特定NGS测试项目均需经过严格技术验证后才可用于临床肿瘤检测声明16 :应制定有明确的检测流程声明17 : NGS技术检测项目应达到标准化声明18 :人员配备和熟练程度应满足实践需求声明19 :需使用核心基因清单与相应的检测标准品用于各个实验室间的质控比较五、NGS数据的产生、管理、信息学分析声明20 :应对所采用的数据分析工具（软件）进行能力验证声明21 :检测实验室应规范数据产生和管理储存流程声明22 :数据储存应米用通用的FASTQ、BAM、VCF格式，便于数据交换及实验室间评价声明23 :NGS原始数据的质量检杳,应有严格的操作规程指导声明24 :不同肿瘤的NGS数据分析应遵循相同的基本流程声明25 :体细胞与胚系来源的变异应加以区分声明26 :应对应对各个瘤种中具有明确或重要临床意义的基因变异进行关注分析和说明声明27 :中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）建议，临床肿瘤组织本的NGS检测数据中测序有效深度应达到500倍以上，测序深度是指测序得到的碱基总量与基因组大小的比值，是评价测序量的指标之一；血浆游离DNA标本的NGS有效测序深度应达到1000倍以上声明28 : CAGC项目数据的管理应在标准流程和各类数据管理方面实现同一化六、NGS结果报告与咨询声明29 :报告格式和内容需标准化,应能适应短期未来的发展趋势（靶点知识和检测内容的变更）声明30 :报告范围应根据测试目的及测序能够达到质量要求的覆盖范围来决定声明31 :NGS报告应简明扼要、明确易懂声明32 :结果解释需客观中肯，平实地描述肿瘤突变结果声明33 :遗传咨询需多学科支持七、知情同意声明34 :NGS检测项目开展刖应向患者提供知情冋意或相关遗传咨询八、NGS用于硏究与诊断的区别声明35 :研究项目获得有临床意义的分子变异结果需进一步在诊断条件下确证后才可纳入患者的医疗记录声明36 :硏究和诊断的检测结果都应建立数据库管理九、精准月中瘤学研究项目(CAGC-POI) NGS的监督管理。
《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文
《第二代测序技术的发展及应用》篇一一、引言随着生物技术的不断进步，测序技术作为现代生物学研究的重要工具，已经成为了基因组学、转录组学、表观遗传学等众多领域的重要手段。
其中，第二代测序技术以其高通量、低成本、快速等优势，在生物医学领域得到了广泛应用。
本文将详细介绍第二代测序技术的发展历程、原理、应用领域及未来展望。
二、第二代测序技术的发展第二代测序技术，又称高通量测序技术，是在第一代测序技术基础上发展起来的一种新型测序技术。
其核心技术包括Solexa 测序技术（后被Illumina公司收购并发展）、SOLiD测序技术和Ion Torrent等。
这些技术的发展，使得测序速度、准确性和通量得到了极大的提高。
第二代测序技术的原理基于大规模并行测序技术，通过大规模的微阵列芯片或纳米孔阵列等设备，将DNA或RNA分子进行大规模的扩增和测序。
与第一代测序技术相比，第二代测序技术具有更高的通量和更低的成本，使得大规模的基因组学研究成为可能。
三、第二代测序技术的应用领域1. 基因组学研究：第二代测序技术在基因组学研究中得到了广泛应用，包括人类基因组重测序、微生物基因组分析等。
通过对基因组进行深度测序，可以揭示基因组的变异、表达调控等信息，为疾病诊断和治疗提供重要依据。
2. 转录组学研究：第二代测序技术可以用于转录组学研究，包括基因表达谱分析、可变剪接分析等。
通过对转录本进行深度测序，可以了解基因的表达模式和调控机制，为疾病发生和发展的研究提供重要线索。
3. 表观遗传学研究：第二代测序技术还可以用于表观遗传学研究，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
这些研究有助于揭示基因表达调控的机制和表型多样性产生的机理。
4. 临床诊断与治疗：第二代测序技术已经广泛应用于临床诊断与治疗领域，如遗传病诊断、肿瘤诊断和治疗等。
通过对患者的基因组进行深度测序，可以诊断遗传病、预测肿瘤发生风险等，为个体化医疗提供重要支持。
四、第二代测序技术的未来发展随着技术的不断进步和成本的降低，第二代测序技术在未来仍将保持快速发展的势头。
二代测序技术在非小细胞肺癌中的临床应用
晚期
M. Jamal-Hanjani et al.,N Engl J Med . 2017 Jun 1;376(22):2109-2121
NGS指导非小细胞肺癌个体化用药及疗效预测
• 晚期非小细胞肺癌药物治疗靶向、免疫、化疗三分天下，此时基于NGS平台的多基因检测优势明显
欧美人群与中国人群NSCLC的分子特征有所不同
➢ Herbst RS等2018年1月发表于 《Nature》的综述中指出欧美人群中：
• 肺腺癌中常见激活突变位于 PI3K/AKT/mTOR和RAS/RAF两大信号 通路，包括癌基因EGFR、KRAS、 ERBB2/3、MET、ALK、RET、ROS、 BRAF等。失活突变包括抑癌基因 TP53、 KEAP1和NF1等
1、通量低、成本高 2、对操作和判读技术要求高，不同读片 者判读差异较大
1、可对组织和细胞中相应的抗原进行定性、 1、抗体的选择
定位及定量研究
2、检测者组织的固定
2、经济快捷
3、观察者解释方面的差异
可检测的变异形式
点突变、小片段插入/缺失
拷贝数变化、大片段插入/缺失、融 合/重排。 扩增的金标准 仅检测蛋白表达水平
ddPCR
优势
劣势
1、灵敏度3%-10% 2、扩增和检测同时进行，封闭的体系，减 少污染的可能性
1、灵敏度高、特异度高 2、空间定位准确，可同时分析分裂期和间 期多个细胞，并进行定量
1、只能检测已知突变 2、如果检测突变点或者类型较多，出现 特异产物概率也增加 3、当检测位点较多时，对DNA样本需求 增加 4、无法测融合、大片段插入/缺失
《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文
《第二代测序技术的发展及应用》篇一一、引言随着人类对生命科学研究的不断深入，基因组学领域迎来了革命性的发展。
特别是第二代测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）的出现，为科研人员提供了快速、准确且高效的基因组信息分析工具。
本文旨在详细阐述第二代测序技术的发展及其在多个领域的应用。
二、第二代测序技术的发展第二代测序技术是继第一代Sanger法测序后的一项重大技术进步。
该技术以其高通量、低成本和快速的特点，在科研领域中迅速得到广泛应用。
第二代测序技术的基本原理是基于大规模并行测序，即通过大规模并行地捕获和读取DNA序列，实现对基因组信息的快速解读。
这一技术相较于第一代测序技术，显著提高了测序的效率和准确性。
三、第二代测序技术的关键技术突破1. 高效性：第二代测序技术通过大规模并行测序，显著提高了测序速度，使得在短时间内完成大规模基因组测序成为可能。
2. 准确性：通过先进的生物信息学分析和算法优化，第二代测序技术显著提高了测序的准确性，降低了错误率。
3. 成本降低：随着技术的不断发展和成熟，第二代测序技术的成本逐渐降低，使得更多的科研机构和生物医药企业能够承担起基因组学研究。
四、第二代测序技术的应用领域1. 医学研究：第二代测序技术广泛应用于医学研究领域，如疾病基因的发现、基因突变的分析、遗传病的诊断等。
通过该技术，科研人员可以快速准确地获取基因组信息，为疾病的预防、诊断和治疗提供有力支持。
2. 生物医药：在药物研发过程中，第二代测序技术可以帮助研究人员快速发现和筛选具有药用价值的新基因和蛋白质。
同时，该技术还可用于病毒、细菌等病原体的全基因组测序，为新型药物的设计和开发提供重要信息。
3. 农业育种：第二代测序技术也广泛应用于农业育种领域。
通过该技术，研究人员可以快速获取动植物基因组信息，从而筛选出具有优良性状的新品种，提高农作物的产量和品质。
4. 环境监测：在环境监测领域，第二代测序技术可用于分析微生物多样性、环境污染物降解等研究。
二代测序临床原理及应用
二代测序临床原理及应用随着生物技术的快速发展，二代测序技术逐渐成为现代医学领域中不可或缺的工具。
二代测序技术的出现，不仅大大提高了基因组学和遗传学的研究效率，也为临床医学带来了革命性的变革。
二代测序技术是指利用高通量测序平台，通过对DNA或RNA序列的快速、高效测定，得到大量的序列信息。
其原理主要包括样本准备、文库构建、测序和数据分析四个步骤。
在样本准备阶段，需要从临床样本中提取目标DNA或RNA，并对其进行定量和质量检测。
接下来，通过将目标DNA或RNA进行片段化处理，得到短片段的DNA或RNA序列。
然后，在文库构建阶段，将片段化后的DNA或RNA序列进行连接适配体，形成文库。
适配体是一种人工合成的DNA序列，其作用是为后续的测序反应提供引物结合的位点。
接着，在测序阶段，使用高通量测序平台对文库中的DNA或RNA 序列进行测序。
高通量测序平台能够同时进行数百万次的测序反应，从而大大提高了测序的效率。
常用的二代测序技术包括illumina的MiSeq和HiSeq、Ion Torrent的Ion Proton和Ion S5等。
在数据分析阶段，对测得的序列数据进行处理和分析。
数据分析的过程包括序列拼接、序列比对、变异检测等。
通过对测序数据的分析，可以获得目标基因组或转录组的信息，从而为临床诊断和治疗提供重要依据。
二代测序技术在临床医学中有着广泛的应用。
首先，二代测序技术可以用于遗传病的诊断和筛查。
通过对患者的基因组或转录组进行测序分析，可以发现与遗传病相关的突变。
这对于早期诊断和个体化治疗具有重要意义。
例如，二代测序技术已经成功应用于先天性心脏病、遗传性癌症等遗传疾病的筛查和诊断。
二代测序技术还可以用于肿瘤基因组学的研究。
通过对肿瘤样本中的基因组或转录组进行测序分析，可以发现与肿瘤发生和发展相关的突变。
这对于肿瘤的分型、预后评估和个体化治疗具有重要意义。
例如，通过对肿瘤样本进行测序分析，可以发现与肿瘤相关的驱动基因突变，从而选择合适的靶向治疗方案。
二代测序技术对晚期非小细胞肺癌的临床意义
中国乡村医药二代测序技术对晚期非小细胞肺癌的临床意义周丽张越峰姚国丽金建江肺癌是临床常见的高发癌症，死率高。
非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌最常见的组织学类型。
50%以上的NSCLC患者在初诊时已经是晚期，失去了根治性手术的机会[1]。
目前不可手术的NSCLC主要治疗手段为化疗及分子靶向治疗。
化疗临床应用已经十分普遍，但患者的生存周期依旧保持在较低水平，似乎已到了一个瓶颈期。
近几年，随着基因分子生物学技术的发展，科学家们研究出了以特定基因变异为治疗靶点的药物，也就是常说的靶向治疗，这类药物与化疗的不同之处在于针只对特定的细胞起到杀死和抑制作用，减少了对健康细胞的损耗，该技术的研发和应用掀开了NSCLC个体化治疗的篇章[2]。
实时荧光定量核酸扩增检测技术与一代测序技术是常用的常规分子病理检测方法，主要有直接测序法、ARMS等等。
其中一代测序技术可用于进行单个基因指定突变位点附近序列的测量，不足之处在于通量低，只能用于定性检测，且灵敏度相对较低，无法用于检测样本中的低丰度突变，且本检测方式受肿瘤异质性影响较为明显，其峰图容易受到干扰，因而无法准确对突变类型做出判断。
近几年，我国基因组测序技术突飞猛进。
新一代测序技术已经基本取代了传统上基于毛细管的单基因测序的第一代技术，依据历史、测序原理、技术不同及影响力等差异[3]，可以将二代测序技术分为以下几种：大规模平行签名测序（MPSS）、聚合酶克隆、454焦磷酸测序、Illumina sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序、DNA纳米球测序等。
随着高通量测序技术在肺癌中的应用层出不穷，其可行性也得到了越来越多临床研究的证实，2008年领域内出现了关于NGS技术在肺癌研究中的应用报道。
该研究检测了两个肺癌细胞系基因组，共鉴别出306个种系结构变化、103个单碱基变异的基因重排，发现了四种与基因表达的改变相关[4]。
在临床实践中二代测序技术也显示出了与qPCR法高度的一致性。
《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版)》要点
《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）》要点1 引言肺癌是目前全球最常见、致死率最高的恶性肿瘤。
2018年全球肺癌新发病例近209.4万例，占所有恶性肿瘤的11.6%，死亡病例176.1万例，占所有恶性肿瘤的18.4%。
全国肿瘤登记中心数据显示，2014年我国新发肺癌患者数为78.1万，死亡数达到62.6万，居所有恶性肿瘤发病和死亡人数首位。
随着对疾病认识的不断加深，肿瘤的治疗模式也在发生变革，个体化精准治疗模式逐渐成为主流。
在非小细胞肺癌（NSCLC）领域，随着基因检测技术的进步和一系列新药临床研究的突破，近10年间新发现的肿瘤驱动基因不断增多，推动了NSCLC靶向治疗药物的研发和临床应用。
近年来兴起的免疫治疗是肿瘤治疗领域的革命性突破。
NSCLC的免疫治疗研发和应用速度进步显著，目前已有多个针对NSCLC患者的免疫治疗方案获批。
但如何筛选出可从免疫治疗中获益的人群，仍是该疗法在临床应用中的一大挑战。
研究表明，全面的分子生物学检测信息可为肺癌患者免疫治疗的方案选择、预后判断，以及为临床试验入组提供依据。
二代基因测序（NGS）又称为高通量测序，该技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA进行分析，实现了高通量测序的目标。
2 NGS检测的适用人群2.1 常规推荐进行NGS检测的NSCLC患者【共识1】：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。
[级推荐]对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌，以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者，也推荐进行基因检测。
[级推荐]2.2 NGS和传统检测方法的比较【共识2】：针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者（见“共识1”），常规基因检测结果为阴性时，建议使用中国国家药品监督管理局（NMPA）或美国食品药品监督管理局（FDA）批准的NGS产品进行复检。
[级推荐]3 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的共识意见3.1 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的目标范围推荐3.2 NSCLC常见驱动基因【共识3】：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测产品，检测至少包括NSCLC常见驱动基因：EGFR 突变（应涵盖18号、19号、20号、21号外显子），以及ALK融合、ROS1融合。
第二代测序在肿瘤临床研究中的应用
精准医学杂志2018年 2 月第33 卷第 1 期J P re c is M e d，F e b ru a ry2018, V l33,N o.doi：10.13362/j.jpmcd.201801023 文章编号：2096529XC2018)01-0081-06•综述•第二代测序在肿瘤临床研究中的应用孙亦挺张娣赵泽毅李松刘联(山东大学齐鲁医院肿瘤内科，山东济南250012)[摘要]高通量测序又称下一代测序（NGS)技术，即第二代测序技术。
其主要特点是通量高、灵敏度高、信息 量丰富、成本低等。
N G S技术在基因组从头测序、重测序、转录组学测序及表观遗传学研究中发挥了重要作用。
近 年来，N G S技术逐渐被应用于研究肿瘤的发病机制、分子分型、诊治手段及预后分析等方面，取得了一系列重大突破。
基于N G S技术的肿瘤临床研究必将极大推动以基因大数据与个体化医疗为特征的现代肿瘤精准医学的发展，影响和改变我们的临床实践，给肿瘤患者的生存带来质的突破。
[关键词]肿瘤；高通量测序；精准医学；免疫疗法；综述[中图分类号]R730 [文献标志码]八随着现代医学科学技术的飞速发展，恶性肿瘤的诊治已经进人了生物信息大数据与个体化治疗相结合的精准医疗时代。
在这个发展过程中，高通量测序又称下一代测序（theN extG enerationSequen- cing，NGS)技术以其通量高、信息量大、灵敏度高、耗时短的优势发挥了关键性的作用，逐渐被越来越多的研究者所接受和采用。
作为新一代的测序技术，N G S可对数以百万计的不同D N A片段混合物进行深度测序，使得短时间内获知个体或疾病的全部基因组信息成为可能。
与基因芯片、单核苷酸多态性（SingleN ucleotidePolym orphism，SNP)分析和传统的Sange r测序相比，高通量测序可以对从样本中得到的D N A和R N A进行更大规模和更高覆盖度的快速测序，从而得到全景式的分析，并能有效检测到发生频率很低的D N A及R N A变化；有效克 服了全基因组关联研究（Genome-W ideAssociation Studies,G W A S)中假阳性率、假阴性率较高，以及 检测到的S N P很少位于功能区，或对致病的稀有变异和结构变异不敏感等的局限性。
二代测序检测在非小细胞肺癌患者肿瘤组织中的分析应用
二代测序检测在非小细胞肺癌患者肿瘤组织中的分析应用王兆峰;许春伟;吕镗烽;宋勇【期刊名称】《临床肺科杂志》【年(卷),期】2018(023)011【摘要】目的本研究旨在通过二代测序技术分析非小细胞肺癌患者肿瘤组织中基因变异特征.方法应用杂交捕获法的靶向二代测序技术检测108例非小细胞肺癌中56种基因的变异特征.结果非小细胞肺癌肿瘤组织中TP53基因总突变类为37.96% (41/108). EGFR基因总突变类为28.70% (31/108). KRAS基因总突变率为11.11% (12/108). PIK3CA基因总突变率为3.70% (4/108). PTEN,VHL和NFE2L2基因总突变率为2.78% (3/108). ERBB2 和 SMAD4 基因总突变率为 1.85% (2/108). ERBB3,SMO,NRAS, SF3B1,FBXW7,DNMT3A,BRAF,ATM,CTNNB1,RB1和APC基因总突变率为0.93% (1/108),为D297N.结论二代测序技术为明确非小细胞肺癌的发生发展机制、诊断及靶向治疗和预后提供更多有价值的信息.【总页数】4页(P1981-1984)【作者】王兆峰;许春伟;吕镗烽;宋勇【作者单位】210002 江苏南京,解放军南京总医院呼吸内科;210002 江苏南京,解放军南京总医院呼吸内科;210002 江苏南京,解放军南京总医院呼吸内科;210002江苏南京,解放军南京总医院呼吸内科【正文语种】中文【相关文献】1.非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KARS基因突变的分子病理检测分析 [J], 徐建平;赵洁婷;叶伟;朱东波;孙晓;宋蓉蓉;许春伟;陈燕坪;2.非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因的分子病理检测分析 [J], 宋业颖;许春伟;吴永芳;班怡;张博;邵云;李晓兵;3.非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因的分子病理检测分析 [J], 宋业颖;许春伟;吴永芳;班怡;张博;邵云;李晓兵4.非小细胞肺癌患者肿瘤组织中 EGFR、K-Ras 和 BRAF 基因突变的分子病理检测分析 [J], 宋业颖;许春伟;吴永芳;班怡;张博;李晓兵5.非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析 [J], 宋业颖;许春伟;吴永芳;班怡;张博;李晓兵;因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
二代测序在临床中的应用 培训
二代测序在临床中的应用培训题目：二代测序在临床中的应用与相关培训字数：1664字导言：近年来，随着生物技术的发展和二代测序技术的成熟，二代测序在临床中的应用越来越受到关注。
本文将介绍二代测序在临床中的应用，并提供相关培训的一步一步回答，方便读者了解和学习相关的知识。
一、二代测序在临床中的应用1. 个体基因组分析二代测序技术可以对个体基因组进行测序，提供了更为详尽和全面的个体遗传信息，帮助医生更好地了解潜在的遗传病风险，指导个体化的诊断和治疗。
2. 肿瘤基因组学研究二代测序技术可以在个体水平上研究肿瘤的基因组学特征，包括突变、重排以及基因拷贝数变异等信息，这些信息有助于揭示肿瘤的发生机制，为肿瘤的早期诊断、分期和预后评估提供有力支持。
3. 微生物组研究二代测序技术可以对微生物群落进行快速高通量测序，帮助鉴定微生物组的种类和数量，为临床诊断和治疗提供依据。
例如，通过分析肠道菌群的组成，可以评估其对人体健康的影响，并为相关疾病的治疗提供新思路。
4. 微生物基因组学研究二代测序技术可用于分析微生物的基因组，并研究其基因表达和功能等信息。
这对于研究微生物的耐药性机制、基因传递、毒力因子等具有重要意义，进而指导临床上的感染控制和抗生素使用。
二、二代测序培训1. 培训内容a) 二代测序原理和技术介绍：介绍高通量测序平台的原理、工作流程和常用技术，并讲解技术的优缺点及应用领域。
b) 数据分析与解读：教授二代测序数据的质控、比对、变异检测和功能注释等分析流程，重点讲解分析结果的解读和生物学意义。
c) 临床应用案例分析：选取几个典型的临床应用案例，对该技术在个体基因组、肿瘤基因组学和微生物组等方面的应用进行深入讲解。
2. 培训形式a) 线下培训：邀请相关领域的专家学者进行讲座和培训，提供理论知识和实操操作的指导。
培训时间一般为2-3天。
b) 在线培训：提供在线视频教程和学习资料，学员可以根据自己的时间和进度进行学习。
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PART 02
非小细胞肺癌精准治疗概述
在中国，肺癌的发病率及死亡率均居第一位
陈万青，等.2013年中国恶性肿瘤发病和死亡分析[J].中肿瘤2017，26（1）：1-7
肺癌从单病种—组织分型—分子分型的演变
• 肺癌分为非小细胞肺癌(NSCLC)和小细 胞肺癌(SCLC)两大类，NSCLC约占 85%，主要分为肺腺癌、肺鳞癌和大细 胞癌等。肺腺癌约占NSCLC 40%-50%， 肺鳞癌约20%-30%，大细胞癌约1.5%
A
年，基于NGS的无创产前筛查开始进入临床
DNA二代测序技术的应用
…… E
胚胎植入前遗传学诊断与筛查
B
2013年，NGS应用于人类胚胎细胞非整倍体筛查的临
床前研究
C 遗传病
2009年，NGS用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断
D 肿瘤
2008年首次报道NGS应用于急性髓细胞性白血病，此后NGS被广 泛应用于肿瘤领域； 2014年，NGS技术应用于血浆ctDNA 检测； 2017年11月，FDA批准首个肿瘤多癌肿多基因检测平台MSKIMPACT； 2017年12月，FDA式批准了首个NGS体外诊 断（IVD）上市
一代测序 技术
二代测序 技术 (NGS)
2005年至今
20世纪中叶至20世纪末
孙海汐,王秀杰.DNA测序技术发展及其展望[J].科研信息化技术与应用,2009(03):18-29.
2008年至今
三代测序 技术
① Helicos公司的Heliscope单分子测序仪 ② Pacific Biosciences公司的SMRT技术 ③ Oxford Nanopore Technologies纳米
ARMSPCR
ddPCR
数字PCR
NGS
二代测序
03.
• 肺鳞癌中常见激活突变包括癌基因 FGFR1-3、PIK3CA、KRAS、AKT、 BRAF 等，较少见EGFR扩增。失活 突变包括抑癌基因TP53、 CDKN2A
Herbst RS et al.,Nature. 2018 Jan 24;553(7689):446-454
欧美人群与中国人群NSCLC的分子特征有所不同
欧美人群与中国人群NSCLC的分子特征有所不同
➢ Herbst RS等2018年1月发表于 《Nature》的综述中指出欧美人群 中：
• 肺腺癌中常见激活突变位于 PI3K/AKT/mTOR和RAS/RAF两大 信号通路，包括癌基因EGFR、 KRAS、 ERBB2/3、MET、ALK、 RET、ROS、BRAF等。失活突变包 括抑癌基因 TP53、KEAP1和NF1 等
B.904例非吸烟肺腺癌患者测序结果显示常见激活突变包括癌 基因EGFR、 ALK、KRAS、ERBB2(HER2)、MET、RET、 BRAF、ROS1等。其中 EGFR突变比例高达74.5%，表明 EGFR基因在中国肺腺癌患者中至关重要
肺癌进入精准治疗时代：根据分子分型决定治疗方案
Deborah B et al.,JAMA Oncol 2018 Apr 01;4(4).
A.1770例中国NSCLC 患者测序结果显示常见激活突变 包括癌基因EGFR、KRAS、ALK、 ERBB2(HER2)、 MET、RET、BRAF、ROS1等。其中EGFR突变比例为 50.3%，占据NSCLC突变半壁江山，远高于欧美人群 27%
Oncotarget. 2016 Jul 5;7(27):41691-41702.
1）错误率较Sanger测序高 2）样本建库流程繁琐 3）多次PCR存在系统误差，无法通过后续加 深测序纠正
4）数据量大，对后续数据的拼接、生物信息 学分析要求极高
第三代DNA 测序
单分子测序
中-高
2008年
1）读长长
2）单分子测序，无需建库、模板 1）由于建库无需PCR，因此对于上机样本的
扩增，保留样本最原始的信息。 浓度要求较高
临床常用的分子检测诊断技术
IHC
免疫组化
01.
用标记的特异性抗体 对组织切片或细胞标 本中某些化学成分的 分布和含量进行组织 和细胞原位定性、定 位或定量研究
FISH
荧光原位杂交
02.
通过荧光标记的DNA 探针与细胞核内的 DNA靶序列杂交，并 在荧光显微镜下观察 分析其结果的一种分 子细胞遗传学技术
孔单分子测序技术
各大DNA测序技术的比较
技术
代表技术
通量
时间
优势
劣势
第一代DNA Sanger（双脱氧链
测序
终止法）为代表
低
1977年
1）准确率高 2）读长较NGS长
1）通量低、成本高 2）对样本中肿瘤细胞的含量和比例要求较高 3）灵敏度低
第测二序代（DNNGSA）边合成边测序
高
2005年
1）大规模平行测序 2）定量 3）比 Sanger技术成本低廉 4）灵敏度高，适用于起始浓度很 低的样本（液态活检）
3）测序同时可检测碱基修饰的情 2）测序成本较NGS高
况，如甲基化、乙酰化等
3）目前临床应用的实例较少
4）可以做全转录本的测序，分析 4）无法表达定量
可变剪切
DNA二代测序技术（Next generation squencing，NGS）的应用
无创产前DNA检测
2008年，华大基因尝试用NGS检测胎儿游离DNA 2010
• NSCLC不再是一个疾病，而是一组疾病， 需要分类治疗，分子分型是关键
Xu Y et al.,Ther Clin Risk Manag.2016 May 24;12:807-16 Shames et al., J Pathol. 2014 Jan;232(2):121 – 33 Li T, et al. J Clin Oncol. 2013 Mar 10;31(8):1039-49.
NGS技术在非小细胞肺癌 精准治疗中的应用
目录
DNA测序技术简介
1
非小细胞肺癌精准治疗概述
2
NGS检测技术贯穿 非小细胞肺癌精准治疗全程
3
PART 01
DNA测序技术简介
DNA测序技术的发展历程
① 化学降解法 ② 双脱氧链终止法（ Sanger法） ③ 荧光自动测序技术 ④ 杂交测序技术
① Roche公司的454测序技术 ② Illumina公司的Solexa技术 ③ ABI公司的SOLiD技术 ④ Life公司的Ion Torrent技术