产前筛查培训 ppt课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
添加标题
方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
添加标题
适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
添加标题
超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
产前筛查相关知识PPT课件
定期常规产前检查
检测
低风险 高风险
报告结果
风险计算
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺）
-
及诊断结果咨询
20
高风险的界定
1、孕妇预产年龄≥35周岁; 2、21三体风险≥1/270； 3、18三体风险≥1/350； 4、ONTD 阳性
目前将21三体风险界于1/270~1/1000和18三体风险界于1/350~1/000的称为 临界风险，建议进一步咨询。
8
为什么要进行产前筛查？
• 发病率高——1/750 • 社会经济负担大
-
9
产前筛查的目标疾病
• 21三体综合征（唐氏综合征） • 18三体综合征 • 开放性神经管畸形（ONTD)
-
10
21三体综合征、18三体综合征
• 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
• 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
-
11
21三体染色体核型
-
12
21三体，18三体临床表现
智力低下
生长发育迟缓
多发畸形
-
13
-
14
21三体、18三体是遗传病吗？
-
15
发病原因
孕妇年龄 环境污染
基因突变
有资料表明父亲年龄与本病发病有关。
-
16
唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系
-
17
年龄是筛查DS的有效指标
• DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。 • 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
-
18
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
产前筛查原理培训课件
1/10/2021
产前筛查原理
2
3
筛查理论
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
1/10/2021
产前筛查原理
3
4
筛查 - 筛查项目的必疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
孕周
检出率
孕妇年龄
14-22
30%
孕妇年龄, AFP
14-22
37%
孕妇年龄, AFP, hCG
14-22
59%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3
14-22
69%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3, Inhibin A
14-22
76%
孕妇年龄, NT, free hCGb, PAPP-A
11-13
目录
广义筛查 • “理论体系” 和必要条件
什么是产前筛查 • 背景和发展史 • 神经管畸形（ONTD） • 21三体综合征 • 18三体综合征 • 筛查要素 • 术语
1/10/2021
2
产前筛查原理
3 4,5
6 7,8 10 13 17 20 29
1
人群筛查
筛查: 筛查指在外表正常的人群中识 别出某个疾病的高危人群，然 后对这个高危人群作进一步的 诊断，或在一定条件下直接做 预防工作。
产前筛查原理
20
11
产前筛查 - 确诊
羊膜腔穿刺术和 CVS
这些方法自身有导致胎儿流产或发生出生 缺陷的风险 (0.5-1%)
1/10/2021
产前筛查原理
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查ppt讲课文档
肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
第二十九页，共34页。
第三十页，共34页。
B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出
B
超 诊 断 十 二 指 肠 闭 锁 （ 引 产 标 本 ）
第三十一页，共34页。
产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体
2、实施过程：筛查——诊断；
第十四页，共34页。
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
(15~20W) (15~20W)
(15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
第十五页，共34页。
孕妇及家属
筛查前咨询签 知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果Biblioteka 风险计算高风险B超校正孕周，重新计算风险率
第十六页，共34页。
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺）
及诊断结果咨询
（一一、）血临清床筛咨查询对象、：筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇：
产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
▪ 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
▪ 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
第二十九页，共34页。
第三十页，共34页。
B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出
B
超 诊 断 十 二 指 肠 闭 锁 （ 引 产 标 本 ）
第三十一页，共34页。
产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体
2、实施过程：筛查——诊断；
第十四页，共34页。
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
(15~20W) (15~20W)
(15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
第十五页，共34页。
孕妇及家属
筛查前咨询签 知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果Biblioteka 风险计算高风险B超校正孕周，重新计算风险率
第十六页，共34页。
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺）
及诊断结果咨询
（一一、）血临清床筛咨查询对象、：筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇：
产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
▪ 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
▪ 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
产前检查主要内容培训课件
28
4.辅助检查
必查项目： ·血常规 ·尿常规 ·血型（ABO和Rh） ·肝功能 ·乙肝表面抗原 ·梅毒螺旋体筛查
·HIV筛查 ·细菌性阴道病（BV)的检测 （早产史） ·宫颈分泌物沙眼衣原体和
淋球菌检测（高危孕妇或 有症状者） ·心电图 ·超声检查
产前检查主要内容
29
建议检查项目： 空腹血糖测定或75g口服葡糖糖耐糖量试验（OGTT） 丙型肝炎病毒（HCV）筛查 宫颈脱落细胞学检查（孕前12个月末检查者）
产前检查主要内容
36
我需要做产前诊断吗？
产前筛查风险值决定产前诊断
产前检查主要内容
37
产前诊断的目标人群
★35岁以上的高龄孕妇； ★生育过染色体异常儿的孕妇； ★夫妇一方有染色体平衡易位者； ★生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、 先天性心脏病患儿者； ★性连锁隐性遗传病基因携带者；
产前检查主要内容
❖ 1.产前检查的目的 ❖ 2.孕期检查次数及孕周 ❖ 3.主要检查项目
产前检查主要内容
3
1.产前检查的目的
确定孕龄； 确定孕妇和胎儿的健康状况； 发现高危孕妇，及早干预； 制定孕期保健计划； 获得良好的母婴妊娠结局。
产前检查主要内容
4
❖ 根据末次月经或B超推算预产期。
❖ 及时发现、监测和处理孕期并发症/合并症情况， 如存在内外科、传染性或精神疾患，需要转诊或 会诊；如存在大三阳和肝功能异常，需要及时治 疗或转诊。
前超重者为13.9-22.5千克；孕前肥胖者为11.3-18.9千克。 ❖ 因为至今没有中国孕妇孕期增重范围和速率数据，故建议参照美国
标准。
产前检查主要内容
24
血糖
孕期正常血糖<5.1mmol/L 孕早期 空腹血糖≥7mmol/L，为孕前糖尿病 孕中、晚期 耐糖量试验（OGTT）
产前筛查的意义PPT课件
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。 通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综 合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。 通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综 合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
产前检查讲课PPT课件
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汇报人：
促进优生优育
产前检查可以及时发现胎儿异常，及时采取措施 产前检查可以预防和减少出生缺陷的发生 产前检查可以及时发现孕妇的健康问题，及时治疗 产前检查可以提高孕妇和胎儿的健康水平，促进优生优育
PART THREE
产前检查的主要 内容
母体健康检查
血压测量：了解孕妇血压情 况，预防妊娠高血压
尿常规检查：了解孕妇尿液 情况，预防泌尿系统疾病
保障母婴健康
及时发现胎儿异常：通过产前检查，可以及时发现胎儿发育异常，及时采取措施，保障母婴 健康。
预防妊娠并发症：产前检查可以及时发现孕妇的妊娠并发症，如高血压、糖尿病等，及时治 疗，保障母婴健康。
降低新生儿出生缺陷率：通过产前检查，可以及时发现胎儿的先天性缺陷，及时采取措施， 降低新生儿出生缺陷率。
疗机构等
推广效果：提 高孕妇的健康 管理意识，降
低孕期风险
远程医疗服务的发展
远程医疗技术的进步：5G、AI等技术的发展为远程医疗服务提供了技术支持
远程医疗设备的普及：智能穿戴设备、远程医疗机器人等设备的普及，使得远程医疗服务更加便捷 远程医疗服务的推广：政府、医疗机构等对远程医疗服务的推广，使得更多人能够享受到远程医疗服务 远程医疗服务的挑战：数据安全、隐私保护等问题需要解决，以保障远程医疗服务的安全性和可靠性
社区化母婴健康管理模式的完善
社区化母婴健 康管理模式的 优势：方便快 捷，提高孕产 妇和婴儿的健
康水平
完善社区化母 婴健康管理模 式的措施：加 强社区卫生服 务中心的建设， 提高服务水平
社区化母婴健 康管理模式的 发展趋势：智 能化、信息化、
个性化
社区化母婴健康 管理模式的推广： 政府、医疗机构、 社会组织等多方 合作，共同推进
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
产前筛查1.pptx.
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值21三体介 于1/270-1/1000 之间的孕妇;18三体1/350-1/1000的孕 妇
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病毒感染 活动等)
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21 三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征风险的孕妇
↑（2）freeβ-hCG 在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。
↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。 21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。
↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细 胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM， 健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。
时间：12-26+6w, 最佳时机：12-22+6w
第三节 NIPT
2、NIPT慎用人群：
1 2
胎儿游离DNA浓度低
3
4
5
假阳性
6
早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 孕周<12周的孕妇。 重 度 肥 胖 ( BMI > 4 0 ) 或 体 重 >100kg的孕妇。。 通过IVF-ET方式受孕。
其他：
（2）NT切值为3.0-3.5mm； （3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%； （4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某 些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发 育不良）。 （5）NT与年龄无关。
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病毒感染 活动等)
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21 三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征风险的孕妇
↑（2）freeβ-hCG 在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。
↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。 21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。
↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细 胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM， 健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。
时间：12-26+6w, 最佳时机：12-22+6w
第三节 NIPT
2、NIPT慎用人群：
1 2
胎儿游离DNA浓度低
3
4
5
假阳性
6
早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 孕周<12周的孕妇。 重 度 肥 胖 ( BMI > 4 0 ) 或 体 重 >100kg的孕妇。。 通过IVF-ET方式受孕。
其他：
（2）NT切值为3.0-3.5mm； （3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%； （4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某 些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发 育不良）。 （5）NT与年龄无关。
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3、 属于神经管缺陷的高危人群 ⑴ 生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的；
⑵ 患有癫痫病，正在服用抗精神病药物的。
2020/10/28
5
填报单位：
产前筛查培训
填写日期： 年 月 日
发放情况（瓶）
服用情况
增补叶酸知识
合 计 新婚或待孕 早孕对象 高危待孕 新增服 （瓶） 对象数（瓶） 数民（瓶） 妇数（瓶） 用人数
出生缺陷防控工作
（产前筛查）
华容县妇幼保健院妇保科 汇报人：刘其红
2020/10/28
2 0
1 6
1
产前筛查培训
1、出生缺陷“三级预防” 2、增补叶酸预防神经管缺陷项目 3、产前筛查相关内容 4、产前筛查工作要求
华容县《产前筛查报告单》回收台帐 华容县《产前筛查》季报表 产前筛查相关报表填表说明
2020/10/28
工作措施：产前筛查、产前诊断
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介 绍转诊。
工作措施：新生儿疾病筛查（代谢疾病筛查、听力筛查）
2020/10/28
4
产前筛查培训
1、 在孕前3个月及怀孕早期3个月增补叶酸可以降低 50—70%的神经管缺陷发生风险。
2、有生育计划的所有妇女每天增补0.4mg的叶酸片； 高危人群孕前应每天增补4mg叶酸片，孕期每天应 补充0.8mg的叶酸片。
15
产前筛查培训
1.产前筛查率要求≥90%。
2.产前筛查报告单：⑴送检单位
⑵报告单位
3.只有在外地做产前筛查的才填写在《产前筛查 报告单回收台帐》中。外地：指非华容县助产机 构申请做产前筛查的。
2020/10/28
16
产前筛查培训
4.产前筛查季报表：产前筛查率等于本地产前筛 查人数+外地产前筛查人数除以本月产妇数。
2020/10/28
12
产前筛查培训
直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的； ⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的； ⑶产前B超检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的； ⑷夫妇一方有染色体异常或基因异常携带者的； ⑸医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
2020/10/28
13
产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
2020/10/28
9
产前筛查培训
主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、 ⑵ 18-三体综合征、 ⑶开放性神经管畸形。
2020/10/28
10
产前筛查培训
血清产前筛查的时间及内容： 孕9-13+6周：PAPPA+f-HCG 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3
产前筛查培训
编号 回收日期 姓 名 住 址
单位
年 季度
末次月经
产前筛查单 电话号码
位
填表人：
审核人：
单位盖章：
2020/10/28
14
产前筛查培训
_________乡镇
______年______季度
单位
本月产妇数 本地产前筛查人数 外地产前筛查人数
产前筛查率
填表人：
审核人：
单位盖章：
2020/10/28
B超产前筛查的时间及内容： 孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）、鼻骨测
量（NB） 孕20-24周：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的产前筛查培训
产前筛查高风险的界定： 1、孕妇预产年龄≥35周岁 2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
氏儿，唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妇可自愿决定做 或不做，但是以下7种孕妇建议做：
1、年龄小于35岁
2、曾生过异常孩子
3、有不明原因的胎停育
4、妊娠期间有阴道流血
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响的
6、妊娠早期接触过有害物质
7、20家20/1族0/28中有出生缺陷史
8
产前筛查培训
新婚或 待孕人 数
早孕 人数
应服 服用率 人数
规范服 用人数
服用 调查 依从率 人数
知晓 人数
2填02写0/1人0/2：8
审核人：
6
产前筛查培训
产前筛查的对象： 预产年龄＜35周岁的孕妇，排除双胎、辅助
生育、 染色体异常等特殊情况。
2020/10/28
7
产前筛查培训
什么样的人需要进行产前筛查:
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能生出唐
2
精品资料
产前筛查培训
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括：婚前检查、遗传 咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健。
工作措施：婚前医学检查、孕前优生检查、增补叶酸项 目
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开 展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等 技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
要求：将在外地做产前筛查的孕产妇的《产前筛 查报告单》复印，每个季度与《产前筛查报告单 回收台帐》及《产前筛查季报表》同时上交。
2020/10/28
17
⑵ 患有癫痫病，正在服用抗精神病药物的。
2020/10/28
5
填报单位：
产前筛查培训
填写日期： 年 月 日
发放情况（瓶）
服用情况
增补叶酸知识
合 计 新婚或待孕 早孕对象 高危待孕 新增服 （瓶） 对象数（瓶） 数民（瓶） 妇数（瓶） 用人数
出生缺陷防控工作
（产前筛查）
华容县妇幼保健院妇保科 汇报人：刘其红
2020/10/28
2 0
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1
产前筛查培训
1、出生缺陷“三级预防” 2、增补叶酸预防神经管缺陷项目 3、产前筛查相关内容 4、产前筛查工作要求
华容县《产前筛查报告单》回收台帐 华容县《产前筛查》季报表 产前筛查相关报表填表说明
2020/10/28
工作措施：产前筛查、产前诊断
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介 绍转诊。
工作措施：新生儿疾病筛查（代谢疾病筛查、听力筛查）
2020/10/28
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产前筛查培训
1、 在孕前3个月及怀孕早期3个月增补叶酸可以降低 50—70%的神经管缺陷发生风险。
2、有生育计划的所有妇女每天增补0.4mg的叶酸片； 高危人群孕前应每天增补4mg叶酸片，孕期每天应 补充0.8mg的叶酸片。
15
产前筛查培训
1.产前筛查率要求≥90%。
2.产前筛查报告单：⑴送检单位
⑵报告单位
3.只有在外地做产前筛查的才填写在《产前筛查 报告单回收台帐》中。外地：指非华容县助产机 构申请做产前筛查的。
2020/10/28
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产前筛查培训
4.产前筛查季报表：产前筛查率等于本地产前筛 查人数+外地产前筛查人数除以本月产妇数。
2020/10/28
12
产前筛查培训
直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的； ⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的； ⑶产前B超检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的； ⑷夫妇一方有染色体异常或基因异常携带者的； ⑸医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
2020/10/28
13
产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
2020/10/28
9
产前筛查培训
主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、 ⑵ 18-三体综合征、 ⑶开放性神经管畸形。
2020/10/28
10
产前筛查培训
血清产前筛查的时间及内容： 孕9-13+6周：PAPPA+f-HCG 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3
产前筛查培训
编号 回收日期 姓 名 住 址
单位
年 季度
末次月经
产前筛查单 电话号码
位
填表人：
审核人：
单位盖章：
2020/10/28
14
产前筛查培训
_________乡镇
______年______季度
单位
本月产妇数 本地产前筛查人数 外地产前筛查人数
产前筛查率
填表人：
审核人：
单位盖章：
2020/10/28
B超产前筛查的时间及内容： 孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）、鼻骨测
量（NB） 孕20-24周：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的产前筛查培训
产前筛查高风险的界定： 1、孕妇预产年龄≥35周岁 2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
氏儿，唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妇可自愿决定做 或不做，但是以下7种孕妇建议做：
1、年龄小于35岁
2、曾生过异常孩子
3、有不明原因的胎停育
4、妊娠期间有阴道流血
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响的
6、妊娠早期接触过有害物质
7、20家20/1族0/28中有出生缺陷史
8
产前筛查培训
新婚或 待孕人 数
早孕 人数
应服 服用率 人数
规范服 用人数
服用 调查 依从率 人数
知晓 人数
2填02写0/1人0/2：8
审核人：
6
产前筛查培训
产前筛查的对象： 预产年龄＜35周岁的孕妇，排除双胎、辅助
生育、 染色体异常等特殊情况。
2020/10/28
7
产前筛查培训
什么样的人需要进行产前筛查:
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能生出唐
2
精品资料
产前筛查培训
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括：婚前检查、遗传 咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健。
工作措施：婚前医学检查、孕前优生检查、增补叶酸项 目
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开 展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等 技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
要求：将在外地做产前筛查的孕产妇的《产前筛 查报告单》复印，每个季度与《产前筛查报告单 回收台帐》及《产前筛查季报表》同时上交。
2020/10/28
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