遗传学复习题整理
遗传学复习题整理
![遗传学复习题整理](https://img.taocdn.com/s3/m/b9fdad69bf1e650e52ea551810a6f524cdbfcb78.png)
遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释:1、遗传病(genetic disease):是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答(1)遗传病的主要特征:①垂直传递:遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病机率越高,随着亲缘关系疏远,发病率降低。
(2)遗传病的分类:分类依据:根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1.常染色体显性遗传病(AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3.X连锁隐性遗传病; 4.X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释:1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因:真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
3、外显子(exon):真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron):真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族(multigene family):是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布,可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因(pseudogene):其基因序列与具有编码功能的基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种?(1)高度重复顺序(卫星DNA,反向重复顺序)(2)中度重复顺序(短分散元件,长分散元件)(3)单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。
遗传学复习题目
![遗传学复习题目](https://img.taocdn.com/s3/m/344ea09adaef5ef7ba0d3cc2.png)
遗传学复习资料1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。
3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。
4.减数分裂:在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次,使细胞染色体数目减半的的过程。
5.复等位基因:在同源染色体的相对位点上,存在3个或3个以上的等位基因,这种等位基因称为复等位基因。
6.同源染色体:配对的两条染色体,形状和大小一般都相同,一条来自父方,一条来自母方。
7.基因座:基因在染色体上所处的位置。
8.完全显性:F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同,若与该亲本种在一起,根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。
9.不完全显性:F1代所表现的性状趋向于某一亲本,但并不等同于该亲本的性状的现象。
11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型,双亲的性状融合为一体,对后代的影响力相同的现象。
12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时,表现出各种形式的相互作用13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状,其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。
14.累加(积加)作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状,同时存在时则表现为另一种性状,而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。
15.重叠(叠加)作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时,不论显性基因多少,都影响同一性状的发育,只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状,这种作用被称为叠加作用。
16.抑制作用:在两对独立基因中,一对基因是显性基因,它本身并不控制性状的表现,但是对另一对基因的表现具有抑制作用,前者被称为抑制基因,而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。
17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。
18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。
19.基因定位:利用杂交,侧交和自交,分别求出基因间的交换率和相对距离,然后在染色体上确定基因间的排列顺序,这一过程称为基因定位。
(整理)遗传学复习题整理
![(整理)遗传学复习题整理](https://img.taocdn.com/s3/m/290c5f5daf1ffc4ffe47ac6e.png)
第一章绪论一、名词解释:1、遗传病(genetic disease):是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答(1)遗传病的主要特征:①垂直传递:遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病机率越高,随着亲缘关系疏远,发病率降低。
(2)遗传病的分类:分类依据:根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1.常染色体显性遗传病(AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3.X连锁隐性遗传病; 4.X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释:1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因:真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
3、外显子(exon):真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron):真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族(multigene family):是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布,可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因(pseudogene):其基因序列与具有编码功能的基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种?(1)高度重复顺序(卫星DNA,反向重复顺序)(2)中度重复顺序(短分散元件,长分散元件)(3)单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。
遗传学习题整理(全)
![遗传学习题整理(全)](https://img.taocdn.com/s3/m/312f2efa04a1b0717fd5ddcd.png)
第一章绪论1.解释下列名词:遗传学、遗传、变异。
答:遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传:是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
第二章遗传的细胞学基础1.解释下列名词:原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。
同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
8.有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图表示并加以说明。
答:有丝分裂只有一次分裂。
先是细胞核分裂,后是细胞质分裂,细胞分裂为二,各含有一个核。
称为体细胞分裂。
减数分裂包括两次分裂,第一次分裂染色体减半,第二次染色体等数分裂。
细胞在减数分裂时核内,染色体严格按照一定的规律变化,最后分裂成为4个子细胞,发育成雌性细胞或者雄性细胞,各具有半数的染色体。
也称为性细胞分裂。
减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。
粗线期时非姐妹染色体间出现交换,遗传物质进行重组。
双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。
有丝分裂则都没有。
减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧,并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的,而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上,着丝点开始分裂。
细胞经过减数分裂,形成四个子细胞,,染色体数目成半,而有丝分裂形成二个子细胞,染色体数目相等。
遗传学综合复习题_整理版
![遗传学综合复习题_整理版](https://img.taocdn.com/s3/m/55fdfb0979563c1ec5da714c.png)
遗传学综合复习题1.试用“显性假说”、“超显性假说”的遗传理论解释杂种优势产生的原因,为什么在生产上不代?利用杂种F2答:○1显性假说的核心是杂种优势源自杂种非等位基因的互补作用,认为多数显性基因比隐性基因更有利于个体生长发育,不同自交系杂交,双亲的显性基因集中到了杂种中产生了互补作用,从而导致杂种优势。
超显性假说认为杂种优势来源于双亲异质结合所引起的等位基因互作,这一假说认为等位基因之间无显隐性,杂合等位基因的互作作用大于纯和等位基因间的作用.。
○2具有杂种优势的F1代一般都表现近交衰退现象。
根据遗传的基本规律,由于杂合体的基因分离和重组,F2群体必将出现基因型的分离和性状表现的分离。
因此,F2与F1相比较,在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性等方面都会表现下降。
并且2个亲本的纯和程度越高,性状差异越大,F1表现的杂种优势越强,F2的衰退现象也越加明显。
BY:lhq 2.经典遗传学与分子遗传学发展阶段的基因概念的异同。
综合所学遗传学知识,试述生物发生遗传变异的主要途径。
答:经典遗传学认为基因是一个最小的单位,不能分割,既是结构单位,又是功能单位。
分子遗传学在精细的微生物遗传分析中查明,基因并不是不可分割的最小单位,而是远为复杂得多的遗传和变异的单位。
在遗传学中,基因的概念对应的是一种性状,分子遗传学中基因对应的是一个功能蛋白,后来又发展到与一个功能肽段相对应。
现在对基因的定义是一段含有遗传信息的核酸链,包括编码序列和调控序列,还包括RNA。
基因突变: 由于核酸序列发生变化,包括缺失突变、定点突变、移框突变等,使之不再是原有基因的现象。
例如:父母双方都是褐色的牛生出白色的牛.基因重组: 造成基因型变化的核酸的交换过程。
包括发生在生物体内(如减数分裂中异源双链的核酸交换)和在体外环境中用人工手段使不同来源DNA重新组合的过程。
例如:对于豌豆,D代表高茎基因,d代表矮茎基因,父母双方基因型均为Dd的高茎豌豆产生的基因型为dd的矮茎豌豆。
(整理)遗传学期末复习题
![(整理)遗传学期末复习题](https://img.taocdn.com/s3/m/85c5012aba68a98271fe910ef12d2af90242a80b.png)
(整理)遗传学期末复习题第二章孟德尔式遗传分析二、简述基因的定性、定量、定位作用基因定位(genetic mapping):是指确定基因在染色体上的位置和排列次序。
距离连锁强度交换机会交换值我们可依据交换值作为二个基因位点的相对距离表示方法:连锁基因a-b 的交换值为15%,则a-b连锁基因间的距离为15cM(厘摩)三、分离定律、自由组合规律的实质分离规律的实质:生物在有性繁殖形成配子的过程中,成对的遗传因子彼此分离到不同的配子中去,互不干扰。
详细地讲:一对基因在杂合状态中保持相对的独立性,而在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中Mendel自由组合规律的实质:杂种在形成配子时,等位基因分离,而非等位基因自由组合,互不干扰。
四、如何理解“一因多效”和“多因一效”一因多效(pleiotropism):一个基因也可以影响许多性状的发育现象。
多因一效(multigenic effect):许多基因影响同一个性状的表现。
五、抑制作用、上位作用、显性作用的比较抑制作用(inhibition effect):抑制基因(suppression gene):在两对独立基因中,其中一对显性基因本身不能控制性状的表现,但对另一对基因的表现有抑制作用,该基因称为抑制基因。
由抑制基因引起的作用称为抑制作用。
所谓上位是指某对等位基因的表现受到另一对等位基因的影响,随着后者的不同而不同,这种现象叫做上位效应,上位可分为显性上位和隐性上位。
而显性是指一对等位基因中,当其处于杂合状态时,只表现一个基因所控制的性状,该基因为显性基因,这种现象叫做显性。
所以上位是指不同对等位基因间的作用,而显性是指一对等位基因内的作用方式。
二、是非题1.不同亲本之间通过杂交,再经若干代自交,可育成多种类型的品种。
(+)2.两种白色糊粉层的玉米杂交后,有可能产生有色糊粉层的杂交种子。
( + )3.如果同时考虑4对基因,A A B b C C d d这样的个体,称为杂合体。
遗传学试题库及答案(12套)
![遗传学试题库及答案(12套)](https://img.taocdn.com/s3/m/137030c10975f46526d3e116.png)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。
问:儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。
遗传学试题库及答案(12套)
![遗传学试题库及答案(12套)](https://img.taocdn.com/s3/m/f39f3d8dad51f01dc381f14b.png)
遗传学试题库及答案(12套)遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。
问:儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。
6、有一杂交:CCDD ×ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。
遗传学总习题整理
![遗传学总习题整理](https://img.taocdn.com/s3/m/ae27757924c52cc58bd63186bceb19e8b8f6ec3a.png)
遗传学总习题整理医学遗传学题库第一章绪论(一)选择题(A型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。
A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病9.白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10.原发性高血压的发生______。
遗传学复习题
![遗传学复习题](https://img.taocdn.com/s3/m/a495260a11a6f524ccbff121dd36a32d7375c7c3.png)
遗传学复习题⼀、选择题1通常认为遗传学诞⽣于(C)年。
A 1859B 1865C 1900D 19102、⽔稻体细胞2n=24条染⾊体,有丝分裂结果,⼦细胞染⾊体数为(C )。
A、6条B、12条C、24条D、48条3、公认遗传学的奠基⼈是(C ):A J·LamarckB T·H·MorganC G·J·MendelD C·R·Darwin4、染⾊体存在于植物细胞的(B)。
A内质⽹中B细胞核中C核糖体中D叶绿体中5、⼀个合⼦有两对同源染⾊体A和A'及B和B',在它的⽣长期间,你预料在体细胞中是下⾯的哪种组合(A):A AA'BB'B AABB'C AA'BBD A'A'B'B'6、蚕⾖正常体细胞内有6 对染⾊体, 其胚乳中染⾊体数⽬为( D)条。
A、3B、6C、12D、187、⼀个⼤孢⼦母细胞减数分裂后形成四个⼤孢⼦,最后形成(C )A、四个雌配⼦B、两个雌配⼦C、⼀个雌配⼦D、三个雌配⼦8、⼀个⼩孢⼦母细胞减数分裂后形成四个⼩孢⼦,最后形成(B)A、⼋个雄配⼦B、两个雄配⼦C、四个雄配⼦D、六个雄配⼦9、⼆倍体中维持配⼦正常功能的最低数⽬的染⾊体称(A)。
A.染⾊体组B.单倍体C.⼆倍体D.多倍体10、AaBb的个体,减数分裂后,产⽣的配⼦组合是(C )。
A、Aa AA aa Bb BB bbB、 A a B bC 、AB Ab aB ab D、Aa Ab aB Bb11、分离定律证明, 杂种F1形成配⼦时, 成对的基因(B )。
A、分离, 进⼊同⼀配⼦B、分离, 进⼊不同⼀配⼦C、不分离, 进⼊同⼀配⼦D、不分离, 进⼊不同⼀配⼦12、Aabb与AaBb杂交产⽣A_B_类型⼦代的⽐率为( D)A、 9/16B、7/8C、5/8D、3/813、豌⾖红花基因(R)对⽩花基因(r)是不完全显性,另⼀对与之独⽴的⾼杆(T)对矮杆(t)是完全显性,RrTt 的个体⾃交后代会产⽣(B)A. 1/8⾼杆,开粉红⾊花B.1/8矮杆,开粉红花C.3/16矮杆,开⽩花D.3/16矮杆,开红花14、有⼀豌⾖杂交:绿⼦叶×黄⼦叶→F1全部黄⼦叶→F2 3黄⼦叶:1绿⼦叶。
遗传学 复习资料及答案
![遗传学 复习资料及答案](https://img.taocdn.com/s3/m/77b19a03f12d2af90242e659.png)
遗传学复习资料及答一、单项选择题1.1900年( )规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2.染色体存在于植物细胞的()。
A 内质网中B 细胞核中C 核糖体中 D叶绿体中3.一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成()A 四个雌配子B 两个雌配子 C一个雌配子 D三个雌配子4.分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因()。
A 分离, 进入同一配子 B分离, 进入不同一配子C不分离, 进入同一配子 D不分离, 进入不同一配子5.独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行性,所以基因重组是发生在减数分裂的()A 中期Ⅰ B后期Ⅱ C后期Ⅰ D中期Ⅱ6.染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低到位杂合体中到位区段及其临近区域连锁基因之间的重组率。
导致这一效应的实质是()A 倒位区段内不发生交换B 倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体C 倒位区段不能联会 D倒位圈内发生多次交换7.某一植物中,以AABBDD×aabbdd杂交,F1再与三隐性亲本测交,获得的Ft数据为:ABD20; abd20;abD20;ABd20;Abd5;aBD5;aBd5;AbD5;从这些数据看出ABD是()。
A. AB 连锁,D独立; B .AD 连锁,B独立;C. BD 连锁,A独立D.ABD 都连锁8.两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。
儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的?()A.父亲B.母亲C.父母各1/2D.父或母任一方9.在生物体内,tRNA参与的生化反应是( ) 。
A. 转录B. 翻译C. 复制D. 前体mRNA的剪接10.金鱼草的红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性,另一对与之独立的窄叶形基因(N)对宽叶形基因(n)为完全显性,则基因型为RrNn的个体自交后代会产生( ) 。
A. 1/8粉红花宽叶B. 1/8粉红花窄叶C. 3/16 白花宽叶D. 3/16红花宽叶11.男性红绿色盲患者与隐性基因携带者的女性结婚,生育一子一女,子女表现型均正常的概率是( )。
遗传学复习题
![遗传学复习题](https://img.taocdn.com/s3/m/003bdb70e53a580217fcfe1d.png)
医学遗传学一、名词解释1.翻译:2.核型:3.交叉遗传:4.孟德尔群体:5.遗传性酶病:6.基因治疗:7.多基因病:8.转录:9.常染色质和异染色质:10.插入:11.外显率和表现度:12.亲缘系数:13.基因表达:14.联会:15.嵌合体:16.延迟显性:17.遗传漂变:18.遗传咨询:19.医学遗传学:20.基因:21.高分辨显带:22.染色体畸变:23.不规则显性:二、填空1.生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2.DNA的组成单位是。
3.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
4.减数分裂时彼此分离是分离律的细胞学基础。
5.同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为和两种不同存在形式。
6.人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是条和条。
7.染色体数目畸变包括和变化。
8.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为。
9.丈夫O血型、妻子AB血型,后代可能出现血型或血型。
10.苯丙酮尿症患者肝细胞的酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为。
11.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
12.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
13.细胞遗传学检查包括和。
14.人类不同疾病的病因中,根据遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为、和等三种情况。
15.基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失,称为突变。
16.基因突变可导致蛋白质发生或的变化。
17.减数分裂时在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。
18.47,XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。
19.染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
20.含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失,所有常常没有表型的改变,被称为。
21.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的可能性为,生下男患儿的可能性为。
遗传学复习资料及答案
![遗传学复习资料及答案](https://img.taocdn.com/s3/m/fd2ff66b657d27284b73f242336c1eb91a3733b6.png)
遗传学复习资料及答案练习一一、填空题1、DNA的复制方式是半保留复制。
组染色体。
3、染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
4、自由组合律的细胞学基础是减数分裂时非同源染色体自由组合。
5、有两对基因A和a及B和b,它们是自由组合的,AaBb个体产生的配子类型是AB 、 Ab 、 aB 和 ab。
6、如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女儿携带者的可能性为1/2 ;生下男患儿的可能性为 1/2 。
Y染色质。
二、选择题1、下列碱基置换中,哪组属于转换( C )A 、A ←→ C B、A←→T C、 T←→C D、G ←→T2、某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是( D )A 、整码突变 B、无义突变 C、同义突变 D、错义突变3、根据ISCN,人类的X染色体属于核型中的( B )A、A组B、C组C、D组D、G组4、DNA的复制发生于( B )A 、前期 B、间期 C 、后期D、末期5、人类次级精母细胞中有23个( C )A、单倍体B、二价体 C 、二分体 D、四分体6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( D )A、单倍体B、三倍体 C 、单体型 D、三体型7、.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( B )A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体8、下列哪种疾病应进行染色体检查( A )A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症 D.先天性聋哑9、染色体非整倍性改变的机理可能是( C )A.染色体易位B.染色体倒位C.染色体不分离 D.染色体断裂10、某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条,称为( C )A.多倍体B.二倍体C.超二倍体 D.亚二倍体11、一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是( A )A.Aa和AaB.AA和AaC.aa和Aa D.aa和aa12.复等位基因是指( D )A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有两种以上的基因13.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫( D )A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传14.父母都是B血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是( C )A.只能是B型B.只能是O型C.B型或O型 D.AB型或O型15.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( B )A.50%B.45%C.25%D.75%16.遗传漂变指的是( C )A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因频率在小群体中的随机增减D.基因在群体间的迁移17.白化病患者的体内缺乏( C )A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶18.苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高( D )A.酪氨酸B.黑尿酸C.黑色素D.苯丙酮酸19.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断( A )A.Turner综合征B.21三体综合征C.镰形细胞贫血症D.地中海贫血20.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是( C )A.羊膜穿刺术B.胎儿镜检查C.B型超声扫描D.绒毛取样21.下列哪种疾病应进行染色体检查( A )A.先天愚型B.白化病C.地中海贫血 D.苯丙酮尿症22.若某人的核型为46,XX,inv(6)(P12q31),则表明其染色体发生了( C )A.缺失B.倒位C.重复D.易位23.断裂基因中的编码顺序是( C )A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子24.堂兄妹之间的亲缘系数为:( C )A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1625.进行产前诊断的指征不包括( C )A.夫妇任一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇26、基因库是指( C )A、一个体的全部遗传信息。
遗传学复习题及个人答案
![遗传学复习题及个人答案](https://img.taocdn.com/s3/m/c46c87054a35eefdc8d376eeaeaad1f34693118c.png)
遗传学复习题及个人答案遗传学复习题一、名词解释遗传:遗传通常就是指亲子之间以及子代个体之间性状存有相似性,说明性状可以从亲代传达给子代遗传学:自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体:细胞内具备遗传性质的dna深度放大构成的聚合体,极易被碱性染料涂成深色,所以叫做染色体同源染色体:有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体,或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体:一对染色体与另一对形态结构相同的染色体,则互称作非同源染色体联会:亦称接合,就是所指在减数第一次对立前期,同源染色体在四纵的方向上两两接合的现象染色体组型分析:对生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体细胞的染色体按一定特征排序出来的图象(染色体组型)的分析复等位基因:同源染色体的相同位点上,可以存在两个以上的等位基因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段:就是dna激活过程中,一段属不已连续制备的延后股,即为相对来说长度较短的dna片段简并:是指遗传密码子的简并性,即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则:遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则,包括由dna到dna的复制、由dna到rna的转录和由rna到蛋白质的翻译等过程单位性状:孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所整体表现的性状总体区分为各个单位做为研究对象,这样区分开去的性状称作单位性状显性性状:显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状:隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型:基因型又称遗传型,是某一生物个体全部基因组合的总称表现型:指生物个体表现出来的性状测交:为测量显性个体的基因型而将未明基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近音:亲缘关系相似个体间杂交,亦称近亲交配共显性:如果双亲的性状同时在f1个体上表现出来,这种显性表现称为共显性上位性促进作用:两对基因共同掌控性状的整体表现,但其中一对基因能够遮挡另一对基因的整体表现,这种促进作用表示上位促进作用连锁遗传:原来亲本所具有的两个或多个性状,在f2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值:指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数.即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传:由性染色体上的基因所掌控性状的遗传方式就称作伴性遗传限性遗传:常染色体上的基因只在一种性别中抒发,而在另一种性别全然不抒发转化:某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的dna而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象同化作用:由噬菌体将一个细胞的基因传达给另一细胞的过程结构基因:编码任何蛋白质或非调控因子的rna的基因,是操纵子的一部分调控基因:指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体:个体染色体数目不是成倍增加或者增加,而是成单个或几个的平添或增加多倍体:体细胞中所含三个或三个以上染色体组的个体超倍体:非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体亚倍体:非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体单体:在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体:仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体:在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变:染色体上某一基因位点内部出现了化学性质的变化,与原来基因构成对性关系重组子:出现性状的重组时,可以互换的最轻的单位突变子:性状变异时,产生变异的最轻单位广义遗传率为:遗传方差占到表现型方差的比率狭义遗传率:累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传:细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响:子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型同意,而受本身基因型的支配细胞全能性:指细胞经对立和分化后仍具备构成完备有机体的创造力或特性群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种:有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群,是生物分类的基本单位基因组:一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n=24,玉米体细胞染色体数目为2n=20,普通小麦体细胞染色体数目2n=42,无籽西瓜体细胞染色体数目2n=33,蚕豆根尖细胞染色体数目2n=12,人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2=44。
遗传学复习题~很好很全面
![遗传学复习题~很好很全面](https://img.taocdn.com/s3/m/d53cfaf965ce050876321396.png)
《遗传学》自测题题库一、名词解释1、遗传2、变异3、可遗传变异4、不遗传变异5、生物进化6、自然选择7、人工选择8、原核生物9、真核生物10、同源染色体11、非同源染色体12、双受精13、花粉直感14、孤雌生殖15、孤雄生殖16、单性生殖17、不定胚18、单性结实19、无融合生殖20、单位形状21、相对性状22、性状23、分离现象24、分离规律25、相对基因26、等位基因27、基因型(遗传型)28、表现型(表型)29、纯合型(纯质结合)30、杂合型(异质结合)31、基因型分析32、完全显性33、不完全显性34、共显性35、显性36、隐性37、测交法38、杂交法39、复等位基因40、独立分配规律41、一因多效42、多因一效43、互补作用44、隐性上位作用45、显性上位作用46、累加作用(积加作用)47、抑制作用48、重叠作用49、相引组(偶相组合)50、相斥组(单相组合)51、亲型配子52、重组型配子53、连锁交换规律54、完全连锁55、不完全连锁56、交换值57、连锁群58、性染色体59、常染色体60、性连锁遗传(伴性遗传)61、数量性状62、质量性状63、超亲遗传(超亲分离、超亲变异)64、基因累加效应(基因加性效应、基因相加效应)65、完全显性效应66、部分显性效应67、超显性效应68、遗传力(遗传率)69、近亲繁殖70、自交71、回交72、轮回亲本73、非轮回亲本74、纯系75、纯系学说76、杂交77、杂种优势78、显性学说79、超显性学说80、多基因学说81、核基因82、胞核遗传83、质基因(核外基因)84、胞质遗传85、母性遗传86、植物雄不育性87、雄不育系88、雄不育保持系89、雄不育恢复系90、突变率91、基因突变(点突变)92、突变体93、镶嵌体94、正突变95、反突变96、芽变97、自然突变98、诱发突变(人工诱变)99、显性突变100、隐性突变101、大突变102、微突变103、缺失104、重复105、倒位106、易位107、基因剂量效应108、染色体基因组(染色体组、基因组)109、单倍体110、一倍体111、配子体112、孢子体113、二倍体114、多倍体115、同源多倍体116、异源多倍体117、单体118、缺体119、三体120、双三体121、遗传信息122、遗传密码(三联体密码)123、中心法则124、交换子125、突变子126、作用子127、遗传工程128、基因工程129、基因130、杂合体131、纯合体132、双倍体一、名词解释1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。
遗传学考试题库汇总含答案文库
![遗传学考试题库汇总含答案文库](https://img.taocdn.com/s3/m/650cd239793e0912a21614791711cc7931b778d3.png)
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律?A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案:B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念?A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案:D3. 基因突变是指:A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案:B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子?A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案:C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式?A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案:D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案:独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案:DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案:基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案:在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案:遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案:孟德尔的分离定律指出,在有性生殖过程中,成对的等位基因在形成配子时分离,每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案:连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中,由于染色体的交叉互换,导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案:遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等)和多基因遗传病(如高血压、糖尿病等),还可以根据遗传物质的改变分为染色体病(如唐氏综合症)和基因突变病。
大学生《遗传学》考试复习题及答案
![大学生《遗传学》考试复习题及答案](https://img.taocdn.com/s3/m/94f44099b1717fd5360cba1aa8114431b90d8e12.png)
大学生《遗传学》考试复习题及答案一、单选题1.在DNA复制时插入两对碱基,会引起三联体密码()。
A、替换B、倒位C、移码D、缺失正确答案:C2.杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核,其基因型有一种可能是(C)。
A、AB和Ab;B、Aa和Bb;C、AB和AB;D、Aa和Aa正确答案:C3.如以A代表显性基因,a代表相对的隐性基因,下列说法错误的是()。
A、显性突变性状在M1代表现B、显性突变性状在M2代纯合C、从a-A是隐性突变D、隐性突变性状在M2代表现正确答案:C4.在同义突变中,三联体密码发生改变而()。
A、核苷酸不变B、碱基序列改变C、氨基酸种类不变D、核酸种类不变正确答案:C5.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体,A基因频率为0.8,那么Aa基因型频率为()A、0.8B、0.64C、0.32D、0.16正确答案:C6.植物质核型雄性不育中的配子体不育类型,如基因型为Rr时产生的花粉表现()。
A、全不育B、一半不育C、全可育D、穗上分离正确答案:B7.八倍体小黑麦种(AABBDDRR)属于()。
A、同源多倍体B、同源异源多倍体C、超倍体D、异源多倍体正确答案:D8.缺体在下列哪-种类型的生物中最易存在()。
A、单倍体B、二倍体C、多倍体D、单体正确答案:C9.己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传,两个都是黑尿症基因携带者男女结婚,预测他们的孩子患黑尿症的概率是()。
A、1.00B、0.75C、0.50D、.25正确答案:D10.经放射照射,下列个体哪种损伤可能最大?()A、单倍体B、二倍体C、多倍体D、同源多倍体正确答案:A11.利用单体进行隐性基因a定位时,以具隐性性状的双体为父本分别与全套具显性性状的单体杂交,由F1的表现型确定该隐性基因所在的染色体,如隐性基因在某单体染色体上,其F1的表现为(C):A、全部a表现型B、全部A表现型C、A表现型和a表现型D、A表现型为缺体正确答案:C12.染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低倒位杂合体的倒位区段到临近区域连锁基因之间的重组率。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
第一章绪论一、名词解释:1、遗传病(genetic disease):是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答(1)遗传病的主要特征:①垂直传递:遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病机率越高,随着亲缘关系疏远,发病率降低。
(2)遗传病的分类:分类依据:根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1.常染色体显性遗传病(AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3.X连锁隐性遗传病; 4.X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释:1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因:真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
3、外显子(exon):真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron):真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族(multigene family):是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布,可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因(pseudogene):其基因序列与具有编码功能的基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种?(1)高度重复顺序(卫星DNA,反向重复顺序)(2)中度重复顺序(短分散元件,长分散元件)(3)单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。
2、点突变(point mutation):DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代称为碱基替换;这是DNA分子中发生的单个碱基的改变,故又称为点突变。
包括转换和颠换两种方式。
3、移码突变(frame shift mutation):在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对,使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变。
4、动态突变(dynamic mutation):指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
二、简答1、基因突变的主要方式有哪些?常见有哪几种?答:碱基替换(包括同义突变、错义突变、无义突变),移码突变,动态突变。
第五章单基因病一、名词解释1、系谱(或系谱图):是指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2、先证者(proband):是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3、共显性遗传(codominance):是指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来的遗传方式。
4、外显率(penetrance):是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
5、表现度(expressivity):是指具有一定基因型的个体形成相应表现型的明显程度。
6、复等位基因(multiple alleles):是指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
7、亲缘系数(coefficient of relationship):是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
8、交叉遗传(criss-cross inheritance):指在X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给女儿,不存在男性到男性的传递。
9、近亲结婚(consanguineous marriage):是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配,一般追溯到3~4代,即在曾(或外曾)祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
二、简答题1、简述常染色体显性遗传病的系谱特点。
(1)与性别无关,男女患病机会均等。
(2)患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有一半为患者。
(3)系谱中,可见本病的连续传递,即通常几代都可以看到患者。
(4)双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。
2、简述常染色体隐性遗传病的系谱特点。
(1)发生与性别无关,男女发病机会相等。
(2)通常看不到连续传递现象,呈隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
(3)患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1/4,患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
(4)近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
3、简述X连锁显性遗传病的系谱特点。
(1)人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻。
(2)患者的双亲中必有一名是该病患者。
(3)男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常。
(4)女性患者(杂合子)的子女中各有1/2的可能性是该病的患者。
(5)系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。
4、简述X连锁隐性遗传病的系谱特点。
(1)人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者。
(2)双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者。
(3)男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。
(简单答为:隔代遗传)。
(4)如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。
(简单答为:交叉遗传)。
第七章多基因遗传病一、名词解释1、易感性(susceptibility):由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
2、易患性(liability):由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。
3、阈值(threshold):当某一个体的易患性高达或超过一定水平,即达到一定限度时就可能患病,这种由易患性决定的多基因病的发病限度称为阈值。
4、遗传率:在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素即致病基因在决定该疾病中所起的作用的大小称为遗传率(heritability)或遗传度、遗传力。
一般用百分率(%)来表示。
二、问答题:1、多基因遗传的特点是什么?多基因遗传具有3个特点:①两个极端变异个体(纯种)杂交后,子一代都是中间类型,但是,也有一定范围的变异,这是环境因素影响的结果。
②两个中间类型的子二代杂交后,子二代大都为中间类型,但其变异范围要比子一代更为广泛,有时候会出现极端变异的个体。
这里除环境因素的影响外,基因的分离和自由组合对变异的产生也有一定的效应。
③在一个随机杂交的群体中,变异范围很广泛,但是大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少。
在这些变异的产生上,多基因的遗传基础和环境因素都起作用。
2、什么是多基因病?多基因病的遗传特点是什么?多基因病:疾病的发生不是决定于一对等位基因,而是由两对或两对以上的等位基因所决定,同时疾病的形成还受到环境因子的影响,此类疾病称为多基因病或多因子病。
多基因病的遗传特点:(1)包括一些常见病和常见的先天畸形,发病率大多超过1/1,000。
(2)发病有家族聚集倾向(3)发病率有种族(或民族)差异:表明这类疾病有遗传基础。
(4)近亲婚配,子女发病风险增高,但不如AR显著。
(5)患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同,发病风险相同。
(6)随着亲属级别降低,发病风险迅速下降。
在发病率低的疾病中,这个特点更为明显。
3、多基因遗传病再发风险的估计与哪些因素有关?(多基因病发病风险的特征是什么?)(1)多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关。
(2)多基因病有家族聚集倾向。
(3)家族中多基因病患者的成员越多患病危险率也越高。
(4)多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。
(5)某种多基因病的患病率存在有性别差异时,表明不同性别的发病阈值是不同的。
第八章染色体病一、名词解释1、染色体病(chromosomal disease):是由于机体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
2、染色体畸变(chromosome aberration):是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变,包括染色体数目异常和结构畸变。
3、整倍体(euploid)异常:如果体细胞在二倍体基础上整组增加或减少就形成整倍体异常。
4、倒位(inversion):是指在一条染色体上两处同时发生断裂后,两个断裂点之间片段旋转180度重接而形成倒位。
5、罗伯逊易位(Robertsonian translocation):专指近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位,也称着丝粒融合(centric fusion)。
二、简答题1、简述染色体数目畸变的类型及机制?答:染色体数目畸变的类型包括整倍体异常(包括三倍体和四倍体)和非整倍体异常(包括亚二倍体、超二倍体和多体型)(1)整倍体异常发生机制:双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂。
(2)非整倍体形成机制:减数分裂不分离、有丝分裂不分离和染色体丢失。
2、简述染色体结构畸变的类型?答:㈠缺失(deletion,del)①末端缺失②中间缺失㈡倒位(inversion,inv)①臂内倒位②臂间倒位㈢易位(translocationt,t)①相互易位②罗伯逊易位③插入易位㈣重复(duplication,dup)㈤环状染色体(ring chromosome,r)㈥等臂染色体㈦标记染色体㈧双着丝粒染色体3、染色体病的分类和临床常见病例及核型。
答:(1)分类:常染色体病和性染色体病。
(2)临床常见病例及核型:(一)、常染色体病①Down综合征。
其核型有三种a、21三体型47,XX(XY),+21b、嵌合型 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21c、易位型最常见的是Dq/21q(D/G)易②Edwards综合征。
其核型有两种a、 47,XX(XY),+18b、 46,XX(XY)/47,XX(XY),+18③Patau综合征。
其核型有两种a、单纯13三体核型 47,XX(XY),+13b、嵌合体的核型 46,XX(XY)/47,XX(XY),+13④猫叫综合征。