浅析2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》

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肥厚型心肌病超声心肌做功参数变化及预测心血管事件的价值

肥厚型心肌病超声心肌做功参数变化及预测心血管事件的价值侯苏芸，滑少华，崔可飞，孙梦娇，李莉锦，王红鹄郑州大学第一附属医院超声科，河南郑州450015【摘要】目的观察肥厚型心肌病(HCM)超声心肌做功参数的变化，并探讨其预测患者心血管事件的价值。

方法前瞻性选取2019年1月至2022年4月郑州大学第一附属医院收治的176例HCM 患者纳入研究，每3~6个月随访1次，随访12个月，根据患者随访期间(排除4例失访病例)是否发生心血管事件分为事件组(发生心血管事件)46例和对照组(未发生心血管事件)126例，比较两组患者的常规超声心动图参数[左心室舒张末期容积(LVEDV)、左心房容积指数(LA VI)、左心室收缩末期容积(LVESV)、左心房内径指数(LADI)、标准化体表面积(BSA)、左心房容积(LA V)、左心室射血分数(LVEF)、左心房内径(LAD)]及超声心肌做功参数[有效做功(GCW)、心肌做功效率(GWE)、无效做功(GWW)、心肌整体做功指数(GWI)]变化，采用受试者工作特征曲线(ROC)分析超声心肌做功参数对HCM 患者心血管事件的预测价值，并采用相对危险度(RR)分析心肌做功参数与心血管事件发生的关系。

结果事件组中29例(63.07%)发生心房颤动，3例(6.52%)发生室性心动过速，4例(8.70%)发生晕厥，8例(17.39%)发生心绞痛，2例(4.35%)发生充血性心力衰竭。

就诊时、随访6个月、随访12个月，事件组患者的LADI 、LA V 、LAD 、LA VI 明显高于对照组，差异均有统计学意义(P <0.05)；就诊时、随访6个月、随访12个月，事件组患者的GWI 、GCW 、GWE 明显低于对照组，GWW 明显高于对照组，差异均有统计学意义(P <0.05)；经ROC 分析结果显示，就诊时和随访6个月时，各项做功参数联合预测HCM 患者心血管事件的曲线下面积(AUC)为0.922(敏感度80.43%，特异度88.89%)、0.943(敏感度89.13%，特异度89.68%)，均大于GWI 、GCW 、GWW 、GWE 单独预测AUC (P <0.05)；经HCM 患者心血管事件发生危险度分析，就诊时，GWI 、GCW 、GWW 、GWE 所致RR 分别为10.400、13.450、0.105、5.716，差异均有统计学意义(P <0.05)，随访6个月时，GWI 、GCW 、GWW 、GWE 所致RR 分别为10.021、11.241、0.086、7.987，差异均有统计学意义(P <0.05)。

肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗

肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。

心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。

目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。

临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。

HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。

部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。

早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。

后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。

此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。

二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。

中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南解读PPT课件

详细介绍了暴发性心肌炎的定义、发病原因、流行病学特征等，帮助医
生更好地认识和理解该疾病。
02
临床表现和诊断标准
详细阐述了暴发性心肌炎的临床表现、诊断标准以及鉴别诊断方法，为
医生提供准确的诊断依据。
03
治疗方法和患者管理
全面介绍了暴发性心肌炎的治疗方法，包括药物治疗、机械辅助支持治
疗等，以及患者管理和康复建议，为医生提供科学有效的治疗指导。
心脏移植
对于药物治疗无效、心功能严重受损的患者，可考虑心脏移植治疗。
患者管理与教育
心理护理
关注患者心理变化，给予心理支持和疏导。
健康宣教
向患者及家属讲解疾病知识、治疗方案和注意事项。
随访管理
定期随访，评估治疗效果和心功能恢复情况。
生活指导
建议患者戒烟限酒、保持规律作息、避免过度劳累和情绪激
心源性休克处理
立即给予患者补充血容量、应用血管活性药物等抗休克治疗，维持血压稳定，保护重要脏器功能。同时积极治疗原发病，控制心肌损伤。
05
康复期管理与随访
康复期评估指标
临床症状改善情况
评估患者心悸、胸闷、乏力等症状是否缓解或消失。
心脏功能恢复情况
通过心电图、超声心动图等检查手段，评估心脏功能是否恢复正常。
影像学检查
心电图
ST段改变、T波异常、 QRS波群增宽等
胸部X线或CT
心脏扩大、肺淤血或水肿等
超声心动图
心室壁运动异常、心脏收缩或舒张功能减退等
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合判断
鉴别诊断
与急性心肌梗死、急性心包炎、急性肺栓塞等疾病进行鉴别诊断

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读

HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg）。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。

中国肥厚型心肌病管理指南2017解读(最全版)

中国肥厚型心肌病管理指南解读（最全版）由中国医师协会心力衰竭专业委员会和中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会制定的"中国肥厚型心肌病管理指南2017"[1](简称：管理指南)，是我国首次针对这一疾病撰写的管理指南，凸显本学科对肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)的重视，也体现了我国近年来在HCM的基础研究、诊断与治疗方面进展迅速。

在国际上，欧美等发达国家早已对HCM制定出诊断和治疗指南，且每隔数年对指南进行修订、完善。

在管理指南发布前我国尚无一部完整的HCM诊断与治疗指南，故迫切需要制定一部符合我国国情的HCM管理指南。

管理指南主要参考和借鉴了2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)和美国心脏协会(AHA)的HCM诊断和治疗指南和2014年欧洲心脏病学会(ESC)HCM诊断和管理指南[2,3]，吸收欧美和国外新的观念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾了基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南，使其在优选HCM诊断方法，提高治疗质量，预防心脏性猝死(sudden cardiac death, SCD)和开展优生、优育方面起重要指导作用。

管理指南分别从临床定义与流行病学、病理生理学、诊断与鉴别诊断、病程进展、疾病管理、基因测序与优生优育、随访建议和未来研究需要等各方面做了系统论述，本文对其做简要解读。

一、临床定义与流行病学1．定义：HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚，是最常见的遗传性心脏病，通常是由于基因突变所导致的心肌肥厚(左心室壁最大厚度≥15 mm)。

在儿童HCM患者中，左心室厚度增加定义为左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的2倍以上的标准差。

关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。

在2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。

肥厚型心肌病的诊断和防治进展

肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。

HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。

HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。

除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。

HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。

临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。

尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。

由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。

近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。

诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。

对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。

02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。

目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。

解读：2017年肥厚型心肌病诊治指南-

（2）早发SCD家族史，包括室性快速心律失常的ICD治疗史；
（3）不明原因的晕厥；
（4）动态心电图证实的NSVT；
（5）左心室壁最大厚度≥30mm。
应用肥厚型心肌病预测模型（HCMRisk-SCD）对患者进行个体化风险评估，5年SCD风险≥6%建议植入ICD、<4%不建议植入ICD、4%~6%者根据具体情况而定（Ⅰ，B）。
超声心动图：所有肥厚型心肌病患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等（Ⅰ，B）。
成人肥厚型心肌病超声心动图诊断标准：
左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度 ≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。
动态心电图监测：所有肥厚型心肌病患者均应行 24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因（Ⅰ， B）。
通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如
高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
二、肥厚型心肌病的分型
根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG），可将肥厚型心肌病患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3 种类型。
梗阻性：安静时LVOTG≥30mmHg；
预测SCD的高危因素包括：早发猝死家族史非持续性室性心动过速（NSVT）左心室重度肥厚不明原因的晕厥以及运动血压反应异常。
肥厚型心肌病危险分层和ICD植入的建议
肥厚型心肌病患者初始评估时均应进行综合SCD危险分层，若存在下述情况任意一项均建议植入ICD（Ⅰ， B）：
（1）具有室颤、持续性室性心动过速或心跳骤停（SCD未遂）的个人史；
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。

肥厚型心肌病17例临床观察

［］阮灿平，５王元和，强．直肠癌术后局部复发的预防和治疗．王结肛肠外科学理论与实践，民军医出版社，９８１９１２人１９，０：—２．
肥厚型心肌病１７例临床观察
王代娣【摘要】目的探讨肥厚型心肌病（Ｃ临床表现、ＨＭ）影像学特点、治疗方法及效果。方法回顾
心源性猝死发生。
【关键词】心肌病；肥厚性；临床特点；疗效
肥厚型心肌病（ｙｅｒｈｃｃｒｉｙｐｈ，ＣｈｐｒｏｉａｄｏｏｔｙＨＭ）以心ｔｐｍ肌不对称肥厚为主要特征，主要影响左心室，临床表现多样，
尤其与心源性猝死的密切相关性引起了临床医生的广泛关注］０８年６月至２１。２０００年３月我们收治ＨＣ患者１Ｍ７例，告如下。报
大，以劳力性呼吸困难、非典型心绞痛、一过性晕厥呈频发多
见，别中、年患者可发生猝死及心力衰竭，左心室流出个青有道梗阻时可出现收缩期杂音、征性脉搏和心尖搏动。老年特
纳入标准Ｊ室间隔肥厚，度 ≥ １ｍ；间隔与左室后壁：厚５ｍ室
ＨＭ是一种遗传性疾病，无明显压力及容量负荷增Ｃ在
加情况下发生心肌肥厚，心肌纤维排列紊乱，以心室壁肥厚
程度和范围分为非对称性室间隔肥厚、称性左心室肥大、对特殊部位肥厚三型。起病隐匿，展缓慢，床表现差异较进临

中国成人肥厚型心肌病患者的猝死风险评估与预防

中国成人肥厚型心肌病患者的猝死风险评估与预防李克研１　丁宛萱２　董颖雪２（１．锦州医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁锦州１２１０００；２．大连医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁大连１１６０００）【摘要】肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是一种以心肌肥厚为特征的基因遗传病，其中心源性猝死（ＳＣＤ）是该疾病主要的死亡原因之一，评估ＨＣＭ患者发生ＳＣＤ的风险并早期识别和预防对于该疾病的预后至关重要，现结合目前关于ＨＣＭ的最新相关研究及指南，对于ＨＣＭ所致的猝死风险评估及预防进行简要阐述，以期对ＨＣＭ引发ＳＣＤ有更加深刻的认识。

【关键词】肥厚型心肌病；心源性猝死；风险评估；植入型心律转复除颤器【ＤＯＩ】１０１６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４３９３４２０２４０２００４ＲｉｓｋＡｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄＰｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆＳｕｄｄｅｎＤｅａｔｈｉｎＣｈｉｎｅｓｅＡｄｕｌｔｓｗｉｔｈＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＣａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＬＩＫｅｙａｎ１，ＤＩＮＧＷａｎｘｕａｎ２，ＤＯＮＧＹｉｎｇｘｕｅ２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｎｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｊｉｎｚｈｏｕ１２１０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＤａｌｉａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｄａｌｉａｎ１１６０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ（ＨＣＭ）ｉｓａｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｃａｒｄｉａｃｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ．Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ（ＳＣＤ）ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍａｉｎｃａｕｓｅｓｏｆｄｅａｔｈｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．ＩｔｉｓｖｅｒｙｉｍｐｏｒｔａｎｔｔｏａｓｓｅｓｓｔｈｅｒｉｓｋｏｆＳＣＤｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＨＣＭａｎｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｔａｔａｎｅａｒｌｙｓｔａｇｅ．Ｉｎｔｈｉｓｐａｐｅｒ，ｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｔｈｅｌａｔｅｓｔｒｅｌｅｖａｎｔｒｅｓｅａｒｃｈａｎｄｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｏｎＨＣＭ，ｔｈｅｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｓｕｄｄｅｎｄｅａｔｈｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭａｒｅｂｒｉｅｆｌｙｄｅｓｃｒｉｂｅｄｉｎｏｒｄｅｒｔｏｈａｖｅａｄｅｅｐｅｒｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆＳＣＤｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ；Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ；Ｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ；Ｉｍｐｌａｎｔａｂｌｅｃａｒｄｉｏｖｅｒｔｅｒｄｅｆｉｂｒｉｌｌａｔｏｒ肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，ＨＣＭ）是一种家族性的遗传性疾病，主要表现为心肌的肥厚，为常染色体显性遗传病［１］。

肥厚型心肌病的诊断与治疗

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。

ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南(全文)

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南(完整版)

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南(完整版)2018年4月21日，我国发布了首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》。

该指南在2007年心肌病诊断与治疗建议的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。

该指南的总体原则是根据系统评估和专家讨论形成推荐意见，接受多数专家的共识。

指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南。

该指南从以下几点具体展开：扩张型心肌病的定义与病因分类、生物标记物、影像学检查、诊断标准、治疗原则、药物与非药物治疗、特殊类型的诊治要点和心脏康复治疗。

扩张型心肌病是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时需要排除高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。

该病发病率为年5-8/10万，好发人群为黑人和男性，发病年龄为20-60岁。

临床表现包括左心功能不全表现、右心功能不全表现、心脏体征等。

扩张型心肌病可分为原发性和获得性两种类型。

原发性包括家族性DCM和非家族性DCM，其中家族性DCM约占60%。

获得性DCM是指遗传易感与环境因素共同作用引起的DCM。

扩张型心肌病的诊断分为特发性和继发性两种类型。

特发性DCM原因不明，需要排除全身性疾病，据文献报道约占DCM的50％。

基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型。

而继发性DCM指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。

扩张型心肌病的生物标记物主要包括遗传标志物和免疫标志物。

二代测序技术(NGS)是近年出现的一项革命性测序技术，一些平台已经建立商业化心脏NGS检测设备，作为公共平台用于检测FDCM的基因。

抗心肌自身抗体(AHA)是机体产生针对自身心肌蛋白分子的抗体总称，主要有抗ANT抗体、抗β1AR抗体、抗M2R抗体、抗MHC抗体和抗L－CaC抗体五种。

AHA阳性是反映DCM患者体内有自身免疫损伤的标记物，这些抗体具有致病作用，AHA阳性常见于病毒性心肌炎及其演变的DCM患者。

浅析肥厚型心肌病的诊断与治疗

浅析肥厚型心肌病的诊断与治疗（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【摘要】目的讨论肥厚型心肌病的诊断与治疗。

方法根据患者临床表现与辅助检查结果结合进行诊断并治疗。

结论治疗原则为改善肥厚心肌的顺应性，预防左心室流出道狭窄和梗阻，改善血流动力学，抗室性心律失常，预防心脏猝死。

【关键词】肥厚型心肌病诊断治疗肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病变的心肌病。

分类两种类型：①以室间隔肥厚为主，造成左心室流出道梗阻，称肥厚梗阻型心肌病；②心肌肥厚而无出道梗阻，称非梗阻型心肌病。

其肥厚部位亦可在室间隔中部、左心室游离壁、右心室。

根据流行病学资料，有家族史者占50％，男女比例为2：1，发病以青壮年多见。

本病常为青年人猝死的原因。

下面将肥厚型心肌病的临床诊断与治疗报告如下。

1临床表现1.1症状1.1.1劳力性呼吸困难见于80％的患者。

1.1.2心前区闷痛约2／3患者出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳。

1.1.3一过性晕厥1／3患者可发生突然站立和运动后晕厥，片刻后可自行缓解，此症状可以是患者惟一的主诉。

1.1.4猝死尤其在青壮年患者。

原因既往认为主要是流出道梗阻所致，现认为心律失常是其主要原因。

1.1.5心力衰竭晚期可出现左、右心力衰竭的症状。

1.2体征1.2.1颈动脉搏动可呈双峰型，周围动脉触诊类似水冲脉。

1.2.2心尖搏动呈抬举样或有双重搏动。

1.2.3胸骨左缘第3、4肋间可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，粗糙，历时较长，可伴震颤。

半数患者心尖部可闻及二尖瓣相对关闭不全的反流性杂音，几乎总可听到病理性第四心音。

2检查2.1体格检查2.1.1心功能I级、无流出道梗阻者常无明显体征，或有心尖搏动增强呈抬举性，第一心音增强。

临床药师参与1例肥厚型心肌病合并房颤患者的抗凝治疗实践

2020/3/1 2020/3/3 2020/3/5 2020/3/7 2020/3/9 2020/3/11 2020/3/13 2020/3/15 2020/3/17 2020/3/19 2020/3/21 2020/3/23 2020/3/25 2020/3/27
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第 18 日，经评估后予继续抗凝治疗，予达比加群酯 110 mg bid po。
第 28 日，临床医生邀请临床药师协助抗凝治疗，临床药师发现患者肌酐较前升高，肌酐清除率为 26 mL/(min·1.73 m2)，建议医生将达比加群酯更改为华法林，医生采纳改用华法林 3 mg qd 抗凝治疗。华法林抗凝治疗第 4 日，复查国际标准化比值（international normalized ratio, INR）0.99，调整华法林为 4.5 mg qd。临床药师建议行华法林个体化基因检测。
为临床提供合理用药建议。结果：根据患者肾功能变化情况，调整抗凝药物，根据基因型检测。结论：临床药师参与患者治疗，发挥专业特长，提供合理用药建议，保证抗凝治疗的有效性和安全性。
关键词直接口服抗凝药华法林基因型个体化给药房颤
中图分类号：R969.3; R973.2
作者简介：傅芳，主管药师。研究方向：抗凝药物的临床应用。E-mail ：fufufangfang@
通信作者：刘弋戈，副主任药师。研究方向：医院药学及合理用药。E-mail ：johnliu1977@
病合并房颤患者的抗凝治疗过程，分析抗凝药物的选择和基因型对华法林抗凝效果的影响，为临床合理抗凝治疗提供参考。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解

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HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决策时参考。
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定义
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定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性；安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性；安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同，甚至更差。

成人暴发性心肌炎诊断与治疗中国专家共识

心肌炎指由各种原因引起的心肌炎性损伤所导致的心脏功能受损，包括收缩、舒张功能减低和心律失常［1 ～ 6］。病因包括感染、自身免疫疾病和毒素 / 药物毒性 3 类，其中感染是最主要的致病原因，病原体以病毒最为常见，包括肠道病毒（尤其是柯萨奇 B 病毒）、腺病毒、巨细胞病毒、EB 病毒和流感病毒等。临床上可以分为急性期、亚急性期和慢性期。急性期一般持续 3 ～ 5 d，主要以病毒侵袭、复制对心肌造成损害为主；亚急性期以免疫反应为主要病理生理改变；少数患者进入慢性期，表现为慢性持续性及突发加重的炎症活动，心肌收缩力减弱、心肌纤维化、心脏扩大［4 ～ 6］。普通急性心肌炎临床表现差异很大，多数表现为活动后轻微的胸闷心悸不适，重者也可出现急性左心功能衰竭甚至猝死，因此需根据病情严重程度进行个体化治疗。
暴发性心肌炎的病理学改变主要为心肌细胞水肿、凋亡和坏死、炎性细胞浸润。根据浸润细胞的不同，可分为中性粒细胞性、淋巴细胞性、嗜酸性或巨细胞性心肌炎等类型。一般认为，暴发性心肌炎时可见大量心肌坏死和多于 50 / mm2 的炎性细胞浸润。值得注意的是病理学改变与心肌炎临床表现严重程度并不呈对应关系，少数临床呈暴发性进程的心肌炎患者心肌病理学改变并不严重，因此暴发性心肌炎更多是一项临床诊断。暴发性心肌炎另一个重要特点是急性期病情异常严重，但度过危险期后患者预后良好，这也是本病与急性心肌炎和其他心血管病的重要区别之一。
导致心肌损伤的机制：（ 1）直接损伤：病毒侵蚀心肌细胞及其他组织细胞并在细胞内复制，引起心肌变性、坏死和功能失常；细胞裂解释放出的病毒继续感染其他心肌细胞及组织，同时释放出细胞因子造成损害。（ 2）免疫损伤：由于病毒侵蚀组织损伤而释放的细胞因子，一方面导致炎症水肿，另一方面趋化炎症细胞包括单核巨噬细胞、淋巴细胞和中性粒细胞在间质中浸润，引起细胞毒性反应、抗原抗体反应，以及炎性因子对心肌造成损伤。机体对病毒产生的细胞免疫反应和体液免疫反应，浸润的炎症细胞和组织细胞瀑布式释放出的大量细胞因子和炎症介质如白细胞介素（ IL） -1 /6、内皮黏附分子、肿瘤坏死因子等可导致心肌及全身器官组织损伤；细胞因子激活白细胞和血小板形成复合物，造成血栓，血

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南一、本文概述《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》是一份全面且权威的指南，旨在为中国的医疗专业人士提供扩张型心肌病的最新诊断与治疗策略。

扩张型心肌病是一种常见的心肌疾病，表现为心室腔扩大，心室壁变薄，心脏收缩功能减退，最终导致心力衰竭。

本文概述部分将简要介绍扩张型心肌病的流行病学特征、诊断方法、治疗原则以及本指南的目的和重要性。

通过本指南的推广和应用，我们期望能够提高我国扩张型心肌病的诊断水平，优化治疗方案，改善患者的生活质量，降低疾病负担。

在接下来的章节中，我们将详细介绍扩张型心肌病的临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗策略以及随访管理等方面的内容。

本指南还将结合国内外最新的研究成果和临床实践经验，为医生提供科学、实用、操作性强的治疗建议。

我们希望通过这份指南的推广，推动中国扩张型心肌病诊断和治疗水平的提高，为更多的患者带来福音。

二、扩张型心肌病的诊断扩张型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、体格检查、实验室检查和影像学检查。

由于扩张型心肌病临床表现多样，且缺乏特异性，因此早期诊断可能较为困难。

以下是诊断扩张型心肌病的主要步骤和考虑因素。

临床表现：患者常表现为心力衰竭的症状，如呼吸困难、乏力、液体潴留等。

患者可能伴有心律失常，如房颤或室性心动过速，以及心源性猝死的风险增加。

在诊断过程中，医生应详细询问患者的病史，包括家族史、既往疾病史和用药史等。

体格检查：医生应对患者进行全面的体格检查，包括心脏听诊、肺部听诊和腹部检查等。

扩张型心肌病患者常表现为心界扩大、心音低钝、心率增快等体征。

肺部听诊可闻及湿性啰音，提示心力衰竭导致的肺淤血。

实验室检查：实验室检查在扩张型心肌病的诊断中起到辅助作用。

常规血液检查可显示心力衰竭的指标，如脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平升高。

心电图检查可发现心律失常、心肌肥厚或心肌缺血等异常表现。

影像学检查：影像学检查是扩张型心肌病诊断的关键。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读邹玉宝; 宋雷【期刊名称】《《中国循环杂志》》【年(卷),期】2018(033)0z1【总页数】6页(P68-73)【关键词】心肌病;肥厚型; 基因诊断【作者】邹玉宝; 宋雷【作者单位】100037 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科【正文语种】中文【中图分类】R54肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一，系统性的人群资料分析发现该病并非少见，美国年轻人HCM患病率200/10万，中国成年人HCM患病率为80/10万，因此，估算中国成人患者超过100万，值得引起临床的重视。

2/3的HCM 患者具有家族遗传史，大部分的患者已经克隆到其致病基因，这为疾病的早期识别和早期干预提供了科学依据。

但该病临床普及程度有待提高，其诊断和治疗也亟需规范。

欧美医学界二十余年前就着手制定HCM的诊断和治疗共识/指南。

2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM专家共识，2011年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第一部HCM 诊断与治疗指南，2014年ESC也发布了 HCM诊断与治疗指南。

而在中国，有关HCM诊治共识或者指南的制定工作相对滞后，到目前为止，2007年“中国心肌病诊断与治疗建议”和2011年“肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术中国专家共识”是指导临床医生规范诊疗的主要文件。

众所周知，近年来HCM进展迅速，并且国内医学界也发表了一系列有关HCM研究的结果，因此，总结国内外有关HCM诊疗进展，结合中国人群的HCM疾病特点，及时更新HCM的诊断和治疗指南显得尤为必要。