医学遗传学—ppt课件

其遗传方式可分为 常染色体显性或隐性 遗传、性连锁显性或 隐性遗传等。
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出生缺陷的原因
遗传因素：多基因遗 传病，表现从轻到重 的连续过程，病情越 重说明有越多的基因 缺陷；有累加效应；
常有性别差异如足 内翻多见于男性，腭 裂多见于女性。
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出生缺陷的原因
环境因素和遗传及共同作用：
宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素 等；
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隐性脊柱裂
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脊膜突出（meningocele)
缺损涉及一两个脊椎， 脊膜就从这个孔突出，在 表面能看到一个用皮肤包 着的囊。
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无脑畸胎(anencephalus)
神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。
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头部具有特别的外观：
宫外：职业因素、物理化学因素、环境类雌激素、次 生环境（城市建筑、工业污染等）等；
致畸率于暴露的时间有关 -
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出生缺陷的原因
致畸率与暴露的时间有关：
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出生缺陷的原因
致畸率与暴露的时间有关：
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出生缺陷的原因
致畸率与暴露剂量、毒性及个体 敏感性有关 广岛原子弹事件使存活孕妇中 28%流产、25%畸形，25%出生一 岁内死亡;
人类遗传病与出生缺陷
云南省第一人民医院遗传诊断中心 张杰
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出生缺陷
提纲
出生缺陷的范畴与原因
出生缺陷诊断及预防
遗传性疾病
遗传性疾病分类
遗传性疾病的诊断和预防
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一 出生缺陷（birth defect）
也称为先天畸形，是患儿 在出生时即在外形或体内 所形成的（非分娩损伤所 引起的）可识别的结构或 功能缺陷。
• 常用指标：PAPP-A/β- HCG、AFP/β- HCG
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出生缺陷的二级预防
早孕期筛查 游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标
NT是独立的早孕期筛查指标
游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体 异常
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出生缺陷的二级预防
中孕期筛查 血清AFP+游离β-HCG 可以检出60%的胎儿染色体异常
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出生缺陷诊断与预防
出生缺陷的“三级预防”策略:
一级预防是指防止缺陷儿的发生， 包括婚前检查、遗传咨询、孕前保 健。
有计划、有准备、科学指导下选择
最佳的年龄、身心状态、优良的环
境妊娠。
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出生缺陷的一级预防
婚前检查:识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推 算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁 止生育的咨询指导。
眼向前突出
没有颈部，脸面和胸部的表面 处在一个平面上。
由于这种胎儿缺少吞咽的控 制机构，所以妊娠最后两个月 的特点就是羊水过多。
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• 二、先天性心脏病
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胎儿时期心脏血管发育异 常而致的畸形疾病，是少 年儿童最常见的心脏病。
近年来，心血管外科进 展迅速，绝大多数先天性 心脏大血管畸形均能得到 矫治，成功率逐步提高。
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出生缺陷的二级预防
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出生缺陷的二级预防
二级预防是指减少缺 陷儿的出生，主要是在 孕期通过早发现、早诊 断和早采取措施，以预 防出生缺陷儿的出生。
包括产前筛查、产前 诊断。
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出生缺陷的二级预防
• 产前筛查：通过简便、经济、微创的方法， 从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗 传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险 的估计。
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先心病的病因
多基因遗传所致的先心病 （此类患者以心血管畸 形为唯一的临床异常）
染色体畸变所致先心病
单基因遗传的先心病
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• 先心病常见类型
房间隔缺损（atrial se（ventricular septal defect）
法洛氏四联症 （tetralogy of Fallot）
根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大 缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处 理的出生缺陷.
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出生缺陷的原因
遗传因素：染色体病 最多见，包括染色体 数目及结构异常。
可由父母一方染色 体异常遗传引起，亦 可由亲代的生殖细胞 染色体畸变引起。
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出生缺陷的原因
遗传因素：染色体外 观正常，但基因发生 突变，由单个基因突 变引起的疾病叫单基 因病。
是由于先天性、遗传性和
不良环境等原因引起的出
生时存在的各种结构性畸
形和功能性异常的总称。
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出生缺陷的范畴
包括形态上的畸形(如脊柱裂)
细胞的异常(如先天性白血病)
染色体异常(如21-三体综合征)
分子的异常(如苯丙酮尿症)
精神、行为等方面的异常
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出生缺陷的分类
根据特点分为:变形缺陷，裂解缺陷，发育 不良，畸形缺陷。
指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；
有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁 止结婚；
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出生缺陷的一级预防
遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医师， 对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原 因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、 防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。
适应于：未进行婚前检查或下列情况的夫妻。
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出生缺陷的一级预防
遗传病或先天畸形的家族史或生育史;
子女有不明原因智力低下；
不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；
孕期接触不良因素或患有某些慢性病;
常规检查或常见遗传病筛查发现异常;
多年不育、高龄或其他情况。 -
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出生缺陷的一级预防
孕前咨询:
检查、评估能否近期妊娠
提供孕前的指导
提供妊娠相关的知识
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房间隔缺损（ASD）
原始心房间隔 出现异常，左右心 房之间仍残留未闭 的房间孔。
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室间隔缺损（VSD）
室间隔在胚胎期 发育不全，形成异 常交通，在心室水 平产生左向右的血 流分流，它通常是 单独存在，但也可 是某种复杂心脏畸 形的组成部分。
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法洛氏四联症
大血管圆锥动脉 干转位的发育畸形， 主要缺陷包括肺动 脉狭窄、室间隔缺 损，升主动脉骑跨 及右心室肥厚。
反应停使大量的海豹儿出生;
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常见的出生缺陷
一、神经管缺损
脊髓裂（myeloschisis）、 脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
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各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图
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隐性脊柱裂（spina bifida occulta）
位于腰骶部，外面 有皮肤覆盖着，脊 髓和脊神经通常是 正常的，没有神经 症状。