帕金森病诊断与鉴别诊断共46页

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帕金森病的诊断与鉴别诊断

帕金森病得诊断与鉴别诊断帕金森病(PD)由英国学者James Parｋinｓｏn(18１７)首先描述,又称为震颤麻痹(Shakｉｎg pａlsy)。

临床以震颤、肌强直、运动减少与姿势障碍为特征,就是中老年人得常见病、1、帕金森病得病因尚未清楚1、3 发病机制:目前认为自由基生成、氧化反应增强、谷胱甘肽含量降低以及线粒体功能异常、内源性与外源性毒物等因素,导致黑质DA神经元细胞变性,其中线粒体功能异常起主导作用、应用分子生物学技术对有关得酶与基因片段得研究亦支持这种瞧法、研究发现黑质组织线粒体复合物Ⅰ基因缺陷、遗传异常,会导致易患性,在毒物等因素得作用下,黑质复合物Ⅰ活性艿接跋欤贾律窬赴湫浴⑺劳觥Ｒ虼？大多数学者认为认为遗传与环境因素可能在PD发病中起主要作用。

鉴别诊断:肌炎型炎性假瘤:典型表现为眼外肌肌腹与肌腱同时增粗,上直肌与内直肌最易受累,眶壁骨膜与眼外肌之间得低密度脂肪间隙为炎性组织取代而消失。

动静脉瘘(主要为颈动脉海绵窦瘘):常有多条眼外肌增粗,眼上静脉增粗,增强后增粗得眼上静脉增强尤为明显,一般容易鉴别,如在ＣT上鉴别困难,可行DSＡ确诊、转移瘤:眼外肌有时可发生转移瘤,表现为眼外肌呈结节状增粗并可突入眶内脂肪内,如果表现不典型,鉴别困难,可行活检鉴别、淋巴瘤:眼外肌肌腹与肌腱均受累,一般上直肌或提上睑肌较易受累,此肿瘤与炎性假瘤在影像上较难鉴别,活检有助于鉴别。

【影像学】CＴ与MＲＩ均能较好地显示增粗得眼外肌,但在MRI 上很容易获得理想得冠状面与斜矢状面,显示上直肌与下直肌优于ＣＴ,而且根据MRＩ信号可区分病变就是炎性期还就是纤维化期,对于选择治疗方法帮助更大。

2 、帕金森病得特异性病理指标－路易氏体主要为黑质致密区含黑色素得神经元变性、丢失及细胞破碎、色素颗粒游离;细胞内出现玻璃体样同心样包涵体(Lｅwy小体)(见图1);包涵体也见于兰斑、迷走神经背核、下丘脑、中缝核、交感节等。

帕金森病的诊断与鉴别诊断

5
药物所致的帕金森综合征(DIP)
药物性
•医源性帕金森(Iatrogenic Parkinsonism)
•占帕金森症的20% •在服用镇静药患者中占15%-40%(取决于服药的种类和时间)
•危险因素：老年、妇女、可能致病的镇静药物
•临床表现：少动/迟缓和僵直：双侧，进展迅速；震颤少见，可为双侧上肢的姿势/动作性震颤
帕金森病的诊断与鉴别诊断
目录
• 帕金森病的诊断 • 帕金森病的鉴别诊断
– 继发性帕金森综合征
– 帕金森叠加综合征
• 多系统萎缩 • 进行性核上性麻痹
• 皮质基底节变性
• 路易体痴呆
– 特发性震颤
2
帕金森病的鉴别诊断
帕金森病需同继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征相鉴别
帕金森病1
(约占60%-75%)

左旋多巴治疗不敏感3
10
葡萄糖代谢显像用于鉴别诊断—PD与MSA的FDG代谢比较
• 左：PD纹状体代谢最高，丘脑相对较低，两侧不对称，首发症状对侧明显 • 右：MSA-P纹状体代谢最低，丘脑相对较高，呈对称性
Kwon KY, et al. Eur J Neurol. 2008; 15(10): 1043-9
继发性帕金森综合征2
• • • • •
脑炎后帕金森综合征血管性帕金森综合征药物性帕金森综合征中毒性帕金森综合征外伤性帕金森综合征
帕金森叠加综合征3
• • • •
多系统萎缩进行性核上性麻痹皮质基底节变性路易体痴呆
1. Hughes AJ, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992 Mar;55(3):181-4. 2. 陈生弟主编. 帕金森病临床诊治手册. 第1版. 北京: 人民卫生出版社, 2008. 59-69. 3. 陈生弟主编. 帕金森病. 第1版. 北京: 人民卫生出版社, 2006. 174-182.

帕金森病诊断和鉴别诊断PPT课件

药物治疗需在医生的指导下进行，根据患者的病情和身体状况制定个性化的治疗方案。
药物治疗的目标是改善患者的运动症状，提高生活质量，延缓疾病的进展。
药物治疗过程中需注意药物的副作用和不良反应，如恶心、呕吐、头晕等，及时调整药物剂量或更换药物。
手术治疗
对于药物治疗效果不佳或出现严重副作用的患者，可以考虑
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检查患者是否存在肌强直、静止性震颤、运动迟缓等症状。
辅助检查
实验室ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ查
血尿常规、肝肾功能、甲状腺激素等检查，以排除其他可能导致类似症状的疾病。
影像学检查
头部CT或MRI检查，以排除其他可能导致类似症状的疾病，如脑血管病、脑肿瘤等。
神经电生理检查
脑电图、肌电图等检查，以了解脑部和肌肉的电生理变化。
保持适度的运动，均衡的饮食，避免吸烟和过量饮酒，这些都有助于降低患帕金森病的风险。
控制慢性疾病
控制高血压、糖尿病等慢性疾病，这些疾病可能会增加患帕金森病的风险。
避免接触有毒物质
避免长时间接触农药、重金属等有毒物质，这些物质可能增加患帕金森病的风险。
控制策略
药物治疗
药物治疗是控制帕金森病症状的主要方法，包括左旋多巴、多巴
流行病学
帕金森病在老年人中较为常见，全球患病率约为1%左右。
影响
帕金森病对患者的日常生活和工作能力产生严重影响，同时也给家庭和社会带来巨大的经济和护理负担。
02 帕金森病的诊断
诊断标准
01
02
03
运动迟缓
表现为随意动作减少、变慢，如面部表情僵硬、书写困难、手部精细动作不协调等。

帕金森病的诊断与鉴别诊断

帕金森病(d e)诊断与鉴别诊断帕金森病(PD)由英国学者James Parkinson（1817）首先描述,又称为震颤麻痹(Shaking palsy).临床以震颤、肌强直、运动减少和姿势障碍为特征,是中老年人(de)常见病.1、帕金森病(de)病因尚未清楚发病机制：目前认为自由基生成、氧化反应增强、谷胱甘肽含量降低以及线粒体功能异常、内源性和外源性毒物等因素,导致黑质 DA神经元细胞变性,其中线粒体功能异常起主导作用.应用分子生物学技术对有关(de)酶和基因片段(de)研究亦支持这种看法.研究发现黑质组织线粒体复合物Ⅰ基因缺陷、遗传异常,会导致易患性,在毒物等因素(de)作用下,黑质复合物Ⅰ活性艿接跋欤贾律窬赴湫浴⑺劳觥Ｒ虼大多数学者认为认为遗传和环境因素可能在 PD发病中起主要作用.鉴别诊断：肌炎型炎性假瘤：典型表现为眼外肌肌腹和肌腱同时增粗,上直肌和内直肌最易受累,眶壁骨膜与眼外肌之间(de)低密度脂肪间隙为炎性组织取代而消失.动静脉瘘（主要为颈动脉海绵窦瘘）：常有多条眼外肌增粗,眼上静脉增粗,增强后增粗(de)眼上静脉增强尤为明显,一般容易鉴别,如在 CT 上鉴别困难,可行DSA 确诊.转移瘤：眼外肌有时可发生转移瘤,表现为眼外肌呈结节状增粗并可突入眶内脂肪内,如果表现不典型,鉴别困难,可行活检鉴别.淋巴瘤：眼外肌肌腹和肌腱均受累,一般上直肌或提上睑肌较易受累,此肿瘤与炎性假瘤在影像上较难鉴别,活检有助于鉴别.影像学CT 和 MRI 均能较好地显示增粗(de)眼外肌,但在 MRI 上很容易获得理想(de)冠状面和斜矢状面,显示上直肌和下直肌优于 CT ,而且根据 MRI 信号可区分病变是炎性期还是纤维化期,对于选择治疗方法帮助更大.2 、帕金森病(de)特异性病理指标－路易氏体主要为黑质致密区含黑色素(de)神经元变性、丢失及细胞破碎、色素颗粒游离；细胞内出现玻璃体样同心样包涵体（Lewy小体）（见图1）；包涵体也见于兰斑、迷走神经背核、下丘脑、中缝核、交感节等.星形胶质细胞增生、胶质纤维增生 .黑质神经元细胞内铁含量增高,也主要在黑质致密部,即神经元变性、坏死(de)部位.帕金森(de)特异性病理指标－路易氏体,见图13 、帕金森病(de)临床诊断发病年龄：中老年隐袭性发病, ≥ 50 岁占总患病人数(de) 90 ％.首发症状以多动为主要表现者易于早期诊断.首发症状依次为：震颤（％）；强直或动作缓慢（％）；失灵巧和 / 或写字障碍（％）；步态障碍（％）；肌痛、痉挛、疼痛（％）；精神障碍,如抑郁、紧张等（％）；语言障碍（％）；全身乏力,肌无力（％）；流口水与面具脸（各％）(见图2）.临床主要表现：静止震颤静止震颤在 PD 最常见.系受累肌群(de)主动肌及拮抗肌交替性、规律活动(de)结果.早期始于一侧肢体,上肢常见,远端较近端显着.频率 4 －8Hz ,振幅小；典型者静止时呈“搓丸样（ pill-rolling ）动作”,可暂时控制；少数振幅较大,动作中也有震颤.随意动作中减轻或消失,入睡后消失；精神紧张、情绪激动时加剧.存有特发性（单纯性）震颤或无震颤(de)患者约各占 15 ％.肌强直可以是早期症状,为主动肌和拮抗肌(de)张力同时增加,被动活动中始终存在“铅管样强直“,同时伴有震颤者,被动活动中有“齿轮样强直“（ cogwheeling rigidity ）（注意检查手法）.运动障碍（运动不能或运动减少 - 少动）少动是致残(de)主因.表现为运动启动困难、速度减慢；多样性运动缺陷：表情缺乏、瞬目少“面具脸”,严重者构音、咀嚼、咽下困难,流涎；上肢伴随动作减少、消失；运动变换困难,精细动作困难,写字过小症（ micrographia ）.姿势保持与平衡障碍可见于 PD 早期. Martin(1967) 认为由于伴随主动运动(de)反射性姿势调节障碍所致,因平衡与姿势调节障碍,构成特有(de)姿态.其它表现（1）语音单调、耳语样重复语言,以及与震颤无关(de)声音颤动.（2）自主神经功能障碍.（3）常诉肌肉酸痛（下肢多见）、夜间肌肉痉挛和内脏不适.（4）睡眠障碍、静坐不能,精神症状,如激动、焦虑、抑郁（ 40%）,约 20% PD 患者出现痴呆,晚期痴呆(de)比率增加（ 14 ％-80 ％）.辅助检查：血常规、生化, CSF 常规检查,均正常.有关神经介质、神经肽类、神经内分泌等,均不能作为临床确诊依据.脑 CT 、 MRI 检查无特殊改变.正电子发射计算机断层成像 (Positrion emission tomography , PET) ： PET 检查可用 18F-6- 氟多巴,发现纹状体内 DA 合成和储蓄能力下降.用 14C 标记3- 氮 - 甲基 - 螺环哌酮（ Spiperone ）行 PET 可进行 D 2 受体研究,用来发现黑质－纹状体通路(de)亚临床损伤.长期应用 L-DOPA 治疗出现(de)复杂症状, “长期综合征”：开-关现象 (on and off) ；剂末现象：疗效减退；异动症：不自主运动；精神症状.大多在应用 L-DOPA 治疗后 4 年左右出现（年）,剂量过大容易出现.PD 诊断中老年发病,静止性震颤、肌强直、运动障碍、姿势保持障碍及其它运动症状、自主神经症状、精神症状等；必要(de)放射学检查（脑 CT 、 MRI 检查）对诊断症状性、继发性 PD 或除外某些疾病有帮助,但对 PD 诊断仍缺乏特异性；除外其它疾病、左旋多巴治疗效果显着者,可做出诊断.在脑 CT 、 MRI 应用前,临床与病理诊断符合率仅 75% 左右.PD 鉴别诊断(1) 单纯性或姿势性震颤：①单纯性或特发性震颤,其病因未明、病理学无特殊改变.可有家族史,为常染色体显性遗传.有人认为可能与红核－橄榄－小脑－红核环内单胺平衡失调有关.震颤为唯一症状,起初症状轻,数年或数十年后震颤缓慢加重,甚至影响工作、写字等.震颤主要见于上肢、头颈,下肢不少见；震颤幅度、频率不一,可以不对称,与姿势有关,运动中震颤减轻,也可在运动终末出现或静止时震颤,老年人常见,情绪激动时加重,饮酒可使震颤减轻.②甲状腺功能亢进引起(de)震颤：为对称性动作性或姿势性震颤 ,上肢先出现,在饥饿、情绪激动时明显,可伴其它部位肌肉颤动、心率加快和出汗,有“心惊肉跳”感等“甲亢症状群”.两者均无肌张力增高、少动,其表情、伴随活动良好；β - 肾上腺受体拮抗剂（如心得胺、阿尔马尔）有效.(2) 帕金森综合征（ PDS ）：主要依据病史、主要体征、神经影象学改变和左旋多巴治疗(de)效果. PD 以静止性震颤为首发症状者约占 70% ,其震颤可被抗胆碱能制剂、左旋多巴制剂减弱或完全控制.脑炎、脑外伤与毒物中毒（如 CO ）等,通常有明确(de)病史.药源性 PDS （尤其是酚噻嗪类、丁酰苯类）,长期服药者常见.与老年血管性帕金森综合征鉴别：老年伴有腔隙性或多发性脑梗死者,临床有阶梯式加重或波动,常见肢体瘫、球麻痹和腱反射亢进、锥体束征； VP 影象特征①基底节区存在多发性腔隙性脑梗死；② VP 可伴额叶为主(de)皮质下白质和侧脑室周围梗死、低密度改变；③ VP 全脑萎缩多见；④黑质致密带宽度（ WPCSN ） PD 较 VP 和正常对照组明显变窄,随病情加重变窄更显着； VP 组(de) WPCSN 变窄程度程度较轻,远不如 PD 组显着,且与病情(de)严重程度无关,推测是由于纹状体梗死(de)基础上,可能发生黑质纹状体通路(de)逆行性变性(de)结果.(3) 帕金森叠加综合征（ Pakinsen-plus syndrome ）：橄榄体 - 脑桥 - 小脑萎缩（ OPCA ）、 Shy-Drage 综合征、进行性核上性麻痹（ Progressive Supranuclear Palsy , PSP ）、苍白球 - 黑质色素变性（ Hallervorden-Spatz 综合征, HSS ）、黑质纹状体变性（ Striatonigral Degener , SND ）.①进行性核上性麻痹（ PSP ）：中老年患者,隐匿起病,易于 PD 混淆.逐渐出现核上性凝视麻痹,并伴步态不稳,易跌倒及强直少动则需考虑 PSP . 1995 年5 月美国国立神经系统疾病与中风研究所 (NINDS) 和进行性核上性麻痹学会(SPSP) 共同发起,查阅大量文献并经有关专家审定了有关 PSP 准确、实用(de)诊断标准（见表1）.②纹状体 - 黑质变性 (SND) ：Adams(1961)剖检50例临床诊断为PD病例,其中4例除黑质、蓝斑病理改变外,纹状体、特别是壳核也见有明显(de)神经细胞脱失和变性,但与PD(de)病理改变不同,称为纹状体-黑质变性.目前认为是多系统变性(de)一个类型.为青少年或中老年发病,逐渐进展,均表现为走路不稳、动作缓慢,病程中可出现肢体震颤,面具脸、齿轮样肌张力、主动运动减少及动作缓慢,临床极易误诊为PD；小脑征均为阳性,可有腱反射活跃,巴宾斯基征（+）、感觉正常.头CT示轻度脑萎缩,脑干、小脑、基底节萎缩.从发病至死亡－6年,平均年.本病与 PD(de)临床鉴别为：(1)肢体震颤表现轻微或缺如,或为间歇、一过性；(2)可见有平衡障碍、共济失调等小脑受损征；(3)可有尿便控制障碍、出汗少等植物神经受损征；(4)可有锥体束受损征；(5)左旋多巴效果不明显；(6)发病年龄较轻,病情进展较快.据上述特点可与PD进行临床鉴别.③苍白球 - 黑质色素变性：由 Hallervorden-Spatz （ 1922 ）首先描述, 又称 Hallervorden-Spatz 综合征 ( HSS ) .是一种常染色体隐性遗传(de)进行性疾病,多于 20 岁前发病,大多在 30 岁左右死于并发症. 主要是与晚发者鉴别.突出表现为视网膜变性、视神经萎缩,抽搐发作等,并表现为精神智力衰退、肌强直、舞蹈 - 徐动样多动等锥体外系功能障碍.脑 MRI 见双侧苍白球、壳核有异常铁沉积, T 2 加权象上呈双侧称性短 T 2 低信号；在黑质、红核内铁质(de)沉积, T 2 加权象上呈双侧称性短T 2 低信号；双侧苍白球前内侧部分 T 2 加权(de)象对称(de)低密度信号与高密度信号区共存,即“虎眼”征（ The “ eye-of-the tiger ” sign ）.组织学发现伴大脑铁沉积,尤其基底神经节有大量(de)铁沉积,苍白球、壳核和黑质、红核内(de)铁浓度增加引起神经细胞变性.而全身和脑脊液(de)铁水平是正常(de). Taylor TD 等（ 1996 ）研究 HSS 基因谱在染色体 . 对 L-多巴疗效大多数不满意.(4) Lewy 小体型痴呆（ dementia with Lewy bodies , DLB ）：Friedrich. (1923) 首先描述了痴呆伴 Lewy 小体,在他(de)帕金森病患者具有一致(de)斑块（ co-incident plaques ）和神经纤维缠结 ,并占有较大(de)比例 . 在近几十年重新发现 Lewy 小体潜在(de)贡献是对伴有病程波动、视幻觉(de)痴呆综合征、帕金森综合征和神经安定(de) 超敏性（neuroleptic hypersensitivity ）.半数以上有 PDS 运动特征,锥体外系症状可以是某些患者(de)起始表现,对左旋多巴也有效,故与 PD 很难区分. DLB 中静止性震颤和症状(de)左右不对称性较少见,若锥体外系症状发生后 1 年内出现痴呆,可能为 DLB .弥漫性莱维小体病 (diffuse Lewy body disease , DLBD) 是由小阪等命名(de)变性痴呆疾患,临床症状以进行性(de)皮质性痴呆和帕金森综合征为主；病理上以中枢神经系统广泛大量出现(de)莱维小体 (Lewy body) 为特征.从 1976 年开始,小阪等(de)系列研究报告首先在日本, 1985 年以后在欧美引起了广泛注意.近来报道其患病率仅次于阿尔茨海默型痴呆 (Alzheimer-type dementia , ATD)而位居老年变性痴呆(de)第 2 位,病理解剖资料显示其占痴呆疾患(de) %% .小阪等认为 DLBD 和帕金森病 (Parkinson's disease,PD) 同属莱维小体病(Lewy body disease , LBD) 这个疾病谱,并将 LBD 分为 4 型：①脑干型 (brain stem type) ,相当于 PD ；②移行型 (transitional type);③弥漫型 (diffuse type ,即 DLBD) ；④大脑型 (cerebral type) .1990 年英国(de) Perry 等提出了莱维小体型老年痴呆 (senile dementia of Lewy body type , SDLT) (de)概念,相当于小阪提出(de) LBD 移行型；同时美国(de) Hansen 等也提出了阿尔茨海默病莱维小体亚型 (Lewy body variant of Alzheimer's disease , LBVAD) (de)概念,为了避免疾病概念(de)混乱, 1995 年在英国召开(de)首届国际研讨会将名称统一为莱维小体型痴呆 (demential with Lewy bodies , DLB) ,其中包括 DLBD , SDLT , LBVAD 和 LBD 大脑型.(5) 多巴反应性肌张力失常 (DRD)：又称伴有明显昼间波动(de)遗传性行性肌张力失常 (HPD) 或 Segawa 病,是一种较为少见(de)遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴类制剂对其有显着疗效.Segawa 等（ 1971 ,日本）详细描述了一种伴有明显昼间变化(de)肌张力失常,并发现左旋多巴对其有明显疗效,称之为 HPD 或 Segawa 病. Nygaard 等（ 1988 ,美国）总结 1 组对小剂量多巴制剂有明显疗效(de)肌张力失常患者,并提出了DRD (de)概念.近年来证实绝大多数(de) DRD 和 HPD 基因均位于 ,为该区域内(de) GTP 环化水解酶Ⅰ基因突变所致,两者同属一种疾病单元.DRD/HPD 大多于婴儿期至 12 岁间起病,平均 6 岁,个别可晚至 50-60 岁发病.首发症状多为始自足部(de)肌张力失常,少数成年起病者首发震颤.临床主要表现为肌张力失常合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反射障碍、腱反射增高,偶有病理征阳性,严重者可累及头颈部及眼球部肌肉.多数患者有明显(de)症状波动性,晨轻暮重,但此种现象随年龄增大会变得不明显.发病后 20 年内病情进展明显,之后相对稳定.患者常身高偏低,无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍,震颤频率为 8-10 Hz.国外家系分析表明,多呈常染色体显性遗传,外显不全,女性外显率为 45% ,男性为15% ,极少数为常染色体隐性遗传.PD诊断标准： Calne al.(1995)临床可能：以上前 3 种症状和体征之任何一种,震颤必须是新近发生(de),静止性或姿势性(de)震颤.临床很可能：以上4种症状和体征之任何2种,或 TRA 三种症状和体征之任何一种呈不对称.临床肯定：以上4种症状和体征之任何3种,或任何2 种,并且TRA三种症状和体征之任何一种呈不对称.PD诊断支持点：一时不能确诊者,3－6个月复查体征直至确诊.早期仅有不对称步态或一手笨拙,其它有助诊断PD 临床可能(de)：Meyerson 征,手指阻抗,伴随减少,强直 (de)肢体无锥体束征,无力握反射.其它：进行性病程,对 L-DOPA反应良好.4 、少年型震颤麻痹与帕金森病(de)鉴别诊断少年型震颤麻痹(de)诊断依据根据病史、临床表现有静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势保持障碍、自主神经症状 ( 唾液、皮脂增多,便秘)、精神症状(伴抑郁者约40 ％) 等；经脑CT、MRI检查除外其它疾病,应用 L-DOPA 类疗效显着者,可以确诊.鉴别诊断应与已下相鉴别；必要时用美多巴‘快'试验性治疗 1－2 次,帮助鉴别.(1) 儿童帕金森综合征原因：脑缺氧、中毒（锰、CO）、感染（脑炎后）、脑外伤、肿瘤（底节区）、脑积水（正常颅压脑积水）以及药源性（多巴胺拮抗剂和耗竭剂）等.应详细询问病史.(2) 肝豆状核变性（Wilson'病）：由于控制铜代谢和铜蓝蛋白生成(de)基因病变而导致铜转运、排出障碍,铜大量沉积在体内,造成组织器损害所致(de)遗传性疾病.呈常染色体隐性遗传,阳性家族史 32.8%－50%.Frydman等(1986)将基因定位于第13号染色体长臂14区附近[13q14-21].常以震颤、肌张力增高、发音和吞咽困难、肝脏损害、精神改变等发病.WD基因表达受环境、饮食等因素(de)影响,临床表型异质性较多.肝脏症状首发者占37%－42%；绝大多数有K-F色素环(Kayser-Fleischer's ring).血清铜氧化酶活性↓、血清铜蓝蛋白↓、尿中氨基酸和铜↑,脑MRI检查可见双侧豆状核有长T 1 、长T 2 信号.病灶并非铜(de)顺磁性作用,而是过量铜离子沉积引起胶质增生和局灶水肿(de)反应；但当铜离子沉积过多所产生(de)顺磁效应占主导时,虽然铜(de)顺磁性比铁差,也可见病灶呈长T 1 、短T 2 .此外可见脑萎缩、小空洞形成.(3) 苍白球-黑质色素变性：又名 Hallervorden-Spatz 病或苍白球-黑质-红核色素变性.与铁盐在脑组织内（苍白球和黑质）沉积有关.本病无特效治疗(4)儿童多巴反应性肌张力失常 (DRD)：儿童期发病,符合多巴反应性肌张力失常 (DRD) (de)基本表现（参见上文）,症状昼夜波动明显,小量 L- 多巴效果明显.(5) 家族性基底节钙化或称为 Fahr 病：Fahr （1930）曾报道1例成年病例,故又称为 Fahr 病.本病有家族史 / 或无家族史.本病常与甲状腺旁腺功能减退并存.Fahr 病对症治疗.5 、帕金森病与帕金森综合征(PDS)(de)分类原发性：帕金森病；少年型帕金森病.A 震颤为主；B 少动与强直为主.继发性（后天、症状性）帕金森综合征 (PDS)：包括药源性（ DA 拮抗剂和耗竭剂 (depletors) ：如酚噻嗪类（氯丙嗪,奋乃静）、丁酰苯类（氟哌啶醇等）、噻吨类、胃复安；缺氧脑病；中毒（锰、CO、MPTP、氰化物(cyanide) 、二硫化碳）；感染：脑炎后；代谢性：甲旁减；外伤；底节肿瘤；血管源性：多发性脑梗死、AVM ；脑积水：正常压力脑积水等.帕金森叠加综合征 (Parkinsonism-plus)1 皮质基底节变性（CBGD）；2 痴呆综合征：如 Alzheimer's 病、Lewy 小体痴呆；3 Lytico-Bodig 综合征 (Guamanian- 帕金森 - 痴呆 -ALS) ；4 MSA：HSS；Shy-Drager 综合征；OPCA；PSP ；5 运动神经元病 -PDS ；Graves 眼病如果伴有甲状腺机能亢进,临床就可确诊.对于甲状腺机能正常(de) Graves 眼病则主要依靠影像学诊断,诊断依据为：眼外肌肌腹增粗而附着于眼球壁(de)肌腱不增粗 ,而且常常是双侧下直肌、上直肌、内直肌肌腹增粗.6 进行性苍白球萎缩（Hunt 少年型 PD）等.遗传变性病：苍白球-黑质色素变性；遗传性舞蹈病；Lubag 综合征(X-连肌张力障碍 -PDS)；线粒体细胞病伴纹状体坏死；神经棘红细胞增多症(β-脂蛋白缺乏症 )；肝豆状核变性病.在这些临床类型中：A.原发性 PD 占绝对多数,约占总数(de) 75% － 80%；B.继发性 ( 或症状性 )PD 约 5% －10%；C.帕金森叠加综合征－遗传变性病所致,约占 10% －15% .。

帕金森病诊断和鉴别诊断

出的单突触直接通路致丘脑神经元的脱抑制。
• 间接通路（抑制运动）纹状体GABA/ENK能棘状神经元（D2受体）发
出的多突触间接通路增强基底节的抑制性传出。
皮层-基底节-丘脑环路
皮层
苍白球外侧
纹状体
D2 D1
底丘脑核
黑质致密带
丘脑
黑质网状带苍白球内侧部
帕金森病
皮层
苍白球外侧
纹状体
D2 D1
皮质基底节变性
• 首发症状：单侧上肢笨拙、僵硬、阵挛和感觉异常 • 失用症：病人无法模仿特定的手式，抱怨无法控制
自己的手 • 病理征阳性 • 眼球活动障碍 • 左旋多巴治疗无效
Lewy体痴呆
• 临床与病理方面与帕金森病和Alzheimer病有重叠 • 记忆减退，认知障碍 • 约80%的病人可出现视幻觉 • 帕金森样表现
• 个性改变 • 认知障碍 • 感觉异常：麻木，疼痛，不宁腿 • 睡眠障碍：易醒，REM睡眠行为障碍，日间困倦 • 自主神经功能异常：大小便异常，体位性低血压，
出汗异常
• 概述 • 发病机制 • 诊断 • 鉴别诊断
什么是神经递质？
• 人脑是由数十亿神经细胞组成，一些神经细胞组成核团行驶一定的功能，不同的核团具有不同的功能
– 自主神经功能障碍 – 帕金森综合征 – 共济失调 – 锥体系统功能障碍
• 发病年龄：50-60岁 • 性别差异：男性高于女性，有报道男女比例为3-9:1 • 患病率：~4 per 100,000 （欧美人群） • 临床分型
➢ MSA-P：帕金森型，又名纹状体黑质变性（SND）最初诊断为PD的患者中约 9-20% 最终发展为MSA
• 神经细胞之间充当信使的特殊分子——神经递质 • 突触

帕金森病的诊断与鉴别诊断-PPT

Olanow CW，et al. Neurology. 2009 May 26;72(21 Suppl 4):S1-136.
5&6期
66
帕金森病的病程
帕金森病时间轴
临床发病
症状
嗅觉减退便秘膀胱功能障碍
睡眠障碍肥胖抑郁
Hoehn & Yahr 分期
Ⅰ
Ⅱ
单侧震颤肌双侧发病
强直
运动不能
Ⅲ 平衡障碍
(红核震颤可有较轻的静止性震颤)
姿势性震颤特定姿势或体位诱发
增强的生理性震颤、原发性震颤、直立性震颤、心因性震颤(红核震颤及肌张力障碍性震颤可有较轻的姿势性震颤)
运动性震颤运动诱发，肌肉松弛时消失小脑性震颤、红核震颤、肌张力障碍
11 陈生弟主编. 帕金森病. 北京: 人民卫生出版社, 2006: 189-191.
帕金森病的诊断
目录
• 帕金森病及其病理学机制 • 帕金森病的诊断
– 临床表现的识别 – 有助于早期诊断的辅助检查
2
帕金森病概述
临床上以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍为特征
主要病理改变是黑质致密部、蓝斑和中缝核等处的多巴胺能神经元严重缺失，尤以黑质最明显。残留的神经元胞浆内出现同心形的嗜酸性包涵体 (Lewy小体)
3 陈生弟主编. 帕金森病临床诊治手册. 第1版. 北京: 人民卫生出版社, 2008. 1
帕金森病的组织病理学
• 含色素的多巴胺能神经元缺失
正常
帕金森病
正常黑质
黑质多巴胺能细胞变性
图片由É tienne Hirsch博士(INSERM U679，法国巴黎Pitié-Salpêtrière医院)提供。

帕金森病的诊断与鉴别诊断

Olanow CW，et al. Neurology. 2009 May 26;72(21 Suppl 4):S1-136.
精选ppt
5&6
6
6
帕金森病的病程
帕金森病时间轴
临床发病
症状
嗅觉减退便秘膀胱功能障碍
睡眠障碍肥胖抑郁
Hoehn & Yahr 分期
Ⅰ
Ⅱ
单侧震颤肌双侧发病
强直
运动不能
震颤
动作迟缓步态异常
精选ppt
姿势异常肌僵直
9
PD静止性震颤的临床表现
频率4-6Hz
多从一侧上肢远端开始，逐渐扩展到其他肢体
表现出“搓丸样动作”
应激状态、兴奋或焦虑时加重；主动运动和躯体肌肉完全放松时减轻
或消失1
最初往往仅发生于一只手，很像在拇指与食指之间滚动一个药丸的动作
超过70%的PD患者会出现震颤2
帕金森病震颤 (红核震颤可有较轻的静止性震颤)
姿势性震颤特定姿势或体位诱发
增强的生理性震颤、原发性震颤、直立性震颤、心因性震颤(红核震颤及肌张力障碍性震颤可有较轻的姿势性震颤)
运动性震颤运动诱发，肌肉松弛时消失小脑性震颤、红核震颤、肌张力障碍
陈生弟主编. 帕金森病. 北京: 人民卫生出版社, 2006: 189-191.
帕金森病的诊断
精选ppt
1
帕金森病及其病理学机制帕金森病的诊断
◦ 临床表现的识别 ◦ 有助于早期诊断的辅助检查
目录
精选ppt
2
帕金森病概述
临床上以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍为特征
主要病理改变是黑质致密部、蓝斑和中缝核等处的多巴胺能神经元严重缺失，尤以黑质最明显。残留的神经元胞浆内出现同心形的嗜酸性包涵体 (Lewy小体)

帕金森病的诊断与鉴别PPT课件

ReA
3
2
28
炎性实验室指标
主要针对疾病活动性 ESR: CRP:2周内>80%, 大于4周<25% OTHER:1.白细胞及中性粒细胞. 2.糖蛋白及粘蛋白等.
谢谢!
常见风湿病实验检查
风湿病病因学检查.
RA
HLA-DRB10405 0409风
险高达58.2%.
SLE HLA-DQB1(nRNP),
DQa(SSA/SSB),
DQW6(Sm)
DQB1(TCR).
AS
HLA-B27.
3
2
22
BS
HLA-B51.
PM\DM HLA-B8,DR3,DR1. HLA-DRB1 ，ancestral
基因芯片或微阵列技术 (gene chip or DNA
3 microarray)：
2
24
该技术其原理类似于反向斑点杂交。它是指
大规模集成电路控制的机器人在尼龙膜或硅片等固相支持物的表面有规律地合成代表不同基因的寡核苷酸探针，或液相合成探针后，通过点样仪点样于固相支持物的表面。这些探针与放射性标记物或荧光素标记的样品的DNA或 cDNA互补核酸序列相结合，通过放射自显影或荧光检测，对杂交结果进行计算机软件处理分析，获得杂交信号的强度及分布模式图，反映样品中基因表达的情况。
随意运动减少，缓慢，凝滞步态，小步，面具脸。
写字过小征，猿猴姿势，慌张步态等。
植物神经功能障碍，油脂面，直立性低血压，顽固性便秘等。
㈡辅助检查：
１、一般常规及脑水常规检查无异常。
２、颅脑CT、MRI无特征性改变。
３、脑水及尿中，多巴胺代谢产物减少。
４、单光子发射计算机体层扫描（SPECT）及正电子发射体层扫描（PET）对诊断早期PD甚有帮助，因其价格昂贵，目前尚很少用于临床。

帕金森病的诊断与鉴别诊断

康复治疗
通过物理治疗、作业治疗等手段，帮助患者改善运动功能，提高生活质量。
心理治疗
针对帕金森病患者的心理问题，如抑郁、焦虑等，进行心理治疗，以缓解心理压力。
患者日常管理与教育
定期随访
对患者进行定期随访，了解病情变化和治疗效果，及时调整治疗方案。
生活指导
指导患者进行日常生活技能训练，如穿衣、洗漱、进食等，提高生活自理能力。
帕金森病的诊断与鉴别诊断
演讲人：日期：
目录
• 帕金森病概述 • 诊断依据与方法 • 鉴别诊断考虑因素 • 帕金森病治疗原则及方案选择 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
帕金森病概述
定义与发病机制
定义Байду номын сангаас
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要影响中老年人，以黑质多巴胺能神经元变性死亡和纹状体多巴胺含量减少为特征。
社会支持
建立帕金森病患者的社会支持网络，提供医疗、康复、护理等多方面的帮助。
01
02
药物治疗
合理使用抗帕金森病药物，控制症状，减少并发症。
03
心理支持
提供心理咨询和支持，帮助患者和家属应对帕金森病带来的心理压力。
04
感谢您的观看
THANKS
病程与预后评估
病程
帕金森病的病程因人而异，一般呈慢性进行性发展。随着病情进展，患者的症状逐渐加重，生活质量受到严重影响。
预后评估
帕金森病患者的预后取决于多种因素，如病情严重程度、治疗反应、并发症等。一般来说，早期发现、及时治疗并坚持康复训练的患者预后相对较好。然而，由于帕金森病是一种慢性进行性疾病，目前尚无法完全治愈。

帕金森病的临床诊断和鉴别诊断

（2）Shy-Drager综合征型-以植物神经系统功能障碍为主 ①体位性（直立性）低血压明显,且早期出现，常有自卧位起立时头晕。 ②阳萎，膀胱直肠功能障碍； ③无汗或少汗特别是双下肢； ④共济功能障碍； ⑤可有四肢远端肌萎缩，肌电图为神经源性改变； ⑥影像学示小脑、桥、延髓萎缩； ⑦ 病理检查可见脊髓侧柱神经元退变。
2. 神一敬等提出的诊断标准：
日本学者神一敬等从PD角度从角度角度来评价DLBD的临床表现，考虑了其他一些症状（反复跌倒、一过性意识障碍、抗精神病药物过敏、妄想、或其他幻觉，直立性低血压、排尿障碍等植物神经症状）的意义，于最近（2000年）提出的诊断标准为：
（1）疑诊；仅有PD症状和痴呆者疑诊为 DLBD；（2）拟诊：PD症状加痴呆和波动性认知功能障或反复出现幻视者拟诊为DLBD；（3）确诊：痴呆之外，又有2个主要症状（PD症状，波动性认知功能障碍或反复出现幻视中的二个），再加2个以上其他一些症状为临床确诊的DLBD（ clinically definite DLBD）。
2. 脑炎后震颤麻痹综合征临床上少见，其特点是：
① 可发生于任何年龄，40 岁以上多见； ② 有发热、昏睡、眼肌麻痹史； ③ 起病和进展快，但到一定阶段多停止进展； ④ 左旋多巴治疗无效。
3.药物性帕金森综合征
① 有长期服用抗精神病、抗抑郁药物（氯丙嗪、氟哌啶等突触后多巴胺能受体阻剂）、降血压药物（利血平等可阻抑多巴胺的贮存）、钙离子拮抗剂（脑益嗪、氟桂嗪等）病史； ② 临床表现肌强直重于静止性震颤； ③ 大部病人停药后逐渐恢复，左旋多巴治疗无效。
2.纹状体黑质变性
病因不明，多发生在40-50岁，特点是病变部位不仅侵及黑质、蓝斑，纹状体特别是双侧壳核也有神经细胞变性、脱失，故称纹状体黑质变性。临床表现与帕金森病相似，易误诊为帕金森病。

帕金森病诊断和鉴别诊断

帕金森病的UK脑库诊断标准
UK Parkinson’s Disease Society Brain Bank Clinical Diagnostic Criteria
步骤Ⅰ：帕金森症状的诊断

运动减少：
随意运动在始动时缓慢，疾病进展后重复性动作的速度及幅度均低。

至少符合下述一项：
A.肌肉强直 B.静止性震颤（4－6Hz） C.直立不稳（非原发性视觉，前庭功能，脑功能及本体感受功能障碍造成）
帕金森病病理改变
定义
帕金森病综合征：以震颤、运动迟缓、肌张力增高、和平衡障碍为临床特征的一组疾病症侯群。帕金森病：病因不明的帕金森病综合征。继发性帕金森病：由已知原因所致的帕金森病综合征，如脑炎或MPTP引起的。帕金森病叠加综合征或非典型性帕金森病：具有帕金森病综合征和其它症状的一组神经变性疾病。
步骤Ⅲ：帕金森病的支持性标准
确诊为帕金森病需要至少符合下列3项以上：
单侧起病

静止性震颤疾病逐渐进展发病后多为持续性的不对称性受累对左旋多巴的治疗反应良好（70-100％）应用左旋多巴导致的严重异动症左旋多巴的治疗效果持续5年以上（含5年）临床病程10年以上（含10年）
帕金森病诊断和鉴别诊断
帕金森病的临床特点
静止性震颤运动迟缓肌张力增高姿势平衡障碍
帕金森震颤
多数患者以震颤为首发症状。静止性震颤，4～6次/秒。多为不对称性。情绪激动或精神紧张时加剧，睡眠中可完全消失。
运动迟缓
指病人有（ 1 ）运动起动困难和（ 2 ）动作执行困难，是病人最常见和较特殊的表现。早期以肢体远端受累对左旋多巴治疗反应好
帕金森病的临床诊断标准

帕金森病的诊断与鉴别诊断

目减少，面具脸(mask faced)
✓ 球部活动困难：流涎，说话犹豫、语调低平及构音障碍
✓ 手指精细动作(系扣纽、鞋带等) 困难、僵直，小写症
✓ 做序列性动作困难，不能同时做多个动作：起床、翻身、步行、变换方向等运动迟缓
第十二页，共45页。
二、帕金森病的临床特征
姿势不稳
✓ 站-屈曲体姿
✓ 行-启动困难、小碎步、行走时上肢摆动消失、呈慌张步态
➢ 中脑黑质致密部、蓝斑神经元脱失致上述部位及其神经末梢处多巴胺 (Dopamine,DA)减少，DA减少≥70%80%时产生PD临床表现
➢ 黑质纹状体系统中与DA功能拮抗的乙酰胆碱（Acetylcholine， ACH）作用相对亢进，DA与 ACH平衡失调
第八页，共45页。
二、帕金森病的临床特征
MPTP接触史
第二十三页，共45页。
四、帕金森病的诊断
中国的帕金森病诊断标准
2006年，中华医学会神经病学分会运动障碍及帕金森病学组在《中华神经科杂志》刊发了“中国帕金森病诊断标准”。
第二十四页，共45页。
四、帕金森病的诊断
中国的帕金森病诊断标准
（一）纳入标准
运动减少：启动随意运动的速度缓慢。疾病进展后，重复性动作的运动速度及幅度均降低
Biophysica Acta 1792 (2009) 722–729
第十六页，共45页。
四、帕金森病的诊断
PD诊断思路：
➢ 首先确定是否为帕金森症 ➢ 其次确定是继发还是原发 ➢ 最后与PD叠加综合征鉴别
第十七页，共45页。
四、帕金森病的诊断
帕金森病的诊断标准
➢ UK脑库诊断标准
➢ 中国诊断标准 ➢ 日本诊断标准