遗传学习题

《遗传学》复习要点

2007级生物技术（本科）

（2008—2009学年第二学期）

一、名词解释：

交换值、

等位基因、复等位基因

一因多效/多因一效

反应规范(张飞雄P40)

外显率(张飞雄P40)/表现度(张飞雄P40)

表型模写（拟表型）(张飞雄P41) /持续饰变(名词P6)

X小体/核小体

卡巴粒(名词P23)

中心法则

并发系数（并发率）/干扰

剂量效应(名词P10) /位置效应(名词P78)

超亲遗传(名词P98)/杂种优势

交叉端化(名词P74)/联会（配对）

性梳

性指数(名词P70)/性反转(名词P18)

常染色体/性染色体

伴性遗传/限性遗传(名词P23)/交叉遗传(名词P17) /从性遗传(名词P17)

系谱分析(名词P13)/先证者(名词P13)

F?因子：带有宿主染色体基因的F因子称为F?因子。

F因子：在大肠杆菌中，能自主复制的小环状DNA--- F质粒，也叫致育因子

Hfr：F质粒整合在细菌染色体时为Hfr细胞（高频重组细胞），也为雄性。

接合

转化

转导

性导：性导(sexduction or F-duction):细菌细胞在接合时,携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。F‘因子(带有部分细菌染色体的F性因子)

倒位环(名词P78)

细胞周期(名词P71)

染色体周期(名词P71)：细胞周期中染色体数目倍增与减半的过程。

核型（染色体组型）

染色体组(名词P70)

染色体基数(名词P70)

遗传平衡(名词P96)

基因频率(名词P95)

基因型频率(名词P95)

遗传漂变(名词P95)

遗传率（力）(名词P100)

（平衡致死系）永久杂种(名词P11，78)

数量性状

二、填空：

1、5p－（人类猫叫综合症）中的数字和符号表示__________，8q23中的数字和符号表示__________；人类染色体组成为45（XO）表示__________，47(XXY) 表示__________。

2、染色体非整倍体数目变异包括_______、______、_______和_______等变异类型，其中2n+1+1为__________，2n－1为__________。

3、根据染色体着丝粒位置可分为四种类型，即：__________、__________、__________和__________；与性别直接有关的染色体称为____染色体，其它染色体称为____染色体；

4、导致基因突变的原因有__________和__________两类，产生的基因突变有四种类型，即：__________、__________、__________和__________；基因突变的一般特性有___________性、___________性、___________性、__________性和___________性等；基因突变的分子机理可能是__________和_________。

5、母性影响包括_______________和_______________两种类型。

6、性别发育经过__________和___________两个阶段。

7、基因互作有________，_______，_________，________，__________和___________等类型。

8、影响遗传平衡的主要因素有________，_______，_________，________。

9、由染色质变成染色体经历了________，_______，_________，________等四个阶段。

10、玉米（2n=20）各组织的染色体数是：种子的胚________、胚囊_________、胚乳____________、花粉管的管核____________。

11、人类性别畸形中，睾丸退化症的染色体组成记作__________，Turner综合症患者外貌象___性，染色体组成记作_________。

12、遗传密码具有__________、________、________和_________等四个特性。突变后密码子可是有______突变、________突变和_________突变等三种突变效应。

13、人类染色体组型分析中，总共可以分为__组，其中X染色体分在___组，全为中间着丝点染色体的是_____组，全为亚中着丝点的是____组；其中与性别直接有关的染色体称为__________，其它染色体称为___________。

14、遗传病具有___________性、__________性和___________性。

15、分析数量性状遗传中最常用的两个数是____________和______________。

16、甲性状出现的概率是1/4，乙性状不出现的概率是2/3，则甲性状与乙性状都出现的概率是___，都不出现的概率是___，两者只有一性状出现的概率是________。

17、基因互作中，累加作用F2表型比例是__________，重叠作用F2表型比例是_______，互补作用F2表型比例是______，抑制作用F2表型比例是_________，显性上位和隐性上位作用F2表型分别是_______________和_______________。

18、人类完整性别包括四个方面内容，即：__________性别、________性别，____________性别和__________性别。

19、面包酵母苯丙氨酸tRNA 的分子结构包括_______________、_______________、_______________和_______________等“三环一臂”。

20、杂交水稻中的三系是指___________、____________和____________。21．水稻（2n=24）各组织的染色体数是：种子的胚_______________、胚囊_____________、胚乳_______________、花粉管的管核_______________。22．记果蝇灰身基因为B，黑身基因为b，灰身对黑身为显性；长翅基因为V，残翅基因为v，长翅基因对残翅基因为显性。问，在完全连锁情况下，基因型为Bv / bV的杂合子与黑身残翅纯合亲本测交，后代群体中将出现种表型，各表型比例为；在不完全连锁情况下，由于两等位基因间的，后代群体中又将出现种表型，其比例（有或无）规律。

23．玉米、水稻等禾本科谷物的糯性（wx）和非糯性（Wx）基因型可以直接根据配子（花粉）表型来鉴定，将花粉放在载玻片上，加一滴碘液，镜检为蓝黑色的花粉粒基因型为，为红褐色花粉粒基因型为（用符号表示）。

24．A性状出现的概率是2/3，B性状不出现的概率是2/5，则A与B性状同时出现的概率是_______________，都不出现的概率是_______________，两者只有一性状出现的概率是_______________。

25．重组率的取值范围为_______________：其中，重组率为____________时表示完全连锁，重组率为____________类似独立分配；重组是交换的结果，通常根据重组值来估计交换值，可用来____________，但由于____________原因常常导致交换值被低估。

26.环形F因子包括下列几个部分：、、

、。

27．基因突变中的碱基替换突变通常包括：

、、、四种类型，其中突变是导致镰刀型血红蛋白病的原因。

28．数量性状的分布符合正态分布，通常用__________ ___参数来表示群体表型分布中心信息，用__________ ___参数来反应群体表型变异程度，用_____________参数来表示两个性状的相关关系及强弱，用__________ ___表示两性状之间的精确的关系。

29．杂交水稻中的三系是指____________、___________和_______________。30．常见染色体结构变异有、、、四种，其中杂合体，在减数分裂后期时，有时会出现一种叫做“桥和断片”特殊的图像。

31、根据卡方值的计算公式填下表（含两对基因的子二代资料是否符合自由

三、判断（10×1）

1、若子二代的表现型数有210种，那么子二代的基因型数为310种。（）

2、性反转变成的公鸡与正常母鸡交配，子代中雄雌比为3：1。（）

3、实际双交换值与理论双交换值的比值称为并发率。（）

4、减数分裂中染色单体的交换和交叉现象是同时发生的。（）

5、卡方检验时，卡方值越大，概率值越大。（）

6、重演性是指同种生物相同基因突变可以在不同个体、

不同世代重复出现的现象。（）

7、重组合类型明显少于亲组合类型，说明发生了交换。（）

8、基因突变中碱基替换的方式包括颠换和转换。（）

9、“多因一效”是指许多基因影响同一性状的表现。（）

10、个体间基因表达的变化程度称为表现度。（）

11、连锁基因发生单交换后邻近基因交换机会减少的现象叫并发。（）

12、大多数情况下正突变率总是高于反突变率的。（）

13、实际双交换值越大说明基因之间交换的干扰越小。（）

14、雌果蝇杂合子通常没有染色体交换。（）

15、卡方检验时，卡方值越大，概率值越小。（）

16、中国人Rh阳性个体较常见。（）

17、通常细菌基因突变率要显著高于高等动植物基因突变率。（）

18、母性影响的特点是父方的显性基因要延迟一代表现和分离。（）

19、每一基因影响许多性状，每一性状又由许多基因控制。（）

20、Turner氏综合症患者的性染色体组成是XXY。（）

21、卵巢退化症患者的染色体组成是47（XXY）。（）

22、通常微生物的基因突变率要显著高于高等生物的基因突变率。（）

23、先证者是指家族中最先发现具有某一特别性状或疾病的个体。（）

24、雄果蝇和雌家蚕中连锁基因通常不发生交换。（）

25、卡方检验中，卡方值的大小与概率值的大小成正比。（）

26、干扰越小，导致实际双交换值越大。（）

27、一般情况下正突变率（u）总是高于负突变率（v）的。（）

28、性梳位于雄果蝇第一对脚的跗节前端。（）

29、非等位基因相互作用中，一对基因影响另一对非等位基因

效应的现象称为上位作用。（）

30、连锁基因发生单交换后影响邻近基因发生交换的现象叫并发。（）

四、简答

1、简述质量性状和数量性状之间的主要区别。

2、简述收集果蝇处女蝇过程中应注意的问题。

3、举例说明Muler-5技术。

4、举例说明ClB技术。

5、人类完整性别应包括哪四个方面内容？

6、简述血友病的发病特点。

7、简述并以简图说明椎实螺外壳旋向的遗传。

8、简述并以简图说明大麦雄性不育的保持和利用。

9、孟德尔规律分离比实现的条件。（刘P16）

10、简述染色体畸变概念及其类型。

11、简述Hardy--Weinberg定律的要点及影响遗传平衡的主要因素。（名词P96，刘P318）

五、计算题（9＋6）

1、有一个三基因杂合AbC/aBc,经测交得到1000个子代，表型如下：

ABC 3 AbC 350

abc 3 aBc 356

Abc 97 ABc 50

aBC 97 abC 44

问：（1）这个基因是否连锁？为什么？

（2）原亲本的基因型是什么？

（3）各基因间的交换率是多少？

（4）绘出三基因的连锁图。

（5）有无干扰？如有求并发率。

2、Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖。F1是黑颖；F2（F1×F1）中，黑颖418，灰颖106，白颖36。

（1）说明颖色的遗传方式。

（2）写出F2中白颖和灰颖的基因型。

（3）进行X2检验。实得结果与你的假定相符合吗？

3、A与B基因之间的交换值为20％，试预期杂交组合Ab/aB×Ab/aB的杂交结果中，四种子代表型的比例如何？

4、测量101只成熟的白羽鸡的体重，结果如下：

1.2kg（8只）、1.3kg（17只）、1.4kg（52只）、1.5kg（15只）、1.6kg（9只）试求平均数和方差。

5、a、b、c三基因连锁图为：a---10---b---10---c；若并发率为0.4，

问：在abc/ABC ×abc/abc杂交子代中各表型频率如何？

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

普通遗传学习题集

一、什么叫细胞质遗传？它有哪些特点？试举例说明之。二、何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。三、如果正反杂交试验获得的F1表现不同，这可能是由于(1)性连锁；(2)细胞质遗传；(3)母性影响。你如何用试验方法确定它属于哪一种情况？四、细胞质遗传的物质基础是什么？五、细胞质基因与核基因有何异同？二者在遗传上的相互关系如何？六、试比较线粒体DNA、叶绿体DNA和核DNA的异同。七、植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？八、一般认为细胞质的雄性不育基因存在于线粒体DNA上，为什么？九、如果你发现了一株雄性不育植株，你如何确定它究竟是单倍体、远缘杂交F1、生理不育、核不育还是细胞质不育？十、用某不育系与恢复系杂交，得到F1全部正常可育。将F1的花粉再给不育系亲本授粉，后代中出现90株可育株和270株不育株。试分析该不育系的类型及遗传基础。十一、现有一个不育材料，找不到它的恢复系。一般的杂交后代都是不育的。但有的F1不育株也能产生极少量的花粉，自交得到少数后代，呈3:1不育株与可育株分离。将F1不育株与可育亲本回交，后代呈1:1不育株与可育株的分离。试分析该不育材料的遗传基础。（参考答案）一、 (P273-274)遗传方式为非孟德尔式,后代无一定比例.正交和反交的遗传表现不同。（核遗传：表现相同，其遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的；质遗传：表现不同，某些性状只表现于母本时才能遗传给子代，故胞质遗传又称母性遗传。）连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。基因定位困难。 ∵带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。二、 (P274-276)。母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。 ∴母性影响不属于胞质遗传的畴，十分相似而已。特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。三、连续进行自交。F 2出现分离则属于性连锁；若F 2 不分离，F 3 出现3：1分离则属于母性影响；若F 2、 F 3 均不分离，则属于细胞质遗传。四、真核生物有性过程：卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器（含遗传物质）； ∴能为子代提供核基因和它的全部或绝大部分胞质基因。精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有； ∴只能提供其核基因，不能或极少提供胞质基因。 ∴一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。五、共同点：

动物遗传学试题库及答案复习课程

动物遗传学试题库及答案

动物遗传学试题库一、名词解释联会核型随机交配数量性状遗传相关剂量效应等位基因 DNA的复性基因突变核小体 GT-AG法则复等位基因孟德尔群体遗传标记母体效应 PCR 同源染色体基因家族卫星DNA

基因定位基因遗传力基因组印记遗传多样性图距单位基因频率基因型频率遗传漂变密码的简并性移码突变冈崎片段不对称转录基因工程启动子信号肽帽子结构RNA剪接缺失

假显性单倍体嵌合体主效基因二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、（）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和（）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、（）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（）（）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和（）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是（），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为（）。

医学遗传学试题及答案复习

医学遗传学复习思考题 1. 名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

遗传学试题库-判断题

《遗传学》试题库之判断题《遗传学》课程组

《遗传学》试题库——判断题三、判断题（每题1分） 1.碱基类似物，由于其结构与某些碱基相似，当生物体细胞内的DNA复制时，掺入 DNA分子中而引起变异。（） 2.著名的“基因学说”是由Mendel 提出的。（） 3.亚硝酸使腺嘌呤氧化脱氨而成为黄嘌呤，而黄嘌呤与胞嘧啶配对，从而使DNA分子上的碱基对发生转换。（） 4.同源染色体间相互调换对应片段的过程，称为交换。（） 5.年龄对生物体基因突变的影响较明显，实验表明随着年龄的增大，基因突变的频率也随之增大。（） 6.单倍体是指生物体细胞内的染色体数目与同种配子染色体数目相同的个体，它能正常地生活，而单体是指体细胞内某一对同源染色体缺少一条的个体，它不能正常生活。（） 7.编码mRNA的DNA区段叫决定子。（） 8.一个顺反子决定一种多肽，一个基因决定一种蛋白质。（） 9.跳跃基因是指可以从染色体上的一个座位转移到另一个座位甚至可以转移到另一条染色体上的DNA片段，跳跃基因仅在病毒中发现。（） 10.含有不编码蛋白质的DNA区段的基因称为断裂基因，其中不编码蛋白质的区段称为外显子，编码蛋白质的区段称为内含子。（） 11.回交可以使后代基因型定向地趋于纯合。随着回交的深入回交群体中纯合子的比例逐渐上升，而杂合子的比例逐渐下降。（） 12.Ｆ+品系与Hfr品系比较，前者转移遗传物质能力大大提高，而传递Ｆ因子的能力下降。（） 13.在一种生物体细胞内，所具有随体的染色体对数与其核仁数目是一致的。（） 14.在生物体细胞内，凡具有主缢痕的染色体一定有次缢痕，凡具有次缢痕的染色体也一定有主缢痕。（） 15.1000个次级精母细胞能产生2000个精子，1000个次级卵母细胞能产生1000个卵细胞。（）

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

普通遗传学试题及答案

《普通遗传学》试题姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型 5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型

正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16 14.在估算异花授粉植物广义遗传率时，可以用来估计性状环境方差的是()。

遗传学练习题

遗传练习题（各章节重点还要复习，这里只是部分的模拟题，并不全面） A 型题（单项选择题） 1．染色质和染色体是_____ A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 2．常染色质是间期细胞核中_____ A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 3．按照ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第3 亚带应表示为_____ A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 4．人类生殖细胞的染色体数目是。 A、22条 B、23条 C、46条 D、92条 E、93条 5．着丝粒位于或靠近染色体中央，可称为_____ A、亚中着丝粒染色体 B、中央着丝粒染色体 C、端着丝粒染色体 D、近端着丝粒染色体 E、中间着丝粒染色体 6.含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为_____ A、单倍体 B、多倍体 C、嵌合体 D、多体 E、二倍体 7. 根据丹佛体制，人类染色体依次从1编到22号可分组。 A、2组 B、5组 C、7组 D、9组 E、10组 8．X染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、D组 E、F组 9. Y染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、G组 E、F组 10．除S期以外的整个细胞周期的各个阶段均处于凝聚状态的染色质称为_____ A．常染色质B．结构异染色质C．兼性异染色质D．异染色质E．染色体11．由常染色质凝聚并丧失基因转录活性后转变而来的染色质称为_____ A．结构异染色质B．兼性异染色质C．异染色质D．常染色质E．以上都不是 12．染色质的基本结构单位是_____ A．核小体B．螺线管C．超螺线管D．染色单体E．放射环 13．_____时期的染色体是进行染色体研究分析的最佳时期 A．前期B．中期C．后期D．末期E．整个周期 14．有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰_____ A．前期B．中期C．后期D．末期E．以上都不是 15．精细胞发生过程所经历的四个时期是_____ A．生长期、增殖期、成熟期、变形期B．成熟期、生长期、增殖期、变形期C．生长期、成熟期、增殖期、变形期D．增殖期、生长期、成熟期、变形期

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病本题答案：正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征本题答案：正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案：正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案：正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案：正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征本题答案：正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案：正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

遗传学试题

《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？（2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案《普通遗传学》课程考试试卷（B卷）名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

普通遗传学第五章连锁遗传自出试题及答案详解第二套

、名词解释： 1?连锁： 2连锁遗传： 3相引组： 4相斥组： 5完全连锁： 6不完全连锁(部分连锁)： 7交换： 8交换值(重组率)： 9基因定位： 10连锁遗传图： 11连锁群： 12两点测验： 13三点测验： 14单交换： 15双交换： 17符合系数： 18 性连锁(sex linkage): 19性染色体： 20常染色体： 21 限性遗传(sex-limited inheritanee): 22 从性遗传(sex-eontrolled inheritanee): 二、填空题： 1、有一杂交：CCDD X eedd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(eedd)所占比率为 ______________________________ 。 2、在三点测验中，已知AbC和aBe为两种亲本型配子，在ABe和abC为两种双交换型配子, 这三个基因在染色体上的排列顺序是___________________________ 。 3、基因型为AaBbCe的个体，产生配子的种类和比例： (1)三对基因皆独立遗传_________ 种，比例为______________________________ 。 2)其中两对基因连锁，交换值为0，—对独立遗传__________ 种，比例为 (3) 三对基因都连锁_________________ 种，比例_______________________________ 。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占______________ %和_______ %。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示__________ ，即；当1> C > 0时，表示______ 。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的__________ 。C> 1时，表示_________ , 即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的 _________ 。常在_________ 中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于______________ , 由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于 ____________。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有___ 个，其交换率为 ______ 。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属 ________________ 型的，第二次分裂分离产生的子囊属_________________________ 型的。