生物53人类遗传病上课精品PPT课件
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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人类遗传病zppt课件
单 基
镰刀型细胞贫血症
因
遗 传
受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起
病
pzzx---zsc
10
单 基
白化病
因
遗 传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
pzzx---zsc
11
单 基
苯丙酮尿症
因
遗
传
病
受一对等位基因
控制
由隐性致病基因
引起
pzzx---zsc
12
（二）多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
科
达尔文和表
学
妹爱玛
家 的 悲
• 生育6个子 女，3个夭折，
剧
3个终生不育。
26
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
体
异
常
遗
传
病
由常染色体异常 引起
pzzx---zsc
17
染 猫叫综合症
色
体 由常染色体异常引起 由于5号染色体缺失一段 患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声
异
轻 音调高 很像猫叫
常
遗
传
病
pzzx---zsc
18
染 色
性腺发育不良
体
（Turner综合症）
异 由性染色体异常引起
5.3人类遗传病(共22张PPT)
..
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
生物53《人类遗传病》课件1(新人教版必
•抗维生素D佝偻病
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•抗维生素Ｄ佝偻病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
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•男人毛耳
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
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•白化病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•苯丙酮尿症
• 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色
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生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
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•进行性肌营养不良
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•
进 行 性 肌 营 养 不 良
• 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
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生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
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生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•苯丙氨 酸
•氨基转换
•酪氨酸(正常)
•缺少基因P,正 常酶无法合成
•积累 •苯丙酮酸(异常)
•苯丙酮尿症
•西红柿女孩
• 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不 食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一 的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产 •苯丙酮尿症 品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
•Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性
肌营养不良等
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•二、多基因遗传病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教
版必
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•多指
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
5修二《53+人类遗传病》课件(共28张PPT)
二、优生的措施
目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。”
２、遗传咨询： 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。 ３、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。
（二）优生的措施
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的 检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿 是否患有遗传病或其它先天性疾病，避 免这样的胎儿出生。
• 某地发现一个罕见的家族， 家族中有多个成年人身材 矮小，身高仅 1.2 米左 右。上图是该家族遗传系 谱。
• 4、某家系中有甲、乙两种单基因遗传病， 其中一种是伴性遗传病。相关分析正确 的是（双选） • A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X染色体隐性遗传 • B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2
猫叫综合征
• 是由于5号染色体丢失了一个片段所引起， 所以也可以称为“5号染色体部分缺失综 合征”。出生时哭声小、体重轻、小头、 小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是 新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、 眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异 常、指趾过长等智能发育低下，成人患 者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
• 2、以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病 （设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携 带乙病的致病基因。 • 请回答： （1）甲病的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ， 乙病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传 。 Ⅰ1的基因型是 BbXDXd或BbXDXD 。
（2）在仅考虑乙病的情况下，III2 与一男性为双 亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育， 请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
生物：5.3《人类遗传病》课件2(新人教版必修2)
二、遗传病的监测和预防 手段： 遗传咨询和产前诊断
三、优生的措施 从共同祖先得到同一致 1、禁止近亲结婚 病基因机率大大增加 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断
四、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
人类遗传病
一、人类遗传病概述：
1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
遗传病与传染病
遗传病与先天性疾病
单基因遗传病： （一对等位基因） 多基因遗传病：两对以上的等位基因控制 2、遗传病 的类型 原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病： 猫叫综合症、 21三体综合症、 性腺发育不良
•
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较 常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。
•
性腺发育不良
先天性愚型
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传病的发病状况： • 统计表明： • 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的 遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗 传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 • 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致。 • 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
显性:
常染色体 遗传病 单基因 遗传病
多指、并指、 软骨发育不全 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症
隐性:
伴X染色体 显性：抗维生素D佝偻病 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
5.3_人类遗传病_ppt
X－隐性 。
•
多指、并指：发生者 的突变基因位于2号染色 体长臂上，患者除手指畸 形外，其他情况与正常人 相同。
并指
多指
软骨发育不全
•
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
优生
• 运用遗传学原 理改善人类的遗传 素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。
优生的措施
• 1、禁止近亲结婚
• 2、进行遗传咨询： • 3、提倡“适龄生 育” • 4、产前诊断
优生的主要措施——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学 家的 悲剧
达尔文和表 妹爱玛
（二）多基因遗传病
1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传 病。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿
冠心病
青少年型糖尿病
哮喘病
唇裂
• 2、特点： • 表现出家族性聚集现象 • 源于遗传素质，易受环境影响 • 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：由染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常
• 生育10个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
摩尔根 和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
遗传咨询 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率
④提出建议
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的 遗传病
2020/7/20
3
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛
男女发病率相等
软骨发育不全
X染色体 显性遗传病
2020/7/20
抗维生素D 佝偻病
女性患者多于男性患 者，男性患者的母亲 和女儿都患病
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
2020/7/20
14
措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
2020/7/20
2020/7/20
1
一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
❖特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象；
2020/7/20
2
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
2.遗传病 的类型
多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的 遗传病
X染色体 隐性遗传病
交叉遗传，男性患
色盲病
者多于女性患者，
血友病
女性患者的父亲和
进行性肌营养不良 儿子均患病
2020/7/20
7
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
白化病
2020/7/20
8
5.3人类遗传病课件
求求人类帮忙了。如 能替我分忧，我将给 予重金酬谢。
探究一：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
显性 多指、并指、软骨发育不全
五、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、和谁生？ ——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血
亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那 里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双 方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所 生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查
调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升 趋势，想想主要原因是什么？有何对策？
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
化学污染
放射性污染
对策
重视人类生存环境和医疗卫生条件的改 善 最有效的方法： 提倡和实行优生
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
1/15 000
1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查；
可 爱 的 宝 宝 们
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回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
练出高分
1.下列关于人类遗传病的说法中，不正确
的是
()
A.遗传病的发病与遗传因素和环境因
素都有密切关系
B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在
群体中的发病率
C.染色体的变异、基因突变都有可能
导致人类出现遗传病
D.先天性疾病都是遗传病，优生、优
育可避免遗传病的发生
白化病
常染色体隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍 ，行走时易摔倒， 呈“鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大 ，患儿多于4-5岁 发病，20岁以前死 亡。
猫叫综合征
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良） 性染色体病 XXY
XYY
二、遗传病的监测和预防
1、手段
遗传咨询 产前诊断
2、意义
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
第3节 人类遗传病
人类疾病
先天性疾病 传染病
遗传病
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“ 发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
缺少P基因
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
(×) (×) (×)
4.不携带遗传提病示基因单的基个因体遗不传会病患受遗一传对病等位基
( ×)
5.只有单基因因遗控传制病，遵是循由孟常德染尔色遗体传或定性律染，色多体基因遗传病和染
色体异常遗上传单病个不基因遵的循异孟常德所尔引遗起传的定疾律病。
(√ )
6.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
回扣基础·构建网络
网络构建
单基因
多基因
猫叫综合症
突破考点·提炼技法
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
（二）多基因遗传病
由两对以上等位基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年 型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
表现出家族聚集现象
特
容易受到环境影响
点
群体中发病率高
（三）染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
染色体异 常遗传病
常染色体病
21三体综合征
(染色体数目变异）
一 人类常见的遗传病类型 [连一连]
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
提示 遗传病的界定标准——
[判一判] 遗传提物示质改携变带引遗起传的病，基与因家的族个体不一 1.一个家族性仅、定一先会代天患人性遗中没传出有病现必，过然如的联A疾系a病。不不是是白遗化传病病患
2.一个家族几者代；人不中携都带出遗现传过病的基疾因病的是个遗体传也病可能 3.携带遗传病会基患因遗的传个病体，会如患染遗色传体病异常遗传病。
解析
Thankyou
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最 常见的一种，女婴占绝 大多数，由于部发育极 为原始，不可胎头缺少 头盖骨，脑髓暴露，脑 能存活，无脑儿面部尚 正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产 。
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的 ，所以不要放弃，坚持就是正确的。
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
易 错 警 示 与遗传病的监测、预防有关的3点提示
(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯 一措施。 (2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的 检查。
考点二
核心突破
命题探究
回扣基础·构建网络