生物样本资源库建设——工作目的及必要性部分

生物样本资源库建设——工作目的及必要性部分

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生物样本资源库建设——工作目的及必要性

一、工作背景:

人类基因组计划(huｍaｎgenｏmｅproject，ＨGP）的顺利完成，开启了人类健康与生命科学研究的新时代。通过对人类全基因组序列、分类和多态性的解读,使人们得以从微观层面了解疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等个体化及精准医疗手段提供了依据。然而随着近年来生物医学研究的飞速发展以及人类对健康和疾病认识的不断深入,传统的单病因、单基因研究模式已难以满足对于疑难疾病的研究需要，亟需一种具有普遍意义的全局性分子信息数据库以提供疾病各阶段的相关生物大分子变化的整体信息，为寻找不同阶段关键的致病基因和分子提供可靠的依据。由此,生物样本库应运而生。

生物样本库又称生物银行(bioｂank）,经济合作与发展组织(Organization for Ｅｃoｎomic CoｏｐerａtｉoｎanｄDevelopｍｅnｔ, OＥＣD)将其定义为一种用于支持遗传研究的结构化资源，它既包括来自人体的生物标本实物(如血液、尿液、组织、DNA和细胞等),也包括由标本试验和分析过程产生的试验数据以及与标本有关的大量关联信息(如人口统计学信息、临床诊疗信息、生活方式、环境信息等）。而《中国医药生物技术协会生物样本库标准（试行)》则将生物样本库定义为规范化收集、保存和处置离体生物样本的机构，为人类健康、疾病诊断与药物研发等生物医学研究提供资源。这表明生物样本库不仅仅是保存生物样本,同时还担负着样本数据的收集、存储,以及相关流程和政策的负载。依据收集样本的不同,生物样本库大致可以分为人口生物样本库(popuｌatiｏn-ｂaｓed biobanｋs）和疾病生物样本库（diｓｅase-ｏrｉeｎtｅd biobaｎks)。人口生物样本库主要面向随机选择的志愿人群,收集其生物标本以及家族史、生活方式、环境暴露因素等方面的数据资料,用于研究常见疾病的自然发病情况和发展状况以及寻找疾病相关生物标志物(biomaｒｋｅr）。而疾病生物样本库则主要面向患病人群或健康对照人群，收集其生物标本以及各种临床表型数据资料,用于研究适于疾病诊断、评估和治疗的biomａrkers，以寻找新的药物治疗靶点。此外,根据其设立主体和规模，生物样本库又可分为：①医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其收集的生物样本单独保存而建立的生物样本库;②医院或研究机构建立的生物样本库，对医院或研究机构内部收集的生物样本资源

统一保存和分配使用；③多个医院或研究机构联合组成的生物样本库，实现各单位收集的生物样本集中保存和共享使用;④政府或第三方机构从社群中收集的大型队列生物样本库,集中保存并在申请审批后为不同研究人员提供样本。

一个高质量、标准化的生物样本库，可以为各类基础和临床医学研究提供可靠的生物样本及相关数据信息，既是医学研究的宝贵资源,也是研究成果转化的重要平台。

二、国内外现状:

生物样本库的雏形是基于某一特定研究需求而开展的小规模样本收集保存工作。近年来，随着现代生物医学全面迈向分子医学，个体化诊疗时代,其对大规模、高质量的生物标本及相关信息资源的需求也急剧增长。许多发达国家高度重视人类遗传资源的保护与开发，其政府、研究机构和生物医药企业纷纷建立各类生物样本库和以人口为基础的生物银行及虚拟生物银行,并将其视为发展生物医药领域核心竞争力的战略举措。美国早在１987年就成立了联合人类组织样本库网(Cooperaｔive HuｍaｎTissue Ｎｅｔworｋ，CHTN)。１999年,美国国立癌症研究所(Natioｎａl CaｎceｒInstitute, NCI)、美国疾病预防与控制中心(the U.Ｓ．Cｅnters for Diｓease Ｃonｔｒoｌand Ｐrｅvｅntiｏn, CＤC)与ＣＨTN等共同筹建了国际生物与环境资源协会（ｔｈｅIntｅｒnational Ｓｏciety ｆｏr Biolｏgicａl and Ｅｎvironｍeｎtal Ｒepositｏrｉes, ISBＥR）。ＩSBER 在北美地区影响力大,覆盖领域广,囊括了临床和人群生物样本以及环境与生物多样性数据的采集，其通过建立规范和标准,引领全球范围的生物样本收集和保存,为人类疾病的研究提供高质量的资源。２０05年，ＮCＩ特别成立生物资源储存和生物样本研究办公室(ＯＢBR)，致力于制定一个共同的生物样本库标准，以便于指导、协调各个样本库收集生物样本资源，提高所收集生物样本的质量以确保其满足研究需要。据估计，在过去的十多年里,美国用于生物样本库建设的经费已经达到10亿美元，大约１00多个生物样本库相继投入使用,并收集了大约３4５,００0例的生物样本资源。

同样，欧洲一些主要发达国家的生物样本库也呈现快速的发展趋势。其中设立于1９99年的英国生物样本库(UK Bｉobanｋ)是本世纪初世界上最大的医疗资源和医学资料数据库，设计储存50万例人类血样、尿液和遗传数据等，通过监测

被研究者的健康状况，揭示基因和疾病的相关性。除英国外,卢森堡、冰岛等国也纷纷设立了各自地区内的大型生物样本库。在此基础上，欧盟于２00８年筹建了“泛欧洲生物样本库与生物分子资源研究设施”(Bｉoｂanking ＡnｄMｏlec ｕlar ＲesｅａrcｈＩｎfrastｒucture, BBMＲＩ），旨在整合和升级欧洲已有的生物样本收集、技术和专家平台,以实现资源共享与优化利用。目前,其已囊括了来自30个国家的５4个基于人群的生物样本库和280个临床生物样本库数据，拥有2,0００多万个样本,是欧洲最大的生物样本库资源网络。

我国也早在1994年就由中国科学院率先建立了中华民族永生细胞库，而近年来随着转化医学研究的快速发展,国内大规模的、以人群为基础的生物样本库建设也开始加速推进。２０03年我国启动了国家自然科技资源共享平台建设项目，并在《“十二五”生物技术发展规划》中,明确要求建设国家生物信息科技基础设施——国家生物信息中心，建设包括国家生物技术管理信息库，基因组、蛋白质组、代谢组等生物信息库,大型生物样本、病例资源和人类遗传资源库以及共享服务体系;建设若干实验动物、模式生物和生物医学资源基础设施。而中国人类遗传资源平台(Nａtional Ｉnfrａstrｕcture of Chinese Ｇｅnetic Ｒesourcｅs,N ＩCGＲ)作为国家自然科技资源共享平台的重要组成部分，则是根据《国家中长期科学和技术发展规划纲要》启动建设的一个全国性生物样本资源保护项目,旨在建立与人类遗传资源收集、保存、整合和共享要求相适应的，跨部门、跨地区、跨领域，布局合理、功能齐全、动态发展、技术先进,并与国际接轨的中国人类遗传资源平台。2０1０年,我国又成立了中国生物样本库协会并制定了生物样本库行业规范。目前，国内主要的生物样本库有中国人类遗传资源平台,中国医学科学院的癌症组织样本库和中华民族永生细胞库、国家重大新药创制专项临床标本资源库、北京重大疾病临床数据和样本资源库、上海临床研究样本中心项目、温州医学院样本库，以及中国医药生物技术协会组织生物样本库等。

然而与国际上相比，我国的生物样本库建设尚存在规模较小、分布零散、缺乏有效监管和统筹安排、资源难以共享、缺乏统一的建设、运行和管理标准、样本利用率低、公共关系建设不完善等问题，严重制约了我国原创性生命科学研究与创新性医药的转化医学进程。

三、工作的重要性和必要性：