人类基因组测序

人类基因组测序

人类基因组（英语：Human genome）又译人类基因体。是人类（Homo sapiens）的基因组。共组成23对染色体，分别是22对体染色体和性染色体X染色体与Y染色体。含有约31.6亿个DNA碱基对。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。

值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年。美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95％以上基因的EST （expressed sequence tag）或其部分序列。

1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一。同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90％，差错率为百分之一。2003年完成基因组测序，差错率为万分之一。这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成。

2003年4月14日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯?柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。

这样，由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出了重要的一步。

基因是生命遗传的基本单位。由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划，被誉为生命科学的“登月”计划，原计划于2005年完

成。此前，人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成，科学家发现人类基因数目约为3.4万至3.5万个，仅比果蝇多2万个，远小于原先10万个基因的估计。

人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。

作为参与这一计划的惟一发展中国家，中国于1999年跻身人类基因组计划，承担了1％的测序任务。虽然参加时间较晚，但是我国科学家提前两年于2001年8月26日绘制完成“中国卷”，赢得了国际科学界的高度评价。

“人类基因组计划”是由美国科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科提出的，其目标是测定人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱和DNA序列,换句话说测出人体细胞中23对染色体上全部30亿个碱基(或称核苷酸)的序列，把总数约10万个的基因都明确定位在染色体上，破译人类全部遗传信息。1990年美国国会批准“人类基因组计划”，联邦政府拨款30亿美元启动了该计划，随后英国、日本、法国、德国和中国相继加入。这个计划的意义可以与征服宇宙相媲美，被称为生命科学的“登月计划”。

人体细胞中有23对共46条染色体，一个染色体由一条脱氧核糖核酸,即DNA分子组成，DNA又由四种核苷酸A、G、T和C排列而成。基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚后，如果印成书,以每页3000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地图”，其价值难以估量。就其科学价值来说，从基因组水平去研究遗传，更接近生命科学的本来面目，由此还可以带动生物信息学等一批相关学科的形成和发展，可能带来的经济效益也是惊人的。

科学家们测出人类基因组全序列之后，对人体这个复杂的系统会有更好的认识，针对基因缺陷的基因疗法也会更有前景。而据美国《时代》周刊预测，到2010年，利用基因疗法已经可以治疗血友病、心脏病及一些癌症等。在医学上，人类基因与人类疾病有相关性，与疾病直接相关的基因有5000-6000条,目前已有1500个相关基因被分离和确认。一旦弄清某基因与某疾病有关，人们就可以用基因直接制药，或通过筛选后制药，其科学价值和经济效益十分明显。

人类基因组计划尚未结束，人类后基因组计划已经被提上了议事日程。在科学家们看来，完成人类基因组DNA全序列测定只是破译人类遗传密码的基础,更重要和更

大量的工作是功能基因组的研究。此外，基因的作用是编码蛋白质，真正执行生命活动的是蛋白质，与基因组学相比，蛋白质组学更接近生命的本来面目，一些科学家已经开始了蛋白质组的研究。

人类基因组研究是一项基础性的研究，有科学家把基因组图谱看成是指路图，类似于化学中的元素周期表，也有科学家把基因组图谱比作字典；但不论是从哪个角

度去阐释，人类对自身在分子水平上的研究，其应用前景都是相当广阔的，尤其是

在促进人类健康、预防疾病、延长寿命等方面。国家人类基因组南方中心主任陈竺

院士认为，人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置被阐明后,将成为医学和

生物制药产业知识和技术创新的源泉。从目前研究来看，一些困扰人类健康的主要

疾病，例如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关，依据已知的基因序列和功能，找出这些基因并针对相应的靶位进行药物筛选，甚至基于已有的基因知

识来设计新药。基因药物将成为21世纪医药中的一支新锐。也正因此，各大生物医

药公司对于基因的争夺才日趋白热化。

基因研究不仅能够为筛选和设计新药提供基础数据，也为利用基因进行检测和治疗提供了可能。由于现在了解的主要疾病大多不是单基因疾病，而具有不同基因序

列的人对不同的疾病会有不同的敏感性，比如，有同样生活习惯和生活环境的人，

对同一种病的易感性会非常的不一样,都是吸烟人群，有人就易患肺癌，有人却不易。医生会根据各人不同的基因序列给予指导，因人而异地养成科学合理的生活习惯，

最大可能地预防疾病。

科学家们认为，人类有一个共同的基因组。任意挑出两个人，他们的基因序列99.9% 以上是相同的。不同种族、不同个体间基因序列的差异不到0.1%,但正是极少数基

因上的序列差别，形成了地球上千差万别的芸芸众生。

也许30-40年以后，如果你去看病,医生会问你是否带上了自己的基因图谱档案，你也会质疑医生是否具有解读某种级别的个人基因图谱的资格。中国科学院遗传研

究所人类基因组中心于军教授认为,随着技术的不断进步，或许在一二十年后,基因

组测序所需的时间和成本就能降低到个人可以接受的程度。届时，医生可根据这些

信息对某些疾病作出正确的基因诊断和预测某些疾病发生的可能性，进而对患者实

施基因治疗和生活指导等。