遗传平衡定律
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=
q q2
=
1 q
提示：疾病越罕见， 越低，女性患者越罕见。 提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。
12
影响遗传平衡定律的因素
突变 选择 遗传漂变 迁移 近亲婚配 遗传负荷
13
突变
突变率：突变发生的频率。 正突变：由显性基因A突变为隐性基因a 正突变：由显性基因A突变为隐性基因a的 过程。突变率用u 过程。突变率用u表示。 回复突变：由隐性基因a突变为显性基因A 回复突变：由隐性基因a突变为显性基因A 的过程。突变率用v 的过程。突变率用v表示。
5
遗传平衡定律的应用
例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有 例如：一个100人的群体中，AA有60人 aa有20人 Aa有 100人的群体中 20人 20人。 这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率， 这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基 因型频率计算基因频率。 因型频率计算基因频率。 AA = 60/100 = 0.6 AA：Aa： 0.6：0.2： Aa = 20/100 = 0.2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 aa = 20/100 = 0.2 p= A = AA + 1/2 Aa = 0.7 p2=0.49 q=a = aa + 1/2 Aa = 0.3 2pq=0.42 q2=0.09
2
假设在一个理想的群体中， 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的 两个等位基因 A和a， 基因频率A 基因频率A = p 基因频率a 基因频率a = q p + q = 1 按数学原理（p+q）2 =1。 按数学原理（p+q） =1。 二项式展开 p2 + 2pq + q2 =1
亲代配子随机结合产生合子，如下表：
群体中的基因
基因频率（gene frequency）：指在一个 frequency）： ）：指在一个 基因频率（ 群体中， 群体中，某一等位基因占该位点上等位基 因总数的比率。 因总数的比率。即该等位基因在群体内出 现的概率。 现的概率。 基因型频率（ frequency）： ）：在 基因型频率（genotype frequency）：在 一个群体内某一基因型的个体在总群体中 所占的比率。 所占的比率。
8
对于一种罕见的AD遗传病 对于一种罕见的 遗传病 致病基因频率p很低， 可以忽略， 致病基因频率 很低，p2可以忽略，因 很低 此： 2pq =1 2 + 2pq p
9ห้องสมุดไป่ตู้
对于一种罕见的XD XD遗传病 ☆ 对于一种罕见的XD遗传病 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者 女性患者
AA（0.49） Aa（0.21） AA（0.49） Aa（0.21） Aa（0.21）aa（0.09） Aa（0.21）aa（0.09） aa = 0.09
AA = 0.49
Aa = 0.42
2：2
AA：Aa： AA：Aa：aa =
衡 在
：
2
遗传不平衡群体 随机杂交 传 保持不变
遗传平
7
在已知某一性状频率的群体中， 在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因 频率和杂合子携带者频率。 频率和杂合子携带者频率。 例如：已知白化病的发病率为1/20000 1/20000， 例如：已知白化病的发病率为1/20000，求白 化病致病基因频率q和携带者频率。 化病致病基因频率q和携带者频率。 白化病为AR遗传病， AR遗传病 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合 因此： 子，因此： 发病率（aa） = q2 = 1/20000 a= q =0.007 发病率（aa） A=p = 1 － q =0.993 携带者频率(Aa) 0.993× 携带者频率(Aa) = 2pq = 2 ×0.993× 0.007 = 0.0139 这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带 这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带 1.4% 者，对于遗传咨询很重要。 对于遗传咨询很重要。
4
子一代向下一代提供的配子中两种基因 频率分别是：
A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p +1/2（2pq） +pq=p（p+q） a=q2+ 1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 1/2（2pq） +pq=q（p+q）
由此可见，子代基因A的频率仍然是p 由此可见，子代基因A的频率仍然是p， 基因a的频率仍然是q 基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在 所有世代传递下去，这就是遗传平衡。 所有世代传递下去，这就是遗传平衡。
女性患病率是男性患病率的2倍 女性患病率是男性患病率的2
10
= 1/2
对于一种罕见的AR遗传病 ☆ 对于一种罕见的 遗传病 致病基因频率q很低，正常基因频率 致病基因频率 很低，正常基因频率p≈1 ： 很低 杂合携带者频率 = 2pq =2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。 杂合携带者频率约为致病基因频率的 倍 杂合携带者 纯合患者
1
遗传平衡定律及应用
一、遗传平衡定律 Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法 Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法 探讨群体中基因频率变化所得出一致结论， 探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即 遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律 Hardy定律) 遗传平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。 在一定条件下，群体的基因频率和基因型 在一定条件下 条件 频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 条件：（1 在一个很大的群体；（2 条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚 ：（ ；（ 配而非选择性婚配；（ ；（3 没有自然选择；（ ；（4 配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（ ；（5 没有大规模迁移。 没有突变发生；（5）没有大规模迁移。
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选择
1．适合度和选择系数 适合度（fitness）：是指某一基因型跟其它基因 适合度（fitness）：是指某一基因型跟其它基因 型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力，记 为f。 选择系数（selective coefficicnt）：又称淘汰系数。 选择系数（selective coefficicnt）：又称淘汰系数。 表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。用 于度量一个基因型在选择作用下，降低的适合度， 即被淘汰的比例记为s 即被淘汰的比例记为s。 两者的关系：s=1两者的关系：s=1-f
3
卵 A（p） 子 a（q）
精 子 A（p） a（q） AA（p2） Aa（pq） AA（ Aa（pq） Aa（pq） aa（q2） Aa（pq） aa（
由表可见子代基因型组成： 由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1 这里基因型AA的频率为p 基因型aa AA的频率为 aa的频率为 这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为 q2， 基因型Aa的频率为2pq Aa的频率为2pq。 基因型Aa的频率为2pq。 AA：Aa： 2pq： AA：Aa：aa= p2：2pq：q2
AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 ： ： ： ： 从中看出该群体是一个不平衡群体. 从中看出该群体是一个不平衡群体
6
遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 ♣ 基因 频率 精 A（0.7） 0.7） 卵 子 A（0.7） 0.7） a（0.3） 0.3） 子 a（0.3） 0.3）
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=
2pq q2
=
2 q
提示: 致病基因频率q越低 越低， 提示 致病基因频率 越低，致病基因在群体中主 要以杂合携带者形式存在。 要以杂合携带者形式存在。
11
对于一种罕见的XR XR遗传病 ☆ 对于一种罕见的XR遗传病 致病基因频率q很低， 致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者
q q2
=
1 q
提示：疾病越罕见， 越低，女性患者越罕见。 提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。
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影响遗传平衡定律的因素
突变 选择 遗传漂变 迁移 近亲婚配 遗传负荷
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突变
突变率：突变发生的频率。 正突变：由显性基因A突变为隐性基因a 正突变：由显性基因A突变为隐性基因a的 过程。突变率用u 过程。突变率用u表示。 回复突变：由隐性基因a突变为显性基因A 回复突变：由隐性基因a突变为显性基因A 的过程。突变率用v 的过程。突变率用v表示。
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遗传平衡定律的应用
例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有 例如：一个100人的群体中，AA有60人 aa有20人 Aa有 100人的群体中 20人 20人。 这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率， 这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基 因型频率计算基因频率。 因型频率计算基因频率。 AA = 60/100 = 0.6 AA：Aa： 0.6：0.2： Aa = 20/100 = 0.2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 aa = 20/100 = 0.2 p= A = AA + 1/2 Aa = 0.7 p2=0.49 q=a = aa + 1/2 Aa = 0.3 2pq=0.42 q2=0.09
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假设在一个理想的群体中， 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的 两个等位基因 A和a， 基因频率A 基因频率A = p 基因频率a 基因频率a = q p + q = 1 按数学原理（p+q）2 =1。 按数学原理（p+q） =1。 二项式展开 p2 + 2pq + q2 =1
亲代配子随机结合产生合子，如下表：
群体中的基因
基因频率（gene frequency）：指在一个 frequency）： ）：指在一个 基因频率（ 群体中， 群体中，某一等位基因占该位点上等位基 因总数的比率。 因总数的比率。即该等位基因在群体内出 现的概率。 现的概率。 基因型频率（ frequency）： ）：在 基因型频率（genotype frequency）：在 一个群体内某一基因型的个体在总群体中 所占的比率。 所占的比率。
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对于一种罕见的AD遗传病 对于一种罕见的 遗传病 致病基因频率p很低， 可以忽略， 致病基因频率 很低，p2可以忽略，因 很低 此： 2pq =1 2 + 2pq p
9ห้องสมุดไป่ตู้
对于一种罕见的XD XD遗传病 ☆ 对于一种罕见的XD遗传病 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者 女性患者
AA（0.49） Aa（0.21） AA（0.49） Aa（0.21） Aa（0.21）aa（0.09） Aa（0.21）aa（0.09） aa = 0.09
AA = 0.49
Aa = 0.42
2：2
AA：Aa： AA：Aa：aa =
衡 在
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2
遗传不平衡群体 随机杂交 传 保持不变
遗传平
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在已知某一性状频率的群体中， 在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因 频率和杂合子携带者频率。 频率和杂合子携带者频率。 例如：已知白化病的发病率为1/20000 1/20000， 例如：已知白化病的发病率为1/20000，求白 化病致病基因频率q和携带者频率。 化病致病基因频率q和携带者频率。 白化病为AR遗传病， AR遗传病 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合 因此： 子，因此： 发病率（aa） = q2 = 1/20000 a= q =0.007 发病率（aa） A=p = 1 － q =0.993 携带者频率(Aa) 0.993× 携带者频率(Aa) = 2pq = 2 ×0.993× 0.007 = 0.0139 这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带 这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带 1.4% 者，对于遗传咨询很重要。 对于遗传咨询很重要。
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子一代向下一代提供的配子中两种基因 频率分别是：
A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p +1/2（2pq） +pq=p（p+q） a=q2+ 1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 1/2（2pq） +pq=q（p+q）
由此可见，子代基因A的频率仍然是p 由此可见，子代基因A的频率仍然是p， 基因a的频率仍然是q 基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在 所有世代传递下去，这就是遗传平衡。 所有世代传递下去，这就是遗传平衡。
女性患病率是男性患病率的2倍 女性患病率是男性患病率的2
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= 1/2
对于一种罕见的AR遗传病 ☆ 对于一种罕见的 遗传病 致病基因频率q很低，正常基因频率 致病基因频率 很低，正常基因频率p≈1 ： 很低 杂合携带者频率 = 2pq =2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。 杂合携带者频率约为致病基因频率的 倍 杂合携带者 纯合患者
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遗传平衡定律及应用
一、遗传平衡定律 Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法 Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法 探讨群体中基因频率变化所得出一致结论， 探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即 遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律 Hardy定律) 遗传平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。 在一定条件下，群体的基因频率和基因型 在一定条件下 条件 频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 条件：（1 在一个很大的群体；（2 条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚 ：（ ；（ 配而非选择性婚配；（ ；（3 没有自然选择；（ ；（4 配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（ ；（5 没有大规模迁移。 没有突变发生；（5）没有大规模迁移。
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选择
1．适合度和选择系数 适合度（fitness）：是指某一基因型跟其它基因 适合度（fitness）：是指某一基因型跟其它基因 型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力，记 为f。 选择系数（selective coefficicnt）：又称淘汰系数。 选择系数（selective coefficicnt）：又称淘汰系数。 表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。用 于度量一个基因型在选择作用下，降低的适合度， 即被淘汰的比例记为s 即被淘汰的比例记为s。 两者的关系：s=1两者的关系：s=1-f
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卵 A（p） 子 a（q）
精 子 A（p） a（q） AA（p2） Aa（pq） AA（ Aa（pq） Aa（pq） aa（q2） Aa（pq） aa（
由表可见子代基因型组成： 由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1 这里基因型AA的频率为p 基因型aa AA的频率为 aa的频率为 这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为 q2， 基因型Aa的频率为2pq Aa的频率为2pq。 基因型Aa的频率为2pq。 AA：Aa： 2pq： AA：Aa：aa= p2：2pq：q2
AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 ： ： ： ： 从中看出该群体是一个不平衡群体. 从中看出该群体是一个不平衡群体
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遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 ♣ 基因 频率 精 A（0.7） 0.7） 卵 子 A（0.7） 0.7） a（0.3） 0.3） 子 a（0.3） 0.3）
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2pq q2
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2 q
提示: 致病基因频率q越低 越低， 提示 致病基因频率 越低，致病基因在群体中主 要以杂合携带者形式存在。 要以杂合携带者形式存在。
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对于一种罕见的XR XR遗传病 ☆ 对于一种罕见的XR遗传病 致病基因频率q很低， 致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者