第六章 数量性状的遗传
遗传学数量性状的遗传分析
遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。
数量性状遗传
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
数量性状的遗传
第四章数量性状的遗传目的要求掌握数量性状与质量性状的区分、特征，多基因假说的要点，数量性状表现值的分解，遗传力的概念；了解通径系数概念与意义，基因的非加性效应与加性效应的意义，遗传力公式的推导及计算方法；掌握遗传力的应用。
第一节数量性状的遗传基础生物的性状基本上可分为两大类：质量性状（qualitative trait）：变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述；数量性状（quantitative trait）：个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。
阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。
一、数量性状的一般特征数量性状的特点：①数量性状是可以度量的；②数量性状呈连续性变异；③数量性状的表现容易受到环境的影响；④控制数量性状的遗传基础是多基因系统。
学习数量性状的方法①统计学思想贯穿数量性状遗传的全部内容；②确定性与不确定性的矛盾时时体现；③研究对象在个体与群体间的相互转换；④遗传与变异的矛盾。
二、数量性状的遗传基础1.多基因假说瑞典遗传学家尼尔迩·埃尔（Nilsson-Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，提出了数量性状遗传的多基因假说。
多基因假说的要点（1）数量性状是由许多微效基因决定的，每个基因的作用的微效的；（2）基因的作用是相等的，且可以累加、呈现剂量效应，等位基因间通常无显隐关系；（3）基因在世代相传中服从孟德尔定律，即分离规律和自由组合规律，以及连锁交换规律2.基因的非加性效应基因的非加性效应包括显性效应和上位效应。
（1）显性效应由等位基因间相互作用产生的效应。
例1:有两对基因，A1、A2的效应各为20cm，a1、a2的效应名为10cm，基因型A1A1a2a2按加性效应计算其总效应为60cm 。
而在杂合状态下，即A 1a 1A 2a 2同样为两个A 和两个a ，其总效应可能是75cm（2）上位效应或互作效应 由非等位基因之间相互作用产生的效应。
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
数量性状的遗传名词解释
数量性状的遗传名词解释数量性状，是指在自然界或人工条件下产生的各种特征以数量的方式表现出来的遗传性状。
它指的是通过对种群中大量个体进行测量或计量，将结果以数量化的形式呈现出来的遗传特征。
数量性状通常具有连续变异的特征，即在一个种群中存在着一系列不同的表现形式，而不是像离散性状那样只有几个确定的表型。
在数量性状的研究中，有一些重要的遗传名词需要加以解释。
其中包括基因型、表型、遗传方差、环境方差、遗传相关等。
基因型是指个体在基因水平上的遗传组成。
它决定了个体对特定数量性状的表现。
每个数量性状通常由多个基因共同决定，因此基因型的组合将决定这些基因在个体上的表现形式。
表型是指个体在外部表现上的特征。
它受到基因型和环境的共同影响。
数量性状的表型通常呈现连续性变化，这是因为数量性状通常受到多种基因的共同作用，以及环境因素的影响。
例如，人体身高就是一种典型的数量性状，它受到多基因的影响，同时还受到营养、运动等环境因素的调节。
遗传方差是指数量性状中由基因所引起的表型变异程度。
它可以通过研究个体间的表型差异以及表型与基因型之间的关系来估计。
遗传方差的大小反映了数量性状中遗传因素的重要程度。
如果遗传方差较大，说明遗传因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明环境因素的贡献较大。
环境方差是指数量性状中由环境因素所引起的表型变异程度。
环境方差通常通过比较同一种群中不同个体之间的差异来估计。
环境方差的大小表示了环境对数量性状的影响程度。
如果环境方差较大，说明环境因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明遗传因素的贡献较大。
遗传相关是指在同一种群中不同数量性状之间的遗传联系。
它反映了一种或多种数量性状随着基因型的变化而变化的程度。
通过研究数量性状之间的遗传相关，可以了解不同数量性状之间的遗传关系及其对进化和适应的影响。
例如，身高和体重之间的遗传相关可以帮助我们理解这两个数量性状在人类进化中是如何相互影响的。
以上介绍了数量性状的遗传名词解释，包括基因型、表型、遗传方差、环境方差和遗传相关等概念。
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
第六章-多基因遗传及多基因病
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3
第一节 多基因遗传的概念和特点
2、数量性状
• 数量性状：属于多基因性状，受控于二对以 上基因，相对性状之间变异是连续的，差异 不显著。
• 性状的变异是连续的,可以正态分布曲线 表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和 智力都是多基因性状 。
• 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高 的两种极端的人只是极少数，大多数人身高 接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布 （图）。
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三、多基因遗传的特点
➢两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间 型，具有一定变异范围，是环境影响的结果。
➢两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间 类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会 出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外，遗传基 础则起了重要作用；
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二、遗传度
• 遗传度（或遗传率）是指在多基 因遗传病中，易患性的高低受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中 遗传基础所起作用的大小称为遗传 度。
• 遗传度一般用百分率（%）来表示 。
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• 一种遗传病如果完全由遗传基础决定， 其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。 在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这 表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素 的影响较小；遗传率为30%～40%或更低， 表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传 因素的作用不显著。
第六章 多基因遗传与 多基因遗传病
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导入
• 一对夫妇，丈夫180cm，妻子165cm，他 们可爱的女儿比同龄孩子矮，女儿问：“身 高是遗传的吗？我怎么这么矮呢？“你能告 诉她答案吗？
遗传学-数量性状的遗传分析
三、微效基因表型值的推算
累加作用（每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加） 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数＋ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x＝6.6，长穗玉米x＝16.8，F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对（4个）. 每个显性基因表型值＝纯显亲本表型值－纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数＝16.8－6.6/4＝2.55 所以，含一个显性基因的玉米穗长：6.6＋2.55＝9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长：6.6＋（2×2.55）＝11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1，同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差：VB1＝1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4（a－d）2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差：VB2＝1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4（a＋d）2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
《医学遗传学》第六章 多基因遗传病
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
医学遗传学第六章多基因遗传病
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
3
整理ppt
复杂性(状)疾病（complex disease):
在单倍型块中选取标志性位点（tagSNP）
44
整理ppt
基本概念
allele, allele frequency, genotype, phenotype genetic makers recombination linkage linkage disequilibrium (LD), D’, linkage map haplotype
STR：微卫星标记，如(XX)n， (XXX)n， (XXXX)n；其中最常用的为(CA)n。
34
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RECOMBINATION
The formation of new combination of linked genes by crossing over (breakage and rejoining) between their loci.
一侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险4.21%
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两侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险 5.74%
25
整理ppt
3.性别与发病风险
某种多基因遗传病的发病存在两性 差异时,表明不同性别的发病阈值是不同 的。群体发病率较低即阈值较高那个性 别的个体患病，则患者亲属的发病风险 较高。
26
整理ppt
域值
27
48
整理ppt
数量性状的遗传
47 42.8
轻粒种子
35.8 40.2 31.4 38.3 37.9 37.4 36.8
重粒种子
34.8 41.0 32.6 39.2 39.9 37.0 37.4
轻粒种子
60 55 50 43 46 46 51.7
重粒种子 轻粒种子
70
63.2
80
75.2
87
54.6
73
63.6
84
74.4
81 79.2
2、双亲之间相差的基因对数不同，某些性状有时表 现质量性状，有时表现为数量性状
3、因观察的层次不同，性状的遗传方式不同 宏观层次上不连续分布，则表现质量性状，但决
定性状的基本物质是连续分布的，则表现为数量性状。
11
五、阈性状
概念 阈性状(threshold traits) ：数量性状在表现型上
数量性状
连续性
连续性(中亲值或有偏向) 连续性(正态分布) 易受环境条件影响 产生变异 微效多基因控制 作用相等，累加效应 群体大， 世代数多 采用统计方法
10
1、区分性状的方法不同，有些性状既有数量性状的 特点又有质量性状的特点 例如：小麦粒色 两对基因 F2 15：1 为质量性状 F2 1 4 6 4 1 为数量性状
某一性状在群体中的表现型可以分为许多变异 型，各变异型之间的区别不明显，总体上呈 连续变异（continuous variation）。
如人的身高、肤色的深浅、体重；棉花的纤 维长度、奶牛的泌乳量等等。
又可分为计数和量测两种情况。
2
例. 1913年，R.Emerson 和E.East公布了他们关于玉米 果穗长度的遗传实验。用玉米长果穗和短果穗两个品系进行杂 交，结果见表及图。
第六章 数量性状的遗传
其中：
△R（选择响应）----入选亲本子代平均表现 型值与群体平均表现型值之差
△R＝P f—PP
S（选择差）----入选亲本平均表现型值与群 体平均表现型值之差
S＝Ps—Pp
（二）遗传力的估算方法 1、利用基因型一致的群体估算环境方差求广
义遗传力 原理：同一无性系内的个体遗传基础完全相同，
中亲值 M＝(80＋40)／2＝60
AA的加性效应值 a＝80-60=20
aa的加性效应值 -a＝40-60=-20
Aa的显性效应值 d＝70-60=10
2、群+q2(-a)=a(p2-q2)+2pqd ＝ a(pq)+2pqd
其中: a(p-q) 是纯合体的加性效应； 2pqd是杂合体的显性效应 。
于是有： P＝G＋E＝A＋D＋I＋E＝A＋R
R=D+I+E
对于一个群体，平均剩余效应为 0 ，
因此：P＝A＝G
（三）数量性状的数学模型 1、基因效应图：（一对等位基因控制一
个单位性状、群体处于平衡状态） 中亲值----两亲本表现型值的平均值
M 1 (P(AA) P(aa)) 2
第六章 数量性状的遗传
一、数量性状的概念和特征
1、数量性状与质量性状 数量性状（quantitative character）：像株高、
产量等这些性状大多可用度量衡以数量值表示 出来，表现为数量上的连续变异，称为数量性 状。 质量性状（qualitative character）：像花色等 性状彼此间差异明显，变异是不连续的，表现 为质量上的差异，称为质量性状。
给子代的能力。 遗传力常以百分数或小数来表示。 遗传力以性状为单位，是一个群体特性，并非
数量性状遗传
不 育 系 繁 殖 区
杂 交 制 种 区
1、数量性状是多对微效基因或多基因的联合效应造成的； 2、多基因中每一对基因对性状表型所产生的效应是微小的， 并且没有显隐性关系； 3、微效基因的效应是相等而且相加的，有效基因越多，性 状表现强度越大；
4、微效基因位于细胞核染色体上。
三、数量性状与质量性状的关系
1、数量性状呈连续变异，受微效多基因控制； 2、质量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起决 定作用的基因）； 3、无论哪种基因都位于染色体上，因此对性状的控制就有 某些必然联系，同时又有区别； 4、质量性状遵循孟德尔遗传规律，数量性状的遗传是非孟 德尔式遗传（但每对性状仍遵循分离定律）
细胞核雄性不育
细胞质雄性不育
核质互作雄性不育
特征： 雄蕊发育不正常，不能产生有功能的花粉； 雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 生产上常用： 核质互作雄性不育型
核质互作不育型遗传方式
遗传 基因
胞质基因 胞核基因
N（可育）、S（不育）
RR（可育）、Rr（可育）、rr（不育）
质基因与核基因的6种组合及育性表现和遗传规律。
细胞质遗传：由细胞质基因所控制的遗传现象和遗传
规律。
线粒体、质体（叶绿体、白色体、有色体）
一、细胞质遗传的特点
1、表现母系遗传；
2、遗传方式是非孟德尔式的，杂种后代不 表现一定比例的分离。
二、细胞质遗传的应用
植物雄性 应用： 不育性
N
RR
可育 可育
N
Rr
可育
可育
N
rr
可育
不育
S
RR
S
Rr
S
rr
三系制种程序
第六章 人类的多基因遗传
先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍 （男0.005，女0.001）。 男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿风险为2.4%； 女性患者，儿子发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。
阈值
♂♀
变
员
平
数
均 值
低
高
易患性
第四节 常见多基因病
图1 AA和Aa
aa
图2 aa
Aa
AA
80
70
60
变 员 50 数 40
30
20
10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高cm
二、多基因假说
瑞典的遗传学家尼尔森提出，内容：
1、数量性状的遗传基础是两对以上 的基因；
2、这些基因同时表达； 3、这些基因都是微效基因，但有加
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB aBb
Ab AaBB
Ab
AB
AABb
Aabb AaBb
aB
AABB
AAbb
aaBb
aaBB
ab
aabb
AABb AaBb aaBb
AaBB Aabb
AaBb
6
变5 员4 数3
2 1
01 23 4 5
大写字母数
在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，
大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
多基因表型：肤色
多基因表型：身高
多基因表型：体重
第二节 多基因病的特征
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（三）上位性效应 （interaction或epistatic deviation）
用I表示，是指由于非等位基因之间相互作用，对基 因型值所产生的效应，也是属于非加性的基因作用。 上述三项表示为： G＝A＋D＋I P=G+E=A+D+I+E
第三节 数量性状的遗传率
一、遗传率的概念
遗传率（heritability）也称遗传力，是表示遗传因素与环境 影响对数量性状表现相对重要性的指标，用遗传方差与表现
a1 b1 c1 d1 e1 a2 b2 c2 d2 e2 (2+2+2+2+2=10)
等位基因之间没有显隐性关系，杂合等位基因的相互作用 大于纯合等位基因间的作用。超显性学说可以解释杂种表现 超过最优亲本的现象。
五、杂种优势的表现和理论
（一）杂种优势的表现
定义： 是指遗传组成不同的两个亲本杂交产生的杂种第一代在一种 或多种性状上表现优于两个亲本的现象。 表现类型： 1. 营养型:杂种营养体发育较旺。 2. 生殖型:杂种生殖器官发育较盛。 3. 适应型:对外界不良环境适应能力较强。 表现特点： 1. 是许多性状综合地表现突出。 2. 杂种优势的大小取决于双亲性状的相对差异和相互补充。 3. 杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切关系。 4. 杂种优势的大小与环境条件的作用有密切关系。
水稻的F1杂种优势
穗大粒多产量高
根系发达（左）
杂交甘蓝
杂交黄瓜
杂种优势广泛应用
杂交甜椒
杂交番茄
（二）杂种优势的理论
1. 显性假说
A b C P A b C D e D e
×
a B c a B c
d E d E
(2+1+2+2+1=8)
(1+2+1+1+2=7)
A b C
F1 a B c
D e
d E
频率，提高群体的平均值，从而改良群体的遗传组成。
2. 由于纯合体在遗传上是稳定的，群体不发生分离。因此 通过连续自交可形成稳定的品种，连续回交结合选择可以 将个别优良基因导入轮回亲本，在较短时间形成与轮回亲 本遗传背景相同的新品种。 3. 多代近亲繁殖可获得在大部分基因位点达到纯合状态的 纯系，将纯系间杂交可以产生强杂种优势。
RM87
二、QTL作图原理和步骤
（一）QTL作图原理
是利用特定遗传分离群体中的遗传标记，及相应的数量性 状观察值，分析遗传标记和性状之间的连锁关系。如果分 析结果证明某个遗传标记与性状连锁，则可认定在该标记
附近存在一个或几个QTL。
遗传分离群体 数量性状观察值
QTL
遗传标记
（二）QTL作图的过程 1．构建作图群体
甜玉米的含糖量
西瓜的含糖量
葡萄的含糖量
油菜的含油量
甘薯的类胡萝卜素含量
抗病性状
韭菜对锈病的抗性 大豆对锈病的抗性
甘薯对茎线虫病的抗性
水稻的抗旱性
抗逆性状
小麦的抗寒性
红小豆的耐旱、耐涝性
玫瑰的耐旱、耐涝性
第一节 数量性状的特性
一、数量性状的表现特征
1.变异呈连续性 ,杂交后代不能明确分组。 2.易受环境的影响而产生变异
×
×
父本 父本
1 4
BC2F1
1 8
× ×
父本 父本
BC3F1
1 16
BCnF1
1 2 n 1
1
1. 连续回交群体，母本的细胞核为轮回亲本的细胞 核所代换。
2. 连续回交导致基因型定向纯合 。纯合基因型为轮
回亲本的一种基因型。
四、近亲繁殖的用途
1. 近亲繁殖导致的基因位点纯合，使不利隐性基因决定的 性状得以表现并将其淘汰，增加群体有利基因和基因型的
第四节 数量性状的基因位点分析
Chr5
一、QTL的概念
QTL数量性状基因位点（Quantitative Trait Loci）：控制数量性状的基因在基
RM249
nlrr7 RM146 RM163
RM164 RM161
因组中的位置，其位置可以通过数量性状
与遗传标记的连锁分析来确定。
RM537A RM26
二、数量性状的遗传基础（多基因假说）
Nilsson-Ehle根据上述试验结果提出了数量性状多基因假 说，该假说的要点是： 1．数量性状由许多对效应微小的多基因（polygene）或 微效基因（minorgene）控制。
2．微效基因的效应相等且可加，故又称为累加基因。
3．微效等位基因之间无显性。 4．微效基因对环境敏感，单个基因的作用常常被环境影 响所遮盖，因而难以对个别基因的作用加以识别。 5．微效基因与控制质量性状的主效基因（major gene） 一样都处于细胞核的染色体上，并且有分离、重组、连锁 等性质。
8
9 10
119
118 115
116
112 111
237
217 186
2
1 3
2
2 3
2
3 3
0
0 0
3
2 3
3
2 3
Chr5
5．统计分析 用统计方法分析数量性状值与标 记基因型值之间是否存在关联，判断 QTL与标记之间是否存在连锁，确定 QTL在标记遗传图谱上的数目、位置 估计QTL的效应。
RM249
abc 3 2 2 2 1
aBc
abC abc
4
4 3
3
3 2
3
3 2
3
3 2
2
2 1
2
2 1
2
2 1
1
1 0
三、数量性状遗传分析的基本统计参数
一、平均数 二、方差与标准差 三、简单相关系数 四、回归系数
第二节 数量性状遗传分析的基本模型
一、表现型值的分解
P＝G＋E
P为表现型值（性状的观察值） G是基因型值 E为环境离差
三、近亲繁殖的遗传效应
（一）自交的遗传效应 1. 杂合体通过自交可以导致后代基因的分离， 使后代群体遗传组成纯合。
2. 杂合体通过自交能够导致等位基因的纯合，
淘汰有害的隐性个体。
3. 杂合体通过自交能够导致遗传性状的稳定。
（二）回交的遗传效应
母本 F1
1 2
细胞质来至母本 细胞核来至父本 BC1F1
3．检测和记录标记基因型，制作标记遗传图谱
Chr1
RM283 RM84 RM151 RM259 RM243 RM312 RM24
Chr5
RM249
基因型 带 型 赋 值
P1 AA
P2 aa
F1 Aa
nlrr7 RM146
RM163 RM164 RM161
RM5
1
3
2
RM246
RM537A RM26 RM87
VG VG 基因型方差 ＝ ＝ 表现型方差 VG＋V E V P
2 hB
（二）狭义遗传率
狭义遗传率是指基因加性方差占总表型方差的比率。
2 hN
基因加性方差 表现型方差
基因型方差可进一步分解成三个组成部分 ，VG=VA＋VD＋VI VP＝VA＋VD＋VI＋VE
2 hN
基因加性方差 V A VA (V A V D V I ) V E 表现型方差 VP
第五节 近亲繁殖与杂种优势
一、近交繁殖的概念
近亲繁殖（inbreeding）也叫近交，是指血缘或亲缘关系 相近的个体间的交配繁殖。 远
亲缘关系
异 交 杂 交 亲表兄妹 半同胞 全同胞 回 交 自 交
近
近交
二、近交系数
定义：
一个合子的两个等位基因来自双亲共同祖先某一
基因的概率。 特点： F变动于0～1之间。近交系数愈大，表示近交程 度愈高。F＝0 表示产生合子的亲本间无亲缘关 系，F＝1 表示亲本基因型完全相同。
RM128 RM297 RM302 RM265 RM315 RM165
RM14
4．测量数量性状
对作图群体的同一样本的每个个体在做遗传标记检测的同 时，测定其数量性状值。
株号 1 2 3 4 5 6 7 性 状 生育期 126 107 112 95 115 110 101 株高 115 127 123 117 121 127 103 颖花数 129 356 341 202 285 311 126 RG573 1 2 2 1 3 2 3 RG13 1 2 1 1 3 2 3 RFLP标记* RZ70 3 2 1 3 1 1 2 RG697 1 3 2 1 3 2 2 RG474 1 3 1 2 2 1 1 RG435 1 3 1 1 3 2 2
P AABBCC（红）× aabbcc（白） F1 F2
ABC ABC ABc AbC aBC Abc 6 5 5 5 4 ABc 5 4 4 4 3
AaBbCc（中红）
AbC 5 4 4 4 3
aBC 5 4 4 4 3
Abc 4 3 3 3 2
aBc 4 3 3 3 2
abC 4 3 3 3 2
nlrr7 RM146
RM163 RM164 RM161
RM537A RM26
RM87
三、QTL分析的应用前景
1. 对QTL进行克隆和序列分析，在DNA分子水平上研究
决定数量性状基因的结构和功能，进而应用基因工程的手
段来操纵QTL。 2. 动植物育种中利用与QTL紧密连锁的分子标记对数量性 状进行分子标记辅助选择。 3. 利用与杂种优势有关的QTL进行杂种优势预测。
(2+2+2+2+2=10) 多数显性基因比隐性基因更有利于个体的生长发育，不同