脑三叉神经血管瘤病

是惟一无遗传倾向的斑痣性错构瘤病（phacoma-toses），是一种头面部血管畸形的发育性疾病特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤，有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。

三叉神经血管瘤病（encephalotrigeminalangiomatosis）首先为Schiremer所描述以后SturgeWeber相继作了详细的报道，故名Sturge-Weber综合征。本征是惟一无遗传倾向的斑痣性错构瘤病（phacoma-toses），是一种头面部血管畸形的发育性疾病特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤，有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。

1 病因

青光眼与发育异常导致的血管畸形有关。

发病机制：

青光眼的发病机制尚未完全明白。多数学者认为青光眼的发生是由于虹膜角膜角异常，如巩膜突发育不良葡萄膜小梁网变厚、周边虹膜向前止于小梁网上等引起。有人认为Sturge-Weber综合征是因为房水分泌过多及葡萄膜血管的渗透性增加所致。一些病理标本提示有虹膜角膜角结构的异常，与原发性先天性青光眼相似，阻碍了房水的外流和排出。近期的研究认为，多数病例的眼压升高是由于浅层巩膜静脉压的升高致使房水流畅系数降低所致。而浅层巩膜静脉压的升高则是由于Schlemm管附近的集合管道（collector channels）呈高压状态所致。婴幼儿期眼压升高合并眼球扩张率约占70%。亦有到青年甚至晚年才发生类似原发开角型青光眼的表现。

多数临床资料表明血管压迫三叉神经根是原发性三叉神经痛的主要病因。血管压迫学说认为血管压迫与三叉神经痛之间有肯定的关系有或无三叉神经痛的同龄人血管接触有质和量的区别所谓压迫指血管在神经根上形成压迹或引起神经根扭曲变形。三叉神经痛、面肌痉挛和舌咽神经痛是由于相应的脑神经在根部受到血管搏动性压迫所致，该区对搏动性和跨过性压迫特别敏感，而该区以外的周围神经轴突因有施万细胞包裹不会发生微血管压迫，动脉粥样硬化性动脉延长会加重这个过程。血管对神经根的压迫，使神经纤维挤压在一起继而使之发生脱髓鞘变，从而引起相邻神经纤维之间伪突触形成，即发生“短路”。轻微的触觉刺激即可形成一系列的冲动通过“短路”传入中枢，而中枢的传出冲动也可通过“短路”而成为传入冲动，如此很快达到一定的“总和”，而引起一阵剧烈的疼痛，直至参与此过程的神经元疲惫为止经过长短不一的间歇期后，又重复上述过程。

2 临床表现

cccc1.颜面皮肤毛细血管瘤Sturge-Weber综合征在面部皮肤呈现的血管瘤为毛细血管瘤，多位于真皮及皮下组织内大小不等，由薄壁疏松排列的扩张毛细血管所组成。位于三叉神经第1或第2支分布的区域常为单侧性，约10%为双侧性。单侧时，以面部中线为分界。个别病例的血管瘤跨越面部中线，面部受累区增生肥大。血管瘤呈红葡萄酒色状（port-wine stain），出生时即出现，初起时色浅而不明显，而后随年龄增长而变黑和明显，且终身残留。有时因深黑色素的存在可使

部分患者的皮肤颜色改变模糊而使医生难于识别。眶上区域几乎经常受累少数患者的舌、腭、唇、齿龈、面颊或鼻腔内也有血管瘤侵及，偶有个别病例，血管瘤仅侵犯眼睑和结膜。

2.中枢神经系统的血管瘤在颜面部血管瘤的同侧，常伴有脑膜葡萄状血管瘤，由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。头颅平片的X线检查（CT或磁共振成像则更佳）显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变，呈珊瑚状，此钙化征多在1岁以后患儿才出现，提示中枢神经系统已受累。脑的损害常表现为癫痫大发作（占80%病例）、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫甚至半身不遂和同侧偏盲。多于60%的病例由于邻近大脑皮质的萎缩而有不同程度的精神障碍。

Klippel-Trcnaunary-Weber综合征与本综合征相似或许就是其中的一种类型尚有受累侧躯干及肢体有血管瘤和静脉曲张，有骨骼和软组织的增生肥大。

3.眼部表现眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累虹膜有异色及增生改变。

（1）脉络膜血管瘤：约半数患者有此征为孤立、橘黄色、中度隆起的块状物，位于眼底后极部。如受累范围较广，则眼底呈弥漫红色，称为“蕃茄酱”眼底（“tomato cat-sup”fundus），脉络膜血管瘤上可见视网膜囊样变性视网膜水肿或继发渗出性视网膜脱离。荧光血管造影显示脉络膜呈大量屈曲扩张小血管形成的异常强荧光。

（2）青光眼：30%的病例伴有青光眼当血管瘤累及眼睑或结膜尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。当颜面血管瘤为单侧时青光眼多为同侧眼发生但也有例外。皮肤血管瘤为双侧面部者，青光眼可为单侧或双侧眼。颜面血管瘤伴有脉络膜血管瘤者，大都并发青光眼。但不伴有Sturge-Weber综合征的脉络膜血管瘤患者，则很少发生青光眼。

多数青光眼在婴儿期已发生，但到儿童及青少年期才发展如早期即发展则眼球会增大，表现与其他先天性青光眼相似，后期才发展者则角膜直径保持正常。多数学者认为Sturge-Weber综合征合并的青光眼其眼前段与典型的婴幼儿青光眼无明显差异，通常房角结构的外观是正常的。纵使在高眼压状态下，如压迫颈静脉或用房角镜间歇加压眼球也可使血液在Schlemm管内反流，房角检查见虹膜根部有较多的血管视盘甚至在长期中度眼压升高的情况下也可保持正常色泽。当然，如果眼压不控制，最终视盘也会变苍白。在眼压测量及眼压描记时可见到眼压计的指针出现与心率相应的搏动，这种搏动是由于扩张的血管网被间歇通行的血液充盈所引起的。

并发症：

脑膜葡萄状血管瘤、癫痫、鼻腔内血管瘤等。

诊断：

根据典型的临床表现，并结合辅助检查不难诊断。

检查：

X线、CT或磁共振可明确大脑血管瘤下皮质的钙化性改变及脑萎缩改变，出现癫痫发作可行脑电图检查；血管瘤累及脉络膜时可行B超检查以确定诊断；伴发青光眼时注意监测眼压变化趋势。

3 治疗

cccc对于疑有sturge-Weber综合征的患者，应作详细检查。对患者家属的检查可帮助诊断。在全麻下检查此种婴儿的眼睛时麻醉师应高度警惕，因为这种患者常常会发生癫痫神经科小儿科、头颅X线检查均是必要的。若这类青光眼患者发生于婴幼儿时期，则可先行房角切开术，如眼压仍不能控制，再考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先用药物治疗如果眼压不能控制再考虑行小梁切开术或小梁切除术。房角切开术的成功率较低，但多作为首选的手术；滤过性手术的成功性虽然较高，但往往会发生较严重的并发症。所以对本综合征拟施行滤过性手术时，要高度警惕手术并发症的问题。如切开前房后眼压突然下降可发生脉络膜血管扩张渗出、出血及视网膜脱离，而且术后常会发生浅前房或无前房如果发生这种情况，则药物治疗及再次手术均较难使前房恢复，所以术前要用高渗剂尽量降低眼压，术中可先作后巩膜切开，放出少量玻璃体以便减少或减轻这些并发症。

滤过性手术及药物治疗均不能控制眼压时，可试行睫状体冷凝术，总的来说，这类青光眼对药物或手术治疗的效果往往都比较差。

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