基因检测相关问题及问题详解

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高中生物知识点基因检测

高中生物知识点基因检测

高中生物知识点基因检测基因检测是一种分析DNA序列的技术,它可以帮助我们了解个体的遗传信息,预测遗传病的风险,以及对某些疾病进行个性化治疗。

以下是高中生物中关于基因检测的一些重要知识点:1. 基因检测的定义:基因检测是通过实验室方法分析DNA序列,以识别或预测个体的遗传特征或疾病风险。

2. 基因检测的方法:常见的基因检测方法包括聚合酶链反应(PCR)、基因测序、基因芯片等。

3. 基因检测的应用:- 遗传病筛查:检测个体是否携带某些遗传病的基因突变。

- 个性化医疗:根据个体的基因型来选择合适的药物和治疗方案。

- 亲子鉴定:通过比较DNA序列来确定亲子关系。

- 法医学:在犯罪现场通过DNA分析来识别嫌疑人。

4. 基因检测的伦理问题:基因检测可能涉及到隐私保护、数据安全和歧视问题。

例如,个人的遗传信息可能被滥用,导致就业或保险方面的歧视。

5. 基因检测的准确性:虽然基因检测技术已经相当成熟,但仍存在一定的误差率。

此外,某些疾病的发生不仅仅取决于遗传因素,还受到环境因素的影响。

6. 基因检测的局限性:基因检测不能预测所有的疾病风险,也不能提供治疗建议。

它只是提供了一种风险评估的工具。

7. 基因检测的未来发展:随着科技的进步,基因检测的成本正在降低,精度在提高,应用范围也在不断扩大。

8. 基因检测与遗传咨询:进行基因检测后,通常需要遗传咨询师的帮助来解释检测结果,提供进一步的指导和建议。

9. 基因检测的法律和政策:不同国家和地区对于基因检测有不同的法律法规,以保护个人隐私和防止基因歧视。

10. 基因检测的社会影响:基因检测的普及可能会改变我们对健康、疾病和身份的认识,对社会价值观和伦理观念产生深远的影响。

通过了解基因检测的相关知识,学生可以更好地认识到基因科学在现代医学和法律领域中的重要性,以及它对个人和社会可能带来的影响。

基因疑问解答及基因问题

基因疑问解答及基因问题

1、基因是什么?基因是DNA分子链上携带遗传信息密码的功能片段。

是我们生命的密码和程序,使我们生命的图纸,来调控我们的生命,它包含有制造蛋白质的指令。

2、基因检测是什么?基因检测,就是取被检测者的口腔细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过精标准的测序方法,对被检测者细胞的DNA分子的基因信息进行检测,分析他所含有的各种疾病易感基因,使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患病的风险,从而有针对性地主动改变自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生。

疾病易感基因检测如同一本个人健康的说明书,它告诉我们生命该如何正确使用。

3、为什么要做基因检测?基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”,是针对你未来可能发生的疾病的检测,从而使自己有充足的时间,按照科学的论断找到自己最佳的保健方法和生活方式,从而最大程度地避免和预防重大疾病的发生。

基因检测比传统检测拥有更高的准确性,更远的前瞻性,是人类对抗疾病的一次“革命”!它首次使人们面对疾病不再只是被动防御,而是转变为可以提前十几年、几十年主动出击的预防。

4、做基因检测对健康有什么意义?1). 真正掌握自己的生命密码是人体“使用说明书”。

借助基因检测就能及早预测个人患病的风险。

若能在疾病发生之前采取有效的预防方法,改善环境影响,则可以避免致病原因、降低患病的机会,以期拥有更健康快乐的人生,真正掌握自己的生命。

2). 指导选择适合的生活方式借助基因检测能及早预测个人患病的风险。

若能在疾病发生之前采取有效的预防方法,改善环境影响,如调整饮食结构、改变生活习惯、选择运动方式、避免致病原等,就可以降低患病的机会。

3). 帮助进行科学的营养保健现今保健品市场种类繁多,选择一款好的保健品不难,但难的是选择一款针对于自己身体状况的。

例如红斑狼疮疾病会在机体免疫力增强的条件下爆发,因此选择增强机体免疫力的保健品无疑适得其反。

4). 让疾病基因不表达或晚表达疾病的发生是由于内外因共同作用的结果。

(完整)基因检测知识话术与问答

(完整)基因检测知识话术与问答

(完整)基因检测知识话术与问答编辑整理:尊敬的读者朋友们:这里是精品文档编辑中心,本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的,发布之前我们对文中内容进行仔细校对,但是难免会有疏漏的地方,但是任然希望((完整)基因检测知识话术与问答)的内容能够给您的工作和学习带来便利。

同时也真诚的希望收到您的建议和反馈,这将是我们进步的源泉,前进的动力。

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基因产业与专业知识话术可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用第一部分:沟通中的话术〔话术实践〕1从哪些方面证明基因检测不贵:(一)价值:1。

健康价值:早检测、早干预、早预防、早治疗,使您健康、长寿.2.责任价值:可引导客户想一想:(1)对自己的责任.(2)对家庭的责任。

(3)对事业的责任。

(4)为基因数据库做贡献的责任3。

经济价值:节省国家和个人医疗开支,省钱、省事、省痛苦。

(二)人类基因组计划:六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书,使人类能够健康长寿。

科学家们为实现这个计划,却整整努力了14年,花掉了30亿美金!(三)可以帮客户算算帐:1。

从吃保健品说起:一份保健品是多少钱? 而省下两份保健品的钱,做一份基因检测又是什么价值?2.从购买化妆品说起:难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗?是脸面重要还是人的生命重要?〔话术实践〕2怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问:1。

中央各大新闻媒体的报道2。

国家卫生部等部委的联合执业培训(与国际接轨)。

3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》,对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。

现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去,有的医院还专门增设了“未病门诊”.4。

一些重大疾病如肝症晚期,通过医院个性化治疗,已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失.一个全新的基因大科学时代已经到来!〔话术实践〕3:对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求?1.让客户相信你并与客户交朋友。

基因检测常见问题123

基因检测常见问题123

基因检测常见问题?基因检测与健康体检的区别与联系基因检测与健康体检是一个互补的关系,基因检测并不能取代常规健康体检,但是基因检测可以帮助人们提前预知风险。

一般而言,某基因的缺陷得有外来的诱导因素才会导致某疾病的发生,而基因检测可以发现先天存在的缺陷,及早侦测到这些基因缺陷后,通过建立个人的基因档案,进行个性化的预防性医疗,并借此改变生活习惯,以延缓甚至避免疾病的发生,真正做到预防及减轻疾病所带来的健康伤害。

但基因检测无法预测疾病是否一定会发生、发展以及一些后天外部因素所引发的疾病,也不能确定疾病的发展程度。

?健康人需要做基因检测吗?有什么好处基因检测是检测人体是否携带高风险致病基因,我们知道,高风险基因再加上不良的环境就会导致疾病的产生。

通过基因检测,我们可以知道自己是不是携带有某种疾病的基因,或从中了解自己的基因体质差异,早发现、早预防,做好生活方式的调整,避免70%左右癌症的发生。

尤其是长期暴露在高度污染环境中的人群,以及有不良生活习惯的人群是癌症的高危人群。

此外,具有癌症家族史的人更是需要进行检测的对象。

我们建议由遗传疾病家族史的高危人群更应该进行基因检测,而且年龄越早越好。

虽然目前已知某些疾病的发生是由于基因出了问题,例如癌症就是其中一种基因突变的现象,而这种基因突变的现象会造成遗传性疾病,但这并不表示父母得了什么病,子女就一定会得相同的病。

因为个体有无基因缺陷可来自先天遗传,也可是后天形成的。

而基因检测的目的,正是帮助我们尽早发现高风险基因的变化,做到早发现、早预防与早治疗。

以乳腺癌为例,母亲或姐妹得过乳腺癌的个体,其罹患乳腺癌的可能性为没有家族病史个体的15倍。

?基因检测一旦检测结果出现问题,我该怎么办基因检测比一般的生化检测如癌症标记,计算机断层、核磁共振、核子医检都敏感。

研究也指出,基因检测比目前的其他检查至少能提早六个月诊断癌症的复发。

当基因检测发现异常状况,这代表您携带有突变基因,属于该疾病的高危险群,其基因虽然已经突变了,依目前的生物技术可能此时也不能修复,但不表示您已经罹患该疾病,或未来一定会发病。

基因检测几个常见问题解答11页

基因检测几个常见问题解答11页
一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如长相、身高、体重、肤色、性格等均 与基因有关。
基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是基因能够“突 变”,突变绝大多数会导至疾病,另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择 带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
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6、人体共有多少细胞?人类细胞一共有多少碱基对?多少个基因? 检验地带网
答:人体约有60万亿个细胞,每个细胞里的DNA含有30亿碱基对的序列,其中所含有 的基因约有2.5万-3万个。
7、基因可以改变吗?
基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位。在 同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自 然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称 为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野 生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。 在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两 个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来 讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就 称为杂合体。在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因 的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因。
基因突变普遍存在于生物界中,而且是随机发生的。在自 然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。 大多数基因突变对生物体是有害的,但也有少数基因突变 是有利的。如植物的抗病性突变,微生物的抗药性突变等。
9、什么是易感基因?
答:在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病 易感性的基因。现代医学研究成果表明:大多数疾病是多 种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗 传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型,我们就叫 做疾病易感基因

DNA亲子鉴定常见问题

DNA亲子鉴定常见问题

DNA亲子鉴定常见问题DNA亲子鉴定是一种可以通过比对个体间的DNA序列来确定亲子关系的科学技术。

近年来,随着亲子鉴定的广泛应用,人们对于这个领域的了解也越来越多。

然而,仍然存在一些常见问题困扰着公众。

在本文中,我们将回答一些关于DNA亲子鉴定的常见问题,帮助读者更好地了解这一科学技术。

问题一:什么是DNA亲子鉴定?DNA亲子鉴定是一种利用DNA序列来确定亲子关系的方法。

DNA 是人体细胞内的遗传物质,它由碱基对组成,其中包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。

每个人的DNA序列都是独一无二的,在親子鉴定中,相互比对被鉴定者和被比对者的DNA 序列,通过分析DNA序列的相似性,来确定两者之间是否存在亲子关系。

DNA亲子鉴定的原理是通过比较被鉴定者与被比对者之间的DNA 序列,寻找两者之间的相似性。

在进行DNA亲子鉴定时,常用的方法是提取被鉴定者和被比对者的DNA样本,然后通过PCR扩增特定的DNA片段,接着使用电泳技术将扩增的DNA片段进行分离。

最后,通过比对两者的DNA分离片段,来确定是否存在亲子关系。

问题三:DNA亲子鉴定的可靠性有多高?DNA亲子鉴定的可靠性非常高。

由于每个人的DNA序列都是独一无二的,所以DNA亲子鉴定可以比对个体间的DNA序列,只要比对结果达到一定的相似性阈值,就可以确定是否存在亲子关系。

根据国际标准,DNA亲子鉴定的可靠性可以达到99.9%以上。

进行DNA亲子鉴定需要提供被鉴定者和被比对者的DNA样本。

常见的DNA样本来源有口腔黏膜刷取、血液、毛发根部、指甲、尿液等。

一般来说,提供足够的DNA样本可以提高亲子鉴定的可靠性。

问题五:DNA亲子鉴定会对个体造成伤害吗?DNA亲子鉴定不会对个体造成伤害。

提取DNA样本时,常使用非侵入性的采样方法,例如口腔黏膜刷取或者取指甲、毛发等样本。

这些采样过程对个体没有任何危害。

此外,亲子鉴定的分析过程也是非侵入性的,不会对个体造成伤害。

基因检测知识问答

基因检测知识问答

基因检测知识问答1、基因是什么答:基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。

简而言之,基因是生命的基本因子;基因是人类生老病死之因;是健康、亮丽、长寿之因;基因是生命的操纵者和调控者,基因是生命之源,生命之本,基因主宰生命。

一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。

比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。

2、什么是基因检测答:这里所说的基因检测,全称为“疾病易感基因检测”。

是通过提取受检测者细胞里的基因,通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因,并根据这些基因的情况,借助基因组学知识,对受检测者患某种疾病的风险进行预测,从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。

3、什么是易感基因答:现代医学表明,一切疾病皆与基因相关。

如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误,这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白,从而就可能形成某种疾病。

这种与疾病密切关联的基因,被称之为疾病易感基因。

4、用什么方法检测出疾病易感基因答:基因是两条精密配对的多核甘酸链组成。

我们把一段含有已知错误碱基(或称易感基因位点)的多核甘酸链放在基因芯片上,然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开,染上颜色,也放到基因芯片上。

如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基,它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来,并把颜色留在基因芯片上。

我们通过精密仪器扫描到这种颜色,我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点,从而确定其是否有某种易感基因。

5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系答:这属于两个范畴。

医院的临床检验是查找病患,而基因检测是查找隐患。

所以,基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。

有易感基因,只代表具备了患某种疾病的内因,但不代表已经患有某种疾病。

6、什么人需要做基因检测答:每个人都应当做一次基因检测。

对那些常年受到环境污染影响的人群,应当隔一段时间再做基因检测,以便跟踪基因突变。

基因检测知识话术与问答

基因检测知识话术与问答

基因产业与专业知识话术可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用第一部分:沟通中的话术〔话术实践〕1从哪些方面证明基因检测不贵:(一)价值:1.健康价值:早检测、早干预、早预防、早治疗,使您健康、长寿。

2.责任价值:可引导客户想一想:(1)对自己的责任。

(2)对家庭的责任。

(3)对事业的责任。

(4)为基因数据库做贡献的责任3.经济价值:节省国家和个人医疗开支,省钱、省事、省痛苦。

(二)人类基因组计划:六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书,使人类能够健康长寿。

科学家们为实现这个计划,却整整努力了14年,花掉了30亿美金!(三)可以帮客户算算帐:1.从吃保健品说起:一份保健品是多少钱?而省下两份保健品的钱,做一份基因检测又是什么价值?2.从购买化妆品说起:难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗?是脸面重要还是人的生命重要?〔话术实践〕2怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问:1.中央各大新闻媒体的报道2.国家卫生部等部委的联合执业培训(与国际接轨)。

3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》,对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。

现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去,有的医院还专门增设了“未病门诊”。

4.一些重大疾病如肝症晚期,通过医院个性化治疗,已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失。

一个全新的基因大科学时代已经到来!〔话术实践〕3:对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求?1.让客户相信你并与客户交朋友。

2.分析客户心理,了解客户需求。

3.把信息告诉他并与他共同分享。

4.以充分事实和说理,对他的基因健康造成危机感。

5.以充分的心理准备应对客户可能向你提出的各种问题。

怎样从很有检测条件而暂时没有敲定检测意向的客户中挖掘潜力?1.经常搜集一些具有重磅说服力的资料给他看,赞扬他。

2.注视他的身体状况,随时与基因专业医师联系,取得配合、指导和帮助。

基因检测12问

基因检测12问

基因检测12问人一般生病都是有身体的内部原因和外界的环境共同引发。

身体的内部因素就是基因,顾名思义就是生命的基本因子,我们的生老病死都与它有关。

如果我们的基因自身带有疾病的易感性,那就说明我们容易发生疾病。

通过基因检测我们可以了解自己关于某些常见疾病的易感风险,这样我们就可以有针对性地开展疾病预防,可以延缓或者避免疾病的发生。

那基因检测如此重要,关于基因检测的常识,你又了解多少呢?1、基因检测的最佳时期?原则上越早越好,因为越早知道身体的最大的风险,越能更早采取防范措施,在预防上处于有利地位。

2、检测的依据和评判标准是什么?检测项目选择的基因与人体维持健康的能力密切相关。

检测的基因在报告中公布出来,所选基因编码的蛋白质在维持各种健康能力中占主导地位,排除了作用不明确、影响作用小的基因。

最主要的是我们所选定的基因变异对身体的影响,可以通过外界干预——改变一个或多个生活方式,补充营养素等进行有效调控。

3、没有家族遗传病史有无必要做基因检测?没有家族遗传病史的人也十分有必要做这个检测。

原因是即便一个人的家庭过去没有过恶性肿瘤或冠心病等先证者,不代表家族里就没有不良基因。

而且今天的社会,受环境压力和劳动强度以及大量的环境污染、抗生素的影响,人类的生存状态不断恶化,这些外界诱因可能导致人类生物学表现偏差。

4、对于已发病人群有无必要做基因检测?已发病者更需要了解自己所患疾病是与遗传有关还是纯粹环境问题。

这样对自己的家族和后代是一个重要提示。

此外,进行基因检测还可以知道自己在其它能力方面有无不足,存不存在其它的健康风险,所以发病人群也是有必要做检测的。

5、如果老年人已经处于高龄,是否还有必要做基因检测?一般多大岁数之前做基因检测有意义?这点要根据老年人及其家属的要求来定。

如果有条件70岁以下都可以做检测,老年疾病的发生和病程是与基因有关的,同时它也与环境因素十分相关。

检测出患病的风险后可以让家属在老龄后的家庭护理和营养补充方面进行特殊关怀,这样可以大大滞后老年疾病的发生,减少家庭经济和精神负担。

常见问题与回答

常见问题与回答

常见问题与回答1、问:什么是基因(gene)?答:基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是控制生物性状的基本遗传单位。

基因是生命的基本因子,是人类生老病死之因,是健康、亮丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者,基因是生命之源。

2、问:什么是基因检测?答:基因检测是通过对受者体液(血液、唾液、胸腹水等)、组织(新鲜组织、蜡块、白片等)的DNA分析检测,检查出身体是否有基因发生突变,是否在将来存在患某种疾病的风险。

3、问:自己如何采样?答:我司采用的是受检者的唾液或者口腔黏膜样品,对受检者细胞中相应的DNA分子进行检测。

第一种唾液采集具体方法是:1、在采集唾液样本前30分钟,请用饮用水将口腔内的杂物洗漱干净,30分钟内避免饮食、吸烟。

2、用舌尖抵住上颚或下颚齿根以富集唾液,向采集漏斗中轻轻吐入唾液,直至液面达到2mL刻度线高度。

3、手持唾液采集管,令其处于直立。

并用另一只手协助旋开唾液保存液的盖子。

4、将唾液保存液缓缓倒入采集漏斗口内,保持直立使唾液保存液完全流入采集管中。

5、保持采集管处于直立状态,小心从采集管漏斗上旋下采集管。

6、用唾液采集管的红色小盖子将采集管拧紧。

7、上下颠倒采集管5次,使唾液与唾液保存液充分混匀,丢弃使用过的采集漏斗及唾液保存液管。

第二种口腔黏膜具体采集方法是:1、在采集口腔黏膜样本前30分钟,请用饮用水将口腔内的杂物洗漱干净,30分钟内避免饮食、吸烟。

2、撕开口腔拭子外包装,小心取出口腔拭子(注意:整个取样过程中手不能接触拭子部分)。

3、将带有海绵头的一段放入口腔,在左颊黏膜上各刮擦15次以上并不时旋转,即完成采集。

4、打开保存管,沿着拭子头部约2cm处折断,使其落入采集管中。

5、盖紧保存管,上下颠倒保存管,使保存液与拭子海绵头充分接触浸没。

6、用同样的方法在右侧脸颊进行第二根拭子的取样。

7、将采集完成的样品放回包装袋中,封紧袋口,邮寄。

注:操作过程请不要用手指或其他器物接触海绵头,以免样品污染。

基因检测十问十答

基因检测十问十答

【走进基因检测探索健康奥秘】——错过就有可能和健康失之交臂!我们能够预测自己未来会生病吗?我们能够在出生时就能知道几十年后可能患上什么样的疾病吗?我们能够在日常生活中知道那些药能用,那些药不能用?能提前知道吗?答案是肯定的!!!人类所有疾病都直接间接与基因有关,疾病的形成是由内因(遗传基因)和外因(环境因素)共同产生的。

早检测、早知道、早预防,可以保卫健康,延长生命。

一、什么是基因?基因是DNA分子上的功能片段,是遗传信息的基本单位。

基因是“生命天书”,决定着人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。

二、基因可以改变吗?对每个人来讲,基因在短短的几十年中一般是不会改变的。

人体大约有40—60万亿个细胞,每个细胞都携带基因,我们不可能将每一个细胞都进行基因改造,但未来我们或许可以修复“缺陷基因”来改变身体状况,甚至改变寿命和避免疾病的危害。

三、什么是基因检测?基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品,根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求,分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。

基因检测使人们能及时了解自己的基因信息,了解身体患疾病的风险,预防疾病的发生。

四、为什么要做基因检测?疾病风险预测。

了解自身遗传背景,检测与疾病相关的易感基因,预测身体患疾病的风险;疾病预防。

任何疾病都是内因(遗传因素)和外因(环境因素)共同作用的结果,了解内因之后,可以通过外因进行风险规避。

通过基因检测和预防性手术,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直肠癌发病率下降了90%;健康管理。

基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯;医疗指导。

有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,减少医疗开支,提高治疗效果。

基因检测可以帮助人们发现遗传风险,争取预防时间,使原先茫然无知自己处于易感状态的人,能够有机会获知自己对某种疾病的易感性,从而提前有针对性地预防,比如积极听取医生建议,改善饮食和生活方式,定期体检等。

小鼠基因鉴定常见问题_概述及解释说明

小鼠基因鉴定常见问题_概述及解释说明

小鼠基因鉴定常见问题概述及解释说明1. 引言1.1 概述小鼠基因鉴定是一项关键的科学研究技术,它通过识别小鼠个体的遗传信息和基因组成,为我们解析小鼠表型和功能的分子基础提供了有力的支持。

随着基因研究的发展,对小鼠基因的认知越来越深入,小鼠逐渐成为了研究人类健康和疾病模型中不可或缺的工具。

1.2 文章结构本文将首先介绍小鼠基因鉴定常见问题方面的相关内容,包括针对什么是小鼠基因鉴定、常见的小鼠基因鉴定方法以及小鼠基因鉴定在科学研究中的应用领域等内容。

随后,我们将进一步解释说明进行小鼠基因鉴定的原因、意义和价值,并探讨这一领域未来发展的前景与趋势。

最后,在结论部分对总述概况进行归纳,并展望和建议关于小鼠基因鉴定问题的未来方向。

1.3 目的本文旨在全面了解和阐述小鼠基因鉴定常见问题,旨在帮助读者更好地理解和认识小鼠基因鉴定的重要性和意义。

通过阐述该领域的相关知识,我们希望能进一步促进和推动小鼠基因研究领域的发展,并为相关研究人员提供指导和参考。

2. 小鼠基因鉴定常见问题2.1 什么是小鼠基因鉴定:小鼠基因鉴定是指通过分析和检测小鼠DNA或RNA中的遗传信息,以确定小鼠个体的基因组中是否存在特定的基因变异或突变。

它可以帮助研究人员识别和验证与小鼠表型特征相关的关键基因。

2.2 常见的小鼠基因鉴定方法:常用的小鼠基因鉴定方法包括:- Polymerase Chain Reaction (PCR):PCR是一种广泛应用于分子生物学领域的技术,可在体外扩增目标DNA片段。

通过PCR反应,我们可以对感兴趣的DNA区域进行快速而精确的放大,从而便于后续分析。

- Southern blotting:Southern blotting结合了电泳和杂交技术,能够检测目标DNA序列。

该方法适用于检测某一特定片段在小鼠基因组中是否存在。

- Northern blotting:类似于Southern blotting,但Northern blotting主要用于检测RNA分子。

基因工程技术实验中常见问题的解答及解决思路

基因工程技术实验中常见问题的解答及解决思路

基因工程技术实验中常见问题的解答及解决思路基因工程技术在生物科学领域中发挥着重要的作用。

然而,这项技术在实验过程中常常面临一些问题。

本文将回答基因工程技术实验中常见问题并提供相应的解决思路。

1. 实验中基因测序结果不准确或存在错误。

基因测序是基因工程技术实验的重要步骤之一。

若结果不准确或存在错误,可能会导致后续实验的失败。

出现这种情况时,可以采取以下措施:1)重新校正仪器:检查测序仪器及相关试剂的质量,确保仪器的准确性和稳定性。

2)检查操作流程:仔细检查实验操作流程是否按照标准程序进行,排除操作失误。

3)重复实验:确保实验结果的准确性,可以进行重复实验,验证测序结果的一致性。

2. 载体转染效率低或不稳定。

载体转染是将目标基因导入宿主细胞中的重要步骤。

若转染效率低或不稳定,可能会影响后续实验的进行。

以下是解决思路:1)优化转染条件:调整转染条件,包括转染试剂、转染时间和细胞密度等因素,优化转染效果。

2)选择合适的载体:确保选择的载体具有高转染效率和稳定性,避免低效率和不稳定性的问题。

3)筛选转染细胞:对转染后的细胞进行筛选,选择表达目标基因较高且稳定的细胞株。

3. 基因编辑效率低或无法完全实现预期修饰。

基因编辑是基因工程技术中的重要环节。

如果编辑效率低或无法完全实现预期修饰,可能会导致结果不准确或无法达到预期目标。

以下是解决思路:1)优化编辑工具:选择适当的基因编辑工具,如CRISPR-Cas9系统,并进行技术优化,提高编辑效率。

2)优化编辑条件:调整编辑条件,例如优化转染系统、优化编辑剂量和编辑时间等,提高编辑效率。

3)优化细胞系选择:选择易于编辑的细胞系,如某些细胞系对编辑更加敏感,对特定基因修饰效率更高。

4. 目标基因表达量低或不稳定。

目标基因表达是基因工程技术实验的重要结果之一。

若表达量低或不稳定,可能会影响实验效果和结果解读。

以下是解决思路:1)优化启动子:选择适当的启动子,确保其能够驱动目标基因的高表达,并确保启动子的稳定性。

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答1.什么是肿瘤基因检测?肿瘤基因检测是通过组织、血液、其他体液或细胞对肿瘤患者的DNA进行检测的技术,通过特定检测设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因突变情况,从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套最合适的治疗方案,最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。

肿瘤基因检测亦是肿瘤精准医疗的基础。

2.肿瘤基因检测都有什么用?肿瘤组织或血液基因检测是评估患者使用药物种类和效果判定非常重要的一环,能从分子层面给医生用药予精确的指导,达到提高疗效、降低副反应的效果。

1)选择最有效的肿瘤治疗药物;2)通过对相关基因的连续动态分析,判定治疗效果及耐药;3)通过分析基因突变及微卫星稳定性,初步分析肿瘤负荷(TMB)状态、有助于判定免疫治疗药物应用的有效性;4)检测相关基因的状态,有助于了解肿瘤发生的可能原因。

3.肿瘤基因检测panel是什么?Panel是NGS(二代测序,高通量测序技术)技术发展起来的一个词语,主要指同时检测多个基因、多个位点。

几个基因可以是一个Panel,几十个基因也可以是一个Panel,几百上千个基因也可以是一个Panel,组合在一起我们称为“基因套餐”。

4.做肿瘤基因检测的话,是不是panel越大越好?首先,目前市场上基因公司超过3000家,有部分公司是不靠谱的,需要选择有资质有经验的公司。

其次,在真正选择产品(大中小panel)的时候建议大家根据经济条件及患者的情况来选择。

比如,一个晚期肺腺癌患者,经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

再比如,一个土豪,看看自己是不是有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。

那么,他可以选择做尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。

PS:有经济实力,还是建议尽量做大套餐,比如晚期多处转移的时候,尤其是耐药的患者,基因突变比较复杂紊乱,早做检查避免治疗青黄不接。

DNA亲子鉴定测试的常见问题

DNA亲子鉴定测试的常见问题

DNA亲子鉴定测试的常见问题第一篇:DNA亲子鉴定测试的常见问题DNA亲子鉴定测试的常见问题1.什么是DNA亲子鉴定测试?DNA(脱氧核糖核酸)是人身体内细胞的原子物质.每个原子有46个染色体,另外,男性的精子细胞和妇人的卵子, 各有23个染色体,当精子和卵子结合的时候.这46个原子染色体就制造一个生命, 因此,每人从生父处继承一半的分子物质, 而另一半则从生母处获得。

DNA亲子鉴定测试与传统的血液测试有很大的不同.它可以在不同的样本上进行测试, 包括血液,腮腔细胞, 组织细胞样本和精液样本.由于血液型号, 例如A型, B型, O型或RH型, 在人口中比较普遍, 用于分辨每一个人, 便不如DNA亲子鉴定测试有效.除了真正双胞胎外, 每人的DNA是独一无二的.由于它是这样独特, 就好像指纹一样, 用于亲子鉴定, DNA是最为有效的方法.2.DNA亲子鉴定有多准确?DNA亲子鉴定是目前亲子测试中最准确的一种.如果小孩和测试男子的DNA模式在一个或多个的DNA探针上不吻合, 那么被测试男子便被100%排除, 即他是0%可能是亲生父亲.他不可能是孩子的生父.如果是母亲, 孩子和被测试父亲的DNA模式完全吻合, 那么可以计算出99.9%或更大的或然率.,这个结果证明他是实则完全证实小孩的亲生父亲.大部分的美国法庭接受90%或然率作为生父证明的证据.3.孩子要到某一年龄才可接受DNA亲子鉴定测试吗?DNA亲子鉴定测试是无年龄限制.传统的血型测试要小孩至少6个月.还有,要大量的血液样本, 通常是要两大茶匙以上.这种方法应用于小孩身上较困难。

相反, DNA亲子鉴定只是要很少几滴的血液(约1/4 或 1/2 茶匙), 或是口腔抹擦所得的腮细胞, 这种用少量的血液或口腔测试,使DNA测试甚至可以在新生婴或小孩身上进行。

由于DNA是形成于结合期, 测试甚至可以在小孩末出世之前, 使用(Chorionic villi Sampling/CVS)胎盘素或抽羊水(amniocentesis)方法来进行.亲子鉴定可以在已逝世的人的由殡仪馆工人收集的样本上进行.当一个人已辞世或失踪,还可以在其有血缘关系的亲属上重新编排他或她的DNA组织。

基因测序技术的医学伦理问题

基因测序技术的医学伦理问题

基因测序技术的医学伦理问题近年来,随着科学技术的快速发展,基因测序技术逐渐成为医学领域的一项重要工具。

人们可以通过基因测序技术直接获取个人基因组信息,以便进行疾病预防、医学诊断和治疗等方面的工作。

然而,基因测序技术的应用也带来了许多医学伦理问题。

本文将就基因测序技术的医学伦理问题展开探讨。

基因测序技术的医学伦理问题主要包括以下几个方面:隐私、知情同意、医疗保险、遗传咨询和基因编辑。

一、隐私问题基因测序技术可以检测个人的全部基因信息,包括个人的遗传疾病风险、药物代谢能力、个人特征等一系列私人信息。

因此,基因测序技术给个人的隐私保护带来了很大的挑战。

如果这些信息被滥用或泄露,可能会给个人带来不必要的风险和伤害。

目前针对隐私问题所做的尝试主要有两个方向:一是加密技术,将个人的基因信息加密存储,并对存储数据进行加密传输,以确保个人信息的安全;二是强化监管,加强机构内部保密制度,并对泄露个人信息的行为进行处罚和追责。

二、知情同意问题个人基因测序需要充分告知个人测序的过程、意义和风险等信息,以确保个人能够做出明智的决策。

在知情同意的过程中,还需要涉及到个人与亲属的关系问题。

因为基因信息可以透露个人和亲属之间的遗传关系,例如,基因测序技术可以确定个人是否患有某种遗传疾病,这可能会对个人的亲属造成影响。

因此,知情同意需要讨论个人与亲属之间的权利和利益平衡问题。

三、医疗保险问题在医学实践中,基因测序技术可以帮助医师做出准确的诊断,提供更加个体化的治疗方案。

然而,基因测序技术涉及到的信息可能会影响个人的医疗保险。

一些医保公司可能会将基因信息作为个人的评估标准,在保险费用和保险范围方面进行限制。

因此,例如在国外,很多人选择不进行基因检测,以免影响公共医疗保障。

四、遗传咨询问题基因测序技术可以检测个人的遗传信息,对遗传疾病提供重要的帮助。

然而,有些情况下,基因测序技术可能会给个人和亲属带来不必要的焦虑和痛苦。

例如,如果测序结果显示个人存在高风险的遗传疾病,这可能会对个人的生活和精神健康造成一定的影响。

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答基因相当于人体密码,基因检测就是了解人体密码的一种方式。

关于基因检测,国外已经有完善的流程,而在国内,似乎基因检测才是近几年才逐渐开始盛行起来的,众人对基因检测的各种知识也是众说纷纭,今天来自美国雪莲花海外的白人医生凯伦对基因检测的一些常规问题进行解答:什么是基因检测?基因检测是通过对体检者血液的分析检测,检查出身体是否有基因的突变,是否在将来存在患某种疾病的风险。

为什么要做基因检测?个人和家人身体情况早知道,为了家庭成员的身体健康,早知道,就可以有针对性的早预防。

基因检测包括哪些内容?癌症基因检测、癌症早期筛查、儿童基因检测、神经基因检测、血液基因检测。

为什么要做癌症基因检测?个人和家人身体情况早知道,为了家庭成员的身体健康,早知道,就可以有针对性的早防癌。

如果癌症基因检测结果有问题,就表明我们已经或者将会得癌症吗?并非如此。

癌症遗传基因检测的结果如果呈阳性,仅表明未来有患某种癌症的可能性。

此时,有针对性的改变生活习惯,调整饮食摄入,营养元素补充,并且有针对性的做好日常的自检和定期的专业体检,预防癌症,保持身体长久健康。

什么样的人群适合做癌症基因检测?有家族遗传疾病和家族癌症史的人群、生活习惯有健康影响的亚健康人群、生活工作环境有健康影响的人群、术后康复期间的人群。

当前身体健康人群(充分了解自己的身体状况)孩子可以做基因检测吗?当然可以,我们有专门的儿童基因检测。

孩子身体当前以及未来的健康状况,父母应该需要提早知道。

有针对性的预防疾病的发生,保护孩子身体的健康。

什么是自然疗法?自然疗法,又称自然医学,它采用把人体视为一个整体的观点,相信人体存在生命力,并且希望能利用自然界存在的物质和人的主观能动性来预防疾病,增强人体的免疫力及保持健康。

基因检测配合自然疗法的优势有哪些?自然疗法与基因检测结合,是预防疾病的革命性突破。

通过精准的基因检测检测,我们就可以充分的了解自己及家人的身体健康情况,并且可以有效及有针对性的预防和降低患病的风险。

销售必备常见基因检测问题

销售必备常见基因检测问题

销售必备——基因检测常见问题1,基因检测是什么东西?基因检测就是检测你的DNA,DNA是一个携带着您身体特征、性状及功能指令的数据库。

通过基因检测可以了解您的个体特征、易感疾病、肿瘤风险、药物反应等有科学依据的准确信息!例如疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,理论上,检测准确率达到99.9999%。

实在不懂,举个例子:大家用的电脑,是由一个个细小的零件构成的。

工人们根据设计图纸,制造零件并组装起来,最后形成了我们每个人使用的电脑。

其实,在我们人体内,同样有这样的“设计图纸”,那就是基因。

人体消化吸收食物作为原料,根据基因的指令制造人体的各种零件,让我们从婴孩成长为大人。

如果设计图出错了,电脑就无法正常运转。

同样,人体内的基因如果出现变化,就有可能导致疾病。

辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异,但通常人体能够修复大部分的基因突变,只在某些极少数的情况下,基因突变无法修复,并且遗传给了下一代,形成带有家族病史的遗传性疾病。

因此,基因进行检测除了可以给你一份“生命说明书”,可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。

不过,我们的身体最终表现出来的状态,是基因与环境相互作用的结果,如果您是一个健康的人,基因检测的阳性结果并不总是意味着您将会患上这种疾病。

相反,在某些情况下,一个阴性的结果也并不能保证您不会患上某种疾病。

因此,基因检测过程中一个重要的步骤是需要由您的医生、遗传咨询师或者基因健康管理师进行报告解读。

2、基因检测有什么用?或为什么要做基因检测?通过基因检测了解自身的体质特征和健康风险,然后更有针对性的改善自身的生活或习惯,降低自身疾病风险。

不同的人有不同的体质特征,有些人的身体状况不允许喝酒、吸烟,有的人却更加耐受;有的人减肥很快,有的人怎么也减不下来;有些人有家族遗传病,有些人却没有。

更重要的是通过基因检测发现自己遗传性的肿瘤(癌症)缺陷,提早干预和治疗,避免患病风险。

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十个问题及答案问题1:基因检测有什么用途?回答:1. 辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。

若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例:某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测,最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”,帮其纠正了临床诊断。

又如:糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起,为孟德尔遗传病)由于其基因存在缺陷,使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面,都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。

但是,由于认识上的不足,单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。

英国一项流行病学的调查显示,有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。

在欧美国家的单基因糖尿病的研究中,发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。

所以,通过对正常人群体,特别是有糖尿病家族史的人群,进行单基因糖尿病致病基因的筛查,可以尽早发现基因缺陷,从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2.携带者筛查:最常见的是唐氏综合征的筛查。

传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的,检出率为65%-75%,容易漏检。

而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。

此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。

3指导治疗:现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。

但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的,因此药物剂量在对于大多数人是合适的。

但是由于每个人的基因不同,会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。

导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。

这样的现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions, ADR)。

如药物warfarin是一种抗凝剂,是防止血液凝固的一种药物,病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。

但是抗凝剂服用过多,血液便不容易凝固,会造成出血,甚至有生命危险。

在我们身体中有一种酶叫CYP2C9,它可以代谢这种抗凝剂,把它分解成小分子物质,使之失去抗凝血作用。

正常情况下warfarin发挥作用后被代谢,完成它的药物治疗作用,也并不对人身体造成危害。

但是,如果一个人CYP2C9发生突变,代谢功能降低,是弱代谢型(poor metabolizer),就意味着warfarin代谢过慢,在身体中不断积累,最终可能造成出血倾向。

基因检测的作用就在于此:它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变,并判定他属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。

如果是强代谢型,那就适当提高剂量;如果是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。

这样就既保证了药物达到治疗效果,也不会出现ADR。

需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多,治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。

基因检测可以保证药物剂量的使用在合适围。

但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来,因此可能会造成对某些药物的不良反应。

问题2:针对不同的情况,如何合理地选择基因检测?回答:1.基因检测主要有婚前检测,产前检测,遗传疾病预测与疾病用药指导,我说的比较简洁,有不对的地方请大家补充。

婚前检测:可以在基因层面检测是否有遗传性疾病(如脆性X综合征),是否有不孕不育(如Y染色体微缺失)。

产前检测:分为两种,1)孕前。

母体用药指导(如叶酸服用量),筛查流产原因。

2)孕中。

检测胎儿基因(耳聋基因等),优生优育(唐氏儿阻断)。

遗传病筛查:筛查家族性遗传病,如亨廷顿舞蹈症等罕见病,癌症易患人群等。

疾病用药指导:结直肠癌的化疗获益,乳腺癌的复发风险,心血管病的用药指导等等。

1.其实要说到有没有必要,每个人都需要,小到婴儿大到老人,有一定的经济基础做个检测并不是坏事,只有好处,每个人对自己的身体其实很有必要清楚知道,很有必要有一本属于自己身体的说明书!3.基因检测目前有两个大方向的应用,一针对人类单基因病的诊断性遗传检测;第二预测性遗传检测,主要包括迟发性单基因病的检测,复杂疾病(高血压,糖尿病,精神疾病和肿瘤等)的风险预测,个体用药指导方面等。

以下对基因检测的主要应用畴进行说明:(1)诊断性检测:用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊,如血友病、杜氏肌营养不良(DMD)、地中海贫血等疾病。

此时主要用于选择受累个体的患病原因,因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。

(2)症状前检测:针对特定疾病的高风险个体,家庭以及高风险人群,主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。

如迟发型单基因病Huntington病,一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。

这项检测,虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑,但是阳性结果会给其带来很大的心理负担,因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。

(3)携带者筛查:所检测的对象为染色体隐性和X-连锁隐性遗传病的杂合子个体。

如已经生育过遗传病患儿的双亲;两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。

携带者筛查一部分面向的是广大群体,因此基因检测的成本和价格要处于可接受的程度,同时,由于缺乏认识,遗传病携带者有时会遭遇到歧视的情况,因此在实施检测前和检测后需提供详细的遗传咨询服务。

(4)产前检测:是针对一些特定疾病高风险的家庭以生育健康宝宝为目的进行的基因检测(目前这项只有部分疾病开展到了临床)。

包括侵入性和非侵入性的产前诊断(可查阅相关的无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识)。

如侵入性的羊膜腔穿刺,通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病(21-三体综合征,18-三体,13-三体等),单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病等。

这是涉及胎儿命运的检测,因此检测前后的遗传咨询服务很重要。

(5)药物遗传基因检测:同一药物,在基因型是超快代谢的患者使用时,药效明显降低;而在慢代谢患者使用时,毒副作用又可能增加;只有在快代谢的人群中应用,才能产生预期疗效。

因此对接受药物治疗前的一些人的检测,指导医生根据个人的遗传背景提供合适的药物及药物剂量。

如铂类药物是目前临床上最常用的肿瘤化疗药物之一,谷胱甘肽转硫酶类能够促进铂类药物的排泄因而降低抗癌药物的毒性作用,因此,不同的谷胱甘肽转移酶的基因型人群其对铂类药物的毒副作用不同,基因检测能有效指导用药。

药物遗传检测,是个体化医疗的一个极具前景的方面。

(6)植入前检测:针对的对象主要是发育早期的胚胎,用于检测一些重要的、具有高风险的疾病(如Marfan综合征,血友病,杜氏肌营养不良等)。

由于这项检测针对的是单个细胞,因此,对于检测技术的要求非常高。

也需要通过遗传咨询来帮助规避一些伦理上的风险。

问题3:乳腺癌基因检测准确吗?安吉丽娜朱莉的医生说她有87% 的患癌几率是怎么算出来的?回答:1.茱莉进行的这项检测,BRCA1 突变,和乳腺癌的关系是非常清楚的,检测也非常容易。

只是在美国目前受专利保护,所以测起来很贵。

她所携带的BRCA1 突变简单地说是破坏了BRCA1 基因修复DNA 双链损伤的能力。

带有这种突变的人患乳腺癌的概率大大升高,平均约为普通人的五倍(普通女性约为12%,BRCA1/2突变女性约为60%。

这些概率都是所谓的Life time risk,也就是说一个人在有生之年被诊断出这种疾病的概率。

2.只要检查的机构合格,基因检测技术肯定是可以信赖的。

BRCA1基因和乳腺癌、卵巢癌的高相关性,是上世纪90年代的一大发现。

乳腺癌是遗传+环境多因素致病的恶性肿瘤,但是BRCA1和BRCA2基因,是和乳腺癌高相关的,尤其是和家族遗传性的乳腺癌高相关。

BRCA1是一种抑癌基因,和原癌基因一样,每个人都有,编码在17号染色体。

原癌基因和抑癌基因,通俗点讲就是,原癌基因让细胞不停的分裂,抑癌基因阻止细胞分裂,两者达到平衡。

当原癌基因突变,造成细胞不受调控的疯长,或者抑癌基因突变失活,不能抑制细胞分裂的时候,就得癌了。

前面说了,乳腺癌是遗传+环境多因素致病的,所以,BRCA1基因突变和乳腺癌是不能划等号的。

BRCA1突变=乳腺癌,就意味着得了乳腺癌的人都有BRCA1突变,BRCA1突变的人都得乳腺癌,事实上显然不是那么回事儿。

即使是家族遗传性的乳腺癌,也大部分不存在BRCA1的突变;反过来,BRCA1突变的人,则大部分都会得癌。

那么就有了第二个问题,这个87%是怎么来的?先说说什么是发病率,发病率就是某段时期,某地区得了这种毛病的人占全体人口的比例。

比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌,该市这一年的平均人口数是30000人,那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。

那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢,就是找到BRCA1突变的人,然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。

这其实就是用样本代替总体的统计方法。

一般认为这个发病率在50%-85%。

有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献,研究了33个乳腺癌遗传的家族,得到BRCA1突变患者,到70岁乳腺癌的累积发病率为87%:至于发现BRCA1突变的下一步处理,一般有三种:加强监测、预防性用药和预防性手术。

预防性用药有一些相关的副作用。

预防性手术,获益和风险评估现在还没定论,毕竟突变不等于得癌,这还是没有得病而做手术,其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。

不过对于35-40岁以上,已经无哺乳要求的女性,可能还是有所帮助的,手术后,乳腺癌患病率明显下降,文献报道下降90%。

特别是加做乳房重建手术,对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。

3.这种预测概率一般来自于一些文章,文章主要的容是观察病例和对照的基因型,统计基因型和表型的相关性。

如果每一次这样的相关性观测(每篇文章)可以叫做一个证据,那么把证据放一起综合评估,可以得到更加客观的结果,有些文章就是这种综合评估的文章。

综合评估需要一些更加专业的统计学工作,这些工作可以引申为算法。

问题4:基因检测有哪些方法?回答:1.据我所知,有测序法,荧光PCR法,目前听到过一种新的名称叫PCR层析微粒法2.(1)基因芯片技术,可以大规模对基因组特定位点多态性以及基因表达等进行检测。

基本原理是基于碱基互补配对,根据预先放置的探针与靶DNA结合情况得到的信息对靶DNA 进行解读。

(2)用于目标区域基因拷贝数的低通量检测技术,包括MLPA ( 多重连接探针扩增技术,multiplex ligation-dependent probe amplification ), FISH (fluorescence in situ hybridization,非放射性原位荧光杂交技术),Digital PCR (数字PCR技术)。

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