第二章 遗传标记1
遗传标记-备战2023年高考生物二轮复习热点微专题课件
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（3）被检测的α-珠蛋白基因 与成人型多囊肾病基因高度连 锁，可以推断:该致病基因位于 _1__6_号染色体上，且在染色体 的位置上距离_α_— __珠__蛋__白__基因 比较近。据此推测，若用 3′HVR探针检测8号个体，可能 出现的条带一条是6.8kbp或 2.6kbp，另一条是3__.6__kbp。
微专题 遗传标记
什么是遗传标记
遗传标记是染色体特征，是具有相对差异的单位性状，可作为标志来 识别携带它的个体、细胞或染色体。具有可遗传性和可识别性两个具 体特征。用于法医物证鉴定的DNA遗传标记分为两类，即DNA序列多态 性和DNA长度多态性。 比如：具有特定的酶切位点可以切出特定长度的序列；或者本身具有 长度不同的重复序列，可以通过特殊的引物利用PCR扩增检测。以上 都可以利用电泳结果来判断。比较常用的遗传标记有短串联重复序列 （STR）等。
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（5）大量临床检测发现，该方法存 在一定误差，有6%〜8%结果显示珠 蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗 传符合自由组合定律，对这种现象的 解释是_这__些__人__的__成__人__型__多__囊__肾__病_的 ___致__病__基__因__不__位__于__1_6_号__染__色__体__上__。
遗传标记
2、DNA指纹
将个体的染色体DNA用限制性内切酶消化，
分离得到不同大小的DNA片段，再以重复序列
中的共有序列作为核酸探针进行杂交，对所得
到不同生物个体相似DNA片段的带型图谱（即
DNA指纹图谱）进行分析的方法。该技术可有 效地应用于遗传分析、法医和亲子鉴定等。
DNA指纹图谱的特点
1、多位点性 2、高变异性 3、简单而稳定的遗传性
3、原位杂交
原位杂交就是利用放射性或非放射性标记 的已知核酸探针，通过放射自显影或非放射检 测系统在组织、细胞及染色体上检测特异 DNA或RNA序列的一种技术，是一种直接、 简便的研究基因定位和表达的方法。
原位杂交的杂交双方是待测核酸序列及探针，待 测核酸序列可以是克隆的基因片段，也可以是未 克隆化的基因组DNA和细胞总RNA。 核酸探针是指用放射性同位素、非放射性荧 光染料直接或间接标记的，能与特定的核酸序列 发生特异性互补的已知DNA或RNA片段。根据其来
3’ 端 标 记 时 ： 用 未 端 转 移 酶 催 化 已 标 记 的 dNTP加到寡核苷酸的3’端，成为标记探针；
生物素光照法
光敏生物素在紫外线照射下与DNA或RNA的 碱基发生化学反应，与核酸形成牢固的共价 结构，再借助于酶的显色反应，即可显示杂 交的位置。
4、RAPD
Random amplified polymorphic DNA ，随机
原位杂交
2、基于PCR的DNA标记
单引物PCR标记：RAPD、ISSR
双引物选择性扩增的PCR标记：AFLP
通过克隆和测序来构建特殊双引物的PCR标记： SSR、SCAR、STS
3、基于PCR和限制性内切酶相结合的DNA标记
AFLP (Restriction fragment length polymorphisms)
《遗传标记》课件
02
遗传标记的检测技术
基因组DNA提取
03
提取步骤
从生物样本中提取基因组DNA是遗传标 记检测的第一步，通常包括细胞裂解、 DNA释放、洗涤和纯化等步骤。
提取方法
注意事项
有多种方法可用于基因组DNA的提取， 如硅质吸附法、氯化铯梯度离心法、磁珠 法等。
提取过程中需注意避免DNA的降解和污 染，保证DNA的完整性和纯度。
在动物育种与繁殖中，遗传标记的应 用也十分广泛。通过标记辅助选择技 术，可以有效地改善动物的生长性能 、繁殖性能和健康状况。
例如，利用遗传标记可以预测动物的 疾病易感性，从而制定针对性的饲养 管理措施，提高动物的健康水平。
基因组编辑与基因治疗
遗传标记在基因组编辑和基因治疗领域中具有重要应用价值。通过基因组编辑技 术，可以精确地修改人类和动物的基因组，从而达到治疗遗传性疾病和癌症等病 症的目的。
例如，CRISPR-Cas9系统是一种基于遗传标记的基因组编辑技术，可以通过对特 定基因进行敲除、插入或突变等操作，实现基因治疗和疾病治疗。
05
遗传标记的伦理与法律问 题
基因隐私权与基因歧视
基因隐私权
保护个人基因信息不被非法获取、泄露和利用，确保个人基 因隐私不受侵犯。
基因歧视
防止因个人基因信息而受到不公平待遇或歧视，保障个人权 益不受侵犯。
医学研究
用于疾病诊断、预防和治疗，通过 遗传标记的研究可以发现与疾病相 关的基因变异，为精准医疗提供依
据。
农业研究
用于作物育种、品种鉴定和遗传改 良，通过遗传标记的研究可以鉴别 作物的优良性状，提高农作物的产 量和品质。
个体识别与鉴定
用于个体识别和亲缘关系鉴定，通 过遗传标记的研究可以确定个体的 身份和亲缘关系，在法医学、人类 学等领域有广泛应用。
遗传标记
SNP标记
单核苷酸多态性(SNPs)是广泛存在于基因组中的一类 DNA序列变异，其频率为1%或更高。 它是由单个碱基的转换或颠换引起的点突变，稳定而 可靠，并通常以二等位基因的形式出现。采用生物芯 片和DNA微阵列技术来检测SNP，便于对基因组进行大 幅度和高通量分析。因此，作为新一代分子标记，SNP 在生物学诸多领域具有广阔应用前景。
分子标记的应用
2、构建遗传连锁图
通过比较DNA标记在遗传图谱中的位置，从而建立起 染色体区段千碱基对与分摩尔根的线性关系，为位置克 隆提供精确的坐标，同时为从基因组水平上研究物种进 化和变异提供新方法。 目前，已构建出牛、马、猪、绵山羊等家畜的遗传连锁 基因图谱。 绵羊基因组遗传连锁图已经发展到第三代，第一代主要 采用RFLP标记，第二代与第三代是在原来的基础上增 加了大量的STR分子标记，精度上获得了很大的提高。 山羊的第一个遗传连锁图是Vaiman于1996年发表的, 山 羊的第二代基因组连锁图已经构建出来。
遗传标记
概念：遗传标记的提出已有近半个世纪，其定义随着
它的不断发展而渐渐趋于完善。目前较完整的表述是指易 于识别，遵守孟德尔遗传模式，具有个体特异性或其分布 规律具有种质特征的某一类表型特征或遗传物质。
分类：
形态标记
传统遗传标记 细胞学标记
遗传标记 蛋白质标记
DNA标记
形态标记
形态标记（morphlogical marker），即表型标记，是
细胞学标记
染色体分带技术是将某物种染色体制片，用不同物
化手段处理，再用不同染料染色，可使染色体臂显示 出 不 同 的 带 数 ， 如 G 带 （ Giemsa banding）、C 带 （ Constitutive heterochromatin banding）、R 带 （Reverse G＆C banding）、N带（Nucleolar organizer region banding）等，可明确鉴别许多物种核型中的任 一条染色体，染色体带型也是分辨率较低的物理图谱， 此外，染色体结构变异如缺失、易位，非整倍体如缺 体、单体、三体等都各有去特定的细胞学特征，也可 作为一种细胞标记。显然，细胞学标记的数目也很有 限。
遗传标记
一、形态标记：是动植物的外部形态特征。 主要包括肉眼可见的外部特征。
如：植物的矮秆、紫鞘、卷叶等，动物的毛色、有角无角 等，也包括色素、生理特性、生殖特性、抗病虫性等有关 的一些特性。
猪 的 主 要 毛 色 类 型
古代形态学标记
公元前4000年，伊拉克的古代巴比伦石刻 上记载了马头部性状在５个世代的遗传。
染色体核型
染色体核型 指将动物、植物、 真菌等的某一个体 或某一分类群（亚 种、种、属等）的 体细胞内的整套染 色体，按它们相对 恒定的特征排列起 来的图像。 分组排队原则 着丝粒类型相同，相对长度相 近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配 对排列 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对 将染色体按长短排队，短臂向 上
主要的ＤＮＡ分子标记
英文缩 写 RFLP STS RAPD AFLP SSR SNP 英文名称 Restriction fragment Iength polymorphism Sequence tagged site R andom amplified polymorPhic DNA Amplified frangment length Polymorphism Simple sequence repeat Simple mucleotide polymorphism 中文名称 限制性片段长度多 态性 序列标签位点 随机扩增多态性 DNA 扩增片断长度多态 性 简单序列重复 单核苷酸多态性
各类常用实验生物和人的染色体数目
物种 MS2 λ噬菌体 T4 枯草杆菌 大肠杆菌 啤酒酵母 果蝇 海胆 玉米 染色体数目 1 1 1 1 1 34 8 52 20 物种 蛙 鸡 鼠 牛 绵羊 猪 马 鸭 人 染色体数目 26 78 40 60 54 38 64 80 46
(molecular marker) 第二章 遗传学图谱
X)和男性两种配子的23条染色体(23 ，X)、(23，Y)上 的所有基因位点。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
现代遗传图谱
70年代发展起来的DNA重组技术、80年代发展起来的分子标
记技术为拓展遗传图谱的构建途径创造了技术条件，也使基因 定位的方法从细胞及染色体水平过渡到分子水平。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
二、RFLP标记技术的操作步骤
DNA提取
—酶切—电泳—印迹
DNA提取： 酶切：3-5 ug DNA，以20 U内切酶酶切6小时
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
三、分子标记的种类
第一类是以分子杂交为核心的分子标记技术，
包括：
限制性片段长度多态性标记（Restriction
fragment length polymorphism, 简称RFLP 标记）；
DNA指纹技术（DNA Fingerprinting）； 原位杂交（in situ hybridization）等。
基因或其它DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。 这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距单位为 厘摩（cM），每单位厘摩定义为1％交换率。
物理作图（Physical mapping）：采用分子生物学技 术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位臵。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图 与克隆作图的图距为碱基对，即DNA的长度。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
遗传标记（genetic marker）
遗传标记技术及应用资料
对分子标记中共显性的理解
（二）基于PCR 技术的分子标记
PCR技术的特异性取决于引物与模板DNA的特异 性结合，按照引物类型可分为：
①单引物PCR标记，其多态性来源于单个随机引物作用 下扩增产物长度或序列的变异，如：随机扩增多态性 DNA标记（Random amplification polymorphism DNA, RAPD）等技术；
开发成本和使用成本尽量低廉；
二、分子遗传标记
（一）基于分子杂交的分子标记（如： RFLP：限制性片段长度多态性 等）
（二）基于PCR 技术的分子标记（如： 随机扩增多态性DNA标记（Random amplification polymorphism DNA, RAPD 等）
（三）基于基因芯片等的分子标记（如： SNP：单核苷酸多态性 等）
SSR标记的特点
（1）数量丰富，广泛分布于整个基因组；数量几 乎无限。
（2） SSR技术一般检测到的是一个单一的多等位 基因位点。
（3）共显性标记，可鉴别出杂合子和纯合子。 （4）实验重复性好，结果可靠。 （5）由于创建新的标记时需知道重复序列两端的
序列信息，因此其开发有一定困难，费用也较高。
（三）基于基因芯片等的分子标记
三、DNA分子标记在植物生 物技术中的应用
DNA分子标记是现代植物生物技术中应用的重要工具， 其应用主要包括以下几个方面：
1、构建高密度的遗传连锁图 ：
在经典遗传学中由于遗传标记的数量较少，只 能建立稀疏且分布不均匀的遗传连锁图。DNA分 子标记数量丰富，为高密度遗传图谱的制作提供 了可能，促进DNA指纹的分析。
RAPD标记原理
A
B
C
primer
RAPD标记的特点
遗传标记技术上
（3）RFLP的优缺点
• 优点
（1）不受性别、年龄局限，不会受表达的 组织、发育阶段或环境的不同而受影响; （2）标记座位的等位基因间是共显性的， 通过杂交后电泳带型可直接区别杂合子和 显性纯合子; （3）RFLP标记源于基因组DNA自身变异， 在数量上几乎不受限制。
（3）RFLP的优缺点
• 缺点
第二类是以PCR反应为核心的分子标记技术，包 括： ★ ★随机扩增多态性DNA标记（Random amplification polymorphism DNA, 简称RAPD标记）； ★ ★简单序列重复标记（Simple sequence repeat, 简称 SSR标记）或简单序列长度多态性（Simple sequence length polymorphism, 简称SSLP标记）； ★ ★扩展片段长度多态性标记（Amplified fragment length polymorphism, 简称AFLP标记）； ★ ★序标位（Sequence tagged sites, 简称STS标记）
DNA 标记
• 随着基因组学的进展,DNA标记逐渐成为主流。
1. 2.
优点： 无需通过表现型推断基因型； 按照研究目的，提取所需的遗传标记，选择范 围宽; 各种类型的DNA通用性，技术平台适用性广； 可以从痕量或陈旧样品中提取DNA，以及实现 无损检测，极大的扩展了应用范围。
3. 4.
分子标记的种类
•
等位酶分析的过程
材料的采集 研磨和酶的提取 酶的保存
淀粉凝胶制备
电泳
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
酶谱照片——多倍体
酶谱照片——二倍体
同工酶分析的局限
生物学第二章 遗传标记1
205.0
剑状 小 有
张开
182.0 较大 浅绿 线状齿长
157.5 浅粉红 ,基部有红
斑 小 白色
A2A2G1G1 较粗
多而长 110.0 3-5裂 较大 灰绿 多而长 较短 披针型 64.0 披针型 较大 有或无 张开 95.3 较大 红色 宽齿长
181.8
粉红色 ,基部有红斑 小
黄色
(AD) 1(无) 粗
第二章 遗传标记
本章主要内容
形态标记 细胞学标记 生化标记 分子标记
遗传标记的类型
遗传标记（genetic marker ）:指可追踪染色体、 染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任 何一种遗传特性。它具有两个基本特征，即 可遗 传性和可识别性； 因此生物的任何有差异表型的 基因突变型均可作为遗传标记。
5.染色
1）常见的染色液 (1) 卡宝品红 (2) 洋红 (3) 地衣红 (4) 树脂蓝 (5)甲苯胺蓝
6.压片操作
取出根尖，将根尖放在载玻片上，用镊子或刀片 切除根冠和伸长区部分，留 2——3毫米的分生区， 加约1/3的染色液，再用镊子将材料分割成若干小块 加盖片，在盖片的一角压一硬纸，并用左手食指压 紧以免盖片错动，右手拿解剖针用针尖轻轻敲击盖 片使材料均匀散开。
? 任刚通过对黄瓜属种间杂交新种的形态学研究表明， 杂交新种自交一代各个单株除了在节间长和侧枝数 上有差异之外，其他方面均没有差异。
（二）应用实例
? 1）具有代表性的三种锦鸡儿的形态学观察 ?
小叶、中间、树锦鸡儿植物的照片
2）不同棉花材料的形态学观察
? 亚洲棉（A2） 2.比克氏棉（ G1） 3.亚洲棉× 比克氏棉双二倍体（ A2A2G1G1 ） 4. 陆地棉
遗传标记的特点及应用
遗传标记的特点及应用遗传标记是指基因组中不同个体之间存在可检测的遗传变异，这些变异可以通过某种方法进行检测和分析。
遗传标记具有以下几个特点：1. 高多态性：遗传标记能够反映基因组中的高变异性，通过检测标记的差异，可以区分不同个体之间的遗传差异。
常见的遗传标记包括单核苷酸多态性（SNP）和缺失/插入多态性等。
2. 高可遗传性：遗传标记具有遗传可追溯性，即在亲代之间可以传递给后代，由此可以追踪个体之间的亲缘关系。
这一特点使得遗传标记在家族研究、亲缘鉴定和物种起源等领域具有广泛应用。
3. 可检测性：遗传标记可以通过各种分子生物学技术进行检测和分析。
随着高通量测序技术的发展，大规模筛查和检测遗传标记已经成为可能，为遗传研究提供了更为便捷和高效的工具。
4. 遗传关联性：遗传标记可以与具体的表型特征或疾病的发生相关联，从而帮助我们了解基因与表型之间的关系。
通过分析标记与表型的关联性，可以揭示许多遗传性疾病的致病机制，为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。
遗传标记在生物学研究、医学诊断和基因组学研究中具有广泛的应用，主要包括以下几个方面：1. 进化与物种起源研究：遗传标记能够反映个体和种群之间的遗传变异，通过分析标记的差异，可以研究不同物种之间的起源和演化关系，揭示物种之间的亲缘关系和迁移历史。
2. 亲缘鉴定和个体识别：由于遗传标记具有可遗传性，可以通过分析标记的差异性来确定个体之间的亲缘关系和身份验证。
这一特点在亲属寻找、刑事侦查、人口统计和动物保护等领域具有重要的应用价值。
3. 群体遗传结构分析：通过分析遗传标记的差异，可以研究不同群体之间的遗传结构和遗传差异，进而揭示人类和动植物群体的迁移、交流和进化历史，为人类种群遗传学和生态遗传学研究提供重要的依据。
4. 遗传性疾病研究和诊断：遗传标记与疾病的发生存在关联，通过分析标记与疾病的关联性，可以揭示许多遗传性疾病的致病机制，为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。
例如，通过检测肿瘤标记物可以进行早期癌症筛查和疾病监测。
生命科学中的遗传标记与群体遗传学
生命科学中的遗传标记与群体遗传学遗传标记（genetic markers）是生命科学领域中一个重要的概念。
它被广泛应用于遗传学和群体遗传学研究中，帮助科学家们理解基因的遗传和传递规律。
遗传标记可以是基因组DNA中的特定序列，也可以是表型上的可测量的特征。
遗传标记的种类多样，包括单核苷酸多态性（SNP）、微卫星标记、单倍型标记等。
这些标记可以用来追踪基因在群体中的传递情况和与特定表型特征之间的关联。
通过遗传标记的研究，我们可以了解到群体中的遗传多样性、基因频率的分布以及基因从一个世代传递到下一个世代的方式。
在群体遗传学研究中，遗传标记有重要的应用。
通过遗传标记，我们可以分析群体中的遗传结构和群体的遗传相关性。
这对于研究物种的进化、人类的迁移、种群的遗传流动以及疾病的遗传风险等方面都有着重要的意义。
在群体遗传学中，常用的研究方法包括基因分型、基因频率计算、遗传连锁分析、关联分析等等。
这些方法都需要使用到遗传标记。
例如，通过基因分型和基因频率计算，我们可以了解不同个体之间的遗传差异以及遗传结构的变化。
而遗传连锁分析和关联分析可以帮助我们发现某个特定基因与某个表型特征之间的关联性。
除了在研究中的应用，遗传标记还有着广泛的实际应用价值。
在农业领域，通过遗传标记的辅助选择，可以加速育种进程，提高作物的产量和抗性。
在医学领域，遗传标记可以用于疾病的早期诊断和风险评估。
在人类学和考古学领域，遗传标记可以帮助我们研究人类的起源和迁徙历史。
总的来说，遗传标记在生命科学中扮演着重要的角色。
它们为我们揭示了遗传学和群体遗传学的奥秘，帮助我们对基因的传递和遗传多样性有更深入的理解。
随着科学技术的不断发展，我们相信遗传标记在生命科学中的应用会越来越广泛，为人类的健康和发展做出更大的贡献。
（注：以上是一个大致的文章框架，总字数约200字。
您可以根据需要适当增加内容，论述更多细节和案例。
）。
遗传标记的基本条件
遗传标记的基本条件遗传标记（Genetic Marker）是指位于染色体上的一段特定的DNA 序列，可以用来在个体之间进行遗传相关性的研究，并且可以指示某个遗传特征的存在与否。
遗传标记在遗传学研究、种群遗传学、进化生物学以及基因治疗等领域都具有重要的应用价值。
遗传标记的主要条件包括：遗传植入性、多态性、共遗性和定位性。
遗传标记必须是遗传植入性的。
这意味着遗传标记的分布在染色体上是独立于被标记的遗传性状的分布的。
只有满足这个条件，才能够用遗传标记推断出与标记相连的基因的遗传定位。
否则，标记与目标基因会同时遗传，无法准确地判断是否存在遗传相关性，也无法精确定位目标基因。
遗传标记必须具有多态性。
多态性是指在一个种群中，遗传标记拥有多种不同的形式或等位基因。
多态性是遗传标记发挥作用的基础，因为只有在多态的情况下，才能够通过标记的基因型来推断与标记相关的遗传性状的存在与否。
例如，在人类遗传研究中常用的单核苷酸多态性（SNP），就是一种常见的遗传标记，它具有多个等位基因，可以被用来研究与一系列遗传性状的关联。
第三个条件是共遗性，也就是遗传标记与目标遗传性状之间存在一定的遗传相关性。
共遗性是遗传标记发挥作用的前提，只有在共遗的情况下，遗传标记才能够作为目标遗传性状的间接指示。
共遗性可以通过计算标记和目标遗传性状之间的遗传相关系数来评估。
遗传标记必须具有定位性。
定位性是指遗传标记的位置在染色体上可以被准确地确定。
只有具有定位性的遗传标记，才能够通过其在染色体上的位置来推断与标记相连的遗传性状的存在与否。
常见的定位性遗传标记包括限制性片段长度多态性（RFLP）和微卫星标记（microsatellite）。
这些标记在染色体上的位置可以通过分子生物学技术进行高精度的定位。
综上所述，遗传标记的基本条件包括遗传植入性、多态性、共遗性和定位性。
只有同时满足这些条件，才能够使用遗传标记准确地研究个体之间的遗传相关性，并推断出与标记相关的遗传性状的存在与否。
遗传与遗传标记
遗传与遗传标记遗传是指物质或性状在生物繁殖中代代相传的过程，是生物多样性产生和演化的基础。
遗传标记是指遗传物质中的特定序列或位点，通过对其进行检测和分析，可以揭示个体间的遗传差异以及这些遗传差异与性状之间的关联。
本文将从遗传的基本概念、遗传标记的类型及其应用等方面进行探讨。
一、遗传的基本概念遗传是现代生物学的研究重点之一，是关于基因及其遗传规律的科学。
基因是决定个体性状的遗传单位，包括DNA序列和调控元件。
遗传是指基因在代际间传递的过程，它保证了物种和个体的连续性和稳定性。
遗传过程包括基因的突变、遗传信息的分离和重组等。
遗传现象涉及到自然选择、繁殖、突变等因素的综合作用。
二、遗传标记的类型遗传标记是指在染色体上与某个特定位点相关联的DNA序列或变异。
根据遗传标记的类型和检测方法不同，可以分为分子标记和表型标记。
1. 分子标记分子标记是利用基因组中的特定序列来标记个体之间的遗传差异。
常见的分子标记有SNP（单核苷酸多态性）、SSR（简单重复序列）和AFLP（扩增片段长度多态性）等。
这些标记通过PCR扩增和序列分析等方法进行检测和分析，可以揭示基因型和表型之间的关联。
2. 表型标记表型标记是根据个体外部表现或生理生化指标的差异进行标记。
这些标记可以是形态特征、生长性状、生理指标等。
通过对大量个体的观察和测量，可以筛选出与性状相关的表型标记。
表型标记的检测方法主要包括测量、观察和统计分析等。
三、遗传标记的应用遗传标记在遗传学、育种学、进化生物学等领域有着广泛的应用。
主要包括以下几个方面：1. 遗传流行病学研究通过遗传标记的分析，可以揭示遗传因素在人类疾病发生和发展中的作用。
例如，通过分析SNP标记在不同人群中的分布，可以发现与某些疾病易感性相关的遗传变异。
2. 亲子鉴定和血缘分析利用遗传标记进行亲子鉴定和血缘分析，可以确定个体之间的亲缘关系。
这对于刑事犯罪破案、家族成员确认等具有重要意义。
3. 育种和遗传改良通过对遗传标记的分析，可以选择具有优良遗传性状的个体进行配对，从而加速育种进程，提高农作物和家畜的产量和品质。
遗传标记与种群遗传学分析
遗传标记与种群遗传学分析近年来，随着生物技术的不断发展，遗传标记和种群遗传学分析已成为生物学、医学、农业等领域中重要的研究手段。
那么遗传标记和种群遗传学分析具体是什么呢？对生物学研究又有何帮助呢？本文将对此进行一些详细的介绍和解释。
1. 遗传标记遗传标记，指的是基因组DNA上的某一段特定序列，通过对这段DNA序列进行检测和分析，可以用来判定物种、个体和群体之间的遗传关系。
目前常用的遗传标记主要有PCR-RFLP、RAPD、AFLP、SSR和SNP等。
PCR-RFLP（聚合酶链反应限制片段长度多态性），通过PCR扩增DNA序列，然后用不同的限制性内切酶消化PCR产物，在凝胶电泳中分离出不同大小的DNA片段，从而观察不同基因型在凝胶上形成的不同带型。
RAPD（随机扩增多态性DNA）和AFLP（扩增片段长度多态性）则是通过PCR扩增某些位于基因组中随机分布的DNA序列，选取其中能够扩增出多态性序列的片段进行分析。
SSR（微卫星）是由重复单元序列构成、长度通常为短串联重复序列组成的DNA序列，它们也常用于分析种群间的遗传关系。
而SNP（单核苷酸多态性）则是基因组DNA中的常见变异类型，是影响群体遗传变异的主要因素之一。
遗传标记在生物学和医学领域里的应用较为广泛。
在医学上，遗传标记可以用于疾病的诊断和治疗；在生物学上，遗传标记可以用于物种间的进化关系、群体遗传学和种质资源保护等方面的研究。
2. 种群遗传学分析种群遗传学分析是通过对遗传标记的检测和分析，从而了解物种或群体内不同个体间的遗传差异，进而探究其形成和演化的机理。
这种分析方法广泛应用于进化生物学、生态学、物种保护和种质资源鉴定等领域。
例如，在进化生物学中，研究者可以通过遗传标记来确定不同物种或亚种间的遗传关系，了解群体变异和遗传演化的发展历程。
在生态学方面，研究者可以通过遗传标记来分析群落的遗传多样性，研究物种间生态位的分配和生态系统的稳定性。
在物种保护和种质资源鉴定方面，研究者可以通过遗传标记来识别不同的地理群体和亚种，以更好地了解种群的地理分布和遗传多样性，从而有效地保护和利用种质资源。
遗传标记的基本条件(一)
遗传标记的基本条件(一)遗传标记的基本条件引言遗传标记是DNA或RNA上的一种特定序列或变异，它可以用于研究物种间的遗传差异、进化关系、基因功能等。
然而，要满足成为遗传标记的基本条件，才能被广泛应用于遗传学研究和应用中。
基本条件以下是成为遗传标记的基本条件：1.遗传性：遗传标记必须由父代传递给子代，并在种群或个体之间保持传递稳定性。
2.多态性：标记在物种或种群间必须呈现出多态性，即存在不同的等位基因或序列变异。
3.定位信息：标记具有明确的位置信息，可以被准确地定位在染色体上。
4.易于检测：标记应该能够方便、高效地被检测和分析。
常见的检测方法包括PCR、DNA测序、限制性片段长度多态性（RFLP）等。
5.自治性：标记要相对独立于其他遗传因素，并不受其他基因的控制。
6.稳定性：标记应该在种群中保持稳定，不易受突变、选择或其他因素的干扰。
应用领域遗传标记的基本条件使其在许多实际应用中具有广泛的用途，包括：•物种鉴定：通过分析不同物种间的特定标记，可以确定不同物种之间的遗传差异，从而进行物种鉴定，尤其对于外形相似的物种。
•亲缘关系分析：通过分析个体间的家系或亲缘关系标记，如微卫星标记，可以确定个体之间的亲缘关系，用于家族史研究、动植物遗传育种等。
•进化关系研究：通过比较不同物种或种群的遗传标记，可以推测它们之间的进化关系，如亲缘树的构建。
•基因功能研究：通过分析与特定性状相关的标记，可以研究和识别与该性状相关的基因和调控元件。
•种群遗传结构分析：通过分析种群间的遗传标记差异，可以了解物种或种群的遗传结构、迁徙模式等。
结论遗传标记的基本条件是它们能够成为有效的遗传学工具的前提。
只有满足遗传性、多态性、定位信息、易于检测、自治性和稳定性这些基本条件，才能使遗传标记在物种鉴定、亲缘关系分析、进化关系研究、基因功能研究和种群遗传结构分析等领域得到广泛应用。
DNA遗传标记简介
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STR的特点
Alleles distinguishable by PCR product length
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STR商业应用
• 2000年Promega公司在全球率先推出经FBI认证的一次扩增16个基因 座的DNA分型商品化试剂盒—PowerPlex 16系统。2009年，经FBI批 准，升级版PowerPlex® 16 HS系统可被美国国家DNA索引系统（ NDIS）的相关实验室所使用，这些实验室参与生成了DNA图谱数据 。
标记为待测样品，在维持扩增产物大小不变的条件下，有效提高了单个泳道 分辨的片段数。 2. 全部16位点的PCR扩增产物均小于350bp，扩增效率及重现性高，支持 DNA降解样品的扩增。 3. Identifiler试剂盒包括全部16位点STR扩增所需荧光引物，金牌Taq酶及PCR扩增 试剂，各位点等位基因梯度DNA标准品。
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什么是STR？
• 短串联重复序列(short tandem repeats, STR)或称微卫星DNA重复 序列(microsatellite)是由长度为3-7个碱基对的短串连重复序列组成 的。这些重复序列广泛存在于人类基因组的，平均6-10kb就出现一个， 长度一般小于400bp，且绝大多数位于非编码区。这些序列可以通过 PCR来检测，扩增区域内重复序列的重复次数不同导致STR位点的等 位基因分型差异，在电泳分离后，通过放射性同位素，银染和荧光检 测可区别不同的基因型。
遗传标记与基因组作图(免费)
2、种内基因组遗传的多态性尽管在种内或种族内绝大部分的基因组序列是保守的，但所有基因组中都天然存在有多态性区域，可以用来鉴别每个个体。
个体遗传物质DNA 的多态性个体呈现出多态现象例如人类个体在身高、血型、肤纹等表型DNA 多态现象以孟德尔共显性遗传方式传递基因组多态性的类型1)．可变数串联重复(variable number of tandem repeat ，VNTR)多态性Jefferys(1985年)等用Southern 杂交的方法检测到人类基因组中存在一类多态现象。
这类多态性主要表现为等位片段(基因)内在的串联重复核苷酸单元的拷贝数不同，从而使得等位片段(基因)的长度呈现多态性。
这类多态现象因此被称为可变数串联重复多态。
每个特定位点的VNTR 由两部分组成：中间的核心区和外围的侧翼区，核心区含有至少一个以上“重复”的短顺序。
由于这类多态在结构上与卫星DNA 相似，故又可根据重复单元中的核苷酸数目多少，将其分为小卫星DNA 和微卫星DNA 。
生物秀-专心做生物w w w .b b i o o .c o m第二节、遗传标记（Genetic marker)遗传学中通常将可识别的等位基因称为遗传标记。
但随着遗传学和基因概念的发展其内涵也发展。
除基因标记外遗传标记主要包括：3.蛋白质标记：非酶蛋白质和酶蛋白质在非酶蛋白质中，用得较多的是种子贮藏蛋白；酶蛋白质主要是同功酶。
4.DNA 标记：也称DNA 多态性标记、DNA 分子标记，是DNA 水平上遗传多态性的直接反映。
1.形态标记：是指那些能够明确显示遗传多态的外观性状，如株高、粒色等的相对差异2.细胞学标记：是指能够明确显示遗传多态的细胞学特征。
如染色体结构上和数量上的遗传多态性等。
生物秀-专心做生物w w w .b b i o o .c o m这里仅介绍遗传的分子标记中的几种重要的分子标记:1.同工酶标记:同工酶（Isozyme ）是一类分子结构不同、功能相似、催化同样的生化反应的酶。
遗传标记的原理特点与应用
遗传标记的原理特点与应用1. 遗传标记的概念遗传标记是指存在于基因组中的某个位点上的特定分子标记，可以通过遗传分析技术检测和识别。
遗传标记可以用来研究个体间的遗传差异，了解物种进化过程、种群结构、亲缘关系以及基因功能等方面的信息。
2. 遗传标记的种类遗传标记主要包括分子标记和表型标记两种类型。
2.1 分子标记分子标记是指通过分子生物学方法检测的遗传标记。
常见的分子标记包括DNA 标记和蛋白质标记。
•DNA标记：包括限制性片段长度多态性标记（RFLP）、单核苷酸多态性标记（SNP）、简单重复序列标记（SSR）等。
•蛋白质标记：包括同工酶标记、蛋白质序列变异标记等。
2.2 表型标记表型标记是指通过物种的表型特征进行标记的遗传标记。
例如，植物的形态特征、生理特性、生态特征等可以作为表型标记来研究遗传差异。
3. 遗传标记的原理遗传标记的原理是基于遗传学的知识，通过检测和分析基因组中的特定位点上的标记物，来研究个体或种群间的遗传差异。
4. 遗传标记的特点遗传标记具有以下特点：•高度多态性：遗传标记在个体或种群间具有多态性，能够反映基因组的遗传变异程度。
•位置固定性：遗传标记存在于基因组的特定位点上，其位置相对固定，可以用于基因定位和遗传图谱的构建。
•高效性：遗传标记的检测和分析方法相对简单高效，可以批量进行，提高研究效率。
•信息丰富：遗传标记能够提供丰富的遗传信息，包括物种的亲缘关系、遗传变异和基因功能等。
5. 遗传标记的应用遗传标记在生物学和遗传学研究中有着广泛的应用。
以下是部分遗传标记的应用：5.1 亲缘关系分析通过遗传标记可以判断个体或种群之间的亲缘关系，包括亲子关系、同胞关系等。
亲缘关系分析在家族史研究、犯罪侦查等方面具有重要意义。
5.2 种群遗传学研究通过遗传标记可以研究不同种群间的遗传差异，了解种群的遗传结构和进化过程。
种群遗传学研究对于保护生物多样性、制定保护策略具有重要意义。
5.3 分子育种和品种鉴定利用遗传标记可以筛选出具有良好性状的个体进行育种，加快育种进程。
N-F遗传标记
N-F遗传标记遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。
在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。
作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。
对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。
也有用着丝粒作为遗传标记的。
在微生物遗传学中遗传标记还区分为选择性标记（或称选择性基因）和非选择性标记（或称非选择性基因）二类。
定义遗传标记Genetic Marker指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。
它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。
遗传标记包括形态学标记(morphological marker)、细胞学标记(cytological marker)、生物化学标记(biochemical marker)、免疫学标记(Immune Genetic Markers)和分子标记(molecular marker)五种类型。
发展自从19世纪中期，奥地利学者孟德尔首创了将形态学性状作为遗传标记的应用先例以来，遗传标记得到发展和丰富。
形态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。
DNA作为遗传物质的载体，是研究动物遗传特性的一个重要指标。
20世纪80年代以来，随着分子生物学技术和分子遗传学的迅速发展，分子克隆及DNA重组技术的日趋完善，研究者对基因结构和功能研究的进一步深入，在分子水平上寻找DNA的多态性，以此为标记进行各种遗传分析。
DNA分子标记直接反映DNA水平上的遗传变异，能稳定遗传，信息量大，可靠性高，消除了环境影响。
DNA水平的遗传标记自产生以来得到广泛应用。
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（四）核型分析的方法
1.取材 观察染色体的适宜的材料的选取：凡是能进行 细胞分裂的植物组织和单个细胞都可以作为观察染 色体的材料，比如像一些植物的顶端分生组织（根 尖和茎尖）、居间分生组织、愈伤组织和胚乳、大 小孢子母细胞的减数分裂时期等等。但是并不是随 时取来的材料都可以用。各类材料有自己的特点及 取材操作的注意事项。可以采用种子萌发取根，鳞 茎水培取根，扦插取根和植株上直接取根等等。一 般常用根尖作为材料。对于那些难萌发的种子或有 植株无种子的材料可以用茎尖进行染色体压片.
图2-4 三种杂种（亚洲棉×比克氏棉）×海岛棉杂种F1 的染色体形态图、核型图及核型模式图
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法只能是作为临时保存用，因为随着时间的延长， 染色体也会由于逐渐的缩水而收缩，最后就不能很
清晰的看见染色体。
永久封片的制作
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为了把好的染色体制片长久的保存下来，可以制作 永久封片。作永久封片可以用冰冻脱片封片法，具体 的做法如下：先把制好的染色体制片用冰冻制冷器进 行冷冻，待冷冻后，用刀片把盖波片掀开，这个过程 应该在没有解冻之前完成。然后分别把盖波片和载玻 片放在37℃的烘箱中，将其烘干，等到烘干后，再在 二甲苯中浸泡10-20min，最后用中性树胶进行封片。 在这应该注意的一点是进行封片的时候应该把载玻片 和盖波片分别进行封。当然，还有其他的方法也能进 行制作永久制片。
• 7.（[A2×G1]）×[AD]2杂种F1
（亚比棉×陆地棉 ）杂种F1与其亲本的形态特征比较
器 官 粗 细 主 茎 A2 较粗 G1 细 A2A2G1G1 较粗 (AD)1(无) 粗 (AD)1×(A2G1) 较粗 遗传表现 近似[AD]1, A2
茸 毛
腺 体 (个／cm2) 形 状 大 小 色 泽
保持各种结构的原有状态。
2）固定液：主要使用的固定液是卡诺固定液（1： 3的冰乙酸和无水乙醇）
3）固定所需要的时间：2—24小时，小材料，固定的 时间应短一些，而对于大一些的材料，则固定的时 间可以长一些。
4）固定所需要的温度；一般固定是在低温冰箱里，但
这并不是必需的条件。 5）保存；经过固定后的材料可以保存在70%的酒精中 待用。
披针型
64.0 披针型 较大 有或无 张开 95.3 较大 红色 宽齿长 181.8
披针型
0 宽心脏型 大 有 紧抱 0 大 黄绿 宽有齿 0
披针型
131.0 心脏型 较大 有 张开 53.4 较大 绿 宽齿长 128.0 深粉红色, 基部有红斑 大 黄色 超亲 G1
近似[AD]1, A2
近似[AD]1, A2 近似[AD]1, A2 近似[AD]1, G1 偏向G1 A2, G1 近似[AD]1, G1
亚比棉的染色体形态图、核型图及核型模 式图
图2-4 三种杂种（亚洲棉×比克氏棉）×陆地棉杂种F1 的染色体形态图、核型图及核型模式图
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5.染色
1）常见的染色液 (1) 卡宝品红 (2) 洋红
(3) 地衣红
(4) 树脂蓝 (5)甲苯胺蓝
6.压片操作
取出根尖，将根尖放在载玻片上，用镊子或 刀片切除根冠和伸长区部分，留2——3毫米的分生 区，加约1/3的染色液，再用镊子将材料分割成若干
小块加盖片，在盖片的一角压一硬纸，并用左手食
指压紧以免盖片错动，右手拿解剖针用针尖轻轻敲 击盖片使材料均匀散开。
少而短
272.5 5裂 较大 深绿 少而短 长
多而长
90.0 卵圆 小 灰绿 多而长 短
多而长
110.0 3-5裂 较大 灰绿 多而长 较短
少而长
0 5裂 大 绿 少而短 长
多而长
66.4 卵圆裂叶 较大 灰绿 较多而长 长
偏向G1
A2, G1 [AD]1, A2, G1 近似[AD]1, A2 偏向G1 偏向G1 近似[AD]1, A2
4.解离
1）解离的目的：为了方便压片，对于根尖和茎尖等体 细胞组织，需经过某些处理，以除去细胞之间的果 胶层并能使细胞壁软化。 2）解离方法；（1）酸解离：固定后的材料经50%酒精 洗涤后，再转入蒸馏水中清洗干净后，转入1N盐酸 于60℃恒温处理5-20 min。当然，不同的作物需要 解离的时间也会有所不同。（2）酶解离：一般用果 胶酶、纤维素酶来进行。像做棉花的染色体，在用 盐酸解离之前先用2%的纤维素酶与果胶酶进行解离， 效果比较好
2.核型分析：核型分析就是指对核型的各种
特征进行定量和定性的表述。核型分析是分析
染色体数目和结构变异的基本手段之一。它在
杂种细胞的染色体研究和基因定位，单个染色
体的识别等方面具有重要意义。
什么是染色体分带技术
特殊的染料、染色方法，使同一染色 体的不同区段呈现不同的染色效果－带型， 各种分带技术C、G、Q、R、N的出现，为 染色体的精确鉴别提供了一条崭新的途径。
（一）、形态标记的应用
• 张庆勤等在对燕麦与节节麦、黑小麦的杂交的研究 中，根据杂种后代小穗着生的部位，芒的生长位置， 从形态上验证了在杂种F1 植株中存在有燕麦的特征 性状。 • 田崎通过对来自不同地方的120个小豆品种进行的调 查发现，根据分枝性、主茎的坚实度及柔软度、主 茎基部粗度、最长分枝的长度等4项指标，可以把小 豆株型按照其指数分成A、B、C、D这4个基本类型。 • 任刚通过对黄瓜属种间杂交新种的形态学研究表明， 杂交新种自交一代各个单株除了在节间长和侧枝数 上有差异之外，其他方面均没有差异。
[AD]1,G1互补 A2，G1
花冠颜色
大 小 花药颜色
黄色,基部有红斑
较大 黄色
粉红色,基部有红斑
小 黄色
乳白色,基部无红斑
较大 乳白色
超亲型
超亲型 偏向A2
花
（亚比棉×海岛棉）杂种F1与其亲本的形态特征比较
器 粗细 官 A2 较粗 少而短 272.5 5裂 较大 深绿 少而短 长 披针型 44.7 心脏型 大 无 紧抱 75.3 小 浅绿 微波状 261.7 黄色,基部有红斑 较大 黄色 较多 多而长 短 剑状 205.0 剑状 小 有 张开 182.0 较大 浅绿 线状齿长 157.5 浅粉红,基部有红斑 小 白色 少 多而长 90.0 卵圆 小 灰绿 G1 细 A2A2G1G1 较粗 多而长 110.0 3-5裂 较大 灰绿 多而长 较短 披针型 64.0 披针型 较大 有或无 张开 95.3 较大 红色 宽齿长 181.8 粉红色,基部有红斑 小 黄色 较少 宽心脏型 大 有 紧抱 0 大 浅绿 宽有齿 0 黄色,基部有红斑 较大 黄色 多 宽齿长 40.0 深粉红色基部有红斑 大 黄色 较少 (AD)2(无) 粗 无 0 5裂 大 深绿 无 长 披针型 0 心脏型 较大 有 张开 24.1 较大 绿 宽披针型 133.5 (A2G1) × 较粗 无 63.3 卵圆裂叶 较大 深绿 无 长 (AD)2 遗传表现 近似[AD]2, A2 偏向[AD]2 A 2 , G1 [AD]2, A2, G1 近似[AD]2, A2 近似[AD]2, A2 偏向[AD]2 近似[AD]2, A2 近似[AD]2, A2 G1 近似[AD]2, A2 近似[AD]2, A2 近似[AD]2, G1 偏向G1 A2, G1 近似[AD]2, G1 超亲 [AD]2,G1互补 A2, G1 超亲型 超亲 近似[AD]2, A2 偏向G1
2.预处理
进行预处理的目的主要是（1）防止纺锤体的形 成，因为没有了纺锤体的牵引，就会使的细胞分裂 被迫处于中期阶段，从而能够获得很多的中期分裂 相。（2）材料经过预处理后，就会引起染色体的收 缩，使得染色体能够缩短，这样有利于通过压片，
使得染色体很好的分散开。
3.固定
1）固定目的：主要是利用化学药物能迅速杀死 细胞，从而使得蛋白质变性和沉淀，并能尽量
7.镜检
在显微镜下观察染色体，可以从低倍到高倍，选 染色清晰而又分散很好的中期分裂相，然后可以制 作永久封片。
8.永久封片
• 做出的染色体片子，可以把其放在培养皿里临 时保存。具体的做法是在培养皿里放一张滤纸，把 滤纸浸湿，然后把做好的染色体制片放进去，这样
可以临时保存好所做出的染色体片子，但是这种方
形态学标记（morphological marker）
细胞学标记(cytological marker)
生化标记(biochemical marker)
分子标记(molecular marker)：或DNA标记。
一、形态标记
即植物的外部形态特征。主要包括肉眼可见的外部特征，如： 矮秆、紫鞘、卷叶等；也包括色素、生理特性、生殖特性、 抗病虫性等有关的一些特性。 优点：形态标记简单直观、经济方便； 缺点:(1)数量在多数植物中是很有限的;(2)且多 态性较差，表现易受环境影响，(3)有一些标记与不良性 状连锁。(4)形态标记的获得需要通过诱变、分离纯合的 过程，周期较长。因此形态标记在作物遗传育种中的作用 是有限的。
第二章 遗传标记
本章主要内容
形态标记 细胞学标记
生化标记
分子标记
遗传标记的类型
遗传标记（genetic marker）:指可追踪染色体、 染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任