耳聋基因检测

耳聋基因检测

中国耳聋现状

2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达8000多万，听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。

３月３日是我国“爱耳日”。2011年（第12次）“爱耳日”的主题是“康复从发现开始—大力推广新生儿听力筛查”。

中国新生儿耳聋现状

先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。

新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高，以我国每年出生１９００万人口计算，平均每年大约要新增２万至６万名。

目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，９０％以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。

中央政府门户网站 2010年10月25日来源：新华社

耳聋分类

按发病原因分为：遗传性耳聋(占50-60%)和非遗传性耳聋

根据病变部位分3类：传导性、感音神经性、混合型耳聋

根据发病时间分:先天性和迟发性耳聋

根据有无伴发疾病:综合症(占1/3)和非综合征性(占2/3)耳聋

以语言功能发育程度分为：语前聋和语后聋

耳聋遗传方式

常染色体隐性遗传：占80%

常染色体显性遗传：10%-20%

性连锁遗传：1%-2%

线粒体基因突变：主要是母系遗传

耳聋致病基因

目前已鉴定的相关基因至少44个

最常见的致病基因是GJB2(connexin 26)，碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关，位于13q11-12

SLC26A4(PDS),突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1

12SrRNA，突变与药物性耳聋有关,位于mtDNA

干预措施

GJB2耳聋：电子耳蜗移植(重度耳聋)，进行早期听力恢复

大前庭水管综合征患儿：不适合剧烈体育活动，一旦头部受伤，就可能引起听力突然下降

线粒体基因突变者：用药警示，避免氨基糖苷类药物

新生儿听力筛查

卫生部“新生儿疾病筛查工作管理办法”中就包括新生儿听力筛查。新生儿听力筛查采用耳声发射法（TEOAE）和听觉诱发电位（ABR），对所有新生儿在出生后1-3天内进行听力初步筛查，若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通过则应待患儿3个月大到相关诊断中心或耳鼻咽喉科采用听觉诱发电位（ABR）、多频稳态诱发电位（ASSR）等技术进行确诊。若患者诊断为听力下降，应在出生后6个月再次诊断，经两次诊断最终确诊后应马上采取医学干预措施。

对听力有障碍的婴幼儿，宜采用配戴助听器、语言训练等早期干预治疗；对完全听力丧失的婴儿应选择电子耳蜗植入手术。聋哑儿童宜及早上聋哑学校进行专门教育，包括听觉语言的训练。

新生儿听力筛查方法

常用耳声发射(OAE)和听性脑干反应(ABR),国际公认，客观测听。

OAE：声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射与内耳功能密切有关。

ABR：又称脑干诱发电位，是短声（Click）刺激后从头皮上记录的由听觉通路传导的电位活动，通过测量波形、波幅和潜伏期，分析脑干的功能和听力受损的程度。

耳声发射

耳声发射检查（在自然睡眠或安静状态下进行）

医生在耳道放置耳塞，记录反射

优点：安全、无创、便捷、有效，测试两耳仅需要10分钟，是目前最常见的新生儿听力筛查手段之一。

缺点：存在一定假阳性率。新生儿至少需要经过３次筛查才能确定是否存在听力障碍。

ABR

ABR：反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路功能

ABR通不过，听觉通路可能有问题，需要复筛或转诊

判断听力状况和病变部位

检查时需要吃安眠药，费用高，主要用于重症监护病房新生儿；操作相对繁琐，每例测定时间需40分左右

华大耳聋基因位点检测

华大基因临床检验中心针对中国人群中常见的耳聋基因突变热点进行检测，也可根据需要加测其他位点，费用比目前的市场价（一千元）低很多，报告发送时间为5个工作日。

新生儿耳聋基因筛查的意义

及早发现耳聋患者并明确病因

及早发现聋病易感基因携带者

对线粒体基因突变患儿，有临床用药警示作用；对大前庭水管综合征患者给予生活指导，避免剧烈运动和头部撞击；对重度耳聋患者配戴助听器或人工耳蜗移植

早发现、早诊断、早干预，降低我国先天性听力障碍疾病的发生率和致残率，

提高人口出生素质

耳聋基因检测应用领域

耳聋患者病因学普筛

药物性聋高危人群筛查

正常夫妇生育前普筛

生育指导：对耳聋患者、聋哑人亲属家庭

新生儿听力筛查

目前商业化的耳聋基因检测

遗传性耳聋基因芯片检测（301医院和博奥生物联合推出）

每份1000元左右，一般10个工作日发报告

已拿到国家药监局批号

已取得国家食品药品监督管理局（SFDA）医疗器械证书

检出致病突变的可能是约29%，能确诊大概占1/250,检测出耳聋患者大多是携带一个突变，难以确诊

血样采集

采集血液前准备

填写采血卡和登记采血个案,必须将新生儿及采血信息完整而准确地填在采血卡上，特别是所提供的联系地址和电话必须是有效的。

准备一次性采血针、75%酒精、无菌棉签、无菌手套等。

确定新生儿出生72小时且充分哺乳6次。

采集足跟血（对新生儿）

用75%酒精棉签消毒针刺部位，待酒精挥发干净后，用一次性采血针采血。

用干棉签拭去第一滴血，从第二滴开始取血，分别充满3个血圈。

血样保存

血样采集后，在室温下自然干燥4 h送检。未能及时送检的标本应装于特制塑料袋内放置冰箱2～8℃保存，7d之内送检。

血样干燥时间以4-6 h为佳，避免潮湿及直接日光照射；不得将血样放置暖气上烘干；不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染。

如果血样保存不妥，使血样固化于滤纸上，则实验中无法全部洗脱被测物，导致患儿出现假阴性结果。

2）保持门窗干净、无尘土、玻璃清洁、透明。