生长激素缺乏症PPT参考幻灯片
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1
概述：
生 长 激 素 缺 乏 症 （ growth hormone dificiency GHD) 是由于垂体前叶合成和分 泌的生长激素（GH）部分或完全缺乏，或 由于GH分子结构异常、受体缺陷等所致的 生长发育障碍性疾病。主要是指生长激素缺 乏引起的生长障碍。
2
临床特点：
身材矮小 垂体性侏儒
5
0 1 3 5 7 9 11 13 15 17
17
18
典型外貌面容幼稚、脸圆胖(娃娃脸)、皮肤 细、牙齿不齐、腹部脂肪厚、身体各部比例 正常，智能发育正常。 骨骼发育迟缓，骨龄落后，出牙延迟 男孩阴茎较小，多数青春期发育延迟 多种 垂体激素缺乏症： 生长缓慢伴低血糖:ACTH
伴甲减:TSH 伴性腺发育不全
4ug/kg, 1次口服 10mg/kg,1次口服。 1µg/kg,静注
0、30、60、90、120 分钟测血糖、GH。
0、30、60、90、120 分钟测GH。
同上 同上 同上
28
2、IGF-1、IGFBP3水平测定 血中IGF-1和IGFBP3水平相当稳定 无明显脉冲式分泌和昼夜节律变化 能较好反映内源性GH的分泌状态 目前认为GH刺激试验联合血清IGF-1、 IGFBP-3检测是诊断GH分泌状态的最 佳手段
性甲状腺功能减低等。
14
临：床表现：
1. 特发性
男孩多见，男：女=3：1, 1岁后发病 单一GH缺乏症 多种垂体激素缺乏症
15
生长缓慢 突出表现
身高低于同年龄同性别正常健康儿第三 甚至第一百分位数以下或低于平均数减2个 标准差
身高增长每年<5cm
16
正常儿童生长曲线
30
25
20
15
男 女
10
27
生长激素分泌功能试验
试验 生理性 1.运动 2.睡眠 药物刺激 1.胰岛素
2.精氨酸
3.可乐定 4.左旋多巴 5.GHRH
方法
采血时间
禁食4-8小时后，剧烈运动20分钟 活动后取血 夜间入睡后60分钟用脑电图监护 Ⅲ ～Ⅳ期睡眠时取血
0.05～0.1U/kg,静注
0.5g/kg（最大剂量30g),注射用 水配成5－10％溶液，30分钟 静滴完。
6
7
8
hGH分泌特点
呈间断性、脉冲性、自主性分泌
呈昼夜节律性，夜间比白天分泌多2-3倍
受各种营养素、运动及各种应激情况影响 如：血糖、氨基酸、游离脂肪酸、 手术、 创伤、精神紧张、 心理障碍等。
9
IGF与IGFBP
IGF是一组具有促进生长作用的多肽 血循环中绝大多数IGF-1与IGFBP结合 GH是调节血IGF-1和IGFBP-3浓度的最主要
1.原发性（特发性）： 1)下丘脑-垂体功能障碍
垂体发育异常 下丘脑功能缺陷
生长激素神经分泌功能障碍(GHND)： 神经递质-神经激素功能途径的缺陷导致GHRH 分泌不足（部分患儿GH激发试验可表现正常， 12小时GH测定可鉴别出该类患儿）
12
2）遗传性生长激素缺乏（HGHD）：占5%
单纯生长激素缺乏症（IGHD）：GH1缺失 生长激素基因族中编码基因缺陷
22
试验药物
胰岛素 精氨酸 可乐定 左旋多巴
23
胰岛素低血糖试验 RI：<4岁 0.1u/kg ，>4岁0.15u/kg 给药: 0’静脉推注 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：15-30’ 机理: 低血糖刺激生长激素分泌
24
精氨酸激发试验 精氨酸：0.5g/kg 给药:NS稀释至10%，1/2h内滴入. 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：60-90’ 机理: 抑制SRIH释放
29
3. 血GH的24小时分泌谱测定 • 准确（GHND） • 繁琐，不易被病人接受
30
4. 其他辅助检查 （1）X线：骨龄落后
男 8岁 骨龄符合 4岁 （G - P 图谱）
（2）头颅CT或MRI检查： 器质性
多种垂体生长激素缺乏症（MPHD）：垂体 Pit-1转录因子缺陷
其他：GH分子结构异常、GH受体缺陷 （Laron综 合征）或 IGF受体缺陷；较罕见的遗传病，血清
GH水平升高
13
2. 继发性： 继发于下丘脑或垂体前叶的病变 产伤为国内GHD的主要原因，其他如肿瘤、
感染、放射损伤、头部创伤等。 3. 暂时性： 体质性青春期生长延迟、精神创伤、先天
3
矮身材（short stature）
身高在同年龄同性别正常健康儿生长曲线 第三 百分位数以下，或低于两个标准差 （- 2SD ）
我国4 ～15岁需要治疗的患儿约700万 70%的孩子错过了最佳诊疗时期 强调早发现、早诊断、早治疗
4
0
180 身高（cm)
170
|
160
18 岁
150
男
140
童
130
19
2 .器质性：见于任何年龄
围生期异常：伴尿崩 颅内肿瘤：颅内压增高、视神经受压
20
21
实验室检查：
1、标准GH激发试验 筛查试验：生理性刺激（睡眠、运动试验） 确诊试验：药物刺激 判断标准：
GH峰值>10g/L，为正常 GH峰值5-10g/L，为不完全性缺乏 GH峰值<5g/L，为完全性缺乏
因素 血IGF-1和IGFBP-3浓度相对稳定，能较好地
反映内源性GH的分泌状态
10
GH的生理功能
促生长作用：骨骼、肌肉和各系统器官 调节物质代谢作用：促进蛋白质合成；促进
肝糖原分解，升高血糖；促进脂肪组织分解 其他 ：抗衰老、促进组织修复、促进脑功
能、 增强心肌功能、免疫功能等
11
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病因：
身 120
高 110
百 100
分 90
位
80
曲
线
70
图
60
50
97 90 75 50 25 10 3
年龄（岁）
40
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 5
生长激素的合成、 分泌和功能
GH为垂体合成最多的一种蛋白质激素。
GH的释放受下丘脑促生长激素释放激素 （GHRH）和生长激素释放抑制激素（SRIH) 的调节
25
可乐定试验 可乐定：4ug/kg，0.15mg/m2
给药: 口服 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：60-90’ 机理：刺激GHRH释放
26
左旋多巴试验 左旋多巴：10mg/kg 给药:口服 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：60-90’ 机理：兴奋下丘脑多巴胺受体，刺激 GHRH释放
概述：
生 长 激 素 缺 乏 症 （ growth hormone dificiency GHD) 是由于垂体前叶合成和分 泌的生长激素（GH）部分或完全缺乏，或 由于GH分子结构异常、受体缺陷等所致的 生长发育障碍性疾病。主要是指生长激素缺 乏引起的生长障碍。
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临床特点：
身材矮小 垂体性侏儒
5
0 1 3 5 7 9 11 13 15 17
17
18
典型外貌面容幼稚、脸圆胖(娃娃脸)、皮肤 细、牙齿不齐、腹部脂肪厚、身体各部比例 正常，智能发育正常。 骨骼发育迟缓，骨龄落后，出牙延迟 男孩阴茎较小，多数青春期发育延迟 多种 垂体激素缺乏症： 生长缓慢伴低血糖:ACTH
伴甲减:TSH 伴性腺发育不全
4ug/kg, 1次口服 10mg/kg,1次口服。 1µg/kg,静注
0、30、60、90、120 分钟测血糖、GH。
0、30、60、90、120 分钟测GH。
同上 同上 同上
28
2、IGF-1、IGFBP3水平测定 血中IGF-1和IGFBP3水平相当稳定 无明显脉冲式分泌和昼夜节律变化 能较好反映内源性GH的分泌状态 目前认为GH刺激试验联合血清IGF-1、 IGFBP-3检测是诊断GH分泌状态的最 佳手段
性甲状腺功能减低等。
14
临：床表现：
1. 特发性
男孩多见，男：女=3：1, 1岁后发病 单一GH缺乏症 多种垂体激素缺乏症
15
生长缓慢 突出表现
身高低于同年龄同性别正常健康儿第三 甚至第一百分位数以下或低于平均数减2个 标准差
身高增长每年<5cm
16
正常儿童生长曲线
30
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男 女
10
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生长激素分泌功能试验
试验 生理性 1.运动 2.睡眠 药物刺激 1.胰岛素
2.精氨酸
3.可乐定 4.左旋多巴 5.GHRH
方法
采血时间
禁食4-8小时后，剧烈运动20分钟 活动后取血 夜间入睡后60分钟用脑电图监护 Ⅲ ～Ⅳ期睡眠时取血
0.05～0.1U/kg,静注
0.5g/kg（最大剂量30g),注射用 水配成5－10％溶液，30分钟 静滴完。
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hGH分泌特点
呈间断性、脉冲性、自主性分泌
呈昼夜节律性，夜间比白天分泌多2-3倍
受各种营养素、运动及各种应激情况影响 如：血糖、氨基酸、游离脂肪酸、 手术、 创伤、精神紧张、 心理障碍等。
9
IGF与IGFBP
IGF是一组具有促进生长作用的多肽 血循环中绝大多数IGF-1与IGFBP结合 GH是调节血IGF-1和IGFBP-3浓度的最主要
1.原发性（特发性）： 1)下丘脑-垂体功能障碍
垂体发育异常 下丘脑功能缺陷
生长激素神经分泌功能障碍(GHND)： 神经递质-神经激素功能途径的缺陷导致GHRH 分泌不足（部分患儿GH激发试验可表现正常， 12小时GH测定可鉴别出该类患儿）
12
2）遗传性生长激素缺乏（HGHD）：占5%
单纯生长激素缺乏症（IGHD）：GH1缺失 生长激素基因族中编码基因缺陷
22
试验药物
胰岛素 精氨酸 可乐定 左旋多巴
23
胰岛素低血糖试验 RI：<4岁 0.1u/kg ，>4岁0.15u/kg 给药: 0’静脉推注 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：15-30’ 机理: 低血糖刺激生长激素分泌
24
精氨酸激发试验 精氨酸：0.5g/kg 给药:NS稀释至10%，1/2h内滴入. 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：60-90’ 机理: 抑制SRIH释放
29
3. 血GH的24小时分泌谱测定 • 准确（GHND） • 繁琐，不易被病人接受
30
4. 其他辅助检查 （1）X线：骨龄落后
男 8岁 骨龄符合 4岁 （G - P 图谱）
（2）头颅CT或MRI检查： 器质性
多种垂体生长激素缺乏症（MPHD）：垂体 Pit-1转录因子缺陷
其他：GH分子结构异常、GH受体缺陷 （Laron综 合征）或 IGF受体缺陷；较罕见的遗传病，血清
GH水平升高
13
2. 继发性： 继发于下丘脑或垂体前叶的病变 产伤为国内GHD的主要原因，其他如肿瘤、
感染、放射损伤、头部创伤等。 3. 暂时性： 体质性青春期生长延迟、精神创伤、先天
3
矮身材（short stature）
身高在同年龄同性别正常健康儿生长曲线 第三 百分位数以下，或低于两个标准差 （- 2SD ）
我国4 ～15岁需要治疗的患儿约700万 70%的孩子错过了最佳诊疗时期 强调早发现、早诊断、早治疗
4
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180 身高（cm)
170
|
160
18 岁
150
男
140
童
130
19
2 .器质性：见于任何年龄
围生期异常：伴尿崩 颅内肿瘤：颅内压增高、视神经受压
20
21
实验室检查：
1、标准GH激发试验 筛查试验：生理性刺激（睡眠、运动试验） 确诊试验：药物刺激 判断标准：
GH峰值>10g/L，为正常 GH峰值5-10g/L，为不完全性缺乏 GH峰值<5g/L，为完全性缺乏
因素 血IGF-1和IGFBP-3浓度相对稳定，能较好地
反映内源性GH的分泌状态
10
GH的生理功能
促生长作用：骨骼、肌肉和各系统器官 调节物质代谢作用：促进蛋白质合成；促进
肝糖原分解，升高血糖；促进脂肪组织分解 其他 ：抗衰老、促进组织修复、促进脑功
能、 增强心肌功能、免疫功能等
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病因：
身 120
高 110
百 100
分 90
位
80
曲
线
70
图
60
50
97 90 75 50 25 10 3
年龄（岁）
40
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 5
生长激素的合成、 分泌和功能
GH为垂体合成最多的一种蛋白质激素。
GH的释放受下丘脑促生长激素释放激素 （GHRH）和生长激素释放抑制激素（SRIH) 的调节
25
可乐定试验 可乐定：4ug/kg，0.15mg/m2
给药: 口服 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：60-90’ 机理：刺激GHRH释放
26
左旋多巴试验 左旋多巴：10mg/kg 给药:口服 取血：0’、30’、60’、90’、120’ 峰值：60-90’ 机理：兴奋下丘脑多巴胺受体，刺激 GHRH释放