内科学(第七版)内分泌系统疾病第五章 生长激素缺乏性侏儒症
生长激素缺乏性侏儒症
（三）胰岛素样生长因子ห้องสมุดไป่ตู้1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
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四、诊断与鉴别诊断
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
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五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
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三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法侏儒症的名词解释侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
侏儒症的病因病理小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因：1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
中医病因中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
《内分泌侏儒症》教学文案
五.激素分泌的调控
1.生物节律性分泌 2.体液调节
①轴系反馈调节 下丘脑-垂体-靶腺轴 ②体液代谢物调节
第二节 下丘脑-垂体和松果体内分泌
下丘脑-垂体功能单位
下丘脑-腺垂体系统 下丘脑-神经垂体系统
一.下丘脑-腺垂体系统 :下丘脑调节肽(HRP):9种
1. thyrotropin-releasing hormone, TRH 2. gnadotropin-releasing hormone,GnRH 3. corticotropin-releasing hormone,CRH 4. growth hormone-releasing hormone,GHRH 5. growth hormone-release inhibiting hormone, GHRIH;
1.类固醇激素:由肾上腺皮质和性腺分泌激素
2.廿烷酸：花生四烯酸、PGs、TXs、LTs等
*四.激素作用的一般特征
1.特异作用：相对性 2.信使作用：不添加新功能，不提供额外能量 3.高效作用： 逐级放大 4.相互作用
协同作用：生长激素和胰岛素 拮抗作用：
*允许作用（permissive action）： 糖皮质激素 + 儿茶酚胺类
2.简述含氮激素与类固醇激素的作用机制。 3.简述激素的作用特征。
1.腺垂体分泌哪些激素？各有何作用？ 2.哪些下丘脑调节激素影响腺垂体激素的释放？ 3.神经垂体分泌哪些激素？各有何作用？
1.甲状腺激素合成如何进行的？
2.甲状腺激素有何作用及其分泌调节。
幼年时期及成年时期甲状腺素缺乏各有何异 长？
分泌↑→
类固醇性糖尿
分泌↑→ 向心性肥胖 分泌↑→ 生长停滞 骨质疏松 创口难愈 分泌↓→ 水中毒
侏儒症疾病研究报告
侏儒症疾病研究报告疾病别名：侏儒症所属部位：全身就诊科室：内分泌科病症体征：先天性骨发育不良疾病介绍：什么是侏儒症？凡身高低于同一种族，同一年龄，同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型，侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓侏儒症是怎么回事？侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面，先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常症状体征：侏儒症有哪些症状？一、中医辨证侏儒症1．肾精亏虚：证候：禀赋虚弱，先天不足，身材矮小，形体消瘦，囟门迟闭，发育迟缓，筋骨痿软。
舌红少苔，脉细数。
证候分析：先天不足，肾精亏虚，致发育迟缓，身材矮小；精血亏虚，则形体瘦弱，筋骨痿软，囟门迟闭。
2．肾阳不振：证候：面色晄白，面容呆滞，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿软，畏寒肢冷，面目四肢浮肿。
舌胖淡，苔黄腻或白腻，脉沉细。
证候分析：肾主骨，肾虚则骨骼脆弱，筋骨痿软，身材矮小；肾阳虚衰不能达于肌表，温煦肌肤，故畏寒肢冷，面肢浮肿，舌淡胖，脉沉细；肾亏及脾则面色晄白，表情淡漠，面容呆滞。
3．肺肾两虚：证候：形体消瘦，喘咳不休，体虚气短，汗多怕冷，身材矮小。
舌淡少苔，脉沉细无力。
证候分析：久病咳喘，肺虚及肾。
肺为气之主，肾为气之根，肾气虚下关不固，气失摄纳，故呼气多而吸气少，气不得延续而喘咳不休，体虚气短；肾之阳气虚弱，不能达于肌表，畏寒怕冷，四肢不温，卫表不固，则咳逆易自汗出，舌淡，脉沉细无力，形体消瘦，身材矮小,皆为肾阳虚之象。
4．脾胃虚弱：证候：面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小，囟门迟闭，筋骨痿软，毛发稀疏。
舌淡，苔腻，脉细弱。
证候分析：脾胃虚弱，气血生化不足，故面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小；脾虚及肾，致筋骨痿软，毛发稀疏，舌淡，脉细弱。
5．肝肾阴虚：证候：头晕目眩，面色不华，筋脉拘急，肢体麻木，身材矮小，女子月经不潮，或闭经不孕，男子遗精，潮热盗汗，咽燥口干。
侏儒症名词解释
侏儒症名词解释侏儒症（Dwarfism），也称为小个子症，是一种儿童发育异常的疾病，主要表现为身材矮小、生长缓慢和骨骼异常等特征。
侏儒症是由于机体生长激素分泌不足或对生长激素不敏感所引发的，可以分为原发性和继发性侏儒症。
原发性侏儒症是由于机体激素分泌异常引起的一类侏儒症。
最常见的原因是生长激素缺乏症，即垂体前叶功能不全所导致，患者会出现明显的身高矮小、比例失调和智力发育迟缓等症状。
其他常见的原发性侏儒症原因包括垂体瘤、肢端肥大症、甲状腺功能减退症等。
这些原因导致机体分泌的生长激素不足，进而影响骨骼和组织的正常生长发育。
继发性侏儒症是由于机体对生长激素不敏感所引起的一类侏儒症。
最常见的病因是生长激素受体突变，导致机体对生长激素的反应减弱或失效。
患者可能会出现身高矮小、肢体比例失调、脸部特征异常，但智力通常正常。
继发性侏儒症可以通过遗传途径传给子代，也可以是突变导致的。
侏儒症主要有以下几种类型：1. 骨发育不全型侏儒症：这是最常见的侏儒症类型，患者骨骼生长发育不全，导致身高显著矮小，通常比同龄人矮一半以上。
2. 软骨发育不全型侏儒症：这种类型的侏儒症是由于软骨发育的异常而导致的，患者的身材矮小，骨骼弯曲，四肢畸形。
3. 混合型侏儒症：这是一种罕见的侏儒症类型，患者同时表现出骨发育不全和软骨发育不全的特点。
治疗侏儒症的方法主要包括激素治疗、手术治疗和辅助治疗。
激素治疗是治疗侏儒症的主要方法之一，目的是通过补充激素来促进患者的生长发育。
常用的激素包括生长激素和甲状腺激素等。
激素治疗需要根据患者的具体情况来确定剂量和治疗时期。
手术治疗主要用于纠正骨骼的畸形和缺陷，例如脊柱侧弯和下肢的畸形等。
手术治疗需要由专业的骨科医生来进行，并结合康复训练来恢复功能。
辅助治疗包括营养支持、理疗和心理支持等。
通过合理的膳食搭配和定期的体检，可以帮助提高患者的生活质量。
理疗和心理支持可以帮助患者减轻身体上和心理上的负担，增强自信心和社交能力。
生长激素缺乏症
父母身高均矮，患儿身高常在第3百分位数左右，但其生长速率＞5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智能和性 发育正常。
体质性生长及青春期延迟
多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与 骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。
病因
遗传性生长激素缺乏
GH1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，而垂体Pit-1转录因 子缺陷导致多种垂体激素缺乏症，临床上表现为多种垂体激素 缺乏。生长激素缺乏症按遗传方式分为I、II、III3型。此外， 还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常、GH受体缺陷或 IGF受体缺陷所致，临床症状与生长激素缺乏症相似，但呈现 GH抵抗或IGF-1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是较罕 见的遗传性疾病。
病因
原发性
• 下丘脑-垂体功能障碍 • 遗传性生长激素缺乏
继发性
多为器质性，常继发性下丘脑、垂体或其 他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损 伤和头颅创伤等
暂时性
体质性生长及青春期延迟、社会心理性 生长抑制、原发性甲减等均可造成暂时 性GH分泌功能低下，在外界不良因素消 除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
生长激素的合成、分泌和功能
GH可以直接作用于细胞发挥生物效应，但其大部分功能必须通过胰岛素样生长因子（IGF） 介导。 IGF是一组具有促进生长作用的多肽，人体内有两种IGF，即IGF-1和IGF-2。 IGF-1是分子量为7.5kD的单链多肽，其编码基因位于12q22-q24.1，长约85kb，有6个外显 子和5个内含子。分泌细胞广泛存在于肝、肾、脾、肺、心、脑和肠等组织中，各组织合 成的IGF-1大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用。但循环中的IGF-1主要是由肝脏 分泌的，其合成主要受GH的调节，亦与年龄、性别、营养状态等因素有关。GH通过肝脏生 长激素受体促进肝脏IGF-1基因的表达，从而促进IGF-1的合成和释放。 IGF-2的作用尚未完全阐明。
生长激素缺乏症
四、病因
（一）原发性：占大多数，下丘脑，垂体无病 灶，GH分泌不足
1、下丘脑功能缺陷造成GHD占大多数 其中因神经递质—神经激素功能途径的缺
陷致GHRH分泌不足 称生长激素神经分泌功能障碍
2、垂体功能不足为少
（二）后天性 继发下丘脑、垂体或颅内病变 1、创伤：（脑外伤、颅底骨折） 2、浸润性病变（颅咽管瘤、下丘脑肿瘤） 3、自身免疫性疾病（自身免疫垂体炎） 4、血管病变（血管病、动静脉畸形） 5、放射线影响（头颅放射治疗） 6、其他：18号、1号染色体缺伴GH缺
生长激素缺乏症
（Growth hormorne deficiency GHD 侏儒症
Dwarfism
发病率在20～25/10万
一、定义
垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）不足或缺乏， 或由于结构异常，受体缺陷
条件： 身高低于同龄、同性别健康儿两个标准差（-2SDS）， 生长曲线第三百分位数以下
二、生长生理
3、其他内分泌检查 （1）胰岛素样生长因子测定，作为5岁～青春
期筛查检测、指标有局限性，受营养、性 发育、甲状腺功能等影响 （2）Tsh、T4、TRH （3）促黄体生成素释放激素（CHRH）
七、鉴别诊断
（一）外表异常
1、骨骼发育障碍：肢短、智力正常、遗传性 2、克汀病：上下部量不均匀，特殊面容
智力低下，T3 ↓ T4 ↓ T5h↑ 3、Tornor症：女性，扑颈，核型45X0 4、糖元代谢病：低血糖、肝大、家族史 5、其他内分泌疾病：
三、HGH功能
促进生长、调节体内物质代谢 （一）促进生长效应：增加身高基本作用，使
骨骼、肌肉、各系统器官生长发育
通过肝脏产生胰岛素生长因子→刺激软骨细胞增生 →骨骼生长
生长激素缺乏症
IGF-1分泌细胞广泛存在于 肝、肾、肺、心、脑和肠等 组织中，循环中的IGF主要 由肝脏分泌。 血循环中90%的IGF-1 与 IGFBP结合，仅1%左右是游 离的 血中 IGF-1 和IGFBP-3 水平 相对稳定，而且无明显脉冲 式分泌和昼夜节律变化
儿童生长规律
50cm
女孩8~9cm/y，男孩9~10cm/y，男孩共25～28 cm，女孩约25cm 第三年 7.5 cm,3岁后每年5 -7 cm 第二年 10-12 cm
骨生长基础知识
骨生长：是基 于骺板软骨细 胞不断分化、 增殖、成熟、 凋亡及骨化。
开放的骨骺生长板
闭合的骨骺生长板
生长激素的分泌的特点
生 长 激 素
(ng/ml)
时间
4/30/2018
12
脉冲式分泌
昼夜节律：夜间入睡后45~90
分钟出现峰值，与脑电图中 Ⅲ~Ⅳ慢波相一致
运动影响：剧烈运动引起GH↑↑
矮身材定义
身高低于同性别、同年龄的正常 人群平均身高2个标准差（-2SD)
身高低于同性别、同年龄的正 常人群平均身高第3百分位线
中国儿童正常生长曲线
我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图（1995年）
中国儿童0-18岁身高（女）
垂体概述
•垂体（hypophysis）是身体内最复杂的内分泌腺 • 位置：垂体借漏斗连于下丘脑，位于蝶鞍垂体窝内
• 性腺发育不良
• 染色体：45X
• 特殊面容 • 智力低下 • 代谢低下
• BA落后明显 • 躯干长，四
肢短
骨骼发育障碍
• 特殊面容 • 特殊体态 • 身材不匀称
患儿的表型。A:双肘外翻：B：后发际线低：C：蹼颈: D:耳轮增厚
生长激素缺乏症课件PPT
目录
• 生长激素缺乏症概述 • 生长激素缺乏症的治疗 • 生长激素缺乏症的预防与日常护理 • 生长激素缺乏症的案例分析 • 生长激素缺乏症的最新研究进展
01
生长激素缺乏症概述
定义与分类
定义
生长激素缺乏症（GHD）是指因垂 体分泌生长激素不足所引起的生长 发育障碍性疾病。
分类
根据病因，可分为原发性GHD和继 发性GHD；根据病变部位，可分为 鞍内型和鞍外型。
适量运动
适量的运动可以促进骨骼 发育和肌肉生长，建议每 天至少进行1小时的中等强 度运动。
04
生长激素缺乏症的案例分析
案例一：儿童生长激素缺乏症的治疗
总结词
通过药物治疗和生长激素替代疗法，改善儿童生长激素缺乏症的症状，促进生长发育。
详细描述
儿童生长激素缺乏症是一种常见的内分泌疾病，会导致身高发育迟缓。通过药物治疗和生长激素替代疗法，可以 补充体内缺乏的生长激素，改善患儿的身高和生长发育状况。治疗过程中需定期监测身高、体重等指标，调整治 疗方案。
05
生长激素缺乏症的最新研究进展
新型药物的研究与开发
新型生长激素类似物
针对生长激素的结构进行修饰，提高其稳定性和生物活性，减少 副作用。
生长激素释放因子
研究开发新的生长激素释放因子，通过刺激垂体分泌更多的生长激 素，达到治疗目的。
生长激素基因治疗
将生长激素基因导入到人体细胞中，使细胞能够持续分泌生长激素， 从根本上解决生长激素缺乏的问题。
性腺手术
通过手术切除或抑制性腺发育，延缓骨骼成熟。
其他治疗方式
营养和运动
保证充足的营养和适当的运动，有助 于促进身高增长。
心理支持
提供心理支持，帮助患者克服心理障 碍，增强治疗信心。
生长激素缺乏症
生长激素缺乏症一概述儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。
患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。
GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。
二病因根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。
主要病因如下：1.原发性（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
2.继发性（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。
三临床表现GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。
出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。
多于2～3岁后才引起注意。
随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。
自幼食欲低下。
典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。
学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD（标准差）以下。
患儿智力正常。
出牙、换牙及骨龄落后。
青春发育大多延缓。
四检查1.血GH测定。
2.血清IGF-1（胰岛素样生长因子）、IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3）测定。
3.颅脑磁共振显像。
4.染色体检查。
5.根据临床表现可选择性地检测血TSH（促甲状腺激素）、T3（三碘甲腺原氨酸）、T4（甲状腺素）、PRL（催乳素）、ACTH（促肾上腺皮质激素）、皮质醇、LHRH（促黄体素释放素）激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。
侏儒症名词解释生理学
侏儒症名词解释生理学
侏儒症是一种遗传性疾病，属于生长发育障碍的范畴。
其特征为身材
极度矮小，身高明显低于同龄人，通常成年后身高不超过1.5米。
这
种疾病主要由垂体分泌的生长激素缺乏或分泌不足所引起。
生长激素是一种由垂体腺分泌的蛋白质激素，它对于促进骨骼和软组
织的生长和发育具有重要作用。
在正常情况下，儿童和青少年的生长
激素水平会随着年龄的增加而逐渐升高，在达到青春期时达到最高峰。
但是，在侏儒症患者中，由于生长激素分泌不足或缺乏，导致身体无
法正常进行生长和发育。
除了身材矮小之外，侏儒症还可能伴随着其他一些身体特征，如智力
低下、面部特征异常、四肢比例不协调等。
此外，在某些情况下，侏
儒症也可以由其他因素引起，如染色体异常、药物或放射线治疗等。
目前，侏儒症的治疗方法主要包括生长激素替代疗法和手术治疗。
生
长激素替代疗法是通过注射人工合成的生长激素来补充患者体内缺乏
的生长激素，以促进身体的正常生长和发育。
手术治疗则主要用于改
善身体比例不协调等问题。
总之，侏儒症是一种由生长激素分泌不足或缺乏所引起的遗传性疾病，
其特征为身材极度矮小。
目前主要的治疗方法包括生长激素替代疗法和手术治疗。
侏儒症名词解释
侏儒症名词解释侏儒症是指身高明显低于同性别、同年龄、同种族、同地区、同民族平均身高的2个标准差(国际通用的身高低限值)。
一般认为是遗传和营养两个因素决定的。
现代医学界研究认为，造成身材矮小的因素主要有： 1、家族性身材矮小：也称家族性身材矮小，是由于单纯性甲状腺功能低下或肾上腺皮质功能不足所致;先天性侏儒症患者最大特点就是生长迟缓，到青春期后生长更为缓慢，往往伴有其它内分泌腺体的功能低下或缺陷。
除了骨骼发育障碍外，还常伴有其他系统的异常和体格发育的不均衡。
男性患者身材较女性矮小，骨龄常落后于实际年龄。
这类患儿智力正常，无性早熟表现，但生长发育迟缓。
后天性侏儒症常因患某种疾病，使机体生长激素分泌不足，造成身体矮小。
此外，某些慢性疾病如结核病、某些慢性感染、长期服用某些药物以及创伤、慢性酒精中毒等也可导致侏儒症。
1、生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency mydriasis)。
由于先天性或获得性的原因导致肾上腺皮质对人生长激素的敏感性降低，导致低生长激素血症而引起生长发育障碍。
常见于垂体功能减退或缺如、垂体前叶功能减退、侏儒型甲状腺功能减退症、软骨发育不全、黏多糖病、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、烧伤、肝硬化等。
2、垂体病变性侏儒症(pituitary disease mydriasis)。
由于垂体肿瘤或增生，使垂体前叶分泌人生长激素的功能不足，引起身材矮小。
常见于垂体肿瘤如垂体腺瘤、颅咽管瘤、松果体瘤、生殖细胞瘤等;其他尚有柯兴氏综合征、糖原累积病、席汉氏病、绒毛膜癌等。
3、小脑病变性侏儒症(spina cord disease mydriasis)。
由于小脑下脚损害，造成小脑分泌人生长激素不足，引起身材矮小。
2、脑垂体病变性侏儒症(pituitary disease mydriasis)。
由于脑垂体肿瘤或增生，使垂体前叶分泌人生长激素的功能不足，引起身材矮小。
侏儒症的名词解释生理学
侏儒症的名词解释生理学侏儒症是一种遗传性疾病，其特征是身高明显低于同龄人群。
这种疾病通常由于染色体上的突变或基因缺陷引起，导致生长激素分泌不足或无法正常作用。
侏儒症患者的平均身高为成年男性不到1.5米，成年女性不到1.4米。
侏儒症的生理学机制主要涉及生长激素、胰岛素样生长因子和骨骼发育等方面。
生长激素是由垂体分泌的一种蛋白质激素，它对身体的生长和代谢有重要作用。
在正常情况下，生长激素能够刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1），促进骨骼和软组织的生长发育。
而在侏儒症患者中，由于染色体突变或基因缺陷，导致身体无法产生足够的生长激素或者无法正常作用于目标细胞，从而影响身体的正常发育。
胰岛素样生长因子-1（IGF-1）是一种由肝脏分泌的激素，它是生长激素作用于身体的重要介质之一。
在侏儒症患者中，由于生长激素分泌不足或无法正常作用，导致身体无法产生足够的IGF-1，从而影响骨骼和软组织的正常发育。
因此，侏儒症患者通常会出现短肢畸形、智力发育迟缓等问题。
骨骼发育是侏儒症生理学机制中的另一个重要方面。
在正常情况下，成骨细胞和破骨细胞之间的平衡能够保持骨量的稳定。
而在侏儒症患者中，由于身体无法产生足够的生长激素或无法正常作用于目标细胞，导致成骨细胞和破骨细胞之间的平衡被打破，从而影响骨量和骨密度的正常发展。
总之，侏儒症是一种遗传性疾病，其生理学机制主要涉及生长激素、胰岛素样生长因子和骨骼发育等方面。
通过对这些机制的深入研究，我们可以更好地理解侏儒症的发生和发展，从而为其治疗和预防提供更有效的方法。
医学课件：病例讨论-侏儒症
原发性GH不敏感综合症（Laron综合症）：
1、常染色体隐性遗传，呈家族性分布。 2、其特点为血免疫反应性GH正常或增高，对外源 GH有抵抗，血清IGF-1低，几乎无生长激素结合蛋白， 是GH受体后缺陷，对外源性GH治疗无反应。
Pygmics综合症：
又称非洲侏儒，患者血中GH正常，而末梢组织对外源 性GH无反应，可能是与GH受体缺陷有关，幼年时血 中IGF-1和同龄儿相近，但不随年龄增加而升高，其他 激素不受影响，GH治疗无效。成年身材在132-146cm 左右。
按患者GH及IGF-1水平及对外源性人类GH反 应性，可分为四种亚型：
类型
血清GH IGF-1
对hGH反应
Ⅰ
↓
↓
好
普通型
Ⅱ
↑
↓
—
GH不敏感
Ⅲ
↓
↓
—
伴肝功能不
正常
Ⅳ
N
N
—
IGF-1不敏
感
体质性矮小及生长迟缓：
不伴内分泌异常，男孩多见，往往有家族史，出 生4-5年后生长缓慢，骨龄延迟2-3年，性发育及生 育能力正常，到20岁身高仍在正常的低范围内， 不需治疗。
骨软骨发育不全：
不伴内分泌异常的先天性长骨干骺端软骨发育不全， 躯干发育正常，四肢短小，头大，上半身较下半身长， 智力发育好，性发育及生育能力正常。
原基性身材矮小（宫内侏儒）：
病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体 格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力 与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常， 有生育能力。生长及垂体其他激素正常，甲 状腺及肾上腺皮质功能正常。
全身性疾病引起的矮小症：
严重的心、肝、肾或血液系统疾病，吸收不良综合症， 结核、血吸虫病均可影响骨骼的线性生长，因有严 重的系统症状不难鉴别。
2020年生长激素缺乏性侏儒症
2020年生长激素缺乏性侏儒症什么是生长激素缺乏性侏儒症，发病机制是？1.什么是生长激素缺乏性侏儒症？生长激素缺乏性侏儒症（又称垂体性侏儒症）是指在出生后或儿童期起病，因生长激素（GH）缺乏或对GH不敏感引起的生长发育障碍，患者身材矮小但身体比例匀称。
2.GH缺乏性侏儒症的病因及发病机制是？目前，有关原发性GH缺乏性侏儒症病因尚不明确，继发性病因主要包括：➤肿瘤、创伤、脑部放射治疗导致的下丘脑、垂体损伤；➤呼吸道细菌感染、伤寒、猩红热、病毒感染等感染引起GH分泌障碍；➤营养不良、蛋白质代谢失常引起的生长素介质合成不足。
GH缺乏性侏儒症的临床表现有哪些？1.躯体生长迟缓，“小老人”表现患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，多在1-3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，身高每年平均增长一般不超过4~5cm，身材比例同儿童期，为“小老人”表现。
2.骨骼发育不全成年身高一般不超过130cm。
骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合，骨龄延迟。
3.性器官不发育或第二性征缺乏男性：生殖器小，多伴隐睾症，前列腺小，无精子，无性欲，无胡须，音调如小孩。
；女性：表现为原发性闭经，乳房不发育，无成年女性体态。
4.智力与年龄相称智力一般正常，年长后易患抑郁症。
5.头痛及视力缺损继发性生长激素缺乏性侏儒症若是鞍区肿瘤所致者，可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。
GH缺乏性侏儒症的诊断标准1.患儿存在生长障碍，身高低于我国同龄、同性别正常儿童相应身高的2个标准差以上，骨龄比实际年龄延后2年以上，身高速度每年小于4cm。
2.部分患儿可伴有尿崩症或甲状腺功能低下。
3.明确GH缺乏原因及患儿生长障碍的原因是否由GH不足引起。
GH缺乏性侏儒症的治疗原则治疗主要包括病因的防治及激素替代治疗两个方面。
激素治疗包括：GH、促生长激素释放激素（GHRH）、雄性激素、绒毛膜促性腺激素、甲状腺激素。
侏儒症名词解释生理学
侏儒症名词解释生理学什么是侏儒症？侏儒症是一种生理学上的疾病，也称为小胖子症或生长激素缺乏症。
它是由于体内分泌系统的异常引起的，导致一个人无法正常增长和发育，使其身高明显低于同龄人。
侏儒症的类型侏儒症分为多种类型，包括：1. 阔骨症（Achondroplasia）阔骨症是最常见的侏儒症类型，占所有侏儒症患者的80%。
该病是由于FGFR3基因的突变引起的，这导致骨骼发育异常。
患者的四肢相对较短，头部较大，背部拱起。
2. 傲柏魏侏儒症（Achondroplasia）傲柏魏侏儒症是由于激素产生的问题引起的，患者的身高会受到限制。
这种类型的侏儒症通常伴有其他症状，如智力发育迟缓或身体畸形。
3. 转化性或终末侏儒症（Transitional or Terminal Dwarfism）转化性或终末侏儒症是由于甲状腺素、生长激素或睾丸激素缺乏引起的，这些激素对骨骼发育和生长至关重要。
侏儒症的症状侏儒症的主要症状包括：1. 矮小身材患者的身高明显低于同龄人，即使到了成年后也难以达到正常身高。
2. 骨骼畸形患者的骨骼发育不正常，四肢相对较短，头部较大，背部拱起。
3. 智力发育问题某些类型的侏儒症可能伴随智力发育迟缓或其他神经系统问题。
侏儒症的生理学原因侏儒症的生理学原因主要是由于体内分泌系统的异常引起的。
各种类型的侏儒症与不同基因的突变相关，这些基因控制体内激素的产生。
一些侏儒症类型是由于骨骼发育缺陷引起的，而其他类型则与激素的不足或异常有关。
侏儒症通常是遗传的，可以由父母传给子女。
然而，它也可能是由于基因突变或其他因素在个体中的发生而引起的。
诊断和治疗对于怀疑患有侏儒症的个体，医生可以进行身体检查，包括测量身高、观察骨骼情况等。
医生还可以通过进行基因测试来确认侏儒症的类型。
目前，侏儒症没有根除的治疗方法。
然而，患者可以通过接受激素替代疗法来促进生长和发育。
这种疗法通常涉及使用生长激素来补充体内的不足。
未来的研究方向侏儒症的研究仍在继续，未来的研究可能集中在以下几个方向：1. 基因疗法研究人员正在探索使用基因编辑技术来纠正导致侏儒症的基因突变。
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第五章生长激素缺乏性侏儒症生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子(IgtF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。
按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。
【病因和发病机制】
(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症
病因不明，可能由于下丘脑一垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。
1／3者为单纯缺GH，2／3者同时伴垂体其他激素缺乏。
自生长激素释放激素(GHRH)合成后，约3／4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。
分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH—GH—IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。
转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症
本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
(三)原发性生长激素不敏感综合征
本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。
本病多呈常染色体隐性遗传。
其病因复杂多样，多数由GH受体(GHR)
基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】
(一)躯体生长迟缓
本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。
体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，皮肤较细腻，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，营养状态一般良好。
成年身高一般不超过130cm(图7—5—1)。
(二)性器官不发育或第二性征缺乏
患者至青春期，性器官不发育，第二性
征
缺如。
男性生殖器小，与幼儿相似，睾
丸细小，多伴隐睾症，无胡须；女性表现为
原发性闭经，乳房不发育。
单一性GH缺乏者
可出现性器官发育与第二性征，但往往明显
延迟。
(三)智力与年龄相称
智力发育一般正常，学习成绩与同年龄
者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡
欢，不合群，有自卑感。
(四)骨骼发育不全
X线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。
(五)Laron侏儒症
患者有严重GH缺乏的临床表现，如身材矮小，肥胖，头相对较大，鞍鼻，前额凸出，外生殖器和睾丸细小，性发育延迟。
但血浆GH水平不降低而是升高，IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)和生长激素结合蛋白(GHPB)降低。
本病患者对外源性GH治疗无反应，目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。
(六)继发性生长激素缺乏性侏儒症
鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。
【诊断与鉴别诊断】
(一)生长激素缺乏性侏儒症的主要诊断根据
①身材矮小，身高年均增长<4cm，为同年龄同性别正常人均值-2SD(标准差)以下，以及性发育缺失等临床特征。
②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。
③GH激发试验：测定随机血标本GH浓度对诊断无价值，临床上将GH激发试验中GH峰值变化作为诊断GHD的一种主要手段，包括生理性激发(睡眠、禁食和运动)和药物(胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴、可乐定)激发两类，本病患者经兴奋后GH峰值常低于5μg／L，而正常人则可超过10μg／L。
④自主性血清GH 分泌测定：每隔20分钟采血，连续12～24小时，计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度。
⑤测定IGF-1水平可反应GH的分泌状态。
⑥IGFBP3测定：已发现6种IGFBP，分别称为IGFBPl～6，其中IGFBP3占92％，可反应GH的分泌状态。
⑦GHRH兴奋试验：兴奋后血清GH峰值超过5μg／L者为下丘脑性GHD，低于5μg ／L者为垂体性GHD。
但严重GH缺乏时，一次GHRH注射常不足以兴奋垂体释放GH，需多次注射才能启动垂体释放GH。
生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚需进一步寻找致病原因。
应作视野检查、
蝶鞍X线摄片等：必要时可做头颅CT、MRI等以除外垂体瘤。
特发性者临床上无明显原因可找到。
(二)鉴别诊断
1．全身性疾病所致的侏儒症儿童期心脏、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍。
可根据其原发病的临床表现加以鉴别。
2．青春期延迟生长发育较同龄儿童延迟，十六七岁尚未开始发育，因而身材矮小，但智力正常，无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据，血浆中GH、IGF_1正常。
一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。
3．呆小病甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。
患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症的其他表现，智力常迟钝低下，配合甲状腺功能检查鉴别不难。
4．先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征) 此综合征是由于缺失一个X性染色体而引起的先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。
血清GH水平不低。
典型病例染色体核型为45，XO。
(一)人生长激素
重组人GH(rhGH)供应量充足，临床治疗生长激素缺乏性侏儒症效果显著。
治疗剂量一般为每周O．5～O．7U／kg，分6～7次于睡前30～60分钟皮下注射效果较好，初用时，身高增长速度可达每年10cm，以后疗效渐减。
注射rhGH的局部及全身不良反应极少，有报告可引起血清T4降低、TSH降低。
如伴有甲状腺功能减退，或rhGH治疗中出现甲状腺功能减退，影响GH促生长作用时，需先给予甲状腺激素替代治疗。
(二)生长激素释放素(GHRHl—44)
24μg／kg体重，每晚睡前皮下注射，连续6个月，可使生长速度明显增加，疗效与rhGH相似，适用于下丘脑性GH缺乏症。
(三)胰岛素样生长因子-1
近年已用于治疗GH不敏感综合征。
早期诊断、早期治疗者效果较好，每日皮下注射2次，每次40～80μg，生长速度每年可增加4cm以上。
不良反应有低血糖等。
总的说来，IGF-1治疗GH不敏感综合征的效果不如GH治疗GH缺乏症，其长程治疗的安全性还不清楚。
(四)同化激素
睾酮有促进蛋白质合成作用，对GH缺乏性侏儒症虽能于使用初期身高增加，但因同时有促进骨骺提早融合作用而致生长停止，患者最终身材仍然明显矮小，疗效很不理想。
人工合成的同化激素有较强的促进蛋白质合成作用而雄激素作用较弱，故可促进生长，并可减轻骨骺融合等不良反应。
临床上常用苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间歇应用，每周1次，每次10～12．5mg，肌内注射，疗程以1年为宜。
有时第1年内可长高10cm左右，但以后生长减慢，最终身材仍矮小。
(五)人绒毛膜促性腺激素
能促使黄体的形成与分泌，或促进睾丸问质细胞分泌睾酮，只适用于年龄已达青春发育期、经上述治疗身高不再增长者，每次500～1000U，肌内注射，每周2～3次，每2～3个月为一疗程，间歇2～3个月，可反复应用1～2年。
过早应用可引起骨骺融合，影响生长。
于男孩可引起乳腺发育。
继发性生长激素缺乏性侏儒症应针对原发病进行治疗。
(张素华)。