骨与关节发育畸形王培源okppt课件
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骨关节发育畸形课件
3.Klipple-Feil综合征
包括短颈、发际低和颈活动受限。
环枕和颈椎的先天性融合。合并其他畸形。
4.脊柱裂：脑脊膜彭出，隐性脊柱裂。 5.半椎体：楔形椎和蝴蝶椎 6.移行椎：腰椎骶化和骶椎腰化。 7.脊柱侧弯： 8.脊椎滑脱：大多发生在第五腰椎，临床
主要症状是腰疼，并向下放射。
以下一腰椎上缘分四等分，将滑脱程度分 为4度。 斜位可以发现椎弓峡部（狗脖子）不连。
石骨症
又称大理石骨，少见。轻型为常染色体显 性遗传，重型为常染色体隐性遗传。
病理：正常破骨活动减弱，使钙化是软骨 和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发 生堆积，致骨质明显硬化且变脆。贫血。 肝脾、淋巴结增大。
影象：全身大部分骨骼对称性密度增高硬 化，皮质增厚，髓腔消失。长骨干骺端出 现致密的条纹影。
椎体上下终板明显硬化，增宽，而中央相 对密度低，呈“三明治”样表现或称夹心 椎。
颅骨普遍性密度增高。板障消失，以颅底 硬化更显著。
在骨内出现雏形小骨（骨中骨）是本病的 特征性表现，大小和形态类似新生儿的骨 骼，多见于椎体、骨盆和短管状骨。
成骨不全
又叫脆骨病，是一种基因缺陷引起的遗传 性疾病。
病理：基因缺陷致Ⅰ型胶原纤维合成数量 不足或结构异常，而致骨骼强度和耐受力 差。
前额及双顶骨膨突，呈短头型。颅板变薄，囟门和 颅缝增宽，延迟闭合或不闭合。可出现数量较多 的缝间骨。
鼻窦和乳突气化不良。乳齿根部延迟吸收，恒牙出 现延迟或不发育，齿根细而短，排列不整齐。
锁骨常双侧缺损，以外1/3多见，部分形成假关节， 亦可完全缺如。肩胛骨短小或高位，喙突发育不 全
骨盆小，坐、耻骨支缺如或骨化延迟，少数耻骨可 完全未骨化，耻骨联合明显增宽。髋臼变浅。股 骨颈发育不全致髋外翻。
包括短颈、发际低和颈活动受限。
环枕和颈椎的先天性融合。合并其他畸形。
4.脊柱裂：脑脊膜彭出，隐性脊柱裂。 5.半椎体：楔形椎和蝴蝶椎 6.移行椎：腰椎骶化和骶椎腰化。 7.脊柱侧弯： 8.脊椎滑脱：大多发生在第五腰椎，临床
主要症状是腰疼，并向下放射。
以下一腰椎上缘分四等分，将滑脱程度分 为4度。 斜位可以发现椎弓峡部（狗脖子）不连。
石骨症
又称大理石骨，少见。轻型为常染色体显 性遗传，重型为常染色体隐性遗传。
病理：正常破骨活动减弱，使钙化是软骨 和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发 生堆积，致骨质明显硬化且变脆。贫血。 肝脾、淋巴结增大。
影象：全身大部分骨骼对称性密度增高硬 化，皮质增厚，髓腔消失。长骨干骺端出 现致密的条纹影。
椎体上下终板明显硬化，增宽，而中央相 对密度低，呈“三明治”样表现或称夹心 椎。
颅骨普遍性密度增高。板障消失，以颅底 硬化更显著。
在骨内出现雏形小骨（骨中骨）是本病的 特征性表现，大小和形态类似新生儿的骨 骼，多见于椎体、骨盆和短管状骨。
成骨不全
又叫脆骨病，是一种基因缺陷引起的遗传 性疾病。
病理：基因缺陷致Ⅰ型胶原纤维合成数量 不足或结构异常，而致骨骼强度和耐受力 差。
前额及双顶骨膨突，呈短头型。颅板变薄，囟门和 颅缝增宽，延迟闭合或不闭合。可出现数量较多 的缝间骨。
鼻窦和乳突气化不良。乳齿根部延迟吸收，恒牙出 现延迟或不发育，齿根细而短，排列不整齐。
锁骨常双侧缺损，以外1/3多见，部分形成假关节， 亦可完全缺如。肩胛骨短小或高位，喙突发育不 全
骨盆小，坐、耻骨支缺如或骨化延迟，少数耻骨可 完全未骨化，耻骨联合明显增宽。髋臼变浅。股 骨颈发育不全致髋外翻。
《骨关节发育障碍》PPT课件
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4
临床与病理
本病的病理为软骨内化骨不能正常 进行，因而影响了骨长轴方向的增长， 而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的 横径生长基本正常。颅底软骨结合处软 骨内化骨障碍。
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5
躯体不成比例，长管状骨对称性变短， 尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第3、 第4指自然分开，即“三叉手” 畸形。 头颅为短头型，颅大面小。
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35
扁平足
扁平足也称平足或平跖足，属于软 性扁平足，持重时足弓变平，休息状 态足无畸形。主要临床表现是久立或 走路时疼痛，休息后缓解。
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Ｘ线表现
距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰子 骨均向下移位，距、舟关节形成增生性骨 关节病。足外弓变平，内弓下压，有时成 负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，距 骨长轴与跟骨长轴夹角（正常25～50°） 加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成 一条直线，而形成向上的开角。
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25
3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出， 颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。
4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变 形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨 大，椎间隙增宽。
5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。
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26
成骨不全，男，6岁
精品医学27ຫໍສະໝຸດ 成骨不全，女，12岁精品医学
28
左 右
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37
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尺桡上关节融合畸形
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第一、二趾骨发育畸形
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41
先天性巨肢症
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42
先天性巨趾、巨跖畸形
拇指分叉畸形
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最新医学影像诊断学第9.4节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常ppt课件
▪ 软骨内化骨不能正常进行 ▪ 膜内化骨正常 ❖ 躯体不成比例，长管状骨对称性变短。三叉手样畸形。头颅为 短头型。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
骨关节发育障碍医学的PPT
X线表现
1、最常见于管状骨的干骺和骨骺，很少发生于骨干，亦可 见于骨盆。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶 可相互融合成片而遮盖正常骨组织。
2、病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、 结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。
3、密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中 心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。
假性软骨发育不全——长骨变短并有较宽的干骺端，表现 为不规则或不完整，尤其是在股骨头骨骺。显着的短指畸 形，掌骨与指骨过短，小而不规则的腕骨。脊柱呈扁平的 角度变异性并伴随有双凹终板，但腰椎上下的椎弓根宽度 距离是正常的。
临床治疗及预后
在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。
1、患儿低热，四肢、躯干和颜面肿胀，触及 患部疼痛明显。
2、可有贫血、胸膜炎、白细胞增多、血沉加 快。
病因学
病因不明，可能为一种由病毒引起的感染 性疾患。
属先天性的骨发育障碍，常染色体的显性 遗传。
病理改变
骨膜细胞呈多数核分裂状态； 骨膜外层的纤维组织消失； 随病变进展，骨膜外层又重新出现纤维组
病因病理
石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。 现有医学知识认为正常的破骨细胞明显缺乏或功能 缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变 慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性， 骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的 软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞， 骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。
第六节 马凡氏综合征
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、 Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长 症。马方综合征系先天性遗传性疾病，主 要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异 常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结 缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
骨关节发育障碍讲稿PPT课件
2) 各骨硬化的特点: (1) 管状骨: 长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相
隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。 塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形
烧瓶样改变。 骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化
14
-
(2) 躯干骨：
椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透 亮。
髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。
骨伤科X线诊断学
湖南中医学院影像教研室 苏祁
-
1
第三章 骨发育障碍性疾病
第一节 软骨发育不全 （Achondroplasia）
是一种对称性四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小 畸形，以肱骨及股骨为著，有遗传性和家族性。
病理
为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的 黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能 软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨 的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短
掌\指骨短粗,指骨等长
干骺端
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、 畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别
骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
5
-
6
-
7
-
三个月, 短粗,圆锥状 “ 三叉戟”
-
成人,指骨短粗
8
躯干骨
脊柱
椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄
骨质软化所致）
23
-
24
-
25
-
3) 颅骨
显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟， 常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好
4) 脊柱
密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相 对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和 畸形
隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。 塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形
烧瓶样改变。 骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化
14
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(2) 躯干骨：
椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透 亮。
髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。
骨伤科X线诊断学
湖南中医学院影像教研室 苏祁
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第三章 骨发育障碍性疾病
第一节 软骨发育不全 （Achondroplasia）
是一种对称性四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小 畸形，以肱骨及股骨为著，有遗传性和家族性。
病理
为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的 黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能 软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨 的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短
掌\指骨短粗,指骨等长
干骺端
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、 畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别
骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
5
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三个月, 短粗,圆锥状 “ 三叉戟”
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成人,指骨短粗
8
躯干骨
脊柱
椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄
骨质软化所致）
23
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3) 颅骨
显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟， 常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好
4) 脊柱
密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相 对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和 畸形
17骨关节发育障碍-王培源OK
血及髓外造血器官增大
常见分型：轻型或延迟型（常染色体显性遗传）
重型或早老型（常染色体隐性遗传）
影像学表现
全身大部分或全部骨骼对称性密度增高硬
化，皮质增厚，髓腔变窄甚至闭塞
长骨：干骺端塑形不良，并出现横行更致
密条纹影
髂骨翼有多条与髂骨翼平行的弧形致密线
椎体：椎体上下终板明显硬化，增宽，中
腰段正位片上可见 椎弓根间距从L1～5 逐渐变窄或相等
（二）石骨症
又称A1bers—Schonberg氏病、大理石骨
原因不明，可能与遗传因素有关，部分有
家族史
病理
正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样
组织不能被正常骨组织代替，而发生堆积，表现
为骨质硬化，变脆；骨髓腔变窄或闭塞，造成贫
（三）成骨不全
（osteogenesis imperfecta）
又称脆骨病（brittle bone disease）
遗传性病变
骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不
全、听力障碍四大特点
分四型，常见为早发型（Vrolik病）和晚
发型（Lobstein病）
临床表现
骨质异常脆弱，轻微外伤易发生骨折，以
躯干不成比例，长管状骨对称性变短
手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈 “三叉手”畸形
头颅为短头型，颅大面小，鼻根塌陷，下颌突出 腹膨隆，翘臀 智力及性发育正常
影像学表现
四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口Biblioteka 状或“V”形，骨骺位于其内
二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提
常见分型：轻型或延迟型（常染色体显性遗传）
重型或早老型（常染色体隐性遗传）
影像学表现
全身大部分或全部骨骼对称性密度增高硬
化，皮质增厚，髓腔变窄甚至闭塞
长骨：干骺端塑形不良，并出现横行更致
密条纹影
髂骨翼有多条与髂骨翼平行的弧形致密线
椎体：椎体上下终板明显硬化，增宽，中
腰段正位片上可见 椎弓根间距从L1～5 逐渐变窄或相等
（二）石骨症
又称A1bers—Schonberg氏病、大理石骨
原因不明，可能与遗传因素有关，部分有
家族史
病理
正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样
组织不能被正常骨组织代替，而发生堆积，表现
为骨质硬化，变脆；骨髓腔变窄或闭塞，造成贫
（三）成骨不全
（osteogenesis imperfecta）
又称脆骨病（brittle bone disease）
遗传性病变
骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不
全、听力障碍四大特点
分四型，常见为早发型（Vrolik病）和晚
发型（Lobstein病）
临床表现
骨质异常脆弱，轻微外伤易发生骨折，以
躯干不成比例，长管状骨对称性变短
手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈 “三叉手”畸形
头颅为短头型，颅大面小，鼻根塌陷，下颌突出 腹膨隆，翘臀 智力及性发育正常
影像学表现
四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口Biblioteka 状或“V”形，骨骺位于其内
二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提
骨发育异常PPT
多发生于20～40岁成年人，峡部裂可单侧或双侧， 主要表现为下腰痛，可向髋部或下肢放射。
【影像学表现】
X线：正位片上可表现为裂隙状透亮影、密度增高、结构紊乱等； 侧位片上可见裂隙状透亮影；斜位片上表现为“狗勃子”连续性中 断。伴滑脱时，椎体前移（相对下位椎体）。
CT：局部椎管前后径增宽；峡部层面可见峡部骨不连。 MR：矢状位见椎体前移；通过峡部横断面可见峡部骨不连及相 应的椎管前后径增宽。
病理生理改变
病理生理改变
【诊断与鉴别诊断】
典型骨梗死在MRI上呈地图样异常信号，诊断不难。 其MRI表现需与血液病鉴别。血液病骨髓浸润引起多骨广泛多发 病灶，无地图样分布特征，信号均匀一致，呈T1WI低、T2WI压脂 高信号。 其在平片上表现为髓腔内钙化灶，需与内生性软骨瘤鉴别。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
三、骨坏死和骨软骨病
骨坏死，亦称骨软骨病、骨软骨炎、无菌性坏死等，目前 尚无统一的分类和命名。
目前倾向于将骨坏死作为总称，波及骨骺或软骨下骨的病变 称为缺血性骨坏死；而波及干骺端和骨干的病变称为骨梗死。
根据发病原因分为三组：一为各种因素导致较大血管闭塞引 起的；二为与慢性反复创伤或应力改变有关；三为病因不明。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
二、骨软骨发育障碍
是指由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全 身性骨关节发育异常。
一部分为生后即发现异常；一部分生后正常而在生长发 育的过程中逐渐出现异常。分致死性和非致死性。
（一）软骨发育不全
【临床与病理】
病理上主要是软骨内化骨不能正常进行，而膜内化骨正常。因此， 骨长轴增长受限，骨皮质、骨髓腔和骨横径生长正常。
病理生理改变
【影像学表现】
X线：正位片上可表现为裂隙状透亮影、密度增高、结构紊乱等； 侧位片上可见裂隙状透亮影；斜位片上表现为“狗勃子”连续性中 断。伴滑脱时，椎体前移（相对下位椎体）。
CT：局部椎管前后径增宽；峡部层面可见峡部骨不连。 MR：矢状位见椎体前移；通过峡部横断面可见峡部骨不连及相 应的椎管前后径增宽。
病理生理改变
病理生理改变
【诊断与鉴别诊断】
典型骨梗死在MRI上呈地图样异常信号，诊断不难。 其MRI表现需与血液病鉴别。血液病骨髓浸润引起多骨广泛多发 病灶，无地图样分布特征，信号均匀一致，呈T1WI低、T2WI压脂 高信号。 其在平片上表现为髓腔内钙化灶，需与内生性软骨瘤鉴别。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
三、骨坏死和骨软骨病
骨坏死，亦称骨软骨病、骨软骨炎、无菌性坏死等，目前 尚无统一的分类和命名。
目前倾向于将骨坏死作为总称，波及骨骺或软骨下骨的病变 称为缺血性骨坏死；而波及干骺端和骨干的病变称为骨梗死。
根据发病原因分为三组：一为各种因素导致较大血管闭塞引 起的；二为与慢性反复创伤或应力改变有关；三为病因不明。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
二、骨软骨发育障碍
是指由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全 身性骨关节发育异常。
一部分为生后即发现异常；一部分生后正常而在生长发 育的过程中逐渐出现异常。分致死性和非致死性。
（一）软骨发育不全
【临床与病理】
病理上主要是软骨内化骨不能正常进行，而膜内化骨正常。因此， 骨长轴增长受限，骨皮质、骨髓腔和骨横径生长正常。
病理生理改变
骨与关节发育畸形王培源OK
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2、环枕融合
环椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
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4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
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影像表现
X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间 距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显 示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织 密度影
C-E角减小，提示髋关节脱位
23
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CT：观察脱位复位情况 MRI：观察软骨，发现治疗造成的股骨头
骨骺缺血坏死 超声：可于新生儿期发现髋关节发育异常
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（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收，内
而发育不良
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临床表现
大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长 Ortolani检查（“弹进”试验 ）感到股骨头滑入髋臼或听
到弹响 Barlow检查（“弹出”试验 ）半脱位或后脱位 患儿走路较晚，会阴部加宽，跛行或鸭步态 Galeazzi征和Allis征（下肢短缩试验）阳性 Trendelenburg实验（牵拉患侧小腿时，股骨头如打气管
翻、后足内翻、跖屈，用足尖或外缘行走， 步态不稳
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影像学表现
距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中 轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖 骨）
跟骨短而宽，内翻及上移位 舟骨呈楔形 前足内翻并呈马蹄形 足弓凹陷，跖骨互相靠拢 第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩
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2、环枕融合
环椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
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4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
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影像表现
X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间 距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显 示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织 密度影
C-E角减小，提示髋关节脱位
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CT：观察脱位复位情况 MRI：观察软骨，发现治疗造成的股骨头
骨骺缺血坏死 超声：可于新生儿期发现髋关节发育异常
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（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收，内
而发育不良
11
临床表现
大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长 Ortolani检查（“弹进”试验 ）感到股骨头滑入髋臼或听
到弹响 Barlow检查（“弹出”试验 ）半脱位或后脱位 患儿走路较晚，会阴部加宽，跛行或鸭步态 Galeazzi征和Allis征（下肢短缩试验）阳性 Trendelenburg实验（牵拉患侧小腿时，股骨头如打气管
翻、后足内翻、跖屈，用足尖或外缘行走， 步态不稳
29
影像学表现
距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中 轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖 骨）
跟骨短而宽，内翻及上移位 舟骨呈楔形 前足内翻并呈马蹄形 足弓凹陷，跖骨互相靠拢 第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩
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放射课件：骨关节发育畸形共84页
放射课件：骨关节发育畸形
11、用道德的示范来造就一个人，显然比用法律来约束他更有价值。—— 希腊
12、法律是无私的，对谁都一视同仁。在每件事上，她都不徇私情。—— 托马斯
13、公正的法律限制不了好的自由，因为好人不会去做法律不允许的事 情。——弗劳德
14、法律是为了保护无辜而制定的。——爱略特 15、像房子一样，法律和法律都是相互依存的。——伯克
66、节制使快乐增加并使享受加强。 ——德 谟克利 特 67、今天应做的事没有做，明天再早也 是耽误 了。——裴斯 泰洛齐 68、决定一个人的一生，以及整个命运 的，只 是一瞬 之间。 ——歌 德 69、懒人无法享受休息之乐。——拉布 克 70、浪费时间是一桩大罪过。——卢梭
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34
1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
35
CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
39
女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
40
41
女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
42
43
44
45
46
5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
15
16
17
18
其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
19
20
（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
6
女，13岁，左前臂畸形半年余。
7
（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形
医学影像学教研室 王培源
1
骨关节发育畸形
一、四肢畸形
二、躯干骨畸形
马德隆畸形
胸廓畸形
并指畸形
脊柱畸形
先天性髋关节脱位 马蹄内翻足
2
一、四肢畸形
3
患儿，女，13岁，因“双前臂弯曲畸形”入院。 体检：身高约140厘米，双上肢短小，前臂弯曲，旋 转稍受限，否认有家族史。
痹和胸部病变 女性多见，常伴有脊柱扭曲畸形，胸廓变
形和驼背 多发生于胸椎上部，其次胸腰段，呈“S”
形
55
测量方法 Lippman-Cobb法：原发侧弯的上端椎体上
缘和下端椎体的下缘各画一直线，二者垂 线的夹角即侧弯角，适于侧弯大于50度 Ferguson法：原发侧弯两端椎体中心点和 侧弯顶点椎体中心点连线的夹角。适于侧 弯小于50度
4
（一）马德隆畸形
（Madelung deformity）
临床与病理
桡骨远端内侧骨骺发育障碍，外侧骨骺及 尺骨发育正常。桡骨变短弯曲，下尺桡关 节脱位和继发性腕骨排列异常
多见于女性，常双侧发病 特征表现为手背背屈，尺骨茎突异常突出，
手与前臂的形状如“枪刺刀”
5
影像学表现
桡骨短而弯，远端关节面向掌侧及尺侧明显 倾斜，内侧缺损；尺骨相对增长并向远端和 背侧突出，二者形成“V”形切迹
翻、后足内翻、跖屈，用足尖或外缘行走， 步态不稳
29
影像学表现
距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中 轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖 骨）
跟骨短而宽，内翻及上移位 舟骨呈楔形 前足内翻并呈马蹄形 足弓凹陷，跖骨互相靠拢 第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩
30
31
32
33
二、脊柱畸形
在斜位片上，正常椎弓形似猎狗，狗鼻表示同侧 横 突，狗眼为椎弓根轴位相，狗耳示上关节突，狗 颈部示椎弓狭部，狗腿示两侧的下关节突，狗身 为椎板
62
椎弓狭部不连接相当于狗颈断裂，或称为项圈征
63
脊椎滑脱 滑脱程度以Meyerding测量法适用
64
CT、MRI
CT上方椎体向前移位，使椎体后缘与椎弓间的距 离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层面可显示 不连
13
髋臼角
➢通过两侧髋臼“Y”形软骨顶点划一直线 （Hilgenreiner线）与从髋臼外上缘向“Y” 形软骨中心点连一直线构成的夹角为髋臼角
➢正常值为30º～12º，随年龄的增长逐渐减小， 出生时为30º，1岁23º，2岁20º，以后每增加1 岁，减小1º，10岁时为12º左右，即成人髋臼角
14
36
2、环枕融合
环椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
37
4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
38
影像表现
X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间 距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显 示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织 密度影
到弹响 Barlow检查（“弹出”试验 ）半脱位或后脱位 患儿走路较晚，会阴部加宽，跛行或鸭步态 Galeazzi征和Allis征（下肢短缩试验）阳性 Trendelenburg实验（牵拉患侧小腿时，股骨头如打气管
样，可以上下移动）阳性
12
影像表现
X线表现 髋臼浅而不规则，髋臼角增大 股骨头发育小于对侧 常合并有骨骺的缺血坏死
正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、 密度增高、结构紊乱
侧位：椎弓峡部自后上斜向前下方的裂隙 状低密度影，边缘可硬化，断端错位分离
双斜位：项圈征-椎弓峡部纵行带状透亮裂 隙
60
61
Meyerding氏将骶椎上面分为四等份，衡量L5椎体 向前滑动的程度：L5椎体向前滑动超过骶椎上面 1/4者为I度，超过1/2者为II度，超过3/4者为Ⅲ 度
56
57
8、椎弓峡部不连及脊椎滑脱
椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部骨不连 接，也称椎弓崩解
先天发育不良、应力性骨折、或二者都有 由于椎弓峡部不连导致的椎体向前不同程
度移位称为脊椎滑脱
58
临床
20-40岁 男:女=2:1 多发生于第五腰椎 单侧或双侧 下腰痛、向髋部和下肢放射
59
影像学表现
裂隙分为前后及左右四个软骨化骨中心 如果成对的椎体软骨化骨中心的一个不发
育，则形成成侧向半椎体 X线表现为尖端指向不发育侧的楔形，伴不
同程度脊柱侧弯
47
48
49
两个软骨中心联合异常，椎体成为左右两 个三角形骨块，称矢状椎体裂
正位X线：椎体中央部很细，形似蝴蝶的两 翼，称为蝴蝶椎（butterfly vertebra）
包含髋臼发育不良及髋关节不稳两层含义， 又称髋关节发育异常（DDP）
新生儿发病率约为1％ 男女发病率约1:5 多双侧发病
10
病理
机械因素：怀孕后期羊水过少和臀位致髋 关节受力异常
功能性因素：DDP患儿雌激素水平较高 髋关节不稳定，髋臼得不到股骨头的刺激
而发育不良
11
临床表现
大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长 Ortolani检查（“弹进”试验 ）感到股骨头滑入髋臼或听
➢股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线， 正常为连续
（4）Perkin方格
➢在Hilgenreiner线的基础上，经髋臼外上缘引 其垂线，称为Perkin线，二线相交形成象限为 Perkin方格，正常股骨头骨骺位于内下象限
21
22
（5）C-E角（center-edge angle）
➢股骨头中心点之间连一直线，同时做通过股骨 头中心点的垂线，后再通过中心点划髋臼外缘 的切线，后两条线的夹角即为C-E角
MRI矢状面可观察脊椎的移位。峡部不连呈低信号 影，横断面可显示椎管前后径增加。椎体骨髓因 受力改变信号变化，开始为长T1长T2信号，然后 脂肪化而呈高信号，最后为骨质硬化的低信号
65
66
➢C-E角减小，提示髋关节脱位
23
24
25
CT：观察脱位复位情况 MRI：观察软骨，发现治疗造成的股骨头
骨骺缺血坏死 超声：可于新生儿期发现髋关节发育异常
26
27
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（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收，内
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52
6、移行椎
脊柱错误分节所致 脊椎总数不变。但交界处脊椎变异 腰椎骶化：L5一侧或双侧横突宽而过长，
与髂骨骨性融合或形成假关节、或与骶椎 融合 骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离的横突， 或S1-2出现椎间盘
53
54
7、脊柱侧弯
原发性：病因不明 继发性：继发于先天性脊柱畸形、小儿麻
1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
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CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
39
女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
40
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女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
42
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5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
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其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
19
20
（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
6
女，13岁，左前臂畸形半年余。
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（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形
医学影像学教研室 王培源
1
骨关节发育畸形
一、四肢畸形
二、躯干骨畸形
马德隆畸形
胸廓畸形
并指畸形
脊柱畸形
先天性髋关节脱位 马蹄内翻足
2
一、四肢畸形
3
患儿，女，13岁，因“双前臂弯曲畸形”入院。 体检：身高约140厘米，双上肢短小，前臂弯曲，旋 转稍受限，否认有家族史。
痹和胸部病变 女性多见，常伴有脊柱扭曲畸形，胸廓变
形和驼背 多发生于胸椎上部，其次胸腰段，呈“S”
形
55
测量方法 Lippman-Cobb法：原发侧弯的上端椎体上
缘和下端椎体的下缘各画一直线，二者垂 线的夹角即侧弯角，适于侧弯大于50度 Ferguson法：原发侧弯两端椎体中心点和 侧弯顶点椎体中心点连线的夹角。适于侧 弯小于50度
4
（一）马德隆畸形
（Madelung deformity）
临床与病理
桡骨远端内侧骨骺发育障碍，外侧骨骺及 尺骨发育正常。桡骨变短弯曲，下尺桡关 节脱位和继发性腕骨排列异常
多见于女性，常双侧发病 特征表现为手背背屈，尺骨茎突异常突出，
手与前臂的形状如“枪刺刀”
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影像学表现
桡骨短而弯，远端关节面向掌侧及尺侧明显 倾斜，内侧缺损；尺骨相对增长并向远端和 背侧突出，二者形成“V”形切迹
翻、后足内翻、跖屈，用足尖或外缘行走， 步态不稳
29
影像学表现
距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中 轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖 骨）
跟骨短而宽，内翻及上移位 舟骨呈楔形 前足内翻并呈马蹄形 足弓凹陷，跖骨互相靠拢 第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩
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二、脊柱畸形
在斜位片上，正常椎弓形似猎狗，狗鼻表示同侧 横 突，狗眼为椎弓根轴位相，狗耳示上关节突，狗 颈部示椎弓狭部，狗腿示两侧的下关节突，狗身 为椎板
62
椎弓狭部不连接相当于狗颈断裂，或称为项圈征
63
脊椎滑脱 滑脱程度以Meyerding测量法适用
64
CT、MRI
CT上方椎体向前移位，使椎体后缘与椎弓间的距 离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层面可显示 不连
13
髋臼角
➢通过两侧髋臼“Y”形软骨顶点划一直线 （Hilgenreiner线）与从髋臼外上缘向“Y” 形软骨中心点连一直线构成的夹角为髋臼角
➢正常值为30º～12º，随年龄的增长逐渐减小， 出生时为30º，1岁23º，2岁20º，以后每增加1 岁，减小1º，10岁时为12º左右，即成人髋臼角
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2、环枕融合
环椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
37
4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
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影像表现
X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间 距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显 示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织 密度影
到弹响 Barlow检查（“弹出”试验 ）半脱位或后脱位 患儿走路较晚，会阴部加宽，跛行或鸭步态 Galeazzi征和Allis征（下肢短缩试验）阳性 Trendelenburg实验（牵拉患侧小腿时，股骨头如打气管
样，可以上下移动）阳性
12
影像表现
X线表现 髋臼浅而不规则，髋臼角增大 股骨头发育小于对侧 常合并有骨骺的缺血坏死
正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、 密度增高、结构紊乱
侧位：椎弓峡部自后上斜向前下方的裂隙 状低密度影，边缘可硬化，断端错位分离
双斜位：项圈征-椎弓峡部纵行带状透亮裂 隙
60
61
Meyerding氏将骶椎上面分为四等份，衡量L5椎体 向前滑动的程度：L5椎体向前滑动超过骶椎上面 1/4者为I度，超过1/2者为II度，超过3/4者为Ⅲ 度
56
57
8、椎弓峡部不连及脊椎滑脱
椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部骨不连 接，也称椎弓崩解
先天发育不良、应力性骨折、或二者都有 由于椎弓峡部不连导致的椎体向前不同程
度移位称为脊椎滑脱
58
临床
20-40岁 男:女=2:1 多发生于第五腰椎 单侧或双侧 下腰痛、向髋部和下肢放射
59
影像学表现
裂隙分为前后及左右四个软骨化骨中心 如果成对的椎体软骨化骨中心的一个不发
育，则形成成侧向半椎体 X线表现为尖端指向不发育侧的楔形，伴不
同程度脊柱侧弯
47
48
49
两个软骨中心联合异常，椎体成为左右两 个三角形骨块，称矢状椎体裂
正位X线：椎体中央部很细，形似蝴蝶的两 翼，称为蝴蝶椎（butterfly vertebra）
包含髋臼发育不良及髋关节不稳两层含义， 又称髋关节发育异常（DDP）
新生儿发病率约为1％ 男女发病率约1:5 多双侧发病
10
病理
机械因素：怀孕后期羊水过少和臀位致髋 关节受力异常
功能性因素：DDP患儿雌激素水平较高 髋关节不稳定，髋臼得不到股骨头的刺激
而发育不良
11
临床表现
大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长 Ortolani检查（“弹进”试验 ）感到股骨头滑入髋臼或听
➢股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线， 正常为连续
（4）Perkin方格
➢在Hilgenreiner线的基础上，经髋臼外上缘引 其垂线，称为Perkin线，二线相交形成象限为 Perkin方格，正常股骨头骨骺位于内下象限
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22
（5）C-E角（center-edge angle）
➢股骨头中心点之间连一直线，同时做通过股骨 头中心点的垂线，后再通过中心点划髋臼外缘 的切线，后两条线的夹角即为C-E角
MRI矢状面可观察脊椎的移位。峡部不连呈低信号 影，横断面可显示椎管前后径增加。椎体骨髓因 受力改变信号变化，开始为长T1长T2信号，然后 脂肪化而呈高信号，最后为骨质硬化的低信号
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➢C-E角减小，提示髋关节脱位
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CT：观察脱位复位情况 MRI：观察软骨，发现治疗造成的股骨头
骨骺缺血坏死 超声：可于新生儿期发现髋关节发育异常
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（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收，内
50
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6、移行椎
脊柱错误分节所致 脊椎总数不变。但交界处脊椎变异 腰椎骶化：L5一侧或双侧横突宽而过长，
与髂骨骨性融合或形成假关节、或与骶椎 融合 骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离的横突， 或S1-2出现椎间盘
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7、脊柱侧弯
原发性：病因不明 继发性：继发于先天性脊柱畸形、小儿麻