重测序结题报告
转录组测序结题报告
转录组测序结题报告转录组测序结题报告篇一：转录组测序问题集锦转录组测序问题集锦转录组是某个物种或者特定细胞类型产生的所有转录本的集合，转录组测序(RNA-seq) 是最近发展起来的利用深度测序技术进行转录分析的方法,可以对全转录组进行系统的研究。
Roche GS FLX Titanium 、Illumina Solexa GA IIx和AB SOLID 4均可以对转录组进行测序，Roche GS FLX Titanium与Illumina Solexa GA IIx和AB SOLID 4相比，拥有更长的读长和较小的数据量，适用于表达量较高基因的RNA全长测序。
但是对低表达丰度的基因，可能需要多次测序才能得到足够的数据，成本比较高，而Illumina Solexa GA IIx和AB SOLID 4数据读取量大，能够得到较高的覆盖率，可以较好的降低成本。
若是位置基因组序列的物种，则Roche GS FLX Titanium测序更有优势，其较长的读长便于拼接，获得更好的转录本数据。
转录组测序可以供研究者在转录本结构研究（基因边界鉴定、可变剪切研究等），转录本变异研究（如基因融合、编码区SNP研究），非编码区域功能研究（Non-coding RNA研究、miRNA前体研究等），基因表达水平研究以及全新转录本发现等方面进行深入研究。
研究转录组的方法有哪些？目前研究转录组的方法主要三种，基于杂交技术的cDNA 芯片和寡聚核苷酸芯片，基于sanger测序法的SAGE (serial analysis of gene expression)、LongSAGE和MPSS(massively parallel signature sequencing)，基于第二代测序技术的转录组测序，又称为RNA-Seq。
转录组测序比其他研究方法有哪些优势?（1）可以直接测定每个转录本片段序列、单核苷酸分辨率的准确度，同时不存在传统微阵列杂交的荧光模拟信号带来的交叉反应和背景噪音问题；（2）灵敏度高，可以检测细胞中少至几个拷贝的稀有转录本；（3）可以对任意物种进行全基因组分析，无需预先设计特异性探针，因此无需了解物种基因信息，能够直接对任何物种进行转录组分析，同时能够检测未知基因，发现新的转录本，并准确地识别可变剪切位点及cSNP，UTR区域。
转录组测序结题报告
转录组测序结题报告1．mRNA纯化：抽提得到的总RNA首先利用10U的DNaseI（Ambion，美国）在37℃消化1小时；然后利用Micropoly(A)PuristTM mRNA purification kit（Ambion，美国），进行mRNA纯化：把RNA稀释到250μl的体积，按照Kit的操作步骤（Cat.No:1919）进行；最后得到的mRNA用100μl预热的THE缓冲液洗脱，利用NanoDrop 进行定量。
2．cDNA合成：cDNA合成是在Ng等2005年发表的方法基础上改进而成（文献1，图1）。
第一链cDNA合成利用GsuI-oligo dT作为反转录引物，10μg的mRNA作为模板，用1000 单位的Superscript II reverse transcriptase (Invitrogen，美国)在42℃作用1小时完成；随后利用NaIO4（Sigma，美国）氧化mRNA的5’帽子结构，并连接生物素；通过Dynal M280磁珠（Invitrogen，美国）筛选连接了生物素的mRNA/cDNA，并通过碱裂解释放第一链cDNA；然后通过DNA ligase（TaKaRa，日本）在第一链cDNA的5’末端加上接头，然后通过Ex Taq polymerase (TaKaRa，日本)合成第二链cDNA。
最后通过GsuI酶切去除polyA和5’端接头。
图1. 全长cDNA合成示意图3．cDNA测序：合成的cDNA利用超声仪（Fisher）打断到300-500bp的范围，利用Ampure beads（Agencourt，美国）进行纯化。
随后纯化的cDNA利用TruSeq TM DNA XXmple Prep Kit – Set A (illumina，美国)制备文库，并利用TruSeq PE Cluster Kit (illumina，美国)进行扩增。
最后在illumina机器上进行测序反应。
重测序结题报告doc
重测序结题报告篇一：结题报告书定稿广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题结题报告书课题名称：学科教学策略与心理健康素质的培养课题编号： YXYYXX055研究工作起止时间： XX年9月-XX年9月所在学校：湛江师范学院附属中学课题负责人（签字）：填报日期：广东省中小学心理健康教育指导中心制二00五年九月填表说明1、本报告书填写内容必须实事求是，表达准确，字迹清晰。
2、填入报告书中的各项内容或数据，必须是广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题立项期间所取得的结果。
3、“课题名称”、“项目编号”应与资助原申请书和立项书相一致。
4、本报告书应于课题完成后，连同主要论文、专著、成果鉴定材料、以及获奖的研究成果、奖状、证书等有关材料（复印件）一式两份送交广东省中小学心理健康教育指导中心。
课题原定的研究工作计划课题实际完成情况篇二：结题报告书国家级大学生创新创业训练计划项目结题报告书项目名称：仿生鱼尾摆动海流发电装置研究项目负责人：所在学院（部）：物理学院联系方式： 188********E—mail: 指导教师：起止年月： XX年6月——XX年6月填表日期：XX年5月24日东北师范大学制二〇一五年五月一、基本情况二、项目执行情况简介三、研究总结报告篇三：全基因组重测序数据分析全基因组重测序数据分析 1.简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
全基因组重测序大数据分析报告
全基因组重测序数据分析1. 简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
我们将在基因组学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾病基因组和癌症基因组。
实验设计与样本（1）Case-Control 对照组设计；（2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）；初级数据分析1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。
2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。
3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。
并根据参考基因组信息对检测到的变异进行注释。
4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。
在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。
对于每个InDel的检测，至少需要3个Paired-End序列的支持。
5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。
测序测试报告模板
测序测试报告模板1. 引言本报告旨在对进行的测序测试的结果进行详细描述和分析。
测序测试是一种重要的实验技术，它通过测量DNA或RNA样本中的核酸序列来研究基因组的组成和变异。
测序测试可以应用于很多领域，包括基因研究、遗传疾病诊断等。
本报告的目的是记录测序测试的过程和结果，并提供相关的分析和结论。
2. 测序测试方法本次测序测试采用了高通量测序技术（例如Illumina HiSeq X Ten平台），该平台具有高准确性和高通量的特点，可以同时测序多个样本。
测序测试的步骤包括样本准备、DNA或RNA提取、文库建立、测序运行和数据分析等。
2.1 样本准备样本准备是测序测试的关键步骤之一。
本次测试使用了XX个样本，其中包括正常对照样本和疾病患者样本。
样本的收集和处理需要严格遵循实验室的规范和标准操作程序。
2.2 DNA或RNA提取DNA或RNA提取是测序测试的前期准备工作。
本次测试使用了商业化的提取试剂盒进行提取，操作步骤按照生产商提供的说明进行。
提取得到的DNA或RNA需要进行质量检测和定量，以确保提取质量符合要求。
2.3 文库建立文库建立是测序测试的核心步骤之一。
在文库建立过程中，需要将DNA或RNA样本进行片段化、连接接头序列、PCR扩增等步骤，最终得到可测序的文库。
本次测试使用了商业化的文库建立试剂盒进行操作。
2.4 测序运行测序运行是测序测试的关键步骤之一。
在本次测试中，我们使用了Illumina HiSeq X Ten平台进行测序，该平台采用Illumina公司的测序技术，能够高效地进行大规模的测序运行。
测序运行的结果将以FASTQ格式的文件输出。
2.5 数据分析数据分析是测序测试的重要环节。
在本次测试中，我们将使用基因组学数据分析软件（例如BWA、GATK等）对测序数据进行比对、变异检测、拼接和注释等处理。
数据分析的结果将得到测序样本的基因组组成和变异信息。
3. 测序测试结果本次测序测试共得到XX个样本的测序结果，每个样本的测序数据量为XXGB （Gigabyte）。
测序分析工作总结
测序分析工作总结
测序分析是生物学和生物技术领域中的重要工作之一，它可以帮助科学家们深
入了解基因组的结构和功能。
在过去的几十年里，随着测序技术的不断发展和进步，测序分析工作也变得越来越重要。
在这篇文章中，我们将对测序分析工作进行总结，并探讨其在生物学研究和医学领域中的应用。
首先，测序分析工作通常包括以下几个步骤，样本准备、DNA或RNA提取、
测序仪器操作、数据处理和分析。
在样本准备阶段，科学家们需要确保样本的纯度和完整性，以确保后续的测序工作可以顺利进行。
接下来是DNA或RNA的提取，这一步骤需要使用特定的试剂盒和仪器来提取样本中的核酸。
然后是测序仪器操作，这一步骤需要高度的技术和操作技巧，以确保测序数据的准确性和可靠性。
最后是数据处理和分析，这一步骤需要使用各种生物信息学工具和软件来处理和分析测序数据，以获得有意义的结果。
测序分析工作在生物学研究中有着广泛的应用。
通过测序分析，科学家们可以
研究基因组的结构和功能，探索基因与表型之间的关系，发现新的基因和调控元件，揭示疾病的发病机制等。
此外，测序分析还可以帮助科学家们进行物种鉴定和进化研究，推动生物多样性保护和利用。
在医学领域中，测序分析可以帮助医生们进行个体化治疗，预测患者的疾病风险，指导药物研发等。
总之，测序分析工作是生物学和生物技术领域中不可或缺的一部分，它为我们
提供了深入了解基因组的机会，推动了生物学和医学领域的发展。
随着测序技术的不断进步，相信测序分析工作将会在未来发挥更加重要的作用。
测序分析工作总结
测序分析工作总结测序分析是生物学领域中非常重要的工作，它可以帮助科学家们研究基因组结构、基因表达和遗传变异等多个方面。
在过去的几十年里，随着测序技术的不断发展和进步，测序分析工作也变得越来越复杂和精密。
在这篇文章中，我们将总结测序分析工作的一些关键步骤和技术，以及我们在实际工作中的一些经验和教训。
首先，测序分析的第一步是样本准备和DNA/RNA提取。
这个步骤非常关键，因为样本的质量和纯度直接影响后续的测序结果。
在这个阶段，我们需要仔细选择合适的样本，并使用合适的提取方法来获取高质量的DNA或RNA。
接下来，就是测序样本的建库和测序。
建库是指将DNA或RNA样本转化为测序文库，而测序则是利用不同的测序技术来获取样本的序列信息。
在这个阶段，我们需要选择合适的建库方法和测序平台，以及合适的测序深度和覆盖度，来确保我们可以获取足够的序列信息来进行后续的分析。
然后，就是测序数据的质控和预处理。
测序数据往往会包含一定程度的噪音和错误，因此在进行后续分析之前，我们需要对数据进行质控和预处理，包括去除低质量序列、去除接头序列、校正测序错误等。
最后，就是测序数据的分析和解释。
这个阶段包括基因组组装、基因表达分析、变异检测等多个方面。
在进行这些分析时，我们需要结合生物信息学工具和数据库，来对数据进行综合分析和解释。
在实际工作中，我们还需要注意一些细节和技巧。
比如，合理安排测序实验的质控样品和阳性对照样品，可以帮助我们及时发现实验中可能出现的问题；另外，合理选择合作伙伴和合作机构，也可以帮助我们获得更好的实验数据和结果。
总的来说，测序分析工作是一项非常复杂和精密的工作，需要我们在每个步骤都非常细心和严谨。
希望通过我们的总结和经验，可以帮助更多的科学家们在测序分析工作中取得更好的结果。
重测序结题报告
重测序结题报告1. 引言重测序是对DNA或RNA序列进行高通量测序的过程。
通过重测序，我们可以获取组织或个体的基因组或转录组信息，并对基因型、表达水平、基因结构等进行分析。
本文档旨在总结重测序实验的设计、数据分析方法和结果，并对实验的可行性和准确性进行评估。
2. 实验设计2.1 样本选择与准备在本次实验中，我们选择了10个病人的癌细胞样本和10个正常对照组的非癌细胞样本。
样本采集和处理过程遵循了严格的操作规范，并确保了样本的纯度和完整性。
2.2 文库构建和测序使用Illumina HiSeq X10高通量测序平台进行测序。
首先，将样本DNA进行库构建，包括DNA片段化、末端修复、连接接头、PCR扩增等步骤。
然后，将文库进行定量和质量检测，确保文库的质量和浓度符合要求。
最后，将文库进行测序，生成原始测序数据。
3. 数据分析3.1 数据质控对原始测序数据进行质量控制，包括去除接头序列、低质量序列和含有N碱基的序列。
使用FastQC和Trimmomatic等工具对数据进行过滤和修剪。
经过质控后，得到高质量的测序数据，用于后续分析。
3.2 数据比对将测序数据与参考基因组进行比对，以确定序列的来源和定位。
常用的比对工具有Bowtie、BWA和STAR等。
根据比对结果，可以得到每个样本的比对率和覆盖度等信息。
3.3 变异检测通过比对结果，对样本中存在的SNP、InDel和结构变异等进行检测。
常用的变异检测工具有GATK、SAMtools和FreeBayes等。
通过统计和分析得到的变异信息，可以评估样本的基因型和变异频率等。
3.4 差异表达分析对转录组数据进行差异表达分析，以确定基因在癌细胞和正常对照组间的差异表达。
常用的差异表达分析工具有DESeq2、edgeR和limma等。
通过统计和分析得到的差异表达基因，可以进一步研究其功能和调控网络。
4. 结果与讨论实验中，我们成功完成了10个病人的癌细胞样本和10个正常对照组的非癌细胞样本的重测序。
2019-重测序结题报告word版本 (6页)
图二 级联式双向DC-DC变换器原理图
(三)正反激组合式双向DC-DC变换器
正反激组合式BDC是一种新颖的BDC构成方案.正激和反激组合式BDC的一侧绕组串联,另一侧并联.这种结构的BDC拓扑解决了Buck/Boost隔离型BDC拓扑存在的开关管电压尖峰问题.正激和反激组合式BDC中的耦合电感和正激变压器一起向副边传递功率,克服了反激式BDC单纯采用耦合电感传递能量的缺点和移相式BDC采用变压器漏电感传递能量的缺点。
(一)推挽正激移相式双向DC-DC变换器：
其输出电感电流纹波小、可以实现开关管ZVS开关的优点.为减小开关损耗,提出了一种谐振网络中谐振电容充电回路和放电回路分离的ZCT实现策略,减小了导通损耗和原有ZCT策略存在的开关管附加电流应力.研究了输入输出电压变比和移相角对移相式BDC环流能量的影响,指出移相式BDC方案不适于宽调压范围应用.最后把推挽正激电路应用在移相式BDC场合,它具有开关管有效箝位、响应速度快等优点
电力机车采用双向DC--DC变换器可以优化电力机车控制，提高机车整体的性能和能量使用效率。
双向DC--DC变换器可以非常方便地实现能量的双向传输，使用的电力电子器件数目小，具有体积小、效率高、成本低等优点。
双向DC--DC变换器原理：
双向DC-DC变换器电路如图所示。通过控制开关T1和T2,达到双向直流升压与降压的目的。在升压运行时，T2动作，T1截止，变换器工作在Boost状态;
单 位：磁浮列车与磁浮技术重点实验室
指导教师：
测序报告总结与反思范文
测序报告总结与反思范文引言测序报告是进行DNA测序后所生成的结果展示和分析的文档，通过阅读报告可以获得关于DNA序列的各种信息。
本文将对测序报告进行总结与反思，总结测序过程中的经验和教训，反思测序结果的可靠性和局限性，以期提高测序的质量和效果。
总结测序过程测序过程中，我们首先进行DNA提取和纯化，然后使用特定的方法对DNA进行增幅，然后进行测序反应，得到原始序列数据，最后通过生物信息学分析得到测序结果。
整个过程需要严格控制实验操作、仪器设备和实验环境，并在每个步骤中进行质控。
在本次测序中，我们采用了高通量测序技术，通过测序仪器的高效率和高准确性，成功得到了高质量的测序结果。
测序结果分析通过对测序结果的分析，我们获取了DNA序列的信息，包括序列长度、碱基组成、SNP等。
这些信息对于后续的研究和应用具有重要的意义。
我们可以利用这些序列信息进行功能基因预测、物种鉴定等研究，揭示生物体的遗传信息和进化过程。
反思测序结果可靠性尽管我们在测序过程中严格依照操作流程进行，但仍存在一定的误差和偏差。
首先，DNA提取和纯化过程中可能存在污染和损伤，导致测序结果的不准确性。
其次，测序反应中可能会出现PCR扩增的偏差或随机错误，进一步影响结果的精确性。
此外，测序仪器的读取速度和准确性也会对结果产生影响。
因此，我们需要在测序过程中不断优化和改进，提高测序结果的可靠性。
测序结果局限性测序结果的局限性主要体现在两个方面。
首先，测序技术限制了我们在一定时间内获取的序列长度，从而无法测序特别长的DNA片段。
其次，由于测序结果只是DNA序列的信息，我们无法直接获得DNA的三维结构和功能信息。
因此，在研究中需要结合其他技术手段和方法进行进一步分析和验证，以获取更全面和准确的结果。
结束语通过测序报告的总结与反思，我们对测序过程和结果有了更深入的认识。
我们深刻认识到测序的重要性和复杂性，对测序技术的优化和提高有了更高的要求。
希望在今后的研究中，能够进一步完善测序流程和技术，提高测序结果的可靠性和全面性，为科学研究和应用提供更准确和可靠的数据基础。
2_重测序BSA分析项目结题报告
重测序BSA项目结题报告客户单位:报告单位:联系人:联系电话:传真:报告日期:项目负责人:审核人:目录目录 (1)1 项目概况 (1)1.1 合同关键指标 (1)1.2 项目基本信息 (1)1.3 项目执行情况 (2)1.4项目结果概述 (2)2 项目流程 (3)2.1 实验流程 (3)2.2 信息分析流程 (3)3 生物信息学分析 (5)3.1 测序数据质控 (5)3.1.1 原始数据介绍 (5)3.1.2 碱基测序质量分布 (7)3.1.3碱基类型分布 (9)3.1.4 低质量数据过滤 (10)3.1.5测序数据统计 (10)3.2 与参考基因组比对统计 (11)3.2.1 比对结果统计 (11)3.2.2 插入片段分布统计 (11)3.2.3 深度分布统计 (12)3.3 SNP检测与注释 (14)3.3.1 样品与参考基因组间SNP的检测 (14)3.3.2 样品之间SNP的检测 (17)3.3.3 SNP结果注释 (19)3.4 Small InDel检测与注释 (22)3.4.1 样品与参考基因组间Small InDel的检测 (22)3.4.2样品之间Small InDel检测 (22)3.4.3 Small InDel的注释 (23)3.5关联分析 (26)3.5.1 高质量SNP筛选 (26)3.5.2 SNP-index方法关联结果 (26)3.5.3 ED方法关联结果 (28)3.5.4候选区域筛选 (29)3.6候选区域的功能注释 (30)3.6.1 候选区域的SNP注释 (30)3.6.2 候选区域的基因注释 (30)3.6.2.1候选区域内基因的GO富集分析 (31)3.6.2.2候选区域内基因的KEGG富集分析 (33)3.6.2.3候选区域内基因COG分类统计 (36)3.7结果可视化 (37)4 数据下载 (38)4.1结果文件查看说明 (38)参考文献 (39)1 项目概况1.1 合同关键指标(1) 完成X个样品的重测序，共产生XGbp Clean Data，保证Q30达到80%。
基因组重测序技术在进化研究中的应用实验报告
基因组重测序技术在进化研究中的应用实验报告实验报告引言：基因组重测序技术的背景和意义基因组重测序技术（genome resequencing）是一种能够高效快速测定一个个体的基因组序列的技术。
随着测序技术的不断发展，基因组重测序技术逐渐被广泛应用于生物学研究领域。
它在进化研究中的应用，为我们揭示了物种进化的机制和规律，加深了对进化历程的理解。
本实验旨在利用基因组重测序技术，探索其在进化研究中的应用，并通过具体实验数据来验证其有效性。
实验方法1. 样本准备本实验选取了两个相关物种（A物种和B物种）的个体作为研究对象。
分别从每个物种中选取多个个体，并收集其组织样本，用于后续的基因组重测序。
2. DNA提取与文库构建从上述样本中提取出总DNA，并进行质量和浓度检测。
随后，利用高通量测序技术对DNA进行文库构建。
首先进行DNA片段的打断，并使用连接试剂将DNA片段连接到测序接头上。
接着，经过反应、纯化和PCR扩增等步骤得到满足高通量测序需求的DNA文库。
3. 基因组测序将DNA文库送到测序平台进行高通量测序。
根据实验设计，工作人员采用Illumina HiSeq 2000测序平台进行测序。
4. 数据分析利用生物信息学软件对得到的测序数据进行分析，包括去除接头序列、质量控制以及对测序序列进行比对和变异检测等步骤。
此外，还可以通过数据分析得到两个物种之间的SNP（单核苷酸多态性）等差异信息。
实验结果通过上述实验方法，我们得到了来自A物种和B物种的个体的基因组测序数据。
经过数据分析，我们得到了以下结果：1. DNA文库的质量和浓度检测结果表明，我们成功获得了满足高通量测序要求的DNA文库。
2. 经过测序平台的高通量测序，我们得到了大量的测序序列数据，覆盖了A物种和B物种个体的基因组。
3. 经过数据分析，我们得到了A物种和B物种之间的SNP差异信息，并进一步筛选出了与进化相关的关键基因。
讨论与结论本实验利用基因组重测序技术在进化研究中取得了一些初步结果。
医院基因测序工作总结报告
一、前言近年来，随着生物科技的发展，基因测序技术在医疗领域的应用越来越广泛。
我院积极响应国家政策，引进先进的基因测序技术，为患者提供更加精准的诊疗服务。
现将我院基因测序工作总结如下。
二、工作概述1. 设备引进与培训我院于2021年成功引进了一台国际先进的基因测序仪，设备运行稳定，性能优越。
为确保设备顺利投入使用，我院组织了专业培训，对相关技术人员进行了全面培训，提高了操作水平。
2. 人员配置与培养为满足基因测序工作的需求，我院招聘了一批具有丰富经验的基因测序技术人员，并定期组织内部培训，提高团队整体素质。
同时，加强与国内外科研机构的交流与合作，拓展技术视野。
3. 服务项目与成果我院基因测序中心开展的服务项目包括：（1）肿瘤基因检测：为肿瘤患者提供基因检测，辅助诊断和精准治疗。
（2）遗传病检测：为遗传病患者提供基因检测，帮助患者及家属了解病因，进行早期干预。
（3）新生儿遗传病筛查：为新生儿提供基因检测，预防遗传病的发生。
自基因测序中心成立以来，已成功为数百名患者提供基因检测服务，取得了显著成果。
三、存在问题及改进措施1. 问题（1）检测时间较长：基因测序检测过程较为复杂，检测时间较长，影响了患者就诊体验。
（2）样本量不足：部分遗传病检测项目需要收集一定数量的样本，但部分患者无法提供。
2. 改进措施（1）优化检测流程：加强与设备厂商沟通，优化检测流程，缩短检测时间。
（2）拓展样本来源：加强与社区、医疗机构合作，拓展样本来源，提高检测项目的普及率。
四、未来展望1. 深化与科研机构的合作，共同开展基因测序相关研究，提高我院在基因测序领域的学术地位。
2. 拓展基因测序服务项目，为患者提供更多精准诊疗方案。
3. 加强人才培养，提高基因测序技术水平，为我国基因测序事业贡献力量。
总之，我院基因测序工作取得了一定的成绩，但仍需不断努力。
在今后的工作中，我们将继续努力，为患者提供更加优质、高效的基因测序服务。
4_重测序遗传图项目结题报告修改版
XX重测序遗传图谱及QTL定位分析项目结题报告客户单位：报告单位：联系人：联系电话：传真：报告日期：项目负责人：审核人：目录1项目概况 (1)1.1项目研究背景 (1)1.2项目报告重要名词术语 (1)1.3合同关键指标 (2)1.4项目基本信息 (2)1.5项目执行情况 (3)1.6项目结果概述 (3)2项目流程 (5)2.1实验流程 (5)2.2信息分析流程 (5)3生物信息学分析结果 (7)3.1测序结果统计与评估 (7)3.1.1原始数据介绍 (7)3.1.2测序数据产出统计 (9)3.1.3碱基测序质量分布检查 (10)3.1.4碱基类型分布检查 (11)3.2与参考基因组比对统计 (13)3.2.1比对结果统计 (13)3.2.2插入片段分布统计 (13)3.2.3深度分布统计 (15)3.3亲本间SNP检测及注释 (18)3.3.1亲本与参考基因组间SNP检测 (18)3.3.2亲本之间SNP检测 (20)3.3.3亲本间SNP结果注释 (24)3.4Small InDel检测及注释 (26)3.4.1样品与参考基因组间Small InDel的检测 (26)3.4.2亲本间Small InDel的检测 (26)3.4.3亲本间InDel的注释 (28)3.5SV检测与注释 (30)3.5.1SV的检测 (30)4遗传图谱构建 (33)4.1上图标记筛选 (33)4.2Bin map图示基因型构建 (35)4.2.1图示基因型分析（染色体水平） (35)4.3连锁分析 (36)4.3.1重组热点分析 (36)4.4遗传图谱评估 (37)4.4.1图谱基本信息统计 (37)4.4.2单体来源评估 (39)4.4.3连锁关系评估 (41)4.4.4遗传图谱共线性分析（针对组装到染色体水平参考基因组） .. 414.5QTL定位分析 (44)4.6数据可视化 .................................................................... 错误!未定义书签。
2_重测序BSA分析项目结题报告
重测序BSA项目结题报告客户单位:报告单位:联系人:联系电话:传真:报告日期:项目负责人:审核人:目录目录 (1)1 项目概况 (1)1.1 合同关键指标 (1)1.2 项目基本信息 (1)1.3 项目执行情况 (2)1.4项目结果概述 (2)2 项目流程 (3)2.1 实验流程 (3)2.2 信息分析流程 (3)3 生物信息学分析 (5)3.1 测序数据质控 (5)3.1.1 原始数据介绍 (5)3.1.2 碱基测序质量分布 (7)3.1.3碱基类型分布 (9)3.1.4 低质量数据过滤 (10)3.1.5测序数据统计 (10)3.2 与参考基因组比对统计 (11)3.2.1 比对结果统计 (11)3.2.2 插入片段分布统计 (11)3.2.3 深度分布统计 (12)3.3 SNP检测与注释 (14)3.3.1 样品与参考基因组间SNP的检测 (14)3.3.2 样品之间SNP的检测 (17)3.3.3 SNP结果注释 (19)3.4 Small InDel检测与注释 (22)3.4.1 样品与参考基因组间Small InDel的检测 (22)3.4.2样品之间Small InDel检测 (22)3.4.3 Small InDel的注释 (23)3.5关联分析 (26)3.5.1 高质量SNP筛选 (26)3.5.2 SNP-index方法关联结果 (26)3.5.3 ED方法关联结果 (28)3.5.4候选区域筛选 (29)3.6候选区域的功能注释 (30)3.6.1 候选区域的SNP注释 (30)3.6.2 候选区域的基因注释 (30)3.6.2.1候选区域内基因的GO富集分析 (31)3.6.2.2候选区域内基因的KEGG富集分析 (33)3.6.2.3候选区域内基因COG分类统计 (36)3.7结果可视化 (37)4 数据下载 (38)4.1结果文件查看说明 (38)参考文献 (39)1 项目概况1.1 合同关键指标(1) 完成X个样品的重测序，共产生XGbp Clean Data，保证Q30达到80%。
测序结题报告直接用
转录组测序（RNA-Seq）作为研究基因表达的利器，是发掘基因功能的重要途径。
随着RNA-Seq技术的普及，那么问题来了，很多不了解RNA-Seq的小伙伴，在点开结题报告的一瞬间，是不是满脑子的问号，不知所措呢？没关系！我们懂你！不了解RNA-Seq？不会看结题报告？莫慌，我们来给大家理头绪、划重点！首先，可将整个结题报告分成四个主要模块。
图 1 转录组测序结题报告主要模块差异基因的鉴定与功能富集分析是构成转录组文章的主体，数据挖掘与分析也是基于这两个模块进行，是结题报告的重心。
接下来详细告诉大家每个模块需要关注的重点内容。
原始数据整理与质量评估数据量的大小与测序质量的好坏是评判测序数据可靠性的重要标准。
▶数据量一般用Bases或Raw data表示，对于绝大部分物种来说，转录组测序6G数据量即可，若想获得更多低丰度基因的信息，可适当增加测序数据量。
▶数据质量主要包括碱基质量与碱基含量。
Illumina官方的碱基质量评价标准一般为Q30（即碱基错误识别率为0.1%），Q30的值越大越好，一般不能低于80%。
碱基含量即ATGC四种碱基所占的比例，除了前几个碱基位置之外，4种碱基的含量线条应平行且接近。
图 2 测序质量评估差异基因表达鉴定看基因的表达量与鉴定差异基因是做转录组测序的主要目的，生物学重复之间的相关性高低与差异基因鉴定的准确性息息相关。
▶样品相关性检验一般以矩阵图与PCA分析图展示。
在矩阵图中基因表达相近的样品会被聚到一起，生物学重复间相关系数越高越好，低于0.8表示相关性较差。
PCA分析图更加直观，可以把基因表达相关性好的样品展示到一起。
图3 样品相关性检验▶差异表达基因的鉴定在这里可以看到各个处理组与对照组之间基因的上、下调表达的信息。
从中查找所关注基因的表达情况。
显著差异基因判定标准：|log2 Foldchange|＞1；P value ＜0.05。
若差异基因数目太多或太少，可以适当调整阈值范围，不过P value值要严格小于0.05才有意义哦！图 4 差异基因鉴定▶基因表达量聚类分析样品间表达量相关性高的基因会被归为一类，这些基因通常在某些生物过程、某个代谢或信号通路存在实际的联系。
测序工作总结
测序工作总结
测序工作是现代生物学研究中至关重要的一环。
通过测序技术，我们可以解析DNA、RNA或蛋白质序列，从而揭示生物体内的遗传信息和基因功能。
在过去的
几十年里，测序技术经历了飞速的发展，从传统的Sanger测序到高通量测序，再
到最近的第三代测序技术，每一次技术革新都为生物学研究带来了新的突破。
在测序工作中，首先需要提取样品中的DNA或RNA，然后进行文库构建，接
着进行测序反应，最后通过生物信息学分析得到最终的测序结果。
整个过程需要高度的技术娴熟和严谨的操作，以确保测序数据的准确性和可靠性。
同时，随着测序技术的不断进步，测序数据的处理和分析也变得越来越复杂，需要运用各种生物信息学工具和软件进行数据挖掘和解读。
测序工作在生物学研究中扮演着不可替代的角色。
通过测序技术，我们可以对
基因组进行全面的研究，揭示基因组结构和功能的奥秘；可以对基因表达进行深入的分析，了解基因在不同生理状态下的表达模式和调控机制；可以对基因变异进行精准的检测，发现与疾病相关的突变和多态性。
测序工作的应用范围也越来越广泛，不仅在基础科学研究中发挥作用，还在临床诊断、药物研发和农业生产等领域得到了广泛的应用。
总的来说，测序工作是一项复杂而又关键的生物学技术。
随着技术的不断发展
和完善，我们相信测序工作将会为生物学研究和生命科学领域的发展带来更多的惊喜和突破。
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重测序结题报告
篇一：结题报告书定稿
广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题
结题报告书
课题名称：学科教学策略与心理健康素质的培养课题编号： YXYYXX055
研究工作起止时间： XX年9月-XX年9月
所在学校：湛江师范学院附属中学课题负责人（签字）：填报日期：
广东省中小学心理健康教育指导中心制
二00五年九月
填表说明
1、本报告书填写内容必须实事求是，表达准确，字迹清晰。
2、填入报告书中的各项内容或数据，必须是广东省中小学心
理健康教育“十五”规划立项课题立项期间所取得的结果。
3、“课题名称”、“项目编号”应与资助原申请书和立项书相
一致。
4、本报告书应于课题完成后，连同主要论文、专著、
成果鉴
定材料、以及获奖的研究成果、奖状、证书等有关材料（复印件）一式两份送交广东省中小学心理健康教育指导中心。
课题原定的研究工作计划
课题实际完成情况
篇二：结题报告书
国家级大学生创新创业训练计划项目
结题报告书
项目名称：仿生鱼尾摆动海流发电装置研究项目负责人：所在学院（部）：物理学院联系方式： E—mail: 指导教师：起止年月： XX年6月——XX年6月填表日期：XX 年5月24日
东北师范大学制二〇一五年五月
一、基本情况
二、项目执行情况简介
三、研究总结报告
篇三：全基因组重测序数据分析
全基因组重测序数据分析 1.
简介(Introduction)
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin,
duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
我们将在基因组学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾病基因组和癌症基因组。
实验设计与样本
（1）Case-Control 对照组设计；
（2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）；
初级数据分析
1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。
2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。
3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。
并根据参
考基因组信息对检测到的变异进行注释。
4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。
在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。
对于每个InDel的检测，至少需要3个Paired-End序列的支持。
5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。
根据测序个体序列与参考基因组序列比对分析结果，检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进行注释。
高级数据分析
1.测序短序列匹配（Read Mapping）
（1）屏蔽掉Y染色体上假体染色体区域（pseudo-autosomal region）, 将Read与参考序列NCBI36进行匹配（包括所有染色体，未定位的contig，以及线粒体序列mtDNA（将用校正的剑桥参考序列做替代）)。
采用标准序列匹配处理对原始序列文件进行基因组匹配，将Read与参考基因组进行初始匹配；给出匹配的平均质量得分分布；
（2）碱基质量得分的校准。
我们采用碱基质量校准算法对每个Read中每个碱基的质量进行评分，并校准一些显著性误差，包括来自测序循环和双核苷酸结构导致的误差。
（3）测序误差率估计。
pseudoautosomalcontigs，short repeat regions（包括segmental duplication，simple
repeat sequence-通过tandem repeat识别算法识别）将被过滤；
2. SNP Calling 计算（SNP Calling）
我们可以采用整合多种SNP探测算法的结果，综合地，更准确地识别出SNP。
通过对多种算法各自识别的SNP进行一致性分析，保留具有高度一致性的SNP作为最终SNP结果。
这些具有高度一致性的SNP同时具有非常高的可信度。
在分析中使用到的SNP识别算法包括基于贝叶斯和基因型似然值计算的方法，以及使用连锁不平衡LD或推断技术用于优化SNP识别检出的准确性。
统计SNV的等位基因频率在全基因组上的分布稀有等位基因数目在不同类别的SNV中的比率分布（a）；SNV的类别主要考虑：（1）无义（nonsense）,（2）化学结构中非同义，（3）所有非同义，（4）保守的非同义，（5）非编码，（6）同义，等类型SNV；另外，针对保守性的讨论，我们将分析非编码区域SNV的保守型情况及其分布（图a, b）
3. 短插入
/缺失探测（Short Insertion /Deletion （Indel）Call）
(1). 计算全基因组的indel变异和基因型检出值的过程
计算过程主要包含3步：（1）潜在的indel的探测；（2）通过局部重匹配计算基因型的似然值；（3）基于LD连锁不
平衡的基因型推断和检出识别。
Indel在X，Y染色体上没有检出值得出。
(2). Indel过滤处理
4. 融合基因的发现（Fusion gene Discovery）
选择注释的基因信息来自于当前最新版本的Ensemble Gene数据库，RefSeq数据库和Vega Gene数据库。
下面图例给出的是融合基因的形成，即来自不同染色体的各自外显子经过重组形成融合基因的模式图。
5. 结构变异（Structure Variation）
结构变异（Structure Variation－SV）是基因组变异的一类主要来源，主要由大片段序列（一般>1kb）的拷贝数变异（copy number variation, CNV）以及非平衡倒位（unbalance inversion）事件构成。
目前主要一些基因组研究探测识别的SV大约有20,000个（DGV数据库）。
在某些区域上，甚至SV形成的速率要大于SNP的速率，并与疾病临床表型具有很大关联。
我们不仅可以通过测序方式识别公共的SV，也可以识别全新的SV。
全新的SV的生成一般在germ line和突变机制方面都具有所报道。
然而，当前对SV
的精确解析需要更好的算法实现。
同时，我们也需要对SV的形成机制要有更重要的认知，尤其是SV否起始于祖先基因组座位的插入或缺失，而不简单的根据等位基因频
率或则与参考基因组序列比对判断。
SV的功能性也结合群体遗传学和进化生物学结合起来，我们综合的考察SV的形成机制类别。
SV形成机制分析，包括以下几种可能存在的主要机制的识别发现：
（A）同源性介导的直系同源序列区段重组（NAHR）；
（B）与DNA双链断裂修复或复制叉停顿修复相关的非同源重组（NHR）；
（C）通过扩展和压缩机制形成可变数量的串联重复序列（VNTR）；
（D）转座元件插入（一般主要是长／短间隔序列元件LINE/SINE或者伴随TEI相关事件的两者的组合）。
结构变异探测和扩增子（Amplicon）的探测与识别分析:如下图所示
6. 测序深度分析
测序深度分析就是指根据基因组框内覆盖度深度与期望覆盖度深度进行关联，并识别出SV。
我们也将采用不同算法识别原始测序数据中的缺失片段
（deletion）和重复片段（duplication）。
7. SV探测识别结果的整合与FDR推断(可选步骤)
(1). PCR或者芯片方式验证SV
(2). 计算FDR-错误发现率（配合验证试验由客户指定）
(3) 筛选SV检出结果用于SV的合并和后续分析：我们通过不同方式探测识别SV的目的极大程度的检出SV，并且降低其FDR（8. 变异属性分析
(1) neutral coalescent分析
测序数据可以探测到低频率的变异体（MAF (2). 全新变异体(novel variant)的等位基因频率和数量分布分析对象包括全新预测的SNP，indel，large deletion, 以及外显子SNP在每个等位基因频率类别下的数目比率（fraction）（参见下图）；全新预测是指预测分析结果与dbSNP（当前版本129）以及deletion数据库dbVar（XX年6月份版本）和已经发表的有关
indels研究的基因组数据经过比较后识别确定的全新的SNP，indel以及deletion。
dbSNP包含SNP和indels; dbVAR包含有deletion,duplication,以及mobile element insertion。
dbRIP以及其他基因组学研究（JC Ventrer以及Watson 基因组，炎黄计划亚洲人基因组）结果提供的short indels和large deletion。