基因突变及其机制PPT课件
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第九章 基因突变及其分子机制ppt课件
16
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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第三章 基因变异与重组
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
2)非整倍体aneuploidy：含有不完整状态的染色体组， 一般是指二倍体中成对染色体成员 的增加或减少。
①单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 ②缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 ③三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 ④四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 ⑤双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 ⑥部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一 整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二 倍
在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或 缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动， 进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。
一般只引起一个基因的表达出现错误。
（三）按突变是否引起遗传编码特性的改变分类
•一类是引起遗传性状改变：
——错义突变（missense mutation），无义突变 （nonsense mutation）和移码突变
（二）、按变化范围分突变类型
突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色 体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平的突 变称为基因突变。
1 染色体畸变（chromosome aberration)
染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。
(1)染色体数目的变化
1)整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组 ①单倍体：haploid ②二倍体：diploid ③三倍体：triploid ④四倍体：tetraploid
④同义突变：突变后的密码子编码的仍是同一种氨基 酸。碱基序列发生改变而氨基酸 序列未发生改变的隐 蔽突变。 例：ATT突变为ATC，两者都编码异亮氨酸。
•同义突变的发生是由于遗传密码的简并性。
•同义突变不会导致编码特性的改变，但往往会引起 限制酶切割位点的变化，造成 DNA限制片段长度的 多态性
⑤沉默突变：表型不发生改变的基因突变。包括同义突 变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突 变。
一、突变类型
（一）、按突变发生原因分类
自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未经任何 人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。
诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们有意识地 利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。 诱发突变的频率要远远高于自发突变频率.
•一类不改变遗传性状的突变
——同义突变（synonymy mutation）和沉默突 变（silent mutation）。
③②①移无错码义义突突变变fnmroanimssseesnnhssieeftmmmuuuttataattitioioonnn：：: 在突突D变变N后后A的序的密列密码中码子由子代于代表一表终对另止或一密少种码数氨。 几例基对：酸核A。A苷个G酸（别的亮碱插氨基入酸的或）改缺突变失变导，为致而多 使U肽A其链G后（上全终某部止个遗密氨传码基密子酸码）为的。另阅一读种框氨 架基发酸生所移取动代，。进而引起转录和 转例译：错GG误C的突突变变为。AGC ，编码的 氨基酸由甘氨酸变成色氨酸。
Tyr酪氨酸 UAG: 琥珀型(Amber, Am) UAA: 赭石型(Ochre, Och) UGA: 乳石型(Opal, Opal)
（四）、按突变的表型变化效应分类
•野生型wild type：表现该物种正常表型的生物。 •突变型mutant：由于突变导致其正常的表
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
2)非整倍体aneuploidy：含有不完整状态的染色体组， 一般是指二倍体中成对染色体成员 的增加或减少。
①单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 ②缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 ③三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 ④四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 ⑤双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 ⑥部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一 整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二 倍
在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或 缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动， 进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。
一般只引起一个基因的表达出现错误。
（三）按突变是否引起遗传编码特性的改变分类
•一类是引起遗传性状改变：
——错义突变（missense mutation），无义突变 （nonsense mutation）和移码突变
（二）、按变化范围分突变类型
突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色 体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平的突 变称为基因突变。
1 染色体畸变（chromosome aberration)
染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。
(1)染色体数目的变化
1)整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组 ①单倍体：haploid ②二倍体：diploid ③三倍体：triploid ④四倍体：tetraploid
④同义突变：突变后的密码子编码的仍是同一种氨基 酸。碱基序列发生改变而氨基酸 序列未发生改变的隐 蔽突变。 例：ATT突变为ATC，两者都编码异亮氨酸。
•同义突变的发生是由于遗传密码的简并性。
•同义突变不会导致编码特性的改变，但往往会引起 限制酶切割位点的变化，造成 DNA限制片段长度的 多态性
⑤沉默突变：表型不发生改变的基因突变。包括同义突 变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突 变。
一、突变类型
（一）、按突变发生原因分类
自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未经任何 人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。
诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们有意识地 利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。 诱发突变的频率要远远高于自发突变频率.
•一类不改变遗传性状的突变
——同义突变（synonymy mutation）和沉默突 变（silent mutation）。
③②①移无错码义义突突变变fnmroanimssseesnnhssieeftmmmuuuttataattitioioonnn：：: 在突突D变变N后后A的序的密列密码中码子由子代于代表一表终对另止或一密少种码数氨。 几例基对：酸核A。A苷个G酸（别的亮碱插氨基入酸的或）改缺突变失变导，为致而多 使U肽A其链G后（上全终某部止个遗密氨传码基密子酸码）为的。另阅一读种框氨 架基发酸生所移取动代，。进而引起转录和 转例译：错GG误C的突突变变为。AGC ，编码的 氨基酸由甘氨酸变成色氨酸。
Tyr酪氨酸 UAG: 琥珀型(Amber, Am) UAA: 赭石型(Ochre, Och) UGA: 乳石型(Opal, Opal)
（四）、按突变的表型变化效应分类
•野生型wild type：表现该物种正常表型的生物。 •突变型mutant：由于突变导致其正常的表