基因突变及其机制PPT课件

一、突变类型
（一）、按突变发生原因分类
自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未经任何 人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。
诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们有意识地 利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。 诱发突变的频率要远远高于自发突变频率.
第三章 基因变异与重组
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
④同义突变：突变后的密码子编码的仍是同一种氨基 酸。碱基序列发生改变而氨基酸 序列未发生改变的隐 蔽突变。 例：ATT突变为ATC，两者都编码异亮氨酸。
•同义突变的发生是由于遗传密码的简并性。
•同义突变不会导致编码特性的改变，但往往会引起 限制酶切割位点的变化，造成 DNA限制片段长度的 多态性
⑤沉默突变：表型不发生改变的基因突变。包括同义突 变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突 变。
•一类不改变遗传性状的突变
——同义突变（synonymy mutation）和沉默突 变（silent mutation）。
③②①移无错码义义突突变变fnmroanimssseesnnhssieeftmmmuuuttataattitioioonnn：：: 在突突D变变N后后A的序的密列密码中码子由子代于代表一表终对另止或一密少种码数氨。 几例基对：酸核A。A苷个G酸（别的亮碱插氨基入酸的或）改缺突变失变导，为致而多 使U肽A其链G后（上全终某部止个遗密氨传码基密子酸码）为的。另阅一读种框氨 架基发酸生所移取动代，。进而引起转录和 转例译：错GG误C的突突变变为。AGC ，编码的 氨基酸由甘氨酸变成色氨酸。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
（二）、按变化范围分突变类型
突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色 体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平的突 变称为基因突变。
1 染色体畸变（chromosome aberration)
染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。
(1)染色体数目的变化
1)整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组 ①单倍体：haploid ②二倍体：diploid ③三倍体：triploid ④四倍体：tetraploid
2)非整倍体aneuploidy：含有不完整状态的染色体组， 一般是指二倍体中成对染色体成员 的增加或减少。
①单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 ②缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 ③三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 ④四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 ⑤双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 ⑥部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一 整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二 倍
Tyr酪氨酸 UAG: 琥珀型(Amber, Am) UAA: 赭石型(Ochre, Och) UGA: 乳石型(Opal, Opal)
（四）、按突变的表型变化效应分类
•野生型wild type：表现该物种正常表型的生物。 •突变型mutant：由于突变导致其正常的表型发 生了改变的生物。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或 缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动， 进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。
一般只引起一个基因的表达出现错误。
（三）按突变是来自百度文库引起遗传编码特性的改变分类
•一类是引起遗传性状改变：
——错义突变（missense mutation），无义突变 （nonsense mutation）和移码突变