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出生缺陷及预防PPT课件

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出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因 病如先心、神经管缺陷;染色体病如唐氏综 合征等;其他先天性异常,包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷
既包括形态结构的异常,也包括功能、代谢、 行为的异常;既包括染色体异常,也包括基 因异常(单基因与多基因);既包括遗传性 缺陷,也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
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每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康, 也影响家庭和社会和谐。
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代谢1-2%,化学2%-3%)
4
出生缺陷发生率约5%,包括染色体病0.5 %,单基因病1.8%,多基因病2.6%。
我国每年下述疾病发生率:先心22万,神 经管缺陷10万,唇腭裂5万,唐氏综合征3万。
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遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎 发育在基因调节下表达,细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
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出生缺陷检出: 肉眼可见40%,内脏等肉眼不可见 40%,以化验可查及20%。 新生儿多发性畸形发生率0.7%。
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12种国际代表性出生缺陷
无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇裂, 食道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁,尿道 下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先天性 髋关节脱位,先天愚型。
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我国出生缺陷发生情况及其危害
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我国有关资料: 15岁以下死亡儿童中,40%由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万,各 种遗传缺陷1000万以上,先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家 庭总数的1/10。

出生缺陷预防ppt课件

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资金是运动的价值,资金的价值是随 时间变 化而变 化的, 是时间 的函数 ,随时 间的推 移而增 值,其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
包括: 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增:葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
早期筛查、及时干预、减少痛苦
资金是运动的价值,资金的价值是随 时间变 化而变 化的, 是时间 的函数 ,随时 间的推 移而增 值,其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查,提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
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出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
谢谢大家!
一方面,随着产前诊断和筛查水平不断 提高,新筛覆盖面不断扩大,监测水平不 断提高,一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面,影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加;高龄产妇比例逐年上升等。
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出生缺陷的三级预防ppt课件

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出生缺陷的三级预防
• 引言 • 一级预防:孕前和孕期预防 • 二级预防:产前筛查和产前诊断 • 三级预防:新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常,通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一,给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗,以降低疾病对儿童健 康的影响,提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常,如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等,具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病,给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平,对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费,给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防:孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察, 发现潜在的结构异常,如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测, 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险,如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水,获取胎儿细胞进行遗传物质检测, 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。

《出生缺陷及防治》课件

《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法,对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查,及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法,对胎儿进行染色体和基因 检测,确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验,筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作,以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段,针对某些特定的出生缺陷,可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用,改善或缓解出生缺陷的症状,减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导,确保药物的使用剂量和时间正确,避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类,常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高,不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计,我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响,包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中,遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因,而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养,提高医生的专业技能 和服务质量,为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常,如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员,后代 出生缺陷的风险可能会增加。

出生缺陷及防治PPT课件

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杜氏进行性肌营养不良 先天性肾上腺增生症 17-Hydroxyprogesterone 浓度 1/15,000
肝豆状核变性 苯丙酮尿症
Phenylalanine 浓度
高胱氨酸尿症
Methionine 浓度
脊髓性肌萎缩 半乳糖血症
Galactose 浓度
脆X综合征 地中海贫血等*
MCV
1/37,070 1/146,669 1/674,679 6-7/100
12
单基因遗传疾病 (2)
• 性连锁遗传病(sex-linked disorder) 以隐性 遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血 友病A、假性肥大性肌营养不良征(Duchenne 肌营养不良),红绿色盲等。
X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。 这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获 得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男 性患者病情重,他的全部女儿都将患病。
22
出生缺陷的基本防治方法
•婚前体检 •产前筛查
正在 从实验室 走向应用
•产前诊断 基因治疗
23
WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率
三级预防 改善出生缺陷 病人的功能
一级预防 防止出生缺陷
的发生
二级预防 减少出生缺陷 患儿的出生 Nhomakorabea24
婚检 • 常规内科体检 • 家族成员健康资料审查-家族病史 • 系谱审查-疾病系谱结构 • 根据个案进一步提供的检查 * 遗传疾病检查 * 感染性疾病检查 * 精神疾病检查
出生缺陷的防治
• 因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困 难的,因此对此类疾病的预防是主要任务。
• 遗传咨询、基因分析和基因诊断。 • 三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检 • 早期筛查是遗传疾病的关键和突破口:提高非侵入性筛

预防出生缺陷ppt课件

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《围受孕期增补叶酸预防 神经管缺陷指南(2017)》
无高危因素的妇女
患先天性脑积水、先天性心脏病、唇 腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷,或 有上述缺陷家族史,或一、二级直系 亲属中有神经管缺陷生育史的妇女
患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女
0.4mg 叶酸 √
-
-
0.8mg 叶酸 √


患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷非常重要
孕早期是预防出生缺陷的关键时期 孕早期多元营养素缺乏与胎儿出生缺陷密切相关
孕早期补充叶酸,降低新生儿神经管畸形发生率
但其他出生缺陷的预防形势依然严峻 孕期仅补充叶酸,远远不够 应当补充含叶酸的复合维生素
SUCCESS
THANK YOU
2019/5/10
中国孕妇早期缺乏多种多元营养素 研究表明,除了叶酸,中国孕妇孕早期缺乏维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素C以 及钙、锌等重要多元营养素
NTD
20%
Group.1991 胺)
对照组:安慰剂
Ramakrishnan U,et al. Paediatr Perinat Epidemiol. 2012 Jul;26 Suppl 1:285-
B族维生素尤其是叶酸缺乏可引起同型半胱氨酸(HCY)浓 度升高,导致先天性心脏病的发生
• 近年来研究证明,同型半胱氨酸(HCY)代谢异常是诱发胎儿出生缺陷和血管疾病的一 个独立的危险因素,并认为HCY代谢异常在先心病的发病机制中起着重要的作用
补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险
NTDs

-50% -

-70%
的 比 率 ( )
%
单纯叶酸片
研究表明,孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片,能降低神经管畸形风险50-70%

预防出生缺陷的基本知识36页PPT

预防出生缺陷的基本知识36页PPT
42、只有在人群中间,才能认识自 己。——德国
43、重复别人所说的话,只需要教育; 而要挑战别人所说的话,则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是:在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
预防出Байду номын сангаас缺陷的基本知识
21、静念园林好,人间良可辞。 22、步步寻往迹,有处特依依。 23、望云惭高鸟,临木愧游鱼。 24、结庐在人境,而无车马喧;问君 何能尔 ?心远 地自偏 。 25、人生归有道,衣食固其端。
41、学问是异常珍贵的东西,从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
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7、电器的辐射问题



手机通话是通过高频电磁波将电讯信号发射出去的,这种高频电磁波对 人体会产生危害,胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤,可能导致流产 或胎儿器官畸形,在妊娠头三个月最好远离手机。 (2)、电脑辐射对胎儿有影响吗? 电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿异常,现在还没有定论。但是为 了优生优育,还是应该采取一定的防护措施。怀孕期间不宜长时间、连 续不断地进行紧张的电脑操作;连续使用半个小时后应适当变换姿势活 动一下;电脑工作间里有害离子大量集聚,应该注意保持空气流通 (3)为什么准备怀孕和已经怀孕的孕妇不要住在刚装修完的房屋内? 室内装修最常见并会引起出生缺陷的有害物质是甲醛、苯,一些大理石 及某些石材也会释放出放射性物质。 (4)电褥子对胎儿有害吗? 孕妇不应使用电褥子。因为电褥子会产生电磁干扰,使流产和胎儿畸形 的发生率明显升高。另外母体体温过高也会影响胎儿大脑细胞发育
4.根据需要或者筛查结果补充叶酸

孕妇体内叶酸缺乏,可引起母体贫血,还可导致胎儿发生神 经管畸形,出现无脑儿、脊柱裂、脑积水等。所以计划怀孕 的妇女应在医生指导下,从孕前三个月开始,每日服用含 0.4毫克叶酸的叶酸增补剂,每天服一次,一直服用到怀孕 满三个月,也可以服用到生完孩子后喂奶的时候,现有一些 药物,是叶酸和维生素的合剂整个孕期都可以服用,如,爱 乐维,福斯福等。不能用治疗贫血用的叶酸片来代替小剂量 叶酸增补剂。叶注意同时补充B族维生素。
1、什么是出生缺陷?
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿 在出生前,在母亲的子宫内产生的发育异常, 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的 异常。出生缺陷包括先天性畸形,遗传代谢性 缺陷,先天性残疾,免疫性疾病,智力低下等。
2、什么是出生缺陷的三级预防
一级预防是孕前和孕早期(又称围孕期)阶段综合 干预,通过健康教育,选择最佳生育年龄,遗传咨 询,孕前保健,孕期合理营养,避免接触放射线和 有毒有害物质,预防感染,谨慎用药,戒烟戒酒, 减少出生缺陷的发生。 出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷的 发生有关系的危险因素,将发生出生缺陷的危险因 素降到最低,尽量避免出生缺陷的发生。一级预防 措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚前保健, 夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早期进行孕早 期保健
三.详细说明的问题

1、什么情况下不宜受孕? (1)新婚期,尤其旅行结婚期间及身体疲劳时 (2)酒后或吸烟、吸毒者不宜怀孕; (3)停服避孕药后不宜立即怀孕;根据避孕药在体内停留时间长短, 口服长效避孕药者应该在停药半年后怀孕;长期口服短效避孕药者, 应该在停药三月后怀孕。 (4)早产、流产和葡萄胎清宫术后不宜立即怀孕;一般来说,人工 流产术后半年再怀孕比较好。因为在手术过程中,子宫内膜会有不同 程度的损伤,术后需要一个恢复过程,如果过早再次怀孕往往因子宫 内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产,或增加前置胎盘和胎盘粘 连的发生率,引发分娩时大出血。 (5)患有急慢性病,尤其传染病期间不宜怀孕; (6)情绪压抑时不宜怀孕; (7)接受放射物或抗癌药物的检查或治疗期间不宜怀孕。


2、哪些人需要在孕前进行咨询


夫妻双方或家族成员患有某些遗传病; 曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿; 不明原因反复流产或有死胎、死产; 生殖器官发育不正常者; 长期接触不良环境因素; 婚后多年不育; 女方35岁以上; 体矮者; 女方患有某些慢性病; 夫妻双方血型不合。.
4、为什么要做产前检查、做几次?

进行产前检查的好处有:可以早期发现、早期诊断、 早期治疗妊娠并发症及妊娠合并症,如妊娠期高血 压疾病、妊娠合并心脏病等;可以了解孕妇骨盆及 产道是否正常;可以及早发现胎儿发育异常,进一 步确诊并采取相应措施。首次检查时间应从确诊早 孕开始,如未发现异常者,应于妊娠20-36周期间4 周检查一次;36周以后每周检查一次,共检查9次, 高危孕妇应酌情增加检查次数。
3.谨慎用药



怀孕后能吃药吗? 胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。 怀孕头三个月,是胎儿各器官发育和形成的最重要时期,最 容易受外界影响,而此时大多数人还没有弄清楚自己是否怀 孕,所以准备生育的人此时需要特别注意,尤其是在吃药或 照X光时应先排除妊娠的可能。 怀孕期间随意滥用药品,会引起流产、早产或死胎,甚至造 成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头三个月内最为 明显,因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都是在12周内形 成,如果胚胎在12周内受到某些药物的损害,易发生中枢神 经系统缺陷,如大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形 等。因此,孕期一定要慎重用药。
5、营养问题






(1)为什么一定要吃加碘盐。 碘是人体不可缺少的微量元素,孕妇缺碘,最严重的危害是使胎儿先天智力低下,所以孕妇一定要食用 加碘食盐。此外可多吃海带、紫菜、海鱼、海蜇、虾皮等含碘丰富的食物。如需额外补碘,应经医生检 查决定,不要擅自补碘。有浮肿、高血压的孕妇,要控制盐的摄入。 (2)孕妇为什么需要补充维生素D和钙。 保证维生素D和钙的摄入,对孕妇而言十分重要。维生素D缺乏可引起孕妇的钙吸收障碍或钙缺乏,影 响胎儿的成长,导致胎儿骨骼和牙齿发育不良,同时还能导致孩子出生时患佝偻病或在儿童期发展为佝 偻病。所以孕妇要同时补充维生素D和钙。 含钙高的食物----虾皮、小鱼干、紫菜、海带、海鱼、豆制品、芝麻酱、黑芝麻、花生、胡桃、葵花子 等。就补钙效果来说,其他食物都不如牛奶。 孕妇小腿抽筋,主要由低血钙引起。经常在夜间发作,可引起疼痛,影响休息。发作时把抽筋的小腿伸 直,将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉,并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋,孕妇除了增加 摄入含钙较多的食物外,还应服用补钙制剂。 (3)孕期如何补铁。 怀孕期间孕妇和胎儿对铁的需求大大增加,因此要有意识地食用含铁丰富的食物,如动物肝脏、瘦肉、 鸡蛋、鱼虾、海带、黑木耳、红枣、红糖、核桃、芝麻酱等。如果检查发现孕妇患有缺铁性贫血,仅从 食物中得到的铁远远不能满足需求,应在医生指导下服用补铁药物。妊娠贫血----孕妇容易发生贫血性 心脏病,充血性心力衰竭;产时容易发生出血性休克。孕妇贫血可造成胎儿宫内发育迟缓,胎死宫内或 流产。所以孕期要加强营养,多吃含铁丰富的食物,如瘦肉、猪肝、鸡蛋、黑木耳和绿叶蔬菜。如果检 查发现是缺铁性贫血,一定要按医生指导服药。 (4)如何保证孕妇体内不缺锌。 怀孕早期缺锌也可引起胎儿发生出生缺陷,所以要多吃含锌高的食物,如动物内脏、猪牛羊肉、贝壳类、 虾等海产品,以及栗子、核桃、花生等坚果类食品。孕妇是否要补锌,需要检查,应在医生指导下进行。 大多数人通过饮食途径增加锌摄入量就可以了。
6、什么叫胎教、如何进行胎教?

胎教就是在怀孕期间,除了重视身体健康和营养外, 还要努力创造积极的心理状况和情绪体验,以便让 胎儿在母体内受到良好的感应,出生以后更加健康 聪明。一般从怀孕四个月起可以每天给宝宝听音乐、 唱歌、讲故事,每次3-5分钟;怀孕7个月后可以每 天睡前轻轻抚摸宝宝肢体。此外,整个孕期妈妈要 远离不良环境刺激,经常观看美丽的画面,畅想美 好的事情,保持愉快的心情。
出生缺陷的预防
航天镇卫生院
出生缺陷的预防
提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾是目前低生育水

平人口状况下,计划生育国策要达到的重要目标。孩子是爱 情的结晶,是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是所有父 母的期盼,因此,出生缺陷的预防至关重要 虽然现代社会,随着生育观念的变化,有了更多的丁克家庭, 但是,在大多数的女人心里,做妈妈,是非常幸福的事情。 孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变, 怎么样有计划的妊娠,平安、顺利地度过孕期,需要我们给 予必要的医学指导,今天我们就系统的了解一下这方面的知 识。
5.选择最佳受孕年龄和时机
女性最佳的生育年龄是25-30岁,这个时期女性的 生殖器官、高级神经系统都已发育成熟,生殖功能 处于最旺盛时期,卵子的质量较高,怀孕后胎儿的 生长发育良好,流产、早产、畸形儿和痴呆儿的发 生率比较低,生下的孩子大多健康聪明。 如果35岁以后生育,孩子发生出生缺陷的危险性增 加,还容易发生流产,早产,也容易出现妊娠期高 血压疾病。 通过宫颈粘液评价,基础体温测定,B超监测排 卵,争取排卵前一天同房,避免生殖细胞老化,提 高受孕成

6.早早孕征象告知
停经,早孕反应,尿频,乳房胀痛
7.孕前疫苗的使用 一般来说,女性准备怀孕时最好能接种风疹疫苗、乙肝疫苗、流感疫 苗。风疹疫苗最好在怀孕前三个月接种,也就是接种后过三个月再怀 孕。乙肝疫苗一般应注射三针,第一针注射后应分别在第二和第六个 月注射第二针和第三针,因此乙肝疫苗最好在准备怀孕前九个月开始 接种。注射了乙肝疫苗后95%以上的人可以不得乙肝。流感疫苗,计 划怀孕的妇女最好在流感流行前或流行期间注射流感疫苗

二级预防



二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺 陷,早期发现,早期干预,减少出生残疾儿的发生。 虽然在婚前,孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措施, 但仍不能预防所以出生缺陷的发生,在怀孕期间进行产前筛 查和产前诊断,可以早期发现和诊断胎儿是否患有出生缺陷, 从而采取相应的措施,避免有严重出生缺陷的婴儿出生,产 前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级预防措施。 1. 唐氏综合症的筛查:1/270为阳性切割值 2. 18-三体综合症的筛查:1/350为阳性切割值 3. 神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割值, 筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠 超声对先心病,器官发育异常的检查
二.一般人群的优生咨询指导和干预指南




1.建立健康的生活方式 饮食均衡,食物多样,加碘盐,含铁的食物,锻炼。戒烟戒酒,锻炼, 合理体重。 2.避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物 (1)某些特殊工种:经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂、接触汽油、 油漆和化工产品制剂的妇女; (2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种; (3)接触电离辐射的工种:电视机生产、接触产生放射线物质; (4)与传染性疾病接触密切的岗位; (5)密切接触化学农药的妇女:农村妇女应该在准备怀孕起远离农药。 (6)许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生物,如弓形虫等, 可使人感染疾病。如果孕期感染,就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视 网膜异常等先天畸形。因此,当你准备怀孕时,一定要避免接触这些宠 物,一旦接触了宠物,要马上洗手
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