2013细胞遗传学试题

一、名词解释细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。

它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。

是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。

染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。

三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。

2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。

初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。

补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。

用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。

平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。

纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。

2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。

其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。

⑵先有交换，后有交叉。

⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。

3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。

4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。

5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。

6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。

7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。

现也叫高分辨G带，高分辩带。

8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。

9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。

10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。

11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。

由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。

灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。

12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。

13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。

要点：（1）交叉步等于交换。

因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。

（2）交叉是因，交换是果。

（3）均等面与减数面总是交替排列。

二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。

从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。

常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。

②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。

③原位杂交法。

要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。

然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。

◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。

◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。

◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。

三多线染色体的形态特征与结构特点？⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。

每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。

⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。

⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。

在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。

但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。

植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。

最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。

⑷横纹带和间带：在光学显微镜下观察多线染色体，可看见沿每条多线染色体的纵轴呈现出一系列染色较深的横纹带，这些横纹带将染色体分成了带区和带间区（也称为间带）。

每条横纹带实际上是一个贯穿于染色体整个横断面的圆盘，由紧束在一起的染色粒组成。

因为染色粒是由染色单体紧密螺旋盘绕折叠形成的区域。

所以，这些带也就是染色体上包装紧密的区域。

带和间带都含有基因，可能“管家”基因 。

四、易位（translocation ）是指染色体臂的某一区段移接到其它染色体上所引起的染色体重排。

四重体不同的着丝粒取向，决定着后期Ⅰ的分离方式并将影响配子的育性。

而中间段的交换与否也影响配子的育性。

(1)互定向式分离 交替式I 和Ⅱ的分离结果一样，均是相间的2条正常染色体移向同一极，相间的2条易位染色体移向另一极，将来形成的四分孢子，2个具正常染色体（1，2），2个具易位染色体（12，21），均为遗传上平衡的可育配子。

后代染色体的组成为（1，2，12，21）和（12，21，1，2），都可育。

相邻式I 分离的结果是相邻的2条非同源染色体（1条为正常染色体，另1条为非同源的易位染色体）移向同一极，将来形成的四分孢子均为由1条正常染色体和1条非同源的易位染色体组成，即（1，21）和（12，2），属于遗传上不平衡的重复-缺失（Dp-Df ）的不育配子，因此后代染色体的组成为（1，21，1，2）和（12，2，1，2），后代不可育。

相邻式Ⅱ分离的结果是相邻的2条同源染色体移向同一极，将来形成的四分孢子均为由1条正常染色体和1条同源的易位染色体组成，即（1，12）和（2，21），也属于遗传上不平衡的重复-缺失（Dp-Df ）的不育配子，因此后代染色体的组成为（1， 12，1，2）和（2，21，1，2），后代不可育。

由于交替式分裂与相邻式分离的比率相等，所以易位杂合体产生半不育配子。

若中间段发生单交换时（或三线双交换）则一个孢母细胞交替式产生一半的可育配子，一半不育配子，相邻式Ⅰ也产生一半的可育配子，但相邻式Ⅱ是全不育的。

这时，杂合体的不育性将稍高些（理论上）。

五．初级三体通过减数分裂，通常产生n 和n+1配子，偶尔由于单价体的着丝粒错分裂，也能产生含有端着丝粒的配子n+t,或含等臂染色体的配子n+i,与正常双体植物杂交，理论上可能产生多种染色体组成不同的个体。

图解*）（：1正常的双体植株2n 2 初级三体2n+1 3次级三体2n+i 4端体三体2n+t六．对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。

七倒位（*（*）倒位（inversion ）是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了的变异现象。

臂间倒位与臂内倒位的孢子育性为： 1、 臂间倒位（1）不发生交换时，产生两种可育配子（2）发生单交换时，产生的四种配子：正常染色体配子——可育；倒位染色体配子——可育；2种缺失—重复的配子——不育。

如，在1.2.3.4.5区的单交换（3）发生双交换时①二线双交换，两种配子：正常染色体配子可育；倒位染色体配子可育如1-2区②三线交换，产生四种配子，同单交换一样：正常染色体配子——可育；倒位染色体配子——可育；2种缺失—重复的配子——不育。

如，1-3或1-4，2-3，2-4，3-5③四线双交换，产生四种配子均为由缺失—重复染色单体构成的配子——不育。

如，在1-5，2-5，3-4区交换产生的配子2、臂内倒位发生倒位的染色体臂包括三个组成部分1、基部段：从着丝粒到第一断点之间的染色体节段。

2、倒位段：两断点之间的部分。

3、末端段：倒位段之外的部分。

1、圈内单交换及三线双交换，圈内外联合四线双交换。

任意单交换，圈内外联合双线双交换（6，1或6，2）,三线双交换（1，3；1，4；2，3；2，4）,圈内外联合四线双交换（6，5）有后期I桥，2可育2不可育2、圈内四线双交换（1，5）均不育3、圈内外联合三线双交换（6，3或6，4）2不育2可育4、圈外单交换与圈内四线双交换的联合三交换，交换位置：圈外单交换（6），圈内四线双交换（3，4）均不育5、圈内二线双交换均可育八同源三倍体的每个同源组有3个染色体组成，孢母细胞进行减数分裂时，每个同源组有 2 种可能的联会方式，即联会成三价体（Ⅲ）, 或者其中2条染色体联会成二价体，而第3条不联会（Ⅱ+Ⅰ）。

因此，同源三倍体在双线期、终变期和中期Ⅰ均可见三价体（Ⅲ）、二价体（Ⅱ）和单价体（Ⅰ）。

在减数分裂后期Ⅰ，三价体在只能是 2/1式的不均衡分离。