胃肠间质瘤 ppt课件
合集下载
胃肠道间质瘤ppt课件
1969年，在WHO的肿瘤分类中称之为上皮样平滑 肌母细胞瘤。
1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间叶源 性肿瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质 瘤的概念，将GIST（Gastrointestinal Stromal Tumors）定义为包括生物学行为与起源不明的全 部胃肠道梭形细胞肿瘤
胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumors
.
1
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是消化道最常见的间叶 源性肿瘤，既往对其起源、分化、命名、
分类等一直存在着很大的争议
.
2
近年来:细胞免疫技术的飞速发展和对 这一类肿瘤研究的深入，发现其对通常用 来治疗其他部位的平滑肌肉瘤的标准化疗 方案表现耐药，其某些亚型缺乏体内其他 部位平滑肌肉瘤的特征性肌肉抗原。
.
34
三 临床表现
GISTs的发生部位：
胃 （50～70％） 小肠 （20～30％） 结直肠（10～20％） 食道 （0～6％） 肠系膜、网膜及腹腔后均较罕见
.
35
GIST生长部位
GIST may occur anywhere along the GI tract or elsewhere in the abdomen or retroperitoneum
.
16
HE
17
2、组织学特点
依据两种细胞的多少可分为
梭形细胞型 上皮样细胞型 梭形和上皮细胞混合型
.
18
2、组织学特点
梭形细胞占70％左右（既往被认为是平滑肌 肉瘤），细胞质丰富，核呈梭形，端钝或细 长，排列方式有编织状、漩涡状、栅栏状 上皮细胞以及圆形细胞占20％（既往被认为 是平滑肌肿瘤）。瘤细胞呈圆形或多角形、 星芒状，细胞质丰富。
1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间叶源 性肿瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质 瘤的概念，将GIST（Gastrointestinal Stromal Tumors）定义为包括生物学行为与起源不明的全 部胃肠道梭形细胞肿瘤
胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumors
.
1
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是消化道最常见的间叶 源性肿瘤，既往对其起源、分化、命名、
分类等一直存在着很大的争议
.
2
近年来:细胞免疫技术的飞速发展和对 这一类肿瘤研究的深入，发现其对通常用 来治疗其他部位的平滑肌肉瘤的标准化疗 方案表现耐药，其某些亚型缺乏体内其他 部位平滑肌肉瘤的特征性肌肉抗原。
.
34
三 临床表现
GISTs的发生部位：
胃 （50～70％） 小肠 （20～30％） 结直肠（10～20％） 食道 （0～6％） 肠系膜、网膜及腹腔后均较罕见
.
35
GIST生长部位
GIST may occur anywhere along the GI tract or elsewhere in the abdomen or retroperitoneum
.
16
HE
17
2、组织学特点
依据两种细胞的多少可分为
梭形细胞型 上皮样细胞型 梭形和上皮细胞混合型
.
18
2、组织学特点
梭形细胞占70％左右（既往被认为是平滑肌 肉瘤），细胞质丰富，核呈梭形，端钝或细 长，排列方式有编织状、漩涡状、栅栏状 上皮细胞以及圆形细胞占20％（既往被认为 是平滑肌肿瘤）。瘤细胞呈圆形或多角形、 星芒状，细胞质丰富。
胃肠间质瘤PPT课件
GLI 140212049
病理诊断依据——组织学
• 依据瘤细胞的形态通常将GIST分为3大类：
– 梭形细胞型（70%） – 上皮样型（20%） – 混合型（10%）
• 少数病例可含有多形性细胞，常见于上皮样GIST内 • 间质可呈硬化性，尤见于伴有钙化的小肿瘤，偶可呈粘液样
编中国辑胃版肠p间p质t 瘤诊断治疗共识（2013年版）. 临床肿瘤学杂志, 2013;18(11):10330-1037.
分
析
•鉴别同时性和异时性多原发GIST
•继发性耐药需要重新检测
GLI 140212049
• 基因突变检测有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断、预测分子靶向 治疗药物的疗效和指导临床治疗
• 检测基因突变的位点，至少应包括c-kit 基因的第9、11、13和17号外 显子以及PDGFRA 基因的第12和18号外显子
组织学符合GIST，并 排除其他肿瘤，必要时 行c-kit和/或PDGFRA基
因突变检测
突变
组织学符合GIST并排 除其他肿瘤
c-kit基因和/或PDGFRA 基因突变检测
突变 无突变
GLI 140212049
GIST
编辑版ppt
野生型GIST
5
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013年版）. 临床肿瘤学杂志, 2013;18(11):1030-1037.
GLI 140212049
GIST的手术适应证（一）
• 局限性GIST，原则上可直接进行手术切除；不能切除的局限性GIST， 或接近可切除，但切除风险较大或可能严重影响脏器功能者，宜先行 术前分子靶向药物治疗，待肿瘤缩小后再行手术。
• 位于胃的最大径线≤2cm的无症状拟诊GIST，如合并不良因素*应考虑 切除；如无不良因素，可定期复查超声内镜。对于位于直肠的＜2cm 的GIST，倾向于手术切除
胃肠道间质瘤 ppt课件
➢最常见的临床症状是中上腹部不适和腹部 肿块(50%～70%)以及便血(20%～50%)，
➢小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 这些症状均无特异性．
55
➢GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔 内生长，使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
➢有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状， 与基底有蒂相连，游离在胃腔
➢因此，可分为梭形细胞型、 上皮样细胞型、
梭形和上皮样细胞混合
1212
➢GIST瘤细胞排列结构多样，可呈束状 交叉、漩涡状、器官样、栅栏状、巢 索状以及假菊形团样。
➢梭形细胞： 往往呈交叉束状、漩涡状 或栅栏状排列，
➢上皮样细胞：则多以弥漫片状、巢索 状排列为主。
1313
栅栏状 巢状 器官样
血管外皮瘤样 花瓣样
1515
鉴别
➢平滑肌瘤：瘤细胞梭形，核长杆状，两 端平钝，胞浆丰富、嗜酸性，瘤细胞呈 束状、编织状、鱼骨状排列。
➢神经鞘瘤： 瘤细胞狭长，呈波浪状， 胞浆略嗜酸性，细胞界限不清，核梭形，内镜超声
1717
诊断
CT扫描
1818
免疫组化
➢ GIST特征性表达CD117（95%） ➢ DOG-1(98%) ➢ 大多数表达CD34（70%） ➢ 局灶性表达SMA（40%）和S-100蛋白（5%） ➢ 通常不表达Desmin（2%）
2626
术后辅助治疗
伊马替尼治疗后出现进展： 1、增加剂量，国人推荐600mg/d 2、舒尼替尼 37.5mg/d
三线药物： 瑞戈非尼：美国FDA批准的三线治疗药物
2727
术后随访
GIST术后最常见复发部位：腹膜 肝脏 随访项目：腹盆腔增强CT或MRI，必要时行
pet-CT，每年一次胸部X线
➢小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 这些症状均无特异性．
55
➢GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔 内生长，使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
➢有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状， 与基底有蒂相连，游离在胃腔
➢因此，可分为梭形细胞型、 上皮样细胞型、
梭形和上皮样细胞混合
1212
➢GIST瘤细胞排列结构多样，可呈束状 交叉、漩涡状、器官样、栅栏状、巢 索状以及假菊形团样。
➢梭形细胞： 往往呈交叉束状、漩涡状 或栅栏状排列，
➢上皮样细胞：则多以弥漫片状、巢索 状排列为主。
1313
栅栏状 巢状 器官样
血管外皮瘤样 花瓣样
1515
鉴别
➢平滑肌瘤：瘤细胞梭形，核长杆状，两 端平钝，胞浆丰富、嗜酸性，瘤细胞呈 束状、编织状、鱼骨状排列。
➢神经鞘瘤： 瘤细胞狭长，呈波浪状， 胞浆略嗜酸性，细胞界限不清，核梭形，内镜超声
1717
诊断
CT扫描
1818
免疫组化
➢ GIST特征性表达CD117（95%） ➢ DOG-1(98%) ➢ 大多数表达CD34（70%） ➢ 局灶性表达SMA（40%）和S-100蛋白（5%） ➢ 通常不表达Desmin（2%）
2626
术后辅助治疗
伊马替尼治疗后出现进展： 1、增加剂量，国人推荐600mg/d 2、舒尼替尼 37.5mg/d
三线药物： 瑞戈非尼：美国FDA批准的三线治疗药物
2727
术后随访
GIST术后最常见复发部位：腹膜 肝脏 随访项目：腹盆腔增强CT或MRI，必要时行
pet-CT，每年一次胸部X线
医学文档胃肠道间质瘤PPT演示课件
9 突变病人中预后最好； ➢ b. 三线治疗药：瑞格菲尼 160 毫克每天用于二线治疗药如舒尼替尼治疗肿瘤进展的患者。尼洛替尼
.
胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
.
胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
胃肠道间质瘤科普讲座PPT
但在某些情况下可能会作为辅助治疗。
如何预防胃肠道间质瘤？
如何预防胃肠道间质瘤？
健康生活方式
维持健康的饮食习惯和适量的锻炼有助于降低多 种癌症的风险。
多摄入水果、蔬菜和全谷物，减少红肉和加工食 品的摄入。
如何预防胃肠道间质瘤？ 定期体检
定期进行健康检查，尤其是有家族史或相关疾病 的人群，能帮助早期发现潜在的健康问题。
医生可以根据个人情况制定相应的监测计划。
如何预防胃肠道间质瘤？ 心理健康
保持良好的心理状态，减轻压力，有助于增强免 疫力，预防疾病。
关注心理健康也是整体健康的重要组成部分。
谢谢观看
手术治疗
对于局限性GIST，手术切除是主要的治疗方 法。
手术切除的成功率与肿瘤的大小和位置密切 相关。
如何治疗胃肠道间质瘤？
靶向治疗
对于无法手术或转移性GIST，靶向药物（如 伊马替尼）是主要的治疗选择。
靶向治疗可以有效抑制肿瘤进展，提高生存 率。
如何治疗胃肠道间质瘤？ 化疗和放疗
传统的化疗和放疗对GIST的效果有限，一般 不作为首选治疗手段。
这些疾病增加了多种肿瘤的风险，包括GIST 。
谁会得胃肠道间质瘤？
环境因素
目前尚无明确的环境因素被证实与GIST的发 生有直接关系。
但良好的生活习惯有助于降低多种癌症的发 生风险。
何时就医？
何时就医？
症状
GIST的症状可能包括腹痛、腹胀、消化不良、便 血等，但期可能无明显症状。
这些症状常常被误认为是其他消化系统疾病。
何时就医？
检查手段
如果出现上述症状，建议进行相关影像学检查， 如超声、CT或MRI等，以帮助确诊。
肿瘤标志物检测和内镜检查也可能有助于诊断。
如何预防胃肠道间质瘤？
如何预防胃肠道间质瘤？
健康生活方式
维持健康的饮食习惯和适量的锻炼有助于降低多 种癌症的风险。
多摄入水果、蔬菜和全谷物，减少红肉和加工食 品的摄入。
如何预防胃肠道间质瘤？ 定期体检
定期进行健康检查，尤其是有家族史或相关疾病 的人群，能帮助早期发现潜在的健康问题。
医生可以根据个人情况制定相应的监测计划。
如何预防胃肠道间质瘤？ 心理健康
保持良好的心理状态，减轻压力，有助于增强免 疫力，预防疾病。
关注心理健康也是整体健康的重要组成部分。
谢谢观看
手术治疗
对于局限性GIST，手术切除是主要的治疗方 法。
手术切除的成功率与肿瘤的大小和位置密切 相关。
如何治疗胃肠道间质瘤？
靶向治疗
对于无法手术或转移性GIST，靶向药物（如 伊马替尼）是主要的治疗选择。
靶向治疗可以有效抑制肿瘤进展，提高生存 率。
如何治疗胃肠道间质瘤？ 化疗和放疗
传统的化疗和放疗对GIST的效果有限，一般 不作为首选治疗手段。
这些疾病增加了多种肿瘤的风险，包括GIST 。
谁会得胃肠道间质瘤？
环境因素
目前尚无明确的环境因素被证实与GIST的发 生有直接关系。
但良好的生活习惯有助于降低多种癌症的发 生风险。
何时就医？
何时就医？
症状
GIST的症状可能包括腹痛、腹胀、消化不良、便 血等，但期可能无明显症状。
这些症状常常被误认为是其他消化系统疾病。
何时就医？
检查手段
如果出现上述症状，建议进行相关影像学检查， 如超声、CT或MRI等，以帮助确诊。
肿瘤标志物检测和内镜检查也可能有助于诊断。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
胃肠间质瘤
胃肠间质瘤
粘膜下
胃肠间质瘤
肌壁间
胃肠间质瘤
肠 管
胃肠间质瘤
浆膜外
胃肠间质瘤
2．组织学形态：GIST可为梭形细胞型、上 皮细胞型、梭形和上皮样细胞混合型，其 中梭型细胞型最常见。
胃肠间质瘤梭形细胞来自上皮样细胞胃肠间质瘤
核端空泡
印戒样
胃肠间质瘤
GIST的分型 Erlandson等通过免疫组化、超微结构研究，
胃肠道间质瘤
胃肠间质瘤
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor,GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤， 长期以来因许多混杂有平滑肌纤维或神经束的上 皮样肿瘤被误诊为平滑肌瘤或神经源性肿瘤。 1983年Mazur和Clark发现这组肿瘤既无神经源性 分化的抗原表达和超微结构，是一种非定向分化 的间质瘤，首先提出GIST概念。近年来国内外许 多回顾性研究发现既往病理学诊断为“平滑肌瘤” 的病例，经病理免疫组化和基因检测，其中许多 属于间质瘤。国内开始在临床实践中引入GIST概 念多在1995年以后，而在临床上的普遍应用只是 在近三、四年间。
胃肠间质瘤
小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 GIST转移部位依次为：腹膜、肝脏、肺、 骨。腹水不常见。国外报道肝转移发生率 15.9%～17%。国内报道为25.8%～29%。 小肠间质瘤发生肝转移的概率在各原发部 位中最高。因此多认为小肠间质瘤的恶性 程度最高，预后最差。
胃肠间质瘤
GIST的特殊类型
将GIST概括4个亚型： Ⅰ、平滑肌分化 Ⅱ、神经分化 Ⅲ、平滑肌和神经双向分化 Ⅳ、未分化。
目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶 性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。
胃肠间质瘤
诊断和鉴别诊断 ① 诊断：⑴ 临床表现无特异性，与癌不易区别；
⑵ CT扫描和内镜检查（EUS）有意义； ⑶ 穿刺 活检的标本，一般组织学检查不能确诊，确诊需 免疫组化检查和电镜超微结构检测。 ② 鉴别诊断：主要依靠病理组织学、免疫组化和 电镜等手段。 ⑴平滑肌瘤、平滑肌肉瘤 ⑵雪旺细胞瘤 ⑶其它 软组织肿瘤
1．胃肠道外的间质瘤（EGIST）：是与GIST 相比较而言，指组织形态、免疫表型等与GIST 相似，但起源于腹腔或腹膜后腔的软组织，且 与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤。其发病 率比GIST低得多，国外文献报道EGIST在 GIST中占6.7%，发病年龄31～82岁，平均58 岁，80%位于网膜和肠系膜，20%位于腹膜后 腔，多见中老年人。EGIST多为恶性。主要症 状为腹部肿块、腹痛和腹胀等不适。CT扫描和 B超检查较有意义。
胃肠间质瘤
临床特征
GIST发病年龄为17～84岁，高峰年龄55～65 岁，中位年龄57岁，40岁以下少见，<10%， 但在儿童也有报道，且发生在儿童的病例多为 恶性。男女发病比例约1.2﹕1。GIST在胃肠道 好发部位依次为：胃（60%～70%）、小肠 （25%～35%）、结肠、直肠、阑尾（共计 5%）、食管（2%～3%）。GIST占胃部肿瘤 的1%～3%，占小肠肿瘤的20%，占大肠肿瘤 的0.2%～1%。
胃肠间质瘤
GIST的症状与肿瘤大小、发生部位、肿瘤与肠壁 的关系以及肿瘤的良恶性有关。肿瘤较小（<2cm） 时多无症状，多在体检或其他原因手术中偶然发 现。临床上最常见的症状是中上腹不适和腹部肿
块以及便血。 发生于食管者主要表现为吞咽 困难；发生于胃肠道者表现为腹部不适、 疼痛、呕血、便血（20%-30%）穿孔、腹 膜炎、肠梗阻、腹部包块（50%-70%）等； 发生于腹膜、肠系膜、网膜者常可发现腹 部包块。
胃肠间质瘤
2．胃肠道自主神经肿瘤（GANT）是一类 在组织形态和免疫表型与GIST相似的肿瘤。 部位分布在小肠、胃、肠系膜、腹膜和后 腹膜，少数在大网膜和食管
胃肠间质瘤
3．GIST伴发其他肿瘤：（1）Carney三联征。 表现为GIST伴发肺软骨瘤和功能性肾上腺外副神 经节瘤。好发于年轻女性，男女之比为12﹕67， 85%的病例发生于30岁之前。（2）神经纤维瘤 病型。神经纤维瘤病是较常见的常染色体显性遗 传病，其临床特征为皮肤咖啡色素斑、神经纤维 瘤和色素性虹膜错构瘤。GIST与神经纤维瘤病在 发病机制上存在相关性。（3）上皮性肿瘤型。 GIST伴发原发器官或邻近器官的上皮性恶性肿瘤。
胃肠间质瘤
应用免疫组化标志物（CD117，CD34，desmin 和S-100）分析以往诊断的胃肠道间质性肿瘤， GIST的检出率大大提高。免疫表型特征 CD117（酪氨酸激酶受体抗原）弥漫阳性 （80%-100%）；CD34（造血细胞前体抗原）常 阳性（70%-80%）；nestin（中间丝蛋白）强阳 性（100%）；SMA（平滑肌肌动蛋白）和actin （肌动蛋白）有时阳性（20%-40%，13%25%）；desmin（结蛋白）几乎阴性（3%）； S-100蛋白（神经突细胞抗原）阴性。
胃肠间质瘤
病理学特征 1．大体形态 ：肿瘤起源于胃肠壁固有肌层。
大多数肿瘤呈膨胀性生长，为境界清楚的 孤立性圆形或椭圆形肿块，无明显包膜。 偶而呈分叶状或多发性，肿瘤突向腔内呈 息肉状，表面可见溃疡形成。肿物切面灰 白，实性，质韧或松脆；部分肿物呈灰红 色，鱼肉样。部分区域伴出血、囊性变、 坏死。
胃肠间质瘤
收集50例GISTs病例行常规检查及免疫组化 染色。标记抗体主要为CD117，CD34， SMA，S100，desmin。结果 50例中49例 （98%）CD117阳性，39例（78%） CD117阳性，4例（8%）SMA阳性，2例 （4%）S100阳性。其中良性组CD117 12 例（12/12）均阳性，交界性组CD117 7例 （7/8）阳性，恶性组30例（30/30） CD117阳性，对照组平滑肌瘤及神经鞘瘤 CD117均阴性。
胃肠间质瘤
CD117可见于所有组织类型，包括良性、 恶性及不同部分的GIST（普遍性）； CD117在CD34阴性的GIST中也有表达阳性 率，81%～100%（敏感性）；胃肠道及其 周围区的真正平滑肌肿瘤，血管平滑肌瘤 和神经鞘瘤，CD117阳性（特异性）。因 此组织学分析可诊断GIST，免疫组化可证 实诊断。
胃肠间质瘤
粘膜下
胃肠间质瘤
肌壁间
胃肠间质瘤
肠 管
胃肠间质瘤
浆膜外
胃肠间质瘤
2．组织学形态：GIST可为梭形细胞型、上 皮细胞型、梭形和上皮样细胞混合型，其 中梭型细胞型最常见。
胃肠间质瘤梭形细胞来自上皮样细胞胃肠间质瘤
核端空泡
印戒样
胃肠间质瘤
GIST的分型 Erlandson等通过免疫组化、超微结构研究，
胃肠道间质瘤
胃肠间质瘤
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor,GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤， 长期以来因许多混杂有平滑肌纤维或神经束的上 皮样肿瘤被误诊为平滑肌瘤或神经源性肿瘤。 1983年Mazur和Clark发现这组肿瘤既无神经源性 分化的抗原表达和超微结构，是一种非定向分化 的间质瘤，首先提出GIST概念。近年来国内外许 多回顾性研究发现既往病理学诊断为“平滑肌瘤” 的病例，经病理免疫组化和基因检测，其中许多 属于间质瘤。国内开始在临床实践中引入GIST概 念多在1995年以后，而在临床上的普遍应用只是 在近三、四年间。
胃肠间质瘤
小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 GIST转移部位依次为：腹膜、肝脏、肺、 骨。腹水不常见。国外报道肝转移发生率 15.9%～17%。国内报道为25.8%～29%。 小肠间质瘤发生肝转移的概率在各原发部 位中最高。因此多认为小肠间质瘤的恶性 程度最高，预后最差。
胃肠间质瘤
GIST的特殊类型
将GIST概括4个亚型： Ⅰ、平滑肌分化 Ⅱ、神经分化 Ⅲ、平滑肌和神经双向分化 Ⅳ、未分化。
目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶 性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。
胃肠间质瘤
诊断和鉴别诊断 ① 诊断：⑴ 临床表现无特异性，与癌不易区别；
⑵ CT扫描和内镜检查（EUS）有意义； ⑶ 穿刺 活检的标本，一般组织学检查不能确诊，确诊需 免疫组化检查和电镜超微结构检测。 ② 鉴别诊断：主要依靠病理组织学、免疫组化和 电镜等手段。 ⑴平滑肌瘤、平滑肌肉瘤 ⑵雪旺细胞瘤 ⑶其它 软组织肿瘤
1．胃肠道外的间质瘤（EGIST）：是与GIST 相比较而言，指组织形态、免疫表型等与GIST 相似，但起源于腹腔或腹膜后腔的软组织，且 与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤。其发病 率比GIST低得多，国外文献报道EGIST在 GIST中占6.7%，发病年龄31～82岁，平均58 岁，80%位于网膜和肠系膜，20%位于腹膜后 腔，多见中老年人。EGIST多为恶性。主要症 状为腹部肿块、腹痛和腹胀等不适。CT扫描和 B超检查较有意义。
胃肠间质瘤
临床特征
GIST发病年龄为17～84岁，高峰年龄55～65 岁，中位年龄57岁，40岁以下少见，<10%， 但在儿童也有报道，且发生在儿童的病例多为 恶性。男女发病比例约1.2﹕1。GIST在胃肠道 好发部位依次为：胃（60%～70%）、小肠 （25%～35%）、结肠、直肠、阑尾（共计 5%）、食管（2%～3%）。GIST占胃部肿瘤 的1%～3%，占小肠肿瘤的20%，占大肠肿瘤 的0.2%～1%。
胃肠间质瘤
GIST的症状与肿瘤大小、发生部位、肿瘤与肠壁 的关系以及肿瘤的良恶性有关。肿瘤较小（<2cm） 时多无症状，多在体检或其他原因手术中偶然发 现。临床上最常见的症状是中上腹不适和腹部肿
块以及便血。 发生于食管者主要表现为吞咽 困难；发生于胃肠道者表现为腹部不适、 疼痛、呕血、便血（20%-30%）穿孔、腹 膜炎、肠梗阻、腹部包块（50%-70%）等； 发生于腹膜、肠系膜、网膜者常可发现腹 部包块。
胃肠间质瘤
2．胃肠道自主神经肿瘤（GANT）是一类 在组织形态和免疫表型与GIST相似的肿瘤。 部位分布在小肠、胃、肠系膜、腹膜和后 腹膜，少数在大网膜和食管
胃肠间质瘤
3．GIST伴发其他肿瘤：（1）Carney三联征。 表现为GIST伴发肺软骨瘤和功能性肾上腺外副神 经节瘤。好发于年轻女性，男女之比为12﹕67， 85%的病例发生于30岁之前。（2）神经纤维瘤 病型。神经纤维瘤病是较常见的常染色体显性遗 传病，其临床特征为皮肤咖啡色素斑、神经纤维 瘤和色素性虹膜错构瘤。GIST与神经纤维瘤病在 发病机制上存在相关性。（3）上皮性肿瘤型。 GIST伴发原发器官或邻近器官的上皮性恶性肿瘤。
胃肠间质瘤
应用免疫组化标志物（CD117，CD34，desmin 和S-100）分析以往诊断的胃肠道间质性肿瘤， GIST的检出率大大提高。免疫表型特征 CD117（酪氨酸激酶受体抗原）弥漫阳性 （80%-100%）；CD34（造血细胞前体抗原）常 阳性（70%-80%）；nestin（中间丝蛋白）强阳 性（100%）；SMA（平滑肌肌动蛋白）和actin （肌动蛋白）有时阳性（20%-40%，13%25%）；desmin（结蛋白）几乎阴性（3%）； S-100蛋白（神经突细胞抗原）阴性。
胃肠间质瘤
病理学特征 1．大体形态 ：肿瘤起源于胃肠壁固有肌层。
大多数肿瘤呈膨胀性生长，为境界清楚的 孤立性圆形或椭圆形肿块，无明显包膜。 偶而呈分叶状或多发性，肿瘤突向腔内呈 息肉状，表面可见溃疡形成。肿物切面灰 白，实性，质韧或松脆；部分肿物呈灰红 色，鱼肉样。部分区域伴出血、囊性变、 坏死。
胃肠间质瘤
收集50例GISTs病例行常规检查及免疫组化 染色。标记抗体主要为CD117，CD34， SMA，S100，desmin。结果 50例中49例 （98%）CD117阳性，39例（78%） CD117阳性，4例（8%）SMA阳性，2例 （4%）S100阳性。其中良性组CD117 12 例（12/12）均阳性，交界性组CD117 7例 （7/8）阳性，恶性组30例（30/30） CD117阳性，对照组平滑肌瘤及神经鞘瘤 CD117均阴性。
胃肠间质瘤
CD117可见于所有组织类型，包括良性、 恶性及不同部分的GIST（普遍性）； CD117在CD34阴性的GIST中也有表达阳性 率，81%～100%（敏感性）；胃肠道及其 周围区的真正平滑肌肿瘤，血管平滑肌瘤 和神经鞘瘤，CD117阳性（特异性）。因 此组织学分析可诊断GIST，免疫组化可证 实诊断。