苯丙酮尿症儿童的
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
苯丙酮尿症资料
苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。
目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。
）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。
我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。
患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。
”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。
食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。
这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。
患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。
同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
症状体征出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。
免近亲结婚。
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
主要临床表现为体格和智能发育障碍。
是小儿最常见的内分泌疾病。
临床表现散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。
症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织的多少及功能低下程度有关。
（一）新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
苯丙酮尿症原理
苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。
而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。
二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。
通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。
但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。
2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。
然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。
这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。
三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。
如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。
2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。
此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。
四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。
新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。
2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。
新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析
儿童疾病-新生儿苯丙酮尿症正常值
新生儿苯丙酮尿症正常值【导读】近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。
新生儿苯丙酮尿症正常值是多少近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。
当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。
早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。
由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。
也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。
新生儿苯丙酮尿症的症状新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种，属于氨基酸代谢病，宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的，那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？首先，在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。
有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
其次，智力发育上，新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。
苯丙酮尿症儿童的ppt课件
• PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断
• PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断
• 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化
合理饮食治疗的必要性
• Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。
• 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育 停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹 泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。
• 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
• 确诊初期及早期治疗阶段。 • 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU， 病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名
• 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗 从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
• 常染色体隐性遗传性疾病 • 双亲是杂合体，患儿为纯合子 • 父母每次生育均有1/4机率为纯
合子患儿
血Phe浓度的理想控制范围
• 婴儿期：120~240umol/L • 1~12岁：120~360umol/L • >12岁：120~600umol/L • 孕期：120~360umol/L
年长儿高Phe的危害
• 随着对PKU研究的不断深入，已有证据表 明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。
• 在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系统 的发育损害仍存在明显的风险，而且是不 可逆的。
叫： • 明白某些食物成分不可摄入 • 开始明白补充物的重要性 • 知道他们实验室检查结果的目标值
新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况
增 加 。高 浓 度 的苯 丙 氨 酸 和 低 浓 度 的酪 氨 酸 可损 害 神 经 系 统 ， 影响脑部发育 ， 最终导致 患儿 智力低 下和 体格生 长发 育迟缓 。
苯丙 酮尿症 （ Ｐ ｈ ｅ ｎ ｙ ｌ ｋ ｅ ｔ ｏ ｎ ｕ ｒ ｉ ａ ， Ｐ ＫＵ） 是 一种 遗传 代谢 病 ， 是由于 体 内 苯丙 氨 酸 羟 化 酶 （ ｐ ｈ ｅ ｎ ｙ ｌ ａ ｌ ａ ｎ ｉ ｎ ｅ ｈ ｙ ｄ ｒ ｏ ｘ ｙ ｌ ａ ｓ ｅ ，
（ ２ ） 轻度 高苯丙氨酸血症 ： 血苯丙氨酸浓度 在 １ ２ ０ ～３ ６ ０ ｍｍｏ ｌ ／
【 关键 词】 苯 丙 酮 尿 症 ； 苯 丙氨 酸 ； 新 生儿； 疾 病 筛 查 Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ７ ． ０ ４ ８ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ — ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ７ — ０ ８ ５ ６ — ０ ３
１ Ｐ ＫＵ 发病 机 制
Ｐ ＫＵ 是 由于 苯 丙 氨 酸 代 谢 异 常 引 起 ， 苯 丙 氨 酸 是 人 体 生 长和代谢 所必需的氨基酸之一 ， 正常情况下４ ， Ｊ Ｌ 每 天 摄 入 量 为 ２ ０ ０ ５ ０ ０ ｍｇ 。摄 人 人 体 的 苯 丙 氨 酸 约 １ ／ ３用 于 蛋 白质 的 合 成， ２ ／ ３ 在 Ｐ ＡＨ 作 用 转 变 为 酪 氨 酸 ， 再 经 过 酪 氨 酸 代 谢 途 径 合 成 黑色素 、 肾 上 腺 索 和 甲状 腺 素 等 物 质 ， 从 而 发挥 生理 作 用 。
小儿苯丙酮尿症科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 为什么要重视苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，导致体内无 法有效分解氨基酸苯丙氨酸，造成其在体内积聚 。
这种疾病如果不加以控制，会对儿童的智力和身 体发育产生严重影响。
通过早期筛查和干预，可以有效预防智力损害和 其他并发症。
及时的干预能够使患者过上正常的生活。
为什么要重视苯丙酮尿症？ 提高公众意识
增强社会对苯丙酮尿症的认识，有助于提高筛查 率和早期诊断的可能性。
公众教育活动可以帮助家长了解病症及其管理。
为什么要重视苯丙酮尿症？
促进研究与发展
更多的研究和资金投入可以推动新疗法的发展， 改善患者生活质量。
早期诊断和治疗能够显著降低对儿童发展的 负面影响。
因此，进行新生儿筛查极为重要。
何时进行筛查？
何时进行筛查？
筛查时间
大多数国家在新生儿出生后的24到48小时内进行 苯丙酮尿症的筛查。
筛查通常是通过血液检测来完成的。
何时进行筛查？
筛查方法
筛查使用一滴血液，通过质谱分析等技术检测苯 丙氨酸的水平。
如果筛查结果阳性，需要进行进一步的确认测试 。
何时进行筛查？
后续步骤
确诊后，医生会制定个性化的治疗方案，以控制 苯丙氨酸的摄入量。
家长应密切配合，定期进行随访和评估。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？ 饮食管理
患者需遵循严格的低苯丙氨酸饮食，避免高 蛋白食物（如肉类、奶制品等）。
医生和营养师会提供详细的饮食指导。
苯丙酮尿症(PKU)是什么遗传病苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗
苯丙酮尿症（PKU）是什么遗传病苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦。
这种病简而言之就是叫做没有办法完全代谢一种体内苯丙氨酸的蛋白，但是这样的蛋白基本上在所有的食物中都，由于无法代谢，孩子就会大脑损伤和精神发育迟缓。
那究竟PKu是什么遗传病，基于什么原理，而苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗？苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢融资途径局限性中的酶缺陷，服务化使得苯丙氨酸不能转变正式成为酪氨酸，导致及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。
如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿人脑血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病遗传病。
是常染色体隐形遗传性疾病。
当父母双方都带有苯丙酮尿症基因给都将其传递并且子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。
如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。
在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。
携带者没有任何健康成长影响。
生长发育迟缓除躯体体重增加迟缓外，主要就表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达约白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可钙避免智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细情况的病理生理机制仍不清楚。
神经精神表现多动症由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减低，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。
皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，并使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈长棕色。
汗液尿液有霉臭味由于苯丙氨酸羟化酶不具，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
6-18岁苯丙酮尿症患儿生长发育及中医体质研究
6-18岁苯丙酮尿症患儿生长发育及中医体质研究目的:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的一种主要的类型。
高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine,PAH)或其辅酶四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平升高的一组较为常见的氨基酸代谢病。
国内外学者对HPA患儿生长发育状况的意见不统一。
本课题拟通过对高苯丙氨酸血症患儿的身高、体重、身体质量指数(Body Mass Index,BMI)、性腺发育情况等进行调查,得出高苯丙氨酸血症患儿体格及性发育情况,为以后的研究提供参考。
对高苯丙氨酸血症患儿进行中医体质评估,为从中医角度认识高苯丙氨酸血症提供前期研究基础。
方法:本课题采用病例对照研究方法,入选47人,病例组为PKU患儿22人,正常对照组为正常儿童25人,PKU患儿均为2018.9-2019.3至北京某综合医院高苯丙氨酸血症专病门诊随访复诊的6-18岁PKU患儿,对照组儿童为同期招募的年龄性别匹配的6-18岁正常儿童。
所有入组儿童采集一般信息、实际体重、身高、头围、遗传靶身高、中医体质评估,女孩行子宫卵巢超声,男孩行睾丸超声,HPA患儿完善血常规、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血清铁蛋白、25-羟维生素D、血清总钙、无机磷等实验室检查。
比较HPA组与正常组的年龄身高、骨龄身高、遗传靶身高、预测终身高、体重、BMI、骨龄、中医体质分布情况,男性比较睾丸容积和阴茎长度,女性比较乳房发育情况和子宫容积、卵巢容积、卵泡数目等指标。
HPA组内除上述指标外,控制良好组与控制不良组比较天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血清铁蛋白、25-羟维生素D、血清总钙、无机磷,以及确诊方式、是否规律治疗、籍贯等因素。
苯丙酮尿症
大庆油田总医院营养科 常健
苯丙酮尿症
概论
定义
苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是由于 苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常 染色体隐性遗传病，以苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中大量排出而得名
概论
分型
苯丙氨酸是儿童必需的9种必需氨基酸之一 正常儿童每日需要量为200～500mg
1/3供机体合成蛋白
2/3转化为酪氨酸
概论
按酶缺陷的不同可分为： 1. 典型苯丙酮尿症：占绝大多数。 2. 四氢生物蝶呤（BH4）PKU ：约1%～3%，其 中约半数系6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTSD） 缺陷所致。症状更重，治疗非常困难。
概论
临床表现
出生---------正常
3～6个月-----出现症状 1岁左右------最为明显
使PA的代谢旁路途径增强 产生大量的中间代谢产物 苯丙酮酸、苯乙酸等 致使体内PA和 中间代谢产物增高 对神经系统症状 及其他脏器产生损伤。
不能合成酪氨酸
代谢特点
酪氨酸生成减少 影响甲状腺素、肾上腺素 和黑色素的生成。 苯丙氨酸羟化过程中还需要四氢生物蝶呤的参 与，合成四氢生物蝶呤的酶如发生基因突变，四 氢生物蝶呤合成不足也可导致体内PA发生异常蓄 积。
临床营养医师速查手册（修订版） 于康
治疗原则
蛋白质应由苯丙氨酸专用制剂提供，供给量： 1岁内： 3.5～4.0g/kg〃d 1～2岁：30～40g/d 3～6岁：40～50g/d 热量来自脂肪和糖类，供给应充足，供给量： 1岁内： 110kcal/kg〃d 1～3岁：100kcal/kg〃d 4～6岁：90kcal/kg〃d
治疗原则
• 营养治疗是PKU最重要的治疗方法，应持续终身
苯丙酮尿症
临床表现：
出生时正常，通常在3-6个月时候开始出现症状，1岁时明显。
NO 1 智力发育落后最突出， 智商低于正常，有行 为异常，如兴奋、忧 郁、多动，可以有癫 痫发作，少数肌张力 异常。
No 3 由于尿和汗液排 出较多的苯乙酸， 可以有明显的鼠 尿臭味体味。
NO 2 忧郁数月后黑色素 形成不足，头发由 黑变白，皮肤白皙， 可以有湿疹。
苯丙酮尿症
高城
概述：
• 苯丙酮尿症（PKU）主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变造成的一种儿童智 力损害的常染色隐性遗传病。此疾病的发病率有种族和地区的差别。我国的发 病率约在万分之一左右。 • 发病机制：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PAH活性降低 或者缺失，血Phe含量在体内积聚增加，旁路代谢增强，生成苯丙酮酸、苯乙 酸、苯乳酸等，导致脑损害，影响神经系统发育。除此之外，机体的苯丙氨酸 的代谢，除了苯丙氨酸羟化酶，还需要辅助的四氢生物蝶呤的参与，所以缺乏 四氢叶酸生物蝶呤同样可以导致苯丙酮尿症。
实验室检查
• 1ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ新生儿疾病筛查：新生儿哺乳3天，采足跟血，送至专业的实验室，进行检 测。 • 2.血苯丙氨酸测定，正常人小于2mg/dl。 • 3.尿蝶呤谱分析DHPR活性，主要用于四氢生物蝶呤缺乏症的诊断。
• 4.PAH基因检测，有助于病因分析和产前检查。
治疗：
• 1.本疾病一旦确诊，需立即治疗。开始治疗的实际越早，预后越好。 • 2.主要的治疗方案是无或者低苯丙氨酸的配方奶给予治疗，待孩子的体内的苯 丙氨酸浓度降低至正常的水平，可以逐渐减少添加天然饮食，首先选择母乳， 因为母乳的苯丙氨酸比较低。 • 3.由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，所以在治疗的过程中，需要监测孩 子的苯丙氨酸的浓度，根据其实际情况，调整饮食。 • 4.成年女性在孕前，需要重新开始调整饮食，直至分娩，避免高苯丙氨酸影响 小儿大脑发育。 • 5.对有家族史的夫妇，最好可以进行DNA分析，然后进行产前诊断。
苯丙酮尿症患者饮食 竟然是这样
苯丙酮尿症患者饮食竟然是这样苯丙酮尿症的最佳治疗方法就是饮食疗法，可是对于苯丙酮尿症患者的饮食该吃什么好呢？大多数人却并不是很了解。
其实苯丙酮尿症的患者尤其是儿童对于饮食中蛋白质这种成分是有着特殊要求的。
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。
对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;2. 宜采用低苯丙氨酸饮食完全吃普通食物就不行了，必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育。
3.特殊营养食品为了生长、发育，在毎天其所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。
因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物能吃的食物很多，如：1.淀粉类食物粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;2.糖类白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;3.脂肪类各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。
4.炼后除去油渣的动物猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;5.低苯丙氨酸食物水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
小儿苯丙酮尿症健康教育
何时进行诊断？
何时进行诊断？
筛查时间
新生儿筛查一般在出生后24-48小时内进行，及早 发现至关重要。
筛查结果若为阳性需进行进一步确诊通常在出生后 1-2周进行。
确诊后需定期监测血液中的苯丙氨酸浓度。
何时进行诊断？
症状监测
家长应注意孩子的生长发育情况，任何异常应及 时就医。
定期随访是管理病情的重要环节。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？ 饮食管理
采取低苯丙氨酸饮食，限制高蛋白食物的摄 入，确保营养均衡。
可使用专门的低苯丙氨酸配方食品。
如何进行管理与治疗？ 药物治疗
部分患者可能需要药物辅助治疗，以帮助控 制苯丙氨酸水平。
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行诊断？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 为何重视早期干预？
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要由 于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸积聚 。
若不及时治疗，可能导致智力障碍和其他神经系 统问题。
什么是苯丙酮尿症？
发病机制
因体内无法有效代谢苯丙氨酸，导致其在血液中 浓度升高，产生毒性。
苯丙氨酸主要来源于蛋白质食物，特别是肉类、 乳制品和坚果等。
什么是苯丙酮尿症？
临床表现
症状通常在婴儿期显现，包括呕吐、发育迟缓、 反应迟钝等。
部分儿童可能在早期表现正常，随着年龄增长症 状逐渐显现。
谁会受到影响？
需在医生指导下进行药物使用。
如何进行管理与治疗？ 定期监测
定期进行血液检查，监测苯丙氨酸水平，调 整饮食和治疗方案。
《儿科学》苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)B 常染色体隐性遗传[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。
一、发病机制本病分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
【真题库】1苯丙酮尿症血液中增高的是B．苯丙氨酸【真题库】2导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)C．四氢生物蝶呤【真题库】3典型苯丙酮尿症是由于缺乏（2005）B 苯丙氨酸羟化酶二、临床表现患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l 岁时症状明显。
(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二)外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，常伴湿疹。
(三)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。
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特殊蛋白粉
随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增 大，特殊奶粉已不能满足患儿的需要， 因此一岁后可考虑逐步增加蛋白粉
PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区别？
PKU奶粉是按照母乳的氨基酸谱进行配制，蛋 白质当量为13%，络氨酸含量也相应增加。并 含有脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、 维生素等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。 PKU蛋白粉是一种蛋白当量为75%的不含苯丙 氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、 矿物质、维生素，不含脂肪和碳水化合物，适 合1岁以上用米面为主食患儿补充蛋白质使用。
喂养方法
将蛋黄分布到每日的3~4次治疗奶中，目 的是将Phe均匀分布到1天的饮食中。 动物蛋白质含Phe4~6%，平均5% 植物蛋白含Phe3% 5g动物蛋白含250mg Phe Phe每日需要量约200~500mg，生长状 态、酶缺陷程度决定实际需要量的差异。
幼儿期
保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸 粉） 多添加蔬菜、水果 注意色、香、味 进餐环境 养成良好的进餐习惯
年长儿高Phe的危害性
高Phe者可出现许多行为异常：如自我伤 害、易激惹、攻击、冲动以及精神错乱 等问题 高Phe者孤独症的发病率明显增高，并常 常与注意缺陷多动障碍共病。
低Phe饮食疗法要持续到多少岁？
我国卫生部印发的《新生儿疾病筛查技 术规范》已明确规定： 治疗至少持续到青春发育成熟期， 提倡终生治疗。
教育和指导
患儿能力培养（12~14岁） 每天自己制备补充物 可以计算并制定自己的膳食计划 可以制备简单的餐食 可以计划合理的膳食 理解医疗术语：如酶、氨基酸 了解所患疾病的根本缺陷及其后果
教育和指导
患儿能力培养（12~14岁） 知道目标值 知道超出目标值的风险 努力改变自己的饮食 可以阅读食品标签和食物表，并解释其 数值 自己采血（可行时）
病因
据推测在我国每50个健康的个体 中就有1个是PKU基因的携带者
发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000
发病机理
Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部 分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸， 仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变 成苯丙酮酸
婴儿期：120~240umol/L 1~12岁：120~360umol/L >12岁：120~600umol/L 孕期：120~360umol/L
年长儿高Phe的危害
随着对PKU研究的不断深入，已有证据表 明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。 在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系 统的发育损害仍存在明显的风险，而且 是不可逆的。
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述
苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称 PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得 名 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治 疗从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
常染色体隐性遗传性疾病 双亲是杂合体，患儿为纯合子 父母每次生育均有1/4机率为纯 合子患儿
诊断
出生72小时、喂足6次奶后，从足跟 采少量血，测定滤纸血片Phe浓度， 当浓度>120umol/L时进一步复查， 若有持续上升之现象或>360umol/L 即进行确诊诊断
诊断
血氨基酸分析：可采用串联质谱 仪、高效液相色谱仪，荧光法等 测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。 尿液喋呤谱分析：采用高效液相 色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4 缺乏症的主要方法。
年长儿饮食管理上的问题
家长对高Phe的危害性认识不清。 对持续性饮食控制的重要性认识不足。 对儿童过分“溺爱”，不忍心对儿童饮 食限制。 由于怕隐私泄露而不及时与老师沟通患 儿病情导致儿童在学校饮食管理失控。
教育和指导
家长理解
饮食管理的重要性 饮食对疾病的影响 饮食的原则 使用补充品的重要性 根据实验室检查结果和生长情况调整处方用量 了解食物和食物成分的知识
28~40mg/kg/d 保证脑不受损害 满足生长发育所需
喂养方法
将特殊治疗奶粉的总量分5~6次， 在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉， 然后再喂母乳，直到吃饱为止。
如何添加辅食
4~6个月时可以开始添加辅食。 也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到 多、由稀到稠的原则。 首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜 汁 Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含 15gpro、600mg Phe 。 及时监测Phe ，根据血Phe浓度调整辅食的摄 取量
婴儿期治疗奶粉的选择
母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保 证足够的蛋白质以满足患儿生长发育 的需要，又要限制Phe摄入量，只能使 用无Phe的“特殊奶粉”。
婴儿期饮食管理
母乳喂养者： 母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉 人工喂养者： 普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉
婴儿期Phe生理需要量
Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发 育停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐， 腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
确诊初期及早期治疗阶段。 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不 能吃。 了解生理需要量并制定进奶量。 如何调整饮食？ 辅食如何添加？
教育和指导
患儿能力培养（14~18岁） 每天自己制备补充物 可以计算并制定自己的膳食计划 可以制备简单的餐食并在外出就餐时做 出适当的选择 理解医学术语，可以解释所患疾病的根 本缺陷的遗传方式，以及缺陷导致的后 果
教育和指导
患儿能力培养（14~18岁） 知道目标值和超出值的风险 可以与医护人员进行接触 对于女性患者：需警惕妊娠相关风险
当孩子出生的时候，外表常常 看不出有任何异常 以后可有一些非特异性症状出现
比较频繁的呕吐 皮肤可出现湿疹（奶癣） 睡眠不稳，容易哭吵
临床表现
3-4月后头发可渐渐转黄，细心 的家长还会发现孩子的尿液有一 种特殊的臭味。 如果未能及时诊断、治疗，婴儿 就会出现发育落后的各种表现。 如不能抬头，不会逗笑，对外界 缺乏反应等。
幼儿期理想血浓度
幼儿期理想血Phe浓度也为 120~360umol/L 1~2周复查一次血Phe浓度 及时调整饮食结构
学龄前期和学龄期
蛋白粉是主要的蛋白质来源 无Phe淀粉类食物是主要的主食来源 注意孩子的心理变化 提高患儿和家长的顺应性
血Phe浓度的理想控制范围
教育和指导
患儿能力培养（5~8岁） 帮助制备补充物和特殊膳食成分 开始使用秤，并计算固定/受限制的营养 素 参与决定自己吃什么 知道自己吃什么是安全的（不在家时） 可能的情况下，帮助进行家庭采血
教育和指导
患儿能力培养（8~12岁） 可以制备自己的补充物 可以用秤称食物并计算日允许量 可以计划合理的膳食 培养解读食品标签和食物表的能力 可以在家中采血（可行时） 了解饮食，补充物和血液检查结果的基本原则
教育和指导
家长有改变饮食计划的能力 阅读食物标签和食物表的能力 在日常生活中施行该饮食的能力，即使 在不同的情况下 遵守对常规和额外监测频率的指导 终身坚持的动力
教育和指导
患儿能力培养（2~5岁） 了解他们需要采取一种与父母和同龄儿 童不一样的特殊膳食计划 了解他们需要服用特殊产品和医药食品/ 补充物 了解他们需要规律采血化验
临床表现
家长常常要到半岁以后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引起注意。 PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断
Hale Waihona Puke PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化 因此新生儿筛查是早期诊断的 最好方法
低苯丙氨酸饮食疗法
持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发 育，尤其是智力发育有着不可逆的损害， 因此一旦确诊就应立即治疗。 从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙 氨酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今 为止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯 一有效的治疗手段。
合理饮食治疗的必要性
食物选择
不可食用：肉类、鱼类、豆类、普通面 包、蛋糕、饼干、含有阿斯巴甜的食品 限制食用：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉 米、土豆、菠菜、花菜 可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜
食物中的蛋白质及苯丙氨酸含量如何知道？
可以从《中国食物成分表》查询 中国疾病预防控制中心营养与食品 安全所编制，新华书店有售
教育和指导
患儿能力培养（2~5岁） 知道他们需要征得父母/监护人的同意才 能吃不熟悉的食物 观察辅食/配方奶的制作 开始知道什么食物可以吃，什么食物不 能吃 知道存在一定的需要计划/计算的每日允 许量
教育和指导
患儿能力的培养（5~8岁） 知道他们生来即患有一种特殊的疾病， 名叫： 明白某些食物成分不可摄入 开始明白补充物的重要性 知道他们实验室检查结果的目标值
幼儿期如何添加辅食