急性淋巴细胞白血病及其实验诊断
白血病的实验室诊断
M2b
免疫表型： HLA-DR,MPO, CD57,CD33,CD13阳性，其 中CD33,CD13阳性率减低， 更成熟的抗原CD15和 CD11b阳性率增高 有t(8;21)（q22;q22)或 AML1基因重排
M3：急性颗粒增多的早幼粒 细胞白血病 分为两个亚型： M3a（粗颗 粒型），M3b（细颗粒型） 细胞化学染色：POX： 100%强阳性，NSE：阳性， NSE-NaF：不抑制，NAP： 减低，CE：阳性
免疫学表现： 表达： CD13,CD33,CD15阳性。 CD14,CD34,CD16,HLA-DR 也可为阳性 遗传学：90％-95％有 t(9;22)(q34;q11)易位， Ph 染色体，可检出bcr/abl融合基 因
慢性淋巴白血病形态学特点：
血象：白细胞显著增高，以成熟样淋巴细 胞为主，有时可见少数原始、幼稚淋巴细 胞。 骨髓象：常增生明显到极度活跃，以成熟 样淋巴细胞增生为主，＞40%，粒、红系、 巨核系早期正常，晚期受抑制。
识别不同的淋巴系统 识别成熟T淋巴细胞的抗体有 CD2、CD3、CD4、CD7、 CD8等。 识别成熟B淋巴细胞的抗体有 CD19、CD20、CD22等。 识别NK细胞的抗体有CD16、 CD56等。
用于识别不同分化阶段的细胞 CD34+、CD90+、Lin-被认为 使造血干细胞的主要标志; CD34+、CD33+为造血干细胞 向髓系定向的标志; CD34+、TDT+、CD10+、 CD7+为T淋巴细胞系祖细胞标志； CD34+、CD19+为B淋巴细胞 系祖细胞标志。
亚型 M5a：未分化型：骨髓中原单≥80% （非红系） M5b：部分分化型：骨髓中原始和幼稚 单核细胞＞30%，原单细胞＜80% （非红系） 细胞化学染色：POX＞3%（弱阳性）， NSE：阳性，NSE-NaF：抑制，NAP： 正常或增高，CE：阴性
急性淋巴细胞白血病
化学染色。
4. 抽取一管EDTA或肝素
抗凝骨髓以备需进一步加做免疫表型、FISH或分
子生物学分析时备检用。
1. 避免极端温度；
2. 标本采集
后，12小时内送出；
3. 送检骨髓涂片白片
2-4张。
1. 避免极端温度；
2. 标本采集后，12小时内送出；
3. 送检骨髓涂片白片2-4张。
微小残留白血病检测(28CD， 即往无完整免疫表型信息)
肝素钠抗凝骨髓穿刺液2-3 ml(保证外 周全血内病变细胞大于20%)
PN
白血病细胞CD系列检测(28
流式细胞术
肝素钠抗凝骨髓穿刺液2-3 ml；或肝 素钠抗凝外周全血3-5 ml (保证外周
PN
CD) Leukemia
全血内病变细胞大于20%)
室温
室温 室温 室温
5个工作日
150
2-3个工作日 (疑 难病例3-4个工作
外周血细胞染色体核型分析(肿
瘤) PB Chromosome
培养法G/R显带
Analysis(tumor)
全血 3-5ml/管，送2管
PN、PL
4-25℃保存均 可
BCR/ABL FISH检测 MLL(11q23)FISH检测 MYC/IgH FISH检测 TEL/AML1
荧光原位杂交 (FISH) 荧光原位杂交 (FISH) 荧光原位杂交 (FISH) 荧光原位杂交 (FISH)
PN
室温
2-3个工作日
60/CD 2. 标本采集后，12小时内送出；
3. 送检骨髓涂片白片2-4张。
抽取后注入5毫
升肝素钠管，
立即充分混
Y
匀，密封送
14天
急性白血病
ALL：多重因素决定预后 治疗反应
影响
白血病细胞特征
患者因素
治疗方案
骨髓微环境
治疗目的
快速恢复正常造血 预防耐药克隆的出现 足够的庇护所如中枢神经系统(CNS)的预防 缓解后的巩固治疗清除MRD
ALL治疗
与儿童相比所有的成人ALL均属高危； ALL是一组生物学行为和预后存在很大差异的异质 性疾病； 随着支持治疗的加强、多药联合和高剂量化疗方案以 及HSCT的应用，预后已有了很大改善。 成人ALL的CR率可达到80%～90%，长期生存 30%～40%； ALL治疗方案的选择需要考虑患者年龄、ALL亚型、 治疗后的MRD、是否有干细胞供体和靶向治疗药物 等多重因素。
ALL发病率（美国）
ALL发病率约1.6/10万， 中位年龄13岁，61%＜20岁、 而23%≥45岁。 ALL发病高峰在2～5岁， 是儿童发病率最高的恶性肿 瘤， 50岁以后发病率又再 度开始升高，尤其在80岁以 后出现ALL发病的另一小高 峰。 儿童白血病：75-80%为 ALL；成人白血病中：20% 为ALL。
数据来自美国SEER 1992-1999
ALL治疗的历史回顾
～1950s：死亡率极高。 1950s：药物包括MTX、asp、6-MP和激素。临床缓解期短，患儿多在 内死亡（促使CCG、CALGB、SWOG研究组的成立 ）； 1960s：使用VCR可使儿童ALL缓解率达60％，VP联合可提 高至90％； 1970s：证实了CNSL防治的重要性，可使儿童ALL的生存率超过50％，首次 认 识到ALL是一类可以被“治愈”的疾病； 1980s：提出危险度分层的治疗策略，并开始采用HSCT治疗难治/复发的儿童 ALL ； 1990s：采用分子学工具进行诊治，BFM提出的高剂量、多疗程的药物联合巩固 方案使高危复发ALL患者 的预后得到明显改善； ～至今：Ph+ALL的靶向治疗、L-asp、新药nelarabine和clofarabine的应 用 ；进一步提出了ALL的个体化 治疗策略 一年
急性白血病
急性白血病白血病(1eukemia)是造血系统的恶性增生性疾病。
其特点为造血组织中某一血细胞系统过度增生、进入血流并浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现。
在我国，小儿的恶性肿瘤中以白血病的发病率最高。
据调查，我国<10岁小儿的白血病发生率为3／10万～4／10万，男性发病率高于女性。
任何年龄均可发病，新生儿亦不例外，但以学龄前期和学龄期小儿多见。
小儿白血病中90％以上为急性白血病，慢性白血病仅占3％～5％。
[病因]尚未完全明了，可能与下列因素有关。
1．病毒感染多年研究已证明属于RNA病毒的逆转录病毒(retrovirus，又称人类T细胞白血病病毒，HTLV)可引起人类T淋巴细胞白血病。
2．物理和化学因素电离辐射能引起白血病。
小儿对电离辐射较为敏感，在曾经放射治疗胸腺肥大的小儿中，白血病发生率较正常小儿高10倍；妊娠妇女照射腹部后，其新生儿的白血病发病率比未经照射者高17．4倍。
苯及其衍生物、氯霉素、保泰松、乙双吗啉和细胞毒药物等均可诱发急性白血病。
3．遗传素质白血病不属遗传性疾病，但在家族中却可有多发性恶性肿瘤的情况；少数患儿可能患有其他遗传性疾病，如21—三体综合征、先天性睾丸发育不全症、先天性再生障碍性贫血伴有多发畸形(Fanconi贫血)、先天性远端毛细血管扩张性红斑症(Bloom综合征)以及严重联合免疫缺陷病等，这些疾病患儿的白血病发病率比一般小儿明显增高。
此外，同卵孪生儿中一个患急性白血病，另一个患白血病的几率为20％，比双卵孪生儿的发病率高12倍。
以上现象均提示白血病的发生与遗传素质有关。
[发病机制]尚未完全明了，下列机制可能在白血病的发病中起重要作用。
1.原癌基因的转化人类和许多哺乳动物的染色体基因组中存在原癌基因(又称细胞癌基因)，在正常情况时，其主要功能是参与调控细胞的增殖，分化和衰老死亡。
当机体受到致癌因素的作用下，原癌基因可发生突变、染色体重排或基因扩增，转化为肿瘤基因，从而导致白血病的发生。
中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识——诊断和预后分组解读(全文)
中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识——诊断和预后分组解读（全文）急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种生物学特征和临床异质性很大的疾病，以骨髓和淋巴组织中不成熟淋巴细胞的异常增殖和聚集为特点。
20世纪70年代之前，细胞形态学、细胞化学是唯一的诊断工具，此后逐渐发展为细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学(常规细胞遗传学)、免疫表型[多参数流式细胞术(MFC)]、分子细胞遗传学[荧光原位杂交(FISH)，比较基因组杂交技术]、分子生物学(大多数以PCR为基础的技术和测序)等相结合的综合诊断模式。
可见ALL的诊断分类是一个逐步完善、多步骤的过程，ALL 的现代检查、诊断方法应包括精确的免疫学、细胞遗传学和分子生物学。
这些方法的结合有助于精确的诊断、确定预后相关因素、微小残留白血病的检测标记，设计针对性的治疗策略。
一、ALL诊断方法的演进ALL诊断分型主要有FAB (French-American-British)和WHO(World Health Organization)两种标准。
FAB标准主要以细胞形态学为基础，要求骨髓中原始淋巴细胞比例超过30%。
FAB协作组于1976年用Romanowsky染色观察血片及骨髓涂片，根据细胞大小、核质比例、核仁大小及数量、细胞浆嗜碱程度等，辅以细胞化学染色对ALL各亚型细胞特征进行描述。
但是单纯的形态学诊断存在很大的局限性，准确性有限。
ALL患者的免疫表型分析不仅可以确定受累的系列(B或T细胞系)，还可以进一步分析临床重要的亚型，是ALL分型最为重要的检查之一。
目前临床上常用的ALL免疫学分型方法主要参考欧洲白血病免疫学分型协作组(EGIL)的标准。
1994年在法国召开的EGIL会议上，提出ALL的四型21类法，即先按T、B淋巴细胞系和髓系抗原积分系统确定不同抗原积分，再按积分和抗原表达及分化程度把ALL分为四大类型(裸型、纯型、变异型、多表型)21个亚型。
1995年发表了简化后的EGIL分型、1998年又进行了修改(即本共识中推荐的免疫学分型)。
儿童急性淋巴细胞白血病诊疗指南
(三)方案释义
4．巩固治疗：大剂量MTX
LR：2 g／(m2·d)，IR：5 g／(m2·d)，静脉滴注，d8、 d22、d36、d50；
6-MP：25 mg／(m2·d)，口服，d1—56；
LR：鞘注MTX，IR：三联鞘注，d8、d22、d36、d50， 共4次。
水化、碱化，足量四氢叶酸钙(CF)解救：每次15 mg／ m2，静脉注射3次，分别于42、48、54 h；或者42 h 按每次15 mg／m2解救，48 h及以后按MTX血药浓度 解救。Βιβλιοθήκη 分型 2.免疫学分型：
WHO2008分型标准，分为前体B-ALL、前体T-ALL； FAB分型中的L3型（Burkitt型）归入成熟B细胞肿瘤。 1）前体B-ALL：TdT、CD34、HLA-DR、CD19、cytCD79a阳性，多数 CD10阳性，CD22、CD24和CD20多有不同程度的表达，CD45可阴性。 伴t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4+的患者CD10和CD24阴性。 成熟B-ALL表达单一轻链的膜IgM和CD19、CD20、CD22及CD10、BCL6， TdT和CD34阴性。 2)前体T-ALL：TdT、CD34、cytCD3和CD7阳性；CD1a、CD2、CD4、 CD5、CD8有不同程度表达，多数T细胞受体克隆性重排阳性。
(9)MRD水平：在具备技术条件的中心可以检测MRD。一般认为，诱导缓解治疗 结束(化疗第33天)MRD≥1×10-4，或巩固治疗开始前(第12周)MRD≥1×10-3的患 儿预后差。
(三)临床危险度分型
在上述危险因素的基础上进行儿童ALL的临床危险度分型， 一般分为3型：
1．LR：不具备上述任何一项危险因素者。 2．IR：具备以下任何1项或多项者： (1)诊断时年龄≥10岁或<1岁； (2)诊断时外周血WBC≥50×109／L； (3)诊断时已发生CNSL和(或)TL； (4)免疫表型为T系ALL； (5)t(1；19)(q23；p13)／E2A-PBX1阳性； (6)初诊危险度为LR，在诱导缓解治疗第15天骨髓原始及幼稚
病例分析急性淋巴细胞白血病
急性淋巴细胞白血病病史1．病史摘要：刘×，男，17岁。
主诉：颈淋巴结肿大20天。
患者20天前无意中自己发现淋巴结肿大，以颈部明显，开始时无痛、体积较小，后逐渐增大，且有压痛，伴咽部不适，全身乏力；近2日感上腹部隐痛，无腹泻、恶心呕吐，无尿频、尿急、尿痛；自觉头晕，但无剧烈头痛、视物模糊及喷射性呕吐，无胸闷、心悸，无畏寒、发热，无咳嗽、咳痰，无皮肤瘙痒、皮肤出血等表现。
发病以来精神及胃纳较差，睡眠欠佳，小便淡黄，大便黄软，无黑便、血便等。
既往体健，无肝炎等病史。
2．病史分析：(1)淋巴结肿大的病史采集要仔细询问其诱因、淋巴结肿大的部位、时间、疼痛与否。
是否有出血、发热、贫血等伴随症状等。
(2)病史特点：无诱因出现淋巴结肿大，持续20天，有压痛，无明显出血、贫血表现，既往无特殊病史，较可能的原因是白血病的淋巴结浸润或淋巴瘤的表现。
体格检查1．结果：T 38.6℃，P 85次／分，R 18次／分，Bp120／75mmHg。
发育正常，精神可，自主体位，神志清楚、查体合作；无贫血貌，皮肤、巩膜无黄染、皮肤黏膜无淤斑淤点、皮疹；双侧耳后、颌下、颈部、腋窝和腹股沟均可触及多枚黄豆至鸽蛋大小的淋巴结、轻度触痛、活动度欠佳；胸骨无压痛，双肺叩诊清音、未闻干湿啰音；心界无扩大，心率85次／分，律齐，未闻杂音；腹平软，无压痛，肝于肋下未触及，脾肋下4指、质地中等、无压痛；下肢无浮肿、关节无畸形。
2．体检分析：体检特点：全身多部位浅表淋巴结肿大，伴低热，脾肿大，无贫血、出血表现。
辅助检查1．结果：(1)实验室检查：血常规：Hb136g／L，WBC27.5×109／L、N 0.46、L 0.53、幼稚淋巴细胞0.01，P1t 120×109／L；尿常规正常，大便隐血(-)；血清电解质、肝肾功能正常。
(2)骨髓常规：骨髓有核细胞增生极度活跃，原始淋巴细胞0.276，幼稚淋巴细胞0.388％，POX(-)、PAS弱阳性，急性淋巴细胞白血病(ALL—L2)。
成人急性淋巴细胞白血病诊疗规范2018年版
成人急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）一、概述急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL），是一种常见的恶性血液病，生物学特征多样而临床异质性很大，以骨髓和淋巴组织中不成熟淋巴细胞的异常增殖和聚集为特点。
ALL占所有白血病的15％，约占急性白血病的30%~40%。
发病率在美国白人中为1.5/10万，黑人为0.8/10万；男女之比为1.4:1。
我国1986年白血病流行病学调查研究显示我国的ALL发病率为0.69/10万。
美国统计资料显示75%的患者<15岁，发病高峰在3~7岁，10岁以后发病率随年龄增长逐渐下降，但50岁以后发病率又略有上升。
成人ALL的中位年龄30~40岁。
通常男性比女性稍多见。
ALL 包括B-ALL及T-ALL，其中B-ALL中20%～30%患者染色体伴（9；22）（q34；q11.2）/BCR-ABL1重现性遗传学异常，称为Ph+ALL。
二、临床表现急性白血病的临床表现包括骨髓组织受白血病细胞浸润所引起的骨髓正常造血衰竭表现（如贫血、感染、出血等）以及白血病细胞的髓外浸润引起的异常（如淋巴结、肝脾肿大等）两大方面。
ALL的临床表现各异，症状可以表现比较隐匿，也可以呈急性，这取决于骨髓被恶性克隆替代的程度和髓外浸润的范围；患者就医前的症状期平均约6周（可短于1周至长达1年）。
与急性髓系白血病比较，起病情况及发热、出血、贫血等症状基本相似，但ALL的髓外浸润及中枢神经系统白血病更常见。
（一）正常骨髓造血功能受抑制的表现1．贫血贫血是白血病最常见的症状之一，常较早出现，且随着病情进展而加重。
表现为苍白、无力、头晕、心悸、厌食、浮肿等。
患者贫血的程度与出血量不成比例。
2．出血出血也是常见表现，约半数病例可有不同程度出血。
出血部位分布广泛，以皮肤、黏膜最常见，表现为皮肤瘀点、瘀斑及鼻出血、齿龈出血等。
颅内出血、消化道出血、泌尿系出血虽少见，但往往导致严重后果。
急性白血病检验
未 缓 解NR： no remission
各项指标未达到
M3骨髓象
（五）急性粒-单核细胞白血病（M4） 急性单核细胞白血病（M5）
• 1.临床：浸润症状较突出。 • 2.实验室鉴别诊断：细胞化学染色：
NSE+NaF抑制
（六）红白血病（M6）
• 1.临床：分红血病、红白血病、白血病三个 阶段，贫血常为首发症状并进行性加重。
• 2.检验：血象、骨髓象特点依据阶段而不同， 形态学巨幼样变，免疫学见GlyA、CD13、 CD33等阳性。
急性非淋巴细胞白血病
（acute non-lymphocytic leukemia，ANLL）
急性髓细胞白血病
（acute myeloblastic leukemia，AML） 急非淋：M0 —— M7共8型
2. 我国分类法：1980年制定，1986年修改
• 基本与FAB相同
• 将M2分为M2a和M2b • 将M3分为M3a和M3b • 将M4分为M4a、M4b、M4c、M4EO
白血病的34-80%(约一半)。
• （1）发病急，进展快，症状重； （2）肝脾淋巴结肿大少见； （3）易形成绿色瘤（chloroma）
1.血象：Hb<60g/L，外周血中可见幼红细胞； WBC 增多，以原始粒细胞为主；PLT中度、重 度减少。
2. BM象：增生极度活跃或明显活跃，G/E↑↑， 原粒≥ 90%，畸形，其他系细胞受抑。
M2:急性髓细胞白血病部分成熟型
M2b：异常中幼粒（核幼质老）≥30% （NEC）
M3：急性早幼粒细胞白血病 异常早幼粒≥30%，M3a（粗颗粒）
M3：急性早幼粒细胞白血病
异常早幼粒≥30%，M3b（细颗粒）
临床检验技术中级《专业知识》考前点题卷一
临床检验技术中级《专业知识》考前点题卷一[单选题]1.Rh血型抗原属于A.异种抗原B（江南博哥）.异嗜性抗原C.同种异型抗原D.自身抗原E.外源性抗原参考答案：C参考解析：同种异型抗原是指来自同种生物而基因型不同的个体的抗原物质。
人类的同种异型抗原主要有：HLA抗原、ABO抗原、Ig的同种异型抗原、Rh抗原。
掌握“第五章血型和输血2”知识点。
[单选题]2.SDS-Hb测定法血红蛋白最大的优点是A.呈色稳定B.操作简便C.准确性高D.精确性符合要求E.没有公害参考答案：E参考解析：SDS-Hb测定血红蛋白法是血红蛋白测定的次选方法，其优点是操作简单，呈色稳定，准确性和精确性符合要求，最大的优点是无公害。
掌握“第二章红细胞检查3”知识点。
[单选题]3.补体系统是A.异常血清中的多种组分，可被抗原抗体复合物所激活B.存在正常血清中，是一组对热稳定的组合C.正常血清中的单一组分，含量与抗原刺激有关D.正常血清中的单一组分，其含量不稳定E.存在人或动物血清及体液中的一组具有酶样活性的球蛋白，有自我调节能力参考答案：E参考解析：补体是存在于人和脊椎动物正常新鲜血清及组织液中的一组具有酶样活性的球蛋白，包括30余种可溶性蛋白和膜结合蛋白，故称补体系统。
补体系统对机体的作用是多方面的，既可参与机体的防御效应和自身稳定，亦可引起免疫损伤。
掌握“第十九章补体检测的概述1”知识点。
[单选题]4.下列属于内毒素的是A.细胞内作用的酶类B.膜作用酶类C.诱导性物质D.脂多糖E.细胞外酶参考答案：D参考解析：细菌产生毒素，包括内毒素和外毒素。
内毒素为革兰阴性菌的脂多糖。
外毒素是革兰阳性菌产生的蛋白质，毒性强且有高度的选择性。
掌握“第三章细菌的生理1”知识点。
[单选题]5.富含甘油三酯的脂蛋白A.脂蛋白（a）B.VLDLC.IDLD.LDLE.HDL参考答案：B参考解析：CM和VLDL中都是以甘油三酯为主，所以这两种脂蛋白统称为富含甘油三酯的脂蛋白；LDL是血浆中胆固醇含量最多的一种脂蛋白，其胆固醇含量在一半以上，故LDL被称为富含胆固醇的脂蛋白。
急淋白血病诊断标准
急淋白血病诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）是一种最为常见且最严重的儿童白血病。
由于其病情快速进展，因此早期快速准确的诊断对于患者的治疗和预后至关重要。
为了帮助医生更好地诊断急性淋巴细胞白血病，国际白血病学会（International Society of Hematology，ISH）制定了一套诊断标准，以帮助医生准确定诊断。
一、病史和体格检查：对可能患有急性淋巴细胞白血病的患者进行详细的病史询问和体格检查。
患者可能出现乏力、贫血、发热、出血、淋巴结肿大等症状，需要医生仔细观察。
二、血液检查：1. 血液象：急性淋巴细胞白血病患者通常表现为全血细胞减少，白细胞计数明显增高，淋巴细胞比例增高，贫血和血小板减少等；2. 骨髓象：骨髓象是急性淋巴细胞白血病确诊的关键检查，可以发现异常淋巴细胞增生并形态不规则的现象；3. 免疫学分型：通过免疫学分型可以确认淋巴细胞的类型及其表面抗原的表达情况，有助于确诊和指导治疗。
三、其他辅助检查：除了血液检查和骨髓象外，还可以进行其他辅助检查来帮助诊断急性淋巴细胞白血病，如腰椎穿刺、淋巴结活检、腹部超声检查等。
四、诊断标准：根据ISH制定的急性淋巴细胞白血病诊断标准，患者需要符合以下条件：1. 血液象：骨髓细胞超过20%为原始细胞；2. 免疫学分型：原始细胞中有至少20%为淋巴细胞；3. 其他辅助检查：存在相关的免疫学标记物表达。
通过以上几个方面的综合检查，医生可以更好地诊断急性淋巴细胞白血病，并制定相应的治疗方案。
急性淋巴细胞白血病是一种需要早期干预的严重疾病，及时诊断和治疗对患者的生存率和生存质量至关重要。
医生应该熟悉并遵循ISH的诊断标准，以提高诊断的准确性和早期干预的效果。
希望通过全社会的关注和努力，可以更好地帮助患有急性淋巴细胞白血病的患者早日康复。
【文章2000字】第二篇示例：白血病是一种由于造血细胞异常增生导致的恶性肿瘤，其中急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）是白血病中最常见的类型之一。
检验科血液病的实验诊断
检验科血液病的实验诊断一、引言科学的诊断方法对于血液病的准确诊断具有重要意义。
实验诊断是血液病诊断的一种重要手段，通过对患者的血液样本进行实验检测，可以获得血液病的相关指标，从而帮助医生准确确定疾病的类型和阶段。
本文将针对常见的血液病进行实验诊断的方法和指标进行介绍和分析。
二、急性白血病的实验诊断急性白血病是一种常见的血液病，其特点是血液中出现大量未成熟的白细胞，严重影响正常造血过程。
实验诊断急性白血病的方法主要包括骨髓细胞学检查、免疫表型分析和分子遗传学检测。
1. 骨髓细胞学检查骨髓细胞学检查是诊断急性白血病的重要手段，通过检查患者的骨髓细胞形态、染色体结构和染色体数量，可以确定患者是否患有急性白血病，并进一步确定疾病的亚型和风险分层。
2. 免疫表型分析免疫表型分析是利用特异性的抗体标记和检测患者骨髓或外周血中的白细胞表面标志物，从而确定患者的白细胞类型和分布。
对于急性白血病，免疫表型分析可以帮助确定白细胞的分化程度和分布，进而确定疾病的亚型和预后。
3. 分子遗传学检测分子遗传学检测可以通过检测患者白细胞中的特定基因变异和染色体异常，进一步确定急性白血病的亚型和预后。
常见的分子遗传学检测方法包括荧光原位杂交（FISH）和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）。
三、慢性骨髓增生性疾病的实验诊断慢性骨髓增生性疾病是一类造血干细胞克隆性疾病，包括慢性髓性白血病、原发性骨髓纤维化和真性红细胞增多症等。
实验诊断慢性骨髓增生性疾病的方法主要包括骨髓细胞学检查、遗传学检测和分子遗传学检测。
1. 骨髓细胞学检查骨髓细胞学检查是诊断慢性骨髓增生性疾病的重要手段，通过检查骨髓细胞的形态、染色体结构和染色体数量，可以确定是否患有慢性骨髓增生性疾病，并进一步确定疾病的类型和分层。
2. 遗传学检测遗传学检测可以通过检测患者骨髓细胞的染色体结构和染色体数量，进一步确定慢性骨髓增生性疾病的类型和分层。
常见的遗传学检测包括染色体核型分析和染色体基因突变检测。
白血病的分类与诊断
免疫学检查 Immunology
• 区别急淋与急非淋白血病 • 区别T细胞和B细胞急淋白血病 • 急淋白血病的亚型
• 确诊双表型或杂合型白血病
常见染色体和基因特异改变
Cytogenetics & Molecular Marks
染色体 M2
t(8;21) (q22;q22)
基因
AML1/ETO
M3
分类 Classification
淋巴细胞性 急性
非淋巴细胞性
慢性 髓细胞性
急性和慢性白血病是由发病的时间来决定吗？
急性白血病：细胞生长快速通常还伴有分化障碍。其 中的恶性肿瘤细胞往往是非常原始的细胞。 慢性白血病：增殖池中的细胞能够成熟和分化，但是 有凋亡障碍。其中的恶性肿瘤细胞往往是比较成熟。
典型血象显示贫血、血小板及白细胞质与量的改变
在周围血中出现急性白血病细胞是诊断急性白血病的重 要依据
血 象 Peripheral Blood
WBC：数量可增多、减少和正常，疾病晚期多增高
高白细胞性白血病 非白血性白血病：外周血白细胞不增高，没有原幼细胞
RBC：不同程度的正常细胞性贫血，少数可以红细 胞大小不等，可找到幼红细胞 BPC：约50%的患者血小板低于60*109/L，晚期血 小板往往极度减少
染色体核型：t(15;17)t(11;17) t(5;17)
分子标记：PML/RARa
M3(早幼粒细胞白血病)
M4(急性粒-单核细胞白血病）
Acute myelomonocytic Leukemia
骨髓中原始细胞占非红系细胞的30%以上，各阶段粒
细胞占30%～＜80%，各阶段单核细胞＞20%。
2018 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范
儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）一、概述急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL）是急性白血病的一种类型，是儿童最常见的恶性肿瘤。
主要起源于B系或T系淋巴祖细胞，白血病细胞在骨髓内异常增生和聚集并抑制正常造血，导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少;白血病细胞也可侵犯髓外组织，如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾，或淋巴结、骨组织等，引起相应病变。
儿童ALL一般专指前体细胞性白血病，成熟类型不仅免疫表型独特，而且常有独特的细胞遗传学特点以及独特的治疗方案和预后。
因此本规范不涉及成熟类型的淋巴细胞白血病。
近年来ALL疗效有明显提高，5年生存率可以达到80%以上。
二、适用范围经形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子遗传学等检查确诊的儿童和青少年ALL。
不包括婴儿白血病。
三、ALL诊断（一）临床表现发热、贫血、出血和白血病细胞脏器浸润包括肢体疼痛、肝脾淋巴结、中枢神经系统、皮肤、睾丸、胸腺、心脏、肾脏以及唾液腺浸润症状等是急性淋巴细胞白血病重要的临床特征。
但个体间可存在较大差异，不能仅凭临床表现做出诊断。
1.一般情况：起病大多较急，少数缓慢。
早期症状有：面色苍白、精神不振、乏力、食欲低下，鼻衄或齿龈出血等；少数患儿以发热和类似风湿热的骨关节痛为首发症状，少数晚期患者可呈现恶液质状况。
2.出血：以皮肤和黏膜出血多见，表现为紫癜、瘀斑、鼻衄、齿龈出血，消化道出血和血尿。
偶有颅内出血，为引起死亡的重要原因之一。
3.贫血：出现较早，并随病情发展而加重，表现为苍白、虚弱无力、活动后气促、嗜睡等，查体时发现面色、甲床、眼睑结膜不同程度的苍白。
4.发热：约50～60%的患者首发症状为发热，热型不定。
发热主要原因是白血病本身所致，这种发热用抗生素治疗无效，在诱导治疗72小时内缓解；其次是感染所致。
5.感染：起病时常伴有感染，最常见的感染有呼吸道感染如扁桃体炎、气管炎和肺炎；消化道感染如胃肠炎；少数患儿发病时即有较严重的感染如脓毒血症。
急性白血病为原始与早期幼稚血细胞在骨髓中急剧增生的恶性疾病,若不
白血病白血病是造血系统恶性增生性疾病，是造血干细胞在分化过程中于某一阶段分化阻滞并恶性增殖的疾病。
白血病在人群中年发病率是3/10万~4/10万人口，急性白血病是儿童恶性肿瘤性疾病中发病率占首位的疾病，儿童急性白血病中，急性淋巴细胞性白血病约占65%左右，急性非淋巴细胞性白血病约占35%左右，近十年来白血病的基础研究和临床治疗效果有了很大的进展，尤其是儿童急性淋巴细胞性白血病已成为可以治愈的恶性肿瘤，是当今疗效最好，治愈率最高的恶性肿瘤性疾病之一。
急性白血病主要分为淋巴细胞性白血病与非淋巴细胞性白血病两大类：一．急性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞白血病(急淋)表现为原始与幼稚淋巴细胞在造血组织(特别是骨髓、脾脏和淋巴结)无限制增生的恶性疾病．后期可累及其他器管与组织。
临床表现有发热、贫血、出血以及肝、脾、淋巴结肿大等。
[临床表现]1．．发热发热于各病例中程度不同，热型也异。
主要由于肿瘤性发热和继发感染造成的。
未缓解的病例常有盗汗，完全缓解时可消失，如仍有自汗，系因体质虚弱所致。
2．出血出血的程度轻重不一．部位可遍及全身，但以皮肤、口腔、鼻腔粘膜的出血较为常见。
皮下出血一般表现为全身瘀点和大小不一的瘀斑／偶见大片血肿。
颅内出血、消化道或呼吸道大出血可以致命。
视网膜出血可致视力减退。
耳内出血可致眩晕、耳鸣。
出血的原因主要是血小板明显减少，其他还有血小板功能障碍、凝血因子的减少以及毛细血管壁的浸润等，少数病例还由于播散性血管内凝血所致。
血液中白血病细胞急骤增多时，脑部血管内由于大量白血病细胞瘀滞并浸润血管壁，极易发生颅内出血而致命。
3．贫血常见面色苍白，伴有软弱、乏力、心悸、气急等。
贫血为进行性，病情加重时多为中至重度贫血，但与出血程度不成比例。
贫血主要由于幼红细胞的代谢受到异常增生的白血病细胞的干扰。
此外．无效性红细胞生成、红细胞寿命的缩短以及不同部位的出血，也是导致贫血的一些因素，尤其在疾病的晚期。
4．淋巴结及旰、脾肿大急淋的淋巴结肿大较急性非淋巴细胞白血病(急非淋)常见。
检验科血液室出科考核
检验科血液室出科考核
1、造血与血细胞分化发育。
2、骨髓细胞学检查。
3、血细胞化学染色。
4、溶血性贫血及其实验诊断。
5、其他贫血及其实验诊断。
6、白血病概述。
7、急性淋巴细胞白血病及其实验诊断。
8、急性髓细胞白血病及其实验诊断。
9、慢性白血病及其实验诊断。
10、特殊类型白血病及其实验诊断。
11、骨髓增生异常综合征及其实验诊断。
12、恶性淋巴瘤及其实验诊断。
13、浆细胞病及其实验诊断。
14、骨髓增生性疾病及其实验诊断。
15、恶性组织细胞病及其实验诊断。
16、其他白细胞疾病及其诊断。
17、出血与血栓的基础理论。
18、血栓与止血检验的基本方法。
19、常见出血性疾病的实验诊断。
20、血栓性疾病及其实验诊断。
21、抗凝与溶栓治疗的实验室监测。
22、凝血仪的检测原理和方法。
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E、中性粒细胞90％
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C
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第6题 FAB分类法诊断急性淋巴细胞白血病L1型的标准之一是 A、小原始淋巴细胞占80％以上
B、大原始淋巴细胞占80％以上
C、核仁清晰可见，1～3个
D、核染色质致均匀
E、骨髓增生活跃
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A
X型题以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择正确答案。
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第1题 T-ALL均可表达的是 A、CD19
B、CD7
C、HLA-DR
D、CD33
E、CyCD3
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B,E
第十七章 急性淋巴细胞白血病及其实验诊断
A1/A2型题以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。
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第1题 如在光镜下见到许多体积较小白血病细胞，为鉴别是急性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病，可首选下列哪项试验 A、PAS染色
B、POX染色
C、NAP染色
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E
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第3题 只依据CD7抗原不能诊断T-ALL，原因是有的遗传学标志有 A、CD7与部分B淋巴细胞有交叉
B、对CD7的检测不敏感
C、CD7在T淋巴细胞的发育过程中出现较晚
D、CD7在T淋巴细胞的发育过程中出现早，但消失也早
E、CD7与急性髓细胞性白血病有5％～10％的交叉反应
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第2题 诊断急性白血病(B细胞性)的一线单抗 A、CD22
B、CD34
C、CD19
D、CD11
E、CD7
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A,C
D、ACP染色
E、α-NAE染色
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B
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第2题 下列哪项与急性粒细胞白血病未分化型原始粒细胞的形态特点不相符 A、核仁多为2～5个
B、核染色质呈细致网状，均匀分布
C、非特异性酯酶染色可呈阳性且不被氟化钠抑制
D、可见白血病裂孔现象
E、胞质出现较多特异性颗粒
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E
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第4题 急性白血病与骨髓增生异常综合征的重要区别是 A、全血细胞减少程度
B、病态造血是否明显
C、骨髓原始及幼稚细胞多少
D、环形铁粒幼细胞多少
E、白细胞的分化程度
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C
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第5题 诊断急性白血病，外周血哪项异常最有意义 A、白细胞计数2×10[〈9〉]／L