第十四章 群体与进化遗传分析

定律的论证
Hardy-Weinberg定律的关键点：
△基因频率世代间不变；
△基因型频率世代间不变；
△不管群体中原始基因型频率如何，是不是处 于平衡状态，只要经过一代的随机交配，群体 就能达到平衡。只经过一代随机交配群体就能 达到平衡状态。
证明基因频率世代间保持不变：
• 追踪世代间的基因频率可以从配子的类型与频率入手。 • 亲代群体一对基因A、a频率分别为p和q的， 它产生带有A和a两种配子，其频率为p和q。 • 在随机交配的情况下，带A的雌配子和带A的雄配子结 合产生AA合子，概率为p×p=p2； • 带有a的雌雄配子结合产生aa合子，频率为q2。 • 带有不同基因的雌雄配子结合，产生杂合子Aa。杂合子 的形成有两种情形，即雌配子带A基因，雄配子带a基因， 和雌配子带a基因，雄配子带A基因， • 因此杂合体Aa的频率为2pq。
第十四章 群体与进化遗传分析
现代生物进化理论的基础是达尔文进化论。达尔文认 为物种的进化是由于各种不同类型的生物体具有差 别的生存率和差别的繁殖力，这使各类生物个体出 现的相对频率随时间的推移而发生变化。达尔文用 自然选择说明他的进化模型。
达尔文的进化理论有3个基本原则： 1) 变异原则：任何一个群体中的不同个体间都存在形 态、生理和行为上的差异。
2、群体的基因频率与基因型频率
群体遗传学是研究群体遗传组成的变化规律。必须定 量描述群体的遗传结构。
群体遗传结构是指：群体中各种基因的频率，以及由
不同交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布。 换言之，群体遗传结构是指用基因型频率和等位基 因频率描述群体遗传组成的数量分布。
等位基因频率(alleles frequency)：在一个二倍体 的某个特定基因座上，某个等位基因占该基因座位 上等位基因总数的比率定义为该等位基因的频率。 它是群体遗传结构的一个最基本测度。
第一代产生的配子中A1和A2的频率： 雌，p1=0.8；q1=0.2 雄，p1=0.8；q1=0.2
D2=p12=0.82=0.64 H2=2p1q1=2×0.8×0.2=0.32 R2=q12=0.22=0.04
第二代的基因频率（也是第二代产生的配子中的基因频 率）: p2=D2+1/2H2=0.64+0.16=0.8 q2=1/2H2+R2=0.16+0.04=0.2
在一个自然群体中，只要知道了基因型频率
就能计算基因频率。但是，知道基因频率却不
一定就能计算出它的基因型频率。只有在群体
达到Hardy-Weinberg平衡时，利用基因频率和 基因型频率间的函数关系，由基因频率计算基 因型频率。
第二节 Hardy-Weinberg定律
1、随机交配的大群体
在群体遗传学中，随机交配(random mating)是一个重要的基本原 则。 在有性生殖的生物群体中，一种性别的任何一个个体都有同样的 机会和相反性别的任何一个个体交配的方式称为随机交配。换 言之，各种类型的个体之间的交配频率完全由自身频率的大小 决定，不受任何其他因素的影响。 虽然有时也有其他交配方式，例如配偶间的亲缘关系比随机交配 近一些，如近亲繁殖，或比随机交配远些，如远交 (outbreeding)，但随机交配总是作为一个标准，是其他交配方 式与之相比较的起点。 实行随机交配的结果，是所有个体的基因型都是由孟德尔方式分 离产生的配子随机组合而形成的。
群体遗传学（population genetics）： 研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化 的学科。 它所要探讨的问题有： 怎样估计群体的基因频率和基因型频率? 哪些因素可影响基因频率? 突变和选择对维持基因频率有什么作用? 优生运动为什么在理论上行不通? 怎样增进我们子孙后代的遗传素质?
例如，某一基因座上A基因与a基因共1000个，其 中a基因300个，A基因700个。
基因型频率(genotype frequency)：群体中某特定基 因型个体的数目占群体个体总数的比率。全部基因型 频率的总和等于1。 基因型频率＝某一基因型个体总数/群体总数 如一个群体中纯合显性基因型AA个体70个，杂合 型基因型Aa个体17个，纯合隐性基因型aa个体13个。 则AA，Aa和aa3种基因型频率分别为：
基因型频率分别为TT＝0.49、Tt＝0.42、tt＝0.09。 而基因频率为： p＝1400/2000＝0.7，q＝600/2000＝0.3。基因频率也可以如此求得： p(T)=D+1/2H=0.49+1/20.42=0.7; q(t)=R+1/2H=0.09+1/2 0.42=0.3。 P+q=0.7+0.3=1
2、Hardy-Weinberg定律
在自然界，交换重组和突变是遗传变异的主要来源，并 为生物进化提供了生物学基础。 在有性繁殖过程中交换重组和突变产生的变异，在与环 境的相互作用中，通过自然选择将可遗传的性状由变 异个体有区别地传递到子代。 在这一过程中，群体的等位基因频率、或基因型频率会 发生变化。这些变化将改变群体的遗传结构或组成， 造成群体的进化。 群体遗传学研究群体的遗传结构是以Hardy-Weinberg 定律为基础的。这一定律是在1908年由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg分别独立提出的。 这一定律又叫做基因型频率平衡定律。
在一个特定的群体中，如果3种基因型AA、Aa、aa个体间的交配 是完全随机的，那么每一种基因型的交配频率完全由其各自的 频率决定。基因型频率及交配频率如下表：
显然，各种交配的频率为(D+H+R)2=1三项式的展开： D2+ H2 +R2+2DH+2RH+2DR=1。 在遗传过程中，亲本的基因型被分离成配子中的基因，而配子的 结合又形成子代的基因型。因此只要没有不同受精率或生活力 的干扰，任何配子将有同样的机会与任何异性配子结合。 必须注意的是，在世代传递中，基因是连续的，而基因型是不连 续的。
第一节 群体的遗传结构
1、孟德尔群体和基因库
进化的单位不是个体而是群体，任何个体的生命是有限 的，其遗传特性除突变外在其一生中是固定不变的。 相反，一个群体是无限存在的。群体可以很大也可以 很小，其分布可以很广或者很有限。遗传群体不仅在 时间上是连续的，而且在遗传结构上可能世代遗传、 突然或逐渐地发生改变。 群体遗传学研究的群体不是个体的简单集合，而是一种 特定的孟德尔群体(Mendilian population):即一群相互 交配的个体。 在群体遗传学中，将群体中所有个体共有的全部基因定 义为一个基因库(gene pool)。
2) 遗传原则：后代与其亲本的相似性多于与无关个体 之间的相似性。
3) 选择原则：在特定的环境下，一些个体总会比另一 些个体有更强的生存和繁殖能力。
群体内个体的所有变异是自然选择改变群体遗传 组成的基础。而群体中变异的遗传，选择性的繁殖 适应环境的后代是群体遗传组成改变和进化的实质。 将达尔文进化论的3条基本原则转变成精确遗传学 概念的是群体遗传学(population genetics)。 群体遗传学是一门研究群体的遗传结构及其变化 规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法 研究群体中的基因频率，基因型频率以及选择效应、 突变作用、迁移和遗传漂变作用与群体遗传结构的 关系，由此探讨生物进化的机制。 群体生物进化过程的实质是群体基因频率的演变 过程，因此群体遗传学的理论是生物进化的理论基 础，而生物进化机制的研究属于群体遗传学的研究 范畴。
3、基因频率与基因型频率的计算
需要指出：在生物体繁殖过程中，并不能把个体的 基因型传递给子代。对个体而言，上下代传递的是基因， 对群体而言上下代传递的是基因频率，因此说基因频率 是群体遗传基本组成。
不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，因 此基因频率和基因型频率都无法直接计算。但是由基 因型所表达出来的性状却是可以看得见和可以度量的。 通过表现型可以了解基因型，因此通过表现型频率来 计算基因型频率。
Hardy-Weinberg 定律的要点（或内容）： 1） 在一个大的随机交配的群体内，基因型频率同时在 没有选择（selection）、没有突变（mutation）、没有迁 移（migratiΒιβλιοθήκη Baidun）和遗传漂变（genetic drift ）发生的理想 条件下，世代相传保持不变。 2）在任何一个大群体内，不论上一代的基因型频率如 何，只要经过一代随机交配，基因型频率就达到平衡，只 要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种 平衡状态能始终保持。 3）群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系 是 D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
第三节 影响群体遗传平衡的因素
改变基因频率的因素
一、突变 二、选择 三、遗传漂变 四、迁移
一、突变对基因频率的影响
基因突变是新基因的唯一来源，是自然 选择的原始材料；对基因频率的影响也 是巨大的。
研究突变对遗传结构的影响时，仍然假 定是一个无限大的随机交配群体，除了 突变以外没有其它因素的作用。
隐性基因型频率为构成它的隐性基因频率的平方，所 以计算隐性基因频率的公式可以写成：
举例：设一经多代随机交配的群体，开白花的25株，开 红花的9975株。已知红花对白花为显性，计算该群体的 基因频率与基因型频率。 解：设控制红花与白花基因为A和a，其频率为分别为p 和 q，
p = 1- 0.05 = 0.95 AA频率＝p2＝0.952＝0.9025 Aa频率＝2pq＝2×0.95×0.05＝0.095 aa频率＝q2＝0.052＝0.0025
• 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一对 等位基因A、a，其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种， 个体数分别为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR＝N， 则3种基因型的频率为： AA: D＝ ND N NH
Aa:
H＝
N
NR N
aa:
R＝
• 显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位基因， 群体的总基因数为2N。根据基因频率的定义可知， • A的频率为：
a的频率为：
并且，p＋q＝1。
实例1
当一个座位上存在两个等位基因时可用下列公式来计算基因频率：
实例2
在人类群体中，由常染色体上一对等位基因T、t遗传的性状，表现为对 苯硫脲的尝味能力不同。T对t为不完全显性，其表型与基因型是完全 对应的，故表型频率与基因型频率相同，使计算基因频率和基因型频 率很方便。1000人的抽样调查结果如下表：
突变压（mutation pressure）
假设在常染色体上有一对基因A和a，若 A在长时间内不断突变为a，没有其它因 素的干扰，最终这个群体中的A将全部消 失，成为a的纯合群体。 这就是突变对遗传结构产生的压力，称 为突变压（mutation pressure）。 突变压（mutation pressure）：由突变 所造成群体中基因频率改变的度量。
根据子代的基因型频率计算子代基因频率，
A基因频率为：
p+q =1
a基因的频率为：
子代的基因频率与亲代完全相同。
证明基因型频率世代间保持不变：
三种基因型A1A1、A1A2和A2A2的频率分别为D、H、 R。让这些基因型随机交配。 设第一代的基因型频率：D1=0.6, H1=0.4, R1=0 第一代的基因频率: p1=D1+1/2H1=0.6+0.2=0.8 q1=1/2H1+R1=0.2+0=0.2
Th. Dobzhansky：一个孟德尔群体，是一群能够相互 繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。 对有性繁殖的生物，一个生物种就是一个最大的孟德 尔群体。 一般来讲，分布于同一地区的同一个生物种，可以预 期其个体之间有自由的基因交流，因此可被认为组 成一个单一的孟德尔群体。 但是，属于同一空间的同种生物个体，由于自然或人 为的条件限制，妨碍了个体之间基因的自由交流， 使其保持各自不同的基因库。这样就产生了位于同 一地区共存的几个孟德尔群体的状况。
第三代的基因型频率:
D3=p22=0.8=0.64
H3=2p2q2=2×0.8×0.2=0.32
R3=q22=0.22=0.04
第三代的基因频率: p3=D3+1/2H3=0.64+0.16=0.8, q3=1/2H3+R3=0.16+0.04=0.2。
根据基因频率与基因型频率间的数学关系，可以用 一个更简便的方法计算平衡群体的基因频率