基因检测、PPT课件
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HLA基因检测PPT课件
50 40 30 6抗原 5抗原 4抗原 3抗原 不匹配
抗原匹配数
编辑版ppt
18
常见HLA与疾病关联
疾病
HLA抗原 相对风险
—————————————————————————
强直性脊椎炎
B27
89.8
Behcet综合征
B51
10-15
多发性硬化症
DR2
4.8
乳糜泻
DR3
10.8
Grave’s病
DR3
（包括HLA、H-2、ChLA、RhLA、DLA、
SLA、RLA、GpLA、B等）
编辑版ppt
5
1940年代，Snell和Gorer 小鼠间的肿瘤及皮肤移植试验发现：
决定小鼠间移植排斥与否（即组织相容性） 的基因位于17号染色体短臂
命名为组织相容性-2（H-2）
H-2是一个由许多紧密连锁的基因位点构成 的复杂系统
MHC、HLA、亚型、关联
➢ 什么是HLA分型
I型，II型，III型，IV型
➢ HLA分型与疾病检测
骨髓与器官移植，免疫性疾病，代谢性疾病，神经内科 疾病，骨科疾病等
编辑版ppt
4
人类白细胞抗原 human leukocyte antigen , HLA
主要组织相容性复合体 Major histocompatibility complex， MHC
MiSeq
编辑版ppt
25
Pacific Biosciences - Single-molecule real-time sequencing
编辑版ppt
26
Sequencing based typing (SBT)
高等分辨HLA分型
抗原匹配数
编辑版ppt
18
常见HLA与疾病关联
疾病
HLA抗原 相对风险
—————————————————————————
强直性脊椎炎
B27
89.8
Behcet综合征
B51
10-15
多发性硬化症
DR2
4.8
乳糜泻
DR3
10.8
Grave’s病
DR3
（包括HLA、H-2、ChLA、RhLA、DLA、
SLA、RLA、GpLA、B等）
编辑版ppt
5
1940年代，Snell和Gorer 小鼠间的肿瘤及皮肤移植试验发现：
决定小鼠间移植排斥与否（即组织相容性） 的基因位于17号染色体短臂
命名为组织相容性-2（H-2）
H-2是一个由许多紧密连锁的基因位点构成 的复杂系统
MHC、HLA、亚型、关联
➢ 什么是HLA分型
I型，II型，III型，IV型
➢ HLA分型与疾病检测
骨髓与器官移植，免疫性疾病，代谢性疾病，神经内科 疾病，骨科疾病等
编辑版ppt
4
人类白细胞抗原 human leukocyte antigen , HLA
主要组织相容性复合体 Major histocompatibility complex， MHC
MiSeq
编辑版ppt
25
Pacific Biosciences - Single-molecule real-time sequencing
编辑版ppt
26
Sequencing based typing (SBT)
高等分辨HLA分型
基因检测 ppt课件
西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因检测PPT课件
齐康泰（北京）生物科技有限公10司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料
如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
《ALDH2基因检测》课件
和准确性，为临床医生和患者提供更加便捷和高效的服务。
我们应该如何看待和应用aldH2基因检测
理性看待
虽然aldH2基因检测具有重要意 义，但并非万能，不能替代其他 医学检查手段。对于是否需要进 行基因检测，应根据个人情况和
医生建议进行选择。
科学应用
在应用aldH2基因检测时，应遵 循科学原则，确保检测结果的准 确性和可靠性。同时，应尊重患 者的知情权和自主选择权，避免
过度干预或误导。
法规监管
政府和相关部门应加强aldH2基 因检测的法规监管，制定严格的 质量控制标准和操作规范，确保 基因检测市场的健康有序发展。
感谢观看
THANKS
《aldh2基因检测》 ppt课件
目 录
• 介绍 • aldH2基因检测的方法 • aldH2基因检测的临床意义 • aldH2基因检测的未来展望 • 总结
01
介绍
aldH2基因检测的定义
aldH2基因检测是一种基于聚合酶链式反应（PCR）技术的基因检测方法，用于检测人体细 胞中是否存在突变型ALDH2基因。
人工智能与大数据
人工智能和大数据分析在基因检测中的应用将进一步提高检 测的准确性和效率，有助于更快速地发现基因变异与疾病之 间的关系。
个性化医疗的推广
精准医疗
随着个性化医疗的推广，aldh2基因检测将为个体化治疗提供更准确的依据，有 助于制定更符合患者需求的个性化治疗方案。
预防医学
通过基因检测，人们可以了解自己的遗传风险，提前采取预防措施，降低患病风 险。
荧光定量PCR法
荧光定量PCR法是一种基于PCR技术的检测方法，通过荧光标记的探针来检测目标 基因的表达水平。
荧光定量PCR法可以用于检测基因的表达水平，也可以用于检测基因的突变位点。
基因检测介绍PPT
Gene test
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
肺癌基因检测PPT课件
指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸 烟 或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测， 其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者， 包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组 织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患 者
T790M次级染色体突变检测
是一种人类表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因外显子２０的Ｔ ７９０Ｍ突变快速检测方法
根据人类染色体７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外显子２０的ＤＮＡ序列 设计一对引物，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增 包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突变位点的一段ＤＮＡ序列， 应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光ＰＣＲ仪实时 检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或ＰＣＲ后通过荧光分 光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在 Ｔ７９０Ｍ突变
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科 巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权 威学术机构发布
建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择 靶向治疗药物
EGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和 ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）
EGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的 晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未 接受基因检测的患者疾病复发或进展时
Байду номын сангаас
指南相关内容
检测对原发性和转移性癌症都同样适用
检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科 不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变 来保证此标准
《基因检侧报告》参考PPT
12
基因检侧报告饼图的含义
13
基因检测报告评分标准
疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大， 患病风险越高．
14
基因检测报告评分标准
采用六级评分制，将疾病易感 度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、++、+++，其表示 的意思如下所示：
2
D型检侧
• 抗肾小球基底膜性肾炎
•激素敏感型肾病
• 肾癌
• 发作性睡病
• 哮喘
• 骨关节结核
• 克罗恩病
• 再生障碍性贫血
• HIV感染和艾滋病发病
• 过敏性鼻炎
• 牙周炎
• 膀胱肿瘤
• 食管癌
• 结肠癌
• 直肠癌
• 慢性荨麻疹
• 视神经炎
• 白塞病
3
Ｅ型检侧
• 出血性脑卒中 • 缺血性脑卒中 • 动脉粥样硬化 • 冠心病 • 高脂血症 • 原发性高血压 • 房颤 • 老年痴呆症 • 高血压合并左室肥厚
22
本次基因检测疾病易感度列表
7 重型乙型肝炎
－
8 自身免疫性肝炎
－
9 乙型肝炎后肝硬化 －－
10 原发性胆汁性肝硬化 －
11 Ⅰ型糖尿病
－－
23
重型乙型肝炎
基因检测结果显示您患重型乙型 肝炎的风险是“―”。您患病的风 险比较低，患病概率与普通人群相 当。
24
乙型肝炎后肝硬化
基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝 硬化的风险是“――”。您患病的风 险很低，不易患该病，但是如果您大 量饮酒，则患该病的风险会升高
• 肥胖症 • 梨型肥胖 • 苹果型肥胖 • 产后肥胖
基因检侧报告饼图的含义
13
基因检测报告评分标准
疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大， 患病风险越高．
14
基因检测报告评分标准
采用六级评分制，将疾病易感 度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、++、+++，其表示 的意思如下所示：
2
D型检侧
• 抗肾小球基底膜性肾炎
•激素敏感型肾病
• 肾癌
• 发作性睡病
• 哮喘
• 骨关节结核
• 克罗恩病
• 再生障碍性贫血
• HIV感染和艾滋病发病
• 过敏性鼻炎
• 牙周炎
• 膀胱肿瘤
• 食管癌
• 结肠癌
• 直肠癌
• 慢性荨麻疹
• 视神经炎
• 白塞病
3
Ｅ型检侧
• 出血性脑卒中 • 缺血性脑卒中 • 动脉粥样硬化 • 冠心病 • 高脂血症 • 原发性高血压 • 房颤 • 老年痴呆症 • 高血压合并左室肥厚
22
本次基因检测疾病易感度列表
7 重型乙型肝炎
－
8 自身免疫性肝炎
－
9 乙型肝炎后肝硬化 －－
10 原发性胆汁性肝硬化 －
11 Ⅰ型糖尿病
－－
23
重型乙型肝炎
基因检测结果显示您患重型乙型 肝炎的风险是“―”。您患病的风 险比较低，患病概率与普通人群相 当。
24
乙型肝炎后肝硬化
基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝 硬化的风险是“――”。您患病的风 险很低，不易患该病，但是如果您大 量饮酒，则患该病的风险会升高
• 肥胖症 • 梨型肥胖 • 苹果型肥胖 • 产后肥胖
血液病基因检测的临床意义课件PPT
随着基因检测技术的不断发展，越来越多的血液病相关基因被发现，这为血液病 的精准诊断和治疗提供了有力支持。
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测报告解读 PPT
小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）
肾癌（肾细胞癌）
肾癌（carcinoma ofkidney）又称肾细胞癌，起源于肾小管上皮细胞，可发
生于肾实质的任何部位，但以上、下级为多见， 少数侵及全肾；左、右肾发 病机会均等，双侧病变占1%~2%。
巨检：肿瘤外观为不规则圆形或椭圆形肿块，有一层纤维包摸；血供丰
桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis），即慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chronic
lymphocytic thy-roiditis），是一种自体免疫性疾病。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病或桥本甲状腺炎，目前认为本并与自身面免疫
有关，也称自身免疫性甲状腺炎，本病多见于中年妇女，有发展为甲状腺功能减退的趋
原发性胆汁性肝硬化
Ⅰ型糖尿病
Ⅰ型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现
糖尿病酮症酸中毒(DKA)。 又叫青年发病型糖尿病，这是因为它常常在 35岁以前发病，占糖尿病的10%以下。
Ⅰ型糖尿病分为两种：自身免疫性Ⅰ型糖尿病和特发性Ⅰ型糖尿病。自
身免疫性Ⅰ型糖尿病，多数青少年起病较快，症状明显；未及时治疗， 当胰岛素严重缺乏或者病情进展迅速时可出现dka（糖尿病酮症酸中毒）。 有些患者早期临床症状不明显，经历较长的一段时间后症状才比较明显。 这类病人体型很少肥胖，但是血浆胰岛素含量低于正常水平，检查可发 现自身胰岛β细胞抗体为阳性。特发性Ⅰ型糖尿病通常起病紧急，胰岛β 细胞功能明显减退甚至衰竭，临床表现为dka，但病程中自身胰岛β细胞 的功能可能会好转以至一段时间不需要胰岛素治疗。检查自身胰岛β细胞 抗体为阴性。
的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高， 大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低 白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单 纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以 非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
肿瘤个体化治疗基因检测教程PPT课件
精品课件
2. 组织固定
• 临床医师切取标本后，应尽快将标本置 于盛有足够量固定液的容器内，尽量避 免可能出现固定不及时或不充分导致标 本干涸或腐败，无法进行切片制作。添 加的量应6～10倍于标本体积.
精品课件
3. 取材及其后期处理
• 病理科病理医生取材 • 核对标本及其标志与申请单是否一致。 • 按照病理取材规范选取病变及正常组织。 • 对送检标本进行大体描述。 • 取材后的标本保存至少两周。 • 放入自动脱水机进行水洗－脱水－透明－
肺癌
预测氟尿嘧啶类药物 疗效
预测培美曲塞疗效
石蜡白片+2mL抗 凝血
精品课件
肿瘤个体化治疗基因检测项目
检测项目
涉及肿瘤
预测内容
样本类型
TOP-
FISH/m
ⅡA/CEP1 RNA表
7
达量
乳腺癌
预测蒽环类药物疗效 预测蒽环类药物毒性
UGT1A1
启动子 区多态 性
肠癌、肺癌、胃癌、预测伊立替康毒性 乳腺癌
• 加700μl RNA wash Buffer Ⅰ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 换新的收集管，加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 柱内加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
精品课件
电泳图
• 用1.5%琼脂糖凝胶电泳观察PCR扩增产物是 否为单一目的条带。
精品课件
PCR产物纯化
• 1.加100μlPCR-A液，混匀，转入纯化柱内 ，室温静置10min，12000rpm离心2min。
密码子 12,13,61
2. 组织固定
• 临床医师切取标本后，应尽快将标本置 于盛有足够量固定液的容器内，尽量避 免可能出现固定不及时或不充分导致标 本干涸或腐败，无法进行切片制作。添 加的量应6～10倍于标本体积.
精品课件
3. 取材及其后期处理
• 病理科病理医生取材 • 核对标本及其标志与申请单是否一致。 • 按照病理取材规范选取病变及正常组织。 • 对送检标本进行大体描述。 • 取材后的标本保存至少两周。 • 放入自动脱水机进行水洗－脱水－透明－
肺癌
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石蜡白片+2mL抗 凝血
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样本类型
TOP-
FISH/m
ⅡA/CEP1 RNA表
7
达量
乳腺癌
预测蒽环类药物疗效 预测蒽环类药物毒性
UGT1A1
启动子 区多态 性
肠癌、肺癌、胃癌、预测伊立替康毒性 乳腺癌
• 加700μl RNA wash Buffer Ⅰ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 换新的收集管，加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 柱内加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
精品课件
电泳图
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密码子 12,13,61
药物基因检测ppt课件
全用药检测意义
• 在医疗保健方面，随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、 个体化、参与性”（Preventive、Pretective、Personalized、 Participatory）的“4P”医学将替代传统的以治为主的诊疗方式。 （引自科技部、卫生部“十二五”规划）
益基生物科技（iDNA网）
产品及优势
产品
1 儿童安全用药 2 商务精英健康 3 孝贤族健康（VIP）
4 健康风险类 5 健康养生
产品优势
技术领先、准确性高、解读专业、报告快捷、性价比高
国际标准的药物基因检测服务
25
主要内容
iDNA简介 国际现状 药物基因检测原理 药物基因检测意义 检测流程及产品
2006年
2001年
基因破解是人进化的革命
DNA解码将根本改变我们的健康和生活观念，给人类自身 带来了一次进化的革命。
疾病及治疗
肿瘤风险 糖尿病 高血压 哮喘 关节炎 心脏病 …… 药物反应
性格行为与教育
记忆力 理解能力 自我控制能力 认识错误能力 创造力 好奇心 团队合作
• 中国数字健康产业联盟主席
4
iDNA（益基生物科技）
首席科学家
任博文（Brian Ring）博士
• 美国康奈尔大学分子生物学及遗传学 博士
• 美国斯坦福大学基因组及生物信息学 博士后
• 美国Applied Genomics创办人之一及 首席科学家
• 世界上第一套cDNA芯片的开发研究组 科学家
• 2009年美国最受关注的病理学家
基因特点
99.9%
基 因 相 似 性
基
因
3对染色 体（21）
• 在医疗保健方面，随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、 个体化、参与性”（Preventive、Pretective、Personalized、 Participatory）的“4P”医学将替代传统的以治为主的诊疗方式。 （引自科技部、卫生部“十二五”规划）
益基生物科技（iDNA网）
产品及优势
产品
1 儿童安全用药 2 商务精英健康 3 孝贤族健康（VIP）
4 健康风险类 5 健康养生
产品优势
技术领先、准确性高、解读专业、报告快捷、性价比高
国际标准的药物基因检测服务
25
主要内容
iDNA简介 国际现状 药物基因检测原理 药物基因检测意义 检测流程及产品
2006年
2001年
基因破解是人进化的革命
DNA解码将根本改变我们的健康和生活观念，给人类自身 带来了一次进化的革命。
疾病及治疗
肿瘤风险 糖尿病 高血压 哮喘 关节炎 心脏病 …… 药物反应
性格行为与教育
记忆力 理解能力 自我控制能力 认识错误能力 创造力 好奇心 团队合作
• 中国数字健康产业联盟主席
4
iDNA（益基生物科技）
首席科学家
任博文（Brian Ring）博士
• 美国康奈尔大学分子生物学及遗传学 博士
• 美国斯坦福大学基因组及生物信息学 博士后
• 美国Applied Genomics创办人之一及 首席科学家
• 世界上第一套cDNA芯片的开发研究组 科学家
• 2009年美国最受关注的病理学家
基因特点
99.9%
基 因 相 似 性
基
因
3对染色 体（21）
基因检测PPT课件
29
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
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健康不仅为疾病或羸弱之消除，而系体格，精神与社会之完全健康 状态”)中所包含的精神健康内容有关的一系列广泛活动。
优质心 生活 健康新坐标
威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素: 17%
医疗条件:
8%
优质心 生活 健康新坐标
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病 潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预 防
优质心 生活 健康新坐标
博瑞康之基因检测时代
专业：
专业的医师指导个性化项目选择-大客户系统 专业的体检项目设置体检服务流程 专业的健康数据采集与分析 专业的大数据时代之健康管理模型-健康风险评估系统
优质心 生活 健康新坐标
博瑞康之基因检测时代
贴心： 健康管家贴心全程护航健康之路 定制： 专属个性化健康生活方式与健康管理服务 互动： 博瑞康尊体会会员之高端健康沙龙、沪上名中医
生活三问？----第3问
为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开 水
都会长胖“的胖子？
优质心 生活 健康新坐标
WHO对健康的定义
Mental Health refers to a broad array of activities directly or indirectly related to the mental well-being component included in the WHO's definition of health: "A state of complete physical, mental and social well-being, and not merely the absence of disease". It is related to the promotion of well-being, the prevention of mental disorders, and the treatment and rehabilitation of people affected by mental disorders.
早期。 接受治疗，现已慢慢康复。
优质心 生活 健康新坐标
基因检ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ在身边
合肥：错失治疗良机，肝癌成晚期
陈女士，50岁，其哥哥和父亲都在近50岁时患上肝癌去逝 非常担心会遗传哥哥和父亲的病，做基因检测发现肝癌低
度易感； 陈女士劝妹妹也做基因检测，妹妹不肯 2006年4月，妹妹经常发高烧，最初以为是感冒，久治不
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
• 2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
• 在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
• 由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降
优质心 生活 健康新坐标
基因检测在身边
合肥：为治高血压，引发红斑狼疮
刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180 为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用 两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹
子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效 经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+++” 到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床
基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类 的医疗开创了新的天地。
优质心 生活 健康新坐标
博瑞康可干预的---75%！
遗传因素—基因检测! 个人生活方式—个性化体检、 健康风险评估、精神压力分析!
优质心 生活 健康新坐标
基因检测在全球
• 2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
愈，后经医院确诊为肝癌晚期
优质心 生活 健康新坐标
基因检测在身边
合肥：补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子， 多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基 因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀 孕期间大量进补导致；
2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一 健康婴儿。
基因检测、
基因检测 vs 博瑞康
• 符合博瑞康引领最专业 体检中心、符合国际健康体检 金标准的品牌内涵！
• 为职场白领、精英群体、 博瑞康尊体会会员提供 提前预知健康、介入疾病 终身健康管家式服务！
• 进一步明晰博瑞康体检中心 优质体检的差异化！
• 全方位多领域深层次呈现博瑞康 健康管理专业化、多元化！
膏方调理与日常保健、全科医师健康知识大讲堂
安全： 严谨细致的个人健康档案管理、独家研发个人健
康数据私密性防火墙
优质心 生活 健康新坐标
博瑞康---健康新时代！护航大健康 !
优质心 生活 健康新坐标
优质心 生活 健康新坐标
基因检测在身边
10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。
合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期
合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
低37%。
优质心 生活 健康新坐标
2013年5月，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉证 实，通过基因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高 危基因，因此她接受；额双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由 于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢 癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌 风险，手术已经在4月27日全部完成。
优质心 生活 健康新坐标
生活大百科
生活三问？----第1问
为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？
优质心 生活 健康新坐标
生活大百科
生活三问？----第2问
为什么有的人很注意保养还是很容易得病， 有的人一天抽三包烟 却没什么事？？？
优质心 生活 健康新坐标
生活大百科
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威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素: 17%
医疗条件:
8%
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1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病 潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预 防
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专业：
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Mental Health refers to a broad array of activities directly or indirectly related to the mental well-being component included in the WHO's definition of health: "A state of complete physical, mental and social well-being, and not merely the absence of disease". It is related to the promotion of well-being, the prevention of mental disorders, and the treatment and rehabilitation of people affected by mental disorders.
早期。 接受治疗，现已慢慢康复。
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合肥：错失治疗良机，肝癌成晚期
陈女士，50岁，其哥哥和父亲都在近50岁时患上肝癌去逝 非常担心会遗传哥哥和父亲的病，做基因检测发现肝癌低
度易感； 陈女士劝妹妹也做基因检测，妹妹不肯 2006年4月，妹妹经常发高烧，最初以为是感冒，久治不
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
• 2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
• 在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
• 由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降
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合肥：为治高血压，引发红斑狼疮
刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180 为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用 两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹
子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效 经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+++” 到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床
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• 2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
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合肥：补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子， 多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基 因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀 孕期间大量进补导致；
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基因检测 vs 博瑞康
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10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。
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合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
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