2018法医物证学学习要点

《法医物证学》期末学习要点

第一章绪论

1、法医物证学概念：目的、方法、研究对象、基本任务。

2、个人识别的概念<名解>、个人识别理论（同一认定理论）

3、亲子鉴定的概念<名解>

4、鉴定人，具备的基本条件；鉴定书的构成，法医物证鉴定结论的特点。

第二章法医物证分析的遗传学基础

1、遗传标记的概念<名解>、分类

2、孟德尔分离率和自由组合率及其法医学意义（知道），伴性遗传规律在法医学的特殊意

义（知道）

3、遗传多态性的概念<名解>，

4、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义

5、基因座独立性分析的意义，乘积定律应用先决条件，单倍型概念<名解>

6、杂合度、个人识别率<名解>、非父排除率的概念<名解>

第三章法医物证分析的多态性基础

1、DNA变性和复性：融链温度（Tm）的概念<名解>、DNA变性复性的影响因素

2、基因编码区突变不同类型与密码子改变、 DNA多态性和蛋白子多态性形成的关系。

3、DNA多态性<名解>、DNA长度多态性<名解>、DNA序列多态性的概念<名解>，

4、长度多态性类型、STR主要形成机制（复制滑动）。

5、DNA序列多态性类型，单核苷酸多态性的概念<名解>、插入缺失多态性。

第四章法医DNA分析基本技术

1、法医DNA分析基本技术？

2、Chelex-100提取法有何优缺点？

3、几种法医DNA定量方法（紫外吸收法、EB、荧光实时定量法），特点（定量/半定量、是

否具有人类特异性）

4、PCR反应：基本原理、反应体系、热循环参数（特异性的因素）

5、法医学应用PCR技术特点。

第五章STR长度多态性

1、扩增片段长度多态性（Amp-FLP）的概念<名解>

2、STR根据重复单位碱基结构特点，STR基因座三种结构类型。

3、STR命名

4、法医STR筛选标准<简答>。

5、STR分型的法医学特点<简答>

6、STR基本分型技术有哪两种，分型判别依据是（参照物）？

7、美国CODIS：13个核心（1990）、19个新CODIS (2011),；欧洲ESS：7个（2001）

到12个（2009），有11个与CODIS重复；中国是否有核心基因座，是否有必要建立？

8、复合扩增的概念<名解>，优势？

9、STR分型在法医学中的应用特点

10、无效等位基因？

11、何为miniSTR？miniSTR法医学应用特点？<大题>。从概念，法医学应用的优势、不

足三个方面来回答。

第六章STR自动分型

1、STR自动分型技术主要步骤（3步骤），等位基因确定：光谱分离、SIZE、Ladder作用。

2、何谓LCN<名解>

3、何谓OFF-Ladder

4、影响STR自动分型的生物样本因素有：样本量过少、DNA降解、样本污染、含有PCR抑

制物。

第七章性染色体STR分型

1、何谓Y-STR单倍型，Y-STR分型遗传特征及法医学意义（1.男性特有，检测不受女性成分

影响，2.父系遗传，同一父系具有相同单倍型，用于父系亲缘关系鉴定、男性家系溯源，同时可推断祖先地理信息；3.分型不具有唯一性，同一家系男性具有相同单倍型，应用价值在于排除，而不在于认定；4.不发生重组，所有Y-STR基因座均呈连锁遗传，同一男性个体所有后代具有相同单倍型遗传特征，等位基因频率不能以相乘方法计算）5.一些快速突变的Y-STR基因座在区分同一父系的不同男性个体中有一定应用价值<大题> 2、X-STR遗传特征，法医学特殊应用<超纲> 法医学参数计算（哈-威平衡算法，各参数在男

女群体及不同亲权鉴定类型的差异算法），连锁群

第八章法医DNA测序

1、序列多态性分析的常用技术和高新技术有哪些？（列举）

2、经典DNA 测序经历的三个阶段（或三种方法）？

3、PCR循环测序与PCR扩增的不同点：引物、底物及产物增长方式的差异。

4、新一代测序技术又称为（高通量测序技术/大规模平行测序），其核心思想是边合成边测

序。

5、新一代测序法医学应用

第九章线粒体DNA多态性

1、人类核DNA与mtDNA的比较（熟悉、P179）

2、法医mtDNA分型技术？

1)mtDNA提取（mtDNA对微量和特殊检材有特殊的价值，特殊检材的提取方法有特

殊性）。

2)PCR扩增多态性区域。

3)mtDNA的测序反应

4)mtDNA的测序分析：测序结果的拼接，与修订的剑桥参考序列，rCRS比对获得样本

mtDNA序列差异信息，从而完成线粒体分型。分析的遗传标记类型有两类。

3、mtDNA的法医学应用特点？<大题>

1）线粒体DNA遗传特征：（1) 唯一的核外DNA, 除一般组织细胞外，还存在于毛干、指（趾）甲、陈旧的骨和牙齿等特殊检材中。（2）拷贝数多，微量以及发生高度腐败降解的检材（斑痕和组织），核DNA检测失败时，mtDNA检测分析仍然可以获得成功而且是唯一可以利用的技术。（3）母系遗传，单倍型遗传。同一母系后代个体具有相同的单倍型。（4）异质性，当两种不同的mtDNA序列存在同一个细胞、组织或者个体时称之为异质性。

2）法医学应用特点：

（1）线粒体DNA序列多态性在个人识别鉴定中的实用价值在于检测灵敏度高。如检材的特殊性或微量检材无法完成STR分型时，mtDNA序列分析可获得成功。常规做法是将现场检材与嫌疑人检材同时做mtDNA序列测定比对，如果两份检材的序列不同，则说明不是来自同一个体，可以排除嫌疑人。如果两份检材序列分析结果相同，不能轻易认为来自同一个体，原因如下①mtDNA属于母系遗传，凡属同一母系的后代，mtDNA序列都是相同的。序列一致只能说明不排除同一个体的可能；②mtDNA能够提供的信息量有限（单倍型）→排除同一性（真正价值）。

（2）个体mtDNA分型存在异质性，异质性的存在违背了同一个体mtDNA序列必然是一致的前提条件，给个体识别鉴定增加了变数；（如果多份检材异质性出现在同一位置的同一碱基贬义，反而对认定同一个体检材有利）。

第十章二等位基因遗传标记

1、SNP的分子遗传学基础（p129，6点）及法医学应用（4点）<大题>

2、SNP与STR的优缺点比较

3、Indel遗传标记法医学应用优势

3、序列多态性（二等位基因遗传标记）分析技术列举（至少5种）

第十一章亲子鉴定

1、何谓PE

PE：非父排除概率，是指不是小孩生父的男子（简称非父）能被遗传标记排除的概率。

是衡量遗传标记系统在亲子鉴定中实用价值大小的指标。不同遗传标记有不同PE值。

2、试述父权指数与父权相对机会

1)父权指数：是亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标，它是判断亲子关系所需要

的两个条件概率的似然比，即具有AF遗传表型的男子是孩子生物学父的概率（X）

与随机男子是孩子生物学父亲的概率（Y）的比值，PI=X/Y。

2)父权相对机会：是两个条件概率的比值，它的一个条件概率可以按Bayes定理换算

成为另外一个条件概率，从而引出另一个参数，称之为父权相对机会（RCP）或父

权概率（W=PI/（PI+1）），

3、何谓排除父权的标准

1)否定父权不仅需要考虑遗传标记在两代人之间是否符合遗传规律

2)也要考虑遗传标记在亲子鉴定中的系统效能（DP）

遗传标记数↑，CPE↑，鉴定能力↑；由于随着遗传标记多态性↑，遇到遗传变异的可能性↑；

为了避免潜在遗传变异的影响，排除父权至少应根据两个以上遗传标记。

4、何谓认定父权的标准

1)父权指数：

2)父权相对机会：

3)实验用遗传标记累计排除概率大于等于0.9999.

4)CPI＞10^4