分子遗传学第一章

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诱变： 诱变：
穆勒（ ♣ 穆勒（Muller H.T.）： ）： 诱发突变。 1927年对果蝇用 射线诱发突变。 年对果蝇用X 年对果蝇用 射线诱发突变 斯特德勒（ ♣ 斯特德勒（Stadler L.T.）： ）： 穆勒 1927年在玉米用 射线诱发突变。 年在玉米用X 诱发突变。 年在玉米用 射线诱发突变 证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生， 证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，用 X射线处理也会产生大量突变。 射线处理也会产生大量突变。 射线处理也会产生大量突变 布莱克斯生（ ♣ 布莱克斯生（Blakeslee A. F.）： ）： 利用秋水仙素诱导多倍体。 秋水仙素诱导多倍体 利用秋水仙素诱导多倍体。 人工产生遗传变异的方法， 人工产生遗传变异的方法， 的方法 使遗传学发展到一个新的阶段。 使遗传学发展到一个新的阶段。
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第二节
分子遗传学的发展
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遗传的物质是什么？ 1.遗传的物质是什么？
1944年 1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了 转化因子是脱氧核糖核酸(DNA) (DNA)， 转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质 基础。 基础。
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• 遗传 ( Heredity,inheretance): 基因的结构 DNA的复制 (replication), 基因表达 (gene expression) 表达调控 (regulation) 基因纵向转递 转化 (transformation) 基因横向转递 转导 (transduction) 转染 (transfection) 无性繁殖 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene)
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6．遗传学研究的任务： 遗传学研究的任务：
(1)．阐明： (1)．阐明：生物遗传和变异现象 (2)．探索： (2)．探索：遗传和变异原因 表现规律； 表现规律； 物质基础 内在规律； 内在规律；
(3)．指导：动、植物和微生物育种 指导：
提高医学水平。 提高医学水平。
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2.遗传的物质的结构 2.遗传的物质的结构 1953年 1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学 家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型， DNA分子结构的双螺旋模型 家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现 常被认为是分子遗传学的真正开端。 常被认为是分子遗传学的真正开端。
(1)．遗传（heredity）：亲子间的相似现象。 (1)．遗传（ ）：亲子间的相似现象。 ）：亲子间的相似现象 “种瓜得瓜、种豆得豆” 种瓜得瓜、种豆得豆” (2)．变异（variation）：个体之间的差异。 ）：个体之间的差异 (2)．变异（ ）：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别” 母生九子，九子各别” (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 (5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。 (5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。 环境不可分割
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自然选择
人工选择
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4. 经典遗传学的研究特点 主要是基因在亲代和子代之间的传递问题 。 孟德尔的试验： 孟德尔的试验：
黄色子叶 豌豆 黄色子叶 r 绿色子叶 ↓ F1 黄色 ↓（自交） （自交） F2 粒数 百分率（ ） 百分率（%）
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黄色 134707 75.09 3.01 :
绿色 44692 24.91 1
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孟德尔提出以下假说： 孟德尔提出以下假说： 假说
①.生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子 生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子 着性状发育； 着性状发育； 植株内存在一个控制 ②.遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制 遗传因子在体细胞内成对： 成对 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 和一个控制白花隐性性状的遗传因子 ③.每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 可均等地分配 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； ④.遗传因子在受精过程中保持独立性 遗传因子在受精过程中保持独立性 表现为随机性。 表现为随机性。 随机性 控制
意义： 意义： 分子结构、 ①．为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性 分子结构 自我复制、 提出合理解释； 提出合理解释； 是贮存和传递遗传信息的物质； ②．DNA是贮存和传递遗传信息的物质； 是贮存和传递遗传信息的物质 ③．基因是DNA分子上的一个片段； 基因是 分子上的一个片段； 分子上的一个片段 分子生物学诞生 ④．分子生物学诞生 将生物学各分支学科及相关 的农学、 的农学、医学研究推进到分子水平 发展到分子遗传学的重要转折点。 的重要转折点 发展到分子遗传学的重要转折点。
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教材及教学参考书：
• 徐晋麟，林徐 沁，陈 淳编著 现代遗传学原理 科学出版社 2001年 • 盛祖嘉 沈仁权 分子遗传学 复旦大学出版社 1988 • 8．孙乃恩 孙东旭 朱德煦 分子遗传学 第二版 南京大学出版社 1997 • 张玉静主编：分子遗传学 分子遗传学， 分子遗传学 科学出版社， 2000年 • Russell,P.J.,Genetics,3 rded. Harper Collins Publishers. (1992)
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沃森（ 沃森（Watson J. D.）和克里克（Crick F. H. C.） ）和克里克（ ）
物理学和化学的概念 物理学和化学的概念 生物学问题。 生物学问题。 根据对DNA化学分析和 射线晶体学结果 化学分析和X–射线晶体学结果 根据对 化学分析和 DNA分子结构模式（双螺旋结构，1953）。 分子结构模式 双螺旋结构，
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2.遗传学研究的对象： 2.遗传学研究的对象： 遗传学研究的对象
以微生物（细菌、真菌、病毒）、 以微生物（细菌、真菌、病毒）、 植物和动物以及人类为对象，研究其 植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。 遗传变异规律
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3. 遗传和变异的概念： 遗传和变异的概念：
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• 变异 变异(variation)
基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 基因的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
(Developmental genetics) ( Behavioral genetics) (Immunogenetics) (Pharmacogenetics)
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毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科： 应用学科： 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 优生学( 育种学(工业微生物、 牧和水产) 育种学(工业微生物、农、牧和水产)
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• 按研究对象分类： 研究对象分类： 分类 人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics) 植物遗传学 (Plant genetics) 微生物遗传学 (Microbial genetics) • 按研究范畴分类： 研究范畴分类： 分类 发生遗传学 行为遗传学 免疫遗传学 药物遗传学
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卡斯佩森（Caspersson T. O.）： 卡斯佩森（ ）：
40年代初用定量细胞化学方法 年代初用定量细胞化学方法 存在于细胞核中。 存在于细胞核中。 以后研究证明： 以后研究证明： 是构成染色体的主要物质 ①. DNA是构成染色体的主要物质； 是构成染色体的主要物质； 同种生物不同细胞中DNA的质与量恒定； ②. 同种生物不同细胞中 的质与量恒定； 性细胞中DNA含量为体细胞的一半。 含量为体细胞的一半 ③. 性细胞中 含量为体细胞的一半。 证明DNA 证明
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第一章
绪
论
分子遗传学研究的内容 分子遗传学的发展 分子遗传学的研究方法 遗传学的作用
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第一章 绪
论
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遗传学的分支
• 按研究的层次分类： 研究的层次分类： 分类 群体遗传学(Population 群体遗传学(Population genetics) 宏观 即进化遗传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.) 即细胞质遗传学(Cytoplasmic 微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular 分子遗传学(Molecular genetics)
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第一节 分子遗传学研究的内容
分子遗传学的概念
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1. 遗传学的概念： 遗传学的概念：
遗传学是研究生物遗传和变异的科学： 遗传学是研究生物遗传和变异的科学： 是研究生物遗传和变异的科学 遗传学与生命起源和生物进化有关。 遗传学与生命起源和生物进化有关。 是研究生物体遗传信息 和 表达规律的科学 的科学： 是研究生物体 遗传信息和 表达规律 的科学 ： 遗传信息 遗传。 性状 ⇒ 遗传。
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5.分子遗传学的概念 5.分子遗传学的概念
• 分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制 分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制 分子水平 的遗传学分支学科 分支学科。 的遗传学分支学科。 • • 分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及 分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及 基因的本质 基因的变化等问题 的变化等问题。 基因的变化等问题。 微生物为材料 • 分子遗传学的早期研究都用微生物为材料，它的形成 分子遗传学的早期研究都用微生物为材料， 和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。
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是遗传学
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3.基因突变方面 3.基因突变方面
1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X 1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X射线等诱发了果蝇 年穆勒和1928年斯塔德勒就用 和玉米的基因突变， 和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突 变机制的研究进展很慢， 变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开 突变机制研究和提出DNA DNA分子双螺旋模型以后才取 展,突变机制研究和提出DNA分子双螺旋模型以后才取 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4 碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 变研究中提出的，它的根据便是DNA DNA复制中的碱基配对 变研究中提出的，它的根据便是DNA复制中的碱基配对 原理。 原理。
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艾弗里（ 艾弗里（Avery O. T., 1944）等用纯化因子研究肺炎 ）等用纯化因子研究肺炎 双球菌的转化实验，证明了遗传物质是 双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是 的转化实验 而不是 蛋白质。 蛋白质。 赫尔希（ 赫尔希（Hershey A. D., 1952）等用同位素示踪法在 ） 研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是 研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是 噬菌体感染细菌的实验中 遗传物质。 遗传物质。 至此， 至此，已为遗传物质的 化学本质和基因功能奠定了 初步的理论基础。 初步的理论基础。