分子遗传学第一章
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分子遗传学
浙江大学
遗传学第一章
24
(3)．贝特生（Bateson W., 1906）： ①. 从香豌豆中发现性状连锁； ②. 创造“genetics”。
⑷. 詹森斯（Janssens F. A., 1909）： 观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象， 为解释基因连锁现象提供了基础。
浙江大学
遗传学第一章
在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究相似的 杂交试验 Î 获得与孟德尔相似的解释Î 证实孟德尔遗传 规律 Î 确认重大意义。 1900年孟德尔遗传规律的重新发现 Î 标志着遗传学的 建立和开始发展 Î 孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。 1910年起将孟德尔遗传规律 Î 孟德尔定律。
浙江大学
遗传学第一章
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当时细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、 有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态 都已比较了解。
细胞学研究和孟德尔遗传规律结合。
研究工作的主要特征是从 个体水平Î 细胞水平 Î 建立 染色体遗传学说。
浙江大学
遗传学第一章
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(1). 约翰生（Johannsen W., 1859~1927）：
遗传学第一章
35
⑷. 艾弗里（Avery O. T., 1944）等用纯化因子研究肺炎 双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是 蛋白质。
⑸. 赫尔希（Hershey A. D., 1952）等用同位素示踪法在 研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是 遗传物质。
至此，已为遗传物质的 化学本质和基因功能奠定了 初步的理论基础。
浙江大学
遗传学第一章
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(6)．诱变：
♣ 穆勒（Muller H.T.）： 1927年对果蝇用X 射线诱发突变。
分子遗传学：第一章--引论
中心法则只是对DNA编码序列（基因）及其表达在 分子水平上的解释。
但是，从中心法则到性状的形成，仍然是一个复 杂的、语焉不详的生物学过程，它不是中心法则所 能解释清楚的。
1.1.2分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生 物化学 分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学
过程——遗传及变异的过程。分子遗传学研究的是 动态的生命过程，而不是在试管里或电泳仪上孤立 地研究生物大分子的结构与功能的简单的因果关 系。
（alcaptonuria)是一种隐性遗传病。 这种纯合隐性基因存在不能产生尿黑酸酶，不 能将正常代谢产物尿黑酸分解，从而使尿黑酸 积累在血液中。 基因通过对酶合成的控制而影响遗传性状的发 育。
1.2.4从生化遗传学到分子遗传学 20世纪40年代：遗传物质是DNA； 20世纪50年代：1953年沃森（J.Watson)和克 里克（F.Crick)提出DNA分子的双螺旋模型； 20世纪60年代：1967年遗传密码表问世。
第一章 引论
1.1分子遗传学的涵义P1
分子遗传学是研究遗传信息大分子的结构与功能 的一门科学。它依据物谢过程的调控。
分子遗传学是分子生物学的一个重要分支。
分子遗传学不同于一般的遗传学。传统的遗传学 “主要研究遗传单元（性状）在各世代的分布情 况”，而分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在 生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。
1.3.5遗传工程 基因工程 转基因 蛋白质工程
1.3.6朊病毒与蛋白质遗传 疯牛病，羊搔痒病； PrPSc病原体，可以作为模板，把细胞中具有 正常功能的PrPC转变为PrPSc； PrPC和PrPSc的一级结构相同，被同一基因编 码，但它们的立体构象不同， PrPSc比PrPC具 有高得多的β折叠结构。
但是，从中心法则到性状的形成，仍然是一个复 杂的、语焉不详的生物学过程，它不是中心法则所 能解释清楚的。
1.1.2分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生 物化学 分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学
过程——遗传及变异的过程。分子遗传学研究的是 动态的生命过程，而不是在试管里或电泳仪上孤立 地研究生物大分子的结构与功能的简单的因果关 系。
（alcaptonuria)是一种隐性遗传病。 这种纯合隐性基因存在不能产生尿黑酸酶，不 能将正常代谢产物尿黑酸分解，从而使尿黑酸 积累在血液中。 基因通过对酶合成的控制而影响遗传性状的发 育。
1.2.4从生化遗传学到分子遗传学 20世纪40年代：遗传物质是DNA； 20世纪50年代：1953年沃森（J.Watson)和克 里克（F.Crick)提出DNA分子的双螺旋模型； 20世纪60年代：1967年遗传密码表问世。
第一章 引论
1.1分子遗传学的涵义P1
分子遗传学是研究遗传信息大分子的结构与功能 的一门科学。它依据物谢过程的调控。
分子遗传学是分子生物学的一个重要分支。
分子遗传学不同于一般的遗传学。传统的遗传学 “主要研究遗传单元（性状）在各世代的分布情 况”，而分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在 生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。
1.3.5遗传工程 基因工程 转基因 蛋白质工程
1.3.6朊病毒与蛋白质遗传 疯牛病，羊搔痒病； PrPSc病原体，可以作为模板，把细胞中具有 正常功能的PrPC转变为PrPSc； PrPC和PrPSc的一级结构相同，被同一基因编 码，但它们的立体构象不同， PrPSc比PrPC具 有高得多的β折叠结构。
分子遗传学的内容
7/7/2021
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mRNA基因转录激活及其调节
• mRNA基因是蛋白质基因，在基因组中占据 绝大多数，由RNA聚合酶II转录，真核RNA 聚合酶II与十几种基本转录因子结合成转录 起始复合物，对蛋白质基因进行转录。基本 转录因子中只有TFII D可以和TATA盒结合. TFII D由TBP（TATA结合蛋白）和十几种 TBP相关因子（TAF）构成。真核基因调节 的三大要素是顺式作用元件 反式作用因子 和RNA聚合酶，它们通过DNA和蛋白质及 蛋白质和蛋白质的相互作用调节的转录。
• （1） DNase I超敏位点: 由于转录激活区组 蛋白部分脱落，产生DNase I超敏位点 。
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• （2）DNA 拓扑构像发生变化，DNA转录 时，RNA 聚合酶的前面是正超螺旋，后面 是负螺旋。
• （3） DNA碱基修饰变化 转录激活的基因 处于低甲基化状态。
• （4）组蛋白的数量、结构和化学修饰发生 变化
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• 二、真核基因表达调节特点:
• （A） RNA聚合酶 原核生物只有一种RNA 聚合酶，真核生物有三种，分别转录不同的 RNA，RNA聚合酶II负责转录蛋白质的基 因 ，因此该酶最为重要 。
• （B） 活性染色质结构的变化 基因转录可 在染色质水平上调节，基因转录激活的染色 质在结构和性质上发生如下变化；
• 男性性别基因丢失九成 千万年后男人将消失! 澳大利亚国立大学的遗传学家詹妮?格雷夫斯教授 在近日的第15届国际染色体代表会议上发表讲话
7/7/2021
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• 称，1000万年后目前现存的这种男人类型将 在地球上消失。3亿年前，当男性特有的Y 染色体产生之际曾含有1438个基因，但到目 前为止其中的1393个基因已经消失了，剩下 的45个基因也将在1000万年后消失。这就意 味着负责睾丸发育和男性荷尔蒙分泌的SRY
分子遗传学第1章引言
医学应用
开启了诊断、治疗和预防遗传性疾病的新途径， 如基因检测和基因编辑技术。
进化与生态学
揭示了物种间遗传变异和进化的模式，对生物 多样性和生态系统功能起到了重要的解释作用。
分子遗传学的方法Biblioteka 1蛋白质组学2
研究细胞和组织中的蛋白质数量、结构和
功能，深入理解基因表达的调控机制。
3
基因组测序
通过高通量测序技术，获得全基因组或特 定基因的DNA序列信息。
3
1860s
格雷戈尔·孟德尔提出遗传定律，奠定了 遗传学的基础。
1970s
基因工程技术的突破，如DNA重组和基因 克隆，推动了分子遗传学的发展。
分子遗传学的重要性
生物学研究
提供了深入了解生命基本单位的机会，由此解 析各个生物系统的功能和遗传特点。
农业改良
为作物育种提供了新的工具和方法，加速了农 作物品种的改良和农业生产的提升。
总结和展望
分子遗传学的发展使我们更深刻地理解了遗传现象和生命的奥秘，未来将继 续推动着生物科学的前沿。
基因编辑
利用CRISPR-Cas9等技术直接修改基因组， 实现基因功能的精确调控和基因治疗。
分子遗传学的应用
人类遗传疾病
诊断和研究遗传性疾病的发生 机制，为制定个性化治疗方案 提供依据。
农作物改良
优化农作物的产量、抗病性和 品质，提高农业的可持续性和 经济效益。
进化研究
探索物种形成和进化的分子机 制，揭示生命多样性和生态系 统的复杂性。
2 表达调控
研究基因的表达调控机制，包括转录、翻译 和修饰等过程。
3 突变与变异
探索基因突变和基因型变异在个体遗传和表 现上的影响。
4 遗传信息传递
分子遗传学第一章 遗传物质
意义：第一次证明基因是由DNA组成的，DNA
是遗传物质。转化已成为基因工程的重要手段
二、The HersheyChase实验
T2噬菌体的生活周期 Life cycle of a T-even bacteriophage
The Hershey-Chase实验要回答的 问题
• 噬菌体的感染过程涉及病毒复制的特异 信息转入到细菌中去的过程。要问转入
Meselson-stahl实验结果的解释
三、真核生 物染色体的 复制
1958年，Taylor用 蚕豆根尖细胞染
色体作实验，表
明在染色体水平 上 ， DNA 复 制 也
是半保留式的。
四、复制叉
The Replication
Fork
Watson-Crick模型预言，
在复制过程中DNA分子
会 形 成 一 个 分 叉 。 1963 年，Cairns用实验证实了
第三节 DNA的复制
由Watson-Crick模型预言的DNA复制是半保留
式的。半保留复制（semiconservative Replication）：每个子代DNA分子含有一条旧 链和一条新链。
半保留复制
Semiconservative Replication
每个子代DNA分子含有一
条旧链和一条新链。
分子遗传学
第一章 遗传物质
1953年，由Watson Crick阐明的DNA结构是遗传学 历史上最重大的发现之一。当时对基因和DNA的认 识有以下几点： （1）基因：是由孟德尔提出的遗传因子。它与特定 的性状相连系，但其物质基础不清。 （2）“一个基因一种酶”的学说推测基因控制蛋白 质的结构。 （3）基因位于染色体上。染色体由DNA和蛋白组成 （4）早先由Griffith后由Avery指出DNA是遗传物质
最新动物分子遗传育种学第1章PPT课件全篇
有、无（1对呈从性遗传的 等位基因控制）
有、无（ 1对呈显性完全的 等位基因控制）
冠型
鸡体态遗传标记
单冠、豆形冠、玫瑰冠、 胡桃冠
羽形
丝毛、卷羽、常羽
总
形 态
遗
结
传 标
记
反映了物种内不同品种的 鲜明特征。
与品种所处的生态环境有 紧密的关系。
标记数量少，多数为质量 性状，一般与生产性能无 关。 主要用于动物品种的起源、 演化和分类研究中。
表现、不表现（2对基 因控制，2对均为隐性 纯合时表现出来 ）
绵羊体态遗传标记
角
有、无（1对呈从性遗传的等
位基因控制）
耳型
耳长
垂耳、竖耳（ 1对呈不完全 显性的等位基因控制）
短耳、长耳（ 1对呈不完全 显性的等位基因控制）
山羊体态遗传标记
角
有、无（1对显性完全等
位基因控制）
耳型
毛髯 肉疣
垂耳、竖耳（ 1对呈不完全 显性的等位基因控制）
第五节 动物分子标记辅助育种
概念：分子标记辅助育种指利用动物 分子标记技术结合常规育种对 动物的数量性状位点进行选择、 保种、杂种优势分析和利用等， 以达到更有效的育种目的。
评价：目前分子标记辅助育种仍在处 于发展阶段，尚有很多问题需 要研究，但在动物育种中已有 成功的例子（如猪、鸡）。
范围 分 子 标 记 辅 助 育 种
原理：酶切、转膜、探针。
优点：1.共显性。 2.无年龄、组织特异性。 3.稳定、可靠。 4.基因组普遍存在。
缺点：1.操作烦琐、周期长、 工作量大。
2.用到放射性同位素。 3.需DNA量大。 4.多态信息含量低。
原理：随机引物、PCR扩增。
优点：1.简单易行。
有、无（ 1对呈显性完全的 等位基因控制）
冠型
鸡体态遗传标记
单冠、豆形冠、玫瑰冠、 胡桃冠
羽形
丝毛、卷羽、常羽
总
形 态
遗
结
传 标
记
反映了物种内不同品种的 鲜明特征。
与品种所处的生态环境有 紧密的关系。
标记数量少，多数为质量 性状，一般与生产性能无 关。 主要用于动物品种的起源、 演化和分类研究中。
表现、不表现（2对基 因控制，2对均为隐性 纯合时表现出来 ）
绵羊体态遗传标记
角
有、无（1对呈从性遗传的等
位基因控制）
耳型
耳长
垂耳、竖耳（ 1对呈不完全 显性的等位基因控制）
短耳、长耳（ 1对呈不完全 显性的等位基因控制）
山羊体态遗传标记
角
有、无（1对显性完全等
位基因控制）
耳型
毛髯 肉疣
垂耳、竖耳（ 1对呈不完全 显性的等位基因控制）
第五节 动物分子标记辅助育种
概念：分子标记辅助育种指利用动物 分子标记技术结合常规育种对 动物的数量性状位点进行选择、 保种、杂种优势分析和利用等， 以达到更有效的育种目的。
评价：目前分子标记辅助育种仍在处 于发展阶段，尚有很多问题需 要研究，但在动物育种中已有 成功的例子（如猪、鸡）。
范围 分 子 标 记 辅 助 育 种
原理：酶切、转膜、探针。
优点：1.共显性。 2.无年龄、组织特异性。 3.稳定、可靠。 4.基因组普遍存在。
缺点：1.操作烦琐、周期长、 工作量大。
2.用到放射性同位素。 3.需DNA量大。 4.多态信息含量低。
原理：随机引物、PCR扩增。
优点：1.简单易行。
分子遗传学-第1章-遗传物质
福建农林大学 2012
一、DNA 作为遗传物质
已知几乎所有的生物都是以 DNA 作为遗传物质
• DNA 作为遗传物质有以下优点：
信息量大，集成度高 1个基因 1kb 碱基序列种类达41000 = 10602 比较：直径10亿光年的宇宙体积为10108Å3
人类基因组DNA长 2m；细胞平均直径 10m
福建农林大学 2012
超螺旋形成的酶学基础
体内 DNA 超螺旋的产生依赖于 DNA 拓扑异构酶
拓扑异构酶 I：作用于单链，无需 ATP，可解除 负超螺旋
拓扑异构酶 II：作用于双链，需要 ATP
I DNA旋转酶（gyrase）：引入负超螺旋 II 解旋酶：超螺旋 没有超螺旋的松弛形式
拓扑异构酶 I 和拓扑异构酶 II 相互竞争，调节细 胞内 DNA 的超螺旋状态
熔解温度（Tm）：指一半双链 发生变性时的温度，这时
福建农林大学 2012
A260 = ( 1 + 1.37 ) / 2 = 1.185
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
• 复性
消除变性因素后，DNA单 链通过碱基配对重新恢复 成双链的过程 若双链为部分变性，则复 性可很快完成
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
• 已发现在宿主中存在编码 Prion 先驱蛋白（prion precursor protein, PrP）的基因，功能未知
人类的 PrP 基因位于第 20 号染色体短臂
小鼠的 PrP 基因位于第 2 号染色体
• 正常 PrP 与 Prion 蛋白的比较：
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
• RNA 作为遗传物质的主要缺点：
一、DNA 作为遗传物质
已知几乎所有的生物都是以 DNA 作为遗传物质
• DNA 作为遗传物质有以下优点：
信息量大，集成度高 1个基因 1kb 碱基序列种类达41000 = 10602 比较：直径10亿光年的宇宙体积为10108Å3
人类基因组DNA长 2m；细胞平均直径 10m
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超螺旋形成的酶学基础
体内 DNA 超螺旋的产生依赖于 DNA 拓扑异构酶
拓扑异构酶 I：作用于单链，无需 ATP，可解除 负超螺旋
拓扑异构酶 II：作用于双链，需要 ATP
I DNA旋转酶（gyrase）：引入负超螺旋 II 解旋酶：超螺旋 没有超螺旋的松弛形式
拓扑异构酶 I 和拓扑异构酶 II 相互竞争，调节细 胞内 DNA 的超螺旋状态
熔解温度（Tm）：指一半双链 发生变性时的温度，这时
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A260 = ( 1 + 1.37 ) / 2 = 1.185
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• 复性
消除变性因素后，DNA单 链通过碱基配对重新恢复 成双链的过程 若双链为部分变性，则复 性可很快完成
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• 已发现在宿主中存在编码 Prion 先驱蛋白（prion precursor protein, PrP）的基因，功能未知
人类的 PrP 基因位于第 20 号染色体短臂
小鼠的 PrP 基因位于第 2 号染色体
• 正常 PrP 与 Prion 蛋白的比较：
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• RNA 作为遗传物质的主要缺点：
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章分子遗传学基础-动物遗传学习题
第一章分子遗传学基础-动物遗传学习题第一章分子遗传学基础(一) 名词解释：1.基因：可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链；功能上被顺反测验或互补测验所规定。
2.复制子(replicon)：在每条染色体上两个相邻复制终点之间的一段DNA叫做复制子。
3.简并(degeneracy)：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。
4.转录：以DNA为模板形成mRNA的过程。
5.转译：以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
6.回文环（palindromic loop）：DNA或RNA分子中的回文顺序部分，由于同一单链的互补碱基对的配对而呈现的环状结构。
7.端粒（telomere）：染色体两端的染色粒。
端粒的存在使正常的染色体端部不发生愈合，保持正常形态结构。
8.启动子（promoter）：DNA分子上结合RNA聚合酶并形成转录起始复合物的区域。
在许多情况下还包括促进这一过程的调节蛋白结合位点。
9.增强子（enhancer）：远距离调节启动子以增加转录速率的DNA序列，其增强作用与序列的方向无关，与它在基因的上下游位置无关，并且有强烈的细胞类型依赖性。
10.终止子（terminator）：促进转录终止的DNA序列，在RNA 水平上通过转录出的终止子序列形成柄-loop结构而起作用。
又可分为依赖于ρ的终止子和不依赖于ρ的终止子两类。
11.遗传密码：决定蛋白质中氨基酸顺序的核苷酸顺序，特定的氨基酸是由1个或一个以上的三联体密码所决定的。
12.中心法则(centraldogma)：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程。
(二) 是非题：1.由于每个氨基酸都是只由一个三联体密码决定的，因而保证了遗传的稳定。
（-）2.真核生物和原核生物具有很大的差别而无法杂交，但原核生物却能和真核进行DNA重组。
（+）3.已知生物的tRNA的种类在40种以上，而氨基酸只有20种，由一种以上的tRNA转运一种氨基酸的现象称为简并。
分子遗传学
第一章基因的概念及发展一名词解释组成型突变constitutive mutation：与酶的合成有关的调节基因的一种突变。
即原来酶的合成量受调节基因调节的诱导酶或阻遏酶，由于调节基因发生变异，酶的合成变为组成型（不管生长条件如何，酶的合成量总是恒定的）的一种现象。
结构基因:负责编码细胞代谢途径中组成型蛋白质的基因。
其所编码的蛋白质一般不作为调节因子。
调节基因：位于操纵子外，可产生阻遏蛋白或激活蛋白，对操纵子起调节作用。
持家（管家）基因：在个体发育中，能保证发育的必要基因。
常常表达的基因。
奢侈基因：在个体发育不同阶段，有时表达，有时被关闭的基因。
断裂基因：真核生物中含有内含子的基因，成为断裂基因。
启动子：位于操纵子前端，是RNA聚合酶首先结合的地方，决定着结构基因能否被转录。
增强子：一段72bp重复两次序列，可促进其他基因的转录。
沉默子：可降低基因启动子转录活性的一段DNA顺式元件。
与增强子作用相反。
操纵基因：是结合阻遏蛋白的区域。
决定RNA聚合酶能否对结构基因进行转录。
假基因：结构基因的完整序列，不转录更不翻译的基因（无功能的基因）。
二简答1 三位一体学说的内容是什么？（1）基因是一个突变单位，可由野生型变为突变型。
（2）基因可以视为交换单位（重复单位），两基因间可发生交换。
（3）基因是各功能单位，可控制性状的发育。
（4）基因在染色体上按一定顺序、间隔呈线状排列。
2 乳糖操纵子有哪些突变型，各如何表示？（1）调节基因：i+→i-s永远处于开放状态i+→i s s永远处于关闭状态（2）操纵基因：o+→o-s永远处于开放状态（3）启动子：p+→p-s永远处于关闭状态3 在乳糖操纵子中，阻遏物与操纵基因存在什么相互作用？（1）操纵基因与阻遏蛋白的结合部位（2）阻遏蛋白与操纵基因的结合部位（3）诱导物与阻遏蛋白的关系（4）阻遏蛋白抢先占领操纵基因区（5）RNA聚合酶提前结合在启动子区域，抢先到达操纵子区4 在乳糖操纵子中，表达的方式有哪些？（1）本底水平表达（2）乳糖含量与基因表达（3）阻遏物活性和基因表达（4）葡萄糖对操纵子的影响（5）cAMP的控制作用（6）同一顺反子不同结构基因的表达量（7）融合基因——乳糖操纵子与目的基因的结合5 一个基因一个酶学说的内容是什么？有哪些缺陷？内容：任何代谢过程中，都是由多步骤衔接而成，每一步都有酶催化，酶是由基因控制合成的，每个基因控制一种酶的合成。
分子遗传学
分子遗传学第一章：一、名词解释1.遗传：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似性状2.变异：生物性状或信息世代传递过中出现的差异现象3.分子遗传学：研究遗传信息大分子的结构与功能的科学。
它依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控4.RNA沉默：在细胞核中，使转录基因中与其同源的DNA序列甲基化而使基因陷于沉默5.基因组：是指细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质，它包括单倍体遗传物质中编码的和非编码的全部DNA序列二、填空1.分子遗传学着重研究遗传信息大分子的结构与功能的科学2.分子遗传学不等于中心法则的演绎3.分子遗传学不是核酸及其衍生物（蛋白质）的生物化学4.分子遗传学研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程以及与此相关的分子事件5.操纵子模型对真核细胞的基因调控来说并不适应6.基因组包括单倍体遗传物质中编码的和非编码的全部DNA序列。
核基因组指单倍体细胞核中的全部DNA序列；线粒体基因组指一个线粒体所包含的全部DNA序列；叶绿体基因组指一个叶绿体所包含的全部DNA序列三、简答1、从生化遗传学到分子遗传学转变发生的三个大事件。
（1）20世纪40年代解决了遗传的物质基础问题（格里菲斯的肺炎双球菌转化实验）（2）20世纪50年代确定了分子水平上的遗传机理问题（Watson和Crick提出的DNA分子的双螺旋模型）（3）20世纪60年代解决了遗传密码问题（1955年桑格测定了牛胰岛素中Aa残基的准确顺序；1958年克里克提出中心法则；1967年“遗传密码字典”的问世）第二章一、名词解释1.基因组：一种生物所编码的全部基因2.假基因：与正常基因有相似的序列，但是在编码序列当中往往含有移码或终止密码，从而使此类基因不能产生功能产物或者有一个可以察觉的现象型。
3.顺反子：编码多肽链的遗传单位；基因的功能单位或遗传的功能单位4.开放性阅读框：（ORF）是被起使密码与终止密码所界定的一串密码子。
分子遗传学 第一章
DNA
RNA
polypeptides
protein
character
个性
★ 生物大分子单体的排列（核苷酸，氨基酸） 高级结构
生物大分子之间的互作
分子生物学研究领域的
三大主要领域
分子生物学研究的三大主要领域
生物大分子之间的互作 DNA—protein 生物大分子的结构与功能
狭义的分子生物学 基因分子生物学 ——分子遗传学 Hormone—receptor
Enzyme—substrate
基因的概念 基因的结构 基因的复制 基因的表达 基因的重组 基因的突变
生物技术理论 与应用
基因工程 细胞工程 酶工程 发酵工程 蛋白质工程
三大理论发现和三大技术发明
三大理论发现：DNA是遗传物质；
DNA双螺旋；中心法则。
三大技术发明：限制性内切酶；载体； 反转录酶。
1.3.3.
分子生物学史的
第一个重要发现
One gene － One enzyme
1941年，George Beadle和Edward Tatum 提出的“一个基因一个酶”的假说 （获得1958年Nobel奖）
说明了基因的生化作用本质是控制着酶的合成
生物化学和遗传 学之间的联合迈 出的第一步，也 是分子生物学的 第一个重要发现
1958 J. Lederberg (33y)
Phage transduction
The Nobel Prize 1959
S. Ochoa (54y)
A. Kornberg (41y)
Rich phosphate bonds of ATP --- Energy
Isolation of
第一章 分子遗传学
二、分子遗传学的产生 1、实验证明遗传物质是核酸。 2、DNA双螺旋结构模型的提出，从分子水平 上解决了遗传机制的问题。 3、遗传密码的破译。 三、分子遗传学的展望 1、对基因的研究 2、真核细胞的基因调控 3、遗传与发育 4、蛋白质遗传 5、生物信息学、基因组学
第一章 染色体及染色体畸变
一、核型与核型分析 核型：是指一个物种所特有的染色体数目和每一条染 色体所特有的形态特征，包括染色体长度、着丝粒的位 置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目及位置。核型 是物种最稳定的性状和标志。通常在体细胞有丝分裂中 期时进行核型的分析鉴定。 核型分析：是指利用显微摄影的方法，把生物体细胞 内整套染色体拍摄下来，并按其形态学特征（长度、臂 比值等）排列起来，并进行分析的过程。
4、易位（translocation ) (1)相互易位 （2）单向易位 （3）罗伯逊易位
易位的细胞遗传学效应
三、染色体数目的改变 1、整倍体
2、非整倍体
1、常规的形态分析 2、带型分析 染色体分带 二、染色体畸变 （一）染色体结构变异 1、缺失（deletion) (1) 末端缺失 猫叫综合征
（2）中间缺失
缺失Байду номын сангаас细胞遗传学效应 a. 细胞学
b.遗传学
2、重复（duplication) (1)正向重复 （2）反向重复
3、倒位（inversion) (1)臂内倒位 （2）臂间倒位
分子遗传学
前 言
一、分子遗传学的涵义 分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传变 异规律的一门学科。它是分子生物学和遗传学的 一个重要分支。它依据物理、化学的原理来解释 遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传 物质对代谢过程的调控。 分子遗传学不同于一般的遗传学，它着重在 分子水平上研究基因的结构和功能、储存、复制、 表达及调控过程。 基因的概念
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(1)．遗传（heredity）：亲子间的相似现象。 (1)．遗传（ ）：亲子间的相似现象。 ）：亲子间的相似现象 “种瓜得瓜、种豆得豆” 种瓜得瓜、种豆得豆” (2)．变异（variation）：个体之间的差异。 ）：个体之间的差异 (2)．变异（ ）：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别” 母生九子，九子各别” (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 (5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。 (5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。 环境不可分割
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是遗传学
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3.基因突变方面 3.基因突变方面
1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X 1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X射线等诱发了果蝇 年穆勒和1928年斯塔德勒就用 和玉米的基因突变， 和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突 变机制的研究进展很慢， 变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开 突变机制研究和提出DNA DNA分子双螺旋模型以后才取 展,突变机制研究和提出DNA分子双螺旋模型以后才取 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4 碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 变研究中提出的，它的根据便是DNA DNA复制中的碱基配对 变研究中提出的，它的根据便是DNA复制中的碱基配对 原理。 原理。
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2.遗传学研究的对象： 2.遗传学研究的对象： 遗传学研究的对象
以微生物（细菌、真菌、病毒）、 以微生物（细菌、真菌、病毒）、 植物和动物以及人类为对象，研究其 植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。 遗传变异规律
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3. 遗传和变异的概念： 遗传和变异的概念：
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5
• 按研究对象分类： 研究对象分类： 分类 人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics) 植物遗传学 (Plant genetics) 微生物遗传学 (Microbial genetics) • 按研究范畴分类： 研究范畴分类： 分类 发生遗传学 行为遗传学 免疫遗传学 药物遗传学
(Developmental genetics) ( Behavioral genetics) (Immunogenetics) (Pharmacogenetics)
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6
毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科： 应用学科： 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 优生学( 育种学(工业微生物、 牧和水产) 育种学(工业微生物、农、牧和水产)
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第一章
绪
论
分子遗传学研究的内容 分子遗传学的发展 分子遗传学的研究方法 遗传学的作用
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3
第一章 绪
论
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4
遗传学的分支
• 按研究的层次分类： 研究的层次分类： 分类 群体遗传学(Population 群体遗传学(Population genetics) 宏观 即进化遗传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.) 即细胞质遗传学(Cytoplasmic 微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular 分子遗传学(Molecular genetics)
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11
• 遗传 ( Heredity,inheretance): 基因的结构 DNA的复制 (replication), 基因表达 (gene expression) 表达调控 (regulation) 基因纵向转递 转化 (transformation) 基因横向转递 转导 (transduction) 转染 (transfection) 无性繁殖 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene)
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• 变异 变异(variation)
基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 基因的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
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诱变： 诱变：
穆勒（ ♣ 穆勒（Muller H.T.）： ）： 诱发突变。 1927年对果蝇用 射线诱发突变。 年对果蝇用X 年对果蝇用 射线诱发突变 斯特德勒（ ♣ 斯特德勒（Stadler L.T.）： ）： 穆勒 1927年在玉米用 射线诱发突变。 年在玉米用X 诱发突变。 年在玉米用 射线诱发突变 证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生， 证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，用 X射线处理也会产生大量突变。 射线处理也会产生大量突变。 射线处理也会产生大量突变 布莱克斯生（ ♣ 布莱克斯生（Blakeslee A. F.）： ）： 利用秋水仙素诱导多倍体。 秋水仙素诱导多倍体 利用秋水仙素诱导多倍体。 人工产生遗传变异的方法， 人工产生遗传变异的方法， 的方法 使遗传学发展到一个新的阶段。 使遗传学发展到一个新的阶段。
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绿色 44692 24.91 1
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孟德尔提出以下假说： 孟德尔提出以下假说： 假说
①.生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子 生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子 着性状发育； 着性状发育； 植株内存在一个控制 ②.遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制 遗传因子在体细胞内成对： 成对 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 和一个控制白花隐性性状的遗传因子 ③.每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 可均等地分配 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； ④.遗传因子在受精过程中保持独立性 遗传因子在受精过程中保持独立性 表现为随机性。 表现为随机性。 随机性 控制
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艾弗里（ 艾弗里（Avery O. T., 1944）等用纯化因子研究肺炎 ）等用纯化因子研究肺炎 双球菌的转化实验，证明了遗传物质是 双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是 的转化实验 而不是 蛋白质。 蛋白质。 赫尔希（ 赫尔希（Hershey A. D., 1952）等用同位素示踪法在 ） 研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是 研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是 噬菌体感染细菌的实验中 遗传物质。 遗传物质。 至此， 至此，已为遗传物质的 化学本质和基因功能奠定了 初步的理论基础。 初步的理论基础。
意义： 意义： 分子结构、 ①．为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性 分子结构 自我复制、 提出合理解释； 提出合理解释； 是贮存和传递遗传信息的物质； ②．DNA是贮存和传递遗传信息的物质； 是贮存和传递遗传信息的物质 ③．基因是DNA分子上的一个片段； 基因是 分子上的一个片段； 分子上的一个片段 分子生物学诞生 ④．分子生物学诞生 将生物学各分支学科及相关 的农学、 的农学、医学研究推进到分子水平 发展到分子遗传学的重要转折点。 的重要转折点 发展到分子遗传学的重要转折点。
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自然选择
人工选择
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4. 经典遗传学的研究特点 主要是基因在亲代和子代之间的传递问题 。 孟德尔的试验： 孟德尔的试验：
黄色子叶 豌豆 黄色子叶 r 绿色子叶 ↓ F1 黄色 ↓（自交） （自交） F2 粒数 百分率（ ） 百分率（%）
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卡斯佩森（Caspersson T. O.）： 卡斯佩森（ ）：
40年代初用定量细胞化学方法 年代初用定量细胞化学方法 存在于细胞核中。 存在于细胞核中。 以后研究证明： 以后研究证明： 是构成染色体的主要物质 ①. DNA是构成染色体的主要物质； 是构成染色体的主要物质； 同种生物不同细胞中DNA的质与量恒定； ②. 同种生物不同细胞中 的质与量恒定； 性细胞中DNA含量为体细胞的一半。 含量为体细胞的一半 ③. 性细胞中 含量为体细胞的一半。 证明DNA 证明
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沃森（ 沃森（Watson J. D.）和克里克（Crick F. H. C.） ）和克里克（ ）
物理学和化学的概念 物理学和化学的概念 生物学问题。 生物学问题。 根据对DNA化学分析和 射线晶体学结果 化学分析和X–射线晶体学结果 根据对 化学分析和 DNA分子结构模式（双螺旋结构，1953）。 分子结构模式 双螺旋结构，
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3.基因突变方面 3.基因突变方面
1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X 1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X射线等诱发了果蝇 年穆勒和1928年斯塔德勒就用 和玉米的基因突变， 和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突 变机制的研究进展很慢， 变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开 突变机制研究和提出DNA DNA分子双螺旋模型以后才取 展,突变机制研究和提出DNA分子双螺旋模型以后才取 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4 碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 变研究中提出的，它的根据便是DNA DNA复制中的碱基配对 变研究中提出的，它的根据便是DNA复制中的碱基配对 原理。 原理。
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以微生物（细菌、真菌、病毒）、 以微生物（细菌、真菌、病毒）、 植物和动物以及人类为对象，研究其 植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。 遗传变异规律
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• 按研究对象分类： 研究对象分类： 分类 人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics) 植物遗传学 (Plant genetics) 微生物遗传学 (Microbial genetics) • 按研究范畴分类： 研究范畴分类： 分类 发生遗传学 行为遗传学 免疫遗传学 药物遗传学
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毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科： 应用学科： 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 优生学( 育种学(工业微生物、 牧和水产) 育种学(工业微生物、农、牧和水产)
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分子遗传学研究的内容 分子遗传学的发展 分子遗传学的研究方法 遗传学的作用
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• 按研究的层次分类： 研究的层次分类： 分类 群体遗传学(Population 群体遗传学(Population genetics) 宏观 即进化遗传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.) 即细胞质遗传学(Cytoplasmic 微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular 分子遗传学(Molecular genetics)
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• 遗传 ( Heredity,inheretance): 基因的结构 DNA的复制 (replication), 基因表达 (gene expression) 表达调控 (regulation) 基因纵向转递 转化 (transformation) 基因横向转递 转导 (transduction) 转染 (transfection) 无性繁殖 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene)
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• 变异 变异(variation)
基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 基因的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
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诱变： 诱变：
穆勒（ ♣ 穆勒（Muller H.T.）： ）： 诱发突变。 1927年对果蝇用 射线诱发突变。 年对果蝇用X 年对果蝇用 射线诱发突变 斯特德勒（ ♣ 斯特德勒（Stadler L.T.）： ）： 穆勒 1927年在玉米用 射线诱发突变。 年在玉米用X 诱发突变。 年在玉米用 射线诱发突变 证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生， 证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，用 X射线处理也会产生大量突变。 射线处理也会产生大量突变。 射线处理也会产生大量突变 布莱克斯生（ ♣ 布莱克斯生（Blakeslee A. F.）： ）： 利用秋水仙素诱导多倍体。 秋水仙素诱导多倍体 利用秋水仙素诱导多倍体。 人工产生遗传变异的方法， 人工产生遗传变异的方法， 的方法 使遗传学发展到一个新的阶段。 使遗传学发展到一个新的阶段。
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孟德尔提出以下假说： 孟德尔提出以下假说： 假说
①.生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子 生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子 着性状发育； 着性状发育； 植株内存在一个控制 ②.遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制 遗传因子在体细胞内成对： 成对 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 和一个控制白花隐性性状的遗传因子 ③.每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 可均等地分配 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； ④.遗传因子在受精过程中保持独立性 遗传因子在受精过程中保持独立性 表现为随机性。 表现为随机性。 随机性 控制
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意义： 意义： 分子结构、 ①．为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性 分子结构 自我复制、 提出合理解释； 提出合理解释； 是贮存和传递遗传信息的物质； ②．DNA是贮存和传递遗传信息的物质； 是贮存和传递遗传信息的物质 ③．基因是DNA分子上的一个片段； 基因是 分子上的一个片段； 分子上的一个片段 分子生物学诞生 ④．分子生物学诞生 将生物学各分支学科及相关 的农学、 的农学、医学研究推进到分子水平 发展到分子遗传学的重要转折点。 的重要转折点 发展到分子遗传学的重要转折点。
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40年代初用定量细胞化学方法 年代初用定量细胞化学方法 存在于细胞核中。 存在于细胞核中。 以后研究证明： 以后研究证明： 是构成染色体的主要物质 ①. DNA是构成染色体的主要物质； 是构成染色体的主要物质； 同种生物不同细胞中DNA的质与量恒定； ②. 同种生物不同细胞中 的质与量恒定； 性细胞中DNA含量为体细胞的一半。 含量为体细胞的一半 ③. 性细胞中 含量为体细胞的一半。 证明DNA 证明
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沃森（ 沃森（Watson J. D.）和克里克（Crick F. H. C.） ）和克里克（ ）
物理学和化学的概念 物理学和化学的概念 生物学问题。 生物学问题。 根据对DNA化学分析和 射线晶体学结果 化学分析和X–射线晶体学结果 根据对 化学分析和 DNA分子结构模式（双螺旋结构，1953）。 分子结构模式 双螺旋结构，
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